Какие патологии плода бывают. Определение пороков развития плода. Пороки развития половой системы

Как ни печально, но, по данным медицинской статистики, около 5% здоровых родителей подвергаются опасности родить детей с нарушениями психического или физического развития. Можно ли узнать о патологиях плода заранее? Всегда ли диагноз «патология плода» является приговором еще не рожденному крохе?

На каких сроках беременности можно узнать о патологии плода?

Скрининговые исследования крови проводятся:

• на 11-13 неделях — «Двойной тест». Он анализирует 2 белковых показателя крови, по которым можно судить о риске проявления у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
• на 14-15 неделях - «Тройной тест». Он, помимо вышеозвученных синдромов, может прогнозировать наличие дефектов нервной трубки.

При расчете риска патологий ОБЯЗАТЕЛЬНО должны учитываться: многоплодная беременность, ЭКО, вес женщины, сахарный диабет, наличие простудных заболеваний на момент сдачи анализа, курение. Все эти факторы могут сильно завышать показатели риска.

Скрининговые исследования лишь определяют ВЕРОЯТНОСТЬ появления хромосомных нарушений! При положительных показателях, необходимо проведение дополнительного обследования: УЗИ, биопсии хориона, амиоцентеза, кордоцентеза.

УЗИ на 11-14 неделях беременности может выявить явные патологии развития и некоторые изменения, свидетельствующие о хромосомных нарушениях плода.

УЗИ на 20-22 неделях диагностирует пороки развития внутренних органов.

Внимание! Если УЗИ показало наличие отклонений, необходимо перепроверить диагноз у 2-3 врачей во избежание ошибки!

Биопсия хориона - анализ клеток плаценты. Проводится на 8-12 неделях. Амниоцентез - цитогенетический анализ амниотической жидкости. Проводится на 16-24 неделях. Самый безопасный из инвазивных методов исследования. Риск осложнений после него не превышает 1%. Кордоцентез - пункция пуповины плода. Осуществляется на 22-25 неделях.

Если ребенок с патологией

Врачи рекомендуют делать аборт или вызывать преждевременные роды только в том случае, если патология плода несовместима с жизнью. Большая часть патологий не требует прерывания беременности. Уровень современной медицины позволяет «исправлять» многие пороки развития после появления малыша на свет.

Если Вы узнали, что у ребенка патология, совместимая с жизнью, постарайтесь собрать как можно больше информации о характере нарушений и о том, в каких лечебных учреждения Вам смогут помочь. К примеру, сейчас возможно оперативное устранение даже сложных врожденных пороков сердца в течение нескольких дней после рождения ребенка. После операции малыши растут и развиваются так же, как и их здоровые сверстники. Часть физических нарушений может проходить сама по мере роста ребенка, часть требует лечения или оперативного вмешательства. Так что надежда есть всегда!

Наличие идеальных анализов и замечательное самочувствие беременной, ее юный возраст и безупречный анамнез (информация о перенесенных заболеваниях, условиях жизни, операция, травмах, хронической патологии, наследственности и под.) еще не являются 100% гарантией, что у ребенка нет хромосомных аномалии.

Хромосомные аномалии плода. Признаки

Признаки наличия хромосомной аномалии (ХА) плода во время беременности:

• угроза выкидыша или, как минимум, тянущие боли внизу живота с ранних сроков беременности и на протяжении всей беременности,
• низкий уровень АФП и РАРР-А и повышение ХГЧ на сроке ,
• шейная плода складка более 2 мм на сроке ,
• малая активность плода (шевеления),
• увеличение лоханок почек по УЗИ на сроках ,
• отставание роста трубчатых костей, начиная с ,
• ранее старение плаценты,
• гипоплазия плаценты,
• гипоксия плода,
• плохие показатели допплерометрии и КТГ,
• маловодие/ многоводие.

Каждый из этих признаков в отдельности и даже все вместе могут быть вариантами нормы.

Диагностика ХА

Из обычных анализов наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на сроке . Он состоит из УЗИ плода (особенно важен замер шейной складки) и анализа крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ.

Анализ не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — рассчитать риски в зависимости от результатов, а также возраста и анамнеза беременной. Второй скрининг, так называемый "тройной тест", не информативен для выявления ХА. Узнать точно, есть ли у будущего ребенка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости. Цель этих анализов — определение кариотипа плода. Точность — 98%. Риск выкидыша — 1-2%. ХА не лечатся. После выявления ХА все, что может предложить медицина, — прерывание беременности.

Делать этот анализ или нет?

При принятии решения необходимо ответить на следующие вопросы:

• не превышает ли риск выкидыша риск наличия ХА у плода?
• будете ли вы прерывать беременность в случае выявления ХА?
• какую ХА подозревают врачи, какой прогноз для здоровья ребенка?
• готовы ли вы к рождению ребенка с ХА?

Причины возникновения хромосомных аномалий

Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:

• возраст матери и отца превышает 35 лет,
• есть ХА у кровных родственников,
• есть сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей,
• родители работают на вредных производствах, семья проживает в экологически неблагополучном районе.

Механизм возникновения ХА

ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Обе клетки могут уже нести в себе "ломаные" хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае "расходятся" неверно хромосомы плода. Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.

ХА — хромосомные синдромы

Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.

Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы и существует несколько видов аберрации, количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе и возникающих вновь, не ограничено.

Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%).

Следующий наименее "травматичный" вид аберрации — мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.

Самый тяжелый вид — полная трисомия или моносомия хромосомы.

Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА — 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.

Развитие людей с ХА

Люди с хромосомными синдромами могут быть как тяжелыми инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу. Все зависит от вида аберрации, общего состояния организма и труда родных и близких. В большинстве случаев люди с хромосомными синдромами могут себя обслуживать, общаться, выполнять посильную работу. Интеллект снижен, есть хронические заболевания органов и систем организма.

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информация Скрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

Когда сдаются анализы?

В (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а - «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола - «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов - хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Забор материала для исследования

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Расшифровка анализов

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Стоит ли доверять анализам?

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительно Стоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

Что делать при выявлении патологии?

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

Ф ормирование и развитие зародыша человека определяются сочетанием на-следственных факторов родителей и состоянием их организма, через который опосредуются различные влияния окружающей среды. В зависимости от времени и объекта поражения выделяют бластопатии, гаметопатии, т. е. заболевания, связанные с аномалией половых клеток, эмбриопатии, которые возникают в первые 3 мес. беременности в процессе органогенеза, и фетопатии, т. е. внут-риутробное поражение уже сформировавшихся органов и функциональных систем.

Гены, содержащие аномальную информацию, появляются при мутации по-ловых клеток родителей ребенка (спорадические мутации) либо у более отда-ленных предков (унаследованные мутации). Заболевания могут наследоваться по доминантному или рецессивному типу. Заболевания с доминантным типом наследования прослеживаются по вертикальной линии родословной со стороны матери или отца, нередко с пропуском наличия болезни в каком-либо из поко-лений. Риск доминантно наследуемой патологии у ребенка составляет 50%.

В случае если оба родителя являются носителями одинакового рецессивного «больного» гена, то у ребенка риск развития болезни составляет 25%. Наиболее частыми заболеваниями с аутосомно-рецессивным типом наследования являют-ся муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, болезнь Вил-лебранда и др. К настоящему времени известно свыше 600 наследственных ферментопатий. Генетически детерминированные заболевания могут быть связаны с нарушением обмена аминокислот, углеводов, липидов, обмена веществ соедини-тельной ткани (фенилкетонурия, гемоцистинурия, гиперлипидемия, муковисци-доз и т. д.). Для наследственных нарушений обмена веществ характерен выра-женный клинический полиморфизм. В периоде новорожденности обычно у детей нет специфических расстройств, а изменения, обнаруживаемые позднее, фенотипически похожи на заболевания ненаследственного генеза. Так, напри-мер, муковисцидоз часто обнаруживается у детей с хронической пневмонией, галактоземия — у детей с .

Особым типом наследования патологических качеств является рецессивный, сцепленный с полом (Х-хромосомой). В связи с тем что соматические клетки мужчины содержат Х- и Y-хромосому, то Х-хромосома, несущая аномальные признаки, может вызвать у мужчины проявления болезни. Женщины являются передатчиками патологии (мутации), оставаясь при этом практически здоровыми, поскольку в их клетках наряду с Х-хромосомой, несущей мужской ген, имеется и здоровая Х-хромосома, обеспечивающая синтез полноценного белка. Примером таких заболеваний являются гемофилия, миодистрофия Дюшенна и т. п.

Причиной целого ряда болезней является патологическое изменение хромо-сом, связанное с нерасхождением при редукционном делении. С большой часто-той (1 на 700) встречается трисомия 21-й пары хромосом — болезнь Дауна. При данной патологии отмечается специфический внешний вид, врожденные пороки сердца и других органов, олигофрения. Трисомия 13-й пары хромосом имеется при синдроме Патау, трисомия 18-й пары — при синдроме Эдвардса.

Эмбриопатии. Вредные влияния в период дифференцировки органов плода могут стать причиной дефектов развития. Частота эмбриопатии, обусловленных различными факторами, составляет около 13% от зарегистрированных беремен-ностей. В процессе органогенеза выделяют критические периоды — стадии наибо-лее интенсивной дифференцировки органов, когда они наиболее легко поврежда-ются. Высшая точка дифференцировки различных органов приходится на разные сроки, т. е. существует временная специфичность. В процессе органогенеза по-вреждаются органы в такой последовательности: глаза—мозг—сердце—органы слуха—кости. Так, воздействие повреждающего фактора на 4—6-й неделе внутри-утробного развития часто ведет к формированию у плода порока сердца, а на 12— 14-й неделе — порока развития половых органов и т. д.

Локализация дефекта, кроме временной специфичности, определяется ин-тенсивностью повреждающего фактора (например, силой ионизирующего из-лучения) и качественным своеобразием воздействия (например, формаколо-гический препарат талидомид приводил к формированию пороков развития конечностей).
Среди причин эмбриопатий различают следующие:

1) вирусные заболевания матери ( , корь, ветряная оспа, цитомегалия, );

2) физические вредности (УФО, ультразвук, рентгеновские лучи и др.);

3) химические вредности (бензол, ртуть, уретан, алкоголь, никотин, некото-рые лекарственные препараты);

6) эндокринные расстройства ().

Фетопатии. Воздействие на плод эндогенных и экзогенных неблагоприят-ных факторов во II и III триместрах беременности ведет к развитию фетопатии. В этот период у плода происходит созревание функциональных систем и разви-тие связей между ними, что находит универсальное выражение в формировании у него поведенческих состояний: спокойный и активный сон, бодрствование. В это время развиваются рефлекторные реакции, идет ускоренное становление функций, необходимых для выживания ребенка в новых условиях окружающей среды. Формируется реактивность плода, его ответ на действие фармакологичес-ких препаратов

Так, начиная с 4-го месяца внутриутробного развития щитовидная железа плода уже реагирует на введение тиреостатических гормонов. Длительное введе-ние в конце беременности глюкокортикоидов может сопровождаться гипофунк-цией коры надпочечников вследствие снижения продукции фетального АКТГ.

Ведущую роль в формировании фетопатии играет состояние плаценты. Барьерная функция плаценты регулируется тонкими механизмами, возникшими в процессе филоонтогенеза, но она оказывается несовершенной по отношению к веществам, случайно попавшим в материнский организм (производственные факторы, лекарственные препараты). В этих случаях в зависимости от про-должительности воздействия того или иного фактора наблюдается различная степень задержки развития функциональных систем: равномерное или диссо-циированное созревание Так, при заболевании беременной сахарным диабетом формируется диабетическая фетопатия, проявляющаяся гигантизмом, типичным «кушингоидным» внешним видом, кардиомиопатией, нарушением функций ЦНС, сердечно-сосудистой и дыхательной систем и некоторых обменных процессов (гипогликемия, гипокальциемия, гипербилирубинемия и др.).

При хроническом употреблении во время беременности алкоголя рождаются дети с алкогольной фетопатией, для которой характерно отставание роста и массы тела, неврологические нарушения вплоть до появления судорожного син-дрома, задержки психомоторного развития, множество проявлений дизэмбрио-генеза (короткие и узкие глазные щели, узкий скошенный лоб, гипоплазия ниж-ней челюсти).

Классификация. Таким образом, по этиологическому признаку раз-личают 3 группы врожденных пороков развития плода: 1) наследственные; 2) экзогенные; 3) мультифакториальные. Пороками мультифакториальной этио-логии называют те, которые образовались от совместного воздействия генети-ческих и экзогенных факторов.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки развития (ВПР). Так, атрезия водопровода мозга, приведшая к гидроцефалии, является первичным пороком, а гидроцефа-лия — вторичным.

Различают изолированные (локализованные в одном органе), системные (в пределах одной системы, например хондродисплазия) и множественные (в органах двух и более систем) ВПР.
Наиболее распространена следующая классификация ВПР.
А. Врожденные пороки развития органов и систем:

1) центральной нервной системы и органов чувств;

2) лица и шеи;

3) сердечно-сосудистой системы;

4) дыхательной системы;

5) органов пищеварения;

6) костно-мышечной системы;

9) эндокринных желез;

10) кожи и ее придатков;

11) прочие пороки.

Б. Множественные врожденные пороки:

1) синдромные: а) хромосомные, б) моногенные, в) с неустойчивым насле-дованием, г) тератогенные, д) неустановленной этиологии;

2) неклассифицированные комплексы.

Диагностика. В настоящее время широко проводится пренатальная диагностика пороков развития плода с целью решения вопроса о досрочном прерывании беременности или оперативном лечении плода. Диагностика та-ких заболеваний у плода, как муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, бо-лезнь Виллебранда, миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Вердинга— Гоффманна, адреногенитальный синдром, а также хромосомных болезней в ранние сроки беременности, позволяет предотвратить рождение больного ребен-ка. Все беременные женщины должны пройти обследование на содержание аль-фа-фетопротеина в сыворотке крови при сроке беременности 15—19 нед., УЗИ при сроке 20—21 нед.

Определение альфа-фетопротеина и УЗИ являются скрининговыми метода-ми. Эти исследования проводятся всем беременным.

С помощью ультразвукового сканирования можно обнаружить пороки раз-вития ЦНС, сердца, брюшной полости, почек. Повышение содержания альфа-фетопротеина может указывать на возможное поражение ЦНС. Кроме того, все женщины в возрасте 35 лет и старше, а также имеющие в анамнезе самопроиз-вольные выкидыши и рождение детей с различными дефектами при первых признаках беременности должны пройти генетическое обследование. Генные и хромосомные болезни плода можно диагностировать при сроке беременности 8—9 нед. методом биопсии плодных облочек. Возможно получение клеток пло-да путем забора околоплодных вод с помощью амниоцентеза или путем забора крови плода с помощью кордоцентеза после 20 нед. беременности.

Ранняя диагностика ВПР позволяет решить вопрос о целесообразности со-хранения беременности.