Как ни печально, но, по данным медицинской статистики, около 5% здоровых родителей подвергаются опасности родить детей с нарушениями психического или физического развития. Можно ли узнать о патологиях плода заранее? Всегда ли диагноз «патология плода» является приговором еще не рожденному крохе?
Скрининговые исследования крови проводятся:
При расчете риска патологий ОБЯЗАТЕЛЬНО должны учитываться: многоплодная беременность, ЭКО, вес женщины, сахарный диабет, наличие простудных заболеваний на момент сдачи анализа, курение. Все эти факторы могут сильно завышать показатели риска.
Скрининговые исследования лишь определяют ВЕРОЯТНОСТЬ появления хромосомных нарушений! При положительных показателях, необходимо проведение дополнительного обследования: УЗИ, биопсии хориона, амиоцентеза, кордоцентеза.
УЗИ на 11-14 неделях беременности может выявить явные патологии развития и некоторые изменения, свидетельствующие о хромосомных нарушениях плода.
УЗИ на 20-22 неделях диагностирует пороки развития внутренних органов.
Внимание! Если УЗИ показало наличие отклонений, необходимо перепроверить диагноз у 2-3 врачей во избежание ошибки!
Биопсия хориона - анализ клеток плаценты. Проводится на 8-12 неделях. Амниоцентез - цитогенетический анализ амниотической жидкости. Проводится на 16-24 неделях. Самый безопасный из инвазивных методов исследования. Риск осложнений после него не превышает 1%. Кордоцентез - пункция пуповины плода. Осуществляется на 22-25 неделях.
Врачи рекомендуют делать аборт или вызывать преждевременные роды только в том случае, если патология плода несовместима с жизнью. Большая часть патологий не требует прерывания беременности. Уровень современной медицины позволяет «исправлять» многие пороки развития после появления малыша на свет.
Если Вы узнали, что у ребенка патология, совместимая с жизнью, постарайтесь собрать как можно больше информации о характере нарушений и о том, в каких лечебных учреждения Вам смогут помочь. К примеру, сейчас возможно оперативное устранение даже сложных врожденных пороков сердца в течение нескольких дней после рождения ребенка. После операции малыши растут и развиваются так же, как и их здоровые сверстники. Часть физических нарушений может проходить сама по мере роста ребенка, часть требует лечения или оперативного вмешательства. Так что надежда есть всегда!
Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка. От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары. В настоящее время медицина предлагает на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.
Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.
Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии - наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.
Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода. Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования. Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.
Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и .
Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:
Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.
Так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.
Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за , чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.
Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу - генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой. Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима. на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.
Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:
Говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг - тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.
Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.
Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 - 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.
Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.
Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит - оставить или прервать беременность решаете вы сами.
В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.
Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.
И врожденные ненаследственные.
В результате многолетних исследований в России и за рубежом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий развития (уродств) являются наследственными и появляются в период эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых лекарств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причины не установлены.
Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребенка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.
В настоящее время установлены сотни химических реагентов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у родителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.
Аномалии развития могут быть различные: полное отсутствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое развитие органа (например, слишком большой размер и масса головного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклонения пагубно сказываются на физическом и умственном развитии ребенка, а часто приводят к его гибели.
Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишечника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), форма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внутренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недостаточное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).
Результатом этих отклонений является ранняя детская смертность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в последние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.
Не все детские аномалии развития проявляются в раннем возрасте. Некоторые из них проявляются только к моменту полового созревания или позже.
Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.
Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.
Из всех нарушений внутриутробного развития плода наиболее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большинство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению нежизнеспособного ребенка.
Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ребенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболеванием страдают как девочки, так и мальчики.
Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожилой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других методов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследование околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой патологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ребенка или нет.
Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умственного развития.
Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо подумать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабоумия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что вероятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.
Это второе после болезни Дауна по частоте развития наследственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосомы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются множественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у детей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей черепа, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсутствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, мозжечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежизнеспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являются олигофренами (умственно отсталыми).
Это довольно часто встречающееся наследственное заболевание, обусловленное изменением количества хромосом. Этот синдром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозоидов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, увеличенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, чтобы начать лечение (чаще всего гормональное).
Это наследственное заболевание передается ребенку от матери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приговором.
Это наиболее часто встречающееся наследственное системное заболевание.
При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищеварительная системы, а также печень, поджелудочная и половые железы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сердце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, деформирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоящее время не излечивается полностью, но при правильной поддерживающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.
Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявляется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не является приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.
Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.
Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство может недостаток в пище беременной женщины .
Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в результате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей губой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии развития ребенка может стать недостаток в пище беременной женщины .
Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укорочение или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и протезирование.
Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоцировать эти аномалии развития могут недостаток в организме женщины или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).
При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие полушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.
Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного развития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие системы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сращении только мягкими тканями и при самостоятельном функционировании каждого ребенка лечение оперативное.
Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лечение хирургическое.
Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками развития, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода показано преждевременное прерывание беременности.
Причиной данных пороков развития плода может быть перенесенное матерью во время беременности вирусное или бактериальное заболевание, а также недостаток кислорода.
Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.
В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сразу после рождения.
Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.
Кроме того, очень редко встречаются и другие наследственные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, синдром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная болезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные заболевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.
В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследственных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.
Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.
Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположенность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертоническая болезнь, подагра и некоторые другие.
Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).
Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребенка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.
Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородственных браках.
Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наследственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.
Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.
Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получает все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и минеральные соли) - вероятность рождения больного ребенка ничтожна.
Для правильного деления клеток, в том числе на стадии зародыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кислота; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и выкидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не употребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить нездорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.
Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболевание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у врача и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщинам старше 40 лет.
На современном этапе развития медицины большинство перечисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.
Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консультации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.
Ф ормирование и развитие зародыша человека определяются сочетанием на-следственных факторов родителей и состоянием их организма, через который опосредуются различные влияния окружающей среды. В зависимости от времени и объекта поражения выделяют бластопатии, гаметопатии, т. е. заболевания, связанные с аномалией половых клеток, эмбриопатии, которые возникают в первые 3 мес. беременности в процессе органогенеза, и фетопатии, т. е. внут-риутробное поражение уже сформировавшихся органов и функциональных систем.
Гены, содержащие аномальную информацию, появляются при мутации по-ловых клеток родителей ребенка (спорадические мутации) либо у более отда-ленных предков (унаследованные мутации). Заболевания могут наследоваться по доминантному или рецессивному типу. Заболевания с доминантным типом наследования прослеживаются по вертикальной линии родословной со стороны матери или отца, нередко с пропуском наличия болезни в каком-либо из поко-лений. Риск доминантно наследуемой патологии у ребенка составляет 50%.
В случае если оба родителя являются носителями одинакового рецессивного «больного» гена, то у ребенка риск развития болезни составляет 25%. Наиболее частыми заболеваниями с аутосомно-рецессивным типом наследования являют-ся муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, болезнь Вил-лебранда и др. К настоящему времени известно свыше 600 наследственных ферментопатий. Генетически детерминированные заболевания могут быть связаны с нарушением обмена аминокислот, углеводов, липидов, обмена веществ соедини-тельной ткани (фенилкетонурия, гемоцистинурия, гиперлипидемия, муковисци-доз и т. д.). Для наследственных нарушений обмена веществ характерен выра-женный клинический полиморфизм. В периоде новорожденности обычно у детей нет специфических расстройств, а изменения, обнаруживаемые позднее, фенотипически похожи на заболевания ненаследственного генеза. Так, напри-мер, муковисцидоз часто обнаруживается у детей с хронической пневмонией, галактоземия — у детей с .
Особым типом наследования патологических качеств является рецессивный, сцепленный с полом (Х-хромосомой). В связи с тем что соматические клетки мужчины содержат Х- и Y-хромосому, то Х-хромосома, несущая аномальные признаки, может вызвать у мужчины проявления болезни. Женщины являются передатчиками патологии (мутации), оставаясь при этом практически здоровыми, поскольку в их клетках наряду с Х-хромосомой, несущей мужской ген, имеется и здоровая Х-хромосома, обеспечивающая синтез полноценного белка. Примером таких заболеваний являются гемофилия, миодистрофия Дюшенна и т. п.
Причиной целого ряда болезней является патологическое изменение хромо-сом, связанное с нерасхождением при редукционном делении. С большой часто-той (1 на 700) встречается трисомия 21-й пары хромосом — болезнь Дауна. При данной патологии отмечается специфический внешний вид, врожденные пороки сердца и других органов, олигофрения. Трисомия 13-й пары хромосом имеется при синдроме Патау, трисомия 18-й пары — при синдроме Эдвардса.
Эмбриопатии. Вредные влияния в период дифференцировки органов плода могут стать причиной дефектов развития. Частота эмбриопатии, обусловленных различными факторами, составляет около 13% от зарегистрированных беремен-ностей. В процессе органогенеза выделяют критические периоды — стадии наибо-лее интенсивной дифференцировки органов, когда они наиболее легко поврежда-ются. Высшая точка дифференцировки различных органов приходится на разные сроки, т. е. существует временная специфичность. В процессе органогенеза по-вреждаются органы в такой последовательности: глаза—мозг—сердце—органы слуха—кости. Так, воздействие повреждающего фактора на 4—6-й неделе внутри-утробного развития часто ведет к формированию у плода порока сердца, а на 12— 14-й неделе — порока развития половых органов и т. д.
Локализация дефекта, кроме временной специфичности, определяется ин-тенсивностью повреждающего фактора (например, силой ионизирующего из-лучения) и качественным своеобразием воздействия (например, формаколо-гический препарат талидомид приводил к формированию пороков развития конечностей).
Среди причин эмбриопатий различают следующие:
1) вирусные заболевания матери ( , корь, ветряная оспа, цитомегалия, );
2) физические вредности (УФО, ультразвук, рентгеновские лучи и др.);
3) химические вредности (бензол, ртуть, уретан, алкоголь, никотин, некото-рые лекарственные препараты);
6) эндокринные расстройства ().
Фетопатии. Воздействие на плод эндогенных и экзогенных неблагоприят-ных факторов во II и III триместрах беременности ведет к развитию фетопатии. В этот период у плода происходит созревание функциональных систем и разви-тие связей между ними, что находит универсальное выражение в формировании у него поведенческих состояний: спокойный и активный сон, бодрствование. В это время развиваются рефлекторные реакции, идет ускоренное становление функций, необходимых для выживания ребенка в новых условиях окружающей среды. Формируется реактивность плода, его ответ на действие фармакологичес-ких препаратов
Так, начиная с 4-го месяца внутриутробного развития щитовидная железа плода уже реагирует на введение тиреостатических гормонов. Длительное введе-ние в конце беременности глюкокортикоидов может сопровождаться гипофунк-цией коры надпочечников вследствие снижения продукции фетального АКТГ.
Ведущую роль в формировании фетопатии играет состояние плаценты. Барьерная функция плаценты регулируется тонкими механизмами, возникшими в процессе филоонтогенеза, но она оказывается несовершенной по отношению к веществам, случайно попавшим в материнский организм (производственные факторы, лекарственные препараты). В этих случаях в зависимости от про-должительности воздействия того или иного фактора наблюдается различная степень задержки развития функциональных систем: равномерное или диссо-циированное созревание Так, при заболевании беременной сахарным диабетом формируется диабетическая фетопатия, проявляющаяся гигантизмом, типичным «кушингоидным» внешним видом, кардиомиопатией, нарушением функций ЦНС, сердечно-сосудистой и дыхательной систем и некоторых обменных процессов (гипогликемия, гипокальциемия, гипербилирубинемия и др.).
При хроническом употреблении во время беременности алкоголя рождаются дети с алкогольной фетопатией, для которой характерно отставание роста и массы тела, неврологические нарушения вплоть до появления судорожного син-дрома, задержки психомоторного развития, множество проявлений дизэмбрио-генеза (короткие и узкие глазные щели, узкий скошенный лоб, гипоплазия ниж-ней челюсти).
Классификация. Таким образом, по этиологическому признаку раз-личают 3 группы врожденных пороков развития плода: 1) наследственные; 2) экзогенные; 3) мультифакториальные. Пороками мультифакториальной этио-логии называют те, которые образовались от совместного воздействия генети-ческих и экзогенных факторов.
В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки развития (ВПР). Так, атрезия водопровода мозга, приведшая к гидроцефалии, является первичным пороком, а гидроцефа-лия — вторичным.
Различают изолированные (локализованные в одном органе), системные (в пределах одной системы, например хондродисплазия) и множественные (в органах двух и более систем) ВПР.
Наиболее распространена следующая классификация ВПР.
А. Врожденные пороки развития органов и систем:
1) центральной нервной системы и органов чувств;
2) лица и шеи;
3) сердечно-сосудистой системы;
4) дыхательной системы;
5) органов пищеварения;
6) костно-мышечной системы;
9) эндокринных желез;
10) кожи и ее придатков;
11) прочие пороки.
Б. Множественные врожденные пороки:
1) синдромные: а) хромосомные, б) моногенные, в) с неустойчивым насле-дованием, г) тератогенные, д) неустановленной этиологии;
2) неклассифицированные комплексы.
Диагностика. В настоящее время широко проводится пренатальная диагностика пороков развития плода с целью решения вопроса о досрочном прерывании беременности или оперативном лечении плода. Диагностика та-ких заболеваний у плода, как муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, бо-лезнь Виллебранда, миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Вердинга— Гоффманна, адреногенитальный синдром, а также хромосомных болезней в ранние сроки беременности, позволяет предотвратить рождение больного ребен-ка. Все беременные женщины должны пройти обследование на содержание аль-фа-фетопротеина в сыворотке крови при сроке беременности 15—19 нед., УЗИ при сроке 20—21 нед.
Определение альфа-фетопротеина и УЗИ являются скрининговыми метода-ми. Эти исследования проводятся всем беременным.
С помощью ультразвукового сканирования можно обнаружить пороки раз-вития ЦНС, сердца, брюшной полости, почек. Повышение содержания альфа-фетопротеина может указывать на возможное поражение ЦНС. Кроме того, все женщины в возрасте 35 лет и старше, а также имеющие в анамнезе самопроиз-вольные выкидыши и рождение детей с различными дефектами при первых признаках беременности должны пройти генетическое обследование. Генные и хромосомные болезни плода можно диагностировать при сроке беременности 8—9 нед. методом биопсии плодных облочек. Возможно получение клеток пло-да путем забора околоплодных вод с помощью амниоцентеза или путем забора крови плода с помощью кордоцентеза после 20 нед. беременности.
Ранняя диагностика ВПР позволяет решить вопрос о целесообразности со-хранения беременности.
Всем родителям хочется, чтобы их малыши были здоровыми. Но на этапе беременности мало кто задумывается, что ребенок может появиться на свет с какими-то нарушениями. Тем не менее, вероятность подобной ситуации обязательно учитывается врачами. Ведь многие проблемы в развитии малыша успешно поддаются коррекции еще до его появления на свет, а некоторые нарушения являются столь серьезными, что лучше знать о них заранее и принимать соответствующие решения. Темой нашего сегодняшнего разговора станут внутриутробные пороки развития плода. Поговорим, какие бывают врожденные пороки развития плода, причины их появления какие назовем, расскажем осуществляется их определение (скрининг, анализ) и профилактика.
Причины пороков развития плода
Доктора утверждают, что существует множество факторов, способных вызвать аномалии развития у деток на этапе внутриутробного развития. Чаще всего подобные нарушения объясняются различными генетическими дефектами – либо наследственными, либо приобретенными по причине разных сбоев в процессе эмбриогенеза.
Проблемы на генетическом уровне могут вызываться влиянием недостаточно благоприятных факторов внешней среды, к примеру, ионизирующего излучения, воздействия агрессивных химических веществ и даже некоторых лекарственных средств.
Также пороки развития могут возникать из-за болезней матери, из-за того что существует серьезная нехватка витаминов и минералов в организме. Также опасно влияние вредных привычек на плод.
Иногда генетические дефекты передаются детям от одного из родителей или происходят уже после того, как соединяется генетическая информация мужчины и женщины.
Стоит отметить, что в большей части случаев генетическая мутация плода вызывает прекращение его развития еще на ранних этапах беременности.
Врожденные пороки развития плода
Все аномалии, а также пороки развития плода можно условно разделить на две основные группы. Это наследственные и врожденные патологии.
Наследственные пороки представляют синдром Шерешевского Тернера, синдром Дауна, дальтонизм, гемофилия, птоз и пр.
А врожденные – пороками сердца, грыжами, вывихами суставов, деформациями челюстно-лицевой области, врожденными пороками развития нервной системы и пр.
Стоит отметить, что чаще всего аномалии развития объясняются сочетанием наличия наследственной предрасположенности и влияния агрессивных факторов.
Определение пороков развития плода
Для своевременного выявления возможных нарушений в развитии плода, будущей маме приходится проходить много исследований. На самом деле, пренатальная диагностика пороков развития плода – это довольно сложный процесс. И один из важнейших этапов такой диагностики – скрининг пороков развития плода. Это целый комплекс обследований, который осуществляется на двенадцатой, двадцатой и тридцатой неделе беременности. Анализ на пороки развития плода помогает обнаружить в крови биохимические сывороточные маркеры хромосомных патологий.
В первый триместр беременности, в 12 недель беременности будущей маме необходимо пройти так называемый двойной тест. Исследование крови позволяет выяснить количество в крови свободной β-субъединицы ХГЧ, а также РАРР-А (связанного с беременностью плазменного протеина А). Анализ дополняется данными с УЗИ.
Во 2-ой триместр беременности осуществляется анализ на уровень общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ, на АФП (альфа-фетопротеин), а также на количество свободного (неконъюгированного) эстриола. Анализ обязательно дополняется результатами УЗИ.
Когда подходит 30 неделя беременности, проводят УЗИ матки и плода.
Самая информативная диагностика врожденных пороков развития плода - метод исследования с помощью УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить самые разные аномалии – и заподозрить генетические нарушения, и выявить неправильное формирование органов и пр.
Исследование ХГЧ позволяет определить маточную беременность, его аномальное изменение может наблюдаться при некоторых хромосомных патологиях.
Слишком высокий альфа-фетопротеин может обнаруживаться при развитии открытых пороков центральной нервной системы, а снижение данного вещества указывает на вероятность развития синдрома Дауна.
Количество эстриола должно постепенно увеличиваться по мере развития плода.
Стоит отметить, что исследования крови на пороки развития плода далеко не всегда являются информативными. Колебания показателей могут объясняться эмоциональным состоянием будущей мамы, ее проблемами со здоровьем, несоблюдением диеты и даже ошибкой во время забора крови и проведения непосредственно исследования.
В том случае, если результаты УЗИ и исследований крови являются настораживающими и показывают высокую вероятность пороков развития плода, доктор может посоветовать будущей маме пройти инвазивные методы диагностики:
Биопсию хориона – забор и исследование части клеточек плодного яйца, позволяет выявить наличие генетических патологий;
Амниоцентез – забор некоторого количества амниотический жидкости, в первом триместре такое исследование помогает выявить гиперплазию коры надпочечников, а во втором – хромосомную патологию и недуги нервной системы;
Плацентоцентез – исследование доли плаценты, осуществляется с двенадцатой и по двадцать вторую неделю беременности и позволяет выявить наличие генетических патологий;
Кордоцентез – забор некоторого количества крови из пуповины развивающегося плода, такое исследование позволяет определить наличие болезней крови и инфицированность плода;
Биопсию кожи плода – проводится для выявления некоторых недугов кожи.
Профилактика пороков развития плода
Крайне важную роль играет грамотная профилактика возможных пороков развития плода. Осознанная подготовка к беременности мужчины и женщины - основная мера предупреждения таких проблем. Правильный подход к рождению малыша позволяет быстро достичь желаемого зачатия, обеспечить беспроблемное течение беременности и родов, а также оказывает влияние на здоровье малыша на протяжении всей его жизни.
Обоим родителям необходимо заранее обследоваться на наличие скрытых инфекций, определить наличие возможных хронических недугов. Крайне важную роль играет посещение грамотного генетика. Такой врач помогает выяснить, проявятся ли какие-то болезни у ребенка, выявит склонность к генетическим заболеваниям, анализируя особенности здоровья у представителей предыдущих поколений.
Важнейшим фактором для успешного развития и рождения здорового малыша является правильный здоровый образ жизни, как во время всего периода вынашивания, так и задолго до наступления зачатия. Будущей маме необходимо обязательно отказаться от вредных привычек, правильно и сбалансировано питаться, исключить влияние агрессивных факторов: физических, химических и биологических. Для предупреждения осложнений во время вынашивания малыша, нужно своевременно лечить имеющиеся болезни. Непосредственно в период беременности крайне важно следовать всем рекомендациям квалифицированного гинеколога, проходить нужные обследования, которые позволяют своевременно выявить возможные отклонения в естественном развитии плода.
Пороки развития плода – это серьезная проблема, которая часто требует принятия неприятных решений, типа, искусственного прерывания беременности. Но некоторые проблемы такого рода вполне поддаются коррекции во время вынашивания или вскоре после появления ребенка на свет.
Народные рецепты
Будущим мамам нельзя применять большинство лекарственных средств и растительных препаратов, так как они могут нарушить нормальное течение беременности и даже вызывать пороки развития плода. Но некоторые травы для женщин в положении могут принести огромную пользу.
Так растительные средства могут прийти на пользу при необходимости успокоиться и облегчить засыпание. Отличным выбором станет обыкновенная мята. Для приготовления лекарственного средства измельчите листья мяты перечной. Чайную ложечку такого сырья заварите стаканом кипятка и оставьте под крышкой на десять-пятнадцать минут.
Процедите готовый напиток и по желанию добавьте в него мед и лимон. Пейте такой чай по одному-два стакана на день, не более.
Для успешного вынашивания беременности крайне важно обратиться к доктору еще на этапе планирования зачатия, следовать консультациям специалиста и проходить все нужные обследования в течение всех трех триместров.
sampfuncs.ru - В женской косметичке. Портал для любимых дам