भ्रूण के विकास में आनुवंशिक विसंगति। चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ। संक्रामक रोगों के कारण भ्रूण के विकास की विकृति

गर्भावस्था के दौरान एक महिला की सामान्य भलाई और उसकी कम उम्र इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं नहीं होंगी।

यदि माता-पिता में से किसी एक को कोई वंशानुगत बीमारी है, तो भ्रूण विकृति का विश्लेषण करना उचित है, क्योंकि बच्चे में विकृति विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक है। ऐसी विसंगतियों के प्रकट होने का मुख्य कारण पिता या माता से रोगाणु कोशिकाओं का उत्परिवर्तन है। आइए देखें कि जीन दोष क्यों होते हैं और इससे कैसे बचा जाए।

रोग का सार

विकास की जन्मजात विसंगतियाँ भ्रूण की स्थापना के क्षण से लेकर बच्चे के जन्म तक की विकृतियाँ हैं।

सबसे अधिक बार, विकृति उस समय उत्पन्न होती है जब शुक्राणु और अंडाणु विलीन हो जाते हैं और एक युग्मज बनता है। इस प्रक्रिया को किसी भी तरह से प्रभावित नहीं किया जा सकता है, यही कारण है कि लगभग 50% गर्भपात और 7% मृत बच्चों के मामले होते हैं।

वास्तव में, भ्रूण विकृति ऐसी बीमारियां हैं जो विरासत में मिली हैं। वे जन्म के बाद बच्चे के जीवन के साथ असंगत हो सकते हैं या विकलांगता और गंभीर विकासात्मक अक्षमता का कारण बन सकते हैं।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होने पर विसंगतियाँ आनुवंशिक स्तर पर पैदा होती हैं। किसी भी स्वस्थ व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार होता है। अगर इनकी संख्या कम है या इनकी संरचना में बदलाव हो रहा है तो हम बात कर रहे हैं क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की। बहुत सारी किस्में हैं, लेकिन मुख्य रूप प्रतिष्ठित हैं:

1. युग्मकविकृति। निषेचन से पहले ही रोगाणु कोशिकाओं में परिवर्तन होते हैं। इस मामले में, गर्भाधान के बाद, सहज गर्भपात हो सकता है, जन्म के बाद बच्चे की विकृति या वंशानुगत रोग हो सकते हैं।
2. ब्लास्टोपैथी। युग्मनज में इसकी स्थापना के बाद पहले सप्ताह में ही पैथोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं। इससे अस्थानिक गर्भावस्था, भ्रूण की मृत्यु या विकृतियां हो सकती हैं।
3. भ्रूणविकृति। भ्रूण की स्थापना के दो सप्ताह से लेकर प्लेसेंटा बनने तक (75 दिनों तक) भ्रूण को नुकसान।
4. भ्रूण-विकृति। पैथोलॉजी 75 दिनों से लेकर जन्म तक की अवधि में ही बन सकती है। विकास में देरी, कुछ अंगों और प्रणालियों का अविकसित होना प्रकट हो सकता है। साथ ही, जन्म के दौरान ही शिशु का दम घुट सकता है।

भ्रूण विकृति के लिए एक रक्त परीक्षण और गर्भावस्था के दौरान एक अल्ट्रासाउंड स्कैन गंभीर जीन दोषों से बचने में मदद करेगा, खासकर अगर माता-पिता जोखिम में हैं। सभी संकेतक सामान्य सीमा के भीतर होने चाहिए, यह विकास में विसंगतियों की अनुपस्थिति को इंगित करता है।

जन्मजात विसंगतियों के कारण

भ्रूण के विकृतियों के कारणों को जानना बहुत महत्वपूर्ण है। यह बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु, उपस्थिति में उत्परिवर्तन और गंभीर विकासात्मक असामान्यताओं से बचने में मदद करेगा।

मुख्य कारणों में शामिल हैं:

• गर्भावस्था से पहले विकसित होने वाली पुरानी बीमारियां;
• अंतःस्रावी विकृति;
• गर्भावस्था के दौरान संक्रामक रोग;
• स्त्री रोग संबंधी समस्याएं जो गर्भावस्था से पहले भी थीं, उदाहरण के लिए, रुकावट, गर्भपात, गंभीर और लंबे समय तक विषाक्तता का खतरा;
• खराब पारिस्थितिकी और गर्भवती महिला के शरीर पर हानिकारक पदार्थों का प्रभाव;
• बुरी आदतें, शराब पीना और धूम्रपान करना;
• खराब आनुवंशिकता, जीनस में जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति।

संतुलित आहार और सभी आवश्यक विटामिन और खनिजों की प्रचुरता से भ्रूण का सामान्य विकास भी प्रभावित होता है। इसके अलावा, एक महिला को गर्भावस्था की योजना शुरू होने से पहले ही विटामिन का स्टॉक करना शुरू कर देना चाहिए।

जरूरी! गर्भवती महिला के शरीर में आयोडीन की कमी से बच्चे के मस्तिष्क का असामान्य विकास हो सकता है।

यदि माता-पिता की आयु 35 वर्ष से अधिक है, तो विकासात्मक विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम बढ़ जाता है। कम उम्र में, 16 साल से कम उम्र में, समय से पहले या मृत बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ जाता है।

जोखिम कारकों में भी शामिल हो सकते हैं:

• माता-पिता की निम्न सामाजिक-आर्थिक स्थिति;
• फोलिक एसिड की कमी (इस मामले में, विकास संबंधी विकृति हमेशा बनती है);
• नशीली दवाओं या शराब के उपयोग से विकास में देरी होती है और अचानक मृत्यु सिंड्रोम होता है;
• मधुमेह मेलेटस (इस मामले में, एक बड़ा या मृत बच्चा होने का खतरा बढ़ जाता है);
• पॉलीहाइड्रमनिओस (गुर्दे, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और जठरांत्र संबंधी मार्ग के जन्मजात विकृतियों का खतरा बढ़ जाता है);
• खून बह रहा है।

विकासात्मक विसंगतियों की संभावना न केवल माता-पिता की ओर से कुछ कारकों से प्रभावित होती है।

कई गर्भधारण, भ्रूण की प्रस्तुति असामान्यताएं, समय से पहले या देर से श्रम, लंबे समय तक श्रम, या गर्भनाल के आगे बढ़ने से जोखिम बढ़ जाता है।

प्लेसेंटा की अखंडता का उल्लंघन, रुकावट या इसका असामान्य आकार भी भ्रूण के विकास में असामान्यताओं को प्रभावित कर सकता है।

जैसा कि आप देख सकते हैं, युग्मज के जन्म की शुरुआत से लेकर बच्चे के जन्म तक विसंगतियों के विकास का जोखिम हमेशा मौजूद रहता है।

गर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा ली गई कुछ दवाएं भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकती हैं। इस अवधि के दौरान, आमतौर पर दवा लेने की सलाह नहीं दी जाती है, और यदि बहुत अधिक आवश्यकता होती है, तो आपको डॉक्टर से परामर्श करने की आवश्यकता होती है।

विकृतियां क्या हो सकती हैं?

अल्ट्रासाउंड पर कुछ विकृतियों को देखा जा सकता है जब अंग और सिस्टम बनने लगते हैं। इस मामले में, गर्भवती महिला को विशेष उपचार दिया जा सकता है या गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जा सकती है।

अल्ट्रासाउंड पर देखे जा सकने वाले सबसे आम दोषों में गर्भनाल की हर्निया, अंगों की अनुपस्थिति, हाथों पर पैरों या उंगलियों का संलयन, कुछ हड्डियों या निचले जबड़े की अनुपस्थिति, हृदय दोष, एक गोल सिर शामिल हैं। और दूसरे। विसंगतियाँ बहुत विविध हो सकती हैं।

आप अल्ट्रासाउंड स्कैन से गुजरने के बाद, विश्लेषण के लिए रक्त दान करने या कुछ संकेतों के अनुसार क्रोमोसोमल असामान्यता की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं। इसमे शामिल है:

1. पेट के निचले हिस्से में दर्द या स्पॉटिंग होने पर गर्भपात का खतरा।
2. कम एएफपी और ऊंचा एचसीजी 12 से 14 सप्ताह में।
3. कम भ्रूण गतिविधि, कमजोर आंदोलनों।
4. प्लेसेंटा या उसके हाइपोप्लासिया की समय से पहले बुढ़ापा।
5. भ्रूण हाइपोक्सिया।
6. खराब सीटीजी परिणाम।
7. पॉलीहाइड्रमनिओस या ओलिगोहाइड्रामनिओस।

कभी-कभी कुछ गर्भवती महिलाओं के लिए ये लक्षण सामान्य होते हैं।

निदान

गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए मानक और विशेष विधियों का उपयोग किया जाता है। मानक में स्क्रीनिंग, अल्ट्रासाउंड, एएफपी, पीएपीपी-ए और एचसीजी के लिए रक्त परीक्षण शामिल हैं। यदि परीक्षण के परिणाम सामान्य सीमा के भीतर हैं, तो चिंता करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

अल्ट्रासाउंड पर सर्वाइकल फोल्ड का माप बहुत महत्वपूर्ण होता है, यह 2 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए। 12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड किया जाना चाहिए।

अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई, एक्स-रे, एंडोस्कोपिक परीक्षा के साथ मिलकर निर्धारित किया जा सकता है। आनुवंशिक और आणविक असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए विशेष परीक्षण और परीक्षण भी हैं।

विशेष विधियों में भ्रूण और उसकी त्वचा की बायोप्सी, एमनियोटिक द्रव का नमूना, गर्भनाल रक्त या प्लेसेंटा के कणों का नमूना शामिल है।

आइए सबसे महत्वपूर्ण तरीकों पर अधिक विस्तार से विचार करें:

1. अल्ट्रासाउंड। यह पूरे गर्भावस्था में तीन बार किया जाता है। भ्रूण की शारीरिक असामान्यताएं देखी जा सकती हैं।
2. मार्करों के लिए रक्त परीक्षण। रक्त सीरम में, भ्रूण गुणसूत्र विकृति के मार्करों का पता लगाया जा सकता है, एचसीजी स्तर, प्लाज्मा प्रोटीन ए, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और एस्ट्रिऑल निर्धारित किया जा सकता है। सभी संकेतक सामान्य सीमा के भीतर होने चाहिए।

समय पर निदान बच्चे में विसंगतियों की उपस्थिति से बचने में मदद करेगा।

गर्भावस्था एक हर्षित और लंबे समय से प्रतीक्षित घटना है। जब गर्भावस्था की योजना बनाई गई थी, तो महिला को बहुत खुशी का अनुभव होता है, लेकिन साथ ही साथ बच्चे के विकास को लेकर चिंताएं होती हैं। बच्चे के गलत विकास से, गर्भकाल के दौरान स्वस्थ, युवा जोड़ों का भी बीमा नहीं होता है। वर्तमान में, दवा प्रारंभिक गर्भावस्था में भ्रूण में जन्मजात असामान्यताओं का पता लगाने की पेशकश करती है।

गर्भ में एक बच्चे में आनुवंशिक और शारीरिक विकृति की संभावना पहले तीन महीनों में भ्रूण की विकृति के लिए रक्त परीक्षण करके निर्धारित की जा सकती है। व्यापक परीक्षा या प्रसव पूर्व जांच - इसमें भ्रूण के विकास में आनुवंशिक, गुणसूत्र या शारीरिक विकारों की संभावना के लिए परीक्षण, विश्लेषण और अन्य नैदानिक ​​विधियां शामिल हैं।

भ्रूण की विकृति के लिए एक रक्त परीक्षण क्या बताएगा, किस समय विकास में विकृति की पहचान करना संभव है - परामर्श में सबसे अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न। मां में भ्रूण विकृति की उपस्थिति के लिए पहला विश्लेषण, या एक स्क्रीनिंग टेस्ट, गर्भावस्था के पहले तिमाही के पहले से ही 10 से 14 सप्ताह में किया जाता है।

गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में स्क्रीनिंग टेस्ट मार्करों और सीरम स्तरों के अध्ययन पर आधारित है जो इस अवधि के दौरान निर्धारित किए जा सकते हैं और भ्रूण गुणसूत्र उत्परिवर्तन के जोखिम का आकलन करने में महत्वपूर्ण हैं। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की विकृति के लिए एक परीक्षण केवल एक संभावित मूल्यांकन देता है, अधिक सटीक जानकारी, यदि आवश्यक हो, अतिरिक्त परीक्षाओं द्वारा प्रदान की जाएगी। एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड) भी की जाती है, जो गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में क्रोमोसोमल असामान्यता - डाउन सिंड्रोम प्रकट कर सकती है।

जब भ्रूण में विकृति के लक्षण दिखाई देते हैं, तो दूसरी तिमाही के 15-20 सप्ताह के गर्भ में मां को फिर से जांच की आवश्यकता होती है।

इन परिणामों का केवल व्यापक रूप से मूल्यांकन करें, जिससे आदर्श से विचलन की संभावना को अधिक सटीक रूप से निर्धारित करना संभव हो जाता है। यदि विसंगतियों का एक उच्च जोखिम पाया जाता है, तो पुष्टि के लिए, एक अतिरिक्त आक्रामक निदान किया जाता है:

• कोरियोनबायोप्सी - अपरा कोशिकाओं का विश्लेषण, क्योंकि उनके पास भ्रूण के समान जीन की जानकारी होती है;
• एमनियोसेंटेसिस - एमनियोटिक द्रव की जांच;
• गर्भनाल - गर्भावस्था के 18 वें सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है।

इस तरह की शोध विधियां, अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण की संभावित विकृति या बच्चे के असामान्य विकास के जोखिम की अनुपस्थिति की पूरी तस्वीर दिखाती हैं।

चूंकि ये परीक्षण बहुत संवेदनशील होते हैं और गलत या उंगली के कारण गलत जानकारी दे सकते हैं। भ्रूण और प्लेसेंटा पदार्थों का स्राव करते हैं, वे गर्भवती महिला के रक्त में प्रवेश करते हैं। विकृति के लिए इन पदार्थों की जांच की जाती है।

जैव रसायन के लिए केवल शिरापरक रक्त का उपयोग किया जाता है। नियमित रूप से निगरानी करना आवश्यक है ताकि यदि विचलन पाए जाते हैं, तो नकारात्मक परिणामों से बचने के लिए समय पर उपचार शुरू किया जा सकता है।

डिक्रिप्शन

जब विश्लेषण में आनुवंशिक परिवर्तनों के परिणामों के बारे में प्रश्न उठते हैं, तो किसी आनुवंशिकीविद् से संपर्क करें। एक आनुवंशिकीविद् आनुवंशिक रोगों, उनकी पहचान, अवलोकन और उपचार या रोकथाम से संबंधित है। यदि यह मानने का कारण है कि भ्रूण के विकास में एक आनुवंशिक असामान्यता संभव है, ऐसे कारक हैं जो ऐसी विसंगतियों में योगदान करते हैं, या परीक्षण के परिणाम चिंता का कारण बनते हैं, एक आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है। विकृति के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन की संभावना का सही आकलन करने में मदद मिलेगी।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी प्राप्त करने के कारणों में शामिल हो सकते हैं:

• महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है।
• माता-पिता में वंशानुगत रोग।
• करीबी शादी।
• गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना;
• अन्य।

विश्लेषण कितना सही है?

यह केवल आनुवंशिक विकृति की संभावना के बारे में बात करता है। यदि परिणाम सकारात्मक हैं, तो अतिरिक्त परीक्षण करना आवश्यक है, जो 90% तक की सटीकता के साथ गुणसूत्र विकृति की पुष्टि कर सकते हैं, 5% तक झूठे संकेतक के साथ। अगला, ट्रिपल स्क्रीनिंग टेस्ट समान सटीकता देता है। यदि परिणाम भिन्न होते हैं, तो एक अल्ट्रासाउंड जांच जुड़ी होती है।

यदि भ्रूण की विकृति के लिए रक्त परीक्षण के मूल्य सामान्य हैं, और अल्ट्रासाउंड पर विकृतियां दिखाई देती हैं, तो परिणामों की विश्वसनीयता के लिए इस तरह के परीक्षण को फिर से किया जाना चाहिए।

यदि, अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूप, कोई विकृति नहीं मिली, लेकिन जैव रसायन ने सकारात्मक डेटा दिया, तो संभव है कि ये वही 5-6% झूठी सकारात्मक जानकारी हों। हालांकि, अल्ट्रासाउंड परीक्षा दूसरे अस्पताल में की जानी चाहिए।

स्क्रीनिंग निष्कर्ष एक संभावित जोखिम का सुझाव देते हैं लेकिन निदान की उपस्थिति की पुष्टि नहीं करते हैं। यदि बच्चे के भ्रूण के रोगों का खतरा अधिक है, तो आक्रामक निदान की सिफारिश की जाती है। इस तरह के परीक्षण बहुत कम ही निर्धारित किए जाते हैं, क्योंकि गर्भपात का उच्च जोखिम होता है।

पैथोलॉजी के साथ क्या करना है

ऐसा होता है कि परीक्षण के परिणाम और सभी अतिरिक्त परीक्षाएं जन्मजात विकृतियों का संकेत देती हैं। निष्कर्ष के साथ जो जीवन के साथ असंगत भ्रूण विसंगतियों की बात करते हैं, डॉक्टर गर्भपात की सलाह देते हैं। यदि हम विकास की विकृति के बारे में बात कर रहे हैं, और आपके जीवन और बच्चे के लिए कुछ भी खतरा नहीं है, तो आप गर्भावस्था को छोड़ने या समाप्त करने का निर्णय लेते हैं।

हमारे समय में, दवा समझ से बाहर हो गई है, अगर किसी बच्चे में शारीरिक असामान्यताएं हैं जिन्हें ठीक किया जा सकता है, तो बच्चे के जन्म के बाद, बच्चे को सर्जरी से गुजरना होगा, जो भ्रूण के विकास में त्रुटियों को ठीक कर सकता है। दुर्भाग्य से, क्रोमोसोमल म्यूटेशन को ठीक नहीं किया जा सकता है।

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि घबराएं नहीं और इस मामले में खुद को या दूसरों को दोष न दें। सब कुछ तौलें और तय करें कि आपके मामले में क्या करना सबसे अच्छा है। यह बहुत अच्छा है जब आस-पास करीबी लोग हों जो इस कठिन समय में आपका समर्थन करेंगे।

जबकि बच्चा गर्भ में है, एक महिला पर बहुत शोध किया जाता है। यह ध्यान देने योग्य है कि भ्रूण विकृति के लिए कुछ परीक्षण बहुत सारी बीमारियों को प्रकट करते हैं जिनका इलाज नहीं किया जाता है। यही इस लेख में चर्चा की जाएगी। आप सीखेंगे कि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति का निदान कैसे किया जाता है (परीक्षण और अतिरिक्त अध्ययन)। यह भी पता करें कि किसी विशेष परीक्षा के सामान्य परिणाम क्या होने चाहिए।

भ्रूण विकृति के लिए परीक्षण

लगभग हर दो सप्ताह में, गर्भवती माँ को परीक्षण करवाना पड़ता है: रक्त, मूत्र, फ्लोरा स्मीयर और अन्य। हालांकि, ये अध्ययन बच्चे की स्थिति नहीं दिखाते हैं। भ्रूण विकृति के लिए परीक्षण दवा द्वारा स्थापित निश्चित अवधि में दिए जाते हैं। प्रारंभिक अध्ययन पहली तिमाही में किया जाता है। इसमें भ्रूण विकृति और अल्ट्रासाउंड निदान के लिए रक्त परीक्षण शामिल है। इसके अलावा, अध्ययन केवल उन महिलाओं को दिखाया गया है जिनके पहले परिणाम बहुत अच्छे नहीं थे। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह केवल रक्त परीक्षणों पर लागू होता है। भ्रूण विकृति के लिए अल्ट्रासाउंड) दूसरे और तीसरे तिमाही में किया जाता है।

अध्ययन के लिए किसे नियुक्त किया गया है

प्रत्येक गर्भवती मां चाहे तो पहली तिमाही में भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का विश्लेषण कर सकती है। हालांकि, ऐसी महिलाओं की श्रेणियां हैं जिन्हें यह निदान उनकी इच्छा के बिना सौंपा गया है। लोगों के इन समूहों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं;
• अगर माता-पिता खून के रिश्तेदार हैं;
• वे भविष्य की माताएँ जिन्हें पहले से ही पैथोलॉजिकल गर्भधारण या समय से पहले जन्म हो चुका है;
• जिन महिलाओं के विभिन्न आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे हैं;
• लंबे समय तक कर्ज वाली गर्भवती मां या जिन्हें अवैध ड्रग्स लेना पड़ा था।

बेशक, आप डॉक्टर के फैसले को चुनौती दे सकते हैं और ऐसी पढ़ाई को मना कर सकते हैं। हालाँकि, यह अनुशंसित नहीं है। अन्यथा, बच्चा कुछ विचलन के साथ पैदा हो सकता है। कई गर्भवती महिलाएं ऐसे परीक्षणों से बचती हैं। यदि आप सुनिश्चित हैं कि किसी भी परिस्थिति में आप गर्भावस्था को समाप्त नहीं करेंगी, तो निदान करने से इनकार करने के लिए स्वतंत्र महसूस करें। हालांकि, इससे पहले, पेशेवरों और विपक्षों का वजन करें।

भ्रूण विकृति का निदान कब किया जाता है?

तो, आप पहले से ही जानते हैं कि अध्ययन पहली तिमाही में किया जाता है। विश्लेषण का वितरण गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह की अवधि में किया जा सकता है। हालांकि, कई डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि 12 सप्ताह में निदान किया जाना चाहिए ताकि यह पता लगाया जा सके कि क्या कारण की विकृति है (परीक्षण सकारात्मक परिणाम दिखाते हैं) और निदान को थोड़ी देर बाद स्पष्ट किया जाता है।

यदि पहले रक्त परीक्षण पर सकारात्मक परिणाम प्राप्त होता है, तो 16 से 18 सप्ताह की अवधि के लिए एक अतिरिक्त अध्ययन किया जाता है। साथ ही, यह विश्लेषण महिलाओं के कुछ समूहों के लिए उनके अनुरोध पर किया जा सकता है।

पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स 11-13 सप्ताह, 19-23 सप्ताह, 32-35 सप्ताह में किया जाता है।

क्या शोध से पता चलता है

भ्रूण के विकृति विज्ञान का विश्लेषण (डिकोडिंग नीचे प्रस्तुत किया जाएगा) आपको बच्चे में निम्नलिखित बीमारियों की संभावना की पहचान करने की अनुमति देता है:

• और नीचे।
• पटौ और डी लैंग का सिंड्रोम।
• हृदय प्रणाली के काम और संरचना में उल्लंघन।
• विभिन्न तंत्रिका ट्यूब दोष।

याद रखें कि विश्लेषण का परिणाम अंतिम निदान नहीं है। डिकोडिंग एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाना चाहिए। किसी विशेषज्ञ से परामर्श करने के बाद ही हम शिशु में पैथोलॉजी की संभावना की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं।

पैथोलॉजी के लिए रक्त परीक्षण

निदान से पहले, कुछ तैयारी आवश्यक है। कुछ दिनों के लिए, वसायुक्त खाद्य पदार्थ, स्मोक्ड सॉसेज और मांस उत्पादों को छोड़ने की सिफारिश की जाती है, साथ ही एक लंबी संख्यामसाले और नमक। आपको आहार से संभावित एलर्जी को बाहर करने की भी आवश्यकता है: चॉकलेट, अंडे, खट्टे फल, लाल सब्जियां और फल। सीधे नमूने के दिन, आपको किसी भी भोजन को मना कर देना चाहिए। आप रक्त के नमूने लेने से चार घंटे पहले पानी नहीं पी सकते।

भ्रूण विकृति के लिए परीक्षण पास करना काफी सरल है। आपको बस हाथ की कोहनी मोड़ को उजागर करने और आराम करने की आवश्यकता है। लैब तकनीशियन रक्त का नमूना लेगा और आपको घर जाने देगा।

रक्त परीक्षण कैसे किया जाता है?

चिकित्सक प्राप्त सामग्री की सावधानीपूर्वक जांच करते हैं। यह महिला की उम्र, वजन और ऊंचाई को ध्यान में रखता है। प्रयोगशाला सहायक रक्त में मौजूद गुणसूत्रों का अध्ययन करते हैं। आदर्श से कुछ विचलन के साथ, परिणाम कंप्यूटर में दर्ज किया जाता है। उसके बाद, कंप्यूटर तकनीक एक निष्कर्ष जारी करती है, जो किसी विशेष बीमारी की संभावना को बताता है।

पहली जांच में, निदान दो गोमनों पर किया जाता है। बाद में दूसरी तिमाही में लैब टेक्नीशियन तीन से पांच पदार्थों की जांच करते हैं। दो से चार सप्ताह की अवधि में, गर्भवती मां भ्रूण विकृति के लिए तैयार परीक्षण प्राप्त कर सकती है। मानदंड हमेशा फॉर्म पर इंगित किया जाता है। परिणाम इसके बगल में प्रदर्शित होता है।

भ्रूण विकृति के लिए विश्लेषण: आदर्श, व्याख्या

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, अंतिम निदान केवल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जा सकता है। हालाँकि, आपका स्त्री रोग विशेषज्ञ परिणाम की एक प्रतिलेख भी प्रदान कर सकता है। परीक्षा परिणाम के लिए मानक क्या हैं? यह सब गर्भावस्था की अवधि और अध्ययन के समय महिला के रक्त में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के स्तर पर निर्भर करता है।

दूसरी तिमाही में, निम्नलिखित संकेतकों का अभी भी मूल्यांकन किया जा रहा है: इनहिबिन ए, प्लेसेंटल लैक्टोजेन और अनकॉन्जुगेटेड एस्ट्रिऑल। कंप्यूटर प्रौद्योगिकी की गणना के बाद, एक परिणाम उत्पन्न होता है, जिसमें निम्नलिखित मान हो सकते हैं:

• 100 में से 1 (विकृति का जोखिम बहुत अधिक है);
• 1000 में 1 (सामान्य मान);
• 100,000 में 1 (बहुत कम जोखिम)।

यदि प्राप्त मूल्य 1 से 400 से कम है, तो गर्भवती मां को अतिरिक्त शोध से गुजरने की पेशकश की जाती है।

पैथोलॉजी के लिए अल्ट्रासाउंड निदान

रक्त परीक्षण के अलावा, गर्भवती मां को अल्ट्रासाउंड निदान से गुजरना होगा। पहली स्क्रीनिंग भविष्य के बच्चे की सामान्य संरचना का मूल्यांकन करती है, लेकिन नाक की हड्डी के आकार और कॉलर स्पेस की मोटाई पर विशेष ध्यान दिया जाता है। तो, आमतौर पर बिना विकृति वाले बच्चों में, नाक की हड्डी स्पष्ट रूप से दिखाई देती है। टीवीपी 3 मिलीमीटर से कम होना चाहिए। यह जरूरी है कि निदान के दौरान गर्भकालीन आयु और बच्चे के आकार को ध्यान में रखना आवश्यक है।

दूसरी तिमाही में, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स से हृदय प्रणाली, मस्तिष्क और अन्य अंगों की विकृति का पता चलता है। इस अवधि के दौरान, बच्चा पहले से ही काफी बड़ा है और आप यह सब स्पष्ट रूप से देख सकते हैं।

अतिरिक्त निदान

यदि निदान के दौरान पैथोलॉजी का एक उच्च जोखिम सामने आया था, तो गर्भवती मां को अतिरिक्त अध्ययन से गुजरने की सलाह दी जाती है। तो, यह गर्भनाल से रक्त लेना या एमनियोटिक द्रव से सामग्री लेना हो सकता है। ऐसा अध्ययन संभावित विचलन की सही पहचान कर सकता है या उनका खंडन कर सकता है। हालांकि, याद रखें कि निदान के बाद समय से पहले जन्म या सहज गर्भपात का उच्च जोखिम होता है।

यदि पैथोलॉजी की संभावना की पुष्टि हो जाती है, तो गर्भवती मां की पेशकश की जाती है हालांकि, अंतिम निर्णय हमेशा महिला के पास रहता है।

सारांश

तो, अब आप जानते हैं कि एक अजन्मे बच्चे में विकृति की पहचान करने के लिए कौन से नैदानिक ​​उपाय मौजूद हैं। सभी अध्ययनों को समय पर पूरा करें और हमेशा डॉक्टर की सिफारिशों को सुनें। केवल इस मामले में, आप यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि आपका बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ है और उसमें कोई असामान्यता नहीं है।

एक मान्यता है: गर्भावस्था को सामान्य रूप से आगे बढ़ने के लिए, आपको एक छोटे बच्चे को बाँधने की ज़रूरत है, उदाहरण के लिए, लेता है। बेरेट पैटर्न एक सुईवर्क पत्रिका में पाया जा सकता है। आप तैयार उत्पाद भी खरीद सकते हैं। आपके परीक्षण के परिणाम और सुखद गर्भावस्था के साथ शुभकामनाएँ!

जन्म दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है; यह विषय प्रसूति विज्ञान में सबसे कठिन में से एक है। पति-पत्नी पहले क्षण में एक अतुलनीय मनोवैज्ञानिक आघात का अनुभव करते हैं, जो बाद में अपराध बोध में बदल जाता है, ऐसा लगता है कि उनके पास कभी स्वस्थ बच्चा नहीं होगा।

यह तुरंत कहा जाना चाहिए कि जन्मजात दोष वाले बच्चे का जन्म बिल्कुल किसी भी परिवार में हो सकता है - युवा, स्वस्थ, बुरी आदतों के बिना, सामान्य गर्भावस्था के साथ। दीर्घकालिक आंकड़ों के अनुसार, दुनिया भर में लगभग 5% बच्चे जन्मजात बीमारियों के साथ पैदा होते हैं।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है - अनुवांशिक (अर्थात, जीन और गुणसूत्रों में अंतर्निहित, विरासत में मिला) और वास्तव में जन्मजात (भ्रूण के विकास के दौरान प्राप्त)। ऐसा विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश विकासात्मक दोष वंशानुगत प्रवृत्ति और प्रतिकूल बाहरी प्रभावों के संयोजन के कारण होते हैं, जो प्रतिनिधित्व करते हैं बहुघटकीय विसंगतियाँ।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की समस्या बहुत विविध है, विभिन्न विशेषज्ञ इस मुद्दे का अध्ययन कर रहे हैं - आनुवंशिकी, नवजात विज्ञानी, भ्रूणविज्ञानी, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान के विशेषज्ञ। कारणों को समझना हमेशा कठिन होता है।

वंशानुगत रोग

उत्परिवर्तन वंशानुगत रोगों का आधार हैं। आधुनिक खून-खराबा करने वाली थ्रिलरों के लिए धन्यवाद, यह शब्द अब कई लोगों में लगभग अंधविश्वासी आतंक का कारण बनता है। वास्तव में, लैटिन शब्द mutatio का अर्थ है "परिवर्तन" - और कुछ नहीं। उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप होता है। गुणसूत्रों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन से जुड़े रोगों को आमतौर पर कहा जाता है गुणसूत्र रोग. नीचे वास्तव में वंशानुगत रोगजीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले विकारों को समझें।

नीचे दी गई तालिका 1 में, उदाहरण के तौर पर, जीवन के साथ संगत कुछ वंशानुगत विसंगतियों को सूचीबद्ध किया गया है।

जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियां

जन्मजात विकृतियां बहुत विविध हैं, वे भ्रूण के लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकती हैं। भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, उनकी घटना होती है। भ्रूण के विकृतियों का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है। टेराटोजेनिक प्रभावों के सबसे अधिक अध्ययन किए गए प्रकार निम्नलिखित हैं:

• आयनीकरण विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी आइसोटोप के संपर्क में)। आनुवंशिक तंत्र पर प्रत्यक्ष प्रभाव के अलावा, आयनकारी विकिरण का एक विषैला प्रभाव होता है और यह कई जन्मजात विसंगतियों का कारण होता है।
• टेराटोजेनिक संक्रमण , अर्थात। मां से भ्रूण में फैलने वाले संक्रामक रोग।
• दवाइयाँ . ऐसी कोई दवाएं नहीं हैं जिन्हें स्पष्ट रूप से पूरी तरह से सुरक्षित माना जा सकता है, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। गर्भावस्था के दौरान, दवाओं को केवल उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाना चाहिए और भ्रूण पर उनके संभावित प्रभाव को ध्यान में रखना चाहिए। (जर्नल के इस अंक में देखें एस. गोंचार "ड्रग्स एंड प्रेग्नेंसी"। - लगभग। ईडी।) आपको दूसरे चरम पर नहीं जाना चाहिए और कूपिक टॉन्सिलिटिस या एक दांतेदार दांत का इलाज सिर्फ इसलिए नहीं करना चाहिए क्योंकि "गोलियां एक गर्भवती महिला के लिए हानिकारक होती हैं।" अगर माँ को अच्छा लगता है तो यह भ्रूण के लिए अच्छा है!
• शराब . बड़ी खुराक में गर्भवती शराब के सेवन से भ्रूण का विकास हो सकता है (यानी, भ्रूण को प्रभावित करना) अल्कोहल सिंड्रोम - एक गंभीर जन्मजात बीमारी, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत। लेकिन जोखिम को बढ़ा-चढ़ाकर पेश न करें - गर्भाधान से पहले एक गिलास शैंपेन पीना गर्भावस्था को समाप्त करने का एक कारण नहीं है! यदि आप "नशे में गर्भाधान" के जोखिम के बारे में चिंतित हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना सुनिश्चित करें।
• निकोटीन . गर्भावस्था के दौरान बड़ी संख्या में सिगरेट पीने से बच्चे के शारीरिक विकास में देरी होती है।
• जहरीले रसायनों के संपर्क में . जो महिलाएं अपने काम की प्रकृति से सक्रिय रसायनों के संपर्क में आती हैं, उन्हें गर्भावस्था की योजना बनानी चाहिए। गर्भाधान से 2-3 महीने पहले और गर्भावस्था की पूरी अवधि (विशेषकर 14-16 सप्ताह तक), उन रसायनों के संपर्क को बाहर करना वांछनीय है जो भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव पैदा कर सकते हैं।

अक्सर, हालांकि, वंशानुगत प्रवृत्ति के रूप में ऐसा कारक जन्मजात विकृतियों के विकास में एक भूमिका निभाता है: यह ज्ञात है कि यदि माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां थीं, तो समान दोषों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ जाता है, अर्थात, हम विसंगतियों के विकास के "पारिवारिक संचय" के बारे में बात कर रहे हैं। इसलिए, जन्मजात हृदय रोग वाली महिला में अन्य सभी महिलाओं की तुलना में हृदय प्रणाली के विकास में दोष वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना थोड़ी अधिक होती है। इसलिए, यह केवल जन्मजात के बारे में नहीं, बल्कि इसके बारे में बात करने के लिए प्रथागत है जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियां . हालांकि, एक बड़ी सांख्यिकीय सामग्री से पता चलता है कि जन्मजात विकृति वाले बच्चे के बार-बार होने का जोखिम कम है - औसतन 2-4%। जीवन के अनुकूल जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियों के कुछ उदाहरण यहां दिए गए हैं (देखें। तालिका 2).

मैं एक बार फिर इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि जब जन्मजात विकृतियों की बात आती है, तो सवाल "कौन दोषी है?" अक्सर अनुत्तरित रहता है, "क्या करना है?" प्रश्न के उत्तर की तलाश करना अधिक उत्पादक है। आइए इस विषय पर बात करते हैं।

क्या करें, अगर…

1. आप गर्भावस्था की योजना बना रही हैं

यह ज्ञात है कि जन्मजात रोगों के साथ संतानों के जन्म के संदर्भ में "जोखिम समूह" में शामिल हैं:

• जिन पुरुषों और महिलाओं के परिवारों में यह या वह वंशानुगत बीमारी पहले ही हो चुकी है - भले ही वे स्वयं बीमार न हों;
• ऐसे परिवार जहां पहले से ही जन्मजात विकृतियों से पीड़ित बच्चे हैं;
• जिन परिवारों में पिछली गर्भधारण गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त हो गया था;
• जीवनसाथी जो संबंधित हैं (उदाहरण के लिए, चचेरे भाई और दूसरे चचेरे भाई);
• 35 से अधिक महिलाएं और 50 से अधिक पुरुष;
• पुरुष और महिलाएं, जो अपने व्यवसाय, स्वास्थ्य की स्थिति या किसी अन्य कारण से उपरोक्त टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में हैं।

इन सभी मामलों में, हम दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं कि गर्भावस्था की योजना बनाने वाले साथी चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श पर जाएँ। आनुवंशिकीविद् एक वंशावली संकलित करेंगे, एक वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के होने के जोखिम का निर्धारण करेंगे। चिकित्सा प्रौद्योगिकियों के विकास का वर्तमान स्तर आज, प्रतिकूल पूर्वानुमान की स्थिति में, दाता शुक्राणु के साथ कृत्रिम गर्भाधान या दाता अंडे के निषेचन का सहारा लेने की अनुमति देता है। इसके अलावा, जब भी संभव हो टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क से बचा जाना चाहिए या कम से कम किया जाना चाहिए।

2. आप एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं

और सूचीबद्ध "जोखिम समूहों" में से एक से संबंधित हैं। इस मामले में पहला कदम चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श का दौरा भी होना चाहिए। इसके बारे में बात करना मजेदार नहीं है, लेकिन ऐसी स्थितियां हैं - हालांकि बहुत कम ही - ऐसी स्थितियां हैं, जब अकेले आनुवंशिकी के आधार पर, वे इस निष्कर्ष पर पहुंचते हैं कि भ्रूण जीवन के साथ असंगत बीमारी से पीड़ित है। इस मामले में, निश्चित रूप से, गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। हालांकि, हम दोहराते हैं, ये मामले बहुत ही दुर्लभ हैं। एक नियम के रूप में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के विशेषज्ञ निदान में नहीं लगे हैं, लेकिन गंभीर विसंगतियों वाले बच्चे के जोखिम का आकलन करने में, और इस आकलन के आधार पर, वे प्रसवपूर्व निदान की एक या दूसरी विधि की सलाह देते हैं। इसके अलावा, अध्ययन के परिणामों के आधार पर निर्णय लिया जाता है। विकृतियों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम वास्तव में कितना अधिक है, यह केवल एक विशेषज्ञ ही तय कर सकता है। गर्भपात करने में जल्दबाजी न करें यदि आप एनोटेशन में पढ़ते हैं कि गर्भावस्था की शुरुआत में आपने जो दवा ली थी, वह इस अवधि के दौरान उपयोग के लिए अनुशंसित नहीं है; यदि आपने शराब, ड्रग्स लिया या तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण का सामना किया, गर्भावस्था के दौरान एक्स-रे लिया, आदि। एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से संपर्क करना सुनिश्चित करें, जहां वे वास्तविक जोखिम का सही आकलन करने और अध्ययन के आवश्यक सेट की सिफारिश करने में सक्षम होंगे।

3. आपका बच्चा जन्मजात विकृति से ग्रस्त था

मनोवैज्ञानिक आघात से निपटने का सबसे अच्छा तरीका यह है कि विकृतियों की प्रकृति के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करने का प्रयास किया जाए। सुनिश्चित करें कि बच्चे को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परामर्श दिया गया है। यह अत्यधिक वांछनीय है कि एक बीमार बच्चा एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (एक कैरियोटाइप के लिए विश्लेषण - गुणसूत्रों की विशेषताओं का एक सेट) से गुजरता है। एक बीमार बच्चे के बारे में जितनी अधिक जानकारी प्राप्त की जाएगी, उपचार उतना ही प्रभावी होगा और भविष्य के लिए पूर्वानुमान स्थापित करना उतना ही सटीक होगा। भविष्य के लिए पूर्वानुमान पर अंतिम चिकित्सा-आनुवंशिक परामर्श के लिए 2-3 महीनों में आवेदन करना बेहतर है, जब मनोवैज्ञानिक तनाव कम हो जाएगा और पति-पत्नी इस तरह की जानकारी को अधिक निष्पक्ष रूप से देख पाएंगे। अधिकांश परिवारों के लिए, बाद के गर्भधारण सफल होते हैं। प्रसवपूर्व निदान की संभावनाएं डॉक्टरों और रोगियों दोनों के लिए एक सफल परिणाम में विश्वास बढ़ाती हैं।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवंशिकी की ओर मुड़ने की आवश्यकता किसे है?

आनुवंशिक जोखिम समूह जैसी कोई चीज होती है। इन समूहों में शामिल हैं:

वंशानुगत पारिवारिक रोगों वाले विवाहित जोड़े;

वैवाहिक विवाह;

प्रतिकूल इतिहास वाली महिलाएं: बार-बार गर्भपात, मृत जन्म, बिना किसी स्थापित चिकित्सा कारण के बांझपन;

प्रतिकूल कारकों के भविष्य के माता-पिता पर प्रभाव: विकिरण, हानिकारक रसायनों के साथ लंबे समय तक संपर्क, गर्भाधान के दौरान टेराटोजेनिक दवाओं का उपयोग, अर्थात। भ्रूण की विकृति, क्रिया का कारण;

18 वर्ष से कम और 35 से अधिक उम्र की महिलाएं और 40 से अधिक पुरुष, क्योंकि इस उम्र में जीन में बदलाव का खतरा बढ़ जाता है।

इस प्रकार, लगभग हर दूसरे जोड़े (अधिक से अधिक महिलाएं 35 के बाद जन्म देती हैं, डॉक्टर बांझपन का निदान करते हैं, और पहली गर्भधारण गर्भपात में समाप्त होती है) को गर्भावस्था की योजना बनाते समय एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श से गुजरना चाहिए।

प्रारंभिक गर्भावस्था में आनुवंशिकीविद् से कब परामर्श करें
प्रारंभिक गर्भावस्था भ्रूण के विकास की सबसे महत्वपूर्ण और कमजोर अवधि है। विभिन्न प्रतिकूल परिस्थितियां संभावित रूप से अजन्मे बच्चे के अंगों के विकास को बाधित कर सकती हैं। रोगी इस बात को लेकर चिंतित रहते हैं कि यह बच्चे के विकास को कैसे प्रभावित करेगा और क्या गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लापरवाही बरतने पर गर्भपात कराना आवश्यक है:

वे इन्फ्लूएंजा, सार्स, रूबेला, चिकन पॉक्स, दाद, हेपेटाइटिस, एचआईवी संक्रमित, आदि से बीमार पड़ गए।

उन्होंने दवाएं लीं, जिनमें से एनोटेशन "गर्भावस्था में गर्भनिरोधक" का संकेत देते हैं;

उन्होंने शराब, ड्रग्स, धूम्रपान किया ("शराबी गर्भाधान" - यह कितना खतरनाक है?);

एक्स-रे जांच के साथ दांतों का इलाज किया, फ्लोरोग्राफी की;

वे धूप सेंकते थे, घुड़सवारी करते थे, पहाड़ पर चढ़ते थे, गोता लगाते थे, अपने बालों को रंगते थे, छिदवाते थे, आदि।

गर्भावस्था के दौरान विकृतियों का प्रयोगशाला निदान

और फिर वांछित गर्भावस्था आई। क्या शुरुआती चरणों में यह पता लगाना संभव है कि सब कुछ क्रम में है या नहीं? आधुनिक चिकित्सा इस प्रश्न का सकारात्मक उत्तर देती है। प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों और आनुवंशिकीविदों के निपटान में कई नैदानिक ​​विधियां हैं जो उच्च संभावना के साथ बच्चे के गर्भ में होने पर भी विकृतियों की उपस्थिति का न्याय करना संभव बनाती हैं। अल्ट्रासाउंड तकनीक और प्रयोगशाला निदान में सुधार के कारण सटीकता की संभावना बढ़ रही है। और हाल के वर्षों में, अनुसंधान के स्क्रीनिंग विधियों का अधिक से अधिक व्यापक रूप से उपयोग किया जा रहा है। स्क्रीनिंग एक सामूहिक "स्क्रीनिंग" अध्ययन है। यह सभी गर्भवती महिलाओं के लिए जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए किया जाता है। यह सबके लिए क्यों है? क्योंकि आंकड़े बताते हैं कि जिन माताओं ने डाउंस रोग से पीड़ित बच्चों को जन्म दिया, उनमें से केवल 46% की उम्र 35 वर्ष से अधिक थी। और केवल 2.8% के पास क्रोमोसोमल रोगों या विकृतियों वाले बच्चों के जन्म का इतिहास था। यह एक बार फिर साबित करता है कि क्रोमोसोमल पैथोलॉजी रोगियों के लिए इतना जोखिम में नहीं है, बल्कि उन युवा परिवारों के लिए है जिन्हें कोई बीमारी नहीं है।

स्क्रीनिंग विधियों में मां के रक्त सीरम और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड में जैव रासायनिक मार्कर (बीएम) का निर्धारण शामिल है। पहली तिमाही में ऐसे पीएम गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) और ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) हैं। दूसरी तिमाही में, ये बीएम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), एचसीजी और एस्ट्रिऑल हैं। पहली तिमाही में, बीएम का अध्ययन गर्भावस्था के 8 से 12-13 सप्ताह (प्रारंभिक प्रसव पूर्व जांच) से किया जाता है, दूसरे में - गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह (देर से प्रसव पूर्व जांच या ट्रिपल परीक्षण) में किया जाता है।

एएफपी विकासशील भ्रूण के रक्त का मुख्य घटक है। यह प्रोटीन भ्रूण के जिगर द्वारा निर्मित होता है, मूत्र में भ्रूण के अंडे की गुहा में उत्सर्जित होता है, फल झिल्ली के माध्यम से अवशोषित होता है और मां के रक्त में प्रवेश करता है। मां की नस से खून की जांच कर इसकी मात्रा का अंदाजा लगाया जा सकता है।

यह कहा जाना चाहिए कि निदान के लिए मानक की तुलना में एएफपी की मात्रा में 2.5 या अधिक बार की वृद्धि या कमी महत्वपूर्ण है। तो, उदाहरण के लिए, anencephaly (मस्तिष्क की अनुपस्थिति) के साथ, यह आंकड़ा 7 गुना बढ़ जाता है!