आनुवंशिकीविदों का कहना है कि बुद्धि माँ से मिलती है। आनुवंशिक बीमारियाँ जो विरासत में मिलती हैं। चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षण

सही कारणों की अभी तक पहचान नहीं हो पाई है. विज्ञान इस बीमारी की घटना को प्रभावित करने वाले कारकों, ट्रिगर तंत्र और पूर्वनिर्धारितताओं के बारे में कई सिद्धांतों को जानता है। लेकिन वैज्ञानिक जगत ने अभी तक इन सिद्धांतों की 100% संभावना के साथ पुष्टि नहीं की है।

तो, सिज़ोफ्रेनिया की उत्पत्ति के सबसे आम सिद्धांत हैं:

• आनुवंशिक सिद्धांत. सिद्धांत का सार यह है कि यह विरासत में मिला है। इस सिद्धांत के साक्ष्य के रूप में, तथ्यों का उपयोग किया जाता है कि जिन परिवारों में माता-पिता सिज़ोफ्रेनिया से पीड़ित हैं, वहां यह रोग दूसरों की तुलना में अधिक बार प्रकट होता है। जिन लोगों के परिवारों में सिज़ोफ्रेनिया के कोई मामले नहीं थे, उनमें बीमारी के तथ्य से एक विशुद्ध आनुवंशिक सिद्धांत का खंडन किया जाता है।
• डोपामाइन सिद्धांत. यह ज्ञात है कि मानव मानसिक गतिविधि सेरोटोनिन, डोपामाइन और मेलाटोनिन की परस्पर क्रिया और उत्पादन पर निर्भर है। यह वैज्ञानिक रूप से ज्ञात है कि सिज़ोफ्रेनिया में डोपामाइन रिसेप्टर्स की उत्तेजना में वृद्धि होती है। इस सिद्धांत के विपरीत, यह तथ्य बताया गया है कि डोपामाइन में वृद्धि से प्रलाप हो सकता है और, लेकिन यह किसी भी तरह से इच्छाशक्ति और भावनाओं को प्रभावित नहीं करता है, और इसलिए सिज़ोफ्रेनिया का कारण नहीं बन सकता है।
• संवैधानिक सिद्धांत. उनका तर्क है कि सिज़ोफ्रेनिया का उद्भव और विकास किसी व्यक्ति की मनो-शारीरिक विशेषताओं से प्रभावित होता है।
• संक्रमण सिद्धांत. वर्तमान में, इस सिद्धांत का वास्तव में कोई साक्ष्य आधार नहीं है और इसे व्यावहारिक दृष्टिकोण से अधिक ऐतिहासिक दृष्टिकोण से देखा जाता है।
• न्यूरोजेनेटिक सिद्धांत. विज्ञान कॉर्पस कॉलोसम में दोष के कारण कानूनी और बाएं गोलार्धों की गतिविधियों के बीच विसंगति की स्थिति निर्धारित करता है, जो सिज़ोफ्रेनिया रोग की उपस्थिति की ओर जाता है।
• मनोविश्लेषणात्मक सिद्धांत. मनोविश्लेषण हमें सिज़ोफ्रेनिया वाले रोगियों के परिवारों में पालन-पोषण की विशिष्टताओं की पहचान करने की अनुमति देता है। एक नियम के रूप में, ऐसे परिवारों में गर्म भावनात्मक रिश्तों की कमी होती है या बच्चों के समान कार्यों के प्रति वयस्कों की प्रतिक्रियाओं में अत्यधिक विपरीतता होती है।
• पारिस्थितिक सिद्धांत. यह संभव है कि यह विचार कि खराब पारिस्थितिकी और गर्भवती मां के पोषण की कमी का भ्रूण के विकास पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है, जिससे कई बीमारियों और विशेष रूप से सिज़ोफ्रेनिया की प्रवृत्ति होती है।
• विकासवादी सिद्धांत. उच्च मानव बुद्धि को लंबे समय से आदर्श माना जाता है, न कि कुछ उत्कृष्ट, जो समग्र रूप से समाज के विकास से निर्धारित होता है। जैसे-जैसे बुद्धि बढ़ती है, मस्तिष्क की विशेषताएं बदलती हैं और सिज़ोफ्रेनिया की संभावना बढ़ जाती है।

यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि सिज़ोफ्रेनिया, कई अन्य मानसिक बीमारियों की तरह, वंशानुगत कारकों और पर्यावरणीय परिस्थितियों - एक व्यक्ति के जीवन के संयोजन के कारण होता है। और फिर भी, हर कोई इस सवाल से परेशान है कि क्या सिज़ोफ्रेनिया विरासत में मिल सकता है।

1% का आंकड़ा बहुत ही स्पष्ट रूप से सिज़ोफ्रेनिया की विशेषता बताता है। यह 100 में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है। बिल्कुल हर व्यक्ति में सिज़ोफ्रेनिया विकसित होने का जोखिम होता है।

हालाँकि, आंकड़ों के अनुसार, यदि आपके प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों में सिज़ोफ्रेनिया के मामले थे, तो आपके लिए व्यक्तिगत रूप से इस बीमारी का जोखिम 10% तक बढ़ जाता है। यदि दूसरे दर्जे के रिश्तेदारों (भतीजे, चाचा, दादी, आदि) में से किसी एक को सिज़ोफ्रेनिया है, तो बीमारी का जोखिम 2 से 6% तक निर्धारित होता है। सिज़ोफ्रेनिया का सबसे अधिक जोखिम तब होता है जब रोग का निदान एक समान जुड़वां में किया जाता है। वैज्ञानिकों का अनुमान है कि यह 40% तक हो सकता है।

और फिर भी, दिए गए आँकड़ों में हम बीमारी के वंशानुगत संचरण के बारे में नहीं, बल्कि जोखिम के बारे में बात कर रहे हैं। मस्तिष्क की चयापचय प्रक्रियाओं की एक विशेष संरचना विरासत में मिली है। यह कुछ शर्तों के तहत मस्तिष्क में चयापचय प्रक्रियाएं हैं, जो विभाजन का कारण बनती हैं, जिसे सिज़ोफ्रेनिया के रूप में परिभाषित किया गया है।

सिज़ोफ्रेनिया जीन समय-समय पर अनुसंधान वैज्ञानिकों के विभिन्न समूहों द्वारा "पाया" जाता है, लेकिन बार-बार और बाद के अध्ययनों से इन सिद्धांतों की पुष्टि नहीं होती है। मानव जीन 23 जोड़े गुणसूत्रों पर पाए जाते हैं। वंशानुक्रम से, एक व्यक्ति को प्रत्येक गुणसूत्र की 2 प्रतियां प्राप्त होती हैं: माँ से और पिताजी से। कई जीन इस बीमारी के जोखिम से जुड़े हैं, लेकिन कोई भी सीधे तौर पर सिज़ोफ्रेनिया का कारण नहीं बनता है। इसलिए, आनुवंशिक विश्लेषण के आधार पर, किसी व्यक्ति में सिज़ोफ्रेनिया की संभावना का अनुमान लगाना असंभव है।

इसका मतलब यह है कि सिज़ोफ्रेनिया जीन मौजूद नहीं है या वर्तमान में पाया नहीं गया है। हालाँकि, यह नहीं कहा जा सकता कि सिज़ोफ्रेनिया आनुवंशिकता से जुड़ा नहीं है। आनुवंशिकता और प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों जैसे घटकों के संयोजन से सिज़ोफ्रेनिया का खतरा कई गुना बढ़ जाता है।

प्रतिकूल कारक हैं: वायरल रोग, प्रसव के दौरान आघात, गर्भावस्था के दौरान मां का खराब पोषण, मनोवैज्ञानिक रूप से दर्दनाक कारक।

सिज़ोफ्रेनिया की उपस्थिति के लिए, प्रारंभिक विशेषताओं के अलावा, तथाकथित ट्रिगरिंग तंत्र की आवश्यकता होती है।

ऐसे तंत्र हो सकते हैं:

• औषधियाँ;
• शराब;
• तनावपूर्ण स्थितियां;
• मनोवैज्ञानिक आघात;
• प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियाँ।

ट्रिगरिंग तंत्र की उपस्थिति की स्थितियों के आधार पर सिज़ोफ्रेनिया किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है, लेकिन ज्यादातर संकट की अवधि के दौरान होता है: वरिष्ठ प्रीस्कूल, जूनियर स्कूल, किशोरावस्था, युवा, मध्य जीवन संकट, सेवानिवृत्ति। जैसा कि आप देख सकते हैं, सूचीबद्ध आयु अवधि महत्वपूर्ण विशेषताओं से जुड़ी हैं।

किसी व्यक्ति को यह बीमारी होने की संभावना का अनुमान लगाने के लिए, आपको उस उम्र पर ध्यान देने की आवश्यकता है जिस पर रिश्तेदारों में सिज़ोफ्रेनिया दिखाई दिया। यह संभव है कि रोग के विकास की समान अवधि देखी जाए।

क्या सिज़ोफ्रेनिया पुरुष लाइन के माध्यम से फैलता है?

रोग के ट्रिगर तंत्र और आनुवंशिकी सहित ऊपर वर्णित सभी चीजें, किसी भी लिंग को प्राथमिकता दिए बिना, पुरुषों और महिलाओं दोनों पर समान रूप से लागू होती हैं।

हालाँकि, एक राय है कि सिज़ोफ्रेनिया पुरुष रेखा के माध्यम से फैलता है। यह सिद्धांत किस पर आधारित है?

1. रोग की आनुवंशिक प्रवृत्ति पुरुष और महिला दोनों के माध्यम से समान रूप से प्रसारित होती है। हालाँकि, पुरुषों में सिज़ोफ्रेनिया की अभिव्यक्ति आमतौर पर महिलाओं की तुलना में अधिक स्पष्ट और अधिक ध्यान देने योग्य होती है। इसलिए, सिज़ोफ्रेनिया से पीड़ित पुरुष महिलाओं की तुलना में अपने रिश्तेदारों को अधिक दिखाई देते हैं। इसलिए, बीमारी का खतरा विशेष रूप से पुरुष वंश से जुड़ा होता है।
2. ट्रिगरिंग तंत्र शराब और नशीली दवाओं सहित कई कारक हैं। आंकड़े बताते हैं कि शराब की लत को अभी भी काफी हद तक पुरुषों की समस्या माना जाता है, हालांकि शराबियों और नशीली दवाओं के आदी पुरुषों का प्रतिशत महिलाओं की तुलना में थोड़ा अधिक है। यही कारण है कि पुरुष आबादी में सिज़ोफ्रेनिया के अधिक मामले सामने आते हैं।
3. उम्र से संबंधित संकटों के दौरान तनाव और मानसिक जटिलताओं का अनुभव पुरुषों द्वारा अधिक गहराई और दृढ़ता से किया जाता है। बशर्ते कि सिज़ोफ्रेनिया का जोखिम आनुवंशिक रूप से निर्धारित हो, इन तंत्रों की शुरुआत पुरुषों में सबसे अधिक होने की संभावना है।
4. लड़कों का पालन-पोषण अक्सर लड़कियों के पालन-पोषण से अधिक कठिन होता है। माता-पिता सज्जनता प्रकट नहीं होने देते, जिसका असर बच्चे के भावनात्मक विकास पर पड़ता है।

यह कोई रहस्य नहीं है कि जनसंख्या और विशेषकर पुरुषों का स्वास्थ्य खराब होता जा रहा है। चिकित्सा आँकड़े सिज़ोफ्रेनिया और इसके कायाकल्प में वृद्धि का संकेत देते हैं।

पाठ: एवगेनिया केडा, सलाहकार - अलेक्जेंडर किम, डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज, मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी के सम्मानित प्रोफेसर

एक दिन, प्रसिद्ध अंग्रेजी लेखक बर्नार्ड शॉ एक असामान्य अनुरोध के साथ संपर्क में आए - एक प्रशंसक ने उन्हें आश्वस्त किया... उसे एक बच्चा बनाने के लिए। "जरा सोचो, बच्चा मेरे जैसा सुंदर और तुम्हारे जैसा स्मार्ट होगा!" - उसने सपना देखा। "मैडम," शॉ ने आह भरते हुए कहा, "क्या होगा अगर यह उल्टा हो जाए?"

निःसंदेह, यह एक ऐतिहासिक किस्सा है। लेकिन निश्चित रूप से आधुनिक विज्ञान उच्च संभावना के साथ भविष्यवाणी कर सकता है कि वास्तव में माता-पिता से क्या विरासत में मिला है, एक बेटे या बेटी को क्या विरासत में मिलेगा - गणित या संगीत करने की क्षमता।

विरासत में क्या मिला है: गुणसूत्रों की भूमिका

जीव विज्ञान के स्कूली पाठ्यक्रम से, हमें निश्चित रूप से याद है कि बच्चे का लिंग एक पुरुष द्वारा निर्धारित किया जाता है। यदि अंडाणु X गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है, तो एक लड़की का जन्म होता है, यदि Y गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है, तो एक लड़के का जन्म होता है।

यह साबित हो चुका है कि एक्स क्रोमोसोम में ऐसे जीन होते हैं जो उपस्थिति के लिए काफी हद तक जिम्मेदार होते हैं: भौंहों का आकार, चेहरे का आकार, त्वचा और बालों का रंग। इसलिए, यह मान लेना तर्कसंगत है कि जिन लड़कों में ऐसा एक गुणसूत्र होता है, उन्हें अपनी मां की शक्ल विरासत में मिलने की संभावना अधिक होती है। लेकिन जिन लड़कियों को यह माता-पिता दोनों से प्राप्त होता है, वे अपनी मां और पिता दोनों के समान समान हो सकती हैं।

विशेषज्ञ टिप्पणी: “वास्तव में, लड़कों को मिलने वाला एक्स क्रोमोसोम आनुवंशिक कोड में 46 में से केवल एक है। और सभी 46 गुणसूत्रों पर विभिन्न प्रकार के लक्षणों के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं। इस प्रकार, जरूरी नहीं कि लड़के अपनी मां की तरह दिखें।''

! संचरित होने की सबसे अधिक संभावना हैविरासत से: ऊंचाई, वजन, उंगलियों के निशान, अवसाद की प्रवृत्ति।

! संचारित होने की संभावना कम हैविरासत से: शर्मीलापन, स्वभाव, याददाश्त, खान-पान की आदतें।

विरासत में क्या मिला है: क्या मजबूत जीतता है?

वही पाठ्यपुस्तक स्पष्ट रूप से बताती है: जीन को प्रमुख (मजबूत) और अप्रभावी (कमजोर) में विभाजित किया गया है। और प्रत्येक व्यक्ति में दोनों समान रूप से होते हैं।

उदाहरण के लिए, भूरी आँखों का जीन प्रभावी होता है और हल्की आँखों का जीन अप्रभावी होता है। भूरी आंखों वाले माता-पिता के बच्चे के काली आंखों वाले होने की संभावना अधिक होती है। हालांकि, किसी को यह नहीं सोचना चाहिए कि ऐसे परिवार में नीली आंखों वाले वंशज की उपस्थिति पूरी तरह से बाहर रखी गई है। माता और पिता दोनों ही आंखों की रोशनी के लिए अप्रभावी जीन धारण कर सकते हैं और गर्भधारण के समय इसे आगे बढ़ा सकते हैं। बेशक संभावनाएँ कम हैं, लेकिन वे मौजूद हैं। इसके अलावा, माता-पिता की ओर से प्रत्येक लक्षण के लिए एक जीन नहीं, बल्कि एक पूरा समूह जिम्मेदार होता है, और यहां संयोजन बहुभिन्नरूपी होते हैं।

मजबूत, अक्सर विरासत में मिले जीन में काले और घुंघराले बाल, चेहरे की बड़ी विशेषताएं, बड़ी ठुड्डी, कूबड़ वाली नाक और छोटी उंगलियां शामिल हैं। दो गोरे लोगों के पास संभवतः एक गोरा बच्चा होगा। लेकिन श्यामला और गोरे लोगों का रंग गहरा गोरा होता है (माँ और पिताजी के बीच का रंग)। कभी-कभी, बिल्कुल अप्रत्याशित रूप से, एक बच्चे को दूर के रिश्तेदारों से गुण विरासत में मिलते हैं। इसमें कोई आश्चर्य की बात नहीं है; शायद पिछली पीढ़ियों में ये जीन असमान संघर्ष में हार गए थे, लेकिन यहां वे हावी हो गए और जीत गए।

क्या आपका बच्चा बिल्कुल आपके जैसा दिखता है?ज़रा बारीकी से देखें। शायद उसके पास आपके चेहरे के भाव हैं: जब वह सोचता है तो वह अपने माथे पर झुर्रियाँ भी डालता है, जब वह नाराज होता है तो अपने होंठ बाहर निकालता है। मुझे बताओ, क्या वह तुम्हारी नकल कर रहा है? हां और ना। यह देखा गया है कि अंधे बच्चे, जिन्होंने कभी अपने रिश्तेदारों को नहीं देखा है, फिर भी अपने हावभाव और चेहरे के भावों को काफी सटीकता से दोहराते हैं।
संभवतः, कई लोगों ने देखा है कि एक ही माता-पिता की पहली संतान अपने पिता की प्रतिरूप होती है, दूसरी असामान्य रूप से अपनी माँ के समान होती है, और तीसरी अपने दादा की प्रतिकृति होती है। इस मामले में हम जीन विभाजन के बारे में बात कर रहे हैं। वातावरण और परिवार एक ही है, लेकिन भाई-बहनों को मिलने वाले जीन का संयोजन बिल्कुल अलग-अलग होता है।

विशेषज्ञ टिप्पणी:“माता-पिता स्वयं यह पता लगाने में सक्षम होने की संभावना नहीं रखते हैं कि उनके बच्चे को विरासत में क्या मिलेगा। यह बिल्कुल भी आवश्यक नहीं है कि एक काले बालों वाली माँ और पिता का एक ही काले बालों वाला बच्चा होगा, और एक गोरे बालों वाले के पास एक गोरा बाल वाला बच्चा होगा। इस मामले में, किसी व्यक्ति की वंशावली, दोनों पक्षों के पूर्वजों का इतिहास, का बहुत प्रभाव पड़ता है। एक आनुवांशिक विशेषज्ञ आपको इसका पता लगाने में मदद करेगा, लेकिन उसे वंश-वृक्ष के बारे में भी गंभीरता से विचार करना होगा।"

क्या विरासत में मिला है: बच्चे की शक्ल

विकास की भविष्यवाणी करना भी काफी कठिन है। यदि माता-पिता बहुत लंबे हैं, तो संभवतः बच्चा भी डेढ़ मील तक पहुंच जाएगा। पिताजी बड़े हैं और माँ छोटी हैं? बच्चा संभवतः औसत पर ही रुकेगा। हालाँकि, शिशु का उचित पोषण, बच्चे के लिए पर्याप्त नींद, सक्रिय खेल और यहाँ तक कि जलवायु का भी बहुत प्रभाव पड़ता है।

विभाग के प्रमुख
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
यूलिया गेनाडीवना

वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेनको।

2015 - वीएसएमयू के फैकल्टी थेरेपी विभाग में थेरेपी में इंटर्नशिप का नाम रखा गया। एन.एन. बर्डेनको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजी रिसर्च सेंटर में विशेष "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 में चिकित्सक।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनेमिक सिंड्रोम के साथ क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज वाले रोगियों में रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम और रोग का निदान" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशित कृतियों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से, RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

विभाग के प्रमुख
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्स
इल्या व्याचेस्लावॉविच

कनिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, मेडिकल जेनेटिक सेंटर जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी मेडिकल अकादमी के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेष "जेनेटिक्स" में रेजीडेंसी की। 2017 में, उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की वैज्ञानिक डिग्री के लिए अपने शोध प्रबंध का बचाव किया: उच्च घनत्व एसएनपी का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइपिक विसंगतियों और/या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए अनुभागों (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या भिन्नताओं का आणविक निदान। ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे।"

2011-2017 तक उन्होंने चिल्ड्रेन्स क्लिनिकल हॉस्पिटल में आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" का वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह जीनोमेड मेडिकल सेंटर के आनुवंशिकी विभाग का नेतृत्व कर रहे हैं।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों वाले रोगियों का निदान और प्रबंधन, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श जिनमें वंशानुगत विकृति या विकास संबंधी दोषों के साथ एक बच्चा पैदा हुआ था, प्रसव पूर्व निदान। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह "स्कूल ऑफ जेनेटिक्स" परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। नियमित रूप से सम्मेलनों में प्रस्तुतियाँ देता है। आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत रोगों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

व्यावसायिक हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-व्यापी अनुसंधान का कार्यान्वयन और उनके परिणामों की व्याख्या है।

स्वागत का समय: बुधवार, शुक्र 16-19

विभाग के प्रमुख
"न्यूरोलॉजी"

शारकोव
आर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, मिर्गी रोग विशेषज्ञ

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिदम के आयोजन में भागीदारी xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में क्लिनिकल रेजीडेंसी में अध्ययन किया।

2015 से, वह शिक्षाविद यू.ई. के नाम पर साइंटिफिक रिसर्च क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में एक न्यूरोलॉजिस्ट और शोधकर्ता के रूप में काम कर रहे हैं। वेल्टिशचेव जीबीओयू वीपीओ आरएनआईएमयू आईएम। एन.आई. पिरोगोव। वह सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी एंड न्यूरोलॉजी के क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी प्रयोगशाला में एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करते हैं। ए.ए. काज़ारियान" और "मिर्गी केंद्र"।

2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम, ILAE, 2015" स्कूल में प्रशिक्षण पूरा किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकीय चिकित्सकों के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", आरडीकेबी, रुस्नानो।

2016 में, एक जैव सूचना विज्ञानी, पीएच.डी. के मार्गदर्शन में उन्नत प्रशिक्षण - "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत"। कोनोवलोवा एफ.ए.

2016 से - जीनोमेड प्रयोगशाला के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने इटली में "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" स्कूल में प्रशिक्षण पूरा किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "एनजीएस इन मेडिकल जेनेटिक्स 2017", मॉस्को स्टेट रिसर्च सेंटर

वर्तमान में प्रोफेसर, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज के मार्गदर्शन में मिर्गी के आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर। दादाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दे दी गई है।

गतिविधि का मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार है। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी की आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

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शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., दादाली ई.एल. मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 391
*
द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा-प्रतिरोधी मिर्गी के लिए हेमिस्फेरोटॉमी जुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शारकोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 157.
*
*
लेख: आनुवंशिकी और प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथियों का विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव*, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. हाँ उन्होंनें किया। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; वॉल्यूम. 2doi: 10.17116/जेनेवरो 20161169267-73
*
गोलोवेटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू. डोरोफीवा एम.यू., मॉस्को द्वारा संपादित "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का सर्जिकल उपचार"; 2017; पृ.274
*
इंटरनेशनल लीग अगेंस्ट मिर्गी के मिर्गी और मिर्गी के दौरों का नया अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकिएट्री का नाम किसके नाम पर रखा गया है? सी.सी. कोर्साकोव। 2017. टी. 117. नंबर 7. पी. 99-106

विभाग के प्रमुख
"पूर्वाभास की आनुवंशिकी"
जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

डुडुरिच
वासिलिसा वेलेरिवेना

- विभाग के प्रमुख "प्रीस्पोज़िशन के जेनेटिक्स", जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

2010 में - पीआर विशेषज्ञ, सुदूर पूर्वी अंतर्राष्ट्रीय संबंध संस्थान

2011 में - जीवविज्ञानी, सुदूर पूर्वी संघीय विश्वविद्यालय

2012 में - फेडरल स्टेट बजटरी इंस्टीट्यूशन रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ फिजिक्स एंड केमिस्ट्री, रूस का एफएमबीएफ "आधुनिक चिकित्सा में जीन डायग्नोस्टिक्स"

2012 में - अध्ययन "सामान्य क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण का परिचय"

2012 में - रूसी एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज की नॉर्थवेस्टर्न शाखा, एजी के डी.आई. में व्यावसायिक प्रशिक्षण "प्रसवपूर्व निदान और आनुवंशिक पासपोर्ट - नैनो टेक्नोलॉजी के युग में निवारक दवा का आधार"।

2013 में - कार्डियोवास्कुलर सर्जरी के लिए बाकुलेव साइंटिफिक सेंटर में व्यावसायिक प्रशिक्षण "क्लिनिकल हेमोस्टियोलॉजी और हेमोरियोलॉजी में जेनेटिक्स"

2015 में - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की सातवीं कांग्रेस के ढांचे के भीतर व्यावसायिक प्रशिक्षण

2016 में - संघीय राज्य बजटीय संस्थान "एमजीएससी" का स्कूल ऑफ डेटा एनालिसिस "मेडिकल प्रैक्टिस में एनजीएस"।

2016 में - संघीय राज्य बजटीय संस्थान "एमजीएनसी" में इंटर्नशिप "जेनेटिक काउंसलिंग"

2016 में - क्योटो, जापान में मानव आनुवंशिकी पर अंतर्राष्ट्रीय कांग्रेस में भाग लिया

2013-2016 तक - खाबरोवस्क में मेडिकल जेनेटिक्स सेंटर के प्रमुख

2015-2016 तक - सुदूर पूर्वी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान विभाग में शिक्षक

2016-2018 से - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की खाबरोवस्क शाखा के सचिव

2018 में - सेमिनार "रूस की प्रजनन क्षमता: संस्करण और प्रतिसंस्करण" सोची, रूस में भाग लिया

स्कूल-सेमिनार के आयोजक "जेनेटिक्स और बायोइन्फॉर्मेटिक्स का युग: विज्ञान और अभ्यास में अंतःविषय दृष्टिकोण" - 2013, 2014, 2015, 2016।

आनुवंशिक परामर्शदाता के रूप में कार्य अनुभव - 7 वर्ष

जेनेटिक पैथोलॉजी वाले बच्चों की मदद के लिए क्वीन एलेक्जेंड्रा चैरिटेबल फाउंडेशन के संस्थापक alixfond.ru

व्यावसायिक रुचि के क्षेत्र: मायरोबायोम, मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी, फार्माकोजेनेटिक्स, न्यूट्रीजेनेटिक्स, प्रजनन आनुवंशिकी, एपिजेनेटिक्स।

विभाग के प्रमुख
"प्रसव पूर्व निदान"

कीव
यूलिया किरिलोवना

2011 में उन्होंने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ एवडोकिमोवा ने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी का अध्ययन किया।

2015 में, उन्होंने फेडरल स्टेट बजटरी एजुकेशनल इंस्टीट्यूशन ऑफ हायर प्रोफेशनल एजुकेशन "एमएसयूपीपी" के चिकित्सकों के उन्नत प्रशिक्षण के लिए मेडिकल इंस्टीट्यूट में प्रसूति एवं स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरी की।

2013 से, वह स्वास्थ्य विभाग के राज्य बजटीय संस्थान "परिवार नियोजन और प्रजनन केंद्र" में परामर्श आयोजित कर रहे हैं।

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला की "प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स" दिशा के प्रमुख रहे हैं

नियमित रूप से सम्मेलनों और सेमिनारों में प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसवपूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशेषज्ञ डॉक्टरों के लिए व्याख्यान देते हैं

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, साथ ही संभवतः वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों में, गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श प्रदान करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
आर्थर शमीलेविच

लैटिपोव अर्तुर शमीलेविच उच्चतम योग्यता श्रेणी के आनुवंशिकीविद् डॉक्टर हैं।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल संकाय से स्नातक होने के बाद, उन्होंने कई वर्षों तक काम किया, पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल-जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के मुख्य विशेषज्ञ और कज़ान मेडिकल विश्वविद्यालय के विभागों में एक शिक्षक के रूप में।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भागीदार। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्य में गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की वंशानुगत बीमारियों की व्यापक जांच के तरीकों को पेश किया, और गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण की संदिग्ध वंशानुगत बीमारियों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं।

2012 से, वह रूसी स्नातकोत्तर शिक्षा अकादमी में प्रसव पूर्व निदान के एक पाठ्यक्रम के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।

वैज्ञानिक रुचि का क्षेत्र: बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसवपूर्व निदान।

डॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। एस. वी. कुराशोवा (विशेषता "सामान्य चिकित्सा")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी (विशेषता "जेनेटिक्स") के स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप।

थेरेपी में इंटर्नशिप. विशेषता "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह इंस्टीट्यूट ऑफ फंडामेंटल मेडिसिन एंड बायोलॉजी के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक सिद्धांतों के विभाग के कर्मचारी रहे हैं।

व्यावसायिक रुचियों का क्षेत्र: प्रसवपूर्व निदान, भ्रूण की आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक स्क्रीनिंग और निदान विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण करना।

आनुवंशिकी और प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

डॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

उन्होंने 2015 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक की उपाधि प्राप्त की। उसी वर्ष, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक्स रिसर्च सेंटर" में 08/30/30 "जेनेटिक्स" विशेषता में रेजीडेंसी में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों की आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (डॉ. ए.वी. कारपुखिन की अध्यक्षता में) में एक शोध सहायक के रूप में नियुक्त किया गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें अनुसंधान सहायक के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में क्लिनिकल जेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों में नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचियों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोमिक और मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी वाले रोगियों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं? कारण की पहचान के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार की योजना बनाते समय वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ की योजना बनाते समय परामर्श ऑन-साइट और ऑनलाइन परामर्श

जनन-विज्ञा

गोर्गिशेली
केतेवन वज़हेवना

वह एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के चिकित्सा और जैविक संकाय से स्नातक हैं। 2015 में पिरोगोवा ने "गंभीर विषाक्तता में शरीर की स्थिति के महत्वपूर्ण संकेतकों और रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं की रूपात्मक विशेषताओं के नैदानिक ​​​​और रूपात्मक सहसंबंध" विषय पर अपनी थीसिस का बचाव किया। उन्होंने उपर्युक्त विश्वविद्यालय के आणविक और सेलुलर जेनेटिक्स विभाग में विशेषज्ञता "जेनेटिक्स" में क्लिनिकल रेजिडेंसी पूरी की।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक ​​​​अभ्यास में अनुप्रयोग", यूरोपीय सोसायटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

मोनोजेनिक रोगों और गुणसूत्र असामान्यताओं सहित संदिग्ध वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, और डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमीरोवाना

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल अकादमी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

प्रसूति एवं स्त्री रोग में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधि के क्षेत्र:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरेविना



वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, मेडिसिन संकाय (विशेषता "सामान्य चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ एफबीजीएनयू "एमजीएनसी" में क्लिनिकल रेजीडेंसी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। 2014 में, उन्होंने मैटरनिटी एंड चाइल्डहुड क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटर्नो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राइस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह जेनोमेड एलएलसी में सलाहकार चिकित्सक के रूप में काम कर रहे हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

मुख्य गतिविधियाँ: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान, जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।

2013 से 2014 तक, उन्होंने रोस्तोव कैंसर अनुसंधान संस्थान में आणविक ऑन्कोलॉजी की प्रयोगशाला में एक जूनियर शोधकर्ता के रूप में काम किया।

2013 में - उन्नत प्रशिक्षण "नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी के वर्तमान मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के उच्च व्यावसायिक शिक्षा रोस्ट राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान।

2014 में - उन्नत प्रशिक्षण "दैहिक उत्परिवर्तन के जीन निदान के लिए वास्तविक समय पीसीआर पद्धति का अनुप्रयोग", संघीय बजटीय संस्थान "रोस्पोट्रेबनादज़ोर के महामारी विज्ञान के केंद्रीय अनुसंधान संस्थान"।

2014 से - रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में चिकित्सा आनुवंशिकी की प्रयोगशाला में आनुवंशिकीविद्।

2015 में, उन्होंने सफलतापूर्वक मेडिकल प्रयोगशाला वैज्ञानिक के रूप में अपनी योग्यता की पुष्टि की। वह ऑस्ट्रेलियन इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंटिस्ट के वर्तमान सदस्य हैं।

2017 में - उन्नत प्रशिक्षण "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अनुसंधान के परिणामों की व्याख्या", NOCHUDPO "सतत चिकित्सा और फार्मास्युटिकल शिक्षा के लिए प्रशिक्षण केंद्र";

"नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला निदान और प्रयोगशाला आनुवंशिकी के वर्तमान मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय; उन्नत प्रशिक्षण "बीआरसीए लिवरपूल जेनेटिक काउंसलिंग कोर्स", लिवरपूल विश्वविद्यालय।

वैज्ञानिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेते हैं, घरेलू और विदेशी प्रकाशनों में 20 से अधिक वैज्ञानिक प्रकाशनों के लेखक और सह-लेखक हैं।

मुख्य गतिविधि: डीएनए डायग्नोस्टिक परिणामों की नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला व्याख्या, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण, एनजीएस।

प्रत्येक व्यक्ति का जीवन दो रोगाणु कोशिकाओं, मातृ और पितृ युग्मक जिनमें गुणसूत्र होते हैं, के संलयन से शुरू होता है। क्रोमोसोम जीन ले जाते हैं, और उनमें से प्रत्येक का अपना सेट होता है, वे यादृच्छिक रूप से पुनर्वितरित होते हैं, जिससे नए संयोजन बनते हैं। इस तरह हम एक दूसरे से भिन्न हो जाते हैं!

एक आधुनिक अमेरिकी शोधकर्ता, व्यवहारिक आनुवंशिकी के क्षेत्र में अग्रणी विशेषज्ञों में से एक, रॉबर्ट प्लोमिन का तर्क है कि हम में से प्रत्येक एक अद्वितीय आनुवंशिक प्रयोग है जिसे कभी दोहराया नहीं जाएगा। यहां तक ​​कि एक ही माता-पिता के बच्चों को जीन का एक ही सेट प्राप्त होने की संभावना भी 64 ट्रिलियन संभावनाओं में से एक मौके के बराबर है। अपवाद जुड़वाँ हैं, लेकिन वहाँ भी आनुवंशिक संरचना में 100% मेल नहीं होता है।

बहुत पहले नहीं, अभी भी एक राय थी कि स्वास्थ्य मातृ रेखा के माध्यम से और बुद्धि पितृ रेखा के माध्यम से प्रसारित होती थी, लेकिन वैज्ञानिकों का जिज्ञासु दिमाग शोध तक नहीं रुका। और यहां उनके द्वारा प्राप्त कुछ दिलचस्प निष्कर्ष हैं: यह साबित हो गया है कि महिलाओं में बुद्धि का औसत स्तर प्रबल होता है, और पुरुषों में अक्सर दोनों दिशाओं में विचलन होता है। ऐसा क्यों हो रहा है?

यह पता चला है कि वैज्ञानिकों ने इस मामले पर पहला बड़े पैमाने पर आनुवंशिक अध्ययन किया और इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि बुद्धि की शक्ति मां के माध्यम से विरासत में मिलती है, न कि पिता के माध्यम से, जैसा कि पहले सोचा गया था।

इसलिए सदियों से चली आ रही लैंगिक रूढ़िवादिता का अब लुप्त होना तय है।

यह माँ के जीन हैं, जैसा कि यह पता चला है, सेरेब्रल कॉर्टेक्स के विकास के लिए सीधे जिम्मेदार हैं, और पिता के लिम्बिक सिस्टम के विकास के लिए। दूसरे शब्दों में, आपने अपनी बुद्धि अपनी माँ से ली, और अपनी विशिष्ट भावनात्मक स्थिति अपने पिता से ली।

इसके अलावा, कुछ अन्य अध्ययनों से पता चला है कि लोगों को अपनी मां की बुद्धि विरासत में मिलती है क्योंकि बुद्धि जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं।

वे जीन जो वंशानुक्रम द्वारा बुद्धि के उपहारों को "संचारित" करते हैं, एक्स गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। महिलाओं में ऐसे दो गुणसूत्र (XX) होते हैं, जबकि पुरुषों में केवल एक (XY) होता है, इसलिए बुद्धि के लिए जिम्मेदार जीन महिलाओं में अधिक सक्रिय होते हैं, और एक प्रतिभाशाली पिता अपनी उच्च बुद्धि को अपनी बेटी को दे सकता है, लेकिन अपने बेटे को नहीं।

बुद्धि X गुणसूत्र के साथ संचारित होती है। यदि एक बेटी का जन्म होता है, तो प्रतिभाशाली पिता की बुद्धि निश्चित रूप से उसी एक्स गुणसूत्र के साथ उसके जीन में चली जाएगी, जो उसके लिंग का निर्धारण करता है। आख़िरकार, उसके पास दो एक्स गुणसूत्र होंगे: एक पैतृक है, और दूसरा मातृ में से एक है। इसलिए, जिन बेटों ने उल्लेखनीय योग्यताएँ और प्रतिभाएँ दिखाई हैं वे इस उपहार के लिए केवल अपनी माँ के ऋणी हैं!

लेकिन अन्य कारक भी हैं

हाल ही में, जर्मनी में उल्म विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने पाया कि आनुवंशिकी उन्नत बुद्धि का एकमात्र कारण नहीं है। अन्य कारक भी प्रभावित करते हैं कि आप स्मार्ट हैं या नहीं।

मुख्य अतिरिक्त कारक है माँ के प्रति लगाव की डिग्री, विशेषकर दो वर्ष की आयु से पहले. जो बच्चे नियमित रूप से जटिल खेल खेलते थे जिनके लिए प्रतीकों की पहचान की आवश्यकता होती थी, वे बाद में अपने अधिकांश साथियों की तुलना में अधिक बुद्धिमान वयस्क बन गए।

दूसरा कारक है प्रेम. जब 13 वर्ष से कम उम्र के बच्चों की भावनात्मक ज़रूरतें लगभग पूरी हो गईं, तो उनके हिप्पोकैम्पस ने उन लोगों की तुलना में 10% अधिक कोशिकाओं का उत्पादन किया जो अपनी माँ से भावनात्मक रूप से दूर थे।

आपके अपने बच्चे से मिलने में कुछ महीने बचे हैं, और आप यह जानने के लिए इंतजार नहीं कर सकते कि वह कैसा दिखेगा: उसके नीली आंखों वाले, सुनहरे बालों वाले पिता या उसकी गहरी त्वचा वाली, भूरी आंखों वाली माँ? क्या होगा अगर उसे अपने दादा की प्रसिद्ध नाक या अपनी दादी के सभी मस्से "मिल जाएं"?! इन सवालों का जवाब आपको अपने बच्चे के जन्मदिन पर मिलेगा, क्योंकि हमारी शक्ल-सूरत हमारे माता-पिता के जीन के यादृच्छिक वितरण पर निर्भर करती है। सच है, इस लॉटरी के अभी भी अपने कानून हैं।

हममें से किसी की भी कहानी एक अंडे और एक शुक्राणु के मिलन से शुरू होती है। इनमें से प्रत्येक कोशिका में 23 गुणसूत्रों का अपना सामान होता है, जिसके संलयन से 46 गुणसूत्रों के समूह वाला एक अनोखा प्राणी प्रकट होता है। उनमें से प्रत्येक एक मीटर लंबे और एक मिलीमीटर के केवल कुछ अरबवें हिस्से की चौड़ाई के हार जैसा दिखता है - विशेषज्ञ इसे डीएनए, या डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड कहते हैं। इस हार में सैकड़ों "मोती" - जीन शामिल हैं। वे हमारी शारीरिक विशेषताओं को कूटबद्ध करते हैं: नीली या भूरी आंखें, पतले या मोटे होंठ, छोटी या औसत ऊंचाई। यह अनुमान लगाना असंभव है कि बच्चे को कौन सा जीन विरासत में मिलेगा! स्वयं निर्णय करें: अंडे में माँ की आनुवंशिक "पूंजी" का केवल आधा हिस्सा होता है - 46 में से 23 गुणसूत्र जो उसके पास होते हैं। यही बात भावी पिता के "सामान" के साथ भी होती है। इस तरह के भ्रम में, यह अनुमान लगाना असंभव है कि घुंघराले बालों के लिए जीन और नीली आंखों के लिए जीन कहां समाप्त होंगे, क्या वे उस हिस्से में आएंगे जो बच्चे को मिला था, या वे किनारे पर रहेंगे? इसके अलावा, लॉटरी के पहले दौर के बाद दूसरा दौर होगा! बैठक के बाद, जीन पार हो जाते हैं - इस तरह नए गुण प्रकट होते हैं। शिशु को अपने प्रत्येक शारीरिक लक्षण के लिए दो जीन प्राप्त होते हैं: एक पिता से, एक माँ से। ये जीन या तो एक ही जानकारी (आंखों के रंग के लिए "नीला", बालों के लिए "सीधे", नाक के लिए "कूबड़"), या अलग-अलग जानकारी ("नीला" और "भूरा", "सीधा" और "घुंघराले") ले सकते हैं। "कूबड़वाला" और "सम")। पहले मामले में, कोई समस्या नहीं है: दो "नीले" जीन वाले बच्चे की आंखें नीली होंगी। लेकिन अगर वे भिन्न हैं - "नीला" और "भूरा" - तो मजबूत जीन जीतेगा!

कौन करेगा?

हमारे जीनों में अलग-अलग गुण होते हैं: जो प्रबल होते हैं और आवश्यक रूप से व्यक्त होते हैं उन्हें प्रमुख कहा जाता है, और जो "मौन" होते हैं उन्हें अप्रभावी कहा जाता है। पहले वाले आमतौर पर गहरे रंग और विशेषताओं के लिए जिम्मेदार होते हैं। वे हल्के रंगों और तटस्थ विशेषताओं के लिए जिम्मेदार जीन की कार्रवाई को दबा सकते हैं। उदाहरण के लिए, हम सुरक्षित रूप से मान सकते हैं कि झुकी हुई नाक वाले काले बालों वाले पिता और सीधी, समान प्रोफ़ाइल वाली गोरी मां के डेटा के संयोजन में, पिता की विशेषताएं हावी होंगी। और फिर भी इस आश्वस्त धारणा का यह कतई मतलब नहीं है कि ऐसा ही होगा। आख़िरकार, संभावित जीन संयोजनों की विविधता के कारण ही आपका बच्चा सही अर्थों में अद्वितीय होगा। आइए देखें कि विरासत के नियम विभिन्न स्थितियों में कैसे काम करते हैं।

मैं अपने पति की तरह नीली आंखों वाली एक लड़की का सपना देखती हूं। अगर मेरी आँखें भूरी हैं तो क्या मुझे आशा है?

नीली आँख का जीन अप्रभावी होता है। दूसरे शब्दों में, स्वयं को प्रकट करने के लिए, इसे बच्चे के गुणसूत्र सेट में दो प्रतियों में मौजूद होना चाहिए: एक पिता से, दूसरा माँ से। आपके पति की आंखें नीली हैं, जिसका अर्थ है कि उनके रंग के लिए जिम्मेदार दोनों जीन उनके "सामान" में "नीले" हैं। लेकिन क्या आपके पास ऐसा कोई जीन है? यदि आपके सेट में प्रमुख "भूरी आंखें" जीन दिखाई देता है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आपके पास कोई दूसरा जीन नहीं है, जो कुछ समय के लिए छिपा हुआ है, "नीला"। तो, पहली परिकल्पना: आपके पास दोनों "भूरे" जीन हैं। तब सब कुछ तय हो जाता है: आपका "भूरा" आपके "नीले" पति को हरा देगा।

दूसरी परिकल्पना: आप एक छिपे हुए "नीले" जीन के वाहक हैं। ऐसे में नीली आंखों वाली लड़की को जन्म देने की संभावना रहती है।

हमारे परिवार में केवल लड़कियाँ ही पैदा होती हैं। क्या इसका मतलब यह है कि एक गर्भवती माँ के रूप में मेरे पास कोई विकल्प नहीं है?

यह ज्ञात है कि Y गुणसूत्र वाले शुक्राणु अपने X समकक्षों की तुलना में अधिक गतिशील होते हैं, लेकिन वे लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। इसका मतलब यह है कि ओव्यूलेशन के करीब गर्भाधान से लड़का पैदा होने की संभावना अधिक होती है। यदि आपने ओव्यूलेशन से 3-4 दिन पहले या बाद में संभोग किया है, तो लड़की को जन्म देने की उच्च संभावना है।

हम दोनों संगीतकार हैं. क्या बच्चे को हमारी योग्यताएँ विरासत में मिलेंगी?

जन्मजात और अर्जित को लेकर लंबे समय से बहस चल रही है। शोधकर्ता यह स्थापित करने में सक्षम हैं कि संगीतकारों का श्रवण प्रांतस्था (मस्तिष्क का तथाकथित हिस्सा जो ध्वनियों को संसाधित करता है) अन्य लोगों की तुलना में बेहतर विकसित होता है। लेकिन यह तथ्य कुछ भी स्पष्ट नहीं करता. क्या कोई व्यक्ति संगीतकार इसलिए बनता है क्योंकि उसे विकसित श्रवण प्रांतस्था विरासत में मिली है? या क्या श्रवण प्रांतस्था संगीत की लत के कारण विकसित होती है? और यद्यपि आज विशेषज्ञों के पास इन सवालों का कोई सटीक उत्तर नहीं है, लेकिन वे इसे सिद्ध मानते हैं कि सभी मानवीय विशेषताएं विरासत में नहीं मिलती हैं और हमारा मस्तिष्क पर्यावरण से प्रभावित होता है। इसका मतलब यह है कि संगीतकारों के परिवार में रहने से बच्चे में संगीत के प्रति प्रेम पैदा हो सकता है!

मैं छोटी हूँ और मेरे पति लम्बे हैं। क्या इसका मतलब यह है कि हमारा बच्चा औसत कद का होगा?

निस्संदेह, हमें मिलने वाले जीन हमारी ऊंचाई को प्रभावित करते हैं। यह स्पष्ट है कि छोटे कद वाले माता-पिता का बच्चा संभवतः छोटा होगा, जबकि लंबे माता-पिता का इसके विपरीत होगा। लेकिन विपरीत संकेतों का संयोजन अप्रत्याशित परिणाम दे सकता है: या तो बच्चे को माता या पिता का डेटा विरासत में मिलेगा, या बीच में कहीं "पता चलेगा"। इसका अनुमान लगाना असंभव है! इस बीच, हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि प्रत्येक नई पीढ़ी पिछली पीढ़ी से बेहतर होती है - यह विशेषता हमारे आहार में बदलाव से जुड़ी है।

क्या बच्चे के रक्त प्रकार का पहले से पता लगाना संभव है?

ऐसा करना काफी कठिन है. केवल एक चीज जिसके बारे में आप आश्वस्त हो सकते हैं वह यह है कि रक्त समूह IV (एबी) वाले माता-पिता के पास समूह I (O) वाला बच्चा नहीं हो सकता है। और समूह I (O) के मालिकों के पास निश्चित रूप से उसी "संकेतक" वाला बच्चा होगा। अन्य सभी स्थितियों में कुछ भी निश्चित नहीं कहा जा सकता। उदाहरण के लिए, समूह I (O) वाली मां और समूह IV (AB) वाले पिता के बच्चे का समूह II (OA) या III (OB) हो सकता है। विशेषज्ञों ने रक्त समूहों के बीच संबंध भी निर्धारित किया है: I (O) - II (OA) और III (OB) के संबंध में अप्रभावी।

मेरे पति और मेरे होंठ मोटे हैं। क्या हमारे बच्चे के होंठ पतले हो सकते हैं?

हाँ, यदि आप दोनों अप्रभावी जीन "पतले होंठ" के वाहक हैं और ये दोनों जीन मिलते हैं। अपने "प्रयासों" को मिलाकर, वे उस विशेषता को प्रकट करेंगे जो अब तक छिपी हुई थी।

मेरा एक चचेरा भाई डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है। क्या इसका मतलब यह है कि हमारे परिवार में ऐसा कोई जीन है?

डाउन सिंड्रोम कोई वंशानुगत बीमारी नहीं है, यह कोशिका विभाजन में त्रुटि के कारण होता है। इस मामले में, अंडाणु (90% मामलों में) या शुक्राणु (10% मामलों में) एक के बजाय दो गुणसूत्र 21 का वाहक बन जाता है - और बच्चे को दो के बजाय तीन ऐसे नमूने प्राप्त होते हैं। यह अवश्य कहा जाना चाहिए कि उम्र के साथ एक अतिरिक्त गुणसूत्र के पारित होने का जोखिम बढ़ जाता है। यदि 20 साल की गर्भवती माताओं में यह 2000 में से 1 मामले में होता है, तो 40 साल की महिलाओं में - 100 में से 1 में। सौभाग्य से, आधुनिक निदान पद्धतियाँ पहली तिमाही से शुरू करके डाउन की बीमारी का निर्धारण करना संभव बनाती हैं। गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में कोरियोनिक विलस बायोप्सी (जैसा कि अध्ययन में भविष्य के प्लेसेंटा के ऊतकों को कहा जाता है) का उपयोग करके गर्भावस्था, 16-20 सप्ताह में एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण), 20-24 पर कॉर्डोसेन्टेसिस (गर्भनाल रक्त विश्लेषण) सप्ताह. भावी मां की जांच करने का कारण उसकी उम्र (35 वर्ष से अधिक), रक्त में "सीरम मार्कर" के स्तर में बदलाव, अल्ट्रासाउंड परिणाम, या अधिक सटीक रूप से, बच्चे के कॉलर क्षेत्र का मोटा होना है।

मेरी बहन के बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस है। मुझे चिंता करनी चाहिए या नहीं?

यदि आपके परिवार में आनुवंशिक रोगों के मामले हैं, तो गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, आपको किसी आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना होगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर अप्रत्याशित रूप से होता है, यानी न तो पिता के परिवार में और न ही मां के परिवार में ऐसे मरीज होते हैं। इस परिस्थिति को इस तथ्य से समझाया गया है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अप्रभावी बीमारी है, यानी, एक व्यक्ति "परिवर्तित" जीन का वाहक हो सकता है और इसके बारे में नहीं जानता है। ऐसे व्यक्ति को "स्वस्थ वाहक" कहा जाता है।

दुर्भाग्य से, यदि प्रत्येक माता-पिता बच्चे को "टूटा हुआ" जीन देते हैं, तो उसमें सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित हो जाएगा। ऐसी स्थिति में जहां माता-पिता दोनों स्वस्थ वाहक होते हैं, बीमार बच्चे को जन्म देने का जोखिम 25% होता है, साथ ही स्वस्थ बच्चे को जन्म देने का जोखिम भी 25% होता है; शेष 50% में, बच्चा माँ और पिताजी की तरह एक स्वस्थ वाहक होगा। यदि बच्चे का पिता "परिवर्तित" जीन का एक स्वस्थ वाहक है, और माँ के पास यह बिल्कुल नहीं है, तो बच्चा या तो पिता या माँ का "पालन करेगा"।

मेरे परिवार में कलर ब्लाइंडनेस के कई मामले हैं। क्या यह सुविधा विरासत में मिली है?

कलर ब्लाइंडनेस एक्स क्रोमोसोम द्वारा होने वाली एक आनुवंशिक "क्षति" है, आम धारणा के विपरीत, कलर ब्लाइंड लोग हरे और नारंगी रंग को भ्रमित नहीं करते हैं, बल्कि दोनों रंगों को ग्रे के रूप में देखते हैं। लड़कियों (0.5%) की तुलना में वर्णांध लड़कों (8%) की संख्या बहुत अधिक है। इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया गया है कि उनके पास दो एक्स गुणसूत्र हैं, जिसका अर्थ है कि यदि बच्चे को माता-पिता में से एक से टूटा हुआ गुणसूत्र प्राप्त होता है, तो दूसरा, "स्वस्थ" इसकी भरपाई करेगा। लड़कों - एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई के वाहक - के पास असामान्यता को ठीक करने के लिए कोई डुप्लिकेट नहीं होता है।

हम एक मिश्रित, अफ़्रीकी-यूरोपीय युगल हैं। हमारे बच्चों की त्वचा का रंग कैसा होगा?

कोई भी विकल्प संभव है: सबसे हल्के से लेकर सबसे गहरे तक। तथ्य यह है कि त्वचा का रंग एक में नहीं, बल्कि कई जीनों में कूटबद्ध होता है। आमतौर पर, अफ़्रीकी और यूरोपीय नस्लों का मिश्रण बच्चे की त्वचा को कैफ़े-औ-लाएट रंग देता है। हालाँकि अंतिम परिणाम माता-पिता की वंशावली पर भी निर्भर करता है। यदि बच्चे का पिता कई पीढ़ियों से अफ़्रीकी है, तो बच्चे की त्वचा का रंग गहरा होगा, लेकिन यदि वह मुलट्टो है, तो बच्चा "गोरा" निकलेगा।

मेरा वजन हमेशा से अधिक रहा है. क्या मेरे बच्चे को वज़न की समस्या होगी?

एक बच्चे को अधिक वजन होने की प्रवृत्ति विरासत में मिल सकती है, लेकिन इस मामले में भी, उसका वजन पोषण सहित कई परिस्थितियों पर निर्भर करेगा। इसके अलावा, आपके प्रश्न का उत्तर देने के लिए, आपको भावी पिता की आनुवंशिकता और शारीरिक बनावट को भी ध्यान में रखना होगा।