Амниоцентез половые хромосомы. Зачем делают амниоцентез при беременности и что он показывает? На каком сроке беременности проводится амниоцентез

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний.

Амниоцентез удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19 неделю беременности.

В зависимости от показаний, различают несколько видов исследования околоплодной жидкости:

• гормональное (состав и количество имеющихся гормонов);
• цитологическое (цитогенетическое изучение клеток и частиц плода, содержащихся амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий);
• иммунологическое (есть ли нарушения формирующегося иммунитета);
• биохимическое (состав и свойства околоплодных вод);
• общие показатели (цвет, количество, прозрачность).

II. Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Когда женщина узнает о своей беременности, она отправляется к врачу. Во время приема гинеколог собирает анамнез и назначает необходимые анализы, исходя из того, на каком сроке женщина посетила специалиста.

Если во время сбора данных или на основании полученных результатов у врача возникают серьезные сомнения относительно состояния здоровья плода и его нормального развития, он может предложить будущей маме пройти процедуру амниоцентеза. Основанием для такого предложения может стать целый ряд факторов:

• возраст беременной (женщины старше 35 лет);
• наличие в анамнезе отягощенной наследственности (когда у супругов или их родственников присутствует генетическое заболевание);
• в предыдущей беременности женщина уже рожала ребенка с хромосомными отклонениями;
• при проведении ультразвуковой диагностики возникли сомнения по поводу отсутствия нарушений;
• скрининговые тесты выявили возможные нарушения, требующие инвазивного вмешательства для уточнения. Также его применяют в случае, если плоду требуется хирургическое лечение, либо существуют медицинские показания для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основным противопоказанием для подобной процедуры является наличие угрозы выкидыша. Существуют и другие причины, по которым не стоит проводить процедуру:

• преждевременная отслойка плаценты;
• наличие урогенитальных инфекций;
• наличие острых воспалительных процессов в организме женщины;
• опухолевидные новообразования мышечных слоев матки, достигших больших размеров;
• наличие хронических заболеваний и их обострение.

Проведению анализа могут препятствовать и другие обстоятельства, например, плохая свертываемость крови у женщины, аномалии развития матки, расположение плаценты на передней стенке матки. Хотя в последнем случае все же возможно провести процедуру при условии, что в месте прокола ткань плаценты будет максимально тонкой.

Женщина может отказаться от процедуры по собственному желанию, если опасается возникновения осложнений, однако в этом случае она должна осознавать, какие последствия может повлечь за собой данное решение.

III. Методы и процесс проведения амниоцентеза

Амниоцентез – это инвазивный способ исследования околоплодных вод, который требует проникновения в полость матки. Существует два способа проведения этой процедуры.

1. Метод «свободной руки»

   В этом случае процедура проводится под контролем ультразвуковой диагностики. Область введения пункционной иглы уточняется при помощи УЗИ-датчика. Во избежание рисков возможных осложнений и угрозы прерывания беременности место для введения иглы выбирается там, где отсутствует плацента или, если это невозможно, там, где стенка плаценты максимально тонкая.

2. Метод с использованием пункционного адаптера

   Данный метод отличен от первого тем, что пункционная игла фиксируется к УЗИ-датчику и рисуется траектория, по которой игла пойдет если ее начать вводить в том или ином месте. Особое преимущество данного метода заключается в возможности визуальной видимости иглы и предполагаемой ее траектории на протяжении всей процедуры. Стоит отметить, что подобный способ требует от хирурга определенных навыков и опыта.

Один из самых часто задаваемых вопросов, который задают пациентки – сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна.

Проведение анализа не займет много времени. Сама процедура вместе с подготовкой длится в общей сложности около 5 минут. Прокол пункционной иглой проводится меньше чем за 1 минуту. Далее происходит забор околоплодных вод. Еще 2 часа пациентка находится под наблюдением врача в палате, где она отдыхает и восстанавливает силы.

При амниоцентезе нет сильных болезненных ощущений, он напоминает обыкновенный укол. При непосредственном взятии околоплодных вод женщина может испытывать небольшое давление внизу живота. Беременная, движимая чувством страха, может попросить сделать обезболивание. Его можно применить местно, однако не раз было замечено, что укол обезболивающего вызывает намного больше дискомфорта, чем сам прокол при амниоцентезе, поэтому врачи советуют не делать обезболивания. Многие женщины соглашаются, что лучше потерпеть один укол вместо двух.

IV. Подготовка к анализу

Перед процедурой женщины зачастую очень волнуются и пытаются найти любую дополнительную информацию об исследовании, в том числе в интернете. В данном случае лучше использовать специализированные медицинские ресурсы, а не форумы, где общаются и дают советы не профессионалы, а домохозяйки. На самом деле, нужно просто следовать указаниям врача и точно выполнять его рекомендации.

Необходимое обследование назначит врач. Сначала необходимо будет сдать анализы и сделать УЗИ. Этот шаг позволит выявить скрытые инфекции, подтвердить или опровергнуть многоплодие, определить жизнеспособность плода, узнать о состоянии и количестве околоплодных вод и уточнить срок беременности.

Приблизительно за 4-5 дней до процедуры рекомендуется исключить употребление ацетилсалициловой кислоты и ее аналогов, а за 12-24 часа – прекратить прием антикоагулянтов (низкомолекулярных гепаринов), поскольку эти препараты уменьшают свертываемость крови, что увеличивает риск кровотечения при проведении инвазивной диагностики.

Информацию о возможных рисках можно получить у врача, после этого потребуется подписать согласие на проведение инвазивного вмешательства.

V. Как проводится амниоцентез

В назначенный день беременная женщина приходит на амниоцентез, сроки которого обговариваются заранее. Проведение анализа происходит в специальном отдельном помещении с соблюдением всех санитарных норм и правил. Будущая мама ложится на кушетку, врач наносит на живот стерильный гель для ультразвуковой диагностики и при помощи УЗИ проверяет расположение плода и плаценты. Далее вся процедура будет проходить только под контролем датчиков ультразвуковой диагностики.

Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вводит полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает 20мл амниотической жидкости, содержащей клетки плода (приблизительно четыре чайные ложки), которая будет изучена в лаборатории. Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

При необходимости проводится сохраняющая и поддерживающая терапия. Для того, чтобы лучше понимать технику проведения процедуры, можно посмотреть видео, где поэтапно показаны все действия врача.

Госпитализация после процедуры амниоцентеза не требуется, однако рекомендуется постельный режим в ближайшие 24 часа и, если женщина работает, рекомендуется пребывание на больничном листе в течение семи дней.

Для того чтобы изучить данную технику в максимальной точности и наглядности, можно посмотреть видео, где поэтапно показано проведение самой процедуры.
Проведение процедуры амниоцентеза

Что делать после проведения амниоцентеза

После проведения процедуры женщине дают ряд рекомендаций.

• исключить физические нагрузки, а особенно подъем тяжестей;
• сразу после осуществления манипуляции обеспечить себе полный покой на несколько часов;
• женщинам с отрицательным резус-фактором в течение 72 часов делается инъекция антирезусного иммуноглобулина. Такая инъекция необходима, только если у плода резус положительный. Неинвазивное определение резус-фактора и группы крови плода можно провести, начиная с 12 недели беременности, просто взяв кровь из вены у беременной женщины. Этот анализ поможет принять решение – нужен ли иммуноглобулин после амниоцентеза;
• чтобы устранить неприятные ощущения, возникшие после процедуры, могут назначаться анальгетики, хотя обычно они не требуются. Также могут быть прописаны препараты, предотвращающие развитие воспалительных процессов.

VI. Эффективность амниоцентеза

Однако, советуясь с неспециалистами, вы рискуете получить ложную информацию. Надежнее всего будет обратиться к вашему лечащему врачу, проконсультироваться с ним и узнать, подходит ли данная процедура именно вам, есть ли у вас показания для проведения инвазивной диагностики и, конкретно, амниоцентеза. Данный способ помогает узнать более чем о 200 видах отклонений, возникших по причине генетических мутаций.

Противопоказаний для амниоцентеза немного и все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности и здоровья плода. К основным противопоказаниям относятся:

• угроза выкидыша и отслоение плаценты;
• лихорадочное состояние у беременной;
• острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
• миоматозные узлы больших размеров.

Исходя из результатов исследования, можно предположить возможность развития ряда пороков, в том числе несовместимых с жизнью. Если никаких отклонений не выявлено, результат амниоцентеза может успокоить женщину и показать, что ребенок не будет иметь серьёзных нарушений и готов к полноценной жизни.

Нарушения, выявляемые процедурой

Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.

К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:

• Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) - заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
• Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) - патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
• Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
• Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

После проведения амниоцентеза и получения материала для исследования проводится его анализ с помощью одного из этих методов:

1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом, их структуры, нарушения порядка расположения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме. Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных субъективизмом и профессионализмом специалиста.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа, и только после этого можно проводить их анализ.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики. Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся не только определить хромосомный набор плода, но и диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи кариотипирования. ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди пренатальных инвазивных тестов микроматричный имеет самую высокую информативность и точность (более 99%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может. Это моногенные патологии, исследование на наличие которых проводят только при наличии специальных показаний. При данных заболеваниях хромосомный набор у плода совершенно нормальный, однако имеет мутация какого-то конкретного гена, отвечающего за развития заболевания. К моногенным заболеваниям относятся:

• муковисцидоз (кистозный фиброз).
• Болезнь Тея-Сакса: редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС.
• Мышечная дистрофия: прогрессирующая слабость и дегенерация мышечных тканей.
• Серповидно-клеточная анемия: наследственное нарушение строения белка гемоглобина.
• Гемофилия: наследственное нарушение свертывания крови.

Диагностику на моногенные заболевания проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеется у ребенка и какую мутацию нужно искать. Может быть известное заболевание в семье будущего ребенка, либо при планировании беременности проводится скрининг на наследственные заболевания, при помощи которого выявляется, носителями каких мутаций являются будущие родители, и, следовательно, какие генетические заболевания могут быть у ребенка.

В редких случаях анализ околоплодных вод проводится для оценки внутриутробного состояния плода и по другим параметрам, помимо наличия генетической патологии.

Биохимический анализ проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода. Посредством амниотической жидкости могут быть проанализированы:

АФП (альфа-фетопротеин) - это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Билирубин - это вещество, которое образуется в организме человека при разрушении эритроцитов. Повышенный билирубин может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, а также может указывать на различные болезни. Например, холецистит, вирусный гепатит, гемолитическую анемию и др. При гемолитической анемии, если ее преждевременно не вылечить, может возникнуть риск преждевременных родов или рождение мертвого ребенка.

Глюкоза – углевод, являющийся важнейшим компонентом обмена веществ в человеческом организме. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль/л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Иммунологический анализ

Среди показателей, характеризующих состояние иммунной защиты организма, большое значение имеют провоспалительные цитокины, которые выполняют роль медиаторов иммунных реакций. Анализ содержания цитокинов в околоплодных водах имеет большое диагностическое значение. В систему цитокинов входят интерфероны (ИФН), фактор некроза опухоли (ФНО) и интерлейкины (ИЛ). Это низкомолекулярные гликопротеиды, регулирующие продолжительность и силу иммунных реакций, а также реакции воспаления.

Гормональный анализ

В последние годы изучение гормонов амниотической жидкости все чаще становится предметом научных исследований, позволяющих получить информацию о степени зрелости и развития плода, а также имеет практическое значение для решения вопроса о сроках родовозбуждения у беременных, группы риска развития внутриутробных инфекций.

Так, функциональное состояние плаценты определяется, в частности, синтезом в ней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плацентарного лактогена. Из всех гормонов, участвующих в изменении эндокринного баланса организма и во многом определяющих особенности течения беременности и родов, наибольшее значение следует придавать содержанию кортизола, эстрадиола, эстриола, прогестерона и плацентарного лактогена в околоплодных водах в течение беременности и в родах.

VII. Осложнения и риски, связанные с амниоцентезом

Любая женщина легко может найти большое количество информации о процедуре, почитав отзывы на сайтах, получив консультацию гинеколога или просто послушав отзывы знакомых. Но решающим должно стать мнение специалиста. Если советы вашего врача вызывают сомнение, обратитесь к другим, возможно, вам предложат альтернативные методы диагностики и лечения.

Согласно статистике, у 1 из 1000 женщин происходит выкидыш после проведения амниоцентеза. Причем наибольшая степень опасности наблюдается в первый триместр беременности. Также существует маловероятный шанс развития инфекции матки. К рискам можно отнести и возможность заражения ребенка, если будущая мать является ВИЧ-инфицированной.

Возможные осложнения после амниоцентеза:

• тошнота, рвота;
• повышение температуры и лихорадка;
• боли и спазмы внизу живота;
• покраснение и отечность места прокола, выделение сукровицы или гнойного содержимого;
• кровянистые выделения из влагалища;
• подтекание или обильное излитие околоплодных вод.

При появлении данных симптомов следует незамедлительно вызывать бригаду «скорой помощи» или ехать к врачу самостоятельно.

К наиболее серьёзным последствиям относятся следующие:

Отслойка плаценты . Преждевременная отслойка плаценты - явление серьезное и опасное и чревата кровотечением и гибелью плода. Задача врачей заключается в максимальном обеспечении условий для сохранения беременности. К такому осложнению может привести неоднократное хирургическое вмешательство в полость матки.

Аллоиммунная цитопения у плода . Возникает в результате резус-конфликтной беременности, если не был введен иммуноглобулин.

Выкидыш . Ранний срок беременности и проведение амниоцентеза могут дать такое последствие. Но в современной медицине такое осложнение сведено к минимуму. Прежде чем согласиться на процедуру, необходимо убедиться, что степень её необходимости гораздо выше вероятности возможных рисков.

VIII. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона - что выбрать?

IX. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона - что выбрать?

Суть и особенности амниоцентеза были подробно описаны выше, но существуют и другие способы инвазивной диагностики отклонений у плода.

• Кордоцентез – метод взятия крови плода из пуповины посредством пункции. В передней брюшной стенке врач делает прокол иглой и берёт из сосуда пуповины несколько миллилитров крови. Процедура проводится при помощи аппарата УЗИ. Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года). При проведении кордоцентеза исключены ошибки вследствия изолированного плацентарного мозаицизма. Однако при этом методе инвазивной диагностики наблюдается наибольшее количество осложнений.
• Биопсия хориона (аспирация ворсин хориона - АВХ) – взятие образца ткани зародышевой оболочки. Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. В отличие от кордоцентеза, эту процедуру проводят на ранних сроках беременности, приблизительно на 11-13 неделе. Данный анализ позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний, а также внутриутробных инфекций.

  В зависимости от вида исследования, сроки получения результата амниоцентеза могут колебаться. Если проводилось цитогенетическое исследование клеткок плода, то идти за долгожданной выпиской можно будет только через 2-3 недели. Альтернативой здесь может выступить хромосомный микроматричный анализ, результаты которого предоставляются в течение четырёх рабочих дней.

X. Дальнейшие действия

В первую очередь, после получения результата нужно сразу идти к своему лечащему врачу. Только специалист сможет правильно растолковать результаты анализа и дать необходимые пояснения. В случае отрицательного результата, когда наличие хромосомной аномалии или генетического заболевания не подтвердилось, нужно просто продолжать наслаждаться своей беременностью и готовиться к появлению ребенка.

Если тест оказался положительным, нужно получить как можно больше информации о заболевании, которое было выявлено. Следует понимать всю ответственность и принимать правильное и взвешенное решение вместе со своим супругом. Если дается оно с большим трудом, можно проконсультироваться у другого врача, посетить врача генетика, при необходимости провести кордоцентез. В любом случае, решение вопроса о пролонгировании беременности всегда остается за супругами, врач должен лишь проинформировать супругов о прогнозе для будущего ребенка.

Часто задаваемые вопросы

Если анализировать общение женщин на различных форумах, то наиболее часто они задают следующие вопросы:

Значит ли, что ребенок будет полностью здоров при полученном отрицательном результате амниоцентеза?

Ответ: Анализ околоплодных вод раскрывает лишь генетические заболевания и далеко не полный их спектр. Помимо генетических, существуют и врожденные пороки развития (аномалии развития органов), при которых хромосомный набор будет нормальным. и в этом случае требуется уже другая диагностика.

Можно ли вылечить дефекты, выявленные при амниоцентезе?

Ответ: Многие заболевания лечатся уже после родов, но существуют и те, которые можно начинать лечить уже внутриутробно. Зная о состоянии ребенка заранее, можно подготовиться к его рождению более тщательно, учитывая все его потребности.

Окончательным ли является заключение по результатам амниоцентеза?

Ответ: Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные анатомические дефекты и психические нарушения у будущего ребенка. Например, он не может определить порок сердца, заячью губу, аутизм и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет вообще никаких заболеваний.

Возможно ли заменить амниоцентез неинвазивными методами диагностики?

Ответ: Да, новые методы изучения ДНК плода позволяют оценивать возможные риски хромосомной патологии, не прибегая к хирургическому вмешательству. Например, неинвазивный ДНК-тест Panorama, выявляющий наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии с точностью свыше 99%.

Насколько опасна данная процедура?

Ответ: В целом, процедура амниоцентеза довольна безопасна как для матери, так и для ребенка. Однако есть небольшой риск осложнений. Он зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%.

Очень важно помнить, что на различных форумах и сайтах ответы на вопросы могут противоречить друг другу и быть совершенно неверными, а порой и опасными. Именно поэтому рекомендуем обсуждать все интересующие моменты непосредственно с врачом.

Амниоцентез: за или против?

Согласно приказу №457 от 28 декабря 2000г Министерства Здравоохранения РФ « О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины.

При неблагоприятных прогнозах по данным анамнеза и при плохих результатах анализов врач обязан направить женщину на инвазивную диагностику, рассказать о ходе проведения подобной манипуляции, возможных рисках и осложнениях, а решение о том, прибегать ли к данной процедуре, она примет самостоятельно, исходя из своих внутренних ощущений.

Если у женщины уже были случаи рождения ребенка с генетическими патологиями, то лучше будет провести амниоцентез, либо воспользоваться другим методом инвазивной диагностики, чтобы избежать повторения подобной ситуации, либо (в случае подтверждения наличия заболевания и отказа женщины от прерывания беременности) морально подготовиться уже на этапе беременности.

Не стоит делать этот медицинский анализ, исходя из собственных прихотей либо обычного любопытства: а все ли с ребенком в порядке? Эта манипуляция может проводиться только по серьезным причинам и по назначению врача. Если женщина желает убедиться, что с малышом все хорошо, она может прибегнуть к помощи НИПТ (неинвазивного пренатального теста), который потребует лишь забора крови из вены и не будет нести абсолютно никакой опасности для мамы и будущего ребенка.

Также важно обдумать свои действия еще до получения результата. Если женщина не готова воспитывать ребенка с генетическим заболеванием, то процедуру лучше провести в кратчайшие сроки, ведь чем меньше срок беременности на момент прерывания, тем меньше угроз для здоровья женщины. Хотя согласно приказу МЗ РФ прерывание беременности по медицинским показаниям проводится на любом сроке беременности (см. приказ №572н). Если же будущая мама готова к появлению на свет малыша с патологией, ранняя диагностика, опять же, будет большим плюсом. Некоторые заболевания поддаются внутриутробному лечению, и чем раньше его проведут, тем больше у ребенка шансов на выздоровление.

История Ирины: на момент второй беременности мне было 35 лет и, к сожалению, на УЗИ выявлялись маркеры генетических заболевания плода. Врач настоятельно рекомендовала сделать амниоцентез. Да, я, как и все, боялась: и возможного выкидыша и результатов. Но для себя решила съездить и сделать эту процедуру, чтобы оставшуюся беременность либо ходить спокойно, либо принять решение о её прерывании, так как считаю негуманным рожать обреченного на страдания человека. Да и пол ребенка по данным амниоцентеза определяют на 100%. Процедура не очень приятная, но пережить можно. По результатам оказалось, что всё хорошо. Самое тяжелое - время ожидания анализов, зато потом полное успокоение и расслабление. Очень жаль, что в то время мне ничего не было известно о ДНК - тесте Panorama, который недавно прошла моя подруга. Пожалуй, я бы предпочла потратить деньги на безболезненную процедуру, чем переживать о возможных рисках амниоцентеза.

Безопасная альтернатива амниоцентезу

В настоящий момент существуют способы неинвазивных методов исследования.

При помощи УЗИ в первом триместре можно измерить толщину воротниковой зоны плода и на основании полученных результатов определить риск наличия хромосомного заболевания. Также проверяется специфический белок беременности (ПАПП-тест). Далее по плану проводится второе и третье ультразвуковое исследование.

Однако в данном случае нельзя со 100% уверенностью заявлять об отсутствии или присутствии генетического заболевания у плода. По результатам УЗИ и биохимического скрининга нельзя поставить диагноз, можно лишь установить риск хромосомной аномалии (ХА), а для подтверждения диагноза и более точных данных необходима инвазивная диагностика, например описанная нами процедура амниоцентеза.

Существуют и другие способы определить возможность развития у будущего малыша физических отклонений. Одним из них является . Это полностью безопасная процедура, которая позволяет получить результаты уже с 9 недели беременности – в этом заключается ещё одно преимущество данного метода перед инвазивными способами.

Процесс взятия образца очень прост: всё, что требуется – это кровь из вены будущей мамы, так что нет абсолютно никаких рисков ни для неё, ни для плода. Технология Panorama теста позволяет провести диагностику смеси ДНК матери и ребёнка. С помощью данного метода специалисты получают максимально точные результаты касательно риска появления трисомии (синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса) и других возможных анеуплоидий.

Panorama дает возможность получить максимально точные клинические данные, не подвергаясь болезненным процедурам. Данный тест способен диагностировать большое количество заболеваний, патологий и нарушений, которые могут повлиять на здоровье ребёнка. Более того, Panorama может выявить повреждения отдельных участков хромосом.

Тест Panorama может быть проведен при неудовлетворительных результатах биохимического скрининга с целью убедиться в отсутствии генетических аномалий или подтвердить их. Также будущая мама может пройти тест без особых показаний – просто для того, чтобы убедиться в нормальном развитии плода и провести оставшуюся беременность без лишнего беспокойства.

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим двойню, но им можно предложить неинвазивный тест Ариоза.

Настораживающие врача результаты УЗИ, к сожалению, являются относительным противопоказанием к использованию теста Panorama. В этом случае, скорее всего, придется прибегнуть к методам инвазивной диагностики. Тест не подходит женщинам перенесшим операцию по трансплантации костного мозга. Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

К сожалению, на сегодняшний день не существует неинвазивной диагностики для определения наличия моногенных заболеваний.

В целом, отзывы врачей и пациенток об этом виде диагностики положительные. Несмотря на относительную новизну, этот метод стремительно приобретает популярность и, что более важно, заслуживает доверие.

Для выявления аномалий плода в период внутриутробного развития проводится инвазивный метод диагностики – амниоцентез. Назначается процедура только в исключительных случаях, когда для нее есть веские показание и риск проведения анализа меньше, чем опасность ее не выполнения. Проводиться амниоцентез может с десятой недели беременности до родов.

Показания к проведению амниоцентеза

Амниоцентез – это вид перинатальной диагностики, предназначенный для выявления патологий развития плода, генетических или других заболеваний малыша. Суть процедуры – это забор околоплодной жидкости, который происходит путем прокалывания пузыря длинной тонкой иглой. Полученный материал подлежит дальнейшему исследованию: проводится биохимический, гормональный, иммунологический и цитологический анализы.

Амниоцентез – это инвазивная процедура, поэтому проводится только при наличии показаний:

• Неблагоприятные результаты скрининга.
• Определение наследственных заболеваний, исследование набора хромосом, их количества и строения.
• Прерывание беременности путем введения в плодный пузырь специальных препаратов.
• Возраст беременной старше 35 лет, поскольку риск развития аномалий гораздо выше.
• Амниоредукция – снижение количества жидкости при многоводии.
• Выявление внутриутробных инфекций.
• Лечение плода хирургическим путем (фетохирургия).
• Введение медикаментозных препаратов непосредственно в плод.
• Наличие в семье детей с наследственными патологиями, аномалиями развития или генетическими заболеваниями.
• Контроль здоровья плода.

Как подготовиться к исследованию

Для получения достоверных результатов от обследования крайне важно тщательно к нему подготовиться. Подготовка включает следующие этапы:

Перед началом амниоцентеза врачи информируют женщину о возможных рисках и у нее берется письменное согласие на проведение процедуры.

Порядок проведения процедуры и расшифровка результатов амниоцентеза

Амниоцентез проводится совместно с ультразвуковым исследованием. Это необходимо для точного определения места, где можно взять околоплодные воды, не зацепив при этом плод, органы беременной или пуповину. В большинстве случаев процедура не требует обезболивания, но порой применяется местная анестезия 0,5% раствором новокаина.

Перед началом прокола кожа обрабатывается антисептиком на основе спирта, после чего делается прокол иглой для пункций (она весьма длинная и тонкая). Затем к игле присоединяется шприц и берутся пробы околоплодных вод.
Первые 0,5 мл амниотической жидкости не пригодны для исследования, поскольку могут содержать клетки беременной, что может исказить результаты. Последующие 15-20 мл воды подлежат изучению. После получения биологического материала игла изымается и кожа вновь обрабатывается антисептиком.

Длительность процедуры составляет максимум 3 минуты, по ее окончанию женщине рекомендовано отдохнуть в течение нескольких часов.
Амниоцентез – это высокоинформативный анализ, который позволяет установить наличие наследственных или генетических заболеваний. После получения биологического материала в лабораторных условиях он сортируется, выделяются клетки плода. При нормальном развитии малыша наблюдается 23 пары хромосом, без структурных и других изменений. По количеству и качеству хромосом можно установить следующие заболевания и патологии плода:

• Синдром Эдвардса, синдром Дауна и Патау.
• Пороки развития нервной трубки плода.
• Наследственные заболевания.
• Выявление внутриутробных инфекций ( , ).
• Определение группы крови и резус-фактора плода, что помогает определить возможность развития заболеваний, связанных с Y или X-хромосомой (ярким примером является ).
• Определение степени и тяжести гемолитической болезни, что зачастую влечет за собой постановку вопроса о сохранении или прерывании беременности.

Если во время исследования были выявлены пороки, аномалии или заболевания, которые могут привести к задержке развития плода или болезням, несовместимыми с жизнью, беременной предлагается прервать беременность. В случае отказа от аборта, беременную ставят на учет, заносят в группу повышенного риска и во время родоразрешения ей требуется особое внимание.

Противопоказания к процедуре

• Угроза отслоения плаценты.
• Пороки развития матки, наличие в ней опухолей.
• Угроза прерывания беременности.
• Воспалительные процессы в период обострения или в острой форме.

В некоторых случаях возможно развитие осложнений после проведений амниоцентеза:

• Подтекание околоплодных вод после проведения процедуры.
• Преждевременное излияние вод.
• Травматизация мочевого пузыря или кишечника будущей матери.
• Повреждение сосудов малыша.
• Отслоение плаценты.
• Преждевременные роды.

Амниоцентез – это вид перинатального исследования, которое назначается в редких случаях при наличии веских показаний. Перед проведением процедуры взвешиваются все за и против, женщину предупреждают о возможных осложнениях, после чего она принимает решение.

Амниоцентез это инвазивная процедура, во время которой делается прокол через брюшную полость и берется образец амниотической жидкости для анализа. Наиболее часто, эта процедура выполняется для диагностики возможных хромосомных аномалий. Для безопасности плода, операция происходит под контролем УЗИ. Также, процедура может быть использована для диагностики различных дефектов и расстройств в картине крови плода.

Возможные осложнения после операции — утечка амниотической жидкости, травмы плода, инфекции и спонтанные аборты. Из-за чего эта процедура назначается при особых показаниях.

Для чего нужен

Околоплодные воды лучше всего подходят для анализа состояния плода, потому что в них есть большое количество различных секреции плода и клеток — моча плода, различные выделения, клетки кожи, мочевых путей и кишечного тракта, а также расслоенные клетки амниона.

Показания к амниоцентезу

Любая женщина, которая старше 35 лет, имеет право просить о амниоцентезе. Сегодня наиболее распространенным показанием для амниоцентеза является возраст матери. Любая женщина, которая старше 35 лет, может пройти амниоцентез. Рекомендации при акушерских ассоциаций по всему миру сегодня указывают на возраст 35-36 лет. Причины этого заключается в возрасте яйцеклеток, которые так же стареют, как и женщина.

После 35 лет, из-за возраста ооцитов, гораздо больше риск ранней ошибки в распределении хромосом и появления хромосомных аномалий.

Другие показания для амниоцентеза — общие хромосомные аномалии в семье, появление хромосомных аномалий в текущем потомстве.

Аномальные результаты по скрининговым тестам на ранних сроках беременности (тест ранней диагностики, двойным испытанием, тройной тест), ультразвуковые признаки хромосомных аномалий на ранних сроках беременности, а также некоторые врожденные аномалии, выявленные с помощью ультразвука на ранних сроках беременности могут стать показаниям к проведению данной операции.

Реже, амниоцентез используется для диагностики анемии плода и инфекции, для определения групп крови плода, анализа тромбоцитов и диагностики дефекта закрытия нервной трубки, а также для проверки зрелости легких плода до конца беременности.

Сам амниоцентез в редких случаях может представлять метод лечения, например при удалении избыточного количества амниотической жидкости или многоводия.

Когда амниоцентез выполняется?

Оптимальное время для провидения амниоцентеза промежуток между 16 и 18 неделями беременности. Амниоцентез для генетического анализа можно сделать в любое время после 11 недель беременности.

Процедура произведенная до возраста 15 недель называется — ранний амниоцентез и не рекомендуется из-за повышенного риска не вынашивания беременности.

Вмешательства после 18 недель беременности также не рекомендуется из-за трудностей завершения беременности в случае положительного результата.

Результат амниоцентеза надо ждать от 3 ​​до 5 недель. Так как есть необходимость для посева и выращивания клеток, полученных с помощью пункции, что требует определенного времени.

Перед процедурой необходимо решить, что делать в случае положительного вывода. Это на самом деле большая проблема, с которой сталкиваются пары. В принципе есть два варианта — либо продолжать беременность и родить ребенка с синдромом Дауна или прервать беременность в отведенное время.

Для прерывания беременности необходимо получить разрешение Комитета по этике учреждения, ответственного за ее реализацию. Прерывание беременности не производят после 22 недель беременности. Это также причина того, что амниоцентез должен быть выполнен до 18 недель, считая, что результаты готовятся более чем три недели с момента прокола.

В случае, если женщина или семейная пара, из-за личных убеждений, не планирует прерывать беременность при положительном анализе на хромосомные аномалии, то советуется амниоцентез из-за возможных осложнений не проводить вообще.

Как делают амниоцентез

Ультразвуковая фетальная биометрия является важным инструментом в оценке предпосылки для представления амниоцентеза.

Первый шаг (до процедуры) — обычное УЗИ плода и полости матки. Определяет количество воды, которое должно быть оптимальным для выполнения процедуры. Если количество воды слишком мало, хирургия откладывается на семь дней, в этот период, как правило, происходит достаточное увеличение вод.

Кроме того, выполняются определенные меры и оценки массы плода, его местонахождение и состояние. Если биометрия плода покажет, что срок беременности короче, чем вычисленный срок по последней менструации, операция так же откладывается.

Диагностируется положение плаценты. В идеале, нужно найти свободный карман амниотической жидкости, без частей плода, пуповины или плацентарной ткани на пути иглы. Чаще подходит плацента на передней стенке матки, здесь делают прокол через плаценту (предпочтительно в ее тонкой части).

Второй этап процедуры — дезинфекция передней брюшной стенки , с особым акцентом на месте планируемого прокола. Сам амниоцентез не делается под местной анестезией, так как процедура практически безболезненна, и беременные женщины это часто сравнивают с анализами крови.

Прокол выполняется стандартно. Используется длинная игла 20 см. Под контролем ультразвука игла проникает в свободный карман амниотической жидкости и берет на анализ 20 миллилитров вод. Сразу после операции делается УЗИ, чтобы проверить состояние плода.

Синдром Дауна в качестве основного показания

Женщины любого возраста могут родить ребенка с синдромом Дауна, но риск намного больше, у женщин за 35 лет. Амниоцентез, это главный способ найти в перинатальной диагностике синдрома Дауна.

Синдром Дауна появляется по причине беспорядка, вызванного избыточной 21 хромосомой.

Частота данного заболевания — один ребенок на 1 700. Рожденные с синдромом Дауна страдают от легкой до тяжелой умственной отсталостью, и степень автономии жизни сильно варьируется и зависит от тяжести клинической картины.

Люди с синдромом Дауна имеют характерный внешний вид лица. Очень часто рождаются с различными аномалиями, чаще всего с заболеваниями сердца и пищеварительной системы, которые обычно требуют хирургической коррекции.

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет от 50 до 60 лет. Следует отметить, что женщины любого возраста могут иметь ребенка с синдромом Дауна, хотя риск намного больше, у пожилых женщин.

Есть и другие хромосомные отклонения, которые являются в основном генетическими нарушениями, в котором число хромосом не является правильным, их больше или меньше, чем 46. Существует синдром Тернера, в котором отсутствует одна половая хромосома (x0), синдром Эдвардса с избыточной хромосомой 18, синдром Патау с излишней хромосомой 13 и синдром Клайнфельтера с избыточной хромосом Y.

Риски и осложнения: противопоказания для амниоцентеза

Сегодня считается, что риск потери беременности после процедуры около 0,5%, или потеря одной беременности на 200.

Причина, почему амниоцентез не рекомендуется для каждой беременной женщины, хотя это единственный методом, который с абсолютной уверенностью можем исключить у плода хромосомные аномалии, является риск. Из-за этого, для амниоцентеза должно быть одно из веских показаний.

Есть определенные осложнения, которые могут привести после амниоцентеза:

Утечка амниотической жидкости — временно утечки амниотической жидкости после процедуры происходит примерно в 1,7% случаев и требует немедленной гинекологического контроля и, как правило, временный госпитализации.

При этом в 90% случаев, в течение недели, все приходит в норму и первоначальное количество амниотической жидкости восстанавливается примерно через три недели. Хотя, когда-то считались что это осложнение является показанием для прерывания беременности, современные подходы совершенно разные и большинство беременных женщин рожают детей в положенный срок без осложнений.

Повреждение плода — в настоящее время процедура выполняется под ультразвуковым контролем, такие травмы встречаются крайне редко.

Инфекции — если мать является носителем некоторых хронических инфекций (ВИЧ, гепатит В или С), есть небольшой риск вертикальной передачи инфекции во время операции матери к плоду. В этом случае необходимо проанализировать каждый из возможных показаний, и по согласованию с матерью, чтобы сделать диагностику или отказаться от нее.

Самопроизвольный аборт — исследования показали, что беременные женщины после амниоцентеза имеют немного повышенный риск выкидыша. К счастью, риск невелик и в настоящее время оценивается на уровне 1/200 и 1/500 процедуры (0,2-0,5%).

Другие процедуры для диагностики

Кроме амниоцентеза, для той же цели, могут быть сделаны пункции CVS (CVS — хорионические ворсинки выборки). Преимущество этой процедуры состоит в том, что ее можно проводить на ранних стадиях беременности, от 8 до 12 недель.

Полная новинка в генетическом анализе плода — анализ плода ДНК из периферической крови матери. Хотя он не предоставляется в государственных учреждениях, многие частные гинекологи уже имеют данный метод диагностики в своем арсенале.

Преимуществ у данного метода много.

Процедура совершенно неинвазивная и риск потери беременности минимален, анализ может быть сделан уже при 10 неделях беременности. Результаты доступных в течение нескольких дней. Большой и действительно единственным недостаток — цена.

Спасибо

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это биохимическое исследование амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод в утробе матери) для выявления кислородного голодания плода и определения пороков его развития. Околоплодные воды (от 3 до 30 мл) получают путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона (защитный пузырь с жидкостью, в которой находится плод). Вместе с жидкостью во время амниоцентеза берут и слущенные клетки плода, по которым специалисты судят о наличии или отсутствии генных мутаций.

В последние годы стал использоваться еще один диагностически ценный метод – кордоцентез. Для этого делают прокол вены пуповины (корды) и берут небольшое количество крови для анализа, а при необходимости в эту же вену вводят лекарственные вещества. Обычно кордоцентез используется в тех случаях, когда необходимо выявить хромосомные или наследственные заболевания, резус-конфликт между плодом и матерью, гемолитическую болезнь.

Обе эти процедуры стали возможными только благодаря внедрению в медицинскую практику ультразвукового исследования , позволяющего визуально отслеживать ход проведения манипуляции. Трудно переоценить важность и необходимость этих методов диагностики , ведь с их помощью можно судить об имеющихся аномалиях в отдельных генах или целых хромосомах, не затрагивая при этом целостность тканей самого плода.

Простое биохимическое исследование амниотической (околоплодной) жидкости позволяет определить уровень ферментов, гормонов и аминокислот, от которых в большой степени зависит рост и развитие плода. Анализ пуповинной крови дает возможность обнаружить такие серьезные внутриутробные инфекции , как ВИЧ , краснуха , цитомегалия, парвовирус В19 (вирус хронической анемии).

Как проводится процедура амниоцентеза?

Перед проведением амниоцентеза беременную тщательно осматривают на УЗИ, при этом обращают особое внимание на расположение плаценты и объем околоплодной жидкости, количество плодов, их сердечную деятельность. После уточнения всех особенностей крепления плаценты в матке и расположения плода приступают непосредственно к самой процедуре. Обычно ее проводят без обезболивания, но при низком пороге болевой чувствительности допускается введение анестетиков в кожные покровы живота.

Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.

Прокол производят специальной тонкой иглой с мандреном (металлической проволокой, которая препятствует попаданию воздуха в полость амниона). Длину иглы подбирают индивидуально, в зависимости от телосложения женщины и расположения амниона в полости матки.

В течение всей процедуры выполняется УЗ-мониторинг, чтобы не затронуть иглой плод и не повредить пуповину . При расположении плаценты на передней стенке матки допускается произведение пункции через нее, однако для прокола всегда стараются выбрать самое тонкое место.

Больших различий между ранним и поздним амниоцентезом нет, но проведение этой манипуляции на сроках до 14 недели требует от врача большей аккуратности и более медленного продвижения иглы, т.к. плодные оболочки еще не достаточно прочно соединены со стенками матки.

По окончании процедуры шприц с околоплодными водами отправляют в лабораторию, а пациентку инструктируют по поводу возможных изменений в самочувствии и правилах поведения после амниоцентеза. Женщина должна соблюдать строгий постельный режим в течение нескольких дней. При этом нужно обращать внимание на подтекание околоплодных вод или покраснение места прокола, а незначительная боль в области пункции или тянущие не сильные боли в брюшной полости – явление нормальное, эти симптомы вскоре пройдут самостоятельно. Насторожить беременную должно повышение температуры или появление жара в области пункции. Обо всех изменениях необходимо немедленно сообщить гинекологу , с тем, чтобы предотвратить развитие осложнений и сохранить жизнь и здоровье плода.

На каком сроке беременности проводится амниоцентез?

Проводить амниоцентез можно на любом сроке беременности , за исключением последнего триместра. Оптимальным сроком для этой манипуляции считается период с 16 по 18 неделю гестации, когда плод еще имеет относительно малые размеры, а количество околоплодных вод уже достаточное.

Тем не менее, при наличии показаний амниоцентез может быть назначен на ранних сроках беременности (с 7 по 14 неделю). В этом случае возможна пункция (прокол) амниотического пузыря не через переднюю брюшную стенку, а по заднему своду влагалища. Такой доступ является иногда даже более предпочтительным, особенно когда плодное яйцо расположено недалеко от входа во влагалище.

Несмотря на достаточно низкую успешность раннего амниоцентеза, его рекомендуют проводить в тех случаях, когда существует очень большая вероятность внутриутробных аномалий плода. В этом случае часто возникает необходимость прерывания беременности, и чем раньше оно будет проведено, тем меньшую психологическую и физическую травму испытает женщина.

Показания к амниоцентезу

На ранних сроках беременности амниоцентез назначают при наличии одного или нескольких факторов:
1. Возраст беременной менее 20 или старше 40 лет.
2. Наличие хотя бы у одного из супругов наследственной болезни, которую теоретически может унаследовать ребенок.
3. Рождение в прошлом ребенка с каким-либо наследственным заболеванием.
4. Наличие явных лабораторных и инструментальных указаний на необходимость более глубокой диагностики.

Помимо этого, независимо от сроков беременности, врач вправе назначить амниоцентез в случаях:

• Возникновения подозрений на аномальное развитие плода или гипоксию плода.
• Оценки состояния плода, зрелости его легких , диагностики внутриутробных инфекций.
• Приема беременной препаратов, оказывающих токсическое действие на плод.
• Многоводия. В этом случае процедура проводится неоднократно, главная ее цель - удаление излишков околоплодных вод с тем, чтобы они не затрудняли рост и развитие плода/ов.
• Необходимости внутриутробного лечения плода или же с целью прерывания беременности (по строгим показаниям).
• Проведения хирургического лечения плода.

Как видно из вышесказанного, показаниями для амниоцентеза являются не только диагностические мероприятия, но и лечебные, в том числе и хирургические вмешательства.

Как и для чего делают амниоцентез - видео

Противопоказания к амниоцентезу

Противопоказаний для амниоцентеза очень немного, все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности или здоровья плода.

К основным противопоказаниям относятся:

• Угроза выкидыша и отслоение плаценты ;
• Лихорадочное состояние у беременной;
• Острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
• Миоматозные узлы больших размеров.

Плохая свертываемость крови не является противопоказанием, но выполнять амниоцентез в этом случае следует с большой осторожностью, под прикрытием препаратов, сокращающих время кровотечения .

Результаты теста амниоцентез

Результаты проведенного амниоцентеза обычно готовы через 2-3 недели. Однако сроки получения результатов анализов могут колебаться в зависимости от вида исследования, которое необходимо для выявления нарушений у плода. Так, при исследовании слущенных клеток плода их вначале культивируют на питательных средах в течение 2-4 недель, и только после этого приступают непосредственно к изучению полученного материала. Если же проводится молекулярно-генетическая диагностика, культивирования (выращивания) не требуется, поэтому результаты можно получить в течение недели.

Достоверность результатов амниоцентеза очень высока и составляет приблизительно 99,5%. Оставшийся процент неудач обычно объясняется попаданием крови матери в пункционный материал или недостаточным количеством полученной жидкости.

Каждая женщина, решившаяся на проведение данного теста, должна быть готова к плохим новостям, т.к. этот анализ назначают только в случае серьезных подозрений у врача на возможные аномалии развития плода. Если результаты исследования показывают нарушения в развитии плода, перед женщиной возникает необходимость сделать выбор – сохранять беременность или же прервать ее. Врач в данной ситуации может и должен проинформировать о возможных последствиях того или иного решения, но окончательное решение в любом случае принимать предстоит самой женщине.

Делать амниоцентез или нет?

Делать амниоцентез или нет – необходимо решать женщине самостоятельно. Врач может порекомендовать проведение этого теста (в некоторых случаях он может это сделать очень настоятельно), но в перечень обязательных исследований амниоцентез не входит.

Если в прошлом у женщины были случаи рождения ребенка с аномалиями, или на ранних сроках беременности она принимала тератогенные и токсические препараты, проведение амниоцентеза особенно актуально. Это позволит избежать рождения неполноценного ребенка или морально подготовиться к тому, что малыш будет иметь пороки развития.

Бояться последствий этой процедуры не стоит, т.к. риски очень минимальны, как для беременной, так и для плода.

Возможные последствия амниоцентеза

Наиболее часто последствия амниоцентеза возникают у тех женщин, беременность которых протекала с какими-либо осложняющими моментами, или же имелись различные хронические заболевания. У здоровых беременных осложнений амниоцентеза практически никогда не возникает или они легко корректируются.

Среди возможных последствий амниоцентеза следует назвать:

• раннее отхождение околоплодных вод (чаще всего встречается при проведении чрезвагинальной пункции);
• ранение сосудов пуповины или самого плода;
• нарушение целостности мочевого пузыря или петель кишечника матери;
• отслойка плодных оболочек и угроза выкидыша;
• преждевременные роды .

Следует еще раз напомнить, что данная манипуляция проводится под контролем УЗИ, что резко снижает вероятность получения травм матери и плода, а также создание состояний, угрожающих течению беременности.

Амниоцентез или кордоцентез?

Какое исследование целесообразнее проводить – кордоцентез или амниоцентез – решать, без сомнения, предстоит врачу. Информативность и достоверность обоих методов очень высока и составляет более 95%. На выбор, как правило, влияют сроки беременности.

Во втором триместре (до 20 недели) остается возможным амниоцентез, и появляются условия для проведения кордоцентеза. На поздних сроках беременности более информативным методом является кордоцентез, в связи с тем, что в кровь из пуповины в большинстве случаев получить легче, культивируется полученный материал значительно быстрее (всего 2-3 дня), и вероятность ложных результатов значительно ниже.

Возможные последствия обеих манипуляций одинаковы и не превышают 1-1,5%.

Может ли амниоцентез определить пол ребенка?

Амниоцентез позволяет определить пол ребенка, т.к. материалом для исследования являются гены и хромосомы. Как известно, пол человека зависит от сочетания всего двух хромосом - X и Y. При наличии только X хромосом рождается девочка, присутствие X и Y хромосом определяет мужской пол ребенка.

Определение пола ребенка во время амниоцентеза является важной частью исследования в том случае, когда имеется подозрение на наследственное заболевание, которое передается исключительно по мужской линии.

Для удовлетворения личного интереса матери по поводу пола будущего ребенка ни амниоцентез, ни кордоцентез не производится.

Где делать амниоцентез?

Амниоцентез – процедура, требующая от врача значительных знаний и опыта. Чем выше квалификация врача, тем меньше шансов каких-либо осложнений, как со стороны здоровья беременной, так и со стороны состояния плода. Именно поэтому данную манипуляцию проводят только в специализированных клиниках и медико-генетических центрах.

В России и на Украине практически в каждом крупном городе есть медико-генетические центры, которые проводят данную процедуру. Кроме того, в этих городах можно найти и частные учреждения, которые оснащены всем необходимым для проведения амниоцентеза и других методов исследования для раннего выявления патологий у плода. К давно существующим и хорошо себя зарекомендовавшим медицинским центрам можно отнести многопрофильный медицинский центр "Мать и дитя". В нем женщина может получить квалифицированную врачебную помощь, проконсультироваться по всем волнующим вопросам, а также сдать необходимые лабораторные анализы.

Стоимость амниоцентеза

Средняя цена на проведение амниоцентеза колеблется в пределах 5000-7000 рублей или 1300-1800 гривен (на Украине), в зависимости от места расположения медицинского учреждения.

Отзывы об амниоцентезе

Ольга, Казань:
"Моя беременность протекала ровно и гладко в течение всего первого триместра. Врач-узист сказала мне, что ожидать следует девочку, и мы с мужем даже стали выбирать имя для нашей малышки. Все лабораторные анализы были идеальные, ребенок развивался согласно срокам, и тут как гром среди ясного неба – скрининговые тесты выявили у меня трисомию по 21 хромосоме, для тех, кто не знает что это такое, скажу, что так называется на медицинском языке синдром Дауна ! Естественно, мне предложили сделать амниоцентез. Сказать, что я была в шоке – не сказать ничего! Я плакала днями напролет и отказывалась пройти этот тест. Муж поддерживал, как мог. Однажды, когда мои сомнения и мучения достигли предела, я не выдержала и рассказала о своей беде лучшей подруге. Она взяла меня за руку и без лишних разговоров повела к своему акушеру -гинекологу. Врач смогла меня успокоить и убедить, чтобы я, не мешкая, прошла амниоцентез. Не буду долго утомлять подробностями, но скажу, что я все-таки сделала амниоцентез – оказалось не больно, но достаточно неприятно. Через 3 недели мне позвонили из медико-генетического центра и сказали, что девочка здорова, без отклонений. Моему счастью не было предела, я и плакала, и смеялась одновременно. Сейчас у нас растет хорошенькая дочечка Сашенька, она родилась абсолютно здоровенькой!"

Ирина, Минск:
"Решила написать свой отзыв, возможно, он кому то поможет принять правильное решение. На 20 неделе беременности мне захотелось узнать пол будущего ребенка, других оснований для похода к врачу у меня не было – чувствовала себя отлично, ни тебе токсикоза , ни отклонений в анализах. Пришла я спросить про одно, а мне рассказали совсем про другое. На УЗИ врач увидела аномалии в строении сердца и пуповины плода. Оказывается, это два показателя, указывающие на синдром Дауна. С перепуганным видом я пришла на прием к своему гинекологу. Она меня тут же направила на дневной стационар для профилактики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии у плода. На 21 неделе, после повторного безрадостного УЗИ, мне назначили кордоцентез (по срокам амниоцентез уже не подходил). После того, как врач взяла кровь из пуповины плода, она сказала, что анализы будут готовы через 5 дней, а тут еще и праздники, в общем, ждать пришлось целых 2 недели! Опускаю тут все свои переживания, они были невыносимы, думала, сойду с ума. Когда позвонили генетики, думала сердце выпрыгнет из груди, поднялось от волнения давление. К врачу на консультацию ехала в полуобморочном состоянии, если бы не муж, не доехала бы. При встрече врач сказала, что набор хромосом у плода 46 XY, я ничего не поняла и начала плакать. Она начала успокаивать и говорить, что это означает, что у меня в животе растет и развивается ЗДОРОВЫЙ мальчик! Муж расплакался вместе со мной. Нас обоих потом отпаивали валерианкой . Последние месяцы беременности я просто наслаждалась своим состоянием и постоянно разговаривала со своим мальчиком, рассказывала ему сказки, пела песни. Страшно представить, как бы я себя чувствовала и поступала, если бы результат был другим. Хотя, со временем пришла к выводу, что кордоцентез, равно как и другие подобные процедуры, очень важны и нужны. Лучше знать, что тебя и твоего малыша ждет, чем пребывать в полном неведении. Такие анализы нужны хотя бы за тем, чтобы женщина могла принять решение – готова ли она взять на себя подобную ответственность и жить с ней всю жизнь? Да простят меня женщины, имеющие другое мнение на этот счет, но я считаю, что если малыш по ВСЕМ тестам будет с отклонениями, то не стоит обрекать его (да и себя, наверное) на длительные, пожизненные мучения. Понимаю, что вопрос спорный, и так сказать философский, но я для себя решила именно так. Всем будущим мамочкам желаю здоровых и счастливых детишек!"

Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом.

В основном этот анализ проводится для изучения набора хромосом у плода и для обнаружения возможных аномалий, таких как синдром Дауна, физические недостатки, риск которых возрастает с возрастом матери.

Это диагностический тест, часто применяемый, если скрининг указывает на аномалию. При этом из пузыря, окружающего ребенка, берется малое количество околоплодных вод. Околоплодные воды - прозрачная жидкость, окружающая ребенка в матке и обеспечивающая защиту от ударов и сотрясений. В основном она состоит из мочи ребенка, но содержит и отмершие клетки и белки, вырабатываемые ребенком. Эти клетки могут дать генетическую и другую информацию о ребенке.

Амниоцентез проводится лишь для уточнения диагноза, в дополнение к диагностическому УЗИ и сывороточным маркерам. Данный вид обследования врачи назначают при наличии повышенного риска трисомии 21-й хромосомы (болезни Дауна), например, если возраст матери приближен к 40 годам.

Этот анализ, который часто называют «амнио», проводят между 15-й и 21-й неделями. С точностью до 99% этот тест может выявить синдром Дауна, другие хромосомные аномалии и генетические сбои, включая заболевание Тея-Сакса, муковисцидо и серповидно-клеточную анемию. Его обычно предлагают пройти женщинам старше 35 лет, потому что в этом возрасте риск хромосомных нарушений соотносится с риском этой процедуры. Однако новые данные свидетельствуют о том, что вероятность выкидыша после амниоцентеза намного ниже.

Два вида амниоцентеза:

• Генетический амниоцентез. Клетки, взятые из образца вод, собираются и выращиваются в лаборатории (клеточная культура). Хромосомы и гены из этой культуры проверяются на аномалии, например, синдром Дауна. Также может быть проверен уровень альфа-фетопротеина, указывающий на дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника. Если известно о некоторых генетических нарушениях в семье, амниотическую жидкость берут для высокоспециализированных анализов. При генетическом амниоцентезе ультразвуковой излучатель показывает на экране положение плода и иглы, чтобы врач мог безопасно взять образец околоплодных вод.
• Амниоцентез на зрелость. При этом околоплодные воды анализируются, чтобы выяснить, достаточно ли развиты легкие ребенка, чтобы нормально функционировать после рождения.

Исследование околоплодных вод (амниоцентез) - самый старинный инвазивный метод пренатальной диагностики. Его начали применять еще более ста лет тому назад для облегчения состояния беременных при многоводии. Сегодня амниоцентез - стандартный способ определения фетального хромосомного набора. Для проведения пункции существует множество разнообразных причин. 90-95 % всех случаев вмешательства выполняется для исключения возможности хромосомного нарушения у ребенка. Различные отклонения, выявленные в ходе УЗИ, с помощью амниоцентеза могут быть диагностированы более точно.

Если первый ребенок уже родился с хромосомным нарушением, амниоцентез может определить, здоров ли малыш, находящийся пока в материнской утробе. В некоторых случаях этот метод даже способен прояснить так и не установленную в свое время причину прежних выкидышей. Кроме того, амниоцентез применяют, чтобы удостовериться в отсутствии таких инфекций, как токсоплазмоз, цитомегалия и краснуха. Он позволяет судить и о наличии вагинальных бактериальных инфекций.

Идеальное время для исследования наступает после 15-й недели. Теоретически амниоцентез можно делать по завершении 11-й недели, однако из-за повышенного риска выкидыша на этой ранней стадии беременности к нему прибегают очень редко. Прежде чем взять пробу околоплодной жидкости, врач в подробной беседе объяснит вам, какие риски связаны с этим вмешательством и как оно будет произведено. Воспользуйтесь случаем, чтобы получить информацию обо всех интересующих вас деталях. Важные вопросы запишите себе еще до беседы. Обязательно переспрашивайте, если чего-то не поняли.

Когда и как делается амниоцентез

Генетический амниоцентез может делаться в любой период беременности, но наиболее часто между 15-й и 20-й неделями. В это время в матке обычно достаточно жидкости, а вероятность утечки минимальная. Если тест делать раньше, есть опасность выкидыша.

Тест на зрелость делается, если есть причина или вероятность преждевременных родов. Обычно это происходит между 34-й и 39-й неделями.

Диагностику может делать ваш врач. Чтобы определить положение плода, используется ультразвук. Руководствуясь ультразвуковым изображением, врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку. 2-4 столовых ложки вод втягиваются шприцем и отправляются на анализ в лабораторию. Игла удаляется, и процедура закончена.

Многие женщины обнаруживают, что процедура не так болезненна, как они опасались. Чувствуется укол, когда игла проходит через кожу, и небольшие спазматические ощущения, как при месячных, во время процедуры.

Хотя амниоцентез достаточно безопасен, он все-таки повышает некоторые риски:

• Невынашивание. Амниоцентез раньше 24 недель беременности повышает риск выкидыша до 1 на 300-500. Риск всех осложнений, даже незначительных, - 1-2%. Амниоцентез на ранних стадиях - до 14 недель - делает выкидыш более вероятным. Тест на зрелость практически не угрожает потерей беременности.
• Осложнения после процедуры. После процедуры могут возникнуть спазмы, кровотечение или утечка вод. Кровотечение возникает в 2-3% случаев и обычно проходит без лечения. При амниоцентезе на ранних стадиях беременности примерно в 1% случаев возникает утечка околоплодных вод, что может привести к выкидышу.
• Резус-сенсибилизация. В редких случаях клетки крови плода могут преодолеть плаценту и попасть в кровь матери. Если у вас кровь резус-отрицательная, а у ребенка резус-положительная, это может привести к резус-конфликту, смертельному для последующих детей. Если у вас резус отрицательный, вам проведут лечение, чтобы этого избежать.
• Травма иглой. Есть небольшая вероятность, что ребенок будет поранен иглой, хотя использование ультразвука делает такую ситуацию редкой. Если даже такое случается, обычно это не опаснее, чем укол булавкой при закреплении пеленки.

В чем заключается процедура?

При проведении амниоцентеза помещение в стационар не обязательно. Исследование проводится примерно на 15-й неделе по аменорее.

Простерилизовав зону проведения исследования, врач при помощи УЗИ определяет местонахождение и расположение плода и плаценты. Затем он вводит тонкую иглу непосредственно в полость матки для забора 10-20 см3 амнютической жидкости. Пункция длится 1 минуту и по степени болезненности сравнима с забором крови из вены. Материал для анализа направляется в специальную лабораторию. Результат известен приблизительно через 3 недели.

Как это делается

Это один из тех тестов, которые только выглядят страшно, но на самом деле не такие уж болезненные и с малым количеством побочных эффектов. Некоторые женщины боятся амниоцентеза, потому что во время его проведения в живот вставляется огромна» игла. Они волнуются из-за возможной боли от введения иглы или из-за возможного вреда ребенку и различных осложнении. Другие беспокоятся о том, что есть небольшой риск выкидыша. Чаще всего эти страхи Необоснованны, и ваш врач порекомендует сделать этот анализ, если его польза перевешивает риск. Нет никаких особых указаний по поводу питания и питья до процедуры. Вы ляжете на спину на кушетку, и врач сделает ультразвук, чтобы понять, в каком положении находится ребенок. После этого он продезинфицирует живот антисептическим раствором. Многие врачи не используют анестезию, потому что она иногда болезненней, чем быстрый укол тонкой иглой. Доктор вставит длинную пустую внутри иглу через ваш живот в матку и амниотический мешок, чтобы взять анализ околоплодных вод. Скорее всего, вы не почувствуете ничего, кроме укола, похожего на укол булавки, после которого будет чувство напряжения или давления, пока игла будет продвигаться вперед. В амниотической жидкости есть свободные клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории; там техники извлекут и проанализируют хромосомы и гены на различные аномалии. Чаще всего на проведение этого анализа необходимо до 2 недель. Количество амниотической жидкости обычно становится прежним через 24 часа.

Как проходит анализ?

Амниоцентез реализуется путем взятия пункции из полости матки беременной женщины. Анализ проводится на 3 месяце беременности (начиная с 14 недели аменореи). Он проходит под контролем эхографии (УЗИ), что позволяет уточнить возраст плода, его расположение, а также расположение плаценты. Сам процесс не столько болезненный, сколько волнующий; в большинстве случаев он проходит без применения местной анестезии, поскольку анестезия подразумевает только укол и оказывает действие только на кожный слой.

Процедура должна проходить в стерильных условиях (отсутствие возможных возбудителей микробов), чтобы избежать малейшего риска инфекции. Анализ не требует госпитализации и занимает всего несколько минут. После взятия анализа требуется двухдневный отдых из-за возможного небольшого дискомфорта.

Самая большая угроза, которую может повлечь за собой амниоцентез, - это выкидыш по причине образования трещин на мембране. Даже если процедура прошла без нарушений, подобные последствия происходят в 0,5-1 % случаях.

Стоит ли рисковать

Чаще всего после исследования чувствуются спазмы, вам необходим покой и отсутствие любых нагрузок в течение 48 часов. В более редких случаях наблюдается потеря небольшого количества амниотической жидкости, и совсем редко - появление инфекции или другого осложнения, способного вызвать выкидыш, поэтому амниоцентез проводится только тогда, когда ради получаемой информации стоит рисковать.

Ультразвук помогает врачам увидеть положение плода, поэтому шанс задеть его иглой мизерный. Главный отрицательный побочный эффект амниоцентеза - это выкидыш, но он происходит менее чем у 1 из 200 женщин, которые проходят этот тест. Кроме того, после процедуры у 1% женщин возникают кровотечения, судороги и истечение из влагалища околоплодных вод. Эти симптомы обычно проходят сами. Таким образом, общий риск этой процедуры для вас и вашего ребенка довольно низок.

Что вам могут сказать результаты амниоцентеза

Генетический амниоцентез может показать, что у ребенка есть хромосомная аномалия, такая как синдром Дауна; генетические нарушения, такие как муковисцидоз; дефект нервной трубки - расщепление позвоночника (см. также материал на цветной вклейке).

Кроме зрелости легких, при амниоцентезе можно также проверить, нет ли у ребенка анемии из-за резус-несовместимости и внутриматочной инфекции. Если в вашей крови нет белка, называемого резус-фактор (отрицательный), а у ребенка есть (положительный), возникает проблема, называемая резус-конфликт. Амниоцентез может показать, пострадал ли ваш ребенок и в какой степени.

Амниоцентез - это забор амниоти-ческой жидкости, на основе которой восстанавливается кариотип, или хромосомный набор, ребенка. Это единственный анализ, который позволяет с большой точностью определить, является ли плод носителем какой-либо хромосомной аномалии, например болезни Дауна, ее также называют «трисомия 21» или монголизм. Таким образом, исследование представляется информативным.

Благодаря методу ФИШ вы не слишком долго будете оставаться в неведении: первых результатов, касающихся хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом X и Y, вам придется ждать всего от 8 до 24 часов. В 99,6 % случаев ускоренный результат совпадает с результатом более продолжительного хромосомного анализа, который станет вам известен через две-три недели.

Когда его проводят?

Сугубо личное решение

Сам факт проведения подобной диагностики ставит вас перед очень трудным вопросом: сможет ли пара полюбить и вырастить ребенка с синдромом Дауна? Или с другой серьезной хромосомной аномалией?

Именно этот вопрос имеет для пары первостепенную важность - он даже важнее риска проведения амниоцентеза, пусть незначительного, но все-таки составляющего реальную статистику - от 0,5 до 2% выкидышей. Некоторые предпочитают этот вопрос вообще не ставить, поскольку готовы к роли родителей в любом случае. Другие предпочитают иметь эту информацию и ставить вопрос о дальнейшей судьбе этой беременности.

Выбор должны делать сами роди юли, этот вопрос касается только их двоих. Здесь врач может только предлагать варианты, но ни в коем случае не оказывать давления.

Что предлагают врачи

В России амниоцентез не входит в группу обязательных обследований. Его назначают только, если беременной пациентке больше 38 лет, поскольку риск трисомии 21 возрастает с возрастом матери. В первый раз врач обследует на трисо-мию 21 во время первого УЗИ, используя метод измерения проницаемости затылочного пространства. Вторая проверка проводится в период с 14 по 18-ю неделю по аменорее - это анализ крови, проводящийся на добровольной основе. Это «определение уровня содержания сывороточных маркеров трисомии 21» (МТ21), то есть измерение уровня трех «гормонов беременности». На основе результатов врач определяет степень риска наличия у ребенка синдрома Дауна. Но данный анализ не может давать стопроцентной уверенности. В случае, если просчитанный риск более, чем 1 к 50, врач предлагает провести амниоцентез. Около случаев заболевания трисомии 21 выявлены при сопоставлении результатов измерения проницаемости затылочного пространства и уровня сывороточных маркеров у женщин моложе 38 лет. У женщин более старшего возраста эта цифра возрастает до 93%. Если пациентке больше 38 лет, уровень сывороточных маркеров определяют только в том случае, когда пациентка отказывается от амниоцентеза.

При каких обстоятельствах?

Вам могут порекомендовать амниоцентез, если ваш возраст превышает 38 лет, если во время УЗИ были выявлены аномалии и если анализ крови (содержание сывороточных показателей) показал возможное наличие лишней хромосомы. Амниоцентез может быть также рекомендован в случае наличия генетических или хромосомных заболеваний у родителей или если у первого ребенка имеется лишняя хромосома (во Франции при вышеуказанных обстоятельствах расходы за анализ компенсируются основным медицинским страхованием).

По прошествии 4 месяцев (20 недель аменореи) амниоцентез может быть назначен в рамках контроля несовместимости по группам крови матери и плода (риск гемолитического заболевания новорожденного); он позволяет определить уровень билирубина (служит для определения степени несовместимости) и назначить соответствующую терапию. В других ситуациях амниоцентез служит для определения степени внутриутробного развития плода и для выявления возможных инфекционных заболевания плода.

Есть ли альтернатива?

В настоящее время некоторые группы медицинских ученых предлагают заменить систематический амниоцентез у женщин старше 38 лет обследованием на предмет выявления заболеваний всех беременных женщин. Такое исследование состоит из измерения затылочной области плода во время УЗИ, проводимого на 12-13-й неделе аменореи, и специального анализа крови матери (содержание сывороточных показателей). По результатам проведенных анализов врач может назначить в случае необходимости амниоцентез. Цель данного предложения заключается в уменьшении количества анализов и соответственно последствий.

Почему стоит делать амниоцентез

Может быть непросто принять решение делать такой анализ. Обсудите это с врачом или генетиком-консультантом.

Нужно учесть следующее:

• Аномальные результаты скринингового теста, такого как тест первого триместра.
• У одного из родителей есть хромосомные аномалии.
• Один из родителей является носителем нарушения в порядке хромосом, способного повлиять на ребенка.
• Вам больше 35 лет. Чем вы старше, тем выше риск хромосомных нарушений у ребенка.
• У одного из родителей есть дефект центральной нервной системы, такой как расщелина позвоночника, или кровь, указывающая на возможность такого дефекта.
• Предыдущая беременность была осложнена хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки.
• Родители являются носителями генетической мутации, вызывающей муковисцидоз, болезнь Тай-Сакса, или другого нарушения в одном гене
• У матери есть родственник-мужчина с мышечной дистрофией, гемофилией или другим заболеванием, связанным с Х-хромосомой.

Степень точности и возможности теста

Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные дефекты. Например, он не может определить порок сердца, аутизм, заячью губу и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет никаких дефектов.

Порядок проведения амниоцентеза

При амниоцентезе местная анестезия не требуется. Сам укол причинит вам не больше боли, чем обычная процедура сдачи крови на анализ. Врач через брюшную стенку прокалывает плодный пузырь тонкой иглой и производит забор околоплодной жидкости в объеме примерно 10-15 мл, после чего удаляет иглу. Теперь в течение получаса вы отдыхаете на кушетке. Резус-отрицательным женщинам в профилактических целях делается укол анти-D иммуноглобулина. После этого проводится ультразвуковой контроль сердцебиения ребенка и количества околоплодных вод.

После амниоцентеза важно соблюдать щадящий режим: откажитесь, по крайней мере, на 48 часов от спорта, секса и поднятия тяжелых вещей. Лучше всего будет, если вас освободят от работы.

Тонкой иглой прокалывается плодный пузырь, и берется проба околоплодной жидкости.

Риски амниоцентеза

Поскольку при амниоцентезе речь идет об инвазивном вмешательстве, здесь не обходится без известных рисков:

• В месте прокола может возникнуть кровотечение.
• Есть опасность попадания инфекции. Правда, по счастью, это случается чрезвычайно редко.
• Если амниоцентез проводится в установленные или даже более поздние сроки, то доля выкидышей относительно невелика и составляет приблизительно от 0,2 до 1,0%.
• Пункция осуществляется под постоянным ультразвуковым контролем, поэтому случаи повреждения ребенка крайне редки. Чтобы еще больше снизить этот риск, прокол обычно делают в том месте, где находятся ноги или спина ребенка.
• При разрыве плодного пузыря необходимо немедленное обследование в клинике. Но если вы станете последовательно соблюдать щадящий постельный режим, то через несколько дней можно будет отменить тревогу: как правило, плодный пузырь затягивается сам собой, и беременность протекает дальше совершенно нормально.

Основные показания к проведению амниоцентеза

• Риск синдрома Дауна. От 80 до 90% исследований проводятся из-за возраста пациентки (старше 38 лет) и результатов диагностических обследований (УЗИ и сывороточных маркеров) для того, чтобы выявить болезнь Дауна на ранних этапах.
• Обследование назначается в обязательном порядке, если у пары уже есть ребенок с хромосомными аномалиями, как, например, синдром Дауна, или с нарушениями метаболизма, такими, как синдром Гунтер.
• Также доктор может назначить проведение амниоцентеза в том случае, когда женщина является носителем в своей X хромосоме генетической аномалии по типу гемофилии (если ребенок мужского пола, риск передачи заболевания - 50%). В данном случае амниоцентез позволяет определить, унаследовал ли ребенок этот ген.
• В случае резус-конфликта матери и ребенка. Исследование позволяет определить уровень билирубина - то есть степень несовместимости - и разработать адаптированное лечение.
• В паре, где оба будущих родителя являются аутосомно-рецессивными носителями генетического заболевания, например, муковисцидоза или дрепаноцитоза, риск заболевания составляет 25%.
• При подозрении на токсоплазмоз или другую инфекцию плода, например цитомегаловирус (ЦМВ).
• При аномалиях, обнаруженных на УЗИ: заячья губа, пуповинная грыжа (аномалия пупочной стенки) и аномалии сердца.
• Для определения степени зрелости (сформированности) легких в конце срока беременности, так как легкие - один из последних органов, способный работать в независимом режиме.