Врачи-генетики работают в научных центрах и диагностических лабораториях. Эти специалисты могут пройти курсы усовершенствования и работать в сфере генной инженерии для создания лекарственных препаратов.
Врач-генетик не является врачом в полном смысле этого слова, то есть к нему обращаются, в основном, для диагностики наследственных болезней или выявления риска развития генетических заболеваний еще на этапе планирования беременности .
Наследственные болезни характеризуются следующими особенностями:
В генетике имеются следующие важные понятия:
Существуют следующие типы наследования генных болезней:
Наиболее часто встречающиеся генные болезни
Заболевание | Тип наследования | Механизм развития | Проявления |
Наследственны болезни обмена веществ | |||
Фенилкетонурия | аутосомно-рецессивный | Из-за отсутствия или дефицита фермента, который обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин, в организме накапливаются токсичные продукты, поражающие головной мозг. |
|
Альбинизм | аутосомно-рецессивный (возможен аутосомно-доминантный ) | Врожденное отсутствие или дефицит фермента тирозиназы, необходимого для образования пигмента меланина, который окрашивает волосы, кожу и радужную оболочку глаз в темные оттенки. |
|
Галактоземия | аутосомно-рецессивный | Недостаточность фермента (ГАЛТ ), превращающего галактозу в глюкозу приводит к накоплению в организме галактозы и ее побочных продуктов, которые оказывают повреждающее действие на многие органы. |
|
Лактазная недостаточность | аутосомно-рецессивный | Дефицит или отсутствие фермента лактазы , благодаря которому организм усваивает молочный сахар (лактозу ) и превращает его в глюкозу и галактозу. |
|
Муковисцидоз | аутосомно-рецессивный | Мутация гена, ответственного за перенос ионов хлора через клеточную стенку приводит к тому, что нарушается состав слизи, которую вырабатывают железистые клетки, и она становится слишком вязкой. Вязкая слизь закрывает протоки желез, и образуются кисты. |
|
Болезнь Гоше | аутосомно-рецессивный | Мутация в гене фермента глюкоцереброзидазы ведет к нарушению обработки глюкоцереброзидов (липидов ), в результате чего они накапливается в лейкоцитах (макрофагах ), костном мозге, печени и селезенке . |
|
Гемохроматоз | аутосомно-рецессивный | Вследствие мутации гена, который ответственен за развитие гемохроматоза (белок HFE ) блокирует гепсидин, контролирующий всасывание железа в кишечнике . При отсутствии тормозящего влияния гепсидина железо продолжает всасываться и накапливается в тканях. |
|
Болезнь Вильсона | аутосомно-рецессивный | Болезнь возникает из-за дефекта в гене, который регулирует обмен меди в организме. В результате медь накапливается в тканях и оказывает токсичное действие. |
|
Синдром Жильбера | аутосомно-доминантный | Генная мутация вызывает дефицит фермента, который связывает токсичный билирубин и превращает его в связанный билирубин желчи. |
|
Адреногенитальный синдром | аутосомно-рецессивный | Отсутствие фермента, который участвует в синтезе кортизола (гормона надпочечников ), приводит к компенсаторному увеличению размеров ткани надпочечников (гиперплазии ) и повышенной выработке остальных надпочечниковых гормонов. |
|
Врожденный гипотиреоз | аутосомно-рецессивный | Мутации в генах, которые регулируют ферменты, участвующие в образовании гормонов щитовидной железы (10% всех форм врожденного гипотиреоза ). |
|
Подагра
(первичная ) | аутосомно-доминантный | Мутации в генах, которые ответственны за образование ферментов, участвующих в обмене пуринов (конечной продукт этого обмена – мочевая кислота ). При этом увеличивается количество солей мочевой кислоты, которые накапливается в тканях, вызывая их токсическое поражение. |
|
Болезни соединительной ткани и костей | |||
Болезнь Марфана | аутосомно-доминантный | Мутации вызывают нарушение образования одного из белков соединительной ткани – фибриллина, отвечающего за эластичность и сократимость, в результате ткани (особенно сухожильные ) становятся чрезмерно растяжимыми. |
|
Несовершенный остеогенез | аутосомно-доминантный | Болезнь развивается из-за мутации в генах коллагена – белка, который обеспечивает прочность костей, суставов и связок. |
|
Болезни крови | |||
Гемофилия | Мутация в генах, которые кодируют (несут код для образования ) VIII и IX факторов свертывания крови, передается от матери, но болеют только мальчики (девочки являются только носителями «больного» гена ). |
|
|
Гемоглобинопатии
(талассемия и серповидно-клеточная анемия ) | аутосомно-доминантный (иногда аутосомно-рецессивный ) | Нарушение образования молекулы гемоглобина , который входит в состав эритроцитов и является переносчиком кислорода. В результате образуется гемоглобин с новыми свойствами. |
|
Болезни кожи | |||
Ихтиоз, сцепленный с полом | рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой | Мутации в гене вызывает дефицит фермента стеролсульфатазы, что приводит к задержке отторжения ороговевших кожных чешуек. Болезнь передается только от матери, при этом болеют только мальчики. |
|
Буллезный эпидермолиз
(наследственная пузырчатка ) | аутосомно-доминантный (иногда рецессивный ) | Мутация происходит в генах, регулирующих структуру белков кожи и слизистых оболочек. |
|
Болезни нервной системы и глаз | |||
Хорея Гентингтона
(Хантингтона ) | аутосомно-доминантный | Болезнь возникает при мутации в гене, который кодирует белок хантингин (считается, что он предотвращает гибель клеток ). |
|
Дальтонизм | рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой | Мутация в гене, который ответственен за образование пигментов, реагирующих на определенные цвета, передается от матери, болеют только мальчики. |
|
Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации (количество хромосом ) влияет на ход реализации всей нормальной программы развития.
К наиболее распространенным хромосомным болезням относятся:
Виды мультифакториальных болезней
Врожденные пороки развития | Психические и нервные болезни | Распространенные болезни «среднего» возраста и аутоиммунные болезни |
|
|
|
К мультифакториальным болезням относятся также некоторые формы врожденного гипотиреоза (пониженной функции щитовидной железы
).
Митохондриальные болезни могут длительное время не проявляться, потому что в митохондриях одновременно присутствуют нормальная и мутантная ДНК, и до определенного момента митохондрии «справляются» с нагрузкой.
Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому при болезнях митохондрий, в первую очередь, развиваются миопатии (болезни мышц ), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы ), и энцефалопатии (неврологические проблемы ).
При митохондриальных болезнях чаще всего поражаются следующие органы:
Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген ) и антигены группы крови (A и B ).
Иммунологическая несовместимость матери и плода может возникать в следующих случаях:
Разрушение эритроцитов вследствие иммунологической несовместимости матери и плода называется гемолитической болезнью плода или новорожденного («гемолиз» дословно означает разрушение крови ).
Гемолитическая болезнь новорожденных называется также резус-эритробластозом или ABO-эритробластозом, в зависимости от причины.
При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш , аборт ). Различные антигены по системе группы крови вызывают ответную иммунную реакцию со стороны матери уже при первой беременности (2/3 случаев гемолитической болезни плода ).
Гемолитическая болезнь новорожденных имеет следующие симптомы:
К врачу-генетику редко обращаются прямо. Исключением могут быть случаи, когда кто-то из членов семьи обращался к данному специалисту по поводу тех же жалоб. Чаще всего направление на консультацию к генетику дают такие врачи как акушер -гинеколог , репродуктолог и педиатр.
Состояния, при которых следует обратиться к врачу-генетику
Симптом | Механизм развития | Какие исследования необходимы для выявления причины? | О каких заболеваниях может свидетельствовать? |
Бесплодие
(первичное ) | - наследственные заболевания являются причиной недостаточного развития или пороков половых желез и половых органов. |
|
|
Привычное невынашивание беременности
(более 2 раз подряд ) | - отсутствие условий для созревания эмбриона из-за врожденной недоразвитости слизистой оболочки матки ; Наследственное нарушение выработки гормонов в яичниках не может обеспечить нормальный гормональный фон беременности. |
|
|
Выкидыши | |||
Врожденные пороки развития | - внешний или внутренний дефект развития, который возник во внутриутробном периоде ; Отсутствие или видоизменение белков, которые ответственны за какой-либо процесс в организме. |
|
|
Симптомы, которые появились сразу после рождения ребенка | |||
Отставание ребенка в физическом и умственном развитии | - токсическое воздействие накопленных побочных продуктов обмена веществ при дефиците ферментов; Врожденное поражение головного мозга. |
|
|
Неправильное физическое
(в том числе половое ) развитие ребенка | - образование непрочных костей или слишком длинных сухожилий; Гормональный дисбаланс при врожденных аномалиях эндокринных желез (в том числе половых ). |
|
|
Лечащий врач подозревает наследственное заболевание | - симптомы, которые трудно поддаются лечению, часто связаны с генетически обусловленным «сбоем». |
|
|
Ситуации, когда следует обратиться к врачу-генетику
Показания | Обоснование | Какие исследования проводятся? | Какие болезни выявляются? |
Планирование беременности | - родители могут быть носителями мутировавшего гена (у самих симптомы болезни отсутствуют
); Имеется явный риск рождения ребенка с наследственной патологией (ранее рожденный ребенок или родственник имеет наследственное заболевание ). |
|
|
Беременность
(нормальная ) | - пороки развития плода формируются во внутриутробном периоде при наличии наследственной болезни или воздействии инфекции на плод. |
|
|
Беременность, протекающая с осложнениями | - наличие патологии плода может повышать нагрузку на организм матери; Воздействие неблагоприятных факторов внешней среды в течение первых трех месяцев беременности может стать причиной серьезных болезней плода. |
|
|
Новорожденные дети | - ряд наследственных заболеваний начинают проявляться с рождения, однако многие болезни протекают скрытно. |
|
|
Возраст 35 – 55 лет | - некоторые наследственные заболевания проявляются в зрелом возрасте, в связи с тем, что для развития проявлений болезни необходимо время или организм способен довольно долго компенсировать болезненное состояние. |
|
|
Родственные браки | - если оба родителя являются носителями гена-мутанта, вызывающего болезнь (а при кровном родстве вероятность этого высока ), то ребенок получит два «больных» гена, в то время как при разных генетических данных родителей (представители не одного рода ) у ребенка болезнь может не проявиться (есть «запасной» здоровый ген ). |
|
|
Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:
Пренатальная диагностика состоит из следующих двух этапов:
Инструментальные методы диагностики наследственных заболеваний проводит не сам генетик, а врачи ультразвуковой диагностики, хирурги или акушеры-гинекологи.
Инструментальные методы диагностики генетических болезней позволяют осуществить следующее:
Методы диагностики, которые использует врач-генетик
Исследование | Какие заболевания выявляет? | Как проводится? |
Осмотр |
| Во время осмотра врач-генетик выявляет видимые пороки или особенности развития, которые характерны для той или иной генетической болезни. |
Клинико-генеалогический метод |
| Расспрос человека, который обратился за консультацией врача-генетика, позволяет составить родословную и болезни, которые передаются по наследству. Обычно достаточно проанализировать 2 – 3 поколения. |
Дерматоглифика |
| Метод основан на особенностях изменения кожных рисунков ладоней и стоп при некоторых генетических заболеваниях. |
Ультразвуковое исследование |
| Исследование осуществляется в положении беременной лежа на спине с помощью ультразвукового датчика, который устанавливают над областью живота. Современные аппараты для УЗИ позволяют получить качественные и четкие изображения плода, в том числе и трехмерные. |
Биопсия скелетных мышц, селезенки, костного мозга, печени |
| Биопсию (забор тканей ) мышц проводят под местной анестезией с помощью введения тонкой иглы через кожу к мышцам. Пункцию печени для биопсии проводят под контролем ультразвукового исследования. Для получения частички костного мозга осуществляют прокол грудины или подвздошной кости. Полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование. |
Амниоцентез
(забор околоплодной жидкости ) |
| Под контролем ультразвукового исследования в полость матки вводят иглу (через брюшную стенку или влагалище ) на 15 – 18-й неделе беременности. Цель исследования – получить небольшое количество околоплодной жидкости и зародышевых клеток для цитогенетического исследования. |
Биопсия хориона и плаценты |
| Биопсию хориона (ворсинчатой оболочки плодного яйца ) проводят после 8-й недели беременности, а биопсию плаценты – после 12-й. Частичку хориона получают с помощью специальных щипцов, введенных в шейку матки или вакуумного аспиратора (чаще ). Полученный материал отправляют на цитогенетическое, биохимическое и молекулярно-генетическое исследование. |
Кордоцентез
(прокол вены пуповины ) |
| Забор крови из вены пуповины проводят под контролем ультразвукового исследования. Исследование можно осуществить с 12-й недели беременности (обычно между 18 и 24 неделей беременности ). |
Фетоскопия
(эндоскопия плода ) |
| Проводится на 16 – 22-й неделе беременности. Процедура исследования аналогична таким исследованиям как гистероскопия (изучение полости матки с помощью эндоскопа ) или лапароскопия (введение эндоскопа через брюшную стенку ). Отличие состоит только в том, что предметом изучения является плод. |
Биопсия органов плода |
| Под контролем ультразвукового исследования после 12-й недели беременности проводят забор частички кожи и мышцы, после чего полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование. |
Особенно важен анализ крови при подозрении на гемофилию, гемоглобинопатии и гемолитическую болезнь новорожденного.
Биохимический анализ наследственных болезней включает:
Анализы, которые входят в скрининг беременных женщин
Анализ | Норма | Когда сдают? | Причины отклонения от нормы |
Альфа-фетопротеин (фетальный ) | Белок можно обнаружить в околоплодных водах с 6-й недели беременности в количестве 1,5 мкг/мл (в крови его концентрация в сто раз меньше ). Содержание альфа-фетопротеина в норме увеличивается в 2 раза на 12 – 14-й неделе и резко уменьшается на 20-й неделе беременности. | Двукратное исследование на 14 – 16-й и 21 – 22-й неделе беременности. |
|
Бета-ХГЧ
(бета-субъединица хорионического гонадотропина человека ) | В норме со 2-й недели беременности уровень ХГЧ начинает повышаться, достигая максимума на 10 – 11-ю неделю, после чего его уровень постепенно понижается. | На 8 – 13-й и 15 – 20-й неделях беременности. |
|
Эстриол
(свободный ) | После 4-й недели беременности уровень эстриола в норме постоянно повышается (так как гормон синтезируется, в основном, плацентой ). | На 16-й неделе беременности |
|
PAPP-A
(паппализин или ассоциированный с беременностью протеин A ) | Во время беременности уровень белка постепенно растет. | 12-я неделя беременности (после 14-й недели тест считается неинформативным ) |
|
Плацентарный лактоген | Появляется в крови с 6-й недели беременности. Уровень гормона повышается пропорционально сроку беременности (то есть по мере увеличения плаценты, где он и вырабатывается ) до 34-й недели. | На 15 – 20-й и 24 – 28-й неделях беременности. | резус-конфликтная беременность. |
Скрининг новорожденных включает анализ крови на следующие наследственные заболевания:
Цитогенетический анализ включает:
Анализ ДНК позволяет установить:
Существуют следующие скрининги на носительство наследственных болезней:
Анализ ДНК позволяет получить генетический паспорт, куда в виде наборов букв и цифр записываются данные о генах человека.
Генетический паспорт содержит следующую информацию:
ДОТ-тест позволяет выявить следующие хромосомные аномалии:
Иммунологический анализ позволяет обнаружить:
Существуют следующие методы лечения наследственных болезней:
Болезни, план лечения которых составляет врач-генетик
Заболевание | Основные методы лечения | Длительность лечения | Прогноз |
Фенилкетонурия |
| - диетотерапию начинают сразу после постановки диагноза и продолжают до 16 – 18 лет; К диете прибегают также, если женщина с фенилкетонурией планирует забеременеть; Симптоматическое лечение назначается в индивидуальном порядке. |
|
Галактоземия |
| - диету нужно поддерживать постоянно; Медикаментозное лечение проводят при появлении симптомов. |
|
Лактазная недостаточность | - длительность лечения (курсами или постоянно ) зависит от тяжести заболевания. |
|
|
Болезнь Гоше |
| - требуется постоянный прием (инъекции ) недостающего фермента. |
|
Гемохроматоз |
| - диету поддерживают постоянно; Кровопускания проводят до нормализации содержания железа в крови; Препараты применяют длительно. |
|
Болезнь Вильсона |
| - длительность лечения зависит от тяжести заболевания на момент ее диагностики; Требуется постоянная диета. |
|
Синдром Жильбера |
| - лекарственные препараты применяют обычно в период обострения. |
|
Адреногенитальный синдром |
| - заместительная гормональная терапия проводится в течение всей жизни. |
|
Вторичный гипотиреоз |
| - необходимо пожизненное лечение левотироксином. |
|
Подагра (наследственная ) |
| - диету необходимо поддерживать постоянно; Лечение проводят длительно, в некоторых случаях показан постоянный прием препаратов. |
|
Синдром Марфана |
| - лекарственная терапия позволяет поддержать сердце и выбрать удачный момент для операции. |
|
Несовершенный остеогенез |
| - некоторые препараты нужно принимать постоянно. |
|
Гемофилия |
| - длительность остановки кровотечения зависит от его выраженности - «малые» кровотечения ликвидируются за 2 – 3 дня, а «большие» – в течение 1 – 2 недель. |
|
Гемоглобинопатии |
| - фолиевую кислоту нужно принимать каждый день; Переливание крови проводят периодически для поддержания нормального уровня гемоглобина в крови. |
|
Ихтиоз, сцепленный с полом
(врожденный ) |
| - лечение проводят до стабилизации состояния, после чего дозу препаратов постепенно уменьшают до минимальной эффективной. |
|
Буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка ) |
| - препараты принимают длительно; В период обострения ведется активное лечение, а вне обострений – общеукрепляющее. |
|
Хорея Гентингтона |
| - выбор лекарств и необходимость их назначения решается индивидуально. |
|
Дальтонизм |
| – |
|
Хромосомные болезни |
| - медикаментозное лечение отдельных симптомов возможно только при некоторых болезнях (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера ). |
|
Митохондриальные болезни |
| - в некоторых случаях лечение проводится курсами; При возникновении симптомов недостаточности органов требуется постоянное лечение медикаментами. |
|
Болезни с наследственной предрасположенностью |
| - после того как болезнь проявляется, требуется постоянное лечение и контроль со стороны врачей. |
|
Гемолитическая болезнь новорожденных
(резус-конфликтная беременность ) |
| - лечение проводят до исчезновения симптомов и восстановления уровня гемоглобина. |
|
Генетик - врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.
Генетик в самую первую очередь должен точно поставить диагноз. Затем ему следует выявить тип наследования в каждом конкретном случае . В его обязанности входит и расчет вероятности риска рецидива того или иного недуга. Именно данный специалист может определить на все сто процентов, смогут или не смогут меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания. Он также должен четко объяснить все свои размышления больному, а также членам его семьи, если таковые имеются у него на приеме. Ну, и, конечно же, именно это специалист должен провести в случае необходимости все необходимые обследования.
Если для семейной пары имеет особое значение пол ребенка, тогда им стоит посетить генетика. То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод записать на прием к данному врачу. Без помощи данного специалиста не обойтись и в случае кровнородственных браков, а также, если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет.
Следует обращаться к генетику, если:
Перечень стандартных обследований пациентов с гематологическими заболеваниями.
Генетик - врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.
Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.
Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:
Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:
Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.
Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% - средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.
Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:
Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:
Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.
Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.
Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.
Генетика – это наука, занимающаяся изучением закономерностей наследственности и изменчивости человека, хотя существует генетика животных, микроорганизмов, растения и иные. Генетик является специалистом, который исследует механизмы передачи различных заболеваний от одного поколения к другому. Дело в том, что каждая патология имеет свои закономерности, так, не в обязательном порядке носители дефективного гена передадут его своему потомству. Кроме того, даже носительство определенного гена не всегда значит болезнь организма.
Такая специальность, как генетик, является достаточно востребованной, ведь в мире, согласно статистике, 5% детей появляются на свет с различными врожденными заболеваниями.
Наибольшую распространенность имеют:
Гемофилия;
Синдром Дауна;
Дальтонизм;
Спина Бифида;
Вывих бедра.
Наследственные и врожденные патологии значительно снижают качество жизни человека, сокращают её продолжительность, требуют оказания грамотной медицинской помощи. Коснуться проблема рождения больного ребенка может любую семейную пару, так как люди несут груз мутаций генов от предшествующих поколений, а также эти мутации возникают в половых клетках самих родителей.
Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности.
Особенно это актуально для следующих пар:
Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.
Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.
Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.
Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.
Возраст женщины старше 35 лет.
Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.
Консультация генетика может потребоваться ребенку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребенка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врожденные пороки или аутистические расстройства.
Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.
Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребенка. Если врожденные аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребенка. Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.
Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter
Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным.
Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:
Первичное бесплодие;
Первичное невынашивание беременности;
Мертворождение или выкидыши;
Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе;
Заключение брака между близкими родственниками;
Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;
Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;
Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ);
Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств , профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.
Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:
Уточнение диагноза. Если имеется подозрение на наследственную патологию, то врач будет использовать различные методы исследования, чтобы это подозрение опровергнуть или подтвердить: биохимические, иммунологические, цитогенетические, генеалогические и пр. Кроме того, потребуется изучение семейного анамнеза, выявление данных об имеющихся у ближайших родственников патологиях. Возможно, что потребуется более тщательное обследование больных родственников.
Прогноз. На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определенного типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.
Заключение выдается пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребенка и информирует об этом супругов.
Рекомендации генетика сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребенка с учетом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребенка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.
Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения.
Среди них:
Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.
HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности. Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.
Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.
Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.
Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.
УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.
Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии, как-то: синдром Патау, синдром Эдвардса и пр.
Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, андрогенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.
Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.
Для профилактических целей в генетике имеются три направления:
Профилактика первичная. Она сводится к планированию деторождения, отказ от него при наличии высоких рисков развития патологии, а также к улучшению окружающей среды человека.
Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.
Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают поврежденные генотипы.
Когда ребенок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врожденных пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.
Генетик - врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.
Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.
Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:
Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:
Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.
Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% - средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.
Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:
Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:
Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.
Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.
Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.
На прием к врачу-генетику обращаются, если у человека в семье уже есть установленная или только подозреваемая наследственная болезнь, если родился ребенок с отклонениями в развитии, или у него с возрастом стала наблюдаться задержка в умственном, физическом развитии.
Врач-генетик может помочь женщинам, у которых часто случаются выкидыши или рождаются мертвые дети, плохо протекает беременность.
Помогает генетик и парам, заключившим кровнородственный брак.
Чаще всего обращаются к генетику на стадии планирования семьи или женщины во время беременности.
Сегодня, когда состояние экологии оставляет желать лучшего, консультация врача-генетика – это обязательная мера для семьи, которая хочет родить здорового ребенка. В мире приблизительно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями.
Чтобы предупредить такие серьезные наследственные заболевания как гемофилия, синдром Дауна, расщепление позвоночника, мусковисцитоз, нейрофиброматоз, ранняя идиотия, дальтонизм и другие, очень важно обратиться к врачу-генетику еще до зачатия ребенка, чтобы не принимать по факту тяжелые жизненно важные решения. Кроме перечисленных, иногда не совместимых с жизнью патологий, врач-генетик сможет предупредить родителей и минимизировать риск развития у ребенка сердечно-сосудистых, раковых заболеваний.
При этом не всегда полученные результаты генетических анализов – это приговор. Существует определенный процент возможного рождения здорового ребенка. Но родители должны идти на риск осознанно и, в крайнем случае, если прогноз плохой, выбирать донорское зачатие или усыновление. Также нельзя забывать о том, что многие генетические отклонения поддаются корректировке.
В частности, важно понимать, что особенно необходим врач-генетик при беременности (или на стадии ее планирования), если родителям или только матери уже исполнилось 35 лет, если в семье уже есть один или больше детей с отклонениями генетического характера, если выявлены хромосомные изменения у родителей, если исследования биохимических маркеров родителей показали отклонения. Кроме этого, консультация врача-генетика считается обязательной, если на УЗИ плода было замечено отклонение в развитии.
В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.
Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.
После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:
По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.
Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.
Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.
Поскольку заключение генетика в большинстве случаев определяет возможность человека иметь детей, выбирать такого врача следует с большой осторожностью.
В этом случае не обойтись без отзывов о врачах-генетиках вашего города. Значение имеют его репутация и репутация заведения, в котором он работает, его стаж. Если в вашем окружении нет людей, которые бы обращались к такому врачу и могли бы что-то сказать, может помочь интернет. Сегодня отзывы о врачах-генетиках, как и о других специалистах, можно найти на многочисленных интернет-сайтах на медицинскую тематику. Особенно полезными, если речь идет о планировании семьи, могут стать сайты женских сообществ.
Кто такой врач-генетик
Наука генетика - это отрасль медицины, которая изучает закономерности наследственности и изменения человека. Генетик - врач, исследующий механизмы передачи различных заболеваний от поколения к поколению. Патология имеет закономерности, например носители определенного гена не всегда означает наличие у них болезни. К генетику желательно обращаться в случае планирования беременности для определения у родителей возможных наследственных заболеваний хромосомных перестроек. Также следует обратиться при установлении беременности, чтоб выявить ряд патологий, раннее диагностирование которых может привести к прерыванию по медицинским показателям. Врач-генетик - специальность, востребованная во всем мире, ведь 5% детей появляются с врожденными заболеваниями, к которым относятся синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм, вывих бедра, спина Бифида и др.
Врач-генетик занимается:
Необходимо проконсультироваться у врача данной специальности при планировании беременности. Особенно это касается таких пар:
Ребенку генетика может потребоваться для определения хромосомной или наследственной его болезни. Посетить врача следует, если у малыша замечено нарушение психоречевого или физического развития, имеются ЗПР, врожденные пороки, либо расстройства аутистические. Целью консультации генетика является выявление пороков развития и болезней, а также профилактика наследственных заболеваний.
Причинами обращения к генетику является также:
Генетик не занимается лечением отдельных органов, а устанавливает природу болезни генетического вида.
Генетик занимается такими болезнями:
Генетики в исследовании используют сложные методы диагностирования, среди которых:
Генетик также способен установить материнство и отцовство, а также родство биологическое.
Консультация генетика состоит из нескольких этапов:
Благоприятное время для зачатия потомства - это конец лета и начало осень. При этом следует больше гулять, употреблять продукты, обогащенные витаминами, макро- и микроэлементами, избегать вирусных инфекций.
Для рождения здорового потомства необходимо учитывать, что наиболее благоприятный возраст от 18 до 35 лет. Если женщина рожает после 35-летнего возраста, перед зачатием рекомендуется пройти исследование у генетика.
Период для встречи и консультации с генетиком - это время до планирования беременности и заключения брака в случае семейных пар с близким родством. Если женщина уже беременна, генетик предложит провести пренатальные тесты и поможет принять решение рожать детей или нет в индивидуальном порядке.
Советы генетиков спасли много тысяч пар, имеющих высокий риск рождения детей, которые поражены пороками развития разной формы заболевания.
sampfuncs.ru - В женской косметичке. Портал для любимых дам