कोरियोनिक विलस बायोप्सी: इस परीक्षा का सार और विशेषताएं

कोरियोनिक बायोप्सी या कोरियोनिक विलस बायोप्सी प्रत्यक्ष प्रसवपूर्व निदान के आधुनिक आक्रामक तरीकों में से एक है। इसका उद्देश्य भ्रूण की उत्पत्ति के ऊतक के नमूनों को उनके बाद के आणविक आनुवंशिक, साइटोजेनेटिक और जैव रासायनिक अध्ययनों के साथ एकत्र करना है। कोरियोनिक बायोप्सी सख्ती से संकेतों के अनुसार और केवल गर्भधारण के निश्चित समय पर उन विशेषज्ञों द्वारा की जाती है जिनके पास उचित प्रमाण पत्र और अनुभव है।

कोरियोन क्या है और इसका अध्ययन क्या प्रदान करता है?

कोरियोन विलस अतिरिक्त-भ्रूण बाहरी झिल्ली है। यह गर्भाधान के 7-12 दिन बाद एक्स्ट्राएम्ब्रायोनिक मेसोडर्म और ट्रोफोब्लास्ट की कोशिकाओं के संलयन से बनता है। और गर्भावस्था की पहली तिमाही के अंत से, कोरियोन धीरे-धीरे प्लेसेंटा में बदल जाता है। साथ ही, इसकी तृतीयक सुसंवहनीकृत विली शाखाएं बनाती हैं और बीजपत्र (संरचनात्मक और कार्यात्मक अपरा इकाइयां) बनाती हैं। इस मामले में, मातृ और भ्रूण के रक्त परिसंचरण के बीच सीधा संपर्क अंततः बंद हो जाता है।

कोरियोन के मुख्य कार्यों में शामिल हैं:

1. गर्भाशय की दीवार के ऊतकों से भ्रूण को अलग करना। इस मामले में, कोरियोन अपने विलस भाग के साथ डिकिडुआ (एंडोमेट्रियम से निर्मित) के संपर्क में है। और इसका चिकना हिस्सा भ्रूण की थैली के उस हिस्से की दूसरी परत होती है, जिसे भ्रूण झिल्ली कहा जाता है।
2. भ्रूण और मातृ रक्त (उत्सर्जन और ट्रॉफिक कार्य) के बीच पदार्थों और गैसों के आदान-प्रदान को सुनिश्चित करना। यह गर्भाशय की दीवार की सर्पिल धमनियों की दीवारों में कोरियोनिक विली की वृद्धि के कारण संभव है।
3. संक्रामक एजेंटों और विषाक्त पदार्थों से भ्रूण की सुरक्षा। यह बाधा गर्भधारण के 10वें सप्ताह से पूरी तरह से काम करना शुरू कर देती है, जब प्लेसेंटा का निर्माण शुरू होता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, कोरियोनिक विली अभी तक एक महिला के रक्त में मौजूद पदार्थों को पर्याप्त रूप से फ़िल्टर करने में सक्षम नहीं है। इसलिए, इस अवधि में विषाक्त और संक्रामक प्रकृति के भ्रूणजनन के विकारों की घटना की काफी उच्च संभावना होती है।

कोरियोन ऊतक भ्रूणीय मूल के होते हैं। इसलिए उनकी आनुवंशिक सामग्री मूलतः भ्रूण के समान ही होती है। और अनुसंधान के लिए कोरियोन का एक छोटा सा हिस्सा लेने से अजन्मे बच्चे के ऑर्गोजेनेसिस की प्रक्रिया प्रभावित नहीं होती है और 97-99% मामलों में गर्भावस्था को लम्बा खींचने के लिए महत्वपूर्ण नहीं है। विभिन्न वंशानुगत विसंगतियों के लिए कोरियोनिक विलस बायोप्सी करते समय इसका उपयोग किया जाता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी कितनी जानकारीपूर्ण है?

वर्तमान में, कोरियोनिक विलस बायोप्सी के बाद परिणामी सामग्री की जांच से लगभग 3,800 विभिन्न बीमारियों की पहचान करना संभव हो जाता है। इसके अलावा, प्राप्त परिणाम में उच्च स्तर की विश्वसनीयता है।

कोरियोनिक बायोप्सी की नैदानिक ​​क्षमताओं में रोगों के निम्नलिखित समूहों की पहचान करना शामिल है:

1. विभिन्न गुणसूत्र असामान्यताएं (डाउन, एडवर्ड्स, टर्नर, क्लाइनफेल्टर, पटौ सिंड्रोम, आदि)।
2. विभिन्न प्रकार की वंशानुक्रम के साथ मोनोजेनिक रोग।
3. एंजाइमैटिक पैथोलॉजी - उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, लेस्च-निहान सिंड्रोम, सिट्रुलिनमिया, आर्जिनिन स्यूसिनिक एसिडुरिया।
4. थैलेसीमिया और अन्य हीमोग्लोबिनोपैथी।
5. अनेक लाइसोसोमल भंडारण रोग। इनमें स्फिंगोलिपिडोज़ (फैब्री, क्रैबे, लैंडिंग, टे-सैक्स, नीमन-पिक रोग, एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी, आदि), कार्बोहाइड्रेट चयापचय विकार (ग्लाइकोजन भंडारण रोग, पोम्पे रोग), ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन चयापचय विकार (विभिन्न म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस), और ग्लाइकोप्रोटीन चयापचय विकार शामिल हैं।

इन रोगों की पहचान की विश्वसनीयता बहुत अधिक है। नैदानिक ​​​​त्रुटियाँ सामग्री एकत्र करते समय तकनीकी त्रुटियों से जुड़ी हो सकती हैं, जब गर्भाशय के ऊतक को कोरियोनिक विलस बायोप्सी में भी शामिल किया जाता है। लेकिन ऐसा दुर्लभ है. मोज़ेकवाद के लिए गलत-सकारात्मक परीक्षण परिणाम भी संभव हैं, जब यह गुणसूत्र विकृति केवल कोरियोन कोशिकाओं में होती है।

4% से अधिक मामलों में नैदानिक ​​त्रुटियाँ होती हैं। इसके अलावा, वे आम तौर पर झूठे नकारात्मक परिणामों के बजाय अति निदान से जुड़े होते हैं। इसलिए समग्र रूप से विधि में उच्च सटीकता है। लेकिन इसकी कुछ सीमाएं भी हैं. उदाहरण के लिए, यदि भ्रूण में न्यूरल ट्यूब के निर्माण में दोष हैं जो आनुवंशिक सामग्री के विकृति विज्ञान से जुड़े नहीं हैं, तो कोरियोनिक विलस बायोप्सी जानकारीहीन होगी।

बेशक, विधि की नैदानिक ​​​​क्षमताएं चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र के तकनीकी उपकरणों और उसमें कुछ अभिकर्मकों की उपलब्धता पर निर्भर करती हैं। इसलिए, यदि किसी असामान्य विसंगति का संदेह हो, तो डॉक्टर को पहले यह स्पष्ट करना होगा कि क्या इस प्रयोगशाला में आवश्यक शोध किया जा सकता है। यदि आवश्यक हो, तो आवश्यक परिवहन शर्तों के अनुपालन में सामग्री को दूसरे क्षेत्र में भेजा जाता है।

किन मामलों में शोध किया जाता है?

कोरियोनिक विलस बायोप्सी कोई सामान्य परीक्षण नहीं है। यह केवल तभी किया जाता है जब कुछ संकेत हों, यदि गैर-आक्रामक निदान विधियां आवश्यक और विश्वसनीय जानकारी प्रदान नहीं करती हैं। इस तरह के हेरफेर पर निर्णय आमतौर पर एक चिकित्सा आयोग द्वारा किया जाता है और इसके लिए महिला की अनिवार्य सूचित सहमति की आवश्यकता होती है। उसे प्रस्तावित निदान से इनकार करने का अधिकार है, जो निर्धारित परीक्षा और उपचार के दायरे पर किसी भी बाद के प्रतिबंध का आधार नहीं है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी के संकेतों में शामिल हैं:

1. किसी महिला का पिछला जन्म किसी जीन या क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होने वाले विकारों वाले बच्चे के साथ हुआ हो। पहले कुछ दिनों में नवजात शिशु के मृत जन्म या मृत्यु के तथ्य को भी ध्यान में रखा जाता है।
2. परिवार में वंशानुगत बीमारियों वाले लोगों की उपस्थिति, भले ही वे प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार न हों। माता-पिता में से कम से कम एक में अप्रभावी पैथोलॉजिकल जीन (सेक्स-लिंक्ड सहित) की पुष्टि।
3. भ्रूण में कुछ क्रोमोसोमल रोगों के उच्च जोखिम की पहचान के साथ पहली अनिवार्य प्रसवपूर्व जांच (अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक परीक्षा) का प्रतिकूल परिणाम।

एक सापेक्ष संकेत 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिला की उम्र भी है। आख़िरकार, यह स्वतःस्फूर्त गंभीर उत्परिवर्तन की बढ़ती संभावना से जुड़ा है, विशेष रूप से इसके पूर्वगामी अन्य कारकों की उपस्थिति में।

मतभेद

निम्नलिखित मामलों में नियोजित कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में देरी हो सकती है या रद्द किया जा सकता है:

• धमकी भरे गर्भपात का उच्च जोखिम - उदाहरण के लिए, एकाधिक मायोमैटोसिस या गर्भाशय गुहा के महत्वपूर्ण विरूपण के साथ एक बड़े फाइब्रॉएड नोड की उपस्थिति के साथ;
• पहले से ही निदान किया गया गर्भपात का खतरा (उच्च गर्भाशय स्वर, जननांग पथ से खूनी निर्वहन की उपस्थिति);
• महिला को बुखार है, वर्तमान तीव्र संक्रमण है या किसी पुरानी संक्रामक और सूजन संबंधी बीमारी का नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण रूप से गहरा होना है;
• कोरियोन के लगाव की विशेषताएं, जो बायोप्सी के लिए इसकी दुर्गमता की ओर ले जाती हैं;
• एक महिला में निदान की गई पूर्वकाल पेट की दीवार पर त्वचा की सूजन या त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों का संक्रामक घाव (योजनाबद्ध ट्रांसएब्डॉमिनल कोरियोनिक विलस बायोप्सी के साथ);
• संक्रामक प्रकृति (ट्रांससर्विकल कोरियोनिक बायोप्सी के मामले में);
• गर्भवती महिला की सामान्य दैहिक स्थिति में चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण गिरावट।

अध्ययन के लिए समय सीमा

कोरियोनिक विलस बायोप्सी का समय उस अवधि से निर्धारित होता है जब भ्रूण के मुख्य अंग और सिस्टम पहले ही बन चुके होते हैं, इसकी झिल्ली काफी बड़ी होती है, लेकिन प्लेसेंटा अभी तक पूरी तरह से नहीं बना होता है। इसलिए, यह प्रक्रिया अक्सर गर्भधारण के 10 से 13 सप्ताह के बीच की जाती है।

इसके अलावा, इस अवधि के दौरान बायोप्सी-उत्तेजित सहज गर्भपात का जोखिम पहले की अवधि की तुलना में काफी कम है। और डॉक्टर के पास आमतौर पर पहली बुनियादी प्रसवपूर्व जांच का परिणाम पहले से ही होता है, जो कुछ सबसे आम गुणसूत्र रोगों के लक्षणों की उपस्थिति के बारे में सांकेतिक जानकारी प्रदान करता है।

बाद के चरणों में, कोरियोन धीरे-धीरे प्लेसेंटा में परिवर्तित हो जाता है। इस गठन का एक नमूना (भाग) लेना भी संभव है। लेकिन यह एक अलग परीक्षण है जिसे प्लेसेंटोसेंटेसिस या प्लेसेंटल बायोप्सी कहा जाता है।

कई तकनीकों का संयोजन भी संभव है. उदाहरण के लिए, कभी-कभी कोरियोनिक विलस बायोप्सी एक ही पहुंच (एक साथ) का उपयोग करके की जाती है। इससे प्रसवपूर्व निदान की सूचना सामग्री और विश्वसनीयता में उल्लेखनीय वृद्धि करना संभव हो जाता है, क्योंकि इससे भ्रूण के असामान्य विकास या उसके संक्रमण के बारे में जानकारी प्राप्त करना भी संभव हो जाता है।

शोध के प्रकार

वर्तमान में, 2 प्रकार की कोरियोनिक बायोप्सी का अभ्यास किया जाता है:

1. ट्रांसएब्डॉमिनल, जब गर्भाशय गुहा और भ्रूण की झिल्लियों तक पहुंच पूर्वकाल पेट की दीवार को छेदकर प्राप्त की जाती है।
2. ट्रांससर्विकल - गर्भाशय की दीवार की अखंडता का उल्लंघन किए बिना, गर्भाशय ग्रीवा नहर के माध्यम से।

ट्रांसएब्डॉमिनल कोरियोनिक विलस बायोप्सी सिंगल-सुई या डबल-सुई हो सकती है।

वर्तमान में, ट्रांसएब्डॉमिनल तकनीक को सबसे अधिक पसंद किया जाता है। इस मामले में, विशेषज्ञ किसी भी स्तर पर सामने या किनारे की दीवारों के साथ स्थित कोरियोन तक पहुंच प्राप्त करता है। लेकिन जब भ्रूण को गर्भाशय की पिछली सतह से जोड़ा जाता है, तो ट्रांससर्विकल तकनीक का उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग कैसे की जाती है?

प्रक्रिया से पहले महिला की प्रारंभिक जांच की जाती है। इसमें सामान्य नैदानिक ​​रक्त और मूत्र परीक्षण, प्रमुख संक्रमणों के लिए विश्लेषण और शुद्धता की डिग्री निर्धारित करने के लिए एक योनि स्मीयर शामिल है। हाल ही में पहली स्क्रीनिंग किए जाने के बावजूद, यह प्रक्रिया भी अनिवार्य है। अक्सर, बायोप्सी के दिन सोनोग्राफी की जाती है। दरअसल, विशेषज्ञ पहले गर्भाशय की स्थिति और भ्रूण की स्थिति का आकलन करता है, जिसके बाद वह बायोमटेरियल इकट्ठा करने की प्रक्रिया शुरू करता है।

यद्यपि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग एक आक्रामक प्रक्रिया है, लेकिन अधिकांश मामलों में इसे एनेस्थीसिया के उपयोग के बिना किया जाता है। ट्रांसएब्डॉमिनल तकनीक के मामले में, यदि आवश्यक हो, तो त्वचा पंचर के समय असुविधा को कम करने के लिए एप्लिकेशन एनेस्थीसिया का उपयोग किया जा सकता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी पंचर सुई की स्थिति के अनिवार्य अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत की जाती है। इस मामले में, फ्री-हैंड विधि या एक विशेष पंचर एडाप्टर का उपयोग किया जा सकता है। जांच से 1-2 घंटे पहले, महिला को कई गिलास पानी पीने की सलाह दी जाती है, जिससे मूत्राशय भर जाएगा और इससे गर्भाशय गुहा की दृश्यता में काफी सुधार होगा।

सामान्य तौर पर, प्रक्रिया (पेट के विकल्प के लिए) में शामिल हैं:

1. पेट के उस क्षेत्र का एंटीसेप्टिक उपचार जिसका उपयोग पंचर के लिए किया जाना चाहिए।
2. मायोमेट्रियम में पंचर सुई की नोक के विसर्जन के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार और गर्भाशय के ऊतकों का रैखिक पंचर।
3. सुई की स्थिति बदलना ताकि यह कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर निर्देशित हो।
4. कोरियोनिक ऊतक में सुई का विसर्जन, मैंड्रिन को हटाना और नमूने की कोमल आकांक्षा। इस मामले में, सामग्री को इकट्ठा करने के लिए, परिवहन माध्यम के साथ एक सिरिंज सुई के बाहरी समोच्च से जुड़ी होती है। यदि दो-सुई तकनीक का उपयोग किया जाता है, तो केवल छोटे व्यास की आंतरिक सुई को कोरियोन में डुबोया जाता है। एक मोटी गाइड सुई पेट की दीवार और गर्भाशय की दीवार के प्रारंभिक पंचर के लिए ट्रोकार के रूप में कार्य करती है।
5. सुई निकालना, पंचर वाली जगह को सड़न रोकने वाली पट्टी से ढंकना, भ्रूण के दिल की धड़कन और गर्भाशय की दीवार की स्थिति की अल्ट्रासाउंड निगरानी करना।

ट्रांसवजाइनल कोरियोनिक बायोप्सी के दौरान, एक मेन्ड्रेल के साथ एक लचीली पतली कैथेटर का उपयोग करके सामग्री एकत्र की जाती है। इस मामले में, गर्भाशय ग्रीवा को बुलेट संदंश से पकड़कर ठीक किया जाता है। कैथेटर की नोक को अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत गर्भाशय की दीवार के समानांतर कोरियोन में भी डाला जाता है।

आमतौर पर पूरी प्रक्रिया में 30 मिनट से अधिक समय नहीं लगता है। हालाँकि, जब कोरियोन गर्भाशय की पार्श्व दीवारों पर या उसके कोनों में स्थित होता है, तो पहुंच में तकनीकी कठिनाइयाँ संभव होती हैं, जिससे बायोप्सी की अवधि बढ़ जाएगी।

पूर्ण निदान के लिए, कम से कम 5 मिलीग्राम कोरियोनिक ऊतक प्राप्त करना आवश्यक है। इष्टतम बायोप्सी मात्रा 10-15 मिलीग्राम है। यदि आवश्यक हो तो यह आपको कई प्रकार के शोध करने की अनुमति देगा।

प्रक्रिया के संभावित जोखिम

इस तकनीक की आक्रामकता संभावित जटिलताओं और परिणामों के विकास के लिए मुख्य जोखिम कारक है। सच है, वे कभी-कभार ही होते हैं और हमेशा की जाने वाली बायोप्सी में तकनीकी त्रुटियों या डॉक्टर के अपर्याप्त अनुभव से जुड़े नहीं होते हैं। सामान्य तौर पर, चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, 4-5% से अधिक रोगियों को गंभीर जटिलताओं का अनुभव नहीं होता है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के संभावित नकारात्मक परिणामों में शामिल हैं:

• प्रक्रिया के बाद पहले 5-7 दिनों के दौरान सहज गर्भपात ()। 2-2.5% मामलों में निदान किया जाता है। ट्रांससर्विकल कोरियोनिक विलस बायोप्सी से प्रेरित गर्भपात का खतरा अधिक होता है।
• जननांग पथ से खूनी निर्वहन, जो मुख्य रूप से ट्रांससर्विकल कोरियोनिक विलस बायोप्सी के बाद महिलाओं में होता है। वे स्वयं कोरियोन को होने वाली क्षति से नहीं, बल्कि बुलेट संदंश से गर्भाशय ग्रीवा पर चोट से जुड़े हो सकते हैं। फिर भी, रोगी की रक्तस्राव की शिकायतों के लिए धमकी भरे गर्भपात के अनिवार्य बहिष्कार के साथ रक्तस्राव के स्रोत के स्पष्टीकरण की आवश्यकता होती है। ट्रांससर्विकल कोरिनबायोप्सी के बाद लगभग 20-25% महिलाएं इस घटना का अनुभव करती हैं। और ज्यादातर मामलों में, यह अपने आप ही रुक जाता है और बिना किसी नकारात्मक परिणाम के।
• रेट्रोचोरियल हेमेटोमा का गठन। इसे गर्भपात की संभावना बढ़ाने वाला कारक माना जाता है। लेकिन ज्यादातर मामलों में, ऐसा हेमेटोमा गर्भधारण के 16वें सप्ताह तक ठीक हो जाता है और भ्रूण के विकास को प्रभावित नहीं करता है। और जब यह गर्भाशय गुहा में टूट जाता है, तो एक महिला को जननांग पथ से भूरे-खूनी, हल्के निर्वहन का अनुभव हो सकता है।
• विकास । यह एक दुर्लभ जटिलता है. कई लेखक बताते हैं कि बायोप्सी के बाद की आवृत्ति और सहज कोरियोएम्नियोनाइटिस के बीच कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं है।
• भ्रूण की झिल्लियों की अखंडता का उल्लंघन, जो ट्रांससर्विकल कोरियोनिक विलस बायोप्सी के साथ सबसे अधिक संभावना है। यह एमनियोटिक द्रव के रिसाव और संक्रामक जटिलताओं के विकास से भरा है।
• गर्भधारण के प्रारंभिक चरण में कोरियोनिक बायोप्सी करते समय, हस्तक्षेप के क्षेत्र में ट्रॉफिक विकारों के कारण अंगों के जन्मजात अनुप्रस्थ विच्छेदन संभव है। पहली तिमाही के अंत तक, इस जटिलता के विकसित होने का जोखिम समाप्त हो जाता है। इसीलिए, 1992 से, कोरियोनिक विलस बायोप्सी गर्भधारण के 8वें सप्ताह से पहले नहीं की जाती है, अधिमानतः 10वें सप्ताह से।
• सीरम α-एफपी स्तर में वृद्धि। यह प्रकृति में क्षणिक है, दवा सुधार की आवश्यकता नहीं है और आमतौर पर गर्भधारण के 16-18 सप्ताह तक ठीक हो जाता है। हालाँकि, दोषों की संभावना के लिए गलत-सकारात्मक परिणामों को बाहर करने के लिए दूसरी तिमाही में जैव रासायनिक जांच निर्धारित करते समय ऐसे परिणाम के जोखिम को ध्यान में रखना आवश्यक है।
• भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया, जिसके साथ संभव है। इसे रोकने के लिए, यदि बच्चे का पिता Rh-पॉजिटिव है, तो Rh-नकारात्मक रक्त वाली पहले से गैर-संवेदनशील महिलाओं को एंटी-रीसस इम्युनोग्लोबुलिन देने का अभ्यास किया जाता है। दवा आमतौर पर कोरियोनिक विलस बायोप्सी के बाद पहले 48-72 घंटों में दी जाती है।

सामान्य तौर पर, अपनी आक्रामकता के बावजूद, यह निदान तकनीक शायद ही कभी वास्तव में गंभीर जटिलताओं के विकास की ओर ले जाती है। बेशक, बहुत कुछ डॉक्टर के कौशल और महिला और/या भ्रूण में मौजूद विकृति पर निर्भर करता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी के बाद क्या करें?

कोरियोनिक विलस बायोप्सी के बाद, एक महिला को आमतौर पर गर्भावस्था को बनाए रखने के उद्देश्य से निवारक चिकित्सा निर्धारित की जाती है। इस मामले में, शारीरिक गतिविधि को अस्थायी रूप से सीमित करने, भारी सामान उठाने और संभोग से बचने की सिफारिश की जाती है। गर्भाशय की टोन को कम करने के लिए दवाओं का भी उपयोग किया जा सकता है और गर्भवती महिला को मिलने वाली हार्मोनल दवाओं की खुराक को बढ़ाया जा सकता है।

संकेतों के अनुसार, जीवाणुरोधी और हेमोस्टैटिक थेरेपी की जाती है, और एंटी-रीसस इम्युनोग्लोबुलिन प्रशासित किया जाता है। भ्रूण की स्थिति का आकलन करने के लिए महिला को एक नियंत्रण अल्ट्रासाउंड भी निर्धारित किया जाता है।

बायोप्सी के परिणाम आमतौर पर 10-14 दिनों में प्राप्त होते हैं। इस अवधि को बायोमटेरियल को प्रयोगशाला में ले जाने, एक विशेष वातावरण में कोशिका वृद्धि की प्रतीक्षा करने और अध्ययनों की एक श्रृंखला आयोजित करने की आवश्यकता से समझाया गया है। लेकिन पहले अस्थायी परिणाम पहले कुछ दिनों में ही ज्ञात हो सकते हैं।

यदि परिणाम नकारात्मक है, तो महिला गर्भावस्था जारी रखती है। उसे अब भ्रूण में क्रोमोसोमल और जीन असामान्यताओं या भंडारण रोगों की उपस्थिति के बारे में चिंता करने की ज़रूरत नहीं है। यदि प्रयोगशाला से सकारात्मक उत्तर मिलता है, तो गर्भवती महिला के सामने एक विकल्प होता है: इस गर्भावस्था को लम्बा खींचना या समाप्त करना। निर्णय उसका है; चिकित्सीय कारणों से गर्भपात की सलाह पर चिकित्सा आयोग का निष्कर्ष सलाहकारी प्रकृति का है।

यदि आवश्यक हो और उपयुक्त विशेषज्ञ की उपलब्धता हो, तो एक महिला और उसके पति को मनोवैज्ञानिक से सहायता प्राप्त करने का अवसर दिया जाता है। इसके अलावा, कुछ मामलों में, प्रजनन आयु के अन्य रिश्तेदारों के लिए आनुवंशिक परामर्श आयोजित करने की सलाह दी जाती है। इससे संबंधित विसंगति वाले बच्चे के जन्म के जोखिम को पहले से ही स्पष्ट करना संभव हो जाएगा।

यदि गर्भावस्था जारी रहती है, तो प्रसव के स्थान और विधि का मुद्दा बाद में तय किया जाता है, और नवजात शिशु की जांच और प्रबंधन के लिए एक योजना तैयार की जाती है।

कोरियोनिक बायोप्सी एक आक्रामक प्रक्रिया है जिसमें भ्रूण की जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों का निदान करने के लिए बाद की जांच के लिए कोरियोनिक विली प्राप्त करना शामिल है।

समानार्थी शब्द

कोरियोनिक विलस बायोप्सी, कोरियोनिक विलस एस्पिरेशन।

वर्गीकरण

पहुँच तकनीक द्वारा:
· उदर पार;
· ट्रांससर्विकल.

निष्पादन की तकनीक के अनुसार (ट्रांसएब्डॉमिनल कोरिन बायोप्सी):
· एकल-सुई;
· दो सुई.

गर्भावस्था के दौरान कोरियोन बायोप्सी के संकेत

· गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष या उससे अधिक है।
· परिवार में किसी बच्चे की उपस्थिति या पिछली गर्भधारण में डाउन सिंड्रोम या अन्य क्रोमोसोमल रोगों वाले भ्रूण की पहचान।
· परिवार में अनेक जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे की उपस्थिति.
· माता-पिता में कैरियोटाइप असामान्यताएं.
· भ्रूण में क्रोमोसोमल रोगों या जन्मजात विकृतियों के जैव रासायनिक और/या अल्ट्रासाउंड मार्करों की उपस्थिति।
· एक्स-लिंक्ड जीन रोगों की उपस्थिति में भ्रूण के लिंग का निर्धारण।

सापेक्ष अंतर्विरोध

· तीव्र सूजन प्रक्रिया या किसी स्थानीयकरण की पुरानी सूजन प्रक्रिया का तेज होना।
· गर्भपात की धमकी या प्रारंभिक गर्भपात के नैदानिक ​​और/या अल्ट्रासाउंड संकेतों की उपस्थिति।

अध्ययन के लिए तैयारी

कोरियोनिक बायोप्सी से पहले, गर्भकालीन आयु, भ्रूण के दिल की धड़कन की उपस्थिति, कोरियोन का स्थानीयकरण, ग्रीवा नहर की लंबाई और गर्भाशय टोन की स्थिति को स्पष्ट करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है। शल्य चिकित्सा क्षेत्र का मानक उपचार किया जाता है।

दर्द से राहत के तरीके

ज्यादातर मामलों में, यह बिना एनेस्थीसिया के किया जाता है।

परिचालन तकनीक

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में की जाती है। इष्टतम दृश्यता के लिए मध्यम मूत्राशय भरना आवश्यक है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी ट्रांससर्विकल या ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस के माध्यम से की जा सकती है। पहुंच का विकल्प उपस्थित चिकित्सक द्वारा कोरियोन के स्थानीयकरण को ध्यान में रखते हुए निर्धारित किया जाता है।

ट्रांसएब्डॉमिनल बायोप्सी को प्राथमिकता दी जाती है। यह फ्री-हैंड विधि का उपयोग करके या पंचर एडाप्टर का उपयोग करके किया जाता है। पंचर एडाप्टर का उपयोग बेहतर है क्योंकि यह आपको मॉनिटर स्क्रीन पर एक ट्रेस का उपयोग करके पंचर सुई के प्रक्षेपवक्र का चयन करने और इसके विसर्जन की गहराई को नियंत्रित करने की अनुमति देता है। ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस का उपयोग करके कोरियोनिक विलस बायोप्सी की दो विधियाँ हैं: सिंगल-सुई और डबल-सुई। एकल-सुई विधि में 20G के व्यास वाली एक मानक सुई के साथ पेट की दीवार, गर्भाशय की दीवार और कोरियोनिक ऊतक का क्रमिक पंचर होता है। डबल-सुई विधि: एक गाइड सुई (व्यास 16-18जी) और एक छोटे व्यास (20जी) की आंतरिक बायोप्सी सुई का उपयोग करना। एकल-सुई तकनीक के साथ, सुई को कोरियोनिक ऊतक में निर्देशित किया जाता है, इसे कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर रखा जाता है। सुई मायोमेट्रियम को पार करने के बाद, इसे इसके आंतरिक समोच्च के समानांतर निर्देशित किया जाता है। ट्रांससर्विकल बायोप्सी की तरह, सुई को कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर रहते हुए कोरियोनिक ऊतक में डुबोया जाना चाहिए। अल्ट्रासाउंड की मदद से यह सत्यापित करने के बाद कि सुई सही स्थिति में है, मैंड्रेल को इससे हटा दिया जाता है और 5 मिलीलीटर परिवहन माध्यम के साथ एक सिरिंज लगा दी जाती है।

सुई को हटाने के साथ-साथ आकांक्षा की प्रक्रिया भी होती है। यदि पेट के पार पहुंच की कोई स्थिति नहीं है, तो ट्रांससर्विकल बायोप्सी की जाती है।

जब कोरियोन गर्भाशय की पिछली दीवार पर स्थानीयकृत होता है तो ट्रांससर्विकल बायोप्सी बेहतर होती है। हेरफेर तब किया जाता है जब रोगी स्त्री रोग संबंधी कुर्सी पर होता है। कभी-कभी गर्भाशय की स्थिति बदलने के लिए उसके गर्भाशय ग्रीवा को बुलेट संदंश का उपयोग करके ठीक किया जाता है। ट्रांससर्विकल एक्सेस के लिए, एक पॉलीइथाइलीन कैथेटर का उपयोग किया जाता है, जिसके अंदर एक लचीला खराद का धुरा रखा जाता है, जो इसके लुमेन को अवरुद्ध करता है और इसे आवश्यक ताकत प्रदान करता है।

कैथेटर के समीपस्थ सिरे पर एक एडाप्टर होता है जो इसे पारंपरिक लुअर-लॉक सीरिंज से कनेक्ट करने की अनुमति देता है। कैथेटर को क्रमिक रूप से ग्रीवा नहर, आंतरिक ओएस के माध्यम से आगे बढ़ाया जाता है, फिर कोरियोनिक झिल्ली और गर्भाशय की दीवार के बीच कोरियोन ऊतक में निर्देशित किया जाता है। मैंड्रिन को कैथेटर लुमेन से हटा दिया जाता है, और एक 20 मिलीलीटर सिरिंज जिसमें लगभग 5 मिलीलीटर पोषक माध्यम होता है, उससे जुड़ा होता है। सिरिंज में बने नकारात्मक दबाव के कारण, विली को एस्पिरेट किया जाता है, धीरे-धीरे कैथेटर को कोरियोन ऊतक की मोटाई से हटा दिया जाता है।

दो-सुई तकनीक के साथ, एक बड़े व्यास वाली सुई (बाहरी) का उपयोग ट्रोकार के रूप में किया जाता है, जिसे मायोमेट्रियम में डाला जाता है, और एक पतली और लंबी सुई (आंतरिक) को सीधे कोरियोन की मोटाई में डुबोया जाता है। फिर इसमें से मैंड्रिन को हटा दिया जाता है और एक सिरिंज लगा दी जाती है। इसके बाद, एकल-सुई तकनीक की तरह ही आकांक्षा पूरी की जाती है।

अधिकांश आनुवंशिक अध्ययनों के लिए, कम से कम 5 मिलीग्राम कोरियोनिक विलस ऊतक की आवश्यकता होती है। यदि पहले प्रयास में अपर्याप्त सामग्री प्राप्त होती है, तो प्रक्रिया को बिना किसी अतिरिक्त जोखिम के दोहराया जा सकता है।

तीसरे प्रयास के बाद गर्भपात की धमकी का जोखिम काफी बढ़ जाएगा।

बायोप्सी नमूने के प्रयोगशाला परीक्षण के गलत-सकारात्मक और गलत-नकारात्मक परिणामों का कारण हो सकता है: मातृ कोशिकाओं के साथ सामग्री का संदूषण, साथ ही नाल तक सीमित मोज़ेकवाद की उपस्थिति, जो 1% अध्ययनों में होती है। यदि प्लेसेंटल मोज़ेकिज्म का पता चला है, तो निदान को स्पष्ट करने के लिए अतिरिक्त कॉर्डोसेन्टेसिस की सिफारिश की जाती है।

रोगी के लिए जानकारी

प्रक्रिया से पहले, रोगी को संकेत, तकनीक, कोरियोनिक बायोप्सी के संभावित जोखिमों के बारे में सूचित किया जाता है और इसके कार्यान्वयन के लिए सूचित सहमति प्राप्त की जाती है।

जटिलताओं

जननांग पथ से खूनी स्राव

ट्रांससर्विकल कोरियोनिक बायोप्सी के बाद, वे हर तीसरे रोगी में होते हैं। ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के परिणाम को प्रभावित किए बिना रक्तस्राव अपने आप बंद हो जाता है। 4% मामलों में, बायोप्सी के बाद, रेट्रोकोरियल हेमेटोमा बन सकता है, जो आमतौर पर गर्भावस्था के 16वें सप्ताह से पहले ठीक हो जाता है। ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस के साथ, सर्जरी के बाद जननांग पथ से रक्तस्राव अलग-अलग मामलों में होता है।

संक्रामक जटिलताएँ

कोरियोएम्नियोनाइटिस विकसित होने का जोखिम जनसंख्या से भिन्न नहीं है और लगभग 0.3% है।

झिल्लियों की अखंडता का उल्लंघन

एक दुर्लभ जटिलता (0.3% मामलों में), ट्रांससर्विकल कोरियोनिक विलस बायोप्सी के साथ अधिक आम है।

गर्भवती महिला के रक्त सीरम में एफ़िटोप्रोटीन का बढ़ा हुआ स्तर

यह प्रकृति में क्षणिक है और 16वें-18वें सप्ताह तक शारीरिक मूल्यों पर लौट आता है, जिससे इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिलाओं में भ्रूण की जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों की जैव रासायनिक जांच करना संभव हो जाता है।

भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया का विकास

कोरियोनिक बायोप्सी के बाद, आरएच-पॉजिटिव साथी वाली आरएच-नकारात्मक, गैर-संवेदनशील गर्भवती महिलाओं के लिए 48-72 घंटे (इस्तेमाल की गई दवा के आधार पर) के लिए एंटी-रीसस आरएच 0 (डी) इम्युनोग्लोबुलिन के रोगनिरोधी इंट्रामस्क्युलर प्रशासन की सिफारिश की जाती है:
· यदि परीक्षण परिणाम प्रक्रिया के 48-72 घंटों के बाद प्राप्त होता है;
· यदि कोरियोनिक बायोप्सी के परिणाम आरएच-पॉजिटिव भ्रूण का निर्धारण करते हैं।

गर्भपात

विशिष्ट केंद्रों में, कोरियोनिक विलस बायोप्सी के बाद सहज गर्भपात और समय से पहले जन्म की आवृत्ति लगभग 2-3% है, जो सामान्य जनसंख्या स्तर से मेल खाती है।

पश्चात की अवधि में प्रबंधन की विशेषताएं

संरक्षण थेरेपी, इंट्राऑपरेटिव एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस और/या थेरेपी (जैसा संकेत दिया गया है) का संचालन करें।

यह 11वें और 14वें सप्ताह के बीच किया जाता है, जब गुणसूत्र अध्ययन की आवश्यकता होती है। चूंकि प्लेसेंटा और भ्रूण एक ही प्रारंभिक कोशिका से विकसित होते हैं, इसलिए कोरियोन का विश्लेषण करके बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव है, जो प्लेसेंटा का आधार बनता है। कभी-कभी, बच्चे के स्थान की कोशिकाओं और स्वयं बच्चे के बीच गुणसूत्र संबंधी अंतर हो जाते हैं। इस मामले में, एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण करने के बाद अंतिम निष्कर्ष निकाला जाता है।

इससे पहले कि आप कोरियोनिक विलस सैंपलिंग कराने का निर्णय लें, आपको अपने डॉक्टर से इसके सभी फायदे और नुकसान के बारे में विस्तार से चर्चा करनी चाहिए। उन प्रश्नों की एक सूची पहले से बना लें जिन्हें आप पूछना चाहते हैं: डॉक्टर के कार्यालय में वे अक्सर आपके दिमाग से निकल जाते हैं। यदि उनमें से अत्यधिक विशिष्ट प्रश्न हैं, तो पहले किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श लें।

प्रक्रिया को अंजाम देने के लिए, पहले सावधानीपूर्वक अल्ट्रासाउंड नियंत्रण किया जाता है। फिर पेट की त्वचा को कीटाणुरहित किया जाता है। इसके बाद, डॉक्टर पेट की दीवार के माध्यम से कोरियोन ऊतक में एक पतली सुई डालते हैं, लगातार मॉनिटर स्क्रीन पर इसकी प्रगति की निगरानी करते हैं। एक नियम के रूप में, स्थानीय संज्ञाहरण की भी आवश्यकता नहीं होती है। कुछ मामलों में, ऑपरेशन योनि के माध्यम से किया जाता है। सुई भ्रूण मूत्राशय में प्रवेश नहीं करती है, इसलिए बच्चे को चोट लगने की संभावना से इंकार किया जाता है। डॉक्टर कोरियोनिक विली को 30 मिलीलीटर सिरिंज में डालता है और धीरे-धीरे सुई को बाहर निकालता है। सामग्री की इस बहुत छोटी मात्रा के आधार पर, भ्रूण के गुणसूत्रों का विश्लेषण किया जाता है।

कोरियोनिक ऊतक को एक पतली सुई का उपयोग करके एकत्र किया जाता है, जिसे पेट की दीवार के माध्यम से डाला जाता है।

उपयोग की अवधि: गर्भावस्था के 13वें सप्ताह तक। उपयोग की इष्टतम अवधि 9-10 सप्ताह है।

बायोप्सी तकनीक: ट्रांससर्विकल और ट्रांसएब्डॉमिनल।

एस्पिरेशन कैथेटर का उपयोग करके 12 सप्ताह तक के लिए इष्टतम तकनीक ट्रांससर्विकल है।

• रिश्तेदार: आईसीएन, गर्भपात का खतरा;
• निरपेक्ष: एक गर्भवती महिला में तीव्र संक्रामक रोग, योनि और ग्रीवा नहर में सूजन प्रक्रिया, एक गर्भवती महिला में धमनी उच्च रक्तचाप की उपस्थिति, सहज गर्भपात जो शुरू हो गया है।
• गर्भावस्था की समाप्ति की कुल औसत संभावना 2.5% तक है।

एक वैकल्पिक तकनीक एक पंचर सुई का उपयोग करके ट्रांसएब्डॉमिनल है।

उपयोग के लिए संकेत: गर्भाशय ग्रीवा का क्षरण, गर्भाशय ग्रीवा की विकृति, आईसीआई के सुधार के बाद गर्भाशय ग्रीवा पर टांके।

पंचर सुइयों का इष्टतम आकार 20-21G है। प्रक्रिया की गुणवत्ता एक पंचर एडाप्टर के उपयोग से सुगम होती है।

उपयोग की शर्त गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार के साथ एक विकासशील प्लेसेंटा की उपस्थिति है।

उपयोग के लिए मतभेद:

• रिश्तेदार: गर्भपात का खतरा, योनि में सूजन प्रक्रिया;
• निरपेक्ष: एक गर्भवती महिला में तीव्र संक्रामक रोग, एक गर्भवती महिला में धमनी उच्च रक्तचाप की उपस्थिति, गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार के साथ नोड्स के प्रमुख स्थान के साथ एकाधिक गर्भाशय फाइब्रॉएड, सहज गर्भपात जो शुरू हो गया है।

गर्भावस्था की समाप्ति की कुल औसत संभावना 3% तक है।

ट्रांससर्विकल बायोप्सी के दौरान, गर्भाशय ग्रीवा को योनि स्पेकुलम का उपयोग करके उजागर किया जाता है और ठीक किया जाता है। योनि और गर्भाशय ग्रीवा का एंटीसेप्टिक उपचार किया जाता है। एक सहायक अल्ट्रासाउंड डॉक्टर द्वारा किए गए ईआई के नियंत्रण में, मैनिपुलेटर एक कंडक्टर पर गर्भाशय ग्रीवा नहर में एक कैथेटर डालता है, जो इच्छित आंदोलन के प्रक्षेपवक्र के अनुसार पूर्व-मुड़ा हुआ होता है। कैथेटर को कोरियोन के अधिकतम गाढ़ेपन के क्षेत्र में लाया जाता है और उसमें डाला जाता है। कंडक्टर को हटा दिया जाता है, लेकिन इस तरह से कि कैथेटर कोरियोन की मोटाई में न चले या हटा दिया जाए। गाइडवायर को हटाने के बाद, एक विशेष परिवहन माध्यम (तरल) युक्त एक सिरिंज कैथेटर से जुड़ा होता है। सिरिंज में नकारात्मक दबाव बनाया जाता है, जिसके कारण कोरियोनिक विली कैथेटर में प्रवेश कर जाता है। महाप्राण सामग्री की मात्रा का आकलन दृष्टिगत रूप से किया जाता है, जिसके लिए जोड़-तोड़ करने वाले के महत्वपूर्ण अनुभव की आवश्यकता होती है। कैथेटर और एस्पिरेशन की गति को अत्यधिक सावधानी के साथ किया जाना चाहिए ताकि कोरियोनिक झिल्ली को चोट न पहुंचे और एक्सोएलोमिक स्पेस में प्रवेश न हो। कोरियोनिक विली की आवश्यक मात्रा की आकांक्षा के बाद, कैथेटर को बिना किसी गाइड के गर्भाशय गुहा से हटा दिया जाता है। प्रक्रिया के बाद एक घंटे के भीतर डिंब की स्थिति की अल्ट्रासाउंड निगरानी दो बार की जाती है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी का उपयोग गर्भावस्था में 12 सप्ताह तक की सलाह दी जाती है, जब भ्रूण के अन्य जैविक ऊतक प्राप्त करना मुश्किल होता है या उपलब्ध नहीं होता है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के जोखिम

परीक्षा के दिन, आपको एक सौम्य आहार का पालन करना चाहिए। इसका मतलब है खेल और सेक्स छोड़ना और वजन उठाने पर प्रतिबंध। इस प्रक्रिया से दर्द होने की संभावना नहीं है। जब तक कि सुई लगने वाली जगह पर हल्का रक्तस्राव न हो। इस ऑपरेशन के दौरान संक्रमण की संभावना को पूरी तरह से खारिज नहीं किया जा सकता है। यद्यपि निकटवर्ती मूत्राशय या आंतों में चोट लगना काफी दुर्लभ है। 0.5-1.0% मामलों में, कोरियोनिक विलस बायोप्सी के परिणामस्वरूप गर्भपात होता है - बहुत कुछ डॉक्टर के अनुभव पर निर्भर करता है।

विधि के नुकसान और प्रतिकूल परिणामों के संभावित जोखिम।

अपरा मोज़ेकवाद की घटना के कारण गलत-सकारात्मक और गलत-नकारात्मक परिणाम प्राप्त करना।

• झिल्लियों को क्षति.
• ऑटोइम्यून स्थितियों को उनके लिए पूर्वसूचना (आरएच-संघर्ष) के साथ भड़काना।
• गंभीर कारकों से जुड़ी गर्भावस्था की समाप्ति।
• झिल्लियों का संक्रमण.
• मायोमेट्रियम पर आघात के कारण गर्भाशय से रक्तस्राव।
• भ्रूण के आगे के विकास में व्यवधान और विकृतियों (विशेष रूप से अंगों) का गठन, जो बायोप्सी के क्षेत्र में कोरियोन में ट्रॉफिक परिवर्तन से जुड़ा हुआ है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी परीक्षा के परिणाम

प्राप्त आनुवंशिक सामग्री के आधार पर, प्रयोगशाला में एक कैरियोग्राम संकलित किया जाता है - गुणसूत्र सेट की एक दृश्य छवि। इसकी मदद से, ट्राइसॉमी में होने वाले गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन, साथ ही गुणसूत्रों में टूटने और दर्दनाक संलयन पर नजर रखी जाती है। उसी समय, आप बच्चे के लिंग का निर्धारण कर सकते हैं। पहला परिणाम 1-2 दिनों के भीतर ज्ञात हो जाता है। वे आपको कुछ वंशानुगत बीमारियों का निदान करने और गुणसूत्र सेट की विशेषताओं को निर्धारित करने की अनुमति देते हैं। सुरक्षित रहने के लिए, अधिक विस्तृत क्रोमोसोमल विश्लेषण के परिणाम लगभग दो सप्ताह बाद उपलब्ध होंगे।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी करने के कारण

कोरियोनिक विलस बायोप्सी का आधार मुख्य रूप से निम्नलिखित परिस्थितियाँ हैं:

• भावी माता-पिता गुणसूत्र विश्लेषण करवाना चाहते हैं।
• गर्भाशय ग्रीवा की पारदर्शिता के मापन ने असामान्यताओं की संभावित उपस्थिति का संकेत दिया।
• अल्ट्रासाउंड जांच के बाद विकासात्मक दोष का संदेह हुआ।
• परिवार में पहले से ही आनुवांशिक बीमारियाँ हैं जो बच्चे को विरासत में मिल सकती हैं।
• बड़े बच्चों में से एक को पहले से ही वंशानुगत बीमारी का पता चला है।
• संक्रमण की उपस्थिति स्थापित हो गई है.
• Rh कारक निर्धारित करना आवश्यक है।

हमारा केंद्र कार्यान्वित करता है

सामान्य या रोगात्मक गर्भावस्था के मामले में, केंद्र निम्नलिखित कार्य करता है:

1. भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच - 10-11 सप्ताह, 20-21 सप्ताह, 30-31 सप्ताह पर;

2. क्रोमोसोमल रोगों (डाउन सिंड्रोम सहित) और विकासात्मक दोष वाले बच्चों के जन्म का निदान और रोकथाम

• गुणसूत्र संबंधी रोगों के अल्ट्रासाउंड मार्करों की पहचान करने के लिए भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच - 10-11 सप्ताह में;
• सीरम मार्करों के स्तर का विश्लेषण - β-hCG और PAPP-A; साथ ही भ्रूण में डाउन सिंड्रोम और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के व्यक्तिगत जोखिम की गणना के साथ 17 ऑक्सीप्रोजेस्टेरोन - 11-14 सप्ताह में
• सीरम मार्कर स्तर का विश्लेषण - β-एचसीजी, एएफपी, 17-ओएच, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के जोखिम की गणना के साथ संयुग्मित एस्ट्रिऑल - 16-18 सप्ताह पर
• कोरियोनिक विलस एस्पिरेशन - 11-13 सप्ताह में
• कॉर्डोसेन्टेसिस - 20-22 सप्ताह पर।

3. गर्भावस्था विकृति विज्ञान के हार्मोनल निदान का उपयोग प्रारंभिक गर्भावस्था, सहज गर्भपात के खतरे, हाइडैटिडिफॉर्म मोल, कोरियोनिपिथेलियोमा, जमे हुए गर्भावस्था, पैथोलॉजिकल गर्भावस्था में भ्रूण-प्लेसेंटल कॉम्प्लेक्स की कार्यात्मक स्थिति का आकलन, प्लेसेंटल अपर्याप्तता, हाइपोक्सिया और भ्रूण के निदान में किया जाता है। कुपोषण.

4. भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का निदान

• एमनियोटिक द्रव की बैक्टीरियोलॉजिकल जांच के साथ एमनियोसेंटेसिस (जीवाणु संक्रमण के निदान के लिए)
• गर्भवती रक्त का एलिसा और पीसीआर + भ्रूण का अल्ट्रासाउंड + कॉर्डोसेटेसिस या एमनियोसेंटेसिस (इंट्रासेल्युलर संक्रमण के निदान के लिए)।

5. मोनोजेनिक रोगों का निदान और डीएनए निदान

6. भ्रूण के इलाज के आक्रामक तरीके

• प्रतिरोधी यूरोपैथी के लिए संग्रहण प्रणाली का पंचर
• विभिन्न गुहाओं में पैथोलॉजिकल द्रव संचय का पंचर

7. गर्भवती महिलाओं में ऑब्सट्रक्टिव पाइलोनेफ्राइटिस के लिए पंचर नेफ्रोस्टॉमी

8. पॉलीहाइड्रेमनियोस के दौरान अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव को निकालना

9. ऑलिगोहाइड्रामनिओस के लिए कृत्रिम एमनियोटिक द्रव का परिचय

10. भ्रूण के लिंग का निर्धारण

11. जैविक पितृत्व की स्थापना

मोनोजेनिक रोगों का निदान और डीएनए निदान

माता-पिता में मोनोजेनिक रोगों की उपस्थिति में, जो एक अप्रभावी या प्रमुख प्रकार की विरासत द्वारा प्रेषित होते हैं, प्रसवपूर्व निदान किया जाता है। निम्नलिखित मोनोजेनिक रोगों में माता-पिता के रक्त और भ्रूण सामग्री (कोरियोनिक विल्ली, प्लेसेंटल ऊतक, गर्भनाल रक्त, एमनियोटिक द्रव) की जांच की जाती है:
- एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम
- पुटीय तंतुशोथ
- फेनिलकेटोनुरिया
- जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
- पॉलीसिस्टिक किडनी रोग
- गतिभंग टेलैंगिएक्टेसिया (लुई-बार सिंड्रोम)
- फ़्रेडरेइच का गतिभंग
- एकॉन्ड्रोप्लासिया
- विल्सन-कोनोवालोव रोग
- नोरी की बीमारी
- अनफेरिच्ट-लुडबोर्ग रोग
- स्टैडगार्ट रोग
- हीमोफीलिया टाइप ए, बी
- लिपोडिस्ट्रोफी
- डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी टाइप 1ए
- मेथेमोग्लोबिनेमिया
- मायोटोनिक डिस्ट्रोफी
- लंबर-लिंब मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, टाइप 2ए
- एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
- लिंग निर्धारण का उल्लंघन
- वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी (चारकोट-मैरी-टूथ रोग)
- दबाव पक्षाघात की संवेदनशीलता के साथ वंशानुगत न्यूरोपैथी
- सेंसरिनुरल नॉनसिंड्रोमिक श्रवण हानि
- ऑकुलोफेरीन्जियल मायोडिस्ट्रॉफी
- रिसेसिव ऑस्टियोपोरोसिस
- समय-समय पर होने वाली बीमारी
- डचेन/बेकर की प्रगतिशील मांसपेशीय डिस्ट्रोफी
- स्यूडोकॉन्ड्रोपैथिक डिसप्लेसिया
- अहलर सिंड्रोम
- ब्रुगाडा सिंड्रोम
- ग्रेग सिंड्रोम
- गिल्बर्ट सिंड्रोम
- जौबर्ट सिंड्रोम
- कॉफ़िन-लोरी सिंड्रोम
- क्रिगलर-नजर सिंड्रोम
- मार्फन सिन्ड्रोम
- निजमेजेन सिंड्रोम
- पैलिस्टर सिंड्रोम
- स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
- वृषण नारीकरण सिंड्रोम
- लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम
- होल्ट-ओरम सिंड्रोम
- स्पाइनल एमियोट्रॉफी प्रकार 1,2,3
- स्पाइनल और बल्बर एमोडिस्ट्रॉफी कैनेडी
- हंटिंगटन का कोरिया
- क्रोनिक ग्रैनुलोमेटस रोग
- एक्स-लिंक्ड एगमैग्लोबुलिनमिया
- एक्स-लिंक्ड लिम्फोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम (डंकन रोग, पर्टिलो सिंड्रोम)
- एक्स-लिंक्ड गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी
- एरिथ्रोकेराटोडर्मा

डीएनए डायग्नोस्टिक्स का उपयोग वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए किया जाता है:
- घनास्त्रता;
- शराबबंदी;
- आदतन गर्भपात;
- भ्रूण अपरा अपर्याप्तता;
- तंत्रिका ट्यूब का गैर-संलयन;
- अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों का अविच्छेदन;
- संवेदी स्नायविक श्रवण शक्ति की कमी;
- स्पाइनल एमियोट्रॉफी;

इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए, एचएलए वर्ग 1 जीन: ए, बी, सी का उपयोग करके टाइपिंग की जाती है।

कोरियोनिक विलस आकांक्षा

संकेत

• गर्भवती महिला की उम्र > 35 वर्ष;
• मिश्रित प्रसूति और आनुवंशिक इतिहास (जन्मजात विकृति, गुणसूत्र या मोनोजेनिक रोग वाले बच्चे के जन्म का इतिहास);
• सीरम रक्त मार्करों (एएफपी, एचसीजी) के स्तर में परिवर्तन;
• गुणसूत्र संबंधी असामान्यता या जीन उत्परिवर्तन का पारिवारिक संचरण;
• अल्ट्रासाउंड डेटा (10-14 सप्ताह में, न्युकल ट्रांसलूसेंसी मोटाई > 3 मिमी, क्रोमोसोमल रोगों के मार्कर, एमनियोटिक द्रव की असामान्य मात्रा)।

मतभेद

क्रियाविधि
परीक्षा गर्भावस्था के 70 से 91 दिनों की अवधि के दौरान बाह्य रोगी के आधार पर की जाती है, जो सहज गर्भपात की संख्या को कम करने में मदद करती है और एक विश्वसनीय अध्ययन के लिए पर्याप्त मात्रा में सामग्री की प्राप्ति सुनिश्चित करती है। केंद्र एकल-सुई ट्रांसएब्डॉमिनल बायोप्सी तकनीक का उपयोग करता है। एक 19G एस्पिरेशन कटिंग बायोप्सी सुई का उपयोग किया जाता है, जो 12 सेमी लंबी, निर्मित होती है और बढ़ी हुई इकोोजेनेसिटी द्वारा विशेषता होती है। एक अल्ट्रासोनिक सेंसर का उपयोग करके, पंचर प्रक्षेप पथ का चयन किया जाता है ताकि सुई कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर स्थित कोरियोनिक ऊतक से होकर गुजरे। पंचर की शुरुआत में, यह सुनिश्चित करना आवश्यक है कि सुई आंत्र लूप या मूत्राशय को नुकसान न पहुंचाए। सुई मायोमेट्रियम को पार करने के बाद, इसे इसके आंतरिक समोच्च के समानांतर निर्देशित किया जाता है। सुई को कोरियोन ऊतक में अधिकतम गहराई तक डुबोना आवश्यक है। यह सुनिश्चित करने के बाद कि सुई सही स्थिति में है, मैंडरिन को उसमें से हटा दें और परिवहन माध्यम से भरी 2-5 मिलीलीटर सिरिंज संलग्न करें। लगातार आकांक्षा करते हुए, सुई के साथ 4-5 आंदोलनों को कोरियोन की मोटाई में आगे और पीछे किया जाता है। आकांक्षा बनाए रखते हुए सुई हटा दी जाती है। सिरिंज की सामग्री को एक पारदर्शी परिवहन कंटेनर में स्थानांतरित किया जाता है। प्राप्त सामग्री की मात्रा एवं गुणवत्ता का आकलन किया जाता है। यदि यह पर्याप्त नहीं है, तो प्रक्रिया को बिना किसी अतिरिक्त जोखिम के तुरंत दोहराया जा सकता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी

सामग्री को साइटोजेनेटिक अनुसंधान के लिए भेजा जाता है।

मुख्य परिणाम

• भ्रूण सामग्री की आवश्यक मात्रा प्राप्त करने की आवृत्ति: 94 - 99.5%

संभावित जटिलताएँ

• रेट्रोप्लेसेंटल हेमटॉमस
• खून बह रहा है
• दर्दनाक संवेदनाएँ
• कोरियोएम्नियोनाइटिस
• गर्भपात

कॉर्डोसेन्टेसिस

संकेत

• गर्भवती आयु > 35 वर्ष
• मिश्रित प्रसूति और आनुवंशिक इतिहास (जन्मजात विकृति, गुणसूत्र या मोनोजेनिक रोग वाले बच्चे के जन्म का इतिहास)
• सीरम रक्त मार्करों (पीएपीपी, एचसीजी) के स्तर में परिवर्तन
• गुणसूत्र संबंधी असामान्यता या जीन उत्परिवर्तन का पारिवारिक संचरण
• अल्ट्रासाउंड डेटा (10-14 सप्ताह में, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई > 3 मिमी है, 20-24 सप्ताह में - जन्मजात विकृति की उपस्थिति, गुणसूत्र रोगों के मार्कर, एमनियोटिक द्रव की असामान्य मात्रा)

मतभेद- तीव्र सूजन संबंधी बीमारियाँ।

क्रियाविधि
परीक्षा गर्भावस्था के 20 से 22 सप्ताह की अवधि के दौरान बाह्य रोगी के आधार पर की जाती है, जो सहज गर्भपात की संख्या को कम करने में मदद करती है और यह सुनिश्चित करती है कि विश्वसनीय अध्ययन के लिए पर्याप्त मात्रा में सामग्री प्राप्त हो। केंद्र एकल-सुई तकनीक का उपयोग करता है। 22G के व्यास और 9 सेमी की लंबाई के साथ एक मानक स्पाइनल पंचर सुई का उपयोग किया जाता है, अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, गर्भनाल नस को "फ्री हैंड" विधि का उपयोग करके पंचर किया जाता है। गर्भनाल तक पहुंच कई प्रकार की होती है

गर्भनाल शिरा पंचर की योजना। गर्भनाल के लिए विभिन्न दृष्टिकोण

गर्भनाल में सुई डालने के बाद, उसमें से मांडरेल को हटा दिया जाता है और, एक सिरिंज लगाकर, 1 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है। एंटीकोआगुलेंट (हेपरिन) की एक छोटी मात्रा सिरिंज में पहले से भरी हुई है। रक्त को उचित माध्यम से ट्यूबों में स्थानांतरित किया जाता है और साइटोजेनेटिक परीक्षण के लिए भेजा जाता है।

मुख्य परिणाम

• भ्रूण सामग्री की आवश्यक मात्रा प्राप्त करने की आवृत्ति: 96-99%
• आक्रामक निदान विधियों का उपयोग करते समय गुणसूत्र विकृति का पता लगाने की आवृत्ति 5.1% है (एक रूसी बहुकेंद्रीय अध्ययन के अनुसार)

संभावित जटिलताएँ

• गर्भनाल रक्तगुल्म,
• भ्रूण में मंदनाड़ी,
• गर्भावस्था की समाप्ति,
• समय से पहले जन्म

भ्रूण की किडनी सिस्ट का पंचर

संकेत

• बड़े एकल गुर्दे के सिस्ट जिससे भ्रूण के अंग सिकुड़ जाते हैं
• एक किडनी का मल्टीसिस्टिक रोग, जिससे भ्रूण के अंग सिकुड़ जाते हैं
• सामान्य भ्रूण कैरियोटाइप

मतभेद

• अन्य विसंगतियों या क्रोमोसोमल विकारों के साथ भ्रूण की किडनी सिस्ट का संयोजन
• ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी के साथ भ्रूण की किडनी सिस्ट का संयोजन

क्रियाविधि
अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, एसेप्टिस के सभी नियमों के अनुपालन में, एक 22 जी सुई का उपयोग एक अकेले सिस्ट या क्रमिक रूप से सबसे बड़े भ्रूण के गुर्दे के सिस्ट को पंचर करने के लिए किया जाता है। सामग्री की अधिकतम संभव मात्रा की आकांक्षा की जाती है।

सुई निकाल दी जाती है. इसके बाद, अल्ट्रासाउंड निगरानी की जाती है। जैसे-जैसे सिस्ट का आकार बढ़ता है, बार-बार पंचर किया जाता है।

मुख्य परिणाम
चिकित्सा साहित्य में संभावित जटिलताओं का वर्णन नहीं किया गया है।

मूत्र पंचरप्रतिरोधी यूरोपैथी के लिए, यह उन भ्रूणों में किया जाता है जो अतिरिक्त गर्भाशय स्थितियों में जीवित रहने के लिए पर्याप्त परिपक्व नहीं होते हैं

संकेत

• निचले मूत्र पथ में स्थायी रुकावट
• प्रगतिशील द्विपक्षीय हाइड्रोनफ्रोसिस
• भ्रूण की स्थिति में गिरावट या उसकी संरचनाओं में रोग संबंधी परिवर्तनों के संकेत

मतभेद

• अन्य विसंगतियों या गुणसूत्र संबंधी विकारों के साथ प्रतिरोधी यूरोपैथी का संयोजन
• किडनी सिस्ट के साथ ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी का संयोजन

क्रियाविधि
अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, एसेप्टिस के सभी नियमों के अनुपालन में, 22 जी सुई के साथ भ्रूण संग्रह प्रणाली या मूत्राशय का एक पंचर किया जाता है। जितना संभव हो उतना मूत्र का सेवन करें। सुई निकाल दी जाती है. इसके बाद, अल्ट्रासाउंड निगरानी की जाती है। जब मूत्र प्रणाली अपने पिछले आकार में फैल जाती है, तो बार-बार पंचर किया जाता है।

मुख्य परिणाम- बढ़े हुए गुर्दे और मूत्राशय द्वारा भ्रूण के अंगों के संपीड़न को कम करना।

संभावित जटिलताएँचिकित्सा साहित्य में वर्णित नहीं है।

भ्रूण के लिंग का निर्धारण

संकेत

• चिकित्सा (माता-पिता में मोनोजेनिक रोगों की उपस्थिति, जिसकी विरासत लिंग से जुड़ी होती है)
• सामाजिक (माता-पिता की इच्छा)

मतभेद- तीव्र सूजन संबंधी बीमारियाँ

क्रियाविधि

• 10-12 सप्ताह में कोरियोनिक विलस बायोप्सी + भ्रूण कैरियोटाइप का साइटोजेनेटिक अध्ययन
• 20-22 सप्ताह में कॉर्डोसेन्टेसिस + भ्रूण कैरियोटाइप का साइटोजेनेटिक अध्ययन

संभावित जटिलताएँ

• भ्रूण-मातृ रक्तस्राव,
• गर्भनाल रक्तगुल्म,
• भ्रूण में मंदनाड़ी,
• गर्भावस्था की समाप्ति,
• समय से पहले जन्म

भ्रूण के जैविक पितृत्व की स्थापना

संकेत

• अदालत के फैसले से
• पिता के अनुरोध पर सेना की सहमति से

मतभेद- तीव्र सूजन संबंधी बीमारियाँ

क्रियाविधि
· 10-12 सप्ताह में कोरियोनिक विलस बायोप्सी + माता-पिता दोनों का रक्त परीक्षण
· 20-22 सप्ताह में कॉर्डोसेन्टेसिस + माता-पिता दोनों का रक्त परीक्षण

मुख्य परिणाम-% से अधिक की त्रुटि की संभावना के साथ भ्रूण और कथित पिता के बीच संबंध का निर्धारण

संभावित जटिलताएँ

• भ्रूण-मातृ रक्तस्राव,
• गर्भनाल रक्तगुल्म,
• भ्रूण में मंदनाड़ी,
• गर्भावस्था की समाप्ति,
• समय से पहले जन्म

भ्रूण की जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों का निदान करने के लिए बाद की जांच के लिए कोरियोनिक विली प्राप्त करने वाली एक आक्रामक प्रक्रिया।

समानार्थी शब्द: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, कोरियोनिक विलस एस्पिरेशन।

वर्गीकरण

1. पहुँच तकनीक द्वारा:
   • उदर पार;
   • ट्रांससर्विकल
2. निष्पादन की तकनीक के अनुसार (ट्रांसएब्डॉमिनल कोरिन बायोप्सी):
   • एकल-सुई;
   • दो सुई

संकेत

• गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष या उससे अधिक
• परिवार में किसी बच्चे की उपस्थिति या डाउन सिंड्रोम या अन्य क्रोमोसोमल रोगों के साथ पिछली गर्भधारण में भ्रूण का पता लगाना
• परिवार में अनेक जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे की उपस्थिति
• माता-पिता में कैरियोटाइप असामान्यताएं
• भ्रूण में क्रोमोसोमल रोगों या जन्मजात विकृतियों के जैव रासायनिक और/या अल्ट्रासाउंड मार्करों की उपस्थिति।
• एक्स-लिंक्ड जीन रोगों की उपस्थिति में भ्रूण के लिंग का निर्धारण

सापेक्ष मतभेद

• तीव्र सूजन प्रक्रिया या किसी स्थानीयकरण की पुरानी सूजन प्रक्रिया का तेज होना
• धमकी भरे या प्रारंभिक गर्भपात के नैदानिक ​​और/या अल्ट्रासाउंड संकेतों की उपस्थिति

अध्ययन की तैयारी

कोरियोनिक बायोप्सी से पहले, गर्भकालीन आयु, भ्रूण के दिल की धड़कन की उपस्थिति, कोरियोन का स्थानीयकरण, ग्रीवा नहर की लंबाई और गर्भाशय टोन की स्थिति को स्पष्ट करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है। शल्य चिकित्सा क्षेत्र का मानक उपचार किया जाता है।

दर्द निवारण के तरीके

ज्यादातर मामलों में, यह बिना एनेस्थीसिया के किया जाता है।

ऑपरेशन तकनीक

कोरियोनिक बायोप्सी गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में की जाती है। इष्टतम दृश्यता के लिए मध्यम मूत्राशय भरना आवश्यक है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी ट्रांससर्विकल या ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस के माध्यम से की जा सकती है। पहुंच का विकल्प उपस्थित चिकित्सक द्वारा कोरियोन के स्थानीयकरण को ध्यान में रखते हुए निर्धारित किया जाता है।

उदर उदर बायोप्सीबेहतर. यह फ्री-हैंड विधि का उपयोग करके या पंचर एडाप्टर का उपयोग करके किया जाता है। पंचर एडाप्टर का उपयोग बेहतर है क्योंकि यह आपको मॉनिटर स्क्रीन पर एक ट्रेस का उपयोग करके पंचर सुई के प्रक्षेपवक्र का चयन करने और इसके विसर्जन की गहराई को नियंत्रित करने की अनुमति देता है।

ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस का उपयोग करके कोरियोनिक विलस बायोप्सी की दो विधियाँ हैं: सिंगल-सुई और डबल-सुई।
एकल-सुई विधि में 20G के व्यास वाली एक मानक सुई के साथ पेट की दीवार, गर्भाशय की दीवार और कोरियोनिक ऊतक का क्रमिक पंचर होता है।
डबल-सुई विधि: एक गाइड सुई (व्यास में 16-18जी) और छोटे व्यास (20जी) की एक आंतरिक बायोप्सी सुई का उपयोग करना।

एकल-सुई तकनीक के साथ, सुई को कोरियोनिक ऊतक में निर्देशित किया जाता है, इसे कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर रखा जाता है। सुई मायोमेट्रियम को पार करने के बाद, इसे इसके आंतरिक समोच्च के समानांतर निर्देशित किया जाता है। ट्रांससर्विकल बायोप्सी की तरह, सुई को कोरियोनिक झिल्ली के समानांतर रहते हुए कोरियोनिक ऊतक में डुबोया जाना चाहिए। अल्ट्रासाउंड की मदद से यह सत्यापित करने के बाद कि सुई सही स्थिति में है, मैंड्रेल को इससे हटा दिया जाता है और 5 मिलीलीटर परिवहन माध्यम के साथ एक सिरिंज लगा दी जाती है। सुई को हटाने के साथ-साथ आकांक्षा की प्रक्रिया भी होती है। यदि पेट के पार पहुंच की कोई स्थिति नहीं है, तो ट्रांससर्विकल बायोप्सी की जाती है।

ट्रांससर्विकल बायोप्सीबेहतर तब होता है जब कोरियोन गर्भाशय की पिछली दीवार पर स्थित होता है। हेरफेर तब किया जाता है जब रोगी स्त्री रोग संबंधी कुर्सी पर होता है। कभी-कभी गर्भाशय की स्थिति बदलने के लिए उसके गर्भाशय ग्रीवा को बुलेट संदंश का उपयोग करके ठीक किया जाता है। ट्रांससर्विकल एक्सेस के लिए, एक पॉलीइथाइलीन कैथेटर का उपयोग किया जाता है, जिसके अंदर एक लचीला खराद का धुरा रखा जाता है, जो इसके लुमेन को अवरुद्ध करता है और इसे आवश्यक ताकत प्रदान करता है। कैथेटर के समीपस्थ सिरे पर एक एडाप्टर होता है जो इसे पारंपरिक लुअर-लॉक सीरिंज से कनेक्ट करने की अनुमति देता है। कैथेटर को क्रमिक रूप से ग्रीवा नहर, आंतरिक ओएस के माध्यम से आगे बढ़ाया जाता है, फिर कोरियोनिक झिल्ली और गर्भाशय की दीवार के बीच कोरियोन ऊतक में निर्देशित किया जाता है। मैंड्रिन को कैथेटर लुमेन से हटा दिया जाता है, और एक 20 मिलीलीटर सिरिंज जिसमें लगभग 5 मिलीलीटर पोषक माध्यम होता है, उससे जुड़ा होता है। सिरिंज में बने नकारात्मक दबाव के कारण, विली को एस्पिरेट किया जाता है, धीरे-धीरे कैथेटर को कोरियोन ऊतक की मोटाई से हटा दिया जाता है।

दो-सुई तकनीक के साथ, एक बड़े व्यास वाली सुई (बाहरी) का उपयोग ट्रोकार के रूप में किया जाता है, जिसे मायोमेट्रियम में डाला जाता है, और एक पतली और लंबी सुई (आंतरिक) को सीधे कोरियोन की मोटाई में डुबोया जाता है। फिर इसमें से मैंड्रिन को हटा दिया जाता है और एक सिरिंज लगा दी जाती है। इसके बाद, एकल-सुई तकनीक की तरह ही आकांक्षा पूरी की जाती है।

अधिकांश आनुवंशिक अध्ययनों के लिए, कम से कम 5 मिलीग्राम कोरियोनिक विलस ऊतक की आवश्यकता होती है। यदि पहले प्रयास में अपर्याप्त सामग्री प्राप्त होती है, तो प्रक्रिया को बिना किसी अतिरिक्त जोखिम के दोहराया जा सकता है। तीसरे प्रयास के बाद गर्भपात की आशंका का खतरा काफी बढ़ जाएगा।

बायोप्सी नमूने के प्रयोगशाला परीक्षण के गलत-सकारात्मक और गलत-नकारात्मक परिणामों का कारण हो सकता है: मातृ कोशिकाओं के साथ सामग्री का संदूषण, साथ ही नाल तक सीमित मोज़ेकवाद की उपस्थिति, जो 1% अध्ययनों में होती है। यदि प्लेसेंटल मोज़ेकिज्म का पता चला है, तो निदान को स्पष्ट करने के लिए अतिरिक्त कॉर्डोसेन्टेसिस की सिफारिश की जाती है।

रोगी के लिए जानकारीप्रक्रिया से पहले, रोगी को संकेत, तकनीक, कोरियोनिक बायोप्सी के संभावित जोखिमों के बारे में सूचित किया जाता है और इसके कार्यान्वयन के लिए सूचित सहमति प्राप्त की जाती है।

जटिलताओं

जननांग पथ से खूनी स्राव
ट्रांससर्विकल कोरियोनिक बायोप्सी के बाद, वे हर तीसरे रोगी में होते हैं। ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के परिणाम को प्रभावित किए बिना रक्तस्राव अपने आप बंद हो जाता है। 4% मामलों में, बायोप्सी के बाद, रेट्रोकोरियल हेमेटोमा बन सकता है, जो आमतौर पर गर्भावस्था के 16वें सप्ताह से पहले ठीक हो जाता है। ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस के साथ, सर्जरी के बाद जननांग पथ से रक्तस्राव अलग-अलग मामलों में होता है।

संक्रामक जटिलताएँ

कोरियोएम्नियोनाइटिस विकसित होने का जोखिम जनसंख्या से भिन्न नहीं है और लगभग 0.3% है।

झिल्लियों की अखंडता का उल्लंघन
एक दुर्लभ जटिलता (0.3% मामलों में), ट्रांससर्विकल कोरियोनिक विलस बायोप्सी के साथ अधिक आम है।

गर्भवती महिला के रक्त सीरम में α-भ्रूणप्रोटीन का बढ़ा हुआ स्तर
यह प्रकृति में क्षणिक है और 16-18वें सप्ताह तक शारीरिक मूल्यों पर लौट आता है, जिससे इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिलाओं में भ्रूण की जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों की जैव रासायनिक जांच करना संभव हो जाता है।

भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया का विकास
कोरियोनिक बायोप्सी के बाद, Rh-नकारात्मक, गैर-संवेदनशील गर्भवती महिलाओं, जिनके पास Rh-पॉजिटिव साथी है, के लिए 48-72 घंटे (इस्तेमाल की गई दवा के आधार पर) के लिए एंटी-रीसस RhO (D) इम्युनोग्लोबुलिन के रोगनिरोधी इंट्रामस्क्युलर प्रशासन की सिफारिश की जाती है:

• यदि परीक्षण परिणाम प्रक्रिया के 48-72 घंटों के बाद प्राप्त होता है;
• यदि कोरियोनिक विलस बायोप्सी के परिणाम आरएच-पॉजिटिव भ्रूण का निर्धारण करते हैं

गर्भपात
विशिष्ट केंद्रों में, कोरियोनिक विलस बायोप्सी के बाद सहज गर्भपात और समय से पहले जन्म की आवृत्ति लगभग 2-3% है, जो सामान्य जनसंख्या स्तर से मेल खाती है।

पश्चात की अवधि की विशेषताएं

संरक्षण थेरेपी, इंट्राऑपरेटिव एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस और/या थेरेपी (जैसा संकेत दिया गया है) का संचालन करें।