भ्रूण में असामान्यताओं का निर्धारण कैसे करें। गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ। विश्लेषण कितनी सच्ची जानकारी प्रदान करता है?

दुर्भाग्य से, सभी नवजात शिशु अलग-अलग नहीं होते हैं अच्छा स्वास्थ्य, विसंगतियों और जन्मजात दोषों की अनुपस्थिति। ऐसी विकृति को गर्भावस्था की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक माना जाता है, जो अक्सर विकलांगता और यहां तक ​​कि बच्चों की मृत्यु का कारण बनती है। जन्मजात विकृतियों के साथ पैदा हुए बच्चे अपने माता-पिता के लिए एक गंभीर परीक्षा होते हैं। और सभी परिवार ऐसे सदमे से उबरने में सक्षम नहीं हैं। आज हमने यह पता लगाने का निर्णय लिया कि एक बच्चे में विभिन्न विसंगतियों के विकास का कारण क्या है, और आप अपने बच्चे को इससे बचा सकते हैं पैथोलॉजिकल स्थितियाँ.

आइए इस तथ्य से शुरू करें कि भ्रूण में जन्मजात विकृतियाँ किससे उत्पन्न हो सकती हैं कई कारक. अक्सर, यह विकृति के उपयोग के कारण होने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है मादक पेय, गर्भावस्था के दौरान दवाएं। शिशु के विकास में दोष पिता और माता के गुणसूत्र सेटों में विभिन्न विचलनों के साथ-साथ कमी के कारण भी हो सकता है। महत्वपूर्ण विटामिनगर्भवती महिला के आहार में.

आइए ध्यान दें कि जन्मजात दोष वाला बच्चा बिल्कुल किसी भी परिवार में पैदा हो सकता है - युवा, स्वस्थ, बुरी आदतों के बिना, सामान्य गर्भावस्था के साथ। वैज्ञानिक भी अभी तक इस विसंगति की व्याख्या नहीं कर पाये हैं। डॉक्टर इस बात से सहमत हैं कि "सामान्य" परिवार में ऐसे बच्चे का जन्म संभवतः आनुवंशिक कारण से होता है। यानी शिशु के माता या पिता के पूर्वजों को किसी प्रकार का विकासात्मक विकार था।

विभिन्न विशेषज्ञ ऐसी विकृति का अध्ययन करते हैं - आनुवंशिकीविद्, नियोनेटोलॉजिस्ट, भ्रूणविज्ञानी, विशेषज्ञ प्रसवपूर्व निदान. लेकिन, दुर्भाग्य से, बच्चों में जन्मजात असामान्यताओं के कारणों को समझना हमेशा संभव नहीं होता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ: वर्गीकरण

नवजात शिशु के स्वास्थ्य में विचलन को दो भागों में विभाजित किया जा सकता है बड़े समूह- वंशानुगत रूप से निर्धारित (अर्थात्, ऊतकों और गुणसूत्रों में अंतर्निहित) और जन्मजात (अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान प्राप्त)। ध्यान दें कि यह विभाजन काफी मनमाना है, क्योंकि अधिकांश विकास संबंधी दोष वंशानुगत प्रवृत्ति और प्रतिकूलता के संयोजन के कारण होते हैं। बाहरी प्रभाव(बहुक्रियात्मक विसंगतियाँ)।

लक्ष्य और एक्सपोज़र के समय पर निर्भर करता है हानिकारक कारकनिम्नलिखित विकासात्मक दोषों की पहचान की गई है:

• गैमेटोपैथिस रोगाणु कोशिकाओं में परिवर्तन हैं जो निषेचन से पहले हुए थे। ये पैतृक जनन कोशिकाओं में छिटपुट उत्परिवर्तन पर आधारित वंशानुगत दोष हैं।
• ब्लास्टोपैथी एक विकार है जो निषेचन के बाद पहले दो हफ्तों में होता है।
• एम्ब्रायोपैथी ऐसे घाव हैं जो गर्भाशय की दीवार से जुड़ने से पहले ही भ्रूण को प्रभावित करते हैं। अक्सर, भ्रूण पर ऐसा हानिकारक प्रभाव गर्भावस्था के 4-6 सप्ताह में होता है और हृदय रोग के विकास की ओर ले जाता है, और 12-14 सप्ताह में यह बच्चे के जननांग अंगों में असामान्यताएं पैदा करता है।
• भ्रूणविकृति भ्रूण के रोग हैं जो गर्भावस्था के 11वें सप्ताह से लेकर जन्म तक होते हैं। इस तरह की विकृतियाँ अक्सर समय से पहले जन्म, प्रसव के दौरान दम घुटने और गर्भ के बाहर नवजात शिशुओं के जीवन के प्रति अनुकूलन में कमी का कारण बनती हैं।

प्रकट होने के क्रम के अनुसार दोष प्राथमिक या द्वितीयक हो सकते हैं। पहला प्रकार उत्परिवर्तन और टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव से जुड़ा है। दूसरा प्राथमिक दोषों का परिणाम है (उदाहरण के लिए, हाइड्रोसिफ़लस, जो स्पाइना बिफिडा के साथ होता है)।

व्यापकता के अनुसार, दोषों को निम्न में विभाजित किया गया है:

• पृथक - केवल एक अंग में देखा गया;
• प्रणालीगत - एक प्रणाली में स्थानीयकृत कई प्राथमिक दोष;
• एकाधिक - दोष जो दो या दो से अधिक प्रणालियों में देखे जाते हैं।

इस तरह के विचलन उत्परिवर्तन और टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव से जुड़े हो सकते हैं।

जन्मजात दोषों का सबसे आम वर्गीकरण शारीरिक और शारीरिक सिद्धांतों के अनुसार विचलन का विभाजन है, जिसे 1995 में WHO द्वारा शुरू किया गया था। प्रणालियों और अंगों की जन्मजात विसंगतियाँ:

• कार्डियो-वैस्कुलर प्रणाली के;
• सीएनएस और संवेदी अंग;
• चेहरा और गर्दन;
• पाचन अंग;
• श्वसन प्रणाली;
• मूत्र प्रणाली;
• हाड़ पिंजर प्रणाली;
• जननांग;
• एंडोक्रिन ग्लैंड्स;
• त्वचा;
• नाल;
• अन्य।

विभिन्न जन्म दोष- आनुवंशिक, गुणसूत्र और बहिर्जात कारकों के कारण होने वाले सिंड्रोम; अज्ञात विचलन.

इस प्रकार, भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ होती हैं विशेष समूहबच्चे के विचलन और विसंगतियाँ जो तदनुसार विकसित होती हैं कई कारण. लेकिन इसका मतलब ये नहीं कि ऐसे उपद्रव से लड़ना नामुमकिन है. आधुनिक तरीकेप्रसव पूर्व निदान से शिशु के अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भी कुछ दोषों की पहचान करना और उन्हें समाप्त करना संभव हो जाता है। इसलिए, आपको स्वस्थ बच्चे के जन्म की उम्मीद कभी नहीं खोनी चाहिए।

भ्रूण के विकास की जन्मजात विसंगतियाँ: कारण

डॉक्टर विचाराधीन तीन प्रकार की विकृति में अंतर करते हैं। अगर हम बात कर रहे हैंहे असामान्य विकासअंग या शरीर का हिस्सा, तो वे विकृतियों के बारे में बात करते हैं। इस श्रेणी में जन्मजात हृदय दोष, स्पाइना बिफिडा, बचपन शामिल हैं मस्तिष्क पक्षाघात, सिस्टिक फाइब्रोसिस, एनीमिया और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। पर यांत्रिक क्षतिभ्रूण के वे हिस्से, जो पहले सामान्य रूप से विकसित हुए थे, का निदान किया जाता है विभिन्न प्रकारविकृतियाँ। ऐसी विकृति का मुख्य उदाहरण क्लबफुट है। यदि हड्डी, तंत्रिका और संयोजी ऊतक का असामान्य विकास होता है, तो डॉक्टर आमतौर पर डिसप्लेसिया के बारे में बात करते हैं।

भ्रूण के विकास में कुछ असामान्य घटनाएं उत्परिवर्तन, यानी दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति का परिणाम होती हैं। वे वंशानुगत हो सकते हैं या रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान अनायास उत्पन्न हो सकते हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताएं भी कारणों की इसी श्रेणी में आती हैं। अक्सर, जन्म दोष किसी पर्यावरणीय कारक के साथ कई जीनों की परस्पर क्रिया का परिणाम होता है।

भ्रूण में जन्मजात विसंगतियों का कारण रेडियोधर्मी विकिरण, जहर और रसायनों के साथ विषाक्तता, या शक्तिशाली दवाएं लेना हो सकता है। दवाइयाँगर्भावस्था के दौरान माँ. गर्भाशय में असामान्य स्थिति के कारण भ्रूण ठीक से विकसित नहीं हो पाता है। इसलिए, जब बच्चे का पैर अंदर की ओर मुड़ता है, तो क्लबफुट विकसित हो जाता है।

खराब पोषण के रूप में कार्य करता है टेराटोजेनिक कारकजब माँ के शरीर में कुछ महत्वपूर्ण सूक्ष्म तत्वों, आमतौर पर जिंक, की कमी हो जाती है। इससे तंत्रिका तंत्र (हाइड्रोसेफालस), रीढ़ की वक्रता, हृदय दोष, फांक तालु, सूक्ष्म और एनाप्थाल्मिया के विकास में जन्मजात दोष उत्पन्न होते हैं।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के जैविक कारकों में से विशेष अर्थसाइटोमेगाली और रूबेला वायरस से जुड़ा हुआ है। जो बच्चे साइटोमेगालोवायरस से संक्रमित होते हैं, वे अनुभव कर सकते हैं: जन्म के समय कम वजन, नवजात शिशुओं का पीलिया और हेपेटाइटिस, माइक्रोसेफली, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, वंक्षण हर्निया, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, पित्त नली एट्रेसिया। गर्भावस्था की पहली तिमाही में रूबेला होने पर, भ्रूणविकृति विकसित हो सकती है, जो माइक्रोफ़थाल्मिया, सबटोटल मोतियाबिंद, बहरापन और हृदय दोषों द्वारा प्रकट होती है।

अंत में, भ्रूण की जन्मजात विकृतियों की घटना में माता-पिता की शराब और धूम्रपान का बहुत महत्व है। यदि गर्भावस्था के दौरान माँ शराब का दुरुपयोग करती है, तो इससे बच्चे में भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम का विकास हो सकता है; धूम्रपान से बच्चे का शारीरिक विकास मंद हो सकता है।

भ्रूण में आनुवंशिक दोषों के विकास के लक्षण

अंतर्गर्भाशयी भ्रूण गठन के दोषों का पता केवल गर्भावस्था के दौरान नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग करके लगाया जा सकता है। इस प्रकार, डाउन सिंड्रोम बाद में कई विकासात्मक दोषों को जन्म देता है आंतरिक अंगऔर बच्चे की मानसिक मंदता। तंत्रिका ट्यूब के विकास में विसंगतियाँ मस्तिष्क की अनुपस्थिति, रीढ़ की हड्डी की नहर के संलयन में दोष और हर्निया के गठन से प्रकट होती हैं मेरुदंड. एडवर्ड्स सिंड्रोम की विशेषता आंतरिक अंगों की विकृतियाँ हैं। इसके अलावा गर्भावस्था के दौरान, अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणामों के अनुसार, हृदय और फेफड़ों के दोष, अंगों के विकास, खोपड़ी के चेहरे के भाग (फांक तालु) की पहचान करना संभव है। कटा होंठवगैरह)।

अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों के जोखिम समूह में शामिल हैं:

• ऐसे जोड़े जिनमें महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक हो;
• माता-पिता जिनके करीबी रिश्तेदारों ने वंशानुगत बीमारियों का अनुभव किया है;
• जिन दम्पत्तियों को बीमार बच्चों को जन्म देने का अनुभव हुआ है;
• पति-पत्नी रेडियोधर्मी विकिरण के संपर्क में;
• महिलाओं के साथ बार-बार गर्भपात होनागर्भावस्था;
• "ख़राब" स्क्रीनिंग परिणाम वाली गर्भवती माताएँ।

आज मेडिकल जेनेटिक परामर्श का प्रचलन सबसे अधिक है सटीक तरीकेआनुवंशिक विकृति विज्ञान का निदान, जिसके अध्ययन का उद्देश्य ऊतक है विकासशील भ्रूणऔर उसका खोल. इसलिए लक्षणों को पहचानें जन्मजात विकृतिबच्चे को जन्म देने के पहले चरण में ही यह संभव है।

भ्रूण में जन्मजात दोषों के लिए जैव रासायनिक जांच

विशिष्ट मार्करों को निर्धारित करने के लिए गर्भवती महिला के रक्त का परीक्षण करना जो गंभीर की उपस्थिति की पहचान करने में मदद करता है आनुवंशिक विकारभ्रूण में, गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में ही किया जाता है। गठन के क्षण से, नाल कुछ पदार्थों का उत्पादन शुरू कर देती है, जो फिर मातृ रक्त में प्रवेश कर जाते हैं। जैसे-जैसे भ्रूण विकसित होता है, इन मार्करों की संख्या लगातार बदलती रहती है। इन पदार्थों का निर्धारण ही आधार है जैव रासायनिक स्क्रीनिंग: मानक से अध्ययन के परिणामों के महत्वपूर्ण विचलन बच्चे के विकास में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं या दोषों की उपस्थिति की एक उच्च संभावना का संकेत देते हैं।

निदान का पहला चरण, जो गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में होता है, में भ्रूण की गंभीर विकृतियों को बाहर करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होती है; बी-एचसीजी के लिए रक्त परीक्षण या निःशुल्क बी-सबयूनिटकोरियोनिक हार्मोन; पीएपीपी-ए प्रोटीन या गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन के लिए रक्त परीक्षण।

दूसरे निदान चरण (गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह) के दौरान, पहली स्क्रीनिंग के परिणामों को ध्यान में रखते हुए एक ट्रिपल बायोकेमिकल परीक्षण किया जाता है और इसमें शामिल है: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, मुफ्त एस्ट्रिऑल, बी-एचसीजी के लिए एक रक्त परीक्षण। डेटा प्रयोगशाला अनुसंधानआपको मार्कर नामक विशेष पदार्थों की सांद्रता का पता लगाने की अनुमति देता है।

एएफपी की संख्या में तेज वृद्धि न्यूरल ट्यूब विकृतियों को इंगित करती है, और कमी डाउन या एडवर्ड्स सिंड्रोम की संभावित उपस्थिति को इंगित करती है।

हम आपको याद दिला दें कि केवल एक डॉक्टर ही एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके अनुसंधान के परिणामों का मूल्यांकन कर सकता है जो कुल प्राप्त सभी डेटा को ध्यान में रखता है और प्रयोगशाला में उपयोग की जाने वाली विधियों और अभिकर्मकों को ध्यान में रखता है। यदि विकासात्मक दोषों के लिए रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड के परिणामों में विचलन हैं, तो भ्रूण की अधिक गहराई से जांच की जाती है। ऐसा करने के लिए, बच्चे की भावी मां और पिता को चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजा जाता है। एक आनुवंशिकीविद् माता और पिता की आनुवंशिकता का संपूर्ण विश्लेषण करता है और बच्चे में बीमारी के जोखिम का आकलन करता है।

भ्रूण संबंधी विकृतियों के निदान के लिए अतिरिक्त उपाय हैं:

• कोरियोनिक विलस बायोप्सी (गर्भावस्था के 9-12 सप्ताह),
• एम्नियोसेंटेसिस (16-24 सप्ताह),
• गर्भनाल (22-25 सप्ताह)।

ये सभी विधियां आक्रामक हैं, यानी शोध के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए महिला के शरीर पर आक्रमण करना आवश्यक है। हालाँकि, आपको ऐसी परीक्षाओं से डरना नहीं चाहिए: वे व्यावहारिक रूप से सुरक्षित हैं, और यदि सभी सिफारिशों का पालन किया जाता है, तो वे माँ और बच्चे को नुकसान नहीं पहुँचाते हैं।

आज हमारी बातचीत के अंत में, मैं यह नोट करना चाहूँगा शीघ्र निदान अंतर्गर्भाशयी विकृतिभ्रूण अक्सर "प्रकृति की गलती" को सुधारने का एक उच्च मौका देता है - आधुनिक तकनीकेंडॉक्टरों को गर्भावस्था के दौरान हस्तक्षेप करने, माँ और बच्चे को प्रसव और उसके बाद के उपचार के लिए पूरी तरह से तैयार करने की अनुमति दें। इसलिए, हम अनुशंसा करते हैं कि सभी गर्भवती माताएँ किसी भी डॉक्टर के आदेश का निर्विवाद रूप से पालन करें।

विशेष रूप से - नादेज़्दा विटवित्स्काया के लिए

गर्भावस्था के 13 से 16 सप्ताह तक, एक महिला आमतौर पर यह निर्धारित करने के लिए आवश्यक परीक्षणों से गुजरती है संभव विकृति विज्ञानभ्रूण विकास। और एक गर्भवती महिला के लिए सबसे बुरी खबर हो सकती है सकारात्मक परिणामविकासात्मक विकृति के लिए विश्लेषण।

भ्रूण के विकास की विकृतियाँ क्या हैं? विकृति कैसे और कब उत्पन्न होती है? क्या बच्चे के विकास में विकृति को रोकना संभव है, या इसे रोका जा सकता है?

भ्रूण की सबसे आम आनुवंशिक विकृति

सबसे पहले, आपको यह जानना होगा कि भ्रूण विकृति दो प्रकार की होती है: जन्मजात और अधिग्रहित। जन्मजात विकृतियाँ तथाकथित ट्राइसॉमी हैं - अधिकतम आनुवंशिक स्तर पर भ्रूण के गुणसूत्रों में परिवर्तन शुरुआती अवस्थाइसका गठन. ट्राइसॉमी के कई प्रकार हैं, और ट्राइसॉमी के सबसे प्रसिद्ध प्रकारों में से एक डाउन सिंड्रोम है।

भ्रूण की गुणसूत्र विकृति

डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोम 21 के ट्राइसॉमी के कारण होता है, यानी दो जोड़े क्रोमोसोम को तीन जोड़े द्वारा दर्शाया जाता है। डाउन सिंड्रोम की पहचान ऐसे लक्षणों से होती है जैसे: "सपाट चेहरा", खोपड़ी का छोटा होना, त्वचा की तहआंख का भीतरी कोना, मांसपेशी हाइपोटोनिया, नाक का सपाट पुल, छोटी उंगलियां, जन्मजात हृदय रोग, जो 40% मामलों में होता है। मातृ आयु और डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों के प्रतिशत के बीच संबंध का बहुत अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। 45 वर्षों के बाद, ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चे के गर्भधारण की संभावना 14 में से 1 होती है। पिता की उम्र भी मायने रखती है, लेकिन यह मां की उम्र जितनी महत्वपूर्ण नहीं है।

और भी ज्ञात प्रजातियाँट्राइसॉमी - एडवर्ड सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम। इन दो जन्मजात विकृतियों के मामले में, बच्चों के जीवित रहने की संभावना बहुत कम होती है - जीवन के पहले वर्ष के दौरान मृत्यु लगभग 90% मामलों में होती है, और ऐसे बच्चों में जन्मजात हृदय दोष क्रमशः 60% और 80% मामलों में होते हैं। .

प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों के कारण भ्रूण के विकास की विकृति

दुर्भाग्य से, ऐसा भी होता है कि आनुवंशिक रूप से पूरी तरह से स्वस्थ भ्रूण को गर्भ में रहते हुए भी कुछ अधिग्रहीत विकासात्मक विकृतियाँ प्राप्त हो जाती हैं। इसे प्रतिकूल परिस्थितियों जैसी अप्रिय चीजों द्वारा सुगम बनाया जा सकता है पर्यावरण, जिसे, दुर्भाग्य से, हमेशा समाप्त नहीं किया जा सकता है। इसलिए, एक गर्भवती महिला को विशेष रूप से सावधान रहने की जरूरत है यदि वह ऐसी किसी भी स्थिति में काम करती है जो बच्चे के विकास के लिए खतरनाक है। ये कारखाने हो सकते हैं, विभिन्न कारखाने, जहां एक महिला रसायनों के साथ सांस लेती है हैवी मेटल्स. इसके अलावा, प्रयोगशालाओं में काम करते समय आपको सावधान रहने की जरूरत है।

गर्भावस्था के दौरान विषाक्त पदार्थ भ्रूण को कैसे प्रभावित करते हैं?

हानिकारक प्रभाव रासायनिक पदार्थयह प्रभावित करने वाले पदार्थ की खुराक, जोखिम की तीव्रता, साथ ही गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करता है, जिस अवधि के दौरान मां के शरीर का रसायनों के संपर्क में आना होता है। माँ के शरीर पर रसायनों के संपर्क की डिग्री को दर्शाने वाले कारकों के संयोजन के आधार पर, भ्रूण के विकास में मंदी, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु, और जन्मजात विकृति और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों की विकृतियों वाले बच्चों का जन्म देखा जा सकता है। कई मायनों में, माँ के शरीर और भ्रूण पर रसायनों के संपर्क की डिग्री नाल की पारगम्यता की डिग्री पर निर्भर करती है। हानिकारक कारकों का सबसे खतरनाक जोखिम प्रारंभिक गर्भावस्था में होता है, जब आरोपण की अवधि, नाल का विकास और सभी महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों का निर्माण होता है।

विकिरण बच्चे के विकास को कैसे प्रभावित करता है?

यह ज्ञात है कि विकिरण का शिशु के विकास पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। परमाणु रिएक्टरों के अस्तित्व की शुरुआत में भी, लोगों को गामा विकिरण से उत्पन्न होने वाले पूर्ण खतरे का पता नहीं था। इस बीच, विकिरण भ्रूण के अंगों और ऊतकों में जीवन के साथ असंगत परिवर्तन पैदा कर सकता है।

विकिरण का प्रभाव महिला शरीरद्वारा होता है सामान्य कानूनविकिरण क्षति. सबसे पहले, तीन महत्वपूर्ण प्रणालियाँ प्रभावित होती हैं: हार्मोनल, प्रतिरक्षा और प्रजनन। गर्भावस्था के दौरान, आयनकारी कारक की क्रिया के प्रति शरीर की प्रतिक्रियाएँ बदल जाती हैं। यह हार्मोनल परिवर्तन, प्रतिरक्षा स्थिति में कमी और विकास की उपस्थिति के कारण होता है डिंब, जिसके तत्व (प्लेसेंटा, झिल्ली, एमनियोटिक द्रव, भ्रूण) अलग-अलग तीव्रता और विशिष्टता के साथ व्यक्तिगत रेडियोन्यूक्लाइड जमा करते हैं।

भ्रूण के लिए खतरे की डिग्री रेडियोन्यूक्लाइड के मां के शरीर में प्रवेश करने के समय, जोखिम की अवधि और रेडियोआइसोटोप की प्रवेश करने की क्षमता से निर्धारित होती है। अपरा बाधाऔर भ्रूण के शरीर में जमा हो जाता है। बडा महत्वरेडियोआइसोटोप का रूप, विकिरण ऊर्जा, अंगों और ऊतकों में इसका वितरण और कई अन्य कारक हैं।

यदि रेडियोन्यूक्लाइड गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के दौरान किसी महिला के शरीर में प्रवेश करते हैं, तो वे चुनिंदा रूप से अंगों और ऊतकों में जमा हो जाते हैं, जो भ्रूण और भ्रूण के संपर्क का एक निरंतर स्रोत होते हैं। क्रियान्वयन में माँ के शरीर की भूमिका नकारात्मक प्रभावयदि रेडियोन्यूक्लाइड उसके शरीर में प्रवेश करता है, तो भ्रूण पर प्रभाव बढ़ता है, चुनिंदा रूप से उन अंगों में जमा होता है जो गर्भावस्था के संरक्षण और विकास को सुनिश्चित करते हैं; ये अंतःस्रावी ग्रंथियाँ, मुख्य रूप से थायरॉयड ग्रंथि जैसे अंग हैं।

भ्रूण और भ्रूण पर विकिरण का प्रभाव काफी हद तक अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण से निर्धारित होता है। यदि ऐसा जोखिम गर्भावस्था के पहले हफ्तों में, यानी भ्रूण के आरोपण से पहले हुआ हो, तो 60-70% मामलों में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। बुनियादी ऑर्गोजेनेसिस और प्लेसेंटेशन की अवधि के दौरान विकिरण अक्सर विभिन्न विकासात्मक विसंगतियों की घटना के साथ-साथ भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु - एक भ्रूण-विषैले प्रभाव के साथ होता है। आयनकारी विकिरण के संपर्क का सबसे विशिष्ट परिणाम टेराटोजेनिक प्रभाव माना जाता है, अर्थात जन्मजात विकृति। उनमें से, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में विसंगतियाँ प्राथमिक महत्व की हैं, जो भविष्य में लगभग हमेशा मानसिक मंदता की ओर ले जाती हैं।

कुछ मामलों में 28 सप्ताह तक की अवधि तक विकिरण साथ रह सकता है टेराटोजेनिक प्रभावशारीरिक विकास में देरी, अपरा अपर्याप्तता, जिससे ट्यूमर रोग विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

अनुचित जीवनशैली के कारण जन्मजात विकृति

भ्रूण विकास विकृति के कई अन्य कारण हो सकते हैं बुरी आदतेंमाताएं, जैसे धूम्रपान, शराब पीना या नशीली दवाओं का सेवन करना। धूम्रपान से भ्रूण में कुपोषण होता है - बच्चे को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिल पाती है, इससे उसके मस्तिष्क की झिल्ली, फेफड़े और हर चीज को नुकसान होता है। महत्वपूर्ण अंगजीवन गतिविधि. धूम्रपान करने वाली माताओं के बच्चे कमजोर, अविकसित पैदा होते हैं, अक्सर बीमार रहते हैं और पिछड़ जाते हैं शारीरिक विकासअपने स्वस्थ साथियों से. गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान करने वाली महिलाओं में गर्भपात के साथ-साथ बच्चे के जन्म का भी खतरा अधिक होता है। मृत बच्चा. समय से पहले जन्म, योनि और गर्भाशय से रक्तस्राव की उच्च संभावना, समय से पहले अलगावप्लेसेंटा और उसकी प्रस्तुति।

जिन बच्चों की माताएं शराब पीती हैं उन्हें अधिक परेशानी होती है। शराब पीना खतरनाक है क्योंकि शराब पीने वाले माता-पिता के पास आनुवंशिक असामान्यताओं, यानी गुणसूत्र विकारों के साथ एक बच्चे को गर्भ धारण करने की उच्च संभावना होती है। यदि बच्चा इतना भाग्यशाली है कि उसे कुछ भी नहीं मिलता है आनुवंशिक असामान्यताएं, तो, एक पीने वाली माँ के साथ, इसका गठन बहुत, बहुत में होगा प्रतिकूल परिस्थितियाँ. शराब से सबसे ज्यादा नुकसान बच्चे के दिमाग को होता है। शराबी माता-पिता का बच्चा मस्तिष्क विकास में विभिन्न विकारों के साथ पैदा हो सकता है - मानसिक मंदता से लेकर गंभीर मानसिक विकारों तक।

उदाहरण के तौर पर, यहां कुछ आँकड़े दिए गए हैं:

शराब के दुरुपयोग से 26% मामलों में गर्भवती महिलाओं में विषाक्तता का पता चलता है; सहज गर्भपात - 29.05% में, प्रसवकालीन भ्रूण मृत्यु - 12% में, गर्भपात और समय से पहले जन्म - 22.32% में, गंभीर और पैथोलॉजिकल जन्म- 10.5% में, जन्म चोटें 8% में, समय से पहले बच्चों का जन्म - 34.5% में, श्वासावरोध की अभिव्यक्तियों वाले बच्चे - 12.5% ​​में, कमजोर बच्चे - 19% मामलों में।

शराब के दुरुपयोग के कारण गर्भावस्था की विकृति की पहचान 46.5% में की गई, और प्रसव की विकृति - 53.5% मामलों में। नवजात बच्चे अल्कोहल सिंड्रोम से पीड़ित हो सकते हैं - जब बच्चा पहले से ही लगातार शराब का आदी हो शराब का नशाअंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान.

सबसे भयानक विकृतियाँ और विकृतियाँ उन बच्चों में हो सकती हैं जिनकी माताएँ गर्भावस्था के दौरान दवाओं का सेवन करती थीं। यहां, शराब की तरह, ट्राइसोमी वाले बच्चे के गर्भधारण की संभावना बहुत अधिक है। यदि ऐसा नहीं होता है, तो दवाओं के प्रभाव में भ्रूण में विभिन्न विकृतियाँ विकसित हो सकती हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होती हैं। बहुत बार, नशे की लत वाले माता-पिता के बच्चे जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं, या जीवन भर गंभीर रूप से विकलांग बने रहते हैं, मानसिक और शारीरिक रूप से विकसित नहीं हो पाते हैं और मानसिक रूप से विकलांग हो जाते हैं।

विभिन्न प्रकार की दवाओं का भ्रूण पर अलग-अलग प्रभाव पड़ता है, लेकिन अक्सर विषाक्त प्रभाव समान होते हैं। कोकीन और हेरोइन जैसी दवाओं के उपयोग से मृत बच्चे के जन्म का खतरा बढ़ जाता है अचानक मौतनवजात एलएसडी का उपयोग एक गर्भवती महिला के लिए समय से पहले प्लेसेंटा टूटने, समय से पहले जन्म, विभिन्न प्रसूति रक्तस्राव, और के कारण खतरनाक है। देर से विषाक्तता- गेस्टोसिस, और, परिणामस्वरूप, प्रीक्लेम्पसिया। टोल्यूनि के सेवन से भ्रूण में समान लक्षण उत्पन्न होते हैं शराब सिंड्रोम, साथ ही हाइड्रोसिफ़लस और माइक्रोसेफली, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, हाइपरक्लोरेमिक मेटाबोलिक एसिडोसिस।

संक्रामक रोगों के कारण भ्रूण के विकास की विकृति

गर्भवती महिलाओं में एक बहुत ही आम समस्या तीव्र या पुरानी संक्रामक बीमारियों की उपस्थिति है, जो जोखिम पैदा करती हैं अंतर्गर्भाशयी संक्रमणभ्रूण, और, परिणामस्वरूप, उसकी मृत्यु, या गंभीर विकृति की घटना।

संक्रामक रोगों को जननांग और एक्सट्राजेनिटल में विभाजित किया गया है। एक्स्ट्राजेनिटल रोगमहिला के जननांगों से जुड़े नहीं हैं, वे वायरल हैं और जीवाण्विक संक्रमण, जो अक्सर बच्चे के लिए खतरनाक होता है। जननांग रोग जो भ्रूण के विकास के लिए खतरा पैदा करते हैं, वे हैं एसटीडी, यौन संचारित रोग।

सबसे आम वायरल बीमारियों में से एक जो नियमित रूप से आबादी के बीच होती है और अक्सर महामारी का रूप ले लेती है, वह इन्फ्लूएंजा है। बेशक, यह बीमारी अपने आप में घातक नहीं है; बहुत से लोग इसे हल्के रूप में अनुभव करते हैं, लेकिन यह गर्भावस्था के लिए खतरा पैदा कर सकता है, खासकर गर्भावस्था के दौरान। प्रारम्भिक चरण. 12 सप्ताह तक, भ्रूण में एक विशिष्ट विशेषता होती है: सभी या कुछ भी नहीं। यानी अगर किसी महिला को गर्भावस्था के 12 सप्ताह से पहले फ्लू हो गया है, तो या तो गर्भपात हो जाएगा, या गर्भावस्था जारी रहेगी और बच्चा स्वस्थ रहेगा।

यदि किसी महिला को दूसरी या तीसरी तिमाही में फ्लू हो जाता है, तो इसका असर बच्चे के विकास पर पड़ सकता है। कभी-कभी, एक संक्रामक बीमारी के बाद, भ्रूण में हाइड्रोसिफ़लस विकसित हो जाता है; इसके अलावा, फ्लू प्लेसेंटा के कामकाज के लिए समस्याएं पैदा कर सकता है: प्लेसेंटा की तेजी से उम्र बढ़ना, प्लेसेंटा वाहिकाओं की विकृति, प्लेसेंटा में कैल्सीफिकेशन, अधूरा लगाव या सही प्लेसेंटा एक्रेटा हो सकता है। घटित होना। इनमें से कई कारक भ्रूण में ऑक्सीजन के प्रवाह को धीमा कर देते हैं, जिससे बच्चे का विकास होता है क्रोनिक हाइपोक्सियाऔर, परिणामस्वरूप, भ्रूण कुपोषण।

ये खतरनाक हैं संक्रामक रोग, जैसे: रूबेला, लिस्टेरियोसिस, टोक्सोप्लाज्मोसिस, तपेदिक, साइटोमेगाली, हेपेटाइटिस, हर्पीस, एचआईवी संक्रमण।

गर्भावस्था के पहले 90 दिनों में रूबेला रोग प्रेरित गर्भपात के लिए लगभग पूर्ण संकेत है, क्योंकि यह बीमारी, जो महिला के लिए खतरनाक नहीं है, भ्रूण के लिए विनाशकारी परिणाम लाती है, जैसे बहरापन, मोतियाबिंद, कंकाल को नुकसान प्रणाली, और अंधापन.

अत्यंत खतरनाक संक्रमण- टोक्सोप्लाज्मोसिस, जो अक्सर बिल्लियों के माध्यम से फैलता है। भ्रूण जितनी जल्दी बीमार होगा, संक्रमण के परिणाम उतने ही अधिक गंभीर होंगे। टोक्सोप्लाज्मोसिस से पीड़ित होने के बाद, एक बच्चा माइक्रोसेफली, मस्तिष्क की जलोदर, आंखों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान और मेनिंगोएन्सेफलाइटिस के साथ पैदा हो सकता है। इसलिए, सभी डॉक्टर चेतावनी देते हैं कि गर्भवती महिला और छोटे बच्चों के पास बिल्लियाँ रखना बेहद अवांछनीय है।

यदि मां को हेपेटाइटिस बी है, तो बच्चा अंतर्गर्भाशयी हेपेटाइटिस और कुपोषण के साथ पैदा हो सकता है। वहीं, 40% बच्चों को ठीक किया जा सकता है, और भविष्य में वे स्वस्थ होकर बड़े होते हैं और 40% बच्चे दो साल की उम्र से पहले ही हेपेटाइटिस से मर जाते हैं।

साइटोमेगाली एक प्रकार का हर्पीस वायरस है। यह ज्ञात है कि दुनिया की लगभग 30% आबादी इस वायरस की वाहक है, लेकिन कम ही लोग इसके बारे में जानते होंगे, क्योंकि यह बीमारी किसी भी तरह से प्रकट नहीं होती है। हालाँकि, यदि कोई गर्भवती महिला अपने बच्चे को इससे संक्रमित करती है, तो उसे कई रोग संबंधी परिवर्तनों का अनुभव होगा, जैसे: अंधापन, बहरापन, यकृत का सिरोसिस, गुर्दे और आंतों को नुकसान, और एन्सेफैलोपैथी।
यौन संचारित रोग भ्रूण के लिए खतरनाक

हमने अभी वायरल और बैक्टीरियल रोगों को कवर किया है, और अब हमें एसटीडी का उल्लेख करने की आवश्यकता है। उनमें से कौन भ्रूण के जीवन के लिए खतरा पैदा करता है? यौन संचारित रोग हैं हर्पीस, एचआईवी संक्रमण, सिफलिस, गोनोरिया, क्लैमाइडिया। इनमें से हर्पीस वायरस विशेष रूप से आम है।

एक महिला जो हर्पीस वायरस की वाहक है, वह गर्भाशय में अपने बच्चे को संक्रमित कर सकती है। हर्पीस वायरस के साथ पैदा होने वाले बच्चे में माइक्रोसेफली हो सकती है, हाइपोट्रॉफिक हो सकता है, यह वायरस बच्चों में अंधापन का कारण बनता है, और कभी-कभी हाथ और पैर छोटे हो जाते हैं। समूह II का हर्पीस वायरस विशेष रूप से खतरनाक होता है, जो महिला के जननांगों पर स्थानीयकृत होता है और इसलिए भ्रूण के लिए एक विशेष खतरा पैदा करता है।

सिफलिस से पीड़ित महिला यह बीमारी गर्भाशय में अपने बच्चे को दे देती है। जन्मजात सिफलिस से पीड़ित एक बच्चे में स्वास्थ्य समस्याओं का एक पूरा समूह होता है: उसे सिफिलिटिक दाने होते हैं, जबकि कंकाल प्रणाली प्रभावित होती है, यकृत, गुर्दे, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र. अक्सर, सिफलिस का प्रेरक एजेंट गर्भावस्था के 6वें या 7वें महीने में नाल के माध्यम से भ्रूण में प्रवेश करता है।

गोनोरिया से पीड़ित मां से पैदा हुए बच्चों को आंखों की क्षति, नेत्रश्लेष्मलाशोथ और सामान्यीकृत संक्रमण (सेप्सिस) का भी अनुभव होता है। इस बीमारी का खतरा इस तथ्य में भी निहित है कि यह एम्नियोनाइटिस या कोरियोएम्नियोनाइटिस को भड़काता है, जिससे अक्सर भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु हो जाती है, और मां में बच्चे के जन्म के बाद गंभीर संक्रामक जटिलताएं और गर्भाशय की सूजन हो जाती है।

दुर्भाग्य से, युवा और स्वस्थ अवस्था में भी विवाहित युगलआनुवंशिक या संतान होने की संभावना है शारीरिक हानि. उनकी शीघ्र पहचान के लिए, भ्रूण विकृति विज्ञान (स्क्रीनिंग) के लिए प्रसव पूर्व विश्लेषण प्रदान किया जाता है।

जानकारीस्क्रीनिंग चिकित्सा अध्ययनों, परीक्षणों और विश्लेषणों का एक जटिल है जिसका उद्देश्य गर्भवती महिलाओं के एक समूह की प्रारंभिक पहचान करना है, जिनमें दूसरों की तुलना में एक निश्चित बीमारी होने की अधिक संभावना है।

परीक्षण कब लिए जाते हैं?

(10-14 सप्ताह) में एक संयुक्त परीक्षण किया जाता है, जिसमें जैव रासायनिक मार्करों का निर्धारण शामिल है: β-एचसीजी और पीएपीपी-ए - " दोहरा परीक्षण", और मोटाई भी अल्ट्रासाउंड पर मापी जाती है कॉलर स्पेस(टीवीपी) भ्रूण का।

यदि विकृति का संदेह है, तो 15-20 सप्ताह के भीतर जैव रासायनिक मार्करों का दोबारा अध्ययन किया जाता है: α-भ्रूणप्रोटीन (एसीई), एचसीजी और मुफ़्त एस्ट्रिऑल- "ट्रिपल टेस्ट"। प्राप्त परिणामों की व्याख्या करते समय और भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के जोखिम का निर्धारण करते समय, गर्भावस्था के पहले तिमाही में प्राप्त आंकड़ों को ध्यान में रखना आवश्यक है।

नैदानिक ​​परीक्षणों का उपयोग करके स्क्रीनिंग परिणामों की पुष्टि या खंडन किया जा सकता है। आक्रामक तरीके- कोरियोनिक बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस, जिससे भ्रूण की उत्पत्ति की सामग्री प्राप्त होती है, जिससे आनुवंशिक अनुसंधान की अनुमति मिलती है।

गर्भावस्था के 20-22 सप्ताह में, आंतरिक अंगों की लगभग सभी विकृतियों का निदान अल्ट्रासाउंड परीक्षा द्वारा किया जाता है।

अनुसंधान के लिए सामग्री का संग्रह

गर्भावस्था के दौरान, एक महिला के शरीर को प्लेसेंटा द्वारा स्रावित या भ्रूण से उसके रक्त में प्रवेश करने वाले पदार्थ प्राप्त होते हैं। नस से लिए गए मां के रक्त के जैव रासायनिक विश्लेषण के दौरान, इन पदार्थों (मार्कर) की एकाग्रता निर्धारित की जाती है, जिससे गर्भावस्था के दौरान और भ्रूण के विकास का न्याय करना संभव हो जाता है।

विश्लेषण की व्याख्या

बेशक, एक आनुवंशिकीविद् को भ्रूण विकृति विज्ञान के परीक्षणों को समझना चाहिए। जोखिम कारकों की उपस्थिति और मूल्यांकन भी कम महत्वपूर्ण नहीं है (माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक, सजातीय विवाह, बच्चों की उपस्थिति के साथ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, असामान्य अल्ट्रासाउंड परिणाम, गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना, आदि)। एक बात जिस पर ध्यान दिया जा सकता है वह यह है कि रक्त में अध्ययन किए गए जैव रासायनिक मार्करों की एकाग्रता का अनुपात बदल जाता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) के साथ गर्भावस्था के पहले तिमाही में, पीएपीपी-ए की एकाग्रता काफी कम हो जाती है, और β-एचसीजी की तुलना में बढ़ जाती है। सामान्य मानएक निश्चित अवधि के लिए.

क्या हमें विश्लेषणों पर भरोसा करना चाहिए?

गर्भावस्था की पहली तिमाही में संयुक्त जांच से क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले 90% भ्रूणों की पहचान करना संभव हो जाता है, जबकि गलत सकारात्मक परिणामलगभग 6%। "ट्रिपल टेस्ट" की प्रभावशीलता व्यावहारिक रूप से संकेतकों से मेल खाती है संयुक्त परीक्षण 5% गलत सकारात्मक परिणामों के साथ 85-90%।

इसके अतिरिक्तयह जानने लायक है जैव रासायनिक विश्लेषणभ्रूण की विकृति के लिए रक्त परीक्षण केवल गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति की संभावना निर्धारित करता है। यदि संकेतक बदले जाते हैं, तो अधिक गहन अध्ययन (कोरियोनिक विलस बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस) किया जाना चाहिए।

यदि परीक्षण के परिणामों और निदान विधियों के बीच कोई विसंगति है, तो सब कुछ दोबारा जांचना सबसे अच्छा है। इसलिए, उदाहरण के लिए, यदि अल्ट्रासाउंड में कोई असामान्यताएं सामने नहीं आईं और विश्लेषण सकारात्मक निकला, तो यह वही 5-6% गलत-सकारात्मक मामले या गलत अल्ट्रासाउंड हो सकता है।

पैथोलॉजी का पता चलने पर क्या करें?

यदि यह पुष्टि हो जाती है कि भ्रूण में विकासात्मक दोष हैं जो जीवन के साथ असंगत हैं, तो डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं। अन्य मामलों में - अंतिम निर्णयतुम्हारे पीछे होगा!

में आधुनिक दुनियाचिकित्सा प्रौद्योगिकी का स्तर काफी ऊंचाई पर पहुंच गया है - अब अधिकांश ज्ञात अंतर्गर्भाशयी विकृति सुधार के अधीन हैं, उदाहरण के लिए, कुछ जटिल हृदय दोषों की मदद से सर्जिकल हस्तक्षेपबच्चे के जन्म के बाद पहले दिनों में समाप्त हो गया। दुर्भाग्य से, चिकित्सा ने अभी तक यह नहीं सीखा है कि किसी बच्चे में आनुवंशिक विकृति को कैसे ठीक किया जाए।

यदि आपको संदेह हो और/या किसी बच्चे में विकृति का पता चले तो क्या करें - वह आपको बताएगा माँ का दिल! मैं आपके सही निर्णयों और स्वस्थ बच्चों की कामना करता हूँ!

गर्भवती महिलाओं का अल्ट्रासाउंड निदान तीन बार किया जाता है। लेकिन यदि आवश्यकता पड़ी, तो डॉक्टर निदान की पुष्टि करने या उसे बाहर करने के लिए अतिरिक्त शोध लिख सकते हैं।

प्रत्येक पर अनुसूचित अल्ट्रासाउंडडॉक्टर यह देखता है कि भ्रूण कैसा दिखता है। क्या सिर, पैर, हाथ, पेट, नाक विकास के उस चरण से मेल खाते हैं जिस पर बच्चा है। बाद के चरण में, डॉक्टर पहचानता है कि कौन से अंग सही ढंग से विकसित हुए हैं: हृदय, पेट, यकृत, आदि।

12 सप्ताह तक का अल्ट्रासाउंड

प्रारंभिक गर्भावस्था का अल्ट्रासाउंड

कभी-कभी अल्ट्रासाउंड 12 सप्ताह तक किए जाते हैं। यह निम्नलिखित मामलों में दिखाया गया है:

• जटिल प्रसूति एवं स्त्री रोग संबंधी इतिहास। यही है, अगर अतीत में गर्भपात, गर्भपात, "जमे हुए" गर्भावस्था के संदेह आदि के मामले थे।
• वर्तमान गर्भावस्था के दौरान जटिलताएँ (रक्तस्राव, तीव्र पेट दर्द)
• आईवीएफ के बाद हुई गर्भावस्था
• यदि पिछली गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति की पहचान की गई थी (डाउन सिंड्रोम या अन्य ट्राइसॉमी, हाइड्रोसिफ़लस, आदि)

इसके अलावा, 12 सप्ताह तक, संदिग्ध हेमेटोमा वाली महिलाओं पर अल्ट्रासाउंड किया जा सकता है। हेमेटोमा तब होता है जब गर्भवती गर्भाशय हानिकारक कारकों (संक्रमण, गेस्टोसिस) के संपर्क में आता है। हेमेटोमा होता है:

• रेट्रोचोरियल।
• रेट्रोप्लेसेंटल।

ये हेमटॉमस केवल अपने गठन के क्षण में भिन्न होते हैं। यदि हेमेटोमा बिना किसी प्लेसेंटा के बना है, तो इसे रेट्रोचोरियल कहा जाता है।

गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, एक छोटा हेमेटोमा, एक नियम के रूप में, पेट में दर्द का कारण नहीं बनता है और अल्ट्रासाउंड द्वारा इसका पता लगाया जाता है। लेकिन ऐसा होता है कि शुरुआती चरणों में एक बड़ा हेमेटोमा होता है, यह गर्भावस्था की समाप्ति के लिए खतरनाक है। बाद के चरणों में, हेमेटोमा भ्रूण को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है - इससे हाइपोक्सिया होता है और भ्रूण के आकार में कमी आती है। जल्दी पता लगाने केऔर नहीं बड़े आकारहेमटॉमस ठीक होने और स्वस्थ पूर्ण अवधि के बच्चे को जन्म देने में मदद करेगा। हेमेटोमा के उपचार के लिए आमतौर पर अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है।

पहली तिमाही में क्या पता लगाया जा सकता है?

पहले अल्ट्रासाउंड के दौरान, आप डाउन सिंड्रोम और कुछ अन्य गुणसूत्र विकृति विकसित होने का जोखिम निर्धारित कर सकते हैं। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि फल एक निश्चित आकार का हो। सीटीपी (कोक्सीजील-पार्श्विका आकार) मापा जाता है, यह 45 मिमी से कम नहीं, लेकिन 84 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए। यदि भ्रूण बहुत छोटा है या, इसके विपरीत, बड़ा है, तो कॉलर स्पेस या ज़ोन (टीवीपी) की मोटाई जैसे संकेतक की व्याख्या करना असंभव होगा।

पहली तिमाही की जांच से भ्रूण की कुछ गुणसूत्र संबंधी बीमारियों का पता लगाया जा सकता है

कॉलर ज़ोन की मोटाई गर्दन क्षेत्र के सभी ऊतकों की मोटाई है। आम तौर पर, यह आंकड़ा 2.7 मिमी से अधिक नहीं होता है, और औसत मान 1.6 मिमी है। यदि कॉलर ज़ोन का आकार 3 मिमी से अधिक है, तो भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की संभावना बहुत अधिक है। बेशक, एक संकेतक इतना गंभीर निदान करने का अधिकार नहीं देता है। एक गर्भवती महिला को जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और एमनियोसेंटेसिस सहित कई परीक्षाओं से गुजरने की सलाह दी जाती है। महत्त्वभ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करने में गर्भवती महिला की उम्र महत्वपूर्ण होती है। यदि किसी महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म का जोखिम काफी बढ़ जाता है।

यदि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का संदेह है, तो मस्तिष्क संरचनाओं का अतिरिक्त माप किया जाता है (यदि कॉलर ज़ोन की मोटाई सामान्य है, तो ये माप नहीं किए जा सकते हैं)। डाउन सिंड्रोम में सेरिबैलम का आकार छोटा हो जाता है, जैसा कि फ्रंटल लोब का होता है। इसके अलावा, इस सिंड्रोम के साथ, अल्ट्रासाउंड से फ्रंटोथैलेमिक दूरी के कम होने का पता चलता है।

डाउन सिंड्रोम में नाक चपटी और छोटी हो जाती है और नाक के ऊपर की हड्डी काठी के आकार की हो जाती है। ऐसा नाक की हड्डियों के विकास के कारण होता है। इस विकृति के साथ, नाक कुछ देरी से हड्डी बन जाती है, और इसलिए, पहले अल्ट्रासाउंड में, सोनोलॉजिस्ट को नाक दिखाई नहीं देती है। बेशक, आगे के विकास के साथ, नाक दिखाई देती है, लेकिन यह आकार में घट जाती है और कुछ हद तक विकृत हो जाती है।

12 सप्ताह में भ्रूणमिति में व्यक्तिगत अंगों और शरीर के अंगों के आकार को मापना शामिल है। सिर का आकार (द्विपक्षीय आकार) 21 मिमी है, जांघ की लंबाई लगभग 8 मिमी है। इसके अलावा, पेट और सिर की परिधि और कंधे की लंबाई का आकलन किया जाता है।

12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड पर पाए गए दोषों का संदेह सभी मामलों में आगे की जांच से पुष्टि नहीं होता है। लेकिन अगर इस स्तर पर डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संदेह था, तो बाद के अल्ट्रासाउंड के दौरान डॉक्टर भ्रूण के मापदंडों का अधिक विस्तार से और बारीकी से अध्ययन करेंगे।

दूसरा अनुसूचित अल्ट्रासाउंड

दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग

यह गर्भावस्था के 20-22 सप्ताह में किया जाता है। इस समय तक, बच्चे की संरचनाएं विकसित हो चुकी होती हैं और बेहतर दिखाई देने लगती हैं। व्यक्तिगत अंगों की संरचना का मूल्यांकन करना और उनकी विकृति की पहचान करना पहले से ही संभव है। इस समय तक, भ्रूण का हृदय पूरी तरह से बन जाता है, जैसे कि गुर्दे और श्रोणि। गुर्दे की श्रोणि के एक साथ फैलाव के साथ हृदय दोषों की उपस्थिति से डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत मिलना चाहिए। इस अवधि के दौरान, एक अनुभवी डॉक्टर डाउन सिंड्रोम की विशेषता वाली नाक में परिवर्तन देखेंगे। नाक के पुल के साथ-साथ नाक भी चौड़ी हो जाती है।

अल्ट्रासाउंड पर जठरांत्र संबंधी मार्ग

इस समय तक शिशु का पेट भी अधिक विकसित हो चुका होता है और उसमें गुहिका अवश्य होती है। कभी-कभी ऐसा होता है कि गुहा की कल्पना नहीं की जाती है या, इसके विपरीत, इसका विस्तार देखा जाता है। कभी-कभी यह केवल एक दुर्घटना हो सकती है - भ्रूण ने एक निश्चित स्थिति ले ली है, एक खराब अल्ट्रासाउंड सेंसर, और कभी-कभी पेट में गुहा की अनुपस्थिति या विस्तार का संकेत हो सकता है गंभीर विकृतिभ्रूण

सबसे पहले, विशेषज्ञ को यह सुनिश्चित करना होगा कि पेट वहाँ है। क्योंकि कभी-कभी डायाफ्रामिक हर्निया जैसे दोष का विकसित होना संभव होता है, जिसमें पेट बाहर चला जाता है पेट की गुहाछाती में. अगर पेट है सही जगह, तो आपको अन्नप्रणाली और आंतों के साथ इसके संबंध का पता लगाने की आवश्यकता है।

एसोफेजियल एट्रेसिया के साथ, गैस्ट्रिक गुहा की पहचान नहीं की जाती है। यदि पाइलोरिक क्षेत्र (छोटी आंत के सामने पेट का भाग) में कोई समस्या होती है, तो गुहा में हाइपरेचोइक समावेशन हो सकता है और यहां तक ​​​​कि पतला भी हो सकता है। भ्रूण के पेट में विभिन्न प्रकार के समावेशन को ट्यूमर से अलग किया जाना चाहिए। कभी-कभी भ्रूण गर्भाशय में रक्त निगल सकता है, जो अल्ट्रासाउंड पर भी ध्यान देने योग्य होगा। लेकिन समान स्थितियाँशायद ही कभी पेट की गुहा में वृद्धि होती है, यह अभी भी अपेक्षाकृत छोटा रहता है;

यह ध्यान देने लायक है सामान्य आकारपेट काफी परिवर्तनशील होते हैं। परिणामस्वरूप, गुहा के विस्तार या पूरे पेट के विस्तार को निर्धारित करना मुश्किल है। पेट की परिधि का मूल्यांकन करना और इसे अन्य मापदंडों के साथ सहसंबंधित करना आवश्यक है।

भ्रूण की दूसरी तिमाही में छोटी आंत भी अच्छी तरह से बनी होती है। इसका व्यास लगभग समान होना चाहिए और इसमें हाइपरेचोइक समावेशन नहीं होना चाहिए। यदि अल्ट्रासाउंड से उच्च-घनत्व समावेशन का पता चलता है, तो यह कुछ विकृति का संकेत हो सकता है जिसकी पुष्टि बाद में नवजात शिशु में की जाएगी। मेकोनियम इलियस सिंड्रोम (आंत में हाइपरचोइक समावेशन) आनुवंशिक विकृति (सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18 और 13) का संकेत हो सकता है।

मस्तिष्क अनुसंधान

भ्रूण के मस्तिष्क की अल्ट्रासाउंड जांच

दूसरे स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के दौरान, मस्तिष्क की संरचनाओं का अधिक विस्तार से मूल्यांकन करना संभव है। 22 सप्ताह तक मस्तिष्क के निलय अच्छी तरह से बन जाते हैं। इनके आकार में वृद्धि को वेंट्रिकुलोमेगाली कहा जाता है। कई विशेषज्ञ शुरू में इसे हाइड्रोसिफ़लस कहते हैं। लेकिन जलशीर्ष की अवधारणा में वृद्धि भी शामिल है इंट्राक्रेनियल दबावऔर सिर का आकार बढ़ गया। आम तौर पर, पार्श्व वेंट्रिकल को ट्रांसवर्सली मापते समय, आकार 10 मिमी तक होना चाहिए। लेकिन विभिन्न स्रोतों में आकार कुछ हद तक भिन्न होते हैं।

यदि भ्रूण में आनुवंशिक विकृति (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम) का पता लगाया जाता है, तो हाइड्रोसिफ़लस का संदेह किया जा सकता है। यदि गर्भावस्था के दौरान मां को कुछ संक्रमण हुआ हो तो भ्रूण में हाइड्रोसिफ़लस की भी उच्च संभावना होती है। उदाहरण के लिए, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, हर्पीस वायरस, रूबेला हाइड्रोसिफ़लस सहित भ्रूण की कई विकृतियों का कारण बनता है

यदि किसी विशेषज्ञ ने दूसरे नियोजित अल्ट्रासाउंड में वेंट्रिकुलोमेगाली का निदान किया है, तो 30 सप्ताह में हम हाइड्रोसिफ़लस के बारे में बात कर सकते हैं।

साथ ही, दूसरे अल्ट्रासाउंड के दौरान डॉक्टर भ्रूण के चेहरे को देख सकते हैं। इस स्तर पर, यह पूरी तरह से बन जाता है - नाक और होंठ नवजात शिशुओं के समान होते हैं। अगर नाक और होंठ के बीच कोई दरार है तो डॉक्टर इसकी भी जांच करेंगे। दरारें नाक के एक तरफ या दोनों तरफ हो सकती हैं। कभी-कभी यह दोष कटे तालु के साथ जुड़ जाता है। अन्य नाक संबंधी विकृति इस समय अल्ट्रासाउंड पर दिखाई नहीं देती हैं।

30 सप्ताह पर अल्ट्रासाउंड

तीसरे नियोजित अल्ट्रासाउंड में, पहले से किए गए निदान की पुष्टि करना या बाहर करना संभव है। उदाहरण के लिए, आप संपूर्ण जठरांत्र संबंधी मार्ग से लेकर मलाशय तक का पता लगा सकते हैं। कभी-कभी, बृहदान्त्र की सामग्री में हाइपरेचोइक समावेशन होता है - यह एक सामान्य प्रकार है। छोटी आंत का लुमेन बड़ी आंत के संबंध में छोटा होता है।

सिर नहीं होना चाहिए सामान्य से अधिक, अन्यथा यह हाइड्रोसिफ़लस का प्रमाण होगा। बेशक, हाइड्रोसिफ़लस का निदान करने के लिए केवल सिर का आकार ही पर्याप्त नहीं है; निलय को भी बड़ा किया जाना चाहिए। और यदि बाहरी हाइड्रोसिफ़लस विकसित हो गया है, तो सबराचोनोइड स्पेस बढ़ जाता है।

हाइपोक्सिया का निदान

पर सामान्य पाठ्यक्रम 30वें सप्ताह में गर्भावस्था का अल्ट्रासाउंड बच्चे के जन्म से पहले का आखिरी अल्ट्रासाउंड होता है। तीसरा अल्ट्रासाउंड अक्सर डॉपलर का उपयोग करके किया जाता है। प्लेसेंटा में रक्त प्रवाह का आकलन करने और हाइपोक्सिया की पहचान करने के लिए यह आवश्यक है।

डॉपलरोमेट्री के अलावा, अल्ट्रासाउंड पर सामान्य तस्वीर हाइपोक्सिया की पहचान करने में मदद करेगी - भ्रूण छोटा है और सक्रिय रूप से घूम रहा है। हाइपोक्सिया के निदान के लिए सीटीजी विश्लेषण भी महत्वपूर्ण है। ऑक्सीजन की कमी के साथ, बच्चे का दिल बहुत धीमी गति से धड़कता है (चलते समय 130 धड़कन तक, आराम करते समय 110 धड़कन तक)।

हाइपोक्सिया के साथ, बच्चा अपने लिए जगह ढूंढने की कोशिश करता है और बहुत तीव्रता से हिलता-डुलता है, जिससे गर्भनाल में उलझाव हो सकता है।

गर्भनाल में उलझना खतरनाक क्यों है?

अक्सर, इस अल्ट्रासाउंड के दौरान, डॉक्टर भ्रूण के सिर, या बल्कि गर्दन के चारों ओर उलझी हुई गर्भनाल का पता लगाता है। कुछ मामलों में, जन्म के समय तक, बच्चा गर्भाशय में कई बार हिलता-डुलता है और "खुल जाता है"। यदि गर्भनाल में कोई जकड़न नहीं है और उस पर कोई गांठें नहीं हैं, तो उलझने से भ्रूण को असुविधा नहीं होती है, वह विकसित होता है और अच्छी तरह से बढ़ता है। और अगर बच्चे के जन्म के दौरान कोई समस्या नहीं हुई (डॉक्टर ने समय रहते सिर को गर्भनाल से मुक्त कर दिया), तो उलझाव भी चिंता का कारण नहीं है।

गर्भनाल उलझाव

आपको केवल तभी चिंता करनी चाहिए जब गर्भनाल में कोई मजबूत उलझाव हो। ऐसे में मां और बच्चे के बीच रक्त प्रवाह बाधित हो जाता है। तंग उलझावगर्भनाल को अलग किया जा सकता है, या इसे किसी अन्य उलझाव (एक गर्दन के आसपास, दूसरा सिर, पेट या शरीर के अन्य हिस्से के आसपास) के साथ जोड़ा जा सकता है। साथ ही, गर्भनाल स्वयं छोटी हो जाती है और भ्रूण की गतिशीलता सीमित हो जाती है।

शिशु के गले में बार-बार गर्भनाल फंसने के मामले सामने आते हैं। यह विकल्प बहुत अनुकूल नहीं है, लेकिन अगर यह हाइपोक्सिया का कारण नहीं बनता है, तो इसके परिणामस्वरूप स्वस्थ बच्चे का जन्म हो सकता है।

सबसे प्रतिकूल परिणाम जब गर्भनाल उलझ जाती है और परिणामस्वरूप हाइपोक्सिया सेरेब्रल पाल्सी और अन्य होता है मस्तिष्क संबंधी विकारनवजात

सेरेब्रल पाल्सी के कारण

• बच्चे के जन्म से पहले या उसके दौरान हाइपोक्सिया।
• वज़न समय से पहले पैदा हुआ शिशु 2000 से कम
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण और अन्य टेराटोजेन (दवाएं)।

विवाहित जोड़ा गर्भावस्था की योजना बना रहा है

सेरेब्रल पाल्सी के विकास को केवल निवारक उपायों के माध्यम से रोका जा सकता है - गर्भावस्था की योजना बनाना, लेने से इनकार करना हानिकारक औषधियाँ, अनुपस्थिति तनावपूर्ण स्थितियां. नए वैज्ञानिक अनुसंधान तेजी से खुलासा कर रहे हैं आनुवंशिक प्रवृतियांसेरेब्रल पाल्सी को.

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सेरेब्रल पाल्सी जैसा निदान केवल 1 वर्ष के बाद किया जाता है। तब तक, बच्चा नवजात एन्सेफैलोपैथी के साथ रहता है। सेरेब्रल पाल्सी का निदान एक वर्ष के बाद किया जाता है, क्योंकि इस निदान के लिए कुछ की आवश्यकता है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँजीवन के पहले 12 महीनों के दौरान इसकी निगरानी की जानी चाहिए।

सेरेब्रल पाल्सी की पुष्टि करने के लिए, कई परीक्षाएं की जाती हैं: ईईजी, सिर का सीटी स्कैन आदि। सेरेब्रल पाल्सी के विकास या इसकी अनुपस्थिति के लक्षण देखने के लिए बच्चे के माता-पिता को बच्चे के विकास की बारीकी से निगरानी करनी चाहिए। कितने समय बाद प्रसव पीड़ा बीत जाएगीयह निश्चित रूप से ज्ञात नहीं है कि क्लिनिक का विकास हुआ।

अधिकांश भ्रूण विकृति का निदान अल्ट्रासाउंड द्वारा किया जाता है। इसीलिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स को स्क्रीनिंग में शामिल किया गया है।

जब बच्चा गर्भ में होता है तो महिला को कई तरह के शोधों से गुजरना पड़ता है। यह ध्यान देने योग्य है कि भ्रूण की विकृति के लिए कुछ परीक्षण कई बीमारियों का खुलासा कर सकते हैं जिनका इलाज नहीं किया जा सकता है। हम बिल्कुल इसी बारे में बात कर रहे हैं हम बात करेंगेइस आलेख में। आप सीखेंगे कि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की विकृति का निदान कैसे किया जाता है (परीक्षण और)। अतिरिक्त शोध). यह भी पता करें कि किसी विशेष परीक्षा के सामान्य परिणाम क्या होने चाहिए।

भ्रूण विकृति विज्ञान के लिए परीक्षण

लगभग हर दो सप्ताह में, गर्भवती माँ को परीक्षण से गुजरना पड़ता है: रक्त, मूत्र, वनस्पति स्मीयर और अन्य। हालाँकि, ये अध्ययन किसी भी तरह से शिशु की स्थिति को नहीं दर्शाते हैं। भ्रूण की विकृति के लिए परीक्षण चिकित्सा द्वारा स्थापित निश्चित अवधियों में किए जाते हैं। प्रारंभिक अध्ययन पहली तिमाही में किया जाता है। इसमें भ्रूण विकृति विज्ञान और अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के लिए रक्त परीक्षण शामिल है। इसके अलावा, अध्ययन केवल उन महिलाओं के लिए संकेत दिया गया है जिनके पहले परिणाम बहुत अच्छे नहीं थे। यह ध्यान देने योग्य है कि यह केवल रक्त परीक्षण पर लागू होता है। भ्रूण विकृति विज्ञान के लिए अल्ट्रासाउंड) दूसरे और तीसरे तिमाही में किया जाता है।

अध्ययन का कार्य किसे सौंपा गया है?

के लिए परीक्षण करवाएं गुणसूत्र विकृतियदि प्रत्येक गर्भवती माँ चाहे तो पहली तिमाही में भ्रूण को जन्म दे सकती है। हालाँकि, महिलाओं की ऐसी श्रेणियाँ हैं जो यह निदानउनकी इच्छा के बिना नियुक्त किया गया। व्यक्तियों के इन समूहों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• जिन महिलाओं की उम्र 35 वर्ष से अधिक है;
• यदि माता-पिता रक्त संबंधी हैं;
• वे गर्भवती माताएँ जिनका पहले से ही रोगजन्य गर्भधारण या समय से पहले जन्म हो चुका है;
• जिन महिलाओं के विभिन्न आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे हैं;
• ऐसी गर्भवती माताएँ जिन पर दीर्घकालिक कर्ज़ है या जिन्हें अवैध दवाएँ लेनी पड़ती हैं।

बेशक, आप डॉक्टर के फैसले को चुनौती दे सकते हैं और ऐसे अध्ययनों से इनकार कर सकते हैं। हालाँकि, यह अनुशंसित नहीं है. अन्यथा, बच्चा कुछ असामान्यताओं के साथ पैदा हो सकता है। कई गर्भवती महिलाएं ऐसे परीक्षणों से बचती हैं। यदि आप आश्वस्त हैं कि किसी भी परिस्थिति में आप गर्भावस्था को समाप्त नहीं करेंगे, तो बेझिझक निदान से इनकार लिखें। हालाँकि, ऐसा करने से पहले फायदे और नुकसान पर विचार कर लें।

भ्रूण विकृति का निदान कब किया जाता है?

तो, आप पहले से ही जानते हैं कि अध्ययन पहली तिमाही में किया जाता है। परीक्षण गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह तक लिया जा सकता है। हालाँकि, कई डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि यह पता लगाने के लिए 12 सप्ताह में निदान किया जाना चाहिए कि क्या कोई विकृति विज्ञान कारण है (परीक्षण सकारात्मक परिणाम दिखाते हैं) और निदान को थोड़ी देर बाद स्पष्ट किया जाता है।

यदि पहले रक्त परीक्षण पर सकारात्मक परिणाम प्राप्त होता है, तो 16 से 18 सप्ताह तक एक अतिरिक्त अध्ययन किया जाता है। भी यह विश्लेषणमहिलाओं के कुछ समूहों को उनके स्वयं के अनुरोध पर किया जा सकता है।

विकृति विज्ञान की पहचान के लिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स 11-13 सप्ताह, 19-23 सप्ताह, 32-35 सप्ताह पर किया जाता है।

शोध से क्या पता चलता है

भ्रूण विकृति विज्ञान का विश्लेषण (समझौता नीचे प्रस्तुत किया जाएगा) हमें संभावना की पहचान करने की अनुमति देता है निम्नलिखित रोगशिशु में:

• और नीचे।
• पटौ और डी लैंग सिंड्रोम।
• हृदय प्रणाली के कार्य और संरचना में गड़बड़ी।
• विभिन्न न्यूरल ट्यूब दोष।

याद रखें कि परीक्षण का परिणाम अंतिम निदान नहीं है। डिकोडिंग एक आनुवंशिकीविद् द्वारा की जानी चाहिए। किसी विशेषज्ञ से परामर्श के बाद ही हम शिशु में विकृति विज्ञान की संभावना की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं।

पैथोलॉजी के लिए रक्त परीक्षण

निदान से पहले कुछ तैयारी की आवश्यकता होती है। कुछ दिनों के लिए, वसायुक्त भोजन, स्मोक्ड सॉसेज और मांस उत्पादों को भी छोड़ने की सिफारिश की जाती है बड़ी मात्रामसाले और नमक. आपको अपने आहार से संभावित एलर्जी को बाहर करने की भी आवश्यकता है: चॉकलेट, अंडे, खट्टे फल, लाल सब्जियां और फल। नमूना लेने के दिन तुरंत आपको कोई भी भोजन लेने से मना कर देना चाहिए। आप रक्त का नमूना लेने से चार घंटे पहले पानी पी सकते हैं।

भ्रूण रोगविज्ञान के लिए परीक्षण कराना काफी सरल है। आपको बस अपनी बांह की कोहनी को मोड़ने और आराम करने की जरूरत है। प्रयोगशाला तकनीशियन रक्त लेगा और आपको घर भेज देगा।

रक्त परीक्षण कैसे किया जाता है?

डॉक्टर प्राप्त सामग्री की सावधानीपूर्वक जांच करते हैं। इसमें महिला की उम्र, वजन और ऊंचाई को ध्यान में रखा जाता है। प्रयोगशाला सहायक रक्त में मौजूद गुणसूत्रों का अध्ययन करते हैं। मानक से कुछ विचलन के मामले में, परिणाम कंप्यूटर में दर्ज किया जाता है। इसके बाद, कंप्यूटर प्रौद्योगिकी एक निष्कर्ष जारी करती है जो किसी विशेष बीमारी की संभावना बताती है।

पहली स्क्रीनिंग के दौरान, निदान दो स्तरों पर किया जाता है। बाद में, दूसरी तिमाही में, प्रयोगशाला तकनीशियन तीन से पांच पदार्थों की जांच करते हैं। दो से चार सप्ताह के भीतर, गर्भवती माँ भ्रूण विकृति विज्ञान के लिए तैयार परीक्षण प्राप्त कर सकती है। मानदंड हमेशा फॉर्म पर दर्शाया जाता है। परिणाम इसके आगे प्रदर्शित होता है.

भ्रूण विकृति विज्ञान के लिए विश्लेषण: आदर्श, व्याख्या

जैसा कि ऊपर बताया गया है, केवल एक आनुवंशिकीविद् ही अंतिम निदान कर सकता है। हालाँकि, आपकी स्त्री रोग विशेषज्ञ परिणाम की व्याख्या भी प्रदान कर सकती हैं। परीक्षण परिणामों के मानदंड क्या हैं? यह सब गर्भावस्था की अवधि और अध्ययन के समय महिला के रक्त में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के स्तर पर निर्भर करता है।

दूसरी तिमाही में, निम्नलिखित संकेतक अभी भी मूल्यांकन किए जाते हैं: इनहिबिन ए, प्लेसेंटल लैक्टोजेन और असंयुग्मित एस्ट्रिऑल. कंप्यूटर गणना के बाद, एक परिणाम तैयार होता है जिसमें निम्नलिखित मान हो सकते हैं:

• 100 में 1 (पैथोलॉजी का जोखिम बहुत अधिक है);
• 1000 में 1 (सामान्य मान);
• 100,000 में 1 (बहुत कम जोखिम)।

यदि प्राप्त मूल्य 400 में 1 से कम है, तो गर्भवती माँ को अतिरिक्त शोध से गुजरने की पेशकश की जाती है।

पैथोलॉजी पर अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स

रक्त परीक्षण के अलावा, गर्भवती मां को अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स से गुजरना होगा। पहली स्क्रीनिंग का मूल्यांकन होता है सामान्य संरचनाभविष्य का बच्चा, लेकिन विशेष ध्याननाक की हड्डी के आकार और नलिका स्थान की मोटाई को दिया जाता है। तो, सामान्यतः बिना विकृति वाले बच्चों में यह स्पष्ट रूप से दिखाई देता है नाक की हड्डी. टीवीपी 3 मिलीमीटर से कम होनी चाहिए. निदान के दौरान, गर्भकालीन आयु और शिशु के आकार को ध्यान में रखना आवश्यक है।

दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड निदानआपको हृदय प्रणाली, मस्तिष्क और अन्य अंगों की विकृति की पहचान करने की अनुमति देता है। इस अवधि के दौरान, बच्चा पहले से ही काफी बड़ा होता है और आप उसे सब कुछ स्पष्ट रूप से देख सकते हैं।

अतिरिक्त निदान

यदि निदान के दौरान इसका पता चला बड़ा जोखिमपैथोलॉजी, गर्भवती मां को अतिरिक्त अध्ययन से गुजरने की सलाह दी जाती है। तो, यह गर्भनाल से रक्त लेना या सामग्री लेना हो सकता है उल्बीय तरल पदार्थ. इस तरह के अध्ययन से सटीक पहचान हो सकेगी संभावित विचलनया उनका खंडन करें. हालाँकि, याद रखें कि निदान के बाद वहाँ है भारी जोखिमसमय से पहले जन्म या सहज गर्भपात।

यदि पैथोलॉजी की संभावना की पुष्टि हो जाती है, तो गर्भवती मां को यह पेशकश की जाती है आखिरी फैसलासदैव स्त्री के साथ रहता है।

सारांश

तो अब आप जानते हैं कि कौन से मौजूद हैं निदान उपायअजन्मे बच्चे में विकृति की पहचान करना। सभी परीक्षण समय पर पूरे करें और हमेशा अपने डॉक्टर की सिफारिशों को सुनें। केवल इस मामले में ही आप यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि आपका बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ है और उसमें कोई असामान्यताएं नहीं हैं।

एक धारणा है: गर्भावस्था को सामान्य रूप से आगे बढ़ाने के लिए, आपको एक छोटे बच्चे की वस्तु बुनने की ज़रूरत है, उदाहरण के लिए एक बेरी। बेरेट का एक पैटर्न किसी शिल्प पत्रिका में पाया जा सकता है। आप तैयार उत्पाद भी खरीद सकते हैं। अच्छे परीक्षण परिणाम और सुखद गर्भावस्था!