Loote arengu geneetilised kõrvalekalded: põhjused, sümptomid ja diagnoos. Loote kromosomaalsed kõrvalekalded

Kahjuks on meditsiinistatistika kohaselt umbes 5% tervetest vanematest oht sünnitada vaimse või füüsilise arengu häiretega lapsi. Kas loote patoloogiate kohta on võimalik eelnevalt teada saada? Kas "lootepatoloogia" diagnoos on sündimata lapsele alati surmaotsus?

Millistel raseduse etappidel saate teada loote patoloogiast?

Vere sõeluuringud viiakse läbi:

• 11-13 nädalal - "Topelttest". See analüüsib kahte valgulise vere indikaatorit, mille abil saab hinnata lapse riski haigestuda kromosomaalsetesse häiretesse, nagu Downi sündroom ja Edwardsi sündroom.
• 14-15 nädalal - "Kolmekordne test". Lisaks ülalmainitud sündroomidele võib see ennustada neuraaltoru defektide olemasolu.

Patoloogiate riski arvutamisel PEAB arvesse võtma: mitmikrasedus, IVF, naise kehakaal, suhkurtõbi, külmetushaiguse esinemine testi ajal, suitsetamine. Kõik need tegurid võivad riskihinnanguid oluliselt suurendada.

Sõeluuringud määravad ainult kromosoomianomaaliate esinemise TÕENÄOSUSE! Kui näitajad on positiivsed, on vajalik täiendav uuring: ultraheli, koorioni villi biopsia, amüotsentees, kordotsentees.

Ultraheli 11-14 rasedusnädalal võib paljastada ilmseid arengupatoloogiaid ja mõningaid muutusi, mis viitavad loote kromosoomianomaaliatele.

Ultraheli 20-22 nädala jooksul diagnoositakse siseorganite väärarenguid.

Tähelepanu! Kui ultraheli näitas kõrvalekaldeid, on vigade vältimiseks vaja diagnoosi veelkord kontrollida 2-3 arstiga!

Koorioni villuse biopsia- platsentarakkude analüüs. See viiakse läbi 8-12 nädala jooksul. Amniotsentees on amniootilise vedeliku tsütogeneetiline analüüs. See viiakse läbi 16-24 nädala jooksul. Invasiivsetest uurimismeetoditest kõige ohutum. Tüsistuste oht pärast seda ei ületa 1%. Kordotsentees on loote nabanööri punktsioon. Teostatud 22-25 nädalal.

Kui lapsel on patoloogia

Arstid soovitavad aborti või enneaegse sünnituse esilekutsumist ainult juhul, kui loote patoloogia ei sobi kokku eluga. Enamik patoloogiaid ei nõua raseduse katkestamist. Kaasaegse meditsiini tase võimaldab pärast lapse sündi "parandada" paljusid arengudefekte.

Kui saate teada, et lapsel on eluga kokkusobiv patoloogia, proovige koguda võimalikult palju teavet häirete olemuse ja selle kohta, millised meditsiiniasutused saavad teid aidata. Näiteks on nüüd võimalik mõne päeva jooksul pärast lapse sündi kirurgiliselt kõrvaldada isegi keerulised kaasasündinud südamerikked. Pärast operatsiooni kasvavad ja arenevad imikud samamoodi nagu nende terved eakaaslased. Mõned füüsilised häired võivad lapse kasvades iseenesest kaduda, samas kui teised vajavad ravi või operatsiooni. Nii et lootust on alati!

Rasedus on rõõmus ja kauaoodatud sündmus. Kui rasedust planeeriti, kogeb naine suurt õnne, kuid samal ajal tekib mure lapse arengu pärast. Isegi terved noorpaarid ei ole kaitstud lapse ebaõige arengu eest raseduse ajal. Praegu soovitab meditsiin kindlaks teha loote kaasasündinud patoloogiad raseduse varases staadiumis.

Emakas oleva lapse geneetiliste ja füüsiliste patoloogiate tõenäosuse saab kindlaks teha juba esimesel kolmel kuul, tehes loote deformatsiooni vereanalüüsi. Põhjalik uuring või sünnieelne sõeluuring – sisaldab teste, analüüse ja muid diagnostilisi meetodeid loote arengu geneetiliste, kromosomaalsete või füsioloogiliste häirete tõenäosuse kindlakstegemiseks.

Mida vereanalüüs teile loote deformatsiooni kohta ütleb, millisel ajal on võimalik tuvastada arengus olevaid patoloogiaid - konsultatsioonidel kõige sagedamini esitatavad küsimused. Esimene lootepatoloogia esinemise analüüs emal ehk sõeltest tehakse juba raseduse esimese trimestri 10–14. nädalal.

Raseduse esimesel trimestril tehtav sõeltest põhineb sel perioodil määratavate markerite ja seerumitasemete uurimisel, mis on olulised loote kromosomaalsete mutatsioonide riski hindamisel. Loote deformatsiooni test raseduse ajal annab vaid tõenäolise hinnangu, vajadusel annab täiendavad uuringud. Tehakse ka ultraheliuuring (ultraheli), mis 10-14 rasedusnädalal võib paljastada kromosoomianomaalia – Downi sündroomi.

Loote deformatsiooni tunnuste ilmnemisel vajab ema uuesti sõeluuringut 15-20 rasedusnädalal teisel trimestril.

Tulemuste andmeid hinnatakse ainult terviklikult, mis võimaldab täpsemalt määrata normist kõrvalekaldumise tõenäosust. Kui avastatakse suur kõrvalekallete oht, tehakse täiendavalt invasiivne diagnostika, et kinnitada:

• koorioni biopsia - platsentarakkude analüüs, kuna need sisaldavad sama geneetilist teavet kui lootel;
• amniotsentees - lootevee uurimine;
• kordotsentees - tehakse mitte varem kui 18. rasedusnädalal.

Sellised uurimismeetodid koos ultraheliga näitavad täielikku pilti tõenäolistest loote patoloogiatest või lapse ebanormaalse arengu ohu puudumisest.

Kuna need testid on väga tundlikud ja võivad vale sõrme või sõrme tõttu anda ekslikku teavet. Loode ja platsenta eritavad aineid, mis satuvad raseda vereringesse. Neid aineid testitakse deformatsiooni tuvastamiseks.

Biokeemia jaoks kasutatakse ainult venoosset verd. On vaja regulaarselt jälgida, et kõrvalekallete tuvastamisel alustataks ravi õigeaegselt, et vältida negatiivseid tagajärgi.

Dekodeerimine

Kui tekib küsimusi analüüside geneetiliste muutuste tulemuste kohta, pöörduge geneetiku poole. Geneetik tegeleb geneetiliste haiguste, nende tuvastamise, jälgimise ja ravi või ennetamisega. Kui on alust arvata, et loote arengus võib esineda geneetiline kõrvalekalle, on selliseid kõrvalekaldeid soodustavaid tegureid või analüüsitulemused tekitavad muret, on vajalik geneetiku konsultatsioon. deformatsiooni korral aitab õigesti hinnata geneetiliste mutatsioonide tõenäosust.

Raseduse ajal geneetiku poole pöördumise põhjused võivad olla järgmised:

• Naine on üle 35 aasta vana.
• Pärilikud haigused vanematel.
• Sugulane abielu.
• Raseduse ajal keelatud ravimite võtmine;
• muud.

Kui palju tõest teavet analüüs annab?

See räägib ainult geneetiliste patoloogiate tõenäosusest. Kui tulemused on positiivsed, on vaja läbi viia täiendavad testid, mis võivad kinnitada kromosomaalset patoloogiat täpsusega kuni 90%, valenäitajatega kuni 5%. Järgmine, kolmekordne sõeluuring annab sarnase täpsuse. Kui tulemused erinevad, tehakse ultraheliuuring.

Kui loote deformatsiooni vereanalüüsi väärtused on normaalsed, kuid ultraheliga on näha arengudefekte, tuleb tulemuste usaldusväärsuse tagamiseks selline test uuesti teha.

Kui ultraheli tulemusel patoloogiat ei leitud, kuid biokeemia andis positiivseid andmeid, on võimalik, et tegemist on sama 5 - 6% valepositiivse teabega. Ultraheliuuring tuleb aga teha teises haiglas.

Sõeluuringu leiud viitavad võimalikule riskile, kuid ei kinnita diagnoosi olemasolu. Kui lapse loote haigestumise risk on kõrge, on soovitatav läbi viia invasiivne diagnostika. Selliseid analüüse määratakse väga harva, kuna on suur raseduse katkemise oht.

Mida teha patoloogia korral

Juhtub, et analüüsitulemused ja kõik lisauuringud viitavad kaasasündinud väärarengutele. Kui järeldused viitavad loote eluga kokkusobimatutele anomaaliatele, soovitavad arstid aborti. Kui me räägime arengupatoloogiast ja miski ei ohusta teie ja teie lapse elu, otsustate raseduse ise lahkuda või katkestada.

Tänapäeval on meditsiin arenenud hoomamatutesse kõrgustesse, kui lapsel on parandatavaid füüsilisi kõrvalekaldeid, tehakse pärast sündi lapsele operatsioon, mis võib parandada emakasisese arengu vigu. Kahjuks ei saa kromosomaalseid mutatsioone ravida.

Väga oluline on sel juhul mitte sattuda paanikasse ja mitte süüdistada ennast ega teisi. Kaaluge kõike ja otsustage, mida on teie puhul kõige parem teha. On väga hea, kui läheduses on lähedased inimesed, kes sind sel raskel ajal toetavad.

Ja kaasasündinud mittepärilik.

Kaasasündinud pärilikud arenguanomaaliad

Paljude aastate Venemaal ja välismaal läbi viidud uuringute tulemusena on kindlaks tehtud, et ligikaudu 20% kõigist kaasasündinud arenguanomaaliatest (deformatsioonidest) on pärilikud ja ilmnevad loote embrüonaalses arengus vanematelt, kellel on kromosoomide ja geenide kõrvalekalded. Ligikaudu 10% kõrvalekalletest on põhjustatud halbadest harjumustest ja teatud ainete tarvitamisest (alkoholi, narkootikumide ja mõnede ravimite tarvitamine), kehvast ökoloogiast ning ülejäänud 70% deformatsioonide puhul pole põhjused kindlaks tehtud.

Iga naine tahab sünnitada terve ja ilusa lapse. Kaasasündinud arenguanomaaliate vältimiseks on vaja teada nende esinemise põhjuseid.

Praegu on tuvastatud sadu keemilisi reaktiive, mis võivad vanematel põhjustada kromosoomide või geenide häireid ja provotseerida loote emakasiseseid deformatsioone.

Arenguanomaaliad võivad olla erinevad: organi (näiteks neeru) täielik puudumine, organi alaareng (väike suurus ja kaal), organi liiga arenenud (näiteks aju liiga suur suurus ja kaal). - makrotsefaalia). Kõikidel juhtudel avaldavad need kõrvalekalded kahjulikku mõju lapse füüsilisele ja vaimsele arengule ning põhjustavad sageli tema surma.

Lisaks struktuur (soolestiku, söögitoru ahenemine, südameklappide alaareng jne), elundite kuju ja arv (näiteks sõrmede ja varvaste arvu vähenemine või suurenemine, täiendavate siseorganite ilmnemine, näiteks lisaneer jne) või ebapiisav arv paarisorganeid (näiteks üks silm või üks neer).

Nende kõrvalekallete tagajärjeks on varases lapsepõlves suremus (kuni 20% kõigist laste surmadest). On täheldatud, et viimastel aastatel on loote emakasiseste anomaaliate protsent pidevalt kasvanud.

Kõik lapsepõlves esinevad arenguhäired ei ilmne varases eas. Mõned neist ilmuvad alles puberteedieas või hiljem.

Lisaks võivad anomaaliad avalduda lapse ainevahetushäiretes – mingi ensüümi puudumisel jne.

Kõik lapse emakasisese arengu häired jagunevad tinglikult 5 rühma: anatoomilised, füsioloogilised, funktsionaalsed, biokeemilised ja vaimsed.

Kõigist loote emakasisese arengu häiretest on kõige ohtlikumad haigused, mis on seotud kromosoomide struktuuri või nende arvu rikkumisega rakkudes. Enamik neist kõrvalekalletest põhjustab loote surma või eluvõimetu lapse sündi.

Downi sündroom

See on kõige levinum pärilik haigus (umbes 1 sünnist 800-st). See on rakkude kromosoomide arvu rikkumise tagajärg (lapse genotüübis on 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi). See haigus mõjutab nii tüdrukuid kui ka poisse.

Kõige sagedamini sünnib Downi sündroomiga laps eakale emale või isale (üle 40-aastane). See sündroom tuvastatakse raseduse algstaadiumis ultraheli ja muude meetodite abil, kuid uuringu täpsus on 95% (ülejäänud 5% on ekslik diagnoos). Praeguseks on selle haiguse kõige täpsem diagnoos (kuni 99,8%) saadud lootevee uurimisel. Kui see patoloogia lootel avastatakse, on vanematel endil õigus otsustada, kas jätta see laps alles või mitte.

Downi sündroomi iseloomulikud välisnähud: volt silma sisenurgas, lame nägu ja pea tagaosa, väike nina, suur keel, avatud suu, lühike kael ja nahavolt kaelal, jäsemete lühenemine ja sõrmed, võib tekkida lihasnõrkus ja silmade kissitamine. Sellistel lastel on ka südame- ja kaksteistsõrmiksoole rikkeid ning vaimne alaareng.

Lapseootel emad peavad teadma, et enne abordi tegemist, kui lapsel diagnoositakse Downi sündroom, peavad nad hoolikalt mõtlema. Sellised lapsed on väga südamlikud, lahked ja nende dementsuse aste on väga erinev. Praegu saab selliseid lapsi, kuigi aeglasemalt kui terveid lapsi, õpetada spetsiaalsete meetoditega. Nad hakkavad kõndima, rääkima, lugema ja kirjutama. Selle haigusega inimesed abielluvad ja elavad vanadusse, kuid sellised inimesed peavad meeles pidama, et tõenäosus, et nende lastel see sündroom tekib, suureneb 50% -ni.

Edwardsi sündroom

See on Downi tõve järel teine ​​kõige levinum pärilik haigus, mis on seotud täiendava kromosoomi olemasoluga rakkudes. Selle haigusega tekib lootel mitmeid defekte. Kõige sagedamini esineb see sündroom eakatel emadel, peamiselt tüdrukutel, sündinud lastel. Sellisel lapsel on kolju, rinnaku, jalalaba ja keha proportsioonide rikkumine. Lisaks võib puududa väliskuulmekäik, esineda südame- ja veresoonkonna defekte, aju, väikeaju arengu kõrvalekaldeid, vaimset alaarengut. Need lapsed ei ole reeglina elujõulised ja surevad enne 3 kuu vanuseks saamist, harva enne 1 aastat. Väga harva elavad sellised lapsed kauem, kuid nad on kõik oligofreenilised (vaimse alaarenguga).

Klinefelteri sündroom

See on üsna levinud pärilik haigus, mille põhjuseks on kromosoomide arvu muutused. See sündroom areneb ainult vanematele emadele sündinud poistel. See haigus ilmneb ainult lapse puberteedieas; tal on munandid vähearenenud, spermatosoidid puuduvad või on vähenenud ning tekib viljatus. Poisi väline areng järgib naistüüpi: kitsad õlad, lai vaagen, pikad jalad, laienenud piimanäärmed. Võib esineda vaimseid ja vaimseid kõrvalekaldeid. Kui märkate selle haiguse esimesi märke, peate viivitamatult konsulteerima arstiga, et alustada ravi (enamasti hormonaalset).

Hemofiilia

See pärilik haigus kandub lapsele edasi emalt. See haigus esineb ainult poistel. Hemofiilia korral on vere hüübimine häiritud. Nõuetekohase ravi korral ei ole see haigus surmaotsus.

Tsüstiline fibroos

See on kõige levinum pärilik süsteemne haigus.

Tsüstiline fibroos mõjutab hingamis- ja seedesüsteeme, samuti maksa, kõhunääret ja sugunäärmeid. Lima koguneb organismis suurtes kogustes, tekib valulik köha, vilistav hingamine kopsudes, süda kannatab, pankrease kanalid on ummistunud, kõhulahtisus asendub kõhukinnisusega, kõht on paistes, lapsed kasvavad halvasti ja võtavad kaalus juurde, jäsemed on õhukesed, iseloomuliku sõrmekujuga, rindkere on deformeerunud, nahk on soolase maitsega (kui seda lakkuda). Selliste patsientide vaimne areng on normaalne ja mõnikord isegi üle keskmise. See raske kaasasündinud haigus ei ole praegu täielikult ravitav, kuid korraliku toetava ravi korral võivad sellised patsiendid elada pikka ja täisväärtuslikku elu. Nad peavad kogu elu jooksul saama teatud ravimeid.

Fenüülketonuuria

See haigus on lapse aminohappe fenüülalaniini ainevahetushäire tagajärg, mille tagajärjeks on tema füüsiline ja vaimne areng. See haigus tuvastatakse lapse esimestel elupäevadel. See ei ole lause. Spetsiaalse dieedi määramisega saab selle haiguse teket ära hoida.

Värvipimedus

See pärilik haigus kandub edasi emalt pojale ja väljendub selles, et laps ei tee vahet mõnel värvil (st värvinägemine on osaliselt häiritud), kõige sagedamini punasel ja rohelisel. Sellel haigusel pole ravi.

"Harelip"

See arenguanomaalia seisneb ülahuule mittesulamises, mis häirib lapse imemist. Ravi on kirurgiline, lapse esimestel elukuudel. Seda deformatsiooni võib provotseerida raseda naise toidupuudus.

"Suulaelõhe"

Tegemist on ülemise lõualuu ja kõvasuulae mitteliitumisega, mille tulemusena ei eraldu suuõõs ninaõõnest. See defekt põhjustab toidu sattumist hingetorusse ja ninaõõnde. Väga sageli täheldatakse suulaelõhe koos huulelõhega. Ravi on kirurgiline. Lapse sellise ebanormaalse arengu põhjuseks võib olla raseda naise toidupuudus.

Polüdaktüülia

Polüdaktüülia - lisasõrmede olemasolu või nende puudumine käel või jalal, sõrmede sulandumine üksteisega, jäsemete lühenemine või puudumine. Ravi on kirurgiline ja proteesimine.

Anentsefaalia, mikrotsefaalia, hüpertsefaalia ja vesipea

Kõik need on aju arengu kõrvalekalded. Neid arenguanomaaliaid võivad esile kutsuda vaegus naise kehas või punetised, leetrid ja mõned muud haigused, mida ema raseduse ajal (eriti esimestel nädalatel pärast rasestumist) põdes.

Kui lapsel tuvastatakse anentsefaalia (ajupoolkerade puudumine), katkestatakse rasedus mis tahes etapis.

Kaksikute segadus (nn siiami kaksikud)

See on loote emakasisese arengu üks raskemaid kõrvalekaldeid. Kaksikuid võib ühendada ükskõik milline kehaosa (vaagen, pea jne), nende vereringe- ja muud organsüsteemid võivad olla isoleeritud või ühendatud, üks kaksik võib olla normaalselt arenenud, teine ​​aga vähearenenud. Need lapsed surevad tavaliselt varases eas. Ainult pehmete kudede fusiooni korral ja iga lapse iseseisva funktsioneerimise korral on ravi kirurgiline.

Naba- ja seljaaju songad

Nabasong on väljapääs soolestiku naha all olevast õõnsusest. Sellised herniad võivad rasketel juhtudel iseenesest mööduda, ravi on kirurgiline.

Spina bifida on loote kõige raskemad väärarengud. Enamik nende arengudefektide all kannatavaid lapsi sureb ja ellujäänud kogevad halvatust, seetõttu on selliste loote arengu defektide avastamisel näidustatud raseduse enneaegne katkestamine.

Südame ja veresoonte väärarengud

Nende loote väärarengute põhjuseks võib olla viirus- või bakteriaalne haigus, mille ema põdes raseduse ajal, samuti hapnikupuudus.

Neid südamedefekte ravitakse sõltuvalt nende raskusastmest ravimite või operatsiooniga.

Rasketel juhtudel sureb laps emakas või vahetult pärast sündi.

Kõik anomaaliad loote luustiku arengus on põhjustatud sündimata lapse rakkude geneetilistest või kromosoomianomaaliatest.

Lisaks on väga harvad muud pärilikud haigused (Hirschsprungi tõbi, Huntingtoni tõbi, Ponteri tõbi, von Willebrandi tõbi, Tay-Sachsi tõbi, Fraseri sündroom, Patau sündroom, Turneri sündroom, marmortõbi ja paljud teised). Arenguvigade hulka kuuluvad ka erinevad sünnimärgid, mõned kaasasündinud nahahaigused, kaasasündinud puusaliigese nihestus, koljusongad jt.

Praegu on teada enam kui 3,5 tuhat pärilikku arenguanomaaliat. On kindlaks tehtud, et üle 5% kõigist sündinud lastest sünnib erinevate patoloogiatega.

Kõik käsitletavad kromosomaalsed ja geneetilised pärilikud haigused on väliskeskkonnast praktiliselt sõltumatud.

Teine grupp pärilikud haigused on need, millele lapsel on pärilik eelsoodumus, kuid kliiniliselt avaldub see haigus ainult teatud keskkonnatingimustel. Nende haiguste hulka kuuluvad: diabeet, psoriaas, maohaavandid, hüpertensioon, podagra ja mõned teised.

Mõned pärilikud haigused ilmnevad alles vanemas eas (näiteks Alzheimeri tõbi, ateroskleroos, podagra).

Kui teie pere sugulastel on olnud erinevaid raskeid pärilikke haigusi, peate enne lapse eostamist läbima spetsiaalsed arstlikud geneetilised uuringud.

Oht haigestuda lähisugulaste abieludesse lapse pärilikusse haigusesse ja mitmesugustesse deformatsioonidesse suureneb kordades.

Ei maksa karta: vaadeldavad kaasasündinud pärilikud haigused on väga haruldased (enamasti 1 laps mitme tuhande sünni kohta). Iga lapseootel ema muretseb esimestest raseduspäevadest kuni sünnini selle pärast, kuidas tema laps sünnib ja kas ta on terve.

Kõikide nende arenguvigade kirjeldus ei ole antud eesmärgiga teid hirmutada, vaid selleks, et mõistaksite, et teie lapse tervis sõltub peaaegu täielikult teist.

Kui sööte õigesti ja teie sündimata beebi saab kõik tema eluks ja arenguks vajalikud ained (valgud, rasvad, süsivesikud, vitamiinid, eriti foolhape ja mineraalsoolad), on haige lapse saamise tõenäosus tühine.

Foolhape on vajalik rakkude õigeks jagunemiseks, sealhulgas embrüonaalses staadiumis, kõigi siseorganite moodustamiseks ja kasvuks, loote ainevahetuseks ja vereloomeks; lisaks hoiab see ära enneaegse sünnituse ja raseduse katkemise. Lisaks, kui te järgite tervislikke eluviise, ei suitseta, ei kasuta narkootikume ega alkoholi ning teie geneetikal ei ole raskeid pärilikke haigusi, siis ebatervisliku lapse sünni oht praktiliselt puudub ja võite olla kindel oma sündimata lapse kohta.

Kui teie sugulastel on mõni pärilik haigus, tuleb teil pöörduda arsti poole ja alustada õigeaegset ravi, et haigust ennetada või eriti rasketel juhtudel kohe rasedus katkestada. Üle 40-aastased naised peaksid vältima rasedust.

Meditsiini praeguses arengujärgus tuvastatakse enamik loetletud arenguanomaaliaid raseduse varases staadiumis.

Ema ja sündimata lapse tervise hoidmiseks on kõige olulisem registreeruda võimalikult varakult sünnituseelsesse kliinikusse, külastada seda regulaarselt ja täita kõiki arsti ettekirjutusi.

F Inimembrüo kujunemise ja arengu määrab vanemate pärilike tegurite ja nende organismi seisundi koosmõju, mille kaudu on vahendatud erinevad keskkonnamõjud. Sõltuvalt kahjustuse ajast ja objektist eristatakse blastopaatiat, gametopaatiat, st haigusi, mis on seotud sugurakkude kõrvalekalletega, embrüopaatiad, mis ilmnevad esimese 3 kuu jooksul. rasedus organogeneesi protsessis ja fetopaatia, st juba moodustunud elundite ja funktsionaalsete süsteemide emakasisene kahjustus.

Ebanormaalset teavet sisaldavad geenid ilmnevad siis, kui lapse vanemate sugurakkudes toimub mutatsioone (sporaadilised mutatsioonid) või kaugemates esivanemates (pärilikud mutatsioonid). Haigused võivad pärida domineerivalt või retsessiivselt. Domineerivat tüüpi pärilikkustega haigusi jälgitakse mööda sugupuu vertikaalset joont ema või isa poolel, kusjuures haiguse esinemine puudub sageli üheski põlvkonnas. Domineerivalt päriliku patoloogia risk lapsel on 50%.

Kui mõlemad vanemad on sama retsessiivse "haige" geeni kandjad, on lapsel risk haigestuda 25%. Kõige levinumad autosomaalse retsessiivse pärilikkusega haigused on tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, adrenogenitaalne sündroom, von Willebrandi tõbi jne. Praeguseks on teada üle 600 päriliku ensümopaatia. Geneetiliselt määratud haigusi võib seostada aminohapete, süsivesikute, lipiidide ja sidekoe ainevahetuse häiretega (fenüülketonuuria, hemotsüstinuuria, hüperlipideemia, tsüstiline fibroos jne). Pärilikke ainevahetushäireid iseloomustab väljendunud kliiniline polümorfism. Vastsündinute perioodil lastel tavaliselt spetsiifilisi häireid ei esine ning hiljem avastatud muutused on fenotüüpiliselt sarnased mittepäriliku päritoluga haigustega. Näiteks tsüstiline fibroos leitakse sageli kroonilise kopsupõletikuga lastel, galaktoseemiaga lastel.

Patoloogiliste omaduste eriline pärand on retsessiivne, seotud sooga (X-kromosoom). Kuna mehe somaatilised rakud sisaldavad X- ja Y-kromosoomi, võib ebanormaalseid tunnuseid kandev X-kromosoom põhjustada mehel haiguse ilminguid. Naised on patoloogia (mutatsiooni) edasikandjad, jäädes samal ajal praktiliselt terveks, kuna nende rakkudes on koos meessoost geeni kandva X-kromosoomiga ka terve X-kromosoom, mis tagab tervikliku valgu sünteesi. Sellised haigused on näiteks hemofiilia, Duchenne'i lihasdüstroofia jne.

Paljude haiguste põhjuseks on kromosoomide patoloogilised muutused, mis on seotud mittedisjunktsiooniga redutseeriva jagunemise ajal. 21. kromosoomipaari trisoomia – Downi tõbi – esineb sageli (1 700-st). Selle patoloogiaga täheldatakse spetsiifilist välimust, südame ja teiste organite kaasasündinud defekte ning vaimset alaarengut. Patau sündroomi korral esineb 13. kromosoomipaari trisoomia, Edwardsi sündroomi korral 18. paari trisoomia.

Embrüopaatiad. Kahjulikud mõjud loote elundite diferentseerumise perioodil võivad põhjustada arenguhäireid. Erinevatest teguritest põhjustatud embrüopaatiate esinemissagedus on ligikaudu 13% registreeritud rasedustest. Organogeneesi protsessis eristatakse kriitilisi perioode - elundite kõige intensiivsema diferentseerumise etappe, mil need on kõige kergemini kahjustatud. Erinevate elundite kõrgeim diferentseerumispunkt toimub erinevatel aegadel, s.t esineb ajaline spetsiifilisus. Organogeneesi käigus kahjustatakse elundeid järgmises järjestuses: silmad-aju-süda-kuulmisorganid-luud. Seega põhjustab emakasisese arengu 4-6 nädala jooksul kokkupuude kahjustava teguriga lootel sageli südamedefekti ja 12-14 nädala jooksul - suguelundite väärarenguid jne.

Defekti lokaliseerimise määravad lisaks ajalisele spetsiifilisusele ka kahjustava teguri intensiivsus (näiteks ioniseeriva kiirguse tugevus) ja toime kvalitatiivne ainulaadsus (näiteks formoloogiline ravim talidomiid põhjustas jäsemete väärarengute teke).
Embrüopaatiate põhjused on järgmised:

1) ema viirushaigused (leetrid, tuulerõuged, tsütomegaalia);

2) füüsikalised ohud (Uurali kiiritus, ultraheli, röntgenikiirgus jne);

3) keemilised ohutegurid (benseen, elavhõbe, uretaan, alkohol, nikotiin, mõned ravimid);

6) endokriinsed häired ().

Fetopaatia. Loote kokkupuude endogeensete ja eksogeensete ebasoodsate teguritega raseduse teisel ja kolmandal trimestril põhjustab fetopaatia arengut. Sel perioodil toimub lootel funktsionaalsete süsteemide küpsemine ja nendevaheliste seoste areng, mis leiab universaalse väljenduse tema käitumisseisundite kujunemisel: rahulik ja aktiivne uni, ärkvelolek. Sel ajal arenevad refleksreaktsioonid ja kiirenevad funktsioonid, mis on vajalikud lapse ellujäämiseks uutes keskkonnatingimustes. Moodustub loote reaktiivsus ja selle reaktsioon farmakoloogiliste ravimite toimele

Niisiis, alates 4. emakasisese arengu kuust reageerib loote kilpnääre juba türeostaatiliste hormoonide manustamisele. Glükokortikoidide pikaajalise manustamisega raseduse lõpus võib kaasneda neerupealiste koore alatalitlus, mis on tingitud loote AKTH tootmise vähenemisest.

Fetopaatia kujunemisel mängib juhtivat rolli platsenta seisund. Platsenta barjäärifunktsiooni reguleerivad peened mehhanismid, mis tekkisid filo-ontogeneesi protsessis, kuid see osutub ebatäiuslikuks seoses juhuslikult ema kehasse sattunud ainetega (tootmisfaktorid, ravimid). Nendel juhtudel täheldatakse sõltuvalt ühe või teise teguriga kokkupuute kestusest erinevat viivitust funktsionaalsete süsteemide arengus: ühtlane või dissotsieerunud küpsemine. Seega, kui rasedal naisel tekib suhkurtõbi, tekib diabeetiline fetopaatia gigantism, tüüpiline "Cushingoid" välimus ja kardiomüopaatia, kesknärvisüsteemi, südame-veresoonkonna ja hingamisteede düsfunktsioon ning mõned metaboolsed protsessid (hüpoglükeemia, hüpokaltseemia, hüperbilirubineemia jne).

Kroonilise alkoholitarbimise korral raseduse ajal sünnivad lapsed alkohoolse fetopaatiaga, mida iseloomustavad aeglustunud kasv ja kehakaal, neuroloogilised häired kuni konvulsiivse sündroomi ilmnemiseni, hilinenud psühhomotoorne areng, paljud düsembriogeneesi ilmingud (lühikesed ja kitsad silmalõhed, kitsad palpebraalsed lõhed kaldus otsaesine, alalõua hüpoplaasia).

Klassifikatsioon. Seega eristatakse etioloogia järgi 3 loote kaasasündinud väärarengute rühma: 1) pärilikud; 2) eksogeenne; 3) multifaktoriaalne. Multifaktoriaalse etioloogiaga defektid on need, mis tekivad geneetiliste ja eksogeensete tegurite koosmõjul.

Sõltuvalt esinemise järjestusest eristatakse esmaseid ja sekundaarseid kaasasündinud väärarenguid (CMD). Seega on peaaju akvedukti atresia, mis viis vesipea tekkeni, esmane defekt ja vesipea on sekundaarne.

On isoleeritud (lokaliseeritud ühes organis), süsteemne (ühe süsteemi sees, näiteks kondrodüsplaasia) ja mitmekordne (kahe või enama süsteemi organites) CD.
Levinuim CD klassifikatsioon on järgmine.
A. Elundite ja süsteemide kaasasündinud väärarengud:

1) kesknärvisüsteem ja meeleelundid;

2) nägu ja kael;

3) kardiovaskulaarsüsteem;

4) hingamiselundkond;

5) seedeelundid;

6) luu- ja lihaskonna süsteem;

9) sisesekretsiooninäärmed;

10) nahk ja selle lisandid;

11) muud pahed.

B. Mitu sünnidefekti:

1) sündroomne: a) kromosomaalne, b) monogeenne, c) ebastabiilse pärilikkusega, d) teratogeenne, e) teadmata etioloogiaga;

2) klassifitseerimata kompleksid.

Diagnostika. Praegu tehakse laialdaselt loote väärarengute sünnieelset diagnoosimist, et lahendada raseduse varajase katkestamise või loote kirurgilise ravi küsimus. Loote haiguste, nagu tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, hemofiilia, von Willebrandi tõbi, Duchenne'i lihasdüstroofia, Werding-Hoffmanni spinaalne amüotroofia, adrenogenitaalne sündroom, aga ka kromosoomihaiguste diagnoosimine raseduse alguses, aitab ära hoida haige lapse sündi. Kõik rasedad peaksid läbima vereseerumis alfa-fetoproteiini taseme testimise 15-19 rasedusnädalal ja ultraheliuuringu 20-21 nädalal.

Alfa-fetoproteiini määramine ja ultraheli on skriinimismeetodid. Need uuringud viiakse läbi kõigi rasedate naistega.

Ultraheli skaneerimine võimaldab tuvastada kesknärvisüsteemi, südame, kõhuõõne ja neerude väärarenguid. Alfa-fetoproteiini taseme tõus võib viidata võimalikule kesknärvisüsteemi kahjustusele. Lisaks peaksid kõik 35-aastased ja vanemad naised, samuti need, kellel on esinenud spontaanseid raseduse katkemisi ja erinevate defektidega lapsi, läbima geeniuuringu esimeste rasedusnähtude ilmnemisel. Loote geneetilisi ja kromosomaalseid haigusi saab diagnoosida 8-9 rasedusnädalal. membraanide biopsia abil. Looterakke on võimalik saada lootevee kogumisel amniotsenteesi abil või lootevere kogumisel kordotsenteesiga 20 nädala pärast. Rasedus.

Kaasasündinud väärarengute varajane diagnoosimine võimaldab lahendada raseduse jätkamise otstarbekuse küsimuse.

Kõik vanemad tahavad, et nende lapsed oleksid terved. Kuid raseduse staadiumis arvavad vähesed, et laps võib sündida mingi kahjustusega. Sellise olukorra tõenäosusega peavad aga arstid arvestama. Lõppude lõpuks saab paljusid probleeme beebi arengus edukalt parandada juba enne tema sündi ja mõned häired on nii tõsised, et parem on neist ette teada ja asjakohaseid otsuseid teha. Meie tänase vestluse teemaks on loote emakasisesed väärarengud. Räägime sellest, millised on loote kaasasündinud väärarengud, millised on nende väljanägemise põhjused, räägime teile, kuidas neid määratakse (sõeluuringud, analüüs) ja välditakse.

Loote väärarengute põhjused

Arstid ütlevad, et on palju tegureid, mis võivad emakasisese arengu ajal lastel arenguhäireid põhjustada. Enamasti seletatakse selliseid häireid erinevate geneetiliste defektidega - kas pärilike või omandatud erinevate embrüogeneesi ebaõnnestumiste tõttu.

Geneetilisel tasandil võib probleeme põhjustada ebapiisavalt soodsate keskkonnategurite mõju, näiteks ioniseeriv kiirgus, kokkupuude agressiivsete kemikaalidega ja isegi teatud ravimid.

Samuti võivad väärarengud tekkida ema haiguste tõttu, kuna organismis on tõsine vitamiinide ja mineraalainete puudus. Ohtlik on ka halbade harjumuste mõju lootele.

Mõnikord kanduvad geneetilised defektid lastele üle ühelt vanemalt või tekivad pärast mehe ja naise geneetilise informatsiooni kombineerimist.
Väärib märkimist, et enamikul juhtudel põhjustab loote geneetiline mutatsioon selle arengu katkemist raseduse varases staadiumis.

Loote kaasasündinud väärarengud

Kõik anomaaliad, aga ka loote väärarengud, võib jagada kahte põhirühma. Need on pärilikud ja kaasasündinud patoloogiad.

Pärilike defektide hulka kuuluvad Shereshevsky Turneri sündroom, Downi sündroom, värvipimedus, hemofiilia, ptoos jne.

Ja kaasasündinud - südamerikked, herniad, liigeste nihestused, näo-lõualuu piirkonna deformatsioonid, närvisüsteemi kaasasündinud väärarengud jne.

Väärib märkimist, et enamasti seletatakse arenguanomaaliaid päriliku eelsoodumuse ja agressiivsete tegurite mõju kombinatsiooniga.

Loote väärarengute määramine

Võimalike loote arenguhäirete õigeaegseks tuvastamiseks peab tulevane ema läbima palju uuringuid. Tegelikult on loote väärarengute sünnieelne diagnoosimine üsna keeruline protsess. Ja sellise diagnostika üks olulisemaid etappe on loote väärarengute sõeluuring. See on terve rida uuringuid, mis viiakse läbi kaheteistkümnendal, kahekümnendal ja kolmekümnendal rasedusnädalal. Loote väärarengute analüüs aitab tuvastada veres kromosomaalsete patoloogiate biokeemilisi seerumimarkereid.

Raseduse esimesel trimestril, 12. rasedusnädalal, peab lapseootel ema läbima nn topelttesti. Vereanalüüsiga saab määrata nii hCG vaba β-subühiku sisaldust veres kui ka PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A). Analüüsi täiendavad ultraheliandmed.

Raseduse 2. trimestril analüüsitakse hCG üldsisaldust või hCG vaba β-subühikut, AFP (alfa-fetoproteiin) ja vaba (konjugeerimata) östriooli kogust. Analüüsi täiendavad tingimata ultraheli tulemused.
Kui läheneb 30. rasedusnädal, tehakse emaka ja loote ultraheliuuring.

Loote kaasasündinud väärarengute kõige informatiivsem diagnoos on ultraheliuuringu meetod. Ultraheliuuring võimaldab tuvastada mitmesuguseid kõrvalekaldeid - kahtlustada geneetilisi häireid ja tuvastada ebanormaalset elundite moodustumist jne.

HCG uuring võimaldab teil määrata emakasisese raseduse selle ebanormaalset muutust mõne kromosomaalse patoloogia korral.
Liiga kõrge alfa-fetoproteiinisisaldus võib tuvastada kesknärvisüsteemi avatud defektide tekkega ja selle aine vähenemine näitab Downi sündroomi tekkimise tõenäosust.

Östriooli kogus peaks loote arenedes järk-järgult suurenema.

Väärib märkimist, et loote väärarengute vereanalüüsid ei ole alati informatiivsed. Näitajate kõikumine on seletatav lapseootel ema emotsionaalse seisundi, terviseprobleemide, dieedi mittejärgimise ning isegi vereproovi võtmise ja tegeliku läbivaatuse veaga.

Kui ultraheli ja vereanalüüside tulemused on murettekitavad ja näitavad loote väärarengute suurt tõenäosust, võib arst soovitada lapseootel emal läbi viia invasiivsed diagnostikameetodid:

Koorionvilluse biopsia - viljastatud munaraku osade rakkude kogumine ja uurimine, võimaldab tuvastada geneetiliste patoloogiate olemasolu;

Amniotsentees on teatud koguse lootevee kogumine esimesel trimestril, selline uuring aitab tuvastada neerupealiste koore hüperplaasiat ning teises kromosoomipatoloogiat ja närvisüsteemi vaevusi;

Platsentotsentees on platsenta lobe uuring, mis viiakse läbi kaheteistkümnendast kuni kahekümne teise rasedusnädalani ja võimaldab tuvastada geneetiliste patoloogiate olemasolu;

Kordotsentees on teatud koguse vere kogumine areneva loote nabanöörist, selline uuring võimaldab teil kindlaks teha verehaiguste esinemise ja loote nakatumise;

Loote naha biopsia – tehakse teatud nahahaiguste tuvastamiseks.

Loote väärarengute ennetamine

Äärmiselt oluline roll on võimalike loote väärarengute pädeval ennetamisel. Meeste ja naiste teadlik raseduse ettevalmistamine on peamine meede selliste probleemide ennetamiseks. Õige lähenemine lapse sünnile võimaldab teil kiiresti saavutada soovitud eostumise, tagada raseduse ja sünnituse probleemideta kulgemise ning mõjutab ka lapse tervist kogu tema elu jooksul.

Varjatud infektsioonide esinemise ja võimalike krooniliste vaevuste tuvastamiseks tuleb eelnevalt uurida mõlemat vanemat. Pädeva geneetiku külastamine on äärmiselt oluline. Selline arst aitab välja selgitada, kas lapsel mingid haigused avalduvad, ning tuvastab eelmiste põlvkondade esindajate terviseomadusi analüüsides kalduvuse geneetilistele haigustele.

Terve lapse eduka arengu ja sünni kõige olulisem tegur on õige tervislik eluviis nii kogu tiinusperioodi jooksul kui ka ammu enne viljastumist. Lapseootel ema peab loobuma halbadest harjumustest, sööma tervislikku ja tasakaalustatud toitumist ning kõrvaldama agressiivsete tegurite mõju: füüsikalised, keemilised ja bioloogilised. Tüsistuste vältimiseks lapse kandmisel on vaja kiiresti ravida olemasolevaid haigusi. Vahetult raseduse ajal on äärmiselt oluline järgida kõiki kvalifitseeritud günekoloogi soovitusi ja läbida vajalikud uuringud, mis võimaldavad õigeaegselt tuvastada võimalikud kõrvalekalded loote loomulikus arengus.

Loote väärarengud on tõsine probleem, mis nõuab sageli ebameeldivate otsuste tegemist, näiteks raseduse kunstlikku katkestamist. Kuid mõnda sellist probleemi saab parandada raseduse ajal või vahetult pärast lapse sündi.

Rahvapärased retseptid

Lapseootel emad ei tohiks kasutada enamikke ravimeid ja taimseid preparaate, kuna need võivad häirida normaalset raseduse kulgu ja isegi põhjustada loote väärarenguid. Kuid mõned rasedatele mõeldud ravimtaimed võivad olla väga kasulikud.

Nii et taimsed ravimid võivad olla kasulikud, kui teil on vaja rahuneda ja uinumist hõlbustada. Suurepärane valik oleks tavaline piparmünt. Ravimi valmistamiseks jahvatage piparmündilehed. Valmistage teelusikatäis seda toorainet klaasi keeva veega ja jätke kaane alla kümme kuni viisteist minutit.

Kurna valmis jook ning lisa sellele soovi korral mett ja sidrunit. Joo seda teed üks või kaks klaasi päevas, mitte rohkem.

Raseduse edukaks kandmiseks on äärmiselt oluline konsulteerida arstiga raseduse planeerimise etapis, järgida spetsialisti nõuandeid ja läbida kõik vajalikud uuringud kõigi kolme trimestri jooksul.