Millised peaksid olema 1 sõeluuringu tulemused. Esimene sõeluuring raseduse ajal: mida diagnoosijad otsivad? Mida teha, kui teil on suur risk Downi sündroomi tekkeks

Kirjeldus

Määramise meetod Vaadake individuaalseid teste

Uuritav materjal Vere seerum

Võimalik kodukülastus

Test tehakse rasedate sõeluuringuks, et hinnata loote kromosoomianomaaliate riski: trisoomia 21 (Downi sündroom) ja trisoomia 18, 13 (Edwardsi sündroom, Patau sündroom). Uurimistulemuste kvantitatiivne hindamine toimub PRISCA tarkvara abil.

Tähelepanu! Selle uuringu jaoks on vaja ultraheli tulemusi!

Raseduse esimese trimestri biokeemiline sõeluuring esimese trimestri "topelttest" koosneb järgmistest uuringutest:

1. Inimese kooriongonadotropiini vaba b-subühik (vaba b-hCG, vaba b-hCG), test nr 189;
2. PAPP-A (rasedusega seotud proteiin A, rasedusega seotud plasmavalk A), test nr 161.

Uuringu optimaalne ajastus on 11–13 rasedusnädalat.

Tervikliku läbivaatuse läbiviimine 11-14 rasedusnädalal, sealhulgas ultraheli ja emaseerumi markerite määramine (hCG ja PAPP-A vaba beeta-subühik), millele järgneb põhjalik tarkvaraarvutus kromosoomipatoloogiaga lapse saamise individuaalse riski kohta. , on soovitatav kõigile rasedatele RF Tervishoiuministeeriumi 01. novembri 2012 korraldusega nr 572n ("Arstiabi osutamise kord sünnitusabi ja günekoloogia valdkonnas").

PRISCA programm (arendaja Typolog Software, levitaja Siemens) on Euroopa Liidus sertifitseeritud (CE sertifikaat) ja Venemaa Föderatsioonis kasutamiseks registreeritud programm, mis toetab raseduse 1. ja 2. trimestri sõeluuringute riskiarvutusi. Riski arvutamisel kasutatakse informatiivsete biokeemiliste markerite (1. trimestril - hCG ja PAPP vaba beeta-subühik) ja ultraheliindikaatorite (loote nukaalse ruumi paksus TVP, andmed ninaluu visualiseerimise kohta) kombinatsiooni. Korrektsete arvutuste tegemiseks on ülimalt oluline täpsustatud üksikandmete täpsus, ultraheliuuringut teostava arsti kvalifikatsioon sünnieelse sõeluuringu ultrahelimõõtmiste tegemisel, samuti laboratoorsete uuringute kvaliteet.

Ettevalmistus

Eelistatav on võtta verd hommikul tühja kõhuga, pärast 8-14-tunnist üleöö paastu (võite juua vett), on vastuvõetav päeva jooksul 4 tundi pärast kerget sööki.

Uuringu eelõhtul on vaja tund enne uuringut välistada suurenenud psühho-emotsionaalne ja füüsiline stress (sporditreening), alkoholi tarbimine ja suitsetamine.

Esimese trimestri sõeluuring on optimaalne 11-13 nädalal, teise trimestri sõeluuring 16-18 nädalal. Esimese trimestri ultraheliandmeid saab kasutada riski arvutamiseks biokeemilise sõeluuringu läbiviimisel teisel trimestril. Üldised soovitused uuringuteks valmistumiseks leiate.

Näidustused kasutamiseks

Rasedate sünnieelne sõeluuring 11-14 rasedusnädalal, et hinnata trisoomia 21 (Downi sündroom) ja trisoomia 13/18 riski.

Spetsiaalsed näidustused sõeluuringute määramiseks loote kromosoomianomaaliate riski tuvastamiseks on järgmised:

• naise vanus üle 35 aasta;
• geneetiliselt kinnitatud Downi tõve, teiste kromosoomihaiguste, kaasasündinud väärarengutega lapse (või katkenud raseduse anamneesis loote) esinemine perekonnas;
• lähisugulaste pärilikud haigused;
• kiirgusega kokkupuude või muu kahjulik mõju ühele abikaasadest enne viljastumist.

Uuringu lõpetamiseks peate täitma.

Tulemuste tõlgendamine

Uurimistulemuste tõlgendamine sisaldab teavet raviarsti jaoks ega ole diagnoos. Selles jaotises olevat teavet ei tohiks kasutada enesediagnostikaks ega eneseraviks. Täpse diagnoosi paneb arst, kasutades nii selle uuringu tulemusi kui ka muudest allikatest saadavat vajalikku infot: haiguslugu, teiste uuringute tulemusi jne.

Eksami tulemused väljastatakse akti vormis. See näitab arvutustes kasutatud andmeid, esitab läbiviidud uuringute tulemused ja korrigeeritud MoM väärtused. Kokkuvõtteks võib öelda, et trisoomia 21 (Downi sündroom) ja trisoomia 13/18 (Patau sündroom ja/või Edwardsi sündroom) korral on näidustatud kvantitatiivsed riskihindamise näitajad, mis peegeldavad sarnaste uuringutulemuste ja üksikandmetega vastavate patoloogiatüüpide esinemissagedust. . Näiteks riskinäitaja 1:6250 tähendab, et statistiline tõenäosus saada vastava patoloogiaga laps on üks juhtum 6250-st sarnaste üksikandmetega rasedusest. PRISCA programm seab kõrge riskiga rühma tuvastamiseks tingimuslikud läved – sagedus üle 1/250 trisoomia 21 (Downi sündroom) ja üle 1/100 trisoomia 13/18 korral.

Biokeemiliste sõeluuringute ja ultrahelinäitajate põhjal loote kromosoomianomaaliate riski arvutamise tulemused on vaid statistilised tõenäosusnäitajad, mis ei ole diagnoosi tegemise aluseks, kuid võivad olla näidustuseks edasiste spetsiaalsete uurimismeetodite määramisel. Venemaa Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi kehtivate soovituste kohaselt suunab sünnitusarst-günekoloog, kui rasedal naisel on diagnoositud kõrge arvutatud risk loote kromosoomihäirete tekkeks (individuaalne risk 1/100 või suurem). meditsiinigeneetiline konsultatsioon (keskus) meditsiinigeneetiliseks nõustamiseks ja diagnoosi määramiseks või kinnitamiseks invasiivsete uurimismeetoditega loote karüotüübi tuvastamiseks.

Põhjaliku (ultraheli TVP + biokeemilised testid) sõeluuringu kasutamine võimaldab paljude uuringute kohaselt tuvastada lootel Downi sündroomi raseduse esimesel trimestril 85–90% juhtudest 5% valepositiivsete tulemustega. . Põhjalik sõeluuring aitab tuvastada mitte ainult loote kromosoomianomaaliate riski, vaid ka üldist raseduspatoloogia ohtu.

Esimene perinataalne sõeluuring on lapseootel ema terviklik diagnoos, mis viiakse läbi isegi enne lapse sündi 10–13–14 emakasisese arengu nädala jooksul. Seda tüüpi klassikaline uuring ühendab ainult kahte peamist tüüpi meditsiinilisi manipuleerimisi - emaseerumi biokeemilist analüüsi ja loote ultraheli.

Analüüside lõpetamisel viiakse läbi saadud andmete monitooring, mille aluseks on tulemuse võrdlus 1. trimestri ultrahelisõeluuringu normi näidustustega. Individuaalse läbivaatuse peamine eesmärk on loote geneetiliste patoloogiate varajane avastamine.

Näidustused kasutamiseks

Hoolimata asjaolust, et paljudel rasedatel tehakse esmane diagnoos, on erikategooriaid patsiente, kes peavad esmalt läbima ultraheli ja vereanalüüsi, et välistada oht sündimata lapse elule ja nende enda tervisele. Sellesse inimeste rühma kuuluvad rasedad emad, kes:

• varem sünnitanud mis tahes arenguhäiretega lapsi;
• teil on juba dokumenteeritud geneetiliste patoloogiatega laps;
• ületas 35–40 aasta piiri;
• olid raseduse ajal kokku puutunud nakkushaigustega;
• olete kunagi kannatanud alkoholi või narkootikumide liigse kasutamise tõttu;
• omama haiguslugu koos märkustega spontaanse raseduse katkemise ohu kohta;
• on sugulusliidus lapse potentsiaalse isaga;
• mingil põhjusel võttis raseduse ajal keelatud ravimeid;
• teadma pärilike kõrvalekallete olemasolu perekonna sugupuus;
• on varem surnult sündinud;
• sai diagnoosi, mis näitab lapse arengu seiskumist;
• näidata iseseisvat soovi analüüsida konkreetse haiguse vormiga imikute riski.

Raseduse ajal suitsetamine on esimesel trimestril kohustusliku sõeluuringu aluseks

Kuidas tõlgendatakse loote sõeluuringu ultraheli tulemusi?

Ultraheli diagnostika on ette nähtud reeglina 10–11 nädalast 13–14 nädalani, kuna see sünnitusperioodi periood annab esimese reaalse võimaluse uurida areneva lapse põhistruktuure. 11.–12. nädal on eriline periood, mida iseloomustab embrüo muutumine looteks.

Seal on nimekiri kõige olulisematest loote arengu näitajatest, mis olid aluseks ultraheliraporti dešifreerimisel. Nende hulka kuuluvad: KTR, PAPP-A, südame löögisagedus, BPR, TVP, hCG, NK jne. Raseduse kulgemise täpse prognoosi tegemiseks peab spetsialist võrdlema oma patsiendi isikuandmeid, mis on saadud esimese raseduse ajal. sõelumine kinnitatud standarditega, mis on ette nähtud vastavates tabelites.

Coccyx-parietaalne suurus

CTE on üks olulisemaid sõeluuringu näitajaid raseduse ajal. See parameeter näitab embrüo/loote pikkust, mida mõõdetakse kroonist (pea ülaosast) kuni sabaluuni. Kui CTE kaldub kõrvale oma normaalsest vahemikust, võib eeldada, et sündimata lapse emakasisene areng on ohus.

Meditsiiniliste vaatluste kohaselt suureneb koktsigeaal-parietaalse suuruse numbriline tähistus raseduse kestuse pikenedes. Mõnikord näitab kõnealuse indeksi langus loote valesti määratud vanust. Sel juhul võime rääkida ühest normi sortidest. Diagnoosi kinnitamiseks peaks patsient broneerima aja 2. ultraheli vastuvõtule.

CTE on üks peamisi loote seisundi näitajaid

Südamerütm

Südame löögisagedus nõuab regulaarset meditsiinilist jälgimist, sest kui beebi kehas on patoloogilisi protsesse, avastatakse need õigeaegselt. Kui anomaalia avastatakse selle arengu äärmiselt varases staadiumis, suureneb soodsa tulemuse tõenäosus.

Kuni 3–4 nädalani langeb beebi CV rütm kokku tema ema pulsisagedusega. Keskmine väärtus jääb naise keha normaalse toimimise ajal vahemikku 76–84 lööki minutis.

Lisaks, kui loote südame struktuur jõuab loomuliku paranemise uude etappi, hakkab selle kontraktsioonide arv ühtlaselt suurenema. Iga 24 tunni järel ületab väärtus eelmist “rekordit” ligikaudu 2,5–3 ühiku võrra. Seega jõuab kinnitatud normi järgi areneva lapse pulss 8–9 nädalaks 172–176 lööki/min.

Kui enne 83–85 raseduspäeva ultrahelidiagnostika ei tuvastanud selliseid ohtlikke nähtusi nagu loote deformatsioon või täielik südamelöökide puudumine, võib külmutatud raseduse võimalike patoloogiate loendist välja jätta. Keha moodustumise järgnevad faasid on kergemad kui 12-nädalane Sparta maraton.

Eeldusel, et sõeluuringul kasutatakse täiustatud ja kvaliteetseid meditsiiniseadmete mudeleid, on potentsiaalsetel vanematel võimalik saada informatiivsem kirjeldus lapse hetkeseisundi kohta. Ärge kasutage 3D/4D ultraheli, kui see pole hädavajalik. Kuigi sellised kaasaegsed seadmed suudavad registreerida emakasisese aktiivsuse ja lapse välimuse, võib nende kiirgusdoos ultraheli kuritarvitamise korral lapse tervist negatiivselt mõjutada.

Nina luu pikkus

Muutused pikliku ninaluu struktuuris viitavad ka kõrvalekallete esinemisele. Kaasasündinud vaevustega diagnoositud loodete seisundit uurides jõudsid teadlased järeldusele, et geneetiline rike väljendub sageli nina luustruktuuride vähearengus. Esimene rasedusaegne sõeluuring nina luu pikkuse määramiseks (NB) viiakse läbi mitte varem kui 12–13 nädalat. Kui arst määras ultraheliseansi 10-11 rasedusnädalal, tähendab see, et ta peab ainult veenduma, et ninaluu on olemas.

Meditsiinipraktikas esineb sageli olulisi kõrvalekaldeid ultraheli ultraheli normist, mis tegelikult osutus sündimata lapse individuaalsuse ilminguks. Sel juhul vastavad teiste testide näitajad standardile.

Krae paksus

TVP uuringu põhieesmärk on mõõta kaela tagaküljel paikneva voldi paksust. Kui loote peamised organsüsteemid moodustuvad, hakkab krae ala täituma spetsiaalse vedelikuga, mille kogust analüüsitakse hoolikalt.

Kui indikaator ületas esimesel sõeluuringul paksuse 3 millimeetrit, võib suure tõenäosusega kahtlustada kromosoomi segmentide kahjustusi.

Munakollase ehituse uurimine

Lihtsamalt öeldes on munakollane ajutine organ, mis aitab säilitada embrüo elu selle moodustumise algfaasis. Viljastumise hetkest alates on see oluline neoplasm mitu korda suurem kui sündimata lapse suurus.

Tuleb märkida, et munakollase vesiikuli deformatsiooni või ülehinnatud / alandatud indikaatori skriiningu tuvastamine näitab enamikul juhtudel ohtliku haiguse, näiteks Downi sündroomi, arengut. Mõnikord diagnoositakse sellistel asjaoludel külmutatud rasedus - embrüo enneaegne surm.

Te ei tohiks unustada esimest sõeluuringut, kuna selle abiga saab sonoloog ainulaadset struktuuri hoolikamalt uurida, tehes selle seisundi kohta asjakohased järeldused. Kui munakollane on hävimisohus, on vajalik viivitamatu meditsiiniline sekkumine. See on tingitud asjaolust, et ainult 3–3,5 kuud moodustunud mull kontrollib paljusid protsesse lapse kehas.

Selle kõige olulisemad funktsioonid hõlmavad järgmist:

• embrüonaalsete rakkude kaitsemembraanide ehitamisel osalevate äärmiselt oluliste valgustruktuuride tuvastamine;
• kapillaaride võrgustiku ja punaste vereliblede moodustumine, millest saab loote vereringesüsteemi "aluseks";
• ajutine maksa asendamine;
• lapse soo määramine, andes talle munakollase õõnsuses toodetud sugurakud.

See organ vastutab ka väikese organismi kaitsmise eest ema antikehade eest. Ükskõik kui vastuoluliselt see ka ei kõlaks, ründavad naise immuunsüsteemi rakud, nagu inimeste tervist valvavad sõdurid, loodet, nähes selles potentsiaalset ohtu – võõrast elementi. Embrüole turvalise elukeskkonna tagamiseks eritab munakollane aktiivselt hormoone, mis hakkavad osalema vererõhu langetamise, immuunresistentsuse “rahustamise” ja piimanäärmete ettevalmistamise protsessis imetamiseks.

12–14 nädala pärast lõpetab mull oma tegevuse, muutudes järk-järgult tsüstitaoliseks inklusiooniks, mis paikneb nabanööri lähedal.

Platsenta asukoht

Platsenta lokaliseerimine mõjutab eelseisva raseduse kulgu, seetõttu pühendatakse sellele põhjaliku uurimise käigus palju aega. Meditsiinistandardi kohaselt ei tohiks see organ asuda emaka alumises piirkonnas, kuna selle ebanormaalne struktuur kutsub esile sünnikanali ummistuse. Seda tavalist günekoloogilist kõrvalekallet nimetatakse esitluseks.

Haiguse avastamine esimesel sõeluuringul raseduse alguses ei ole alati murettekitav. Varases staadiumis on veel võimalus äärmiselt ebakindlat asendit muuta - järgneval rasedusperioodil võib emakas tõusta, võttes oma õige koha. Kui soodsat tulemust ei täheldata, hakkavad arstid välja töötama üksikasjalikku tegevuskava, mis hõlmab konkreetse patsiendi jaoks individuaalseid näitajaid.

Kahevanema loote pea suurus

BDP on äärmiselt oluline indeks, mis sisaldub ka esimese sõeluuringu tulemustes. Meditsiinilise terminoloogia üksikasjadesse laskumata võime öelda, et see indikaator tähendab pea mõõtmist piki väiketelge - kaugust ühest ajalisest luust teise. Loote kahe vanema suurus on erilise väärtusega, eelkõige selle otsese seose tõttu koljuosas asuva ajuga.

Kuna see organ on kesknärvisüsteemi põhielement, aga ka kehasüsteemi keskprotsessor, jälgib selle seisundit ultraheliuuringut läbi viiv spetsialist erilise tähelepanuga.

Kui lõplikes sõeluuringuandmetes kahtlasi märke ei täheldata, areneb aju normaalselt. Madal indeks viitab mõne ajuosa puudulikkusele või selle arengu hilinemisele.

Vere keemia

Pärast ultrahelidiagnostika tulemuste saamist, mille põhjal määratakse tegelik rasedusaeg, peab rase naine läbima perinataalse uuringu viimase etapi - vere biokeemia. Sõelumine hõlmab 2 testi läbiviimist, millest igaüks aitab tuvastada valgu päritolu elemente - PAPP-A ja hCG.

2–3 päeva enne lapseootel ema vere biokeemiat on soovitatav vähendada kiirtoidu, vürtside, pähklite, rasvaste toitude, šokolaadi ja maiustuste tarbimist.

PAPP-A on spetsiaalne hormoon (plasma valk A), mis vastutab lapse järkjärgulise ja ohutu arengu eest emakas. Tavaliselt määratakse selle sisu näitajad alles 12–13 nädala pärast, kuid erandina tehakse vereproovi protseduur veidi varem.

Inimese kooriongonadotropiin on samuti hormoon, mis erinevalt A-valgust hakkab tootma kohe pärast viljastumist. Tähelepanuväärne on see, et selle kogus saavutab aktiivselt maksimaalse väärtuse 11–12 nädala pärast, seejärel väheneb hCG tase järk-järgult, fikseerides stabiilse taseme.

Niipea, kui patsient läbib täieliku perinataalse sõeluuringu, hakkavad arstid võrdlema tuvastatud indekseid normiga, koostades täieliku lõpliku järelduse.

Milliseid patoloogiaid saab esimese sõeluuringu käigus avastada?

Esimese trimestri põhjaliku uuringu abil saate avastada üsna muljetavaldava loetelu patoloogiatest, mis põhjustavad erineva raskusastmega tüsistusi, alates elundi deformatsioonist kuni lapse surmani. Kõige sagedamini tuvastatud vaevuste hulka kuuluvad:

• vesipea;
• glioom;
• Downi sündroom;
• aju song;
• astrotsütoom;
• Shershevsky-Turneri sündroom;
• omfalotseel;
• aneurüsm;
• Patau sündroom;
• bradükardia;
• meningotsele;
• emakasisene infektsioon;
• Edwardsi sündroom;
• hüpoksia;
• tahhükardia;
• Smith-Opitzi sündroom;
• arengupeetus;
• aneemia;
• hemimeelia (jäsemete vähearenenud);
• Cornelia de Lange'i sündroom;
• südamehaigus.

Eespool nimetatud kaasasündinud haigusi on õigus diagnoosida ainult arstil, kuna patsiendi iseseisvalt tehtud ultraheli tõlgendus võib olla valesti tehtud. Diagnoosi koostamine esimese sõeluuringu näitajate põhjal eeldab kõigi saadud andmete põhjalikku kvalitatiivset analüüsi, võttes arvesse kõiki aspekte ja lõkse. Seetõttu soovitatakse lapseootel emadel usaldada oma tervis ja beebi elu ainult professionaalile. Konstruktiivne ühtsus patsiendi ja raviarsti vahel suurendab terve lapse saamise tõenäosust.

Inglise keelest tõlgitud sõeluuring tähendab "sorteerimist" - tegelikult mängib see uuring "sorteerimise" rolli, jagades rasedad naised nendeks, kelle näitajad sobivad normaalsesse raamistikku, ja nendeks, kes peaksid läbima täiendava diagnostika. Mis analüüs see on ja milleks verd võetakse? 1. trimestri (täpsemalt 11-13 nädala) biokeemiline sõeluuring on diagnostiliste meetmete kompleks, mis koosneb ultraheli- ja biokeemilistest vereanalüüsidest.

Seda kasutatakse loote raskete patoloogiate, samuti geneetiliste kõrvalekallete ja raskete kaasasündinud haiguste tekke riski tuvastamiseks.

Tundmatu on hirmutav, nii et proovime mõisteid mõista nii, et tiinuse esimese kolmandiku sõeluuringu biokeemilise osa lävel tunneksite end enesekindla ja pädevana.

Naine loovutab vere biokeemiat kaks korda kogu lapse kandmise perioodi jooksul - 11-13 nädalal ja 16-20 nädalal. Selleks võetakse patsiendilt tühja kõhuga veeniveri.

Mida see näitab?

Esimest sõeluuringut nimetatakse ka "topeltestiks", kuna analüüsi käigus määratakse veres kaks peamist näitajat: hCG ja PAPP-A. Proovime välja selgitada, mis igaüks neist on.

Viide! Inimese kooriongonadotropiin (täpsemalt selle vaba ühik) on koorioni (embrüomembraani) rakkude poolt eritatav hormoon.

See määratakse peaaegu kohe pärast viljastumist. See näitaja suureneb, saavutades kõrgeima väärtuse esimese kolme kuu lõpuks. Seejärel väheneb hCG-d määrav arv, peatudes ühe väärtuse juures pärast teatud rasedusperioodi.

Viide! PAPP-A on valk, mida eritab sugurakkude välimine kiht.

Kõigi üheksa kuu jooksul peaks selle summa suurenema proportsionaalselt perioodiga. Funktsionaalselt vastutab PAPP-A lapseootel ema immuunvastuse eest raseduse ajal ning määrab ka platsenta arengu ja selle normaalse funktsioneerimise.

Video

Allolev video aitab teil saada aimu, mis on biokeemiline sõeluuring ja miks seda tehakse.

Kuidas nad seda teevad?

Raseduse ajal esimese biokeemilise sõeluuringu ettevalmistamine hõlmab mitut etappi:

1. Kõigepealt tehakse ultraheli - see on sõeluuringu kohustuslik tingimus, kuna mõned analüüsinäitajad sõltuvad täpsest rasedusperioodist, mida ultraheli näitab.
2. Veri veenist võetakse rangelt tühja kõhuga, on parem isegi mitte juua. Kui ootate kaua, võtke kaasa väike snäkk, kuid te ei saa süüa enne, kui teil on vere võtmine.
3. Uuringu eelõhtul (või veel parem, paar päeva enne seda) tasub oma toitumist piirata teatud toiduainete väljajätmisega.

Dieet

Selleks, et sõeluuringu biokeemilise osa tulemus oleks usaldusväärne, soovitavad arstid patsientidel vereloovutuse eelõhtul järgida lühiajalist dieeti.

Parim on järgida toitumispiiranguid 3-5 päeva enne protseduuri.

Kogu dieedi ajal dieedist välja jätta:

• tööstuslikult toodetud maiustused, eriti šokolaad, närimismarmelaad ja värvilised dražeed;
• tee, kohv, kakao;
• kalad, eriti punased;
• mereannid;
• hapukurk, konserveeritud ja suitsutatud tooted;
• rups;
• liha.

Kui naine võtab ravimeid, mis ei mängi olulist rolli, peaks ta nende võtmise paar päeva enne vereloovutamist lõpetama.

Sellisel juhul peaksite konsulteerima oma arstiga.

Vitamiinid ja mõned muud ravimid võivad testi tulemusi mõjutada.

See võib põhjustada palju ärevust, mis on lapseootel ema jaoks tarbetu.

Tulemuste dekodeerimine

Sellise näitaja nagu hCG eripära on selle sõltuvus rasedusajast.

Tabel 1. HCG normid.

Nii hCG suurenemine kui ka vähenemine viitavad probleemidele lapse arengus või ema teatud seisundites. Näiteks, kaksikute (kolmikute) raseduse või raske toksikoosi ajal ei pruugi indikaatorid normiga sobida. HCG suurenemist saab registreerida, kui:

• mitmikrasedus;
• Downi sündroom - kõige kuulsam genoomse patoloogia vorm;
• raske toksikoos;
• patsiendil on suhkurtõbi.

Vähenenud hCG võib viidata selliste seisundite olemasolule nagu:

• emakaväline rasedus;
• platsenta puudulikkus;
• suur raseduse katkemise oht;
• Edwardsi sündroom, mida iseloomustavad paljud arengudefektid.

Jätkame dekodeerimist: PAPP-A standardid ja kõrvalekalded neist

Sõna-sõnalt inglise keelest tõlgituna on mõiste "PAPP-A" tõlgitud kui "rasedusprotsessiga seotud plasmavalk A". Selle normaalväärtused sõltuvad perioodist.

Tabel 2. RAPP-A standardid.

PAPP-A indikaatori kõrvalekalletel on oma diagnostiline tähendus. Indikaatori tõus näitab mitme lapse kandmist, kuid langus võib olla mitmete tegurite tagajärg:

• hääbuv rasedus;
• suur raseduse katkemise oht;
• neuraaltoru defekt;
• teatud tüüpi trisoomia, millest kuulsaim on Downi sündroom.

Vaatamata uuringu tähtsusele ei saa biokeemilise sõeluuringu tulemuste põhjal diagnoosi panna. HCG ja PAPP-A andmete kõrvalekalded muutuvad tulevase ema täiendava uurimise põhjuseks. Kõigile emaduseks valmistuvatele naistele soovitatakse esimesel trimestril teha vere biokeemiat. Protseduurid viiakse läbi naise soovil ja arstid ei soovita ettenähtud uuringuid ignoreerida.

Riskirühm

On patsiente, kelle jaoks on biokeemilise sõeluuringu läbimine eriti oluline, kuna neil on oht:

• vanusega seotud risk - üle 30-aastased rasedad (esimese lapse kandmisel) ja üle 35-aastased (teise ja järgneva lapse kandmisel);
• naised, kes on varem kogenud mitut rasedust või raseduse katkemist;
• patsiendid, kes manustavad ennast raseduse alguses ravimid, mis ohustavad lapse normaalset arengut;
• naised, kes kannatasid raseduse varases staadiumis nakkushaiguste all;
• patsiendid, kelle sugulastel on geneetilisi defekte või haigusi;
• naised, kes on varem sünnitanud geneetiliste kõrvalekalletega lapsi;
• lähisugulasega abielus olevad rasedad naised;
• patsiendid, kes puutusid kiirgusega kokku enne rasestumist või varajast rasedust (või nende abikaasa puutus kokku);
• ultraheli aruanne, mis näitab geneetilisi kõrvalekaldeid.

Ema norm

Hoolimata asjaolust, et esimest biokeemilist sõeluuringut nimetatakse kahekordseks, määrab raviarst kolm näitajat. Uuringu tulemust hindab suures osas täpselt MoM - koefitsient, mis vastutab konkreetse naise testiandmete keskmistest statistilistest näitajatest kõrvalekaldumise astme eest.

Viide! Tavaline MoM on 0,5–2,5 (mitme lapse kandmisel kuni 3,5).

Kus seda teha ja kui palju see maksab?

Raseda suunab arst biokeemilisele analüüsile ning see protseduur on tasuta. Kuid kui ta soovib sellist läbivaatust omal äranägemisel läbi viia, maksab sõeluuring erakliinikus 5–9 tuhat rubla.

Vereproovide võtmine toimub kliiniku, perinataalse või diagnostikakeskuse laboris.

Järeldus

Biokeemiline sõeluuring ei ole kohustuslik protseduur, kuid see on igale rasedale väga soovitatav. Just see analüüs võimaldab tuvastada haruldasi, kuid potentsiaalselt võimalikke kõrvalekaldeid, et õigeaegselt teha raske otsus või alustada raviprotseduure.

Need aitavad tuvastada kromosomaalsete haiguste riski lapsel enne sündi. Raseduse esimesel trimestril tehakse hCG ja PAPP-A ultraheli ja biokeemiline vereanalüüs. Nende näitajate muutused võivad viidata Downi sündroomi suurenenud riskile sündimata lapsel. Vaatame, mida nende testide tulemused tähendavad.

Mis perioodiks?

1. trimestri sõeluuringut tehakse 11 nädalast 13 nädala ja 6 päevani (perioodi arvestatakse viimase menstruatsiooni esimesest päevast).

Downi sündroomi tunnused ultraheliuuringul

Kui lapsel on Downi sündroom, siis juba 11-13 nädalal saab ultrahelispetsialist tuvastada selle haiguse tunnused. On mitmeid märke, mis viitavad Downi sündroomi suurenenud riskile lapsel, kuid kõige olulisem neist on nn Krae ruumi paksus (TCT).

Kõhupiirkonna paksusel (TN) on sünonüümid: kaelavoldi paksus, kaelavolt, nühiruum, emakakaela läbipaistvus jne. Kuid kõik need mõisted tähendavad sama asja.

Proovime välja mõelda, mida see tähendab. Alloleval pildil näete TVP mõõtmise ajal tehtud pilti. Pildil olevad nooled näitavad kaelavolti ennast, mis tuleb mõõta. On täheldatud, et kui lapse kaelavolt on paksem kui 3 mm, suureneb lapsel Downi sündroomi risk.

Selleks, et ultraheliandmed oleksid tõeliselt õiged, peavad olema täidetud mitmed tingimused:

• Esimese trimestri ultraheli tehakse mitte varem kui 11. rasedusnädalal (alates viimase menstruatsiooni esimesest päevast) ja hiljemalt 13 nädala ja 6 päeva pärast.
• Coccygeal-parietal size (CPR) peab olema vähemalt 45 mm.
• Kui lapse asend emakas ei võimalda TVP-d adekvaatselt hinnata, palub arst teil end liigutada, köhida või kergelt kõhtu koputada, et laps asendit vahetaks. Või võib arst soovitada ultrahelisse tulla veidi hiljem.
• TVP-d saab mõõta ultraheliga läbi kõhunaha või tupe kaudu (see oleneb lapse asendist).

Kuigi Downi sündroomi riski hindamisel on kõige olulisem parameeter kukla läbipaistvuse paksus, võtab arst arvesse ka teisi võimalikke loote kõrvalekallete tunnuseid:

• Tavaliselt avastatakse ninaluu tervel lootel pärast 11. nädalat, kuid Downi sündroomiga lapsel puudub see ligikaudu 60–70% juhtudest. 2%-l tervetest lastest ei pruugi aga ultraheliuuringul ninaluud tuvastada.
• Verevool venoosjuhas (Arantius) peaks olema teatud välimusega, mida peetakse normaalseks. 80% Downi sündroomiga lastest on Arancia kanalis verevool häiritud. Siiski võib selliseid kõrvalekaldeid esineda ka 5% tervetest lastest.
• Lõualuu luu suuruse vähenemine võib viidata Downi sündroomi suurenenud riskile.
• Downi sündroomiga lastel esineb põie suuruse suurenemine. Kui põis ei ole 11. nädalal ultrahelis nähtav, siis pole see hirmutav (seda juhtub selles etapis 20% rasedatest). Kuid kui põis ei ole märgatav, võib arst soovitada nädala pärast uuesti ultraheliuuringule naasta. 12. nädalal muutub põis märgatavaks kõigil tervetel loodetel.
• Loote kiire südametegevus (tahhükardia) võib samuti näidata Downi sündroomi suurenenud riski.
• Ainult ühe nabaarteri olemasolu (tavaliselt kahe asemel) suurendab mitte ainult Downi sündroomi, vaid ka teiste kromosomaalsete haiguste (Edwardsi sündroom jne) riski.

HCG ja vaba β-hCG subühiku (β-hCG) norm

HCG ja hCG vaba β (beeta) subühik on kaks erinevat indikaatorit, millest kumbagi saab kasutada Downi sündroomi ja muude haiguste ekraanina. HCG vaba β-subühiku mõõtmine võib sündimata lapse Downi sündroomi riski täpsemalt määrata kui hCG üldsisalduse mõõtmine.

HCG normid sõltuvalt raseduse pikkusest nädalates leiate siit: http://www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

HCG vaba β-subühiku normid esimesel trimestril:

• 9 nädalat: 23,6–193,1 ng/ml või 0,5–2 MM
• 10 nädalat: 25,8–181,6 ng/ml või 0,5–2 MoM
• 11 nädalat: 17,4–130,4 ng/ml või 0,5–2 MM
• 12 nädalat: 13,4–128,5 ng/ml või 0,5–2 MM
• 13 nädalat: 14,2–114,7 ng/ml või 0,5–2 MoM

Tähelepanu! Normid ng/ml võivad laborites erineda, seega ei ole esitatud andmed lõplikud ja te peaksite alati oma arstiga nõu pidama. Kui tulemus on märgitud MoM-is, siis on standardid kõikidele laboritele ja kõikidele analüüsidele ühesugused: 0,5 kuni 2 MoM.

Mis siis, kui HCG ei ole normaalne?

Kui hCG vaba β-subühik on teie gestatsiooniea jaoks tavapärasest kõrgem või ületab 2 MoM, on lapsel suurenenud risk Downi sündroomi tekkeks.

Kui hCG vaba beeta-subühik on teie gestatsiooniea jaoks alla normi või alla 0,5 MoM, on lapsel suurenenud Edwardsi sündroomi risk.

Norm PAPP-A

PAPP-A või "rasedusega seotud plasmavalk A", nagu seda nimetatakse, on teine ​​​​näitaja, mida kasutatakse esimese trimestri biokeemilises sõeluuringus. Selle valgu tase tõuseb raseduse ajal pidevalt ja taseme kõrvalekalded võivad viidata sündimata lapse erinevatele haigustele.

PAPP-A norm sõltuvalt raseduse staadiumist:

• 8–9 nädalat: 0,17–1,54 mU/ml või 0,5–2 MoM
• 9–10 nädalat: 0,32–2,42 mU/ml või 0,5–2 MoM
• 10–11 nädalat: 0,46–3,73 mU/ml või 0,5–2 MoM
• 11–12 nädalat: 0,79–4,76 mU/ml või 0,5–2 MoM
• 12–13 nädalat: 1,03–6,01 mU/ml või 0,5–2 MoM
• 13–14 nädalat: 1,47–8,54 mU/ml või 0,5–2 MoM

Tähelepanu! Normid mIU/ml võivad laborites erineda, seega ei ole esitatud andmed lõplikud ja te peaksite alati oma arstiga nõu pidama. Kui tulemus on märgitud MoM-is, siis on standardid kõikidele laboritele ja kõikidele analüüsidele ühesugused: 0,5 kuni 2 MoM.

Mis siis, kui PAPP-A on ebanormaalne?

Kui PAPP-A on teie rasedusaja jaoks alla normi või alla 0,5 MoM, on lapsel suurenenud risk Downi sündroomi ja Edwardsi sündroomi tekkeks.

Kui PAPP-A on teie gestatsiooniea jaoks normist kõrgem või ületab 2 MoM, kuid muud sõeluuringu näitajad on normaalsed, pole põhjust muretsemiseks. Uuringud on näidanud, et naiste rühmas, kellel on raseduse ajal kõrgenenud PAPP-A tase, ei ole loote haiguste või raseduse tüsistuste risk suurem kui teistel normaalse PAPP-A-ga naistel.

Mis on risk ja kuidas seda arvutatakse?

Nagu olete juba märganud, saab iga biokeemilise sõeluuringu indikaatorit (hCG ja PAPP-A) mõõta MoM-is. MoM on spetsiaalne väärtus, mis näitab, kui palju erineb saadud analüüsitulemus antud raseduse etapi keskmisest tulemusest.

Kuid siiski ei mõjuta hCG ja PAPP-A mitte ainult raseduse kestus, vaid ka teie vanus, kaal, suitsetamine, haigused ja mõned muud tegurid. Seetõttu sisestatakse täpsemate sõeluuringute tulemuste saamiseks kõik selle andmed arvutiprogrammi, mis arvutab lapse haigestumise riski teie jaoks individuaalselt, võttes arvesse kõiki teie omadusi.

Tähtis: riski õigeks arvutamiseks on vajalik, et kõik testid tehakse samas laboris, kus risk arvutatakse. Riski arvutamise programm on konfigureeritud konkreetsete parameetrite jaoks, iga labori jaoks individuaalne. Seega, kui soovite oma sõeluuringu tulemusi teises laboris üle kontrollida, peate kõik testid uuesti tegema.

Programm annab tulemuse murdosa kujul, näiteks: 1:10, 1:250, 1:1000 jms. Murdu tuleks mõista järgmiselt:

Näiteks risk on 1:300. See tähendab, et 300 rasedusest, mille näitajad on teie oma, sünnib üks Downi sündroomiga laps ja 299 tervet last.

Sõltuvalt saadud fraktsioonist teeb labor ühe järgmistest järeldustest:

• Test on positiivne – lapsel on suur risk Downi sündroomi tekkeks. See tähendab, et diagnoosi selgitamiseks vajate põhjalikumat uuringut. Sind võidakse soovitadaja koorioni villuse proovide võtmine või amniotsentees.
• Test on negatiivne – lapsel on madal risk Downi sündroomi tekkeks. Teil on vaja passija teise trimestri sõeluuring, kuid täiendavaid katseid pole vaja.

Mida ma peaksin tegema, kui olen suures ohus?

Kui sõeluuringu tulemusel on leitud kõrge risk saada Downi sündroomiga laps, siis pole see põhjus paanikaks, veel vähem raseduse katkestamiseks. Teid suunatakse konsultatsioonile geneetiku juurde, kes vaatab veelkord üle kõikide uuringute tulemused ja soovitab vajadusel läbida uuringud: koorionivilluse biopsia või lootevee uuring.

Kuidas sõeluuringu tulemusi kinnitada või ümber lükata?

Kui arvate, et sõeluuring viidi teie jaoks läbi valesti, võite uuringut korrata teises kliinikus, kuid selleks peate uuesti tegema kõik testid ja läbima ultraheli. See on võimalik ainult siis, kui rasedusaeg ei ületa sel ajal 13 nädalat ja 6 päeva.

Arst ütleb, et ma pean aborti tegema. Mida teha?

Kahjuks tuleb ette olukordi, kus arst sõeluuringu tulemuste põhjal visalt aborti soovitab või lausa sunnib. Pidage meeles: ühelgi arstil pole õigust selliseid toiminguid teha. Sõeluuringud ei ole lõplik meetod Downi sündroomi diagnoosimiseks ja ainuüksi kehvade tulemuste põhjal ei ole vaja rasedust katkestada.

Öelge, et soovite konsulteerida geneetikuga ja läbida diagnostilised protseduurid Downi sündroomi (või mõne muu haiguse) avastamiseks: koorioni villi proovide võtmine (kui olete 10-13 rasedusnädalat) või amniotsentees (kui olete 16-17 rasedusnädalat).