Geneetiline anomaalia embrüo arengus. Näostruktuuride ja kaela anomaaliad. Nakkushaigustest põhjustatud loote arengu patoloogiad

Naise normaalne heaolu raseduse ajal ja tema noorus ei ole garantii, et lapsel ei esine kromosoomianomaaliaid.

Lootepatoloogia analüüs on soovitav teha, kui ühel vanematest on pärilikud haigused, sest risk patoloogiate tekkeks lapsel on väga suur. Selliste kõrvalekallete ilmnemise peamine põhjus on isa või ema sugurakkude mutatsioon. Vaatame, miks geenidefektid tekivad ja kuidas neid vältida.

Haiguse olemus

Kaasasündinud arenguanomaaliad on loote patoloogiad selle tekkimise hetkest kuni lapse sünnini.

Kõige sagedamini tekib patoloogia hetkel, kui sperma ja munarakk ühinevad ja moodustub sügoot. Seda protsessi ei saa kuidagi mõjutada, just sel põhjusel toimub umbes 50% abortidest ja 7% surnult sündinud laste juhtudest.

Tegelikult on loote patoloogiad pärilikud haigused. Need võivad olla kokkusobimatud lapse sünnijärgse eluga või põhjustada puude ja tõsiseid arenguhäireid.

Anomaaliad sünnivad geneetilisel tasandil, kui kromosoomide struktuuris toimuvad muutused. Igal tervel inimesel on 23 paari kromosoome, millest igaüks vastutab konkreetse geeni eest. Kui nende arv on väiksem või nende struktuuris on muutusi, siis räägime kromosoomipatoloogiast. Sorte on palju, kuid eristatakse põhivorme:

1. Gametopaatia. Sugurakkudes toimuvad muutused juba enne viljastamist. Sel juhul võib pärast viljastumist tekkida spontaanne abort, ilmneda lapse sünnijärgsed väärarengud või pärilikud haigused.
2. Blastopaatia. Patoloogilised muutused sügoodis endas esimesel nädalal pärast selle tekkimist. See võib põhjustada emakavälist rasedust, loote surma või väärarenguid.
3. Embrüopaatia. Embrüo kahjustus kahest nädalast alates selle loomisest kuni platsenta moodustumiseni (kuni 75 päeva).
4. Fetopaatia. Patoloogiad võivad tekkida 75 päeva jooksul kuni sünnini. Võib ilmneda arengupeetus, teatud organite ja süsteemide väheareng. Samuti võib laps ise sünnituse ajal lämbuda.

Vereanalüüs lootepatoloogia tuvastamiseks ja ultraheliuuring raseduse ajal aitavad vältida tõsiseid geenidefekte, eriti kui vanemad on ohus. Kõik näitajad peaksid olema normi piires, see näitab arengu anomaaliate puudumist.

Kaasasündinud anomaaliate põhjused

Väga oluline on teada loote väärarengute põhjuseid. See aitab vältida lapse emakasisest surma, välimuse mutatsioone ja tõsiseid arenguhäireid.

Peamised põhjused hõlmavad järgmist:

• kroonilised haigused, mis tekkisid enne rasedust;
• endokriinsed patoloogiad;
• nakkushaigused raseduse ajal;
• günekoloogilised probleemid, mis olid isegi enne rasedust, näiteks katkemise oht, abort, raske ja pikaajaline toksikoos;
• halb ökoloogia ja kahjulike ainete mõju rase naise kehale;
• halvad harjumused, joomine ja suitsetamine;
• halb pärilikkus, geenimutatsioonide esinemine perekonnas.

Loote normaalset arengut mõjutab ka tasakaalustatud toitumine ning kõigi vajalike vitamiinide ja mineraalainete rohkus. Pealegi peaks naine hakkama vitamiine varuma juba enne raseduse planeerimise algust.

Tähtis! Joodipuudus raseda naise kehas võib põhjustada lapse aju ebanormaalset arengut.

Arengupatoloogiatega lapse saamise risk suureneb, kui vanemate vanus on üle 35 aasta. Noores eas, alla 16-aastaselt, suureneb risk enneaegse või surnud lapse sünnitamiseks.

Riskitegurid võivad hõlmata ka:

• vanemate madal sotsiaal-majanduslik staatus;
• foolhappe puudus (sel juhul moodustuvad alati arengupatoloogiad);
• narkootikumide või alkoholi tarvitamine põhjustab arengupeetust ja äkksurma sündroomi;
• suhkurtõbi (sel juhul suureneb suure või surnud lapse oht);
• polühüdramnion (suureneb neerude, kesknärvisüsteemi ja seedetrakti kaasasündinud väärarengute risk);
• verejooks.

Arenguanomaaliate tõenäosust ei mõjuta ainult teatud tegurid vanemate poolt.

Risk suureneb mitmikraseduste, loote esitushäirete, enneaegse või hilise sünnituse, pikaajalise sünnituse või nabaväädi prolapsi korral.

Platsenta terviklikkuse rikkumine, eraldumine või selle ebanormaalne suurus võib samuti mõjutada loote arengu kõrvalekaldeid.

Nagu näete, on anomaaliate tekke oht alati olemas sügoodi sünni algusest kuni lapse sünnini.

Teatud ravimid, mida naine raseduse ajal võttis, võivad lootele kahjulikult mõjuda. Sel perioodil ei ole üldjuhul soovitav ravimeid võtta ja kui on suur vajadus, aga tuleb pöörduda arsti poole.

Mis võivad olla väärarengud?

Kui organid ja süsteemid hakkavad moodustuma, võib ultraheliga näha mõningaid väärarenguid. Sellisel juhul võidakse rasedale määrata erikohtlemine või pakkuda rasedust katkestada.

Kõige sagedasemad ultraheliuuringul nähtavad defektid on nabanööri song, jäsemete puudumine, jalgade või sõrmede sulandumine kätel, mõne luu või alalõua puudumine, südamerikked, ümar pea, ja teised. Anomaaliad võivad olla väga erinevad.

Kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolust saate rääkida pärast ultraheliuuringu läbimist, analüüsiks vere loovutamist või teatud märkide järgi. Need sisaldavad:

1. Raseduse katkemise oht, kui on valud alakõhus või määrimine.
2. Madal AFP ja kõrgenenud hCG 12–14 nädala pärast.
3. Loote madal aktiivsus, nõrgad liigutused.
4. Platsenta või selle hüpoplaasia enneaegne vananemine.
5. Loote hüpoksia.
6. Halvad CTG tulemused.
7. Polühüdramnion või oligohüdramnion.

Mõnikord on need märgid mõne raseda naise jaoks normaalsed.

Diagnostika

Kromosomaalsete patoloogiate diagnoosimiseks kasutatakse standard- ja erimeetodeid. Standard sisaldab sõeluuringut, ultraheli, AFP, PAPP-A ja hCG vereanalüüsi. Kui testi tulemused jäävad normi piiridesse, siis pole põhjust muretsemiseks.

Ultrahelis on emakakaela voldi mõõtmine väga oluline, see ei tohiks olla suurem kui 2 mm. Ultraheli tuleks teha 12 nädala pärast.

Koos ultraheli, CT, MRI, röntgeni-, endoskoopilise uuringuga saab määrata. Samuti on olemas spetsiaalsed testid ja testid geneetiliste ja molekulaarsete kõrvalekallete määramiseks.

Erimeetodid hõlmavad loote ja selle naha biopsiat, lootevee proovide võtmist, nabaväädivere või platsentaosakeste proovide võtmist.

Vaatleme üksikasjalikumalt kõige olulisemaid meetodeid:

1. ultraheli. Seda tehakse kolm korda kogu raseduse ajal. Näha on loote füüsilisi kõrvalekaldeid.
2. Vereanalüüs markerite jaoks. Vere seerumis saab tuvastada loote kromosoomipatoloogia markereid, määrata hCG taset, plasmavalku A, alfa-fetoproteiini ja östriooli. Kõik indikaatorid peaksid olema normaalses vahemikus.

Õigeaegne diagnoosimine aitab vältida anomaaliate esinemist lapsel.

Rasedus on rõõmus ja kauaoodatud sündmus. Kui rasedust planeeriti, kogeb naine suurt õnne, kuid samal ajal on mure lapse arengu pärast. Lapse ebaõige arengu tõttu tiinuse ajal ei ole isegi terved noorpaarid kindlustatud. Praegu pakub meditsiin loote kaasasündinud kõrvalekallete tuvastamist raseduse alguses.

Loote väärarengu vereanalüüsi tehes saab juba esimese kolme kuuga kindlaks teha geneetiliste ja füüsiliste patoloogiate tõenäosuse lapse emakas. Põhjalik uuring ehk sünnieelne sõeluuring – sisaldab teste, analüüse ja muid diagnostilisi meetodeid loote arengu geneetiliste, kromosomaalsete või füsioloogiliste häirete tõenäosuse kindlakstegemiseks.

Millest räägib loote deformatsiooni vereanalüüs, millisel ajal on võimalik tuvastada arengus olevaid patoloogiaid - konsultatsioonidel kõige sagedamini esitatavad küsimused. Esimene analüüs lootepatoloogia esinemise tuvastamiseks emal ehk sõeltest tehakse juba raseduse esimese trimestri 10-14 nädalal.

Raseduse esimese trimestri sõeltest põhineb sel perioodil määratavate markerite ja seerumitasemete uurimisel, mis on olulised loote kromosoomimutatsioonide riski hindamisel. Loote raseduseaegse deformatsiooni test annab vaid tõenäolise hinnangu, täpsemat infot annavad vajadusel lisauuringud. Tehakse ka ultraheliuuring (ultraheli), mis 10-14 rasedusnädalal võib paljastada kromosoomianomaalia – Downi sündroomi.

Loote deformatsiooni tunnuste ilmnemisel on vaja ema uuesti sõeluuringut teha II trimestri 15-20 rasedusnädalal ja.

Hinnake neid tulemusi ainult igakülgselt, mis võimaldab täpsemalt määrata normist kõrvalekaldumise tõenäosust. Kui avastatakse suur kõrvalekallete oht, tehakse kinnituseks täiendav invasiivne diagnoos:

• koorionbiopsia - platsentarakkude analüüs, kuna neil on sama geeniinformatsioon kui lootel;
• amniotsentees - lootevee uurimine;
• kordotsentees - viiakse läbi mitte varem kui 18. rasedusnädalal.

Sellised uurimismeetodid koos ultraheliga näitavad täielikku pilti loote tõenäolistest patoloogiatest või lapse ebanormaalse arengu ohu puudumisest.

Kuna need testid on väga tundlikud ja võivad vale või sõrme tõttu anda ekslikku teavet. Loode ja platsenta eritavad aineid, need satuvad raseda verre. Neid aineid uuritakse deformatsiooni suhtes.

Biokeemia jaoks kasutatakse ainult venoosset verd. Regulaarselt on vaja jälgida, et kõrvalekallete ilmnemisel saaks ravi õigeaegselt alustada, et vältida negatiivseid tagajärgi.

Dekrüpteerimine

Kui analüüsides tekib küsimusi geneetiliste muutuste tulemuste kohta, pöörduge geneetiku poole. Geneetik tegeleb geneetiliste haiguste, nende avastamise, jälgimise ja ravi või ennetamisega. Kui on alust arvata, et loote arengus on võimalik geneetiline kõrvalekalle, on selliseid kõrvalekaldeid soodustavaid tegureid või analüüsitulemused tekitavad muret, on vajalik geenikonsultatsioon. deformatsiooni korral aitab õigesti hinnata geneetiliste mutatsioonide tõenäosust.

Raseduse ajal geneetika otsimise põhjused võivad hõlmata järgmist:

• Naine on üle 35-aastane.
• Pärilikud haigused vanematel.
• lähedane abielu.
• Raseduse ajal keelatud ravimite võtmine;
• muud.

Kui täpne on analüüs?

See räägib ainult geneetiliste patoloogiate tõenäosusest. Kui tulemused on positiivsed, on vaja läbi viia täiendavad testid, mis võivad kinnitada kromosomaalset patoloogiat täpsusega kuni 90%, valenäitajatega kuni 5%. Järgmine, kolmekordne sõeluuring annab sarnase täpsuse. Kui tulemused erinevad, on ühendatud ultraheliuuring.

Kui loote deformatsiooni vereanalüüsi väärtused on normaalsed ja ultraheliga on näha väärarenguid, tuleb tulemuste usaldusväärsuse huvides selline test uuesti teha.

Kui ultraheli tulemusena patoloogiat ei leitud, kuid biokeemia andis positiivseid andmeid, on võimalik, et tegemist on sama 5-6% valepositiivse teabega. Ultraheliuuring tuleb aga teha mõnes teises haiglas.

Sõeluuringu tulemused viitavad võimalikule riskile, kuid ei kinnita diagnoosi olemasolu. Kui lapse loote haiguste risk on kõrge, on soovitatav läbi viia invasiivne diagnostika. Selliseid analüüse määratakse väga harva, kuna on suur abordi oht.

Mida teha patoloogiaga

Juhtub, et analüüsitulemused ja kõik täiendavad uuringud viitavad kaasasündinud väärarengutele. Järeldustega, mis räägivad eluga kokkusobimatutest loote anomaaliatest, soovitavad arstid aborti. Kui me räägime arengupatoloogiast ja miski ei ohusta teie elu ega last, otsustate rasedusest lahkuda või katkestada.

Meie ajal on meditsiin arenenud arusaamatu kõrguseni, kui lapsel on kehalisi kõrvalekaldeid, mida saab parandada, siis pärast sünnitust tuleb beebile teha operatsioon, mis võib parandada loote arengu vigu. Kahjuks ei saa kromosomaalseid mutatsioone ravida.

Väga oluline on sel juhul mitte sattuda paanikasse ja mitte süüdistada ennast ega teisi. Kaaluge kõike ja otsustage, mida on teie puhul kõige parem teha. On väga hea, kui läheduses on lähedased inimesed, kes sind sel raskel ajal toetavad.

Kui laps on emakas, tehakse naisele palju uuringuid. Väärib märkimist, et mõned lootepatoloogia testid näitavad palju haigusi, mida ei ravita. Seda arutatakse selles artiklis. Saate teada, kuidas toimub loote patoloogia diagnoosimine raseduse ajal (testid ja lisauuringud). Uurige ka, millised peaksid olema konkreetse uuringu normaalsed tulemused.

Lootepatoloogia testid

Peaaegu iga kahe nädala tagant tuleb lapseootel emal võtta analüüsid: veri, uriin, taimestiku määrdumine ja muud. Need uuringud aga ei näita beebi seisundit. Lootepatoloogia analüüsid tehakse teatud meditsiini poolt kehtestatud perioodidel. Esialgne uuring viiakse läbi esimesel trimestril. See sisaldab lootepatoloogia vereanalüüsi ja ultraheli diagnostikat. Lisaks näidatakse uuringut ainult neile naistele, kelle esimesed tulemused ei olnud kuigi head. Tuleb märkida, et see kehtib ainult vereanalüüside kohta. Lootepatoloogia ultraheli) viiakse läbi teisel ja kolmandal trimestril.

Kes on määratud õppima

Iga lapseootel ema saab soovi korral teha analüüsi loote kromosomaalsete patoloogiate osas esimesel trimestril. Siiski on naiste kategooriaid, kellele see diagnoos määratakse ilma nende soovita. Need inimrühmad hõlmavad järgmist:

• üle 35-aastased naised;
• kui vanemad on veresugulased;
• need tulevased emad, kellel on juba olnud patoloogiline rasedus või enneaegne sünnitus;
• naised, kellel on erinevate geneetiliste patoloogiatega lapsed;
• lapseootel emad, kellel on pikaajaline võlgnevus või need, kes pidid tarvitama illegaalseid uimasteid.

Loomulikult võite vaidlustada arsti otsuse ja keelduda sellistest uuringutest. Seda aga ei soovitata. Vastasel juhul võib laps sündida mõningate kõrvalekalletega. Paljud rasedad naised väldivad selliseid teste. Kui olete kindel, et te mingil juhul rasedust ei katkesta, siis kirjutage julgelt diagnoosimisest keeldumine. Enne seda aga kaalu plusse ja miinuseid.

Millal tehakse loote patoloogiate diagnoosimine?

Seega teate juba, et uuring viiakse läbi esimesel trimestril. Analüüsi võib läbi viia 10. kuni 14. rasedusnädalal. Paljud arstid nõuavad aga diagnoosi panemist 12. nädalal, et selgitada välja, kas tegemist on Põhjuse patoloogiaga (testid näitavad positiivset tulemust) ja diagnoose täpsustatakse veidi hiljem.

Kui esimesel vereanalüüsil saadi positiivne tulemus, viiakse läbi täiendav uuring 16-18 nädala jooksul. Samuti võib seda analüüsi teha mõne naisterühma puhul nende enda soovil.

Ultraheli diagnostika patoloogiate avastamiseks viiakse läbi 11-13 nädalat, 19-23 nädalat, 32-35 nädalat.

Mida uuringud näitavad

Loote patoloogia analüüs (dekodeerimine esitatakse allpool) võimaldab teil tuvastada järgmiste haiguste tõenäosust lapsel:

• ja Alla.
• Patau ja de Lange sündroom.
• Rikkumised südamesüsteemi töös ja struktuuris.
• Erinevad neuraaltoru defektid.

Pidage meeles, et analüüsi tulemus ei ole lõplik diagnoos. Dekodeerimise peaks tegema geneetik. Alles pärast spetsialistiga konsulteerimist saame rääkida imiku patoloogia olemasolust või puudumisest.

Patoloogia vereanalüüs

Enne diagnoosimist on vajalik ettevalmistus. Mõneks päevaks on soovitatav loobuda rasvastest toitudest, suitsuvorstidest ja lihatoodetest, samuti suur hulk vürtsid ja sool. Samuti peate dieedist välja jätma võimalikud allergeenid: šokolaad, munad, tsitrusviljad, punased köögiviljad ja puuviljad. Vahetult proovi võtmise päeval peaksite keelduma mis tahes toidukorrast. Vett võib juua hiljemalt neli tundi enne vereproovi võtmist.

Lootepatoloogia testide läbimine on üsna lihtne. Peate lihtsalt paljastama käe küünarnuki ja lõdvestuma. Laboloog võtab vereproovi ja laseb su koju minna.

Kuidas vereanalüüsi tehakse?

Arstid uurivad saadud materjali hoolikalt. See võtab arvesse naise vanust, kaalu ja pikkust. Laborandid uurivad veres olevaid kromosoome. Mõne kõrvalekaldumise korral normist sisestatakse tulemus arvutisse. Pärast seda annab arvutitehnoloogia välja järelduse, mis määrab konkreetse haiguse tõenäosuse.

Esimesel sõeluuringul tehakse diagnoos kahel gomonil. Hiljem, teisel trimestril, uurivad laboritehnikud kolme kuni viit ainet. Kahe kuni nelja nädala jooksul võib lapseootel ema saada valmis analüüsid loote patoloogia tuvastamiseks. Norm on alati vormile märgitud. Selle kõrval kuvatakse tulemus.

Lootepatoloogia analüüs: norm, tõlgendus

Nagu eespool mainitud, saab lõpliku diagnoosi panna ainult geneetik. Kuid teie günekoloog võib anda ka tulemuse ärakirja. Millised on testitulemuste standardid? Kõik sõltub raseduse kestusest ja kooriongonadotropiini tasemest naise veres uuringu ajal.

Teisel trimestril hinnatakse endiselt järgmisi näitajaid: inhibiin A, platsenta laktogeen ja konjugeerimata östriool. Pärast arvutitehnoloogia arvutusi saadakse tulemus, mis võib sisaldada järgmisi väärtusi:

• 1 100-st (patoloogia risk on väga kõrge);
• 1 1000-st (normaalväärtused);
• 1 100 000-st (väga madal risk).

Kui saadud väärtus on väiksem kui 1 kuni 400, siis pakutakse lapseootel emale täiendavaid uuringuid.

Patoloogia ultraheli diagnostika

Lisaks vereanalüüsile peab tulevane ema läbima ultrahelidiagnoosi. Esimesel sõeluuringul hinnatakse tulevase beebi üldist ehitust, kuid erilist tähelepanu pööratakse ninaluu suurusele ja kraeruumi paksusele. Seega on tavaliselt ilma patoloogiateta lastel nina luud selgelt nähtavad. TVP peaks olema väiksem kui 3 millimeetrit. Diagnoosimisel tuleb kindlasti arvesse võtta rasedusaega ja lapse suurust.

Teisel trimestril paljastab ultraheli diagnostika südamesüsteemi, aju ja teiste organite patoloogiad. Sel perioodil on laps juba piisavalt suur ja seda kõike on selgelt näha.

Täiendav diagnostika

Kui diagnoosimise ajal ilmnes suur patoloogia risk, soovitatakse tulevasel emal läbida täiendavad uuringud. Seega võib see olla vere võtmine nabanöörist või materjali võtmine looteveest. Selline uuring suudab võimalikud kõrvalekalded täpselt tuvastada või need ümber lükata. Kuid pidage meeles, et pärast diagnoosimist on suur enneaegse sünnituse või spontaanse raseduse katkemise oht.

Kui patoloogia tõenäosus kinnitust leiab, siis pakutakse lapseootel.Viimane otsus jääb aga alati naisele.

Kokkuvõtteid tehes

Niisiis, nüüd teate, millised diagnostilised meetmed on olemas sündimata lapse patoloogiate tuvastamiseks. Läbige kõik uuringud õigeaegselt ja kuulake alati arsti soovitusi. Ainult sel juhul võite olla kindel, et teie laps on täiesti terve ja tal pole kõrvalekaldeid.

On üks usk: selleks, et rasedus kulgeks normaalselt, tuleb siduda näiteks väike beebiasi. Bareti mustri leiab näputööajakirjast. Saate osta ka valmistoote. Edu testitulemuste puhul ja edukat rasedust!

Sünnidefektidega lapse sünd jahmatab pere alati; see teema on sünnitusabis üks raskemaid. Abikaasad kogevad esimesel hetkel võrreldamatut psühholoogilist šokki, mis seejärel muutub süütundeks, neile tundub, et nad ei saa kunagi tervet last.

Tuleb kohe öelda, et kaasasündinud defektidega laps võib sündida absoluutselt igas perekonnas - noor, terve, ilma halbade harjumusteta, normaalse rasedusega. Pikaajalise statistika kohaselt sünnib umbes 5% lastest kogu maailmas kaasasündinud haigustega.

Loote kaasasündinud väärarengud võib jagada kahte suurde rühma - pärilik (st geenidesse ja kromosoomidesse põimitud, päritud) ja tegelikult kaasasündinud (omandatud loote arengu käigus). Selline jaotus on üsna meelevaldne, kuna enamik arengudefekte on põhjustatud päriliku eelsoodumuse ja ebasoodsate välismõjude kombinatsioonist, multifaktoriaalne anomaaliaid.

Loote kaasasündinud väärarengute probleem on väga mitmekesine, selle teemaga tegelevad erinevad spetsialistid - geneetikad, neonatoloogid, embrüoloogid, sünnieelse (sünnieelse) diagnostika spetsialistid. Põhjuste mõistmine on alati raske.

pärilikud haigused

Mutatsioonid on pärilike haiguste aluseks. Tänu tänapäevastele verdtarretavatele põnevusromaanidele tekitab see sõna praegu paljudes peaaegu ebausklikku õudust. Tegelikult tähendab ladinakeelne sõna mutio "muutust" – ei midagi enamat. Mutatsioon on organismi pärilike omaduste muutumine geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise eest vastutavate struktuuride ümberkorralduste tulemusena. Tavaliselt nimetatakse haigusi, mis on seotud kromosoomide patoloogiliste muutustega kromosomaalsed haigused. Under tegelikult pärilikud haigused mõista geenimutatsioonidest põhjustatud häireid.

Allolevas tabelis 1 on näitena toodud vaid mõned eluga kokkusobivad pärilikud kõrvalekalded.

Kaasasündinud multifaktoriaalsed väärarengud

Kaasasündinud väärarengud on väga mitmekesised, need võivad mõjutada peaaegu kõiki loote organeid. Nende esinemist põhjustavad mitmesugused ebasoodsad mõjud loote organitele, eriti raseduse varases staadiumis. Tegureid, mis põhjustavad loote väärarenguid, nimetatakse teratogeenseteks. Enim uuritud teratogeensete mõjude tüübid on järgmised:

• ioniseeriv kiirgus (röntgenikiirgus, kokkupuude radioaktiivsete isotoopidega). Lisaks otsesele mõjule geneetilisele aparatuurile on ioniseerival kiirgusel toksiline toime ja see on paljude kaasasündinud anomaaliate põhjustaja.
• Teratogeensed infektsioonid , st. emalt lootele edastatavad nakkushaigused.
• Ravimid . Puuduvad ravimid, mida saaks ühemõtteliselt tunnistada täiesti ohututeks, eriti raseduse varases staadiumis. Raseduse ajal tuleb ravimeid võtta ainult vastavalt raviarsti ettekirjutusele ja võttes arvesse nende võimalikku mõju lootele. (Vt S. Gonchar "Narkootikumid ja rasedus" selles ajakirjanumbris. - Ligikaudu toim.) Ei tasu minna teise äärmusse ja mitte ravida follikulaarset tonsilliiti või kaariest hammast ainult sellepärast, et "pillid on rasedale kahjulikud". Lootele on hea, kui ema end hästi tunneb!
• Alkohol . Rasedate alkoholi tarbimine suurtes annustes võib põhjustada loote (st loodet mõjutava) alkoholisündroomi - raske kaasasündinud haiguse, mis mõnikord ei sobi kokku eluga. Kuid ärge liialdage riskiga – enne viljastumist joodud klaas šampanjat ei ole sugugi põhjus raseduse katkestamiseks! Kui olete mures "purjus eostamise" ohu pärast, konsulteerige kindlasti geneetikuga.
• Nikotiin . Suure hulga sigarettide suitsetamine raseduse ajal põhjustab lapse füüsilise arengu mahajäämust.
• Kokkupuude mürgiste kemikaalidega . Naised, kes oma töö iseloomu tõttu puutuvad kokku aktiivsete kemikaalidega, peaksid planeerima rasedust. 2-3 kuud enne viljastumist ja kogu rasedusperioodi (eriti kuni 14-16 nädalat) on soovitav välistada kokkupuude kemikaalidega, mis võivad põhjustada lootele teratogeenset toimet.

Sageli aga mängib kaasasündinud väärarengute tekkes rolli selline tegur nagu pärilik eelsoodumus: on teada, et kui vanematel või lähisugulastel esines kaasasündinud väärarenguid, siis suureneb risk sünnitada sarnaste defektidega laps, st. me räägime anomaaliate arengu "perekondlikust kuhjumisest". Seega on kaasasündinud südamehaigusega naisel veidi suurem võimalus sünnitada südame-veresoonkonna süsteemi arenguhäirega laps kui kõigil teistel naistel. Seetõttu on tavaks rääkida mitte niivõrd lihtsalt kaasasündinud, vaid sellest kaasasündinud multifaktoriaalsed väärarengud . Mahukas statistiline materjal näitab aga, et korduva kaasasündinud väärarenguga lapse saamise risk on madal – keskmiselt 2-4%. Siin on mõned näited kaasasündinud multifaktoriaalsetest väärarengutest, mis sobivad eluga (vt. Tabel 2).

Tahaksin veel kord rõhutada, et kaasasündinud väärarengute puhul tekib küsimus "kes on süüdi?" sageli jääb vastuseta, on produktiivsem otsida vastust küsimusele “mida teha?”. Räägime sel teemal.

Mida teha, kui…

1. Planeerite rasedust

On teada, et kaasasündinud haigustega järglaste sündimise "riskirühm" hõlmab:

• mehed ja naised, kelle peres on seda või teist pärilikku haigust juba esinenud – isegi kui nad ise haiged pole;
• pered, kus on juba kaasasündinud väärarengute all kannatavaid lapsi;
• pered, kus eelmised rasedused lõppesid raseduse katkemise või surnultsündimisega;
• sugulased (näiteks nõod ja sugulased);
• üle 35-aastased naised ja üle 50-aastased mehed;
• mehed ja naised, kes oma elukutse, tervisliku seisundi või mõnel muul põhjusel puutuvad kokku ülalnimetatud teratogeensete teguritega.

Kõigil neil juhtudel soovitame rasedust planeerivatel partneritel tungivalt külastada meditsiinilist geenikonsultatsiooni. Geneetikud koostavad sugupuu, määravad kindlaks päriliku haigusega lapse saamise riski. Meditsiinitehnoloogiate praegune arengutase võimaldab ebasoodsa prognoosi korral kasutada kunstlikku viljastamist doonorsperma või doonormunaraku viljastamist. Lisaks tuleks võimalusel vältida või minimeerida kokkupuudet teratogeensete teguritega.

2. Ootad last

ja kuuluvad ühte loetletud riskirühmadest. Esimeseks sammuks peaks sel juhul olema ka visiit arstigeenide konsultatsioonile. Sellest pole naljakas rääkida, kuid on - kuigi väga harva - olukordi, kus ainuüksi geneetika põhjal jõutakse järeldusele, et loodet kimbutab eluga kokkusobimatu haigus. Sel juhul on loomulikult soovitatav rasedus katkestada. Siiski kordame, need juhtumid on väga-väga haruldased. Arstigeenikonsultatsiooni spetsialistid ei tegele reeglina diagnostikaga, vaid raskete kõrvalekalletega lapse saamise riski hindamisega ning selle hinnangu põhjal soovitavad üht või teist sünnieelse diagnoosimise meetodit. Lisaks tehakse otsus sõltuvalt uuringu tulemustest. Kui suur on tegelikult risk sünnitada väärarengutega laps, saab otsustada ainult spetsialist. Ärge kiirustage aborti tegema, kui lugesite annotatsioonist, et ravimit, mida võtsite raseduse alguses, ei soovitata sellel perioodil kasutada; kui võtsite alkoholi, narkootikume või põdesite ägedat hingamisteede viirusinfektsiooni, tegite raseduse ajal röntgeni vms. Pöörduge kindlasti meditsiinilise geenikonsultatsiooni poole, kus nad oskavad tegelikku riski õigesti hinnata ja soovitavad vajalikke uuringuid.

3. Sul oli kaasasündinud väärarenguga laps

Parim viis psühholoogilise šokiga toimetulekuks on püüda saada võimalikult palju teavet väärarengute olemuse kohta. Veenduge, et lapsega konsulteeriks geneetik. On väga soovitav, et haige laps läbiks tsütogeneetilise uuringu (karüotüübi analüüs - kromosoomide tunnuste komplekt). Mida rohkem haige lapse kohta infot saadakse, seda efektiivsem on ravi ja seda täpsemalt on võimalik panna paika tulevikuprognoos. Lõplikule meditsiinilis-geneetilisele konsultatsioonile tulevikuprognoosi osas on parem kandideerida 2-3 kuu pärast, mil psühholoogiline pinge taandub ja abikaasad suudavad sedasorti infot objektiivsemalt tajuda. Enamiku perede jaoks on järgnevad rasedused edukad. Sünnieelse diagnostika võimalused lisavad nii arstidele kui ka patsientidele kindlustunnet eduka tulemuse suhtes.

Kes peab rasedust planeerides enne selle tekkimist geneetika poole pöörduma?

On olemas selline asi nagu geneetilised riskirühmad. Nende hulka kuuluvad:

Pärilike perehaigustega abielupaarid;

sugulusabielud;

Naised, kellel on ebasoodne anamnees: korduvad raseduse katkemised, surnultsündimine, viljatus ilma kindlaksmääratud meditsiinilise põhjuseta;

Ebasoodsate tegurite mõju tulevastele vanematele: kiirgus, pikaajaline kokkupuude kahjulike kemikaalidega, teratogeensete ravimite kasutamine viljastumise ajal, s.t. loote deformatsioonide tekitamine, tegevus;

Alla 18-aastased ja üle 35-aastased naised ning üle 40-aastased mehed, sest selles vanuses suureneb geenide mutatsioonide risk.

Seega peaks peaaegu iga teine ​​paar (aina sagedamini sünnitavad naised pärast 35. eluaastat, arstid diagnoosivad viljatust ja esimesed rasedused lõppevad raseduse katkemisega) rasedust planeerides läbima geneetiku konsultatsiooni.

Millal konsulteerida geneetikuga raseduse alguses
Varajane rasedus on loote arengu kõige olulisem ja haavatavam periood. Erinevad ebasoodsad olukorrad võivad potentsiaalselt häirida sündimata lapse elundite arengut. Patsiendid on mures, kuidas see mõjutab lapse arengut ja kas raseduse varases staadiumis hooletuse korral on vaja aborti teha:

Nad haigestusid grippi, SARS-i, punetistesse, tuulerõugetesse, herpesesse, hepatiiti, HIV-nakkusega jne.

Nad võtsid ravimeid, mille annotatsioonid viitavad "rasedusele vastunäidustatud";

Nad võtsid alkoholi, narkootikume, suitsetasid ("purjus kontseptsioon" - kui ohtlik see on?);

Ravis hambaid röntgenuuringuga, tegi fluorograafiat;

Nad päevitasid, käisid ratsutamas, mägironimas, sukeldumas, värvisid juukseid, said augud jne.

Väärarengute laboratoorne diagnoosimine raseduse ajal

Ja siis tuli soovitud rasedus. Kas on võimalik varakult välja selgitada, kas kõik on korras? Kaasaegne meditsiin vastab sellele küsimusele jaatavalt. Sünnitusabi-günekoloogide ja geneetikute käsutuses on palju diagnostilisi meetodeid, mis võimaldavad suure tõenäosusega hinnata väärarengute olemasolu isegi siis, kui laps on emakas. Täpsuse võimalused suurenevad tänu ultrahelitehnoloogia ja laboridiagnostika täiustumisele. Ja viimastel aastatel kasutatakse sõeluuringute meetodeid üha laiemalt. Sõeluuring on massiline "sõeluuringu" uuring. See viiakse läbi kõikidele rasedatele, et tuvastada riskirühmad. Miks see kõigile sobib? Sest statistika näitab, et Downi tõvega lapsi sünnitanud emade seas oli vaid 46% üle 35 aasta vanad. Ja ainult 2,8% juhtudest on olnud kromosoomihaiguste või väärarengutega lapsi. See tõestab veel kord, et kromosoomipatoloogia ei ole niivõrd riskipatsientide jaoks, kuivõrd noorte koormamata perede jaoks, kellel pole haigusi.

Sõeluuringumeetodid hõlmavad biokeemiliste markerite (BM) määramist ema vereseerumis ja loote ultraheliuuringut. Sellised PM-id esimesel trimestril on rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A) ja inimese kooriongonadotropiin (hCG). Teisel trimestril on need BM-d alfa-fetoproteiin (AFP), hCG ja östriool. Esimesel trimestril viiakse BM-i uuring läbi 8-12-13 rasedusnädalal (varajane sünnieelne sõeluuring), teisel - 16-20 rasedusnädalal (hiline sünnieelne sõeluuring või kolmekordne test).

AFP on areneva loote vere põhikomponent. Seda valku toodab loote maks, see eritub uriiniga loote munaõõnde, imendub läbi viljakestade ja satub ema verre. Ema veeni verd uurides saab hinnata selle kogust.

Peab ütlema, et AFP koguse suurenemine või vähenemine 2,5 või enam korda võrreldes normiga on diagnoosimisel oluline. Näiteks anentsefaalia (aju puudumine) korral suureneb see arv 7 korda!