मेदवेदेव सेंटर फॉर प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स। प्रसव पूर्व निदान

ऐसी "अनिवार्य" परीक्षाओं को करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियाँ गैर-आक्रामक हैं: उनमें शरीर के गुहाओं में प्रवेश शामिल नहीं है, और इसलिए माँ और बच्चे के लिए सुरक्षित हैं।

शब्द "प्रीनेटल" का अर्थ है "प्रसवपूर्व" (लैटिन प्राइ से - पहले और नेटालिस - जन्म से संबंधित)। इस प्रकार, प्रसवपूर्व निदान कोई भी शोध है जो हमें भ्रूण की स्थिति को स्पष्ट करने की अनुमति देता है। इन अध्ययनों में अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड), डॉपलर, सीटीजी (कार्डियोटोकोग्राफी), साथ ही विभिन्न प्रयोगशाला संकेतक शामिल हैं। सूचीबद्ध तरीकों को गैर-आक्रामक के रूप में वर्गीकृत किया गया है (लैटिन आक्रमण से - मैं आक्रमण करता हूं), यानी। उन्हें सर्जरी की आवश्यकता नहीं होती है और इसलिए मां या भ्रूण को कोई खतरा नहीं होता है। "प्रसवपूर्व निदान" की अवधारणा "प्रसवपूर्व जांच" की अवधारणा से निकटता से संबंधित है। "स्क्रीनिंग" शब्द का अर्थ है "छानना।" चिकित्सा में, स्क्रीनिंग का मतलब किसी विशेष रोगविज्ञान के विकास के जोखिम वाले समूहों की पहचान करने के लिए आबादी के बड़े समूहों पर सरल और सुरक्षित अध्ययन करना है। प्रसवपूर्व जांच से तात्पर्य गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम की पहचान करने के लिए गर्भवती महिलाओं पर किए गए परीक्षणों से है। एक विशेष मामला प्रसवपूर्व जांचभ्रूण में जन्मजात दोष विकसित होने के जोखिम की पहचान करना है। सामान्य प्रवृत्तिप्रसवपूर्व जांच के विकास में कुछ विकारों के विकास के जोखिम के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने की इच्छा शामिल है प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था.

शोध के प्रकार के अनुसार ये हैं:

जैव रासायनिक स्क्रीनिंग

गर्भावस्था के दौरान 10-13 सप्ताह (के अनुसार) अंतिम मासिक धर्म) निम्नलिखित संकेतकों की जाँच की जाती है:

  • मुफ़्त (मानव कोरियोनिक हार्मोन की 3-सबयूनिट;
  • पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन ए) गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन ए।

इन रीडिंग के माप के आधार पर भ्रूण की असामान्यताओं के जोखिम की गणना को गर्भावस्था की पहली तिमाही में दोहरा जैव रासायनिक परीक्षण कहा जाता है। का उपयोग करके दोहरा परीक्षणपहली तिमाही में, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के जोखिम की गणना की जाती है (T21 - गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी पर ट्राइसॉमी 1, T18 - गुणसूत्रों की 18वीं जोड़ी पर ट्राइसॉमी)। न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम की गणना दोहरे परीक्षण का उपयोग करके नहीं की जा सकती है, क्योंकि इस जोखिम को निर्धारित करने के लिए मुख्य संकेतक अल्फा-भ्रूणप्रोटीन है, जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से ही निर्धारित होना शुरू हो जाता है।

गर्भावस्था के दौरान आखिरी मासिक धर्म के 14-20 सप्ताह बाद (16-18 सप्ताह पर विश्लेषण करना बेहतर होता है), निम्नलिखित जैव रासायनिक संकेतक निर्धारित किए जाते हैं:

  • कुल एचसीजी या मुफ़्त (3-सबयूनिट एचसीजी (एचसीजी);
  • अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी);
  • मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल (ई 3)।

इस अध्ययन को गर्भावस्था की दूसरी तिमाही का ट्रिपल टेस्ट या गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में ट्रिपल बायोकेमिकल स्क्रीनिंग कहा जाता है। परीक्षण का एक संक्षिप्त संस्करण दूसरी तिमाही का तथाकथित दोहरा परीक्षण है, जिसमें 2 संकेतक शामिल हैं: एचसीजी, या मुफ़्त एचसीजी की पी-सबयूनिट, और एएफपी। यह स्पष्ट है कि दूसरी तिमाही के दोहरे परीक्षण की सटीकता उससे कम है त्रिगुण परीक्षणदूसरी तिमाही. इन संकेतकों के आधार पर, निम्नलिखित जोखिमों की गणना की जाती है: डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18), न्यूरल ट्यूब दोष (स्पाइनल कैनाल फांक और एनेस्थली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति)।

अल्ट्रासाउंड जांच

अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड जांच) - मुख्य विधिभ्रूण की स्थिति का निदान करना। यह अध्ययन आपको गर्भावस्था के कुछ चरणों में कुछ भ्रूण दोषों को बाहर करने, आकार को मापने, व्यक्तिगत अंगों की संरचना, उनके स्थान और कार्यप्रणाली का मूल्यांकन करने, निर्धारित करने की अनुमति देता है। अनुमानित वजनजन्म से पहले बच्चा, साथ ही प्रस्तुति - भ्रूण का कौन सा हिस्सा गर्भाशय से बाहर निकलने का सामना करता है। इसके अलावा, अब माता-पिता बच्चे की प्रशंसा कर सकते हैं: त्रि-आयामी अल्ट्रासाउंड आपको बच्चे की "तस्वीर" लेने की अनुमति देता है, और चार-आयामी अल्ट्रासाउंड आपको भ्रूण को लगभग वास्तविक त्रि-आयामी छवि में देखने की अनुमति देता है - उदाहरण के लिए, बच्चे को जम्हाई लेते हुए देखें . गर्भावस्था के दौरान, अल्ट्रासाउंड मानक समय (10-13, 20-24, 28-30 सप्ताह) और संकेतों के अनुसार किया जाता है। एक जटिल प्रसूति-स्त्री रोग संबंधी इतिहास (अतीत में कुछ जटिलताओं की उपस्थिति) और गर्भावस्था के साथ भारी जोखिमअल्ट्रासाउंड का समय अलग-अलग होता है।

पहला अनुसूचित अल्ट्रासाउंड। पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड परीक्षा प्रोटोकॉल में मोटाई माप शामिल है कॉलर स्पेस(टीवीपी), सीटीई का माप (भ्रूण का कोक्सीजील-पार्श्विका आकार - मुकुट से कोक्सीक्स तक की दूरी), भ्रूण की हृदय गति, नाक की हड्डियों की लंबाई, जर्दी थैली 4, कोरियोन का स्थान (प्लेसेंटा का अग्रदूत), गर्भाशय उपांगों, गर्भाशय की दीवारों की स्थिति की विशेषताओं का संकेत।

मापा गया मुख्य आयाम तथाकथित न्यूकल ट्रांसलूसेंसी (न्यूकल ट्रांसलूसेंसी चौड़ाई, ग्रीवा गुना - एनटी) है। गर्भाशय ग्रीवा पारभासी वह है जो भ्रूण की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का संग्रह अल्ट्रासाउंड पर दिखता है। में अध्ययन किया जाता है निश्चित अवधिऔर 13 सप्ताह के बाद 6 दिन जानकारीपूर्ण नहीं होंगे।

यह संकेतक गर्दन की तह की स्थिति नहीं है, बल्कि इसकी चौड़ाई है, इसलिए यह आंकड़ा यथासंभव सटीक रूप से प्राप्त किया जाना चाहिए! यदि अध्ययन योनि जांच के साथ किया जाता है तो न्युकल स्पेस की मोटाई 2.5 मिमी से अधिक नहीं होनी चाहिए (ट्रांसएब्डॉमिनल अध्ययन के लिए - यदि अध्ययन पूर्वकाल के माध्यम से किया जाता है) पेट की दीवार- टीवीपी मानदंड 3 मिमी तक है)। टीवीपी में वृद्धिपैथोलॉजी की उपस्थिति का सुझाव देता है। डाउन सिंड्रोम के अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड संकेत हैं:

  • नाक की हड्डी का निर्धारण (पहली तिमाही के अंत में)। नाक की हड्डी 60-70% भ्रूणों में डाउन सिंड्रोम का पता नहीं चला और केवल 2% स्वस्थ भ्रूणों में);
  • मैक्सिलरी हड्डी के आकार में कमी;
  • आकार में बढ़ना मूत्राशय("मेगासिस्टिटिस");
  • भ्रूण में मध्यम टैचीकार्डिया (हृदय गति में वृद्धि);
  • एरेंटियम (शिरापरक) वाहिनी में रक्त प्रवाह की स्थिति।

इन घटकों का एक अल्ट्रासाउंड डॉक्टर द्वारा एक साथ विश्लेषण किया जाता है।

इसके अलावा, पहली तिमाही में अन्य विकृति या उनके लक्षणों का पता लगाया जाता है:

  • एक्सेंसेफली (एनेन्सेफली) - मस्तिष्क की अनुपस्थिति;
  • क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण आधे से अधिक मामलों में सिस्टिक हाइग्रोमा (भ्रूण की गर्दन और पीठ के स्तर पर सूजन);
  • ओम्फालोसेले ( नाभि संबंधी हर्निया) और गैस्ट्रोस्किसिस (पूर्वकाल पेट की दीवार की मांसपेशियों की महत्वपूर्ण विसंगति, आंत पूर्वकाल पेट की दीवार से परे फैली हुई है)। ओम्फालोसेले का निदान गर्भावस्था के 12 सप्ताह के बाद ही किया जा सकता है, क्योंकि इस अवधि से पहले एक शारीरिक नाभि हर्निया, जिसका अक्सर पता लगाया जाता है, का कोई नैदानिक ​​​​महत्व नहीं होता है;
  • एकमात्र नाभि धमनी (बड़े प्रतिशत मामलों में यह भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ संयुक्त होती है)।

दूसरा और तीसरा नियोजित अल्ट्रासाउंड।दूसरा नियोजित अल्ट्रासाउंड 20-24 सप्ताह में, तीसरा 28-30 सप्ताह में किया जाता है। दूसरी तिमाही की शुरुआत तक, जांच में भ्रूण के अंगों, सिर, धड़ को स्पष्ट रूप से पहचाना जा सकता है, आप उंगलियों और पैर की उंगलियों को गिन सकते हैं, मस्तिष्क और बड़ी संरचनाओं को देख सकते हैं आंतरिक अंगछाती और पेट की गुहा. इसलिए, 98-100% की संभावना के साथ, विकास संबंधी दोषों को बाहर रखा जा सकता है। कुछ आयाम भी मापे जाते हैं; नाक के पृष्ठ भाग के हड्डी वाले भाग की लंबाई (22-23 सप्ताह में मानक 6 से 9.2 मिमी है - घरेलू लेखकों के अनुसार और 6 से 10.4 मिमी तक - विदेशी आंकड़ों के अनुसार), बीपीआर (द्विपक्षीय आकार), फ्रंटो -पश्चकपाल आकार, सिर की परिधि, पेट, फीमर और ह्यूमरस की लंबाई, निचले पैर और अग्रबाहु की हड्डियाँ। इन मापों के अलावा, नाक, माथे, ऊपरी हिस्से और के आकार पर भी ध्यान देना सुनिश्चित करें जबड़ावगैरह। उदाहरण के लिए, नाक के पुल में एक अवसाद की उपस्थिति (कई अन्य लक्षणों के साथ संयोजन में) विसंगतियों का संकेत दे सकती है कंकाल तंत्र, नाक का अविकसित होना - मस्तिष्क और खोपड़ी के चेहरे के भाग के कई दोषों के लिए। डाउन सिंड्रोम के साथ, भ्रूण के चेहरे की संरचना में भी परिवर्तन देखा जाता है। लेकिन इन सभी संकेतकों का मूल्यांकन केवल व्यापक रूप से किया जाना चाहिए।

अगर चिंता है विकास की हृदय प्रणालीभ्रूण, भ्रूण के हृदय की ईसीएचओ-कार्डियोग्राफी विशेष चिकित्सा संस्थानों में की जाती है।

भ्रूण संबंधी विकृतियों के जोखिम समूह में शामिल हैं:

  • गर्भवती महिलाएं जिनमें प्रसवपूर्व जांच के दौरान कुछ बदलाव पाए जाते हैं;
  • सजातीय विवाह करने वाली महिलाएँ;
  • 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिलाएं;
  • वे महिलाएं जिन्होंने पहले विकासात्मक दोष वाले बच्चों को जन्म दिया है।

डॉपलर

अल्ट्रासाउंड को डॉपलर अल्ट्रासाउंड द्वारा पूरक किया जाता है रक्त वाहिकाएं(अल्ट्रासाउंड के साथ या अलग से भी किया जा सकता है)। डॉपलर डॉपलर प्रभाव पर आधारित है - किसी गतिशील वस्तु से परावर्तित होने पर ध्वनि की आवृत्ति में परिवर्तन इस मामले मेंऐसी वस्तु रक्त है, जो वाहिकाओं के माध्यम से चलती है)। डॉपलर परीक्षण प्लेसेंटा, गर्भाशय, गर्भनाल और भ्रूण (सेरेब्रल धमनियों, पेट की महाधमनी) की वाहिकाओं में रक्त के प्रवाह की जांच करता है। अध्ययन के दौरान, वाहिकाओं के स्थान, उनके व्यास, दिशा और रक्त प्रवाह की गति का आकलन किया जाता है। इस प्रकार स्थिति की जांच की जाती है अपरा परिसंचरणजिसका उल्लंघन कई प्रसूति संबंधी समस्याओं का कारण बनता है। इसे खिलाने वाली मुख्य वाहिकाओं में रक्त का प्रवाह जितना बेहतर होगा बेहतर बच्चाबेहतर महसूस होता है और बेहतर विकास होता है (समय के अनुसार)। "भ्रूण-अपरा रक्त प्रवाह" की अवधारणा का तात्पर्य गर्भनाल और नाल की वाहिकाओं के बीच रक्त के आदान-प्रदान से है। इन जहाजों में डॉपलर माप के लिए कुछ मानक हैं। गर्भाशय रक्त प्रवाह गर्भाशय और प्लेसेंटा की वाहिकाओं के बीच रक्त प्रवाह है (चूंकि प्लेसेंटा गर्भाशय की दीवार से जुड़ा होता है)। सबसे सामान्य कारणरक्त प्रवाह में गड़बड़ी - संवहनी स्वर में वृद्धि। यह या तो पहले से मौजूद उच्च रक्तचाप, गुर्दे की बीमारी या बढ़े हुए रक्त के थक्के के कारण होता है। महत्वपूर्ण बिंदु- डॉपलर माप की समयबद्धता, क्योंकि व्यवहार में अक्सर रक्त प्रवाह का अध्ययन बहुत देर से किया जाता है, जब विकार पहले से ही स्पष्ट होते हैं और जटिलताएँ विकसित होती हैं। गर्भावस्था के 23-24 सप्ताह में पहले डॉपलर परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

कार्डियोटोकोग्राफी

सीटीजी (कार्डियोटोकोग्राफी) प्रसवपूर्व अवधि (गर्भावस्था के 28-30वें सप्ताह से) में भ्रूण की स्थिति का आकलन करने के प्रमुख तरीकों में से एक है। सीटीजी भ्रूण की हृदय गति की एक साथ रिकॉर्डिंग है मोटर गतिविधिऔर गर्भाशय स्वर. आधुनिक कार्डियक मॉनिटर डॉपलर सिद्धांत पर आधारित हैं। कार्डियोटोकोग्राफ स्वचालित रूप से प्रति मिनट भ्रूण की हृदय गति की गणना करता है और इसे एक वक्र के रूप में ग्राफ पर रिकॉर्ड करता है।

सीटीजी मापदंडों के विचलन के कारण सामान्य मानशायद:

  • भ्रूण हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन की कमी);
  • भ्रूण के हृदय प्रणाली की जन्मजात विसंगतियाँ;
  • भ्रूण की हृदय ताल गड़बड़ी;
  • भ्रूण एनीमिया (हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा में कमी);
  • भ्रूण नींद चक्र;
  • माँ के शरीर का तापमान बढ़ जाना;
  • बढ़ा हुआ कार्य थाइरॉयड ग्रंथिमाँ के यहाँ;
  • एम्नियोनाइटिस - सूजन झिल्ली;
  • कुछ दवाओं का उपयोग.

उच्च-गुणवत्ता वाली रिकॉर्डिंग प्राप्त करना संभव है जो आपको गर्भावस्था के 32वें सप्ताह से ही भ्रूण की स्थिति का पर्याप्त आकलन करने की अनुमति देती है, क्योंकि इस समय से भ्रूण में "गतिविधि-आराम" चक्र विकसित होना शुरू हो जाता है। 40-60 मिनट तक महिला को बायीं ओर बैठाकर रिकॉर्डिंग करनी होगी। आराम के समय भ्रूण की हृदय गतिविधि का विश्लेषण करने के अलावा, सीटीजी का उपयोग सहज गतिविधियों (गैर-तनाव परीक्षण) के जवाब में उसकी हृदय गतिविधि में परिवर्तन का मूल्यांकन करने के लिए किया जा सकता है।

जोखिम वाले समूह

इसलिए, यदि संभव हो तो ऊपर वर्णित सीमा तक, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच - जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड दोनों - की सिफारिश की जाती है। दुर्भाग्य से, अभी तक सब कुछ नहीं चिकित्सा संस्थानजबकि देशों के पास प्रसवपूर्व जांच की अवधारणा में शामिल सभी अध्ययनों को पूरा करने की तकनीकी क्षमताएं हैं, अनिवार्य स्वास्थ्य बीमा के ढांचे के भीतर सेवाएं प्रदान करने का मुद्दा अलग-अलग क्षेत्रों में अलग-अलग तरीके से हल किया जाता है।

इस प्रकार, स्क्रीनिंग परीक्षा के डेटा के साथ-साथ इतिहास डेटा के अध्ययन के लिए धन्यवाद, एक जोखिम समूह बनता है। इसमें वे मरीज़ शामिल हैं जिनके बीच एक विशेष गर्भावस्था विकृति का पता लगाने की संभावना पूरी आबादी (किसी दिए गए क्षेत्र की सभी महिलाओं के बीच) की तुलना में अधिक है। गर्भपात के विकास के लिए जोखिम समूह हैं, देर से विषाक्तता, प्रसव के दौरान विभिन्न जटिलताएँ, आदि। यदि, परीक्षा के परिणामस्वरूप, एक महिला खुद को किसी विशेष विकृति के जोखिम में पाती है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि यह विकृति आवश्यक रूप से विकसित होगी। इसका मतलब केवल यह है कि इस रोगी में अन्य महिलाओं की तुलना में किसी न किसी प्रकार की विकृति विकसित होने की अधिक संभावना है। इस प्रकार, जोखिम समूह निदान के समान नहीं है। एक महिला को खतरा हो सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान उसे कोई समस्या नहीं हो सकती है। इसके विपरीत, एक महिला को जोखिम नहीं हो सकता है, लेकिन फिर भी उसे एक समस्या है। जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकीविद् से परामर्श के लिए भेजा जाता है। आनुवंशिकीविद् भ्रूण अनुसंधान के आक्रामक तरीकों की आवश्यकता का आकलन करते हैं, जिस पर हम अगले अंक में चर्चा करेंगे।

ट्रिपल परीक्षण परिणामों की व्याख्या

उल्लंघन

ई 3

ट्राइसॉमी 21 - डाउन सिंड्रोम

पदावनत 2

कम किया हुआ

ऊपर उठाया हुआ

ट्राइसॉमी 13

सामान्य

कोई डेटा नहीं

कम किया हुआ

ट्राइसॉमी18

कम किया हुआ

कम किया हुआ

कम किया हुआ

न्यूरल ट्यूब दोष खोलें

ऊँचा 3

सामान्य

सामान्य

विकासात्मक देरी, खतरा समय से पहले जन्म, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु

ऊपर उठाया हुआ

कोई डेटा नहीं

कोई डेटा नहीं

एकाधिक गर्भावस्था

ऊपर उठाया हुआ

ऊपर उठाया हुआ

ऊपर उठाया हुआ

1 ट्राइसॉमी किसी जीव के गुणसूत्र सेट में एक या अधिक अतिरिक्त गुणसूत्रों की उपस्थिति है।

2 के लिए सामान्य सीमा से नीचे दी गई अवधिगर्भावस्था,

3 गर्भावस्था के किसी चरण के लिए सामान्य सीमा से ऊपर।

4 अण्डे की जर्दी की थैली- भ्रूण की मध्य आंत की वृद्धि। जर्दी से भरा हुआ और पोषण, श्वसन और हेमटोपोइजिस का कार्य करता है।

प्रसव पूर्व निदान- व्यापक निदान का उद्देश्य प्रसवपूर्व अवधि में संभावित भ्रूण विकृति को रोकना, पहचानना और ठीक करना है। आधुनिक प्रसवपूर्व निदान में कई क्षेत्र शामिल हैं: गर्भावस्था की योजना बनाते समय भावी माता-पिता दोनों की जांच, गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की जांच।

प्रजनन चिकित्सा में महत्वपूर्ण स्थानप्रीइम्प्लांटेशन पर कब्जा कर लेता है आनुवंशिक निदानभ्रूण. प्रसव पूर्व निदान के प्रत्येक क्षेत्र की अपनी विधियाँ होती हैं: आनुवंशिक, आक्रामक, गैर-आक्रामक।

"माँ और बच्चे" चिकित्सा क्लीनिक में हम हर चीज़ का उपयोग करते हैं मौजूदा तरीकेप्रभावी प्रसवपूर्व निदान. निदान केंद्रों के उपकरण और हमारे विशेषज्ञों की योग्यताएं प्रसवपूर्व निदान के क्षेत्र में "विशेषज्ञ वर्ग" हैं। प्रत्येक परीक्षा की व्याख्या कॉलेजियम द्वारा की जा सकती है: परिषद में प्रोफेसर, डॉक्टर और विज्ञान के उम्मीदवार शामिल हैं - रूस में प्रसवपूर्व निदान के क्षेत्र में सबसे सक्षम विशेषज्ञ - प्रमुख मातृ एवं शिशु केंद्रों के कर्मचारी।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय "माँ और बच्चे" में प्रसवपूर्व निदान

गर्भावस्था की योजना बनाते समय, भावी माता-पिता दोनों के रक्त का आनुवंशिक अध्ययन करने की सलाह दी जाती है - कैरियोटाइपिंग - जो एक पुरुष और एक महिला में संभावित गुणसूत्र विकृति का निदान करना संभव बनाता है, जो उनके महत्वपूर्ण कार्यों को प्रभावित नहीं कर सकता है, लेकिन एक समस्या पैदा कर सकता है। गर्भधारण, सफल गर्भावस्था, बच्चे के स्वास्थ्य और जीवन के लिए खतरा। आनुवंशिक परीक्षणबांझपन की स्थिति में गर्भावस्था की योजना बनाते समय अपरिहार्य आदतन गर्भपातभ्रूण

उपयोग करते समय टेस्ट ट्यूब के अंदर निषेचन(आईवीएफ), प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) आवश्यक हो सकता है। अध्ययन आपको निदान करने की अनुमति देता है विभिन्न रोगविज्ञान, जैसे डाउन सिंड्रोम, उदाहरण के लिए, भ्रूण को गर्भाशय गुहा में स्थानांतरित करने से पहले। विकासात्मक विकृति के बिना व्यवहार्य भ्रूण प्रत्यारोपित किए जाते हैं।

गर्भावस्था के दौरान "माँ और बच्चे" में प्रसवपूर्व निदान

गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व निदान भ्रूण की जांच का एक सेट है, जो पहचानने और यदि संभव हो तो सही करने की अनुमति देता है संभावित विकृतिउसके जन्म से पहले विकास में। भ्रूण के प्रसवपूर्व निदान को गैर-आक्रामक और आक्रामक में विभाजित किया गया है। गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व निदान सभी प्रकार के होते हैं प्रयोगशाला अनुसंधानरक्त, अल्ट्रासाउंड और हृदय संबंधी जांच।

मातृ एवं शिशु चिकित्सा क्लीनिक में आप गर्भावस्था के दौरान आवश्यक सभी रक्त परीक्षण करा सकती हैं:

  • सामान्य नैदानिक ​​विश्लेषणखून;
  • जैव रासायनिक विश्लेषणखून;
  • रक्त समूह का निर्धारण, आरएच कारक, हेपेटाइटिस बी और सी, एचआईवी, वासरमैन प्रतिक्रिया के लिए रक्त परीक्षण;
  • रक्त शर्करा परीक्षण;
  • हार्मोनल रक्त परीक्षण;
  • अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के लिए रक्त परीक्षण;
  • एंटीबॉडी और एंटीजन के लिए रक्त परीक्षण;
  • मातृ रक्त का उपयोग करके भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का निदान।

हम पूरी रेंज पेश करते हैं अल्ट्रासाउंड निदान: प्रारंभिक गर्भावस्था में विशेषज्ञ अल्ट्रासाउंड, 3डी अल्ट्रासाउंड, सप्ताह के हिसाब से 4डी अल्ट्रासाउंड - हमारे केंद्रों में यह सब कुछ है आवश्यक उपकरणगर्भावस्था के दौरान किसी भी प्रकार का अल्ट्रासाउंड करने के लिए। यह अध्ययन गर्भवती महिलाओं के अल्ट्रासाउंड निदान के क्षेत्र में कई वर्षों के व्यावहारिक अनुभव वाले योग्य डॉक्टरों द्वारा किया जाता है। अल्ट्रासाउंड की व्याख्या मुख्य रूप से सामूहिक रूप से की जाती है: रूस में प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में सबसे सक्षम विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ - प्रमुख मातृ एवं शिशु केंद्रों के कर्मचारी। गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड की व्याख्या हमारे निदान केंद्रों का एक विशेष क्षेत्र है। कुछ मामलों में, हम अन्य चिकित्सा क्लीनिकों में किए गए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स की सक्षम व्याख्या प्रदान करते हैं। गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड की सही व्याख्या बहुत महत्वपूर्ण है जिसे कम करके आंकना मुश्किल है। अक्सर यह वास्तव में जीवन का मामला होता है।

"माँ और बच्चे" में वे भ्रूण का सावधानीपूर्वक आक्रामक निदान करते हैं - कोरियोन या प्लेसेंटा बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस। अध्ययन एक दिवसीय अस्पताल सेटिंग में अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत अनुभवी डॉक्टरों द्वारा किया जाता है। इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स पूर्ण सटीकता के साथ भ्रूण में क्रोमोसोमल और जीन रोगों को बाहर करना या पुष्टि करना संभव बनाता है।

भ्रूण कोशिकाओं के आनुवंशिक परीक्षण के लिए संकेत

  • जैव रासायनिक मार्करों के स्तर में परिवर्तन;
  • अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाया गया पैथोलॉजी;
  • पति-पत्नी में से किसी एक द्वारा गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का वहन;
  • परिवार में विकासात्मक दोष वाले बच्चे की उपस्थिति या गुणसूत्र विकृति विज्ञान;
  • गर्भवती महिला की उम्र 35 साल से अधिक है.

माँ और बच्चे के गर्भावस्था प्रबंधन कार्यक्रमों में सब कुछ शामिल है आवश्यक परीक्षाएंगर्भावस्था के दौरान. गर्भावस्था के दौरान अनिवार्य जांच पारंपरिक रूप से हर तिमाही में की जाती है। परीक्षा योजना को किए गए परीक्षाओं के परिणामों और गर्भावस्था के दौरान समायोजित किया जा सकता है।

प्रसवपूर्व निदान परीक्षाओं का एक जटिल है जिसका मुख्य लक्ष्य अंतर्गर्भाशयी विकास के चरणों में एक बच्चे में विभिन्न विकृति की पहचान करना है।

प्रसव पूर्व निदान के सबसे आम तरीके: अल्ट्रासाउंड, एक गर्भवती महिला के रक्त में विभिन्न मार्करों की सामग्री, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, त्वचा के माध्यम से गर्भनाल रक्त लेना, एमनियोसेंटेसिस।

प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता क्यों है?

को लागू करने विभिन्न तरीकेप्रसवपूर्व निदान से वास्तव में भ्रूण के विकास में एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, हृदय के गठन में गड़बड़ी और अन्य असामान्यताओं जैसे विकारों का पता लगाना संभव है। यह प्रसवपूर्व निदान के परिणाम हैं जो निर्णय ले सकते हैं भविष्य का भाग्यबच्चा। डायग्नोस्टिक डेटा प्राप्त करने के बाद, डॉक्टर के साथ मिलकर, माँ तय करती है कि बच्चा पैदा होगा या गर्भावस्था समाप्त हो जाएगी। अनुकूल पूर्वानुमान भ्रूण के पुनर्वास की अनुमति दे सकता है। प्रसवपूर्व निदान में विधि का उपयोग करके पितृत्व स्थापित करना भी शामिल है आनुवंशिक परीक्षण, जो गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में किया जाता है, साथ ही भ्रूण के लिंग का निर्धारण भी किया जाता है। राजधानी में ये सभी सेवाएँ मीरा एवेन्यू पर प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स सेंटर द्वारा प्रदान की जाती हैं, जिसके अध्यक्ष प्रोफेसर एम.वी. हैं। मेदवेदेव। यहां आप अल्ट्रासाउंड सहित व्यापक प्रसवपूर्व जांच से गुजर सकती हैं। केंद्र में उपयोग किया जाता है आधुनिक प्रौद्योगिकियाँ 3डी, 4डी.

प्रसव पूर्व निदान के तरीके

आधुनिक प्रसवपूर्व निदान विभिन्न तरीकों और प्रौद्योगिकियों का उपयोग करता है। उनके पास डिग्री के साथ-साथ अवसर का स्तर भी भिन्न-भिन्न है। सामान्य तौर पर, प्रसव पूर्व निदान को दो भागों में विभाजित किया जाता है बड़े समूह: आक्रामक प्रसवपूर्व निदान और गैर-आक्रामक।

गैर-आक्रामक, या जैसा कि उन्हें न्यूनतम आक्रामक भी कहा जाता है, तरीकों में शामिल नहीं है सर्जिकल हस्तक्षेपऔर भ्रूण और माँ को चोट। ऐसी प्रक्रियाओं की सिफारिश सभी गर्भवती महिलाओं के लिए की जाती है, ये बिल्कुल भी खतरनाक नहीं हैं। अनुसूचित निरीक्षणएक अल्ट्रासाउंड जरूरी है. आक्रामक तरीकों में गर्भवती महिला के शरीर में, गर्भाशय गुहा में आक्रमण (हस्तक्षेप) शामिल होता है। विधियां पूरी तरह से सुरक्षित नहीं हैं, इसलिए डॉक्टर उन्हें निर्धारित करते हैं चरम मामलेजब अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को सुरक्षित रखने का सवाल हो।

गैर-आक्रामक तरीकों में अल्ट्रासाउंड या प्रसव पूर्व जांच शामिल है, जो आपको समय के साथ भ्रूण के विकास की निगरानी करने की अनुमति देती है। मातृ सीरम रक्त कारकों का उपयोग करके भ्रूण का प्रसवपूर्व निदान भी गैर-आक्रामक माना जाता है।

अल्ट्रासाउंड सबसे आम प्रक्रिया है और इसकी कोई व्यवस्था नहीं है हानिकारक प्रभावमहिला और भ्रूण पर ही. क्या सभी गर्भवती माताओं को यह अध्ययन कराना चाहिए? मुद्दा विवादास्पद है; हर मामले में इसकी आवश्यकता नहीं हो सकती है। अल्ट्रासाउंड स्कैन डॉक्टर द्वारा कई कारणों से निर्धारित किया जाता है। पहली तिमाही में, आप गर्भधारण की संख्या निर्धारित कर सकते हैं, चाहे भ्रूण जीवित हो, किस प्रकार का हो सही तिथि. चौथे महीने में, अल्ट्रासाउंड पहले से ही प्लेसेंटा की खुरदरी स्थिति और एमनियोटिक द्रव की मात्रा दिखा सकता है। 20 सप्ताह के बाद, अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करना संभव है। यदि विश्लेषण में गर्भवती महिला में उच्च अल्फा-भ्रूणप्रोटीन दिखाया गया है, साथ ही परिवार के इतिहास में कोई विकासात्मक दोष है तो अल्ट्रासाउंड आपको विभिन्न विसंगतियों की पहचान करने की अनुमति देता है। यह ध्यान देने योग्य है कि एक भी अल्ट्रासाउंड परिणाम स्वस्थ भ्रूण के 100% जन्म की गारंटी नहीं दे सकता है।

अल्ट्रासाउंड कैसे किया जाता है?

निम्नलिखित चरणों में सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अल्ट्रासाउंड के रूप में प्रसव पूर्व निदान की सिफारिश की जाती है:

  • गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह;
  • गर्भावस्था के 25-35 सप्ताह.

मां के शरीर की स्थिति, साथ ही भ्रूण के विकास का निदान प्रदान किया जाता है। डॉक्टर गर्भवती महिला के पेट की सतह पर एक ट्रांसड्यूसर या सेंसर लगाता है, और ध्वनि तरंगें आक्रमण करती हैं। इन तरंगों को सेंसर द्वारा पकड़ लिया जाता है, और यह उन्हें मॉनिटर स्क्रीन पर स्थानांतरित कर देता है। प्रारंभिक गर्भावस्था में, कभी-कभी ट्रांसवेजिनल विधि का उपयोग किया जाता है। इस मामले में, सेंसर को योनि में डाला जाता है। अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग किन असामान्यताओं का पता लगा सकती है?
. जन्मजात दोषयकृत, गुर्दे, हृदय, आंतें और अन्य।
. 12वें सप्ताह से पहले, डाउन सिंड्रोम के विकास के संकेत।
गर्भावस्था का विकास ही:
. अस्थानिक या गर्भाशय.
. गर्भाशय में भ्रूणों की संख्या.
. परियोजना पूरी होने की अवधि।
. सिर या पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरणभ्रूण
. समय के संदर्भ में विकासात्मक देरी।
. दिल की धड़कन का चरित्र.
. बच्चे का लिंग.
. नाल का स्थान और स्थिति.
. वाहिकाओं में रक्त का प्रवाह.
. गर्भाशय का स्वर.

इसलिए, अल्ट्रासाउंड किसी भी असामान्यता का पता लगाना संभव बनाता है। उदाहरण के लिए, गर्भाशय की हाइपरटोनिटी से गर्भपात का खतरा हो सकता है। इस विसंगति का पता चलने के बाद, आप गर्भावस्था को सुरक्षित रखने के लिए समय पर उपाय कर सकती हैं।

रक्त जांच

एक महिला से लिए गए रक्त सीरम में विभिन्न पदार्थों की सामग्री की जांच की जाती है:
. एएफपी (अल्फा फेटोप्रोटीन)।
. पूर्वोत्तर( असंयुग्मित एस्ट्रिऑल).
. एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)।
प्रसवपूर्व जांच की यह विधि पर्याप्त है उच्च डिग्रीशुद्धता। लेकिन कई बार परीक्षण या तो गलत सकारात्मक दिखाता है गलत नकारात्मक परिणाम. फिर डॉक्टर प्रिस्क्राइब करता है अतिरिक्त तरीकेप्रसवपूर्व जांच, जैसे अल्ट्रासाउंड या कुछ आक्रामक निदान पद्धति।

मॉस्को में मीरा एवेन्यू पर प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स सेंटर केवल 1.5 घंटे में अल्ट्रासाउंड करता है और प्रसवपूर्व परामर्श भी प्रदान करता है। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के अलावा, दूसरी तिमाही में काउंसलिंग और अल्ट्रासाउंड जांच के साथ-साथ बायोकेमिकल स्क्रीनिंग से गुजरना संभव है।

वंशानुगत रोगों का प्रसवपूर्व निदान रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने के लिए एक विधि का उपयोग करता है। यह स्क्रीनिंग टेस्ट आपको एनेस्थली, स्पाइना बिफिडा और अन्य जैसे विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना की पहचान करने की अनुमति देता है। इसके अलावा, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का उच्च स्तर कई भ्रूणों के विकास, गलत समय, गर्भपात की संभावना और यहां तक ​​कि छूटी हुई गर्भावस्था का भी संकेत दे सकता है। अधिकांश सटीक परिणामयदि गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह में विश्लेषण किया जाए तो पता चलता है। 14वें सप्ताह से पहले या 21वें सप्ताह के बाद के परिणाम अक्सर गलत होते हैं। कभी-कभी बार-बार रक्तदान करने की सलाह दी जाती है। पर ऊँची दरडॉक्टर एक अल्ट्रासाउंड निर्धारित करता है, इससे भ्रूण में बीमारी की अधिक विश्वसनीय पुष्टि हो सकती है। यदि अल्ट्रासाउंड कारण निर्धारित नहीं करता है उच्च सामग्रीअल्फा-भ्रूणप्रोटीन, फिर एमनियोसेंटेसिस निर्धारित है। यह परीक्षण अल्फा-भ्रूणप्रोटीन में परिवर्तन को अधिक सटीक रूप से मापता है। यदि रोगी के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का स्तर ऊंचा है, तो गर्भावस्था के दौरान जटिलताएं हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, विकास में देरी, संभावित भ्रूण की मृत्यु, या प्लेसेंटा का रुक जाना। उच्च एचसीजी के साथ संयोजन में कम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और कम दरएस्ट्रिऑल डाउन सिंड्रोम विकसित होने की संभावना का संकेत देता है। डॉक्टर सभी संकेतकों को ध्यान में रखता है: महिला की उम्र, हार्मोन का स्तर। यदि आवश्यक हो तो अतिरिक्त प्रसवपूर्व तरीकेअनुसंधान।

एचसीजी

प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान मानव या (एचसीजी) आपको मूल्यांकन करने की अनुमति देता है सबसे महत्वपूर्ण संकेतक. इस विश्लेषण का लाभ शीघ्र पता लगाना है, जब अल्ट्रासाउंड भी जानकारीपूर्ण नहीं होता है। अंडे के निषेचन के बाद, 6-8 दिनों में ही एचसीजी का उत्पादन शुरू हो जाता है।
ग्लाइकोप्रोटीन के रूप में एचसीजी में अल्फा और बीटा सबयूनिट होते हैं। अल्फा पिट्यूटरी हार्मोन (एफएसएच, टीएसएच, एलएच) के समान है; और बीटा अद्वितीय है. इसीलिए, सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए बीटा सबयूनिट परीक्षण (बीटा-एचसीजी) का उपयोग किया जाता है। एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक्स में, परीक्षण स्ट्रिप्स का उपयोग किया जाता है, जहां कम विशिष्ट होता है एचसीजी परीक्षण(मूत्र द्वारा). रक्त में, बीटा-एचसीजी निषेचन के 2 सप्ताह पहले से ही गर्भावस्था का सटीक निदान करता है। मूत्र में एचसीजी के निदान के लिए एकाग्रता रक्त की तुलना में 1-2 दिन बाद परिपक्व होती है। मूत्र में एचसीजी का स्तर 2 गुना कम होता है।

एचसीजी को प्रभावित करने वाले कारक

प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान एचसीजी का निर्धारण करते समय, आपको कुछ कारकों को ध्यान में रखना चाहिए जो विश्लेषण के परिणाम को प्रभावित करते हैं।
बढ़ा हुआ एचसीजीगर्भावस्था के दौरान:
. अपेक्षित और के बीच असंगतता रियल टाइम.
. एकाधिक गर्भधारण (बढ़ते परिणाम भ्रूण की संख्या के समानुपाती होते हैं)।
. प्रारंभिक विषाक्तता.
. प्राक्गर्भाक्षेपक।
. गंभीर विकासात्मक दोष.
. जेस्टाजेंस लेना।
. मधुमेह मेलिटस.
पदावनति एचसीजी स्तर- समय के साथ असंगतता, एचसीजी एकाग्रता में मानक के 50% से अधिक की बेहद धीमी वृद्धि:
. अपेक्षित और वास्तविक शर्तों के बीच विसंगति (आमतौर पर इसके कारण) अनियमित चक्र).
. गर्भपात का खतरा (स्तर 50% से अधिक घट जाता है)।
. जमी हुई गर्भावस्था.
. परिपक्वता के बाद।
. अस्थानिक गर्भावस्था.
. दीर्घकालिक अपरा अपर्याप्तता.
. दूसरी-तीसरी तिमाही में भ्रूण की मृत्यु।

आक्रामक तरीके

यदि डॉक्टर निर्णय लेता है कि वंशानुगत बीमारियों या विकासात्मक विकारों की पहचान के लिए आक्रामक प्रसवपूर्व निदान का उपयोग किया जाना चाहिए, तो इनमें से एक निम्नलिखित प्रक्रियाएं:
. कॉर्डोसेन्टेसिस।
. कोरियोनिक विलस बायोप्सी (कोशिकाओं की संरचना का अध्ययन जिनसे नाल बनती है)।
. एम्नियोसेंटेसिस (शोध) उल्बीय तरल पदार्थ).
. प्लेसेंटोसेंटेसिस (पता चला) नकारात्मक परिणामसंक्रमण के बाद)।

आक्रामक तरीकों का लाभ गति और परिणामों की सौ प्रतिशत गारंटी है। प्रारंभिक गर्भावस्था में उपयोग किया जाता है। इसलिए, यदि भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का कोई संदेह है, तो वंशानुगत रोगों का प्रसव पूर्व निदान हमें सटीक निष्कर्ष निकालने की अनुमति देता है। माता-पिता और डॉक्टर समय पर निर्णय ले सकते हैं: भ्रूण को रखें या गर्भावस्था को समाप्त करें। यदि माता-पिता, विकृति के बावजूद, फिर भी बच्चे को रखने का निर्णय लेते हैं, तो डॉक्टरों के पास गर्भावस्था को ठीक से प्रबंधित करने और सही करने और यहां तक ​​​​कि गर्भ में भ्रूण का इलाज करने का भी समय होता है। यदि गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया जाता है, तो प्रारंभिक अवस्था में, जब असामान्यताओं का पता चलता है, तो इस प्रक्रिया को शारीरिक और मानसिक रूप से सहन करना बहुत आसान हो जाता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी

इसमें भविष्य के प्लेसेंटा की एक कोशिका - विलस कोरियोन के एक सूक्ष्म कण का विश्लेषण शामिल है। यह कण भ्रूण के जीन के समान है, जो गुणसूत्र संरचना को चिह्नित करना और बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य का निर्धारण करना संभव बनाता है। यदि गर्भाधान के दौरान क्रोमोसोमल त्रुटियों से जुड़ी बीमारियों का संदेह हो (एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, पटौ, आदि) या यदि असाध्य रोग सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, हंटिंगटन कोरिया विकसित होने का खतरा हो तो विश्लेषण किया जाता है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी का परिणाम हमें अजन्मे बच्चे की 3,800 बीमारियों की पहचान करने की अनुमति देता है। लेकिन इस पद्धति का उपयोग करके तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष जैसे दोष का पता नहीं लगाया जा सकता है। इस विकृति का पता केवल एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस प्रक्रियाओं के दौरान ही लगाया जाता है।
विश्लेषण के समय, कोरियोन की मोटाई कम से कम 1 सेमी होनी चाहिए, यह गर्भावस्था के 7-8 सप्ताह से मेल खाती है। में हाल ही मेंप्रक्रिया 10-12 सप्ताह पर की जाती है, यह भ्रूण के लिए सुरक्षित है। लेकिन 13वें सप्ताह से बाद में नहीं।

प्रक्रिया को अंजाम देना

पंचर विधि (ट्रांससर्विकल या ट्रांसएब्डॉमिनल) सर्जनों द्वारा चुनी जाती है। यह इस बात पर निर्भर करता है कि कोरियोन गर्भाशय की दीवारों के सापेक्ष कहाँ स्थित है। किसी भी मामले में, बायोप्सी अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत की जाती है।

महिला अपनी पीठ के बल लेटी हुई है. चयनित पंचर स्थल को आवश्यक रूप से स्थानीय कार्रवाई द्वारा सुन्न किया जाता है। पेट की दीवार और मायोमेट्रियल दीवार का एक पंचर इस तरह से बनाया जाता है कि सुई कोरियोन झिल्ली के समानांतर प्रवेश करती है। अल्ट्रासाउंड सुई की गति पर नज़र रखता है। कोरियोनिक विली ऊतक को एक सिरिंज के साथ एकत्र किया जाता है और सुई हटा दी जाती है। ट्रांससर्विकल विधि के साथ, महिला को नियमित जांच के दौरान एक कुर्सी पर बिठाया जाता है। मुखर दर्दनाक संवेदनाएँमहसूस नहीं हुआ. गर्भाशय ग्रीवा और योनि की दीवारों को विशेष संदंश के साथ तय किया जाता है। पहुंच एक कैथेटर द्वारा प्रदान की जाती है; जब यह कोरियोनिक ऊतक तक पहुंचता है, तो एक सिरिंज जुड़ी होती है और विश्लेषण के लिए सामग्री ली जाती है।

उल्ववेधन

प्रसव पूर्व निदान विधियों में भ्रूण के विकास की विकृति का निर्धारण करने के लिए सबसे आम विधि शामिल है - एमनियोसेंटेसिस। इसे 15-17 सप्ताह पर करने की सलाह दी जाती है। प्रक्रिया के दौरान, अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण की स्थिति की निगरानी की जाती है। डॉक्टर पेट की दीवार के माध्यम से एक सुई अंदर डालता है उल्बीय तरल पदार्थ, विश्लेषण के लिए एक निश्चित मात्रा में श्वास लेता है और सुई हटा दी जाती है। परिणाम 1-3 सप्ताह में तैयार हो जाते हैं। एमनियोसेंटेसिस से गर्भावस्था के विकास के लिए बहुत कम जोखिम होता है। 1-2% महिलाओं को द्रव रिसाव का अनुभव हो सकता है, जो उपचार के बिना बंद हो जाता है। सहज गर्भपातकेवल 0.5% मामलों में हो सकता है। सुई भ्रूण को नुकसान नहीं पहुंचाती है; यह प्रक्रिया कई गर्भधारण के दौरान भी की जा सकती है।

आनुवंशिक तरीके

डीओटी परीक्षण नवीनतम सुरक्षित है आनुवंशिक विधिभ्रूण की जांच करते समय, यह पटौ, एडवर्ड्स, डाउन, शेरशेव्स्की-टर्नर, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की पहचान करने की अनुमति देता है। परीक्षण मां के रक्त से प्राप्त आंकड़ों के आधार पर किया जाता है। सिद्धांत यह है कि एक निश्चित संख्या में अपरा कोशिकाओं की प्राकृतिक मृत्यु के साथ, भ्रूण के डीएनए का 5% माँ के रक्त में प्रवेश करता है। इससे प्रमुख ट्राइसोमीज़ (डीओटी परीक्षण) का निदान करना संभव हो जाता है।

यह प्रक्रिया किस प्रकार पूरी की जाती है? इसे एक गर्भवती महिला से लिया जाता है और भ्रूण का डीएनए निकाला जाता है। दस दिन के अंदर रिजल्ट जारी कर दिया जाता है. यह परीक्षण गर्भावस्था के 10वें सप्ताह से शुरू करके किसी भी चरण में किया जाता है। सूचना विश्वसनीयता 99.7% है.



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