Medvedevi perinataalse diagnostika keskus. Sünnieelsed diagnostikameetodid: geneetiline, invasiivne, mitteinvasiivne. Näidustused ametisse nimetamiseks, tulemused

Selliste "kohustuslike" uuringute läbiviimiseks kasutatavad meetodid ei ole invasiivsed: neid ei seostata kehaõõnde tungimisega, mis tähendab, et need on emale ja beebile ohutud.

Sõna "sünnieelne" tähendab "sünnieelne" (ladina keelest pree - enne ja natalis - viitab sünnile). Seega on sünnieelne diagnoos mis tahes uuring, mis võimaldab teil selgitada loote seisundit. Need uuringud hõlmavad ultraheli (ultraheli), Doppleri, CTG (kardiotokograafia), samuti erinevaid laboratoorseid parameetreid. Loetletud meetodid on klassifitseeritud mitteinvasiivseteks (ladina keelest invasio - I invasioon), s.t. nad ei vaja operatsiooni ega kujuta endast ohtu emale ja lootele. Mõiste "sünnieelne diagnoos" on tihedalt seotud sünnieelse sõeluuringu mõistega. Sõeluuring tähendab sõelumist. Meditsiinis mõistetakse sõeluuringu all lihtsate ja ohutute uuringute läbiviimist suurte elanikkonnarühmade jaoks, et teha kindlaks konkreetse patoloogia tekke riskirühmad. Sünnieelne sõeluuring viitab rasedatele tehtud testidele, et teha kindlaks raseduse tüsistuste oht. Sünnieelse sõeluuringu erijuhtumiks on loote kaasasündinud väärarengute tekkeohu kindlakstegemine. Sünnieelse sõeluuringu väljatöötamise üldine suundumus on soov saada usaldusväärset teavet teatud häirete tekkimise riski kohta raseduse varases staadiumis.

Uurimistüüpide järgi on:

• biokeemiline sõeluuring - erinevate näitajate vereanalüüs;
• ultraheliuuring - arenguhäirete avastamine ultraheli abil;
• kombineeritud sõeluuring - keemilise ja ultraheli kombinatsioon.

Biokeemiline sõeluuring

Raseduse ajal 10–13 nädalat (vastavalt viimasele menstruatsioonile) kontrollitakse järgmisi näitajaid:

• vaba (inimese koorionhormooni 3-subühik;
• PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A) rasedusega seotud plasmavalk A.

Nende näidustuste mõõtmisel põhinevat loote kõrvalekallete ohu arvutamist nimetatakse kahekordseks biokeemiliseks testiks raseduse esimesel trimestril. Kasutades esimesel trimestril kahekordset testi, arvutatakse Downi sündroomi avastamise risk lootel (T21 - trisoomia 1 21. kromosoomipaaril, T18 - trisoomia 18. kromosoomipaaril). Närvitoru defektide riski ei saa arvutada kahekordse testi abil, kuna selle riski määramise põhinäitaja on alfa-fetoproteiin, mida hakatakse määrama alles raseduse teisest trimestrist.

Raseduse ajal 14–20 nädalat pärast viimast menstruatsiooni (analüüs on parem läbi viia 16–18 nädala pärast) määratakse järgmised biokeemilised parameetrid:

• kogu hCG või vaba (hCG 3-subühik (hCG));
• alfa-fetoproteiin (AFP);
• vaba (konjugeerimata) östriool (E 3).

Seda nimetatakse kolmekordseks teise trimestri rasedustestiks või kolmekordseks biokeemiliseks sõeluuringuks teisel trimestril. Katse kärbitud versioon on teise trimestri nn kahekordne test, mis sisaldab 2 indikaatorit: hCG ehk hCG vaba R-subühik ja AFP. On arusaadav, et kahekordse teise trimestri testi täpsus on madalam kui kolmekordse teise trimestri testi täpsus. Nende näitajate järgi arvutatakse järgmised riskid: Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), närvitoru defektid (seljaaju kanali avatus ja anencefaalia - aju puudumine).

Ultraheli protseduur

Ultraheli (ultraheli) on peamine meetod loote seisundi diagnoosimiseks. See uuring võimaldab teil välistada mõned lootevead, mõõta selle suurust raseduse teatud etappidel, hinnata üksikute elundite struktuuri, nende asukohta ja toimimist, määrata beebi ligikaudne kaal enne sünnitust, samuti esitusviis - milline osa loode on suunatud emakast väljumise poole. Lisaks saavad vanemad nüüd last imetleda: kolmemõõtmeline ultraheli võimaldab last "pildistada" ja neljamõõtmeline ultraheli-näha loote peaaegu päris kolmemõõtmelisel pildil-näiteks näha, kuidas laps haigutab. Raseduse ajal tehakse ultraheli standardsetel aegadel (10-13, 20-24, 28-30 nädalat) ja vastavalt näidustustele. Keerulise sünnitusabi ja günekoloogilise ajalooga (teatud komplikatsioonide olemasolu minevikus) ja kõrge riskiga rasedusega on ultraheliuuringu ajastus individuaalne.

Esimene plaaniline ultraheli. Esimese trimestri ultraheliuuringute protokoll hõlmab krae ruumi paksuse (TVP) mõõtmist, CTE mõõtmist (loote koktsiaalne -parietaalne suurus - kaugus kroonist koksi), loote südame löögisagedust ja ninaluud, munakollane kott4, koorioni (platsenta eelkäija) asukoht, märge emaka lisandite, emaka seinte seisundi tunnuste kohta.

Peamine mõõdetud suurus on nn krae ruum (emakakaela läbipaistvuse laius, emakakaela voldik - NT, inglise keeles nuchal poolläbipaistvus). Emakakaela läbipaistvus näeb välja ultraheliuuring nahaaluse vedeliku kogunemise kohta loote kaelale. Uuring viiakse läbi teatud ajal ja 13 nädala pärast ei ole 6 päeva informatiivne.

See näitaja ei ole emakakaela voldi olek, vaid selle laius, seega tuleks näitaja saada võimalikult täpselt! Kaelarihma paksus ei tohiks ületada 2,5 mm, kui uuring viiakse läbi tupe sondiga (transabdominaalse uuringu puhul - kui uuring viiakse läbi läbi kõhu eesmise seina - TVP norm on kuni 3 mm). TVP suurenemine viitab patoloogia esinemisele. Downi sündroomi täiendavad ultraheli tunnused on:

• ninaluu määramine (esimese trimestri lõpus ei tuvastata ninaluu 60-70% Downi sündroomiga loodetest ja ainult 2% tervetest);
• ülalõua LUU suuruse vähenemine;
• kusepõie suuruse suurenemine ("megatsüstiit");
• mõõdukas tahhükardia (südame löögisageduse tõus) lootel;
• verevoolu seisund arantia (venoosse) kanalis.

Neid komponente analüüsib kompleksis ultraheli arst.

Lisaks avastatakse esimesel trimestril muid patoloogiaid või nende tunnuseid:

• eksencefaalia (anencephaly) - aju puudumine;
• tsüstiline hügroma (turse kaela ja loote selja tasemel), enam kui pooltel juhtudel kromosomaalsete kõrvalekallete tõttu;
• omphalocele (nabasong) ja gastroschisis (eesmise kõhu seina lihaste märkimisväärne mittekonvergentsus, samal ajal kui soolestik ulatub kaugemale eesmisest kõhu seinast). Ompalotseele diagnoosi saab teha alles pärast 12 rasedusnädalat, kuna enne seda perioodi ei ole füsioloogilisel nabasongil, mida sageli avastatakse, kliinilist tähtsust;
• ainus nabaarter (suurel osal juhtudest on see kombineeritud loote kromosomaalsete kõrvalekalletega).

Teine ja kolmas planeeritud ultraheli. Teine plaaniline ultraheliuuring viiakse läbi 20-24 nädala jooksul, kolmas-28-30 nädala jooksul. Teise trimestri alguseks eristab uuring selgelt loote jäsemeid, pead, pagasiruumi, saate lugeda sõrmed kätel ja jalgadel, näha aju struktuure ning rindkere ja kõhu suuri siseorganeid õõnsus. Seetõttu võib 98-100%tõenäosusega väärarenguid välistada. Mõningaid suurusi mõõdetakse ka; nina seljaosa kondise osa pikkus (22–23 nädala jooksul tavaliselt 6–9,2 mm - kodumaiste autorite andmetel ja 6–10,4 mm - välismaiste andmete kohaselt), BPD (biparietaalne suurus), eesmine -kuklaluu ​​suurus , pea, kõhu ümbermõõt, reie- ja õlavarreluu pikkus, sääre ja küünarvarre luud. Lisaks nendele mõõtmistele pöörake kindlasti tähelepanu nina, otsaesise, ülemise ja alumise lõualuu kujule. Näiteks depressiooni esinemine ninasillal (koos mitmete teiste märkidega) võib viidata luusüsteemi anomaaliatele, nina vähesele arengule - mitmetele aju- ja näoosa defektidele kolju. Downi sündroomiga täheldatakse ka muutusi loote näo struktuuris. Kuid kõiki neid näitajaid tuleks hinnata ainult terviklikult.

Kui on muret loote kardiovaskulaarsüsteemi arengu pärast, tehakse loote südame ECHO kardiograafia spetsialiseeritud meditsiiniasutustes.

Loote väärarengute riskirühm hõlmab:

• rasedad naised, kellel on sünnieelse sõeluuringu ajal teatud muutused;
• naised, kes on sõlminud sugulusabielud;
• rasedad naised üle 35;
• naised, kellel on varem olnud arenguhäiretega lapsi.

Doppler

Ultraheli täiendab veresoonte Doppler (saab teha nii koos ultraheliga kui ka eraldi). Doppleri aluseks on Doppleri efekt - heli sageduse muutus liikuva objekti peegeldumisel (antud juhul on selline objekt veri, mis liigub läbi anumate). Dopleromeetria läbiviimisel uuritakse verevoolu platsenta, emaka, nabaväädi, loote anumates (ajuarterid, kõhu aord). Uuringu käigus hinnatakse anumate asukohta, nende läbimõõtu, suunda ja verevoolu kiirust. Nii uuritakse platsenta vereringe seisundit, mille rikkumine on arvukate sünnitusabi probleemide aluseks. Mida parem on verevool peamistes veresoontes, mida laps toidab, seda paremini tunneb laps end ja kasvab paremini (vastavalt ajastusele). Mõiste "fetoplatsentaalne verevool" tähendab verevahetust nabaväädi, platsenta anumate vahel. Nendes anumates on Doppleri mõõtmiseks teatud standardid. Uteroplatsentaalne verevool on verevool emaka veresoonte ja platsenta vahel (kuna platsenta on kinnitatud emaka seina külge). Kõige sagedasem verevoolu rikkumise põhjus on veresoonte toonuse tõus. Selle põhjuseks on kas raseduseelne hüpertensioon, neeruhaigus või suurenenud vere hüübivus. Oluline punkt on Doppleri pildistamise õigeaegsus, kuna praktikas viiakse verevoolu uuring sageli läbi liiga hilja, kui rikkumised on juba väljendunud ja tekivad komplikatsioonid. Esimene Doppleri test on soovitatav 23-24 rasedusnädalal.

Kardiotokograafia

CTG (kardiotokograafia) on üks juhtivaid meetodeid loote seisundi hindamiseks sünnieelsel perioodil (alates 28-30. Rasedusnädalast). CTG on loote südame löögisageduse, selle motoorse aktiivsuse ja emaka toonuse samaaegne registreerimine. Kaasaegsed südamemonitorid põhinevad Doppleri põhimõttel. Kardiotokograaf arvutab automaatselt loote südame löögisageduse minutis ja registreerib selle graafiku kujul kõvera kujul.

CTG parameetrite normaalväärtustest kõrvalekaldumise põhjused võivad olla järgmised:

• loote hüpoksia (hapnikuvaegus);
• loote kardiovaskulaarsüsteemi kaasasündinud kõrvalekalded;
• loote südame rütmihäired;
• loote aneemia (hemoglobiini ja punaste vereliblede hulga vähenemine);
• loote unetsükkel;
• ema kehatemperatuuri tõus;
• suurenenud kilpnäärme funktsioon emal;
• amnioniit - membraanide põletik;
• teatud ravimite kasutamine.

Kõrgekvaliteedilist rekordit, mis võimaldab loote seisundit adekvaatselt hinnata, on võimalik saada alles alates 32. rasedusnädalast, kuna sellest ajast alates hakkab lootel arenema tsükkel "tegevus - puhkus". Salvestus tuleks teha naisega vasakul küljel 40-60 minutit. Lisaks loote südame aktiivsuse analüüsile puhkeolekus, kasutades CTG-d, on võimalik hinnata selle südametegevuse muutust vastuseks spontaansetele liigutustele (stressivaba test).

Riskirühmad

Seega on sünnieelne sõeluuring - nii biokeemiline kui ka ultraheli - soovitatav kõigile rasedatele, võimaluse korral ülalkirjeldatud ulatuses. Kahjuks ei ole kõigil riigi raviasutustel tehnilisi võimalusi kõigi sünnieelse sõeluuringu mõistega hõlmatud uuringute läbiviimiseks; kohustusliku tervisekindlustuse raames teenuste osutamise küsimus on eri piirkondades erinevalt lahendatud.

Seega moodustub tänu sõeluuringuandmetele ja anamneesi andmete uurimisele riskirühm. See hõlmab patsiente, kelle hulgas konkreetse raseduspatoloogia avastamise tõenäosus on suurem kui kogu populatsioonis (antud piirkonna kõigi naiste seas). On olemas riskirühmad raseduse katkemise, hilise toksikoosi, mitmesuguste tüsistuste tekkeks sünnitusel jne. Kui naine on uuringu tulemusena teatud patoloogia ohus, ei tähenda see, et see patoloogia areneb tingimata. See tähendab ainult seda, et selle või selle patoloogia tüüp on selle patsiendi puhul tõenäolisem kui teistel naistel. Seega ei ole riskigrupp sama, mis diagnoos. Naine võib olla ohus, kuid tal ei pruugi raseduse ajal probleeme tekkida. Ja vastupidi, naine ei pruugi olla ohus, kuid tal on probleem. Riskirühma kuuluvad rasedad suunatakse geneetilisele nõustamisele. Geneetik hindab loote invasiivsete uurimismeetodite vajadust, mida arutame järgmises numbris.

Kolmekordse testi tulemuste tõlgendamine

1 Trisoomia - ühe või mitme lisakromosoomi olemasolu organismi kromosoomikomplektis.

2 Alla antud rasedusaja normaalse vahemiku,

3 Üle rasedusaja normaalsete piiride.

4 Kollakott on embrüo soole keskosa väljakasv. See on täidetud munakollasega ja täidab toitumise, hingamise ja vereloome funktsiooni.

Sünnieelne diagnoosimine on uuringute kompleks.Peamine eesmärk on tuvastada imiku mitmesugused patoloogiad emakasisese arengu etappidel.

Kõige tavalisemad sünnieelse diagnostika meetodid: ultraheli, erinevate markerite sisaldus rase naise veres, koorionbiopsia, nabaväädi vere võtmine läbi naha, lootevee uuring.

Milleks on sünnieelne diagnoos?

Kasutades erinevaid sünnieelse diagnostika meetodeid, on võimalik tuvastada selliseid häireid nagu Edwardsi sündroom, Downi sündroom, südame moodustumise häired ja muud kõrvalekalded loote arengus. Sünnieelse diagnostika tulemused võivad otsustada lapse edasise saatuse üle. Pärast diagnostiliste andmete saamist otsustab ema koos arstiga, kas laps sünnib või rasedus katkestatakse. Soodne prognoos võib lubada loote taastusravi. Sünnieelne diagnoos hõlmab ka isaduse tuvastamist geneetilise uurimise meetodil, mis viiakse läbi raseduse varases staadiumis, samuti loote soo määramist. Kõiki neid teenuseid pakub pealinnas Mira avenüü sünnieelse diagnostika keskus, mida juhib professor M.V. Medvedev. Siin saate läbida põhjaliku sünnieelse uuringu, sealhulgas ultraheli. Keskus kasutab kaasaegseid 3D, 4D tehnoloogiaid.

Sünnieelse diagnostika meetodid

Kaasaegne sünnieelne diagnostika kasutab erinevaid meetodeid ja tehnoloogiaid. Nende aste ja nende võimete tase on erinevad. Üldiselt on sünnieelne diagnoos jagatud kahte suurde rühma: invasiivne sünnieelne diagnoos ja mitteinvasiivne.

Mitteinvasiivsed või, nagu neid ka nimetatakse, minimaalselt invasiivsed meetodid ei hõlma kirurgilist sekkumist ega loote ja ema vigastamist. Selliseid protseduure soovitatakse kõigile rasedatele, need ei ole üldse ohtlikud. Tavalised ultraheliuuringud tuleb lõpule viia. Invasiivsed meetodid hõlmavad invasiooni (sekkumist) rase naise kehasse, emakaõõnde. Meetodid ei ole täiesti ohutud, seetõttu määrab arst need äärmuslikel juhtudel, kui on tegemist sündimata lapse tervise säilitamisega.

Mitteinvasiivsed meetodid hõlmavad ultraheli või sünnieelset sõeluuringut, mis võimaldab teil jälgida loote arengu dünaamikat. Loote sünnieelset diagnoosimist ema vere seerumifaktorite järgi peetakse samuti mitteinvasiivseks.

Ultraheli on kõige tavalisem protseduur, see ei avalda kahjulikku mõju naisele ja lootele endale. Kas kõik tulevased emad vajavad seda uuringut? See on vaieldav küsimus, võib -olla pole seda igal juhul vaja. Ultraheliuuringu määrab arst mitmel põhjusel. Esimesel trimestril saate määrata raseduste arvu, kas loode ise on elus, milline on täpne kuupäev. Neljandal kuul võib ultraheli juba näidata platsenta jämedat asukohta, lootevee kogust. 20 nädala pärast on võimalik määrata sündimata lapse sugu. Võimaldab ultraheliuuringul tuvastada erinevaid kõrvalekaldeid, kui analüüs näitas raseda naise kõrge alfa-fetoproteiini taset ja ka seda, kas perekonna ajaloos on väärarenguid. Väärib märkimist, et ükski ultraheli tulemus ei saa garanteerida sada protsenti terve loote sünnist.

Kuidas ultraheli tehakse?

Sünnieelne sünnieelne diagnostika ultraheli kujul on soovitatav kõigile rasedatele järgmistel perioodidel:

• 11-13 rasedusnädalat;
• 25-35 rasedusnädalat.

Annab ema keha seisundi ja loote arengu diagnostika. Arst asetab anduri või anduri rase naise kõhu pinnale ja helilained tungivad sisse. Need lained jäädvustab andur ja edastab need monitori ekraanile. Raseduse alguses kasutatakse mõnikord transvaginaalset meetodit. Sellisel juhul sisestatakse andur tuppe. Milliseid kõrvalekaldeid saab ultraheliuuringuga tuvastada?
... Maksa, neerude, südame, soolte jt kaasasündinud defektid.
... Kuni 12 nädalat, Downi sündroomi arengu tunnused.
Raseduse areng ise:
... Emakaväline või emakas.
... Loote arv emakas.
... Rasedusaeg.
... Loote pea- või põlveesitus.
... Arengu mahajäämus ajastus.
... Südamelöögi olemus.
... Lapse sugu.
... Platsenta asukoht ja seisund.
... Verevool anumates.
... Emaka toon.

Niisiis, ultraheliuuring võimaldab tuvastada kõik kõrvalekalded. Näiteks võib emaka hüpertoonilisus põhjustada raseduse katkemise ohtu. Olles avastanud selle kõrvalekalde, võite raseduse säilitamiseks võtta õigeaegseid meetmeid.

Vere sõeluuring

Naiselt võetud vereseerumit testitakse erinevate ainete sisalduse osas:
... AFP (alfa-fetoproteiin).
... NE (konjugeerimata östriool).
... HCG (kooriongonadotropiin).
See sünnieelse sõeluuringu meetod on üsna suure täpsusega. Kuid on aegu, mil test näitab kas valepositiivset või vale -negatiivset tulemust. Seejärel määrab arst täiendavad sünnieelse sõeluuringu meetodid, näiteks ultraheli või mis tahes invasiivse diagnoosimise meetodi.

Moskva Prospekt Mira sünnieelne diagnostikakeskus viib ultraheliuuringu läbi vaid 1,5 tunniga ning pakub ka sünnieelset konsultatsiooni. Lisaks esimese trimestri sõeluuringule on võimalik läbi viia teise trimestri biokeemiline sõeluuring koos nõustamise ja ultraheliuuringutega.

Pärilike haiguste sünnieelne diagnoosimine kasutab alfa-fetoproteiini taseme määramise meetodit veres. See sõeluuring võimaldab teil tuvastada sellise patoloogiaga imiku sünnituse tõenäosuse nagu anencephaly, spina bifida jt. Samuti võib alfa-fetoproteiini kõrge tase näidata mitme loote arengut valesti määratud kuupäevadel, raseduse katkemise võimalust ja isegi külmutatud rasedust. Analüüs annab kõige täpsemad tulemused, kui seda tehakse raseduse 16.-18. Tulemused enne 14. nädalat või pärast 21. nädalat on sageli ekslikud. Mõnikord on ette nähtud teine ​​vere annetamine. Kõrge määraga määrab arst ultraheliuuringu, see võimaldab lootehaigust usaldusväärsemalt kinnitada. Kui ultraheli ei määra alfa-fetoproteiini kõrge sisalduse põhjust, määratakse amniotsentees. See uuring tuvastab täpsemalt muutunud AFP. Kui alfa-fetoproteiini tase patsiendi veres on tõusnud, võivad raseduse ajal tekkida tüsistused, näiteks arengupeetus, võimalik loote surm või platsenta irdumine. Madal alfa-fetoproteiin kombinatsioonis kõrge hCG ja madala östriooliga viitavad Downi sündroomi võimalusele. Arst võtab arvesse kõiki näitajaid: naise vanust, hormoonide sisaldust. Vajadusel on ette nähtud täiendavad sünnieelsed uurimismeetodid.

HCG

Inimene või (hCG) raseduse alguses võimaldab teil hinnata kõige olulisemaid näitajaid. Selle analüüsi eeliseks on määramise varajane ajastamine, kui isegi ultraheliuuring pole informatiivne. Pärast munaraku viljastamist hakkab hCG tootma juba 6-8. Päeval.
HCG kui glükoproteiin koosneb alfa- ja beeta -alaühikutest. Alfa on identne hüpofüüsi hormoonidega (FSH, TSH, LH); ja beeta on ainulaadne. Sellepärast kasutatakse täpse tulemuse saamiseks beeta-subühiku testi (beeta-hCG). Ekspressdiagnostikas kasutatakse testribasid, kus kasutatakse vähem spetsiifilist hCG testi (uriini puhul). Veres diagnoosib beeta-hCG täpselt raseduse juba 2 nädalat pärast viljastumist. Kontsentratsioon hCG diagnoosimiseks uriinis küpseb 1-2 päeva hiljem kui veres. Uriinis on hCG tase 2 korda väiksem.

HCG -d mõjutavad tegurid

HCG määramisel raseduse alguses peaksite võtma arvesse mõningaid tegureid, mis mõjutavad analüüsi tulemust.
Suurenenud hCG raseduse ajal:
... Vastuolu hinnangulise ja reaalaja vahel.
... Mitmikrasedus (tulemuse suurenemine on proportsionaalne loote arvuga).
... Varajane toksikoos.
... Gestoos.
... Tõsised väärarengud.
... Gestageenide vastuvõtt.
... Diabeet.
HCG taseme langus on termini mittevastavus, hCG kontsentratsiooni äärmiselt aeglane tõus rohkem kui 50% normist:
... Vastuolu hinnanguliste ja reaalsete tingimuste vahel (sagedamini ebaregulaarse tsükli tõttu).
... Raseduse katkemise oht (tase väheneb üle 50%).
... Külmutatud rasedus.
... Ülekoormus.
... Emakaväline rasedus.
... Platsenta krooniline puudulikkus.
... Loote surm 2-3 trimestril.

Invasiivsed meetodid

Kui arst otsustab, et pärilike haiguste, arenguhäirete tuvastamiseks tuleks kasutada invasiivset sünnieelset diagnoosi, võib kasutada ühte järgmistest protseduuridest:
... Kordotsentees.
... Koorionbiopsia (rakkude koostise uurimine, millest platsenta moodustub).
... Amniotsentees (lootevee uuring).
... Platsentotsentees (negatiivsed tagajärjed ilmnevad pärast eelnevaid nakkusi).

Invasiivsete meetodite eeliseks on kiirus ja tulemuse sajaprotsendiline garantii. Kasutatakse raseduse alguses. Seega, kui kahtlustatakse loote arengu kõrvalekaldeid, võimaldab pärilike haiguste sünnieelne diagnoos meil teha täpseid järeldusi. Vanemad ja arst saavad õigeaegselt teha otsuse: jätta loode või katkestada rasedus. Kui vanemad, hoolimata patoloogiast, otsustavad ikkagi lapse jätta, on arstidel aega rasedust korralikult juhtida ja korrigeerida ning isegi lootel emakas ravida. Kui otsustatakse rasedus katkestada, siis varases staadiumis, kui avastatakse kõrvalekaldeid, on seda protseduuri füüsiliselt ja vaimselt palju lihtsam taluda.

Koorioni biopsia

See hõlmab villose koorioni mikroskoopilise osakese - tulevase platsenta rakkude - analüüsi. See osake on identne loote geenidega, mis võimaldab teil iseloomustada kromosomaalset koostist, määrata lapse geneetiline tervis. Analüüs viiakse läbi, kui kahtlustatakse rasestumise ajal kromosomaalsete vigadega seotud haigusi (Edwardsi sündroom, Downi sündroom, Patau jne) või kui on oht haigestuda ravimatutesse tsüstilise fibroosi, sirprakulise aneemia ja Hentigtoni haigustesse. korea. Koorionbiopsia tulemus paljastab 3800 sündimata lapse haigust. Kuid sellist defekti kui närvitoru arengu defekti ei saa selle meetodiga tuvastada. Seda patoloogiat leitakse ainult amniotsenteesi või kordotsenteesi protseduuride ajal.
Analüüsi ajal peaks koorioni paksus olema vähemalt 1 cm, mis vastab 7-8 rasedusnädalale. Hiljuti viiakse protseduur läbi 10-12 nädala jooksul, see on lootele ohutum. Kuid mitte hiljem kui 13. nädalal.

Protseduuri läbiviimine

Punktsioonimeetodi (transtservikaalne või transabdominaalne) valivad kirurgid. See sõltub sellest, kus koorion asub emaka seinte suhtes. Igal juhul tehakse biopsia ultraheli kontrolli all.

Naine lamab selili. Valitud punktsioonikoht tuimastatakse tingimata kohaliku kokkupuutega. Kõhu seina punktsioon, müomeetriumi sein on valmistatud nii, et nõel siseneb paralleelselt koorionkestaga. Ultraheli jälgib nõela liikumist. Koorioni villkude võetakse süstlaga, nõel eemaldatakse. Transtservikaalse meetodi korral pannakse naine toolile nagu tavalisel uurimisel. Väljendatud valusaid tundeid pole tunda. Emakakael ja tupe seinad kinnitatakse spetsiaalsete tangidega. Juurdepääsu tagab kateeter, kui see jõuab koorionkoesse, kinnitatakse süstal ja võetakse materjal analüüsimiseks.

Amniotsentees

Sünnieelse diagnostika meetodid hõlmavad kõige tavalisemat meetodit loote arengu patoloogiate määramiseks - amniotsenteesi. Soovitatav on seda teha 15-17 nädala jooksul. Protseduuri ajal jälgitakse loote seisundit ultraheli abil. Arst torkab läbi kõhuseina nõela amnionivedelikku, aspireerib teatud koguse analüüsiks ja nõel eemaldatakse. Tulemusi valmistatakse ette 1-3 nädala jooksul. Amniotsenteesil on raseduse arengule väike oht. 1-2% naistest võib tekkida vedeliku leke, see peatub ilma ravita. Spontaanne abort võib tekkida ainult 0,5% juhtudest. Nõel ei kahjusta looteid; protseduuri saab läbi viia isegi mitme raseduse korral.

Geneetilised meetodid

Pillikarbi test on uusim ohutu geneetiline meetod loote uurimiseks, sellega saab tuvastada Patau, Edwardsi, Downi, Shereshevsky-Turneri, Klinefelteri sündroomi. Test viiakse läbi ema verest saadud andmete põhjal. Põhimõte on see, et teatud arvu platsentarakkude loomuliku surma korral satub ema verre 5% loote DNA -st. See võimaldab diagnoosida suuri trisoomiaid (DOT -test).

Kuidas menetlus läbi viiakse? Rasedalt naiselt võetud loote DNA eraldatakse. Tulemus väljastatakse kümne päeva jooksul. Test viiakse läbi raseduse igal etapil, alates 10 nädalast. Teabe usaldusväärsus on 99,7%.

Sünnieelne diagnostika on terviklik diagnostika, mille eesmärk on vältida võimalike lootepatoloogiate tuvastamist ja korrigeerimist sünnieelsel perioodil. Kaasaegne sünnieelne diagnostika hõlmab mitmeid suundi: mõlema tulevase vanema uurimine raseduse planeerimisel, loote uurimine raseduse ajal.

Reproduktiivmeditsiinis on embrüo implanteerimiseelsel geneetilisel diagnoosil oluline koht. Igal sünnieelse diagnoosimise valdkonnas on oma meetodid: geneetiline, invasiivne, mitteinvasiivne.

Meditsiinikliinikutes "Ema ja laps" kasutatakse kõiki olemasolevaid tõhusa sünnieelse diagnostika meetodeid. Diagnostikakeskuste varustus ja meie spetsialistide kvalifikatsioon on "ekspertklass" sünnieelse diagnostika valdkonnas. Iga eksami dešifreerimist saab läbi viia kollektiivselt: nõukogu koosseisus on professorid, arstid ja teaduste kandidaadid - Venemaa kõige pädevamad sünnieelse diagnostika valdkonna spetsialistid - juhtivate keskuste "Ema ja laps" töötajad.

Sünnieelne diagnostika raamatus "Ema ja laps" raseduse planeerimisel

Raseduse planeerimisel on soovitatav teha mõlema tulevase vanema vere geneetiline uuring - karüotüpiseerimine, mis võimaldab diagnoosida võimalikke kromosomaalseid patoloogiaid mehel ja naisel, mis ei pruugi mõjutada nende elu, kuid kujutavad endast ohtu rasestumisele, edukat rasedust, lapse tervist ja elu. Viljatuse ja korduva raseduse katkemisega raseduse planeerimisel on geneetiline uuring hädavajalik.

In vitro viljastamise (IVF) kasutamisel võib osutuda vajalikuks implanteerimiseelne geneetiline diagnoos (PGD). Uuring võimaldab teil diagnoosida erinevaid patoloogiaid, näiteks Downi sündroomi, enne embrüo siirdamist emakaõõnde. Elujõulised embrüod implanteeritakse ilma arengupatoloogiateta.

Sünnieelne diagnostika raamatus "Ema ja laps" raseduse ajal

Sünnieelne diagnostika raseduse ajal on loote uuringute kompleks, mis võimaldab tuvastada ja võimaluse korral parandada võimalikke patoloogiaid arengus enne selle sündi. Sünnieelne loote diagnoos on jagatud mitteinvasiivseks ja invasiivseks. Mitteinvasiivne sünnieelne diagnostika on igat tüüpi laboratoorsed vereanalüüsid, ultraheli ja kardioloogilised uuringud.

Arstikliinikutes "Ema ja laps" saate teha kõiki vereanalüüse, mida raseduse ajal vaja võib minna:

• Üldine kliiniline vereanalüüs;
• Vere keemia;
• Veregrupi, Rh -faktori määramine, B- ja C -hepatiidi vereanalüüs, HIV, Wassermani reaktsioon;
• Veresuhkru test;
• Hormonaalne vereanalüüs;
• Alfa-fetoproteiini vereanalüüs;
• Antikehade ja antigeenide vereanalüüs;
• Loote kromosomaalsete kõrvalekallete diagnoosimine ema vere järgi.

Pakume täielikku valikut ultraheli diagnostikat: ekspert ultraheli raseduse alguses, 3D ultraheli, 4D ultraheli nädala kaupa - meie keskustes on olemas kõik vajalikud seadmed igat tüüpi ultraheli jaoks raseduse ajal. Uuringu viivad läbi kvalifitseeritud arstid, kellel on paljude aastate praktiline kogemus rasedate naiste ultraheli diagnostika valdkonnas. Ultraheli tõlgendamine toimub peamiselt kollektiivselt: osalevad Venemaa sünnieelse diagnostika valdkonna kõige kompetentsemad spetsialistid - juhtivate keskuste "Ema ja laps" töötajad. Ultraheli dešifreerimine raseduse ajal on meie diagnostikakeskuste profiilisuund. Mõnel juhul teostame teistes meditsiinikliinikutes teostatud ultraheli diagnostika pädevat tõlgendamist. Ultraheli õigel tõlgendamisel raseduse ajal on väärtus, mida on vaevalt võimalik üle hinnata. Sageli on see tõesti eluküsimus.

"Ema ja laps" viivad nad läbi loote hoolika invasiivse diagnostika - koorioni või platsenta biopsia, amniotsentees, kordotsentees. Uuringuid viivad läbi kogenud arstid ultraheli juhendamisel ühepäevases haiglas. Invasiivne sünnieelne diagnoos võimaldab absoluutse täpsusega välistada või kinnitada loote kromosomaalseid ja geenihaigusi.

Näidustused looterakkude geneetiliseks testimiseks

• Muutused biokeemiliste markerite tasemes;
• Ultraheliga tuvastatud patoloogia;
• Kromosoomide ümberkorralduste vedu ühe abikaasa poolt;
• Arenguvigade või kromosomaalse patoloogiaga lapse olemasolu perekonnas;
• Rase naise vanus on üle 35 aasta vana.

Raseduse juhtimise programmid "Ema ja laps" sisaldavad kõiki vajalikke uuringuid raseduse ajal. Kohustuslikud sõeluuringud raseduse ajal tehakse traditsiooniliselt igal trimestril. Uuringuplaani saab kohandada sõltuvalt uuringute tulemustest ja raseduse käigust.