पैथोलॉजी परीक्षण करने में कितना समय लगता है? गुणसूत्र विकृति के लिए रक्त परीक्षण। अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के कौन से आनुवंशिक रोग देखे जा सकते हैं, कब कराना चाहिए

शिशुओं को नहलाने के लिए डिज़ाइन की गई मंडलियां कई माता-पिता के बीच बढ़ती लोकप्रियता और मान्यता प्राप्त कर रही हैं। इन उपकरणों की मुख्य विशेषताएं उपयोग में आसानी और सस्ती कीमत हैं। यदि आपका कोई बच्चा है और आप उसे तैराकी कराना चाहते हैं वयस्क स्नानसुरक्षित, तो नवजात शिशुओं को नहलाने के लिए एक घेरा खरीदना सुनिश्चित करें।

नवजात शिशुओं को नहलाने का घेरा क्या है?

नवजात शिशुओं को नहलाने के लिए गर्दन की अंगूठी एक फुलाने योग्य उत्पाद है जिसमें दो घोड़े की नाल के आकार के फुलाने योग्य कक्ष होते हैं जो एक दूसरे के साथ संचार नहीं करते हैं। एक ओर, यह बनाने के लिए एक उत्पाद है जल प्रक्रियाएंसर्कल के निचले भाग और उसके शीर्ष दोनों पर विशेष वेल्क्रो से सुसज्जित - उन्हें पानी में खींचना पूरी तरह से बाहर रखा गया है। इसके अलावा, सर्कल के समोच्च में ठोड़ी के लिए एक विशेष अवकाश होता है, जो स्नान के दौरान बच्चे को अतिरिक्त आराम देता है और सिर को सुरक्षित करता है।

नवजात शिशुओं को नहलाने के लिए घेरे के क्या फायदे हैं?

नवजात शिशु के लिए स्विमिंग रिंग खरीदने से पहले यह पता कर लें कि इसके क्या फायदे हैं: शरीर की मुक्त स्थिति और गर्म पानीमांसपेशियों की हाइपरटोनिटी को पूरी तरह से दूर करें। कई बाल रोग विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि माता-पिता ऐसी खरीदारी की उपेक्षा न करें, इसे इसकी उपयोगिता और कार्यक्षमता से समझाएं। साथ ही, यह सुनिश्चित करने के लिए कि यह जल सहायक वस्तु किस चीज से बनी है, विक्रेता से गुणवत्ता प्रमाणपत्र अवश्य मांगें सुरक्षित सामग्री. उपयोग से पहले दोनों कक्षों को फुलाया जाना चाहिए। बच्चों की इन्फ्लेटेबल रिंग के फायदे हैं:

• पीठ की मांसपेशियों को मजबूत बनाना;
• इंट्राथोरेसिक दबाव का बराबर होना;
• शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार;
• शूल और कब्ज की रोकथाम;
• विकास एवं सुदृढ़ीकरण प्रतिरक्षा तंत्र;
• मानकीकरण इंट्राक्रेनियल दबाव;
• शिशु का आराम.

आप नवजात शिशु को गोले से कब नहला सकते हैं?

सोने से पहले जल प्रक्रियाएं सबसे अच्छी की जाती हैं। यह हाइड्रोथेरेपी मांसपेशियों के आराम को बढ़ावा देती है, जो रात की आरामदायक नींद की कुंजी है। गर्दन पर घेरा वाले नवजात शिशु को नहलाना शुरू करने की इष्टतम उम्र 1.5-2 महीने मानी जाती है। इस समय, बच्चे को दैनिक जल प्रक्रियाओं की आदत हो जाएगी और वह स्नान को एक खेल के रूप में समझने लगेगा। इस एक्सेसरी का उपयोग आपके बच्चे के पहुंचने तक किया जा सकता है दो साल की उम्र. बच्चे को बाथटब या स्विमिंग पूल में नहलाने की सलाह दी जाती है, लेकिन खुले पानी में नहीं।

नवजात शिशुओं को नहलाने के लिए घेरा कैसे लगाएं

खरीदने का निर्णय लिया है फुलाने योग्य अंगूठीबच्चों को नहलाने के लिए, उन्हें सही तरीके से कपड़े पहनाना सीखें। शुरुआत करने के लिए, अपने बच्चे को इससे परिचित कराना एक अच्छा विचार होगा नया खिलौनाताकि वह उसे पहचानने लगे और उसकी आदत डाल ले। कुछ दिनों के बाद, आप नई एक्सेसरी का उपयोग करके अपनी पहली जल प्रक्रिया शुरू कर सकते हैं। आपको सर्कल लगाने की ज़रूरत है, जिसमें, वैसे, पानी के बाहर दो वाल्व होते हैं (उन्हें अंदर की ओर "डूबा" होना चाहिए)। ऐसा करने के लिए, वेल्क्रो के किनारों को किनारों तक फैलाएं, फिर उन्हें अपनी गर्दन के चारों ओर रखें और सिरों को एक साथ लाएं। अंत में, आपको वेल्क्रो को बंद करना होगा और जांचना होगा कि बच्चे की ठुड्डी किसी विशेष अवकाश में है या नहीं।

नवजात शिशु के घेरे में बच्चे को कैसे नहलाएं

बड़े आकार के लिए बच्चों की इन्फ्लेटेबल एक्सेसरी खरीदें छोटे आकार का, जो स्नान को आसान बनाने में मदद करेगा, मेल द्वारा डिलीवरी के साथ किसी भी विशेष ऑनलाइन स्टोर में पाया जा सकता है। इसके अलावा, कुछ कंपनियां अक्सर प्रचार और बिक्री आयोजित करती हैं, जहां आप अलग होने योग्य कैमरों के वांछित मॉडल को अच्छी छूट पर खरीद सकते हैं। गर्दन पर घेरा रखने वाले बच्चे को कैसे नहलाया जाए, इस सवाल का जवाब देने के लिए, याद रखें कि इस प्रक्रिया को बच्चे के स्नान में नहीं किया जाना चाहिए - आपको एक वयस्क की आवश्यकता है। आवश्यक पानी का तापमान 37 डिग्री होना चाहिए।

स्नान की तैयारी करके आगे बढ़ें अगले कदम:

• चयनित घेरे को ढीला रूप से फुलाएं और इसे अपने बच्चे पर रखें।
• बच्चे को सावधानी से स्नान में उतारें, उसे कुछ देर के लिए अपने पैरों को पानी की सतह पर डुबाने दें।
• अपने बच्चे को उत्पाद के विशेष हैंडल से पकड़ें और धीरे से उसे स्नान के दूसरी तरफ खींचें, फिर उसे चारों ओर घुमाएं और वापस खींचें।
• डिवाइस को धीरे-धीरे घुमाना शुरू करें, अपने बच्चे को दिखाएं कि वह अपने चारों ओर घूम सकता है।
• यदि आप देखते हैं कि आपका शिशु थकने लगा है, तो गतिविधि बंद करना सुनिश्चित करें।

नवजात शिशुओं को नहलाने के लिए घेरे

जो बच्चे नियमित रूप से बाथरूम में 15-30 मिनट बिताते हैं उनका विकास तेजी से होता है, यानी। वे पहले बैठना, खड़ा होना और चलना शुरू कर देते हैं। समय के साथ, बच्चा स्वतंत्र रूप से तैरना सीख जाएगा। लेकिन इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि वह कितने महीने या साल का है, आपको अपने बच्चे को बाथरूम में अकेला नहीं छोड़ना चाहिए, यहां तक ​​​​कि एक घेरे में भी नहीं, जो अतिरिक्त सुरक्षा प्रदान करता है। इष्टतम तैराकी उपकरण का चुनाव सक्षम होना चाहिए। आज झुनझुने, गेंदों और विशेष फास्टनरों के साथ इस प्रकार के कई विशेष उपकरण उपलब्ध हैं।

बेबी तैराक

निर्माता बेबी स्विमर के सर्किल नवजात शिशुओं और 3 साल से कम उम्र के बच्चों को घर पर और जलाशयों में एक मीटर से अधिक की गहराई पर नहलाने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं। एक्सेसरी का विवरण गर्दन पर चुस्त फिट सुनिश्चित करता है, जिससे बच्चे का सिर बाहर निकलने से बच जाता है। ऐसे उत्पाद को प्राथमिकता देना बेहतर है जिसके निर्माण में निर्बाध तकनीक का उपयोग किया गया हो, क्योंकि जब यह बच्चे की नाजुक त्वचा के संपर्क में आता है, तो घेरे से उसे चोट नहीं पहुंचनी चाहिए। एक उत्कृष्ट खरीदारी हो सकती है:

• मॉडल का नाम: BS12Y;
• कीमत: 348 रूबल;
• विशेषताएं: 6-35 किलोग्राम वजन वाले बच्चे के लिए डिज़ाइन किया गया, आयु 0-36 महीने, आंतरिक व्यास - 8.8-9.1 सेमी, बाहरी व्यास - 37-38 सेमी;
• पेशेवर: सस्ता, से बनाया गया गुणवत्ता सामग्री;

बच्चों को नहलाने के लिए सर्कल खरीदते समय, यह न भूलें कि फास्टनरों को अन्य सभी हिस्सों की तरह विश्वसनीय होना चाहिए। यदि वर्णित मॉडल आपके अनुरूप नहीं है, तो इस पर करीब से नज़र डालें:

• मॉडल का नाम: BS01;
• कीमत: 434 रूबल;
• विशेषताएं: 3-12 किलोग्राम वजन वाले बच्चे के लिए डिज़ाइन किया गया, उम्र 0-24 महीने, बाहरी व्यास - 36-37 सेमी, आंतरिक व्यास - 8-8.3 सेमी;
• पेशेवर: कम लागत, उच्च गुणवत्ता वाली सामग्री;
• विपक्ष: बहुत छोटे बच्चे को पहनाना बहुत सुविधाजनक नहीं है।

मछली का पंख

आज आप बिक्री पर कई फ़्लिपर मॉडल पा सकते हैं। आप देश के किसी भी शहर में अपना घर छोड़े बिना उन्हें ऑर्डर कर सकते हैं, चाहे वह मॉस्को हो, सेंट पीटर्सबर्ग हो या कोई अन्य इलाका हो। ऐसे जल सहायक उपकरण में एक वेल्क्रो फास्टनर और एक प्लास्टिक कैरबिनर होता है: उनकी उपस्थिति स्विमिंग रिंग के त्वरित और आसान निर्धारण की सुविधा प्रदान करती है। यदि आप नहीं जानते कि क्या खरीदना है, तो आप फ़्लिपर से यह उत्पाद ऑर्डर कर सकते हैं:

• मॉडल का नाम: FL001;
• कीमत: 490 रूबल;
• विशेषताएँ: 18 किलोग्राम तक वजन के लिए डिज़ाइन किया गया, 0 से 2 वर्ष की आयु, आकार - 39x36 सेमी, वजन - 0.3 किलोग्राम, सामग्री - पीवीसी, रंग - नीला, " समुद्री जीवन»;
• पेशेवर: दो व्यावहारिक समायोज्य फास्टनरों हैं;
• नुकसान: इसे एक व्यक्ति के लिए पहनना और उतारना असुविधाजनक है, यह एनालॉग्स की तुलना में अधिक महंगा है।

एक और सुरक्षित और आरामदायक विकल्प, जो बच्चे को नहलाने के लिए उपयुक्त है, जो टिकाऊ पॉलिमर से बना है:

• मॉडल का नाम: संगीत (FL003);
• कीमत: 370 रूबल;
• विशेषताएँ: 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए, 4-परत तकनीक का उपयोग करके बनाया गया, आकार - 39x36 सेमी, वजन - 240 ग्राम, सामग्री - पीवीसी, रंग - बैंगनी;
• पेशेवर: कम लागत, हाँ संगीत संगत;

बेबी-क्रुग

जल प्रक्रियाओं के दौरान बच्चे को सुरक्षित रखने वाले सहायक उपकरण उच्च गुणवत्ता वाली सामग्री से बने होते हैं, लेकिन इसके बावजूद, उनकी पसंद पर पूरी तरह से विचार किया जाना चाहिए। बेबी-क्रुग कंपनी ने एक विशेष सर्कल विकसित किया है, जिसका उपयोग न केवल एक सुरक्षा उपाय है, बल्कि एक उत्कृष्ट प्रोत्साहन भी है त्वरित विकासतैराकी पलटा. यह नवजात स्नान कॉलर पारंपरिक इन्फ्लेटेबल उत्पादों की तुलना में अधिक प्रभावी है। एक अच्छी खरीदारी हो सकती है:

• मॉडल का नाम: बेबी-क्रुग;
• कीमत: 375 रूबल;
• विशेषताएँ: आयाम - 36x39 सेमी, आयु - 0 से 2 वर्ष तक, अधिकतम भार - 12 किलोग्राम तक, पैकेज्ड वजन - 180 ग्राम, सामग्री - पीवीसी;
• पेशेवर: चमक, फास्टनर सुरक्षा;
• विपक्ष: एक व्यक्ति के लिए इसे पहनना और उतारना असुविधाजनक है।

वर्णित विकल्प खरीदने से पहले, उसी कंपनी के नए उत्पाद की विशेषताओं की जाँच करें, जो एक बेहतर उत्पाद है:

• मॉडल का नाम: बेबी-क्रुग 3डी;
• कीमत: 435 रूबल;
• विशेषताएँ: आयाम - 44x45 सेमी, आयु - 3 महीने से 6 वर्ष तक, अधिकतम भार - 36 किलोग्राम तक, पैकेज्ड वजन - 320 ग्राम, सामग्री - पीवीसी;
• पेशेवर: चमक, फास्टनर सुरक्षा, ताकत;
• विपक्ष: इसे स्वयं पर लगाना असुविधाजनक है, आपको किसी अन्य व्यक्ति की सहायता की आवश्यकता है।

रॉक्सी किड्स

रॉक्सी किड्स ब्रांड अभिभावकों के बीच काफी लोकप्रिय है। इस निर्माता के पानी के सामान में, एक नियम के रूप में, एक चिकनी आंतरिक सीम होती है जो बच्चे की गर्दन को निचोड़ती या खरोंचती नहीं है। एक अच्छी खरीदारी जो आपके बच्चे को पानी के विस्तार का पता लगाने में मदद करेगी वह रैटल बॉल के साथ एकल वायु कक्ष वाला एक मॉडल है:

मॉडल का नाम: रॉक्सी किड्स द्वारा उल्लू;

• कीमत: 238 रूबल;
• पेशेवर: उज्ज्वल डिज़ाइन, कम लागत, एक खड़खड़ गेंद है;

उसी ब्रांड का एक और आकर्षक और लगभग समान सिंगल एयर चैंबर विकल्प है:

• मॉडल का नाम: रॉक्सी किड्स से केंगू;
• कीमत: 238 रूबल;
• विशेषताएं: 0 से 18 महीने की उम्र के लिए, भार - 18 किलोग्राम तक, आकार - 42x39 सेमी, सामग्री - पीवीसी, वजन - 200 ग्राम;
• पेशेवर: उज्ज्वल डिजाइन, गुणवत्ता, एक खड़खड़ गेंद है;
• विपक्ष: यह पहली बार फुलाने का काम नहीं करता है।

खुश बच्चा

हैप्पी बेबी का नवजात शिशु के लिए पानी का सहायक उपकरण इस मायने में अलग है कि इसका उपयोग जन्म से ही किया जा सकता है, जब बच्चा अभी तक अपना सिर खुद से पकड़ने में सक्षम नहीं होता है। अलग-अलग फुलाए गए आकृति (निचले, ऊपरी) तैराकी के दौरान अतिरिक्त आराम पैदा करते हैं। 3-24 महीने के बच्चों के लिए एक उत्कृष्ट खरीदारी मानी जाती है:

• मॉडल का नाम: एक्वाफुन;
• कीमत: 399 रूबल;
• विशेषताएं: भार - 15 किलो तक, सामग्री - पीवीसी, पैकेज्ड वजन - 200 ग्राम, 1 वेल्क्रो और 2 प्लास्टिक फास्टनरों हैं;
• पेशेवर: अच्छी गुणवत्ता, सुरक्षा;
• विपक्ष: वजन सीमा.

यहां एक और मॉडल है जो बच्चे के पानी में रहने के दौरान चिंता को कम करने में मदद करता है, जो 1 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए उपयुक्त है:

• मॉडल का नाम: तैराक;
• कीमत: 379 रूबल;
• विशेषताएं: भार - 10 किलो तक, बाहरी सर्कल का व्यास - 36 सेमी, सामग्री - पीवीसी, एक खड़खड़ाहट प्रभाव होता है;
• प्लसस: ताकत, सुविधाजनक डिजाइन;
• विपक्ष: वजन, उम्र पर मजबूत प्रतिबंध।

कॉटन क्लब

सुविधाजनक और सुरक्षित निर्धारण के लिए विश्वसनीय क्लैस्प के साथ गुणवत्तापूर्ण उत्पाद खरीदने की योजना बनाते समय, कॉटन क्लब के उत्पादों पर करीब से नज़र डालें। इस सुरक्षित सहायक उपकरण के साथ पानी में रहने से बच्चे को खुशी मिलेगी और उसका विकास होगा शारीरिक विकासबच्चा। नीचे वर्णित उत्पाद का उपयोग बाथटब, स्विमिंग पूल और एक मीटर से अधिक की गहराई वाले तालाबों में किया जा सकता है:

• मॉडल का नाम: सूर्य और चंद्रमा;
• कीमत: 546 रूबल;
• विशेषताएं: 6 महीने के बच्चों के लिए, सामग्री - पीवीसी, रैटल बॉल पॉलीप्रोपाइलीन से बने होते हैं, बकल - एबीएस प्लास्टिक से, वेल्क्रो - नायलॉन से बने होते हैं।
• पेशेवर: स्थायित्व, अच्छी गुणवत्ता;
• विपक्ष: एनालॉग्स की तुलना में अधिक लागत।

नवजात शिशुओं को नहलाने के लिए घेरा कैसे चुनें?

यहां कुछ नियम दिए गए हैं:

1. सबसे पहले, आकार पर ध्यान दें, जिसके आधार पर उत्पादों को दो श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है: 6 महीने तक के बच्चों के लिए और 7 महीने से 1 वर्ष तक के बच्चों के लिए। हालाँकि कुछ निर्माताओं का अपना वर्गीकरण है, क्योंकि वे 3 साल तक के नवजात शिशुओं को नहलाने के लिए घेरे बनाते हैं। अंतर आंतरिक रिंग के आकार का है, जो गर्दन के लिए है।
2. इसके अलावा, चयनित मॉडल बच्चे के वजन के लिए उपयुक्त होना चाहिए - यह संकेतक लेबल पर दर्शाया गया है।
3. कैमरों की संख्या. सबसे बढ़िया विकल्पऐसे उत्पाद पर विचार किया जाता है जिसमें दो कक्ष हों। तथ्य यह है कि यदि उनमें से एक अचानक खत्म होने लगे, तो दूसरा बच्चे को शरीर में पानी जाने से बचाएगा।
4. जहां तक ​​निर्माण सामग्री का सवाल है, इस प्रकार के सभी जल सहायक उपकरण लेटेक्स से बने होते हैं, लेकिन यह हमेशा उच्च गुणवत्ता का नहीं होता है।
5. किसी उत्पाद को सुरक्षित माना जा सकता है यदि वह पर्यावरण के अनुकूल पीवीसी से बना हो। सीम को आंतरिक सीम तकनीक का उपयोग करके बनाया जाना चाहिए ताकि बाहर की ओरयह नरम था और त्वचा को रगड़ता नहीं था।

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गर्भावस्था एक महिला के जीवन में सबसे महत्वपूर्ण अवधियों में से एक है। लिटमस टेस्ट की तरह, यह माँ के शरीर में विटामिन, आवश्यक पदार्थों और हार्मोन की कमी, बीमारियों की उपस्थिति और किसी अन्य जटिलता जैसी विसंगतियों को प्रकट करता है। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला बहुत सारे परीक्षणों और सभी प्रकार के परीक्षणों से गुजरती है, और वह अपनी स्थिति और डॉक्टर की आवश्यकताओं को कितनी गंभीरता से लेती है, इसका सीधा असर अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य पर पड़ता है।

ऐसे कई परीक्षण और प्रक्रियाएं हैं जिनसे हर गर्भवती महिला को गुजरना चाहिए। प्रसूति एवं स्त्री रोग विशेषज्ञों की चिकित्सकीय भाषा में ऐसे परीक्षणों के एक सेट को प्रीनेटल (प्रसवपूर्व) स्क्रीनिंग कहा जाता है। अध्ययन भ्रूण के संभावित विकृति की पहचान करने के लिए किया जाता है और यह दो दिशाओं का संयोजन है: जैव रासायनिक मार्करों की जांच के लिए रक्त दान करना और अल्ट्रासोनोग्राफी.

विकृति विज्ञान के कारण हो सकते हैं:

1. गर्भधारण से पहले, गर्भधारण के दौरान और गर्भावस्था के दौरान अस्वास्थ्यकर जीवनशैली (शराब, धूम्रपान, नशीली दवाएं);
2. 18 वर्ष तक की आयु और महिलाओं के लिए 35 वर्ष के बाद और पुरुषों के लिए 40 वर्ष के बाद;
3. परिवार में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति;
4. माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;
5. असफल पिछली गर्भधारण (बार-बार गर्भपात, मृत जन्म);
6. किसी अज्ञात कारण से बांझपन के निदान की उपस्थिति;
7. माता-पिता का काम हानिकारक स्थितियाँश्रम।

और भले ही उपरोक्त कारणों का आपसे कोई लेना-देना न हो, प्रसव पूर्व जांच आवश्यक है, क्योंकि, जैसा कि आंकड़े बताते हैं, विकृति न केवल बहुत से लोगों के लिए जोखिम का कारण बनती है, बल्कि कई लोगों के लिए एक समस्या भी है। स्वस्थ परिवार. क्या यह जोखिम उठाने लायक है और पूरे 9 महीने तक अज्ञात में रहना उचित है, जबकि यह पहले से ही है प्रारम्भिक चरणक्या गर्भावस्था के दौरान आवश्यक निदान करना संभव है?

भ्रूण विकृति के लिए रक्त परीक्षण

भ्रूण विकृति विज्ञान के लिए रक्त परीक्षण पहले और दूसरे स्क्रीनिंग परीक्षणों के लिए लिया जाता है। पहला परीक्षण, जिसे "डबल" कहा जाता है, गर्भावस्था के 8 से 13 सप्ताह तक किया जाता है, दूसरी स्क्रीनिंग ("ट्रिपल" या "क्वाड्रपल") - 16 से 20 सप्ताह तक की जाती है। पहली स्क्रीनिंग को डबल कहा जाता है क्योंकि इसमें दो प्रोटीनों के लिए रक्त का परीक्षण किया जाता है: एचसीजी (ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) और पीएपीपी-ए (प्लाज्मा प्रोटीन ए)। तदनुसार, ट्रिपल या क्वाड्रुपल परीक्षण का अर्थ है एचसीजी, एएफपी (अल्फा फीटोप्रोटीन), एनई ( असंयुग्मित एस्ट्रिऑल) और अवरोधक ए।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के विकास की विकृति का निर्धारण करने के लिए, विश्लेषण के लिए लिए गए प्रोटीन और हार्मोन की मात्रा को ध्यान में रखा जाता है। डिकोडिंग (कमी या वृद्धि) में मानक से एक महत्वपूर्ण विचलन समस्याओं की संभावित उपस्थिति का संकेत देगा। हालाँकि, भले ही आपके परीक्षण का परिणाम असफल हो, आपको समय से पहले घबराना नहीं चाहिए। ऐसे मामलों में, लगभग हमेशा एक नया रक्त लेने की सिफारिश की जाती है, क्योंकि ऐसी संभावना होती है कि पहले नमूने का गलत मूल्यांकन किया जाएगा। इसके अलावा, जैव रासायनिक रक्त मार्करों की जाँच करना और अधिक का एक कारण मात्र है करीबी ध्यानगर्भावस्था और बाल विकास के दौरान विशिष्ट महिला. एक सक्षम विशेषज्ञ हमेशा पहले अल्ट्रासाउंड के परिणामों की प्रतीक्षा करने की सलाह देगा, और मामूली विचलन के मामले में, दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग के परिणामों की प्रतीक्षा करेगा।

भ्रूण विकृति विज्ञान के लिए अल्ट्रासाउंड

भ्रूण का अल्ट्रासाउंड निदान एक बहुत ही महत्वपूर्ण अध्ययन है जो गर्भावस्था के दौरान कम से कम तीन बार (यानी, प्रत्येक तिमाही में एक बार) किया जाता है। अल्ट्रासाउंड स्थापित करने में मदद करता है सही तिथिगर्भावस्था, इसलिए पहला स्क्रीनिंग अध्ययन आमतौर पर इस निदान के साथ शुरू किया जाता है।

पहली तिमाही का अल्ट्रासाउंड निस्संदेह एक रोमांचक प्रक्रिया है। पहले से पूरा है आवश्यक परीक्षणरक्त प्राप्त हुआ सकारात्मक नतीजे, और ऐसा लगता है कि डरने की कोई बात नहीं है। लेकिन यह बच्चे के साथ पहला पूर्ण परिचय है, लिंग का पता लगाने का पहला अवसर (80% संभावना) और सबसे महत्वपूर्ण बात, यह पहली पुष्टि है कि बच्चे के साथ सब कुछ सामान्य है।

मुझे एक ऐसी लड़की से बात करने का अवसर मिला जिसे गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में जबरन गर्भपात करवाना पड़ा... आनुवंशिक असामान्यताएंभ्रूण इसका कारण क्या था यह पूरी तरह से अस्पष्ट था - बच्चे की योजना बनाई गई थी, माता-पिता दोनों की पहले जांच की गई थी, और पहली स्क्रीनिंग के क्षण तक गर्भावस्था शांति से आगे बढ़ी। लेकिन - जाहिर तौर पर भाग्य नहीं। जाहिर है, यह जोड़ा उस प्रतिशत में गिर गया स्वस्थ माता-पिताजो बदकिस्मत हैं. और पहली स्क्रीनिंग से पहले, मैं अपने दोस्त के भाग्य को दोहराने से डरता था। क्योंकि कोई भी विकृति से प्रतिरक्षित नहीं है। हमारे जीवन में विसंगतियों का यही स्वभाव है। भगवान का शुक्र है, मेरे और मेरे परिवार के लिए सब कुछ अच्छा रहा। सच है, उन्होंने हमसे बेटे का वादा किया था, लेकिन बेटी पैदा हुई। लेकिन मुख्य बात एक स्वस्थ बच्चा है।

पहली तिमाही (10 से 14 सप्ताह तक) में, अल्ट्रासाउंड आपको भ्रूण की गंभीर विकृतियों की पहचान करने और मोटाई मापने की अनुमति देता है। कॉलर स्पेस, डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसी बीमारियों की उपस्थिति को बाहर करें, भ्रूण की संरचना का अध्ययन करें और हृदय गति का मूल्यांकन करें। सामान्य तौर पर, पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड आपको क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम का आकलन करने और भ्रूण की शारीरिक रचना का अध्ययन करने की अनुमति देता है।

दूसरी तिमाही (20-24 सप्ताह) में, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा को एनाटोमिकल कहा जाता है, क्योंकि इसमें भ्रूण की संरचना, उसके विकास और आंतरिक अंगों की गहन जांच शामिल होती है, मामूली विकासात्मक विकृति को समाप्त किया जाता है, प्लेसेंटा प्रीविया और वॉल्यूम निर्धारित किया जाता है। उल्बीय तरल पदार्थ.

तीसरी तिमाही का अल्ट्रासाउंड 32-34 सप्ताह में किया जाता है और वास्तव में पिछले अध्ययन के कार्यों को दोहराता है, भ्रूण के वजन, मात्रा पर नज़र रखता है उल्बीय तरल पदार्थ, नाल की मोटाई और परिपक्वता, आदि। हालांकि, भ्रूण के विकास के इस चरण में भी, कुछ विचलन का पता लगाया जा सकता है जो पहले नहीं देखे गए थे। इसके अलावा, तीसरी तिमाही का स्क्रीनिंग अध्ययन आमतौर पर कार्डियोटोग्राफी (भ्रूण की हृदय गति का अध्ययन) और डॉपलरोमेट्री (मां, बच्चे और प्लेसेंटा के बीच रक्त प्रवाह का अध्ययन) द्वारा पूरक होता है।

यदि संदेह उत्पन्न होता है और केवल सख्त संकेतों के आधार पर, गर्भवती महिला को अन्य शोध विधियों की पेशकश की जाएगी जो विकृति की संभावना को बाहर करने में मदद करेंगी। इसमे शामिल है:

1. कोरियोनिक विलस बायोप्सी - झिल्ली कोशिकाओं के भाग का नमूना लेना डिंबगर्भावस्था के 11-12 सप्ताह में.
2. प्लेसेंटोसेंटेसिस प्लेसेंटा कणों का अध्ययन है। इसे 12 से 22 सप्ताह तक किया जाता है।
3. एमनियोसेंटेसिस 15-16 सप्ताह में एमनियोटिक द्रव का अध्ययन है।
4. कॉर्डोसेन्टेसिस गर्भनाल से रक्त का परीक्षण है। 20 सप्ताह के बाद किया गया।

ये अध्ययन अनिवार्य नहीं हैं और गर्भवती महिला और उसके परिवार की पूर्ण सहमति से उपस्थित चिकित्सक और आनुवंशिकीविद् की सिफारिश पर किए जाते हैं।

एएफपी विकासशील भ्रूण के रक्त के तरल भाग (सीरम) का मुख्य घटक है। इस प्रोटीन का उत्पादन होता है अण्डे की जर्दी की थैलीऔर भ्रूण के यकृत से बाहर निकल जाता है उल्बीय तरल पदार्थउसके मूत्र के साथ, नाल के माध्यम से माँ के रक्त में प्रवेश करता है और अवशोषित हो जाता है झिल्ली. मां की नस से रक्त की जांच करके, हम भ्रूण द्वारा उत्पादित और स्रावित अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की मात्रा का अनुमान लगा सकते हैं। गर्भावस्था के 5-6वें सप्ताह से मां के रक्त में एएफपी का पता लगाया जाता है। इस घटक के अधिक बड़े पैमाने पर रिलीज होने पर मां के रक्त में एएफपी की मात्रा बदल जाती है। इसलिए, यदि न्यूरल ट्यूब का कोई भाग जुड़ा हुआ नहीं है बड़ी मात्राबच्चे का सीरम एमनियोटिक गुहा में फैल जाता है और माँ के रक्त में प्रवेश कर जाता है।

एएफपी का ऊंचा स्तर मातृ रक्त में निर्धारित होता है:

• तंत्रिका ट्यूब के संलयन में दोष के साथ - रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क का हर्नियेशन;
• पूर्वकाल पेट की दीवार के संलयन में दोष के साथ, जब इसकी मांसपेशियां और त्वचा ढकी नहीं होती हैं आंतरिक अंग, और आंतें और अन्य अंग फैली हुई गर्भनाल (गैस्ट्रोस्किसिस) की एक पतली फिल्म से ढके होते हैं;
• गुर्दे की असामान्यताओं के लिए;
• ग्रहणी की सूजन के साथ.

यह कहा जाना चाहिए कि औसत की तुलना में एएफपी की संख्या में 2.5 या उससे अधिक गुना वृद्धि हुई है दी गई अवधिगर्भावस्था. उदाहरण के लिए, एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति) के साथ एएफपी स्तरलगभग 7 गुना बढ़ जाता है।

लेकिन एएफपी स्तर में बदलाव जरूरी नहीं कि भ्रूण की किसी विकृति का संकेत हो। इसे भ्रूण के दौरान गर्भपात के खतरे जैसी स्थितियों में भी देखा जा सकता है अपरा अपर्याप्तताजब नाल और भ्रूण के बीच रक्त प्रवाह बाधित होता है, साथ ही कब एकाधिक गर्भावस्था, जिसके दौरान यह प्रोटीन कई फलों द्वारा निर्मित होता है।

गुणसूत्र संबंधी विकारों के 30% मामलों में, जब भ्रूण में एक या दूसरे जोड़े में अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं, जो कई विकृतियों (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) के गठन की ओर जाता है, तो एएफपी का स्तर कम हो जाता है।

एचसीजी एक प्रोटीन है जो कोरियोन कोशिकाओं द्वारा निर्मित होता है (कोरियोन भ्रूण का वह हिस्सा है जिससे बाद में प्लेसेंटा बनता है)। यह प्रोटीन महिला के शरीर में निषेचन के 10-12वें दिन से पाया जाता है। यह इसकी उपस्थिति है जो आपको घर पर परीक्षण का उपयोग करके गर्भावस्था की पुष्टि करने की अनुमति देती है। परीक्षण पट्टी पर होने वाली प्रतिक्रिया गुणात्मक होती है, अर्थात यह उपस्थिति का संकेत देती है एचसीजी की अनुपस्थिति. परिमाणीकरणएचसीजी हमें गर्भावस्था के पाठ्यक्रम का न्याय करने की अनुमति देता है: उदाहरण के लिए, एक अस्थानिक या के साथ गैर-विकासशील गर्भावस्थाएचसीजी में वृद्धि की दर सामान्य नहीं है. दूसरी तिमाही की शुरुआत में स्तर ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिनमें से एक के रूप में उपयोग किया जाता है नैदानिक ​​लक्षणभ्रूण के विकासात्मक दोष और गुणसूत्र विकृति।
डाउन सिंड्रोम वाली गर्भवती महिला के रक्त में एचसीजी का स्तर आमतौर पर बढ़ जाता है, और एडवर्ड्स सिंड्रोम (आंतरिक अंगों की कई विकृतियों और मानसिक मंदता की विशेषता वाली बीमारी) के साथ यह कम हो जाता है।

ई3. एस्ट्रिऑल का उत्पादन भ्रूण के यकृत में शुरू होता है और नाल में समाप्त होता है। इस प्रकार, भ्रूण और नाल दोनों इस पदार्थ के "उत्पादन" में भाग लेते हैं। गर्भवती महिला के रक्त सीरम में E3 की सांद्रता का उपयोग भ्रूण की स्थिति का आकलन करने के लिए किया जा सकता है। आम तौर पर, गर्भावस्था के दौरान एस्ट्रिऑल का स्तर बढ़ता है।

ट्रिपल टेस्ट कब, किसे और कैसे आयोजित किया जाता है

त्रिगुण परीक्षणगर्भावस्था के दौरान 15 से 20 सप्ताह तक किया जाता है। इस समय, मार्कर संकेतक आनुवंशिक विकृति विज्ञानसबसे मानकीकृत, यानी उन सभी महिलाओं के लिए समान जिनकी गर्भावस्था सामान्य रूप से आगे बढ़ती है। कई चिकित्सा संस्थान एएफपी और एचसीजी (डबल टेस्ट) या केवल एएफपी का परीक्षण करते हैं। मैं इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि ट्रिपल परीक्षण के किसी एक घटक का अध्ययन करते समय, अध्ययन का नैदानिक ​​​​महत्व कम हो जाता है, क्योंकि केवल एक संकेतक के मानदंड से विचलन भ्रूण की विकृति का विश्वसनीय संकेत नहीं दे सकता है। कुल मिलाकर, विकृतियों का पता लगाने के लिए ट्रिपल परीक्षण का नैदानिक ​​मूल्य 90% तक है तंत्रिका तंत्र, 60-70% - गुणसूत्र रोगों का पता लगाने के लिए।

वर्तमान में, आनुवंशिक विकृति के मार्करों की जांच सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अनिवार्य है, लेकिन, दुर्भाग्य से, सामान्य सरकार के उपकरण चिकित्सा संस्थान (प्रसवपूर्व क्लिनिक) ज्यादातर मामलों में आपको ट्रिपल टेस्ट के केवल एक या दो घटकों की जांच करने की अनुमति मिलती है। यदि असामान्यताओं का पता चलता है, तो रोगी को आगे की जांच के लिए आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाता है।

गर्भवती महिलाओं का एक समूह है जिन्हें परीक्षण के परिणामों की परवाह किए बिना आनुवंशिक परामर्श निर्धारित किया जाता है: यह तथाकथित जोखिम समूह है, जिसमें बच्चे पैदा करने की संभावना होती है जन्मजात दोषऔर समग्र रूप से जनसंख्या की तुलना में विकास और गुणसूत्र विकृति अधिक है।
जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक,
• गुणसूत्र संबंधी रोगों के पारिवारिक संचरण के मामले,
• विकास संबंधी दोषों के साथ पिछले बच्चों का जन्म,
• पति-पत्नी में से किसी एक का विकिरण जोखिम,
• साइटोस्टैटिक्स या एंटीपीलेप्टिक दवाएं लेना,
• बार-बार गर्भपात होना,
• अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण विकृति के लक्षणों का निर्धारण।

यदि विचलन का पता चलता है, तो विश्लेषण दोहराने की सलाह दी जाती है; यदि एक ही समय में संकेतक घटने या बढ़ने की प्रवृत्ति बनाए रखते हैं, अतिरिक्त शोध. निर्दिष्ट अवधि की शुरुआत में परीक्षा देना बेहतर है, अर्थात। 15-16 सप्ताह में, यदि आवश्यक हो तो परीक्षा दोहराने में सक्षम होने और कुछ मान्यताओं की पुष्टि या खंडन करने में सक्षम होने के लिए।

विशेष चिंता एचसीजी स्तरों में लगातार वृद्धि के साथ एएफपी में कमी के कारण होती है। यह संयोजन किसी को यह संदेह करने की अनुमति देता है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। लेकिन केवल 60% मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को ले जाने वाली महिलाओं में असामान्य ट्रिपल परीक्षण परिणाम होते हैं; 40% मामलों में प्रयोगशाला मापदंडों में कोई विचलन नहीं होता है।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि आनुवांशिक विकृति के मार्करों का अध्ययन एक स्क्रीनिंग है, अर्थात, यह जोखिम समूह की पहचान करने के लिए सभी गर्भवती महिलाओं पर किया जाता है (दूसरे शब्दों में, आपको इसके बारे में संदेह भी नहीं हो सकता है) सामान्य परीक्षायह परीक्षण आपसे गर्भावस्था के दौरान लिया गया था)।

जोखिम वाले मरीजों को भ्रूण की विकृतियों और गुणसूत्र विकृति के अधिक विस्तृत निदान से गुजरना पड़ता है: चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के भाग के रूप में, उन्हें अतिरिक्त निर्धारित किया जाता है अल्ट्रासाउंड जांच, आक्रामक (एमनियोटिक गुहा में प्रवेश के साथ) निदान के तरीकों की पेशकश करें। सबसे विश्वसनीय तरीके सेनिदान भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट की जांच करके किया जाता है। भ्रूण कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए पूर्वकाल पेट की दीवार को छिद्रित किया जाता है। बढ़िया सुई, एमनियोटिक द्रव जिसमें भ्रूण कोशिकाएं (एमनियोसेंटेसिस) या भ्रूण गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेन्टेसिस) होता है, एकत्र किया जाता है। संचालन करते समय आक्रामक तरीकेनिदान से भ्रूण हानि का जोखिम काफी बढ़ जाता है; इसके अलावा, किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप की तरह, संक्रमण का खतरा भी होता है। इसलिए, खतरनाक गर्भपात और तीव्र संक्रामक रोगों के मामलों में आक्रामक तकनीकों का निषेध किया जाता है।

उस समय सीमा को ध्यान में रखते हुए जिसके भीतर ट्रिपल परीक्षण करने की प्रथा है, कभी-कभी इस विश्लेषण की उपयुक्तता के बारे में सवाल उठता है, क्योंकि समय सीमा चिकित्सकीय गर्भपात 12वें सप्ताह तक सीमित। इस संबंध में, यह याद रखना चाहिए कि प्रत्येक महिला जो गर्भावस्था के किसी न किसी चरण में अपने दिल के नीचे एक बच्चे को पालती है, उसे अजन्मे बच्चे की उपयोगिता के बारे में संदेह होता है। एक ट्रिपल परीक्षण आपको अप्रिय विचारों को दूर करने में मदद करेगा, और यदि भ्रूण के आनुवंशिक विकृति के मार्करों में परिवर्तन का पता चलता है, तो आप समय पर इसे कराएंगे। अतिरिक्त परीक्षाएं. यदि अप्रिय धारणाओं की पुष्टि हो जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करना संभव होगा या, कम से कम, इस तथ्य के लिए तैयार रहें कि जन्म के तुरंत बाद बच्चे को पता चले विकासात्मक दोषों को ठीक करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है। साथ ही, याद रखें कि डॉक्टर को गर्भावस्था के प्रबंधन के लिए कोई न कोई विकल्प पेश करने का अधिकार है, और अंतिम निर्णयकिसी भी स्थिति में, परिवार स्वीकार करता है।

रक्त परीक्षण के आधार पर गुणसूत्र उत्परिवर्तन का निदान करें। यह अध्ययन गर्भवती महिलाओं के लिए एक व्यापक जांच कार्यक्रम का हिस्सा है और आपको 98% की सटीकता के साथ दोषपूर्ण बच्चा होने के जोखिम की गणना करने की अनुमति देता है।

एक राय है कि बच्चे के आनुवंशिक कोड में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था केवल "खराब" आनुवंशिकता की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है। हालाँकि, यह वैज्ञानिक रूप से सिद्ध हो चुका है कि स्वस्थ रोगियों में भी मृत प्रसव, स्व-गर्भपात और शारीरिक और मानसिक विकलांग बच्चे के जन्म का खतरा होता है। इसलिए, 1 नवंबर 2012 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 572 द्वारा, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए गुणसूत्र उत्परिवर्तन के परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

गुणसूत्र विकृति के निदान की लागत

भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के लिए परीक्षण क्यों कराएं?

विश्लेषण उस क्षण से पहले जीन उत्परिवर्तन को पहचानना संभव बनाता है जब महिला के स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचाए बिना गर्भावस्था को समाप्त करना संभव होता है। वह तंत्र जो क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था को ट्रिगर करता है और डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसी विसंगतियों की ओर ले जाता है, उसका पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। इसलिए, भ्रूण के विकास संबंधी असामान्यताओं की यथाशीघ्र पहचान की जानी चाहिए।

हमारे भीतर केंद्र में प्रसवपूर्व जांचअलावा जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त परीक्षण एक गैर-आक्रामक परीक्षण (एनआईपीटी), नटेरा (यूएसए) किया जा सकता है, जो गर्भावस्था के 9वें सप्ताह में पहले से ही जानकारीपूर्ण है।

परीक्षा से इंकार करना या असामयिक परीक्षा देना आनुवंशिक विश्लेषणदोषपूर्ण बच्चे के जन्म को रोकने की अनुमति नहीं दी जाएगी।

विशेषज्ञों

तैयारी एवं क्रियान्वयन

विश्लेषण प्रस्तुत करने का सर्वोत्तम समय है गुणसूत्र विकृति- 12वां सप्ताह, क्योंकि इस समय आनुवंशिक असामान्यताओं के लक्षण सबसे अधिक स्पष्ट होते हैं। अल्ट्रासाउंड परिणाम प्राप्त होने के बाद ही रक्त की जांच की जाती है, अन्यथा परिणामों की व्याख्या गलत होगी।

एक शिरापरक रक्त परीक्षण (सामग्री खाली पेट ली जाती है) एएफपी, एचसीजी, पीएपीपी-ए - पदार्थों का स्तर दिखाएगा जो भ्रूण और प्लेसेंटा द्वारा उत्पादित होते हैं। रक्त मार्करों का उपयोग करके, भ्रूण के विकास के पैटर्न का आकलन किया जाता है, डीएनए की आकृति विज्ञान (संरचना) की जांच की जाती है, और अतिरिक्त या क्षतिग्रस्त गुणसूत्रों की पहचान की जाती है।

जोखिमों को डिकोड करना और उनकी गणना करना

अल्ट्रासाउंड परिणामों के आधार पर, एक साथ पाए गए मार्करों की संख्या के आधार पर जोखिम की गणना की जाती है। जब एक मार्कर का पता चलता है, उदाहरण के लिए, नाक की हड्डियों का अविकसित होना, तो क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए जोखिम का पूर्वानुमान 2% होता है, और जब 8 या अधिक मार्कर संयुक्त होते हैं - 92%।

रक्त मार्करों को डिकोड करते समय, मानक संकेतकों से किसी भी विचलन की व्याख्या जीन उत्परिवर्तन के संकेत के रूप में की जाती है। 12 सप्ताह में वे इस प्रकार होने चाहिए:

एएफपी प्रोटीन की कमी एक ऑटोइम्यून प्रतिक्रिया के विकास को इंगित करती है - माँ का शरीर भ्रूण को अस्वीकार कर देता है। यह स्थिति गर्भपात और भ्रूण की मृत्यु से भरी होती है।

कम किया हुआ एचसीजी स्तरभ्रूण के विकास में देरी, अपरा अपर्याप्तता का संकेत देता है। संकेतकों में वृद्धि से डाउन सिंड्रोम, कोरियोकार्सिनोमा और हाइडैटिडिफॉर्म मोल का खतरा पता चलता है।

PAPP-A का निम्न स्तर प्लेसेंटा के अविकसित होने का संकेत देता है, बड़े आकारभ्रूण

एक नियम के रूप में, अल्ट्रासाउंड परिणामों के "लिंक" के साथ, सभी संकेतकों का एक साथ अध्ययन किया जाता है।

मास्को में कहाँ जाएँ

चिकित्सा महिला केंद्रमास्को में अद्वितीय रक्त प्रयोगशाला वाला एकमात्र क्लिनिक है। हम न केवल सामान्य नैदानिक ​​अध्ययन करते हैं, बल्कि सभी अध्ययन भी करते हैं संभावित परीक्षणहेमोस्टेसिस और गुणसूत्र संरचना की विकृति पर।

गर्भावस्था हर महिला के लिए एक सुखद घटना होती है। गर्भवती माँ बच्चे की हर हरकत को संवेदनशीलता से सुनती है और नियोजित निदान के परिणाम का उत्सुकता से इंतजार करती है। यह अच्छा है जब डॉक्टर जांच के बाद कहते हैं कि बच्चा स्वस्थ है, लेकिन ऐसा हमेशा नहीं होता है।

दुर्भाग्य से, ऐसे भी हैं गंभीर विकृति, यह निर्धारित करने के बाद कि भावी माता-पिता को भ्रूण को बचाने या गर्भावस्था को समाप्त करने के तीव्र प्रश्न का सामना करना पड़ता है।

ऐसे विकार आनुवंशिक या अनायास प्राप्त हो सकते हैं। पहला गर्भधारण चरण से विकसित होता है और इसका निदान गर्भावस्था की पहली तिमाही में ही किया जा सकता है। उपार्जित विसंगतियाँ अचानक उत्पन्न होती हैं और गर्भधारण के किसी भी चरण में इसका निदान किया जाता है। आइए प्रत्येक प्रकार को विस्तार से देखें।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं

भ्रूण के विकास में ऐसा जन्मजात विचलन गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में त्रुटियों के कारण होता है और अंडे या शुक्राणु की परिपक्वता के चरण में प्रकट होता है।

दैहिक गुणसूत्रों की गलत संख्या सिंड्रोम के विकास को भड़काती है:

• नीचे। इक्कीसवें गुणसूत्र की समस्या के कारण। रोग के विशिष्ट संकेतक धीमी वृद्धि, धीमी मानसिक सजगता, गैर-मानक हैं उपस्थिति. आंतरिक अंगों की विकृतियाँ।

• पटौ. तेरहवें गुणसूत्र में विचलन. सामान्य संकेतों में शामिल हैं: कई शारीरिक असामान्यताएं, मूर्खता, उपस्थिति बड़ी मात्राअंगों पर उंगलियां, जननांग अंगों का अविकसित होना, बहरापन। पटौ सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे एक साल भी जीवित नहीं रह पाते हैं।

• एडवर्ड्स. अठारहवें गुणसूत्र की असामान्यताएँ। यह अविकसित जबड़े, मुंह, आंख के छेद और विकृत कान के रूप में प्रकट होता है। अधिकतम अवधिऐसे शिशु का जीवन एक वर्ष का होता है।

दुर्भाग्य से, इन सिंड्रोमों के नाम हर साल अधिक से अधिक बार सुने जाते हैं। इनके फैलने का एक कारण खराब पारिस्थितिकी भी है।

लिंग गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन के कारण होने वाले सिंड्रोम:

• शेरशेव्स्की-टर्नर। एक लड़की का जन्म बिना X गुणसूत्र के होता है। भविष्य में, वह दैहिक विकारों से पीड़ित होगी और गर्भवती नहीं हो पाएगी।
• क्लाइनफेल्टर. लड़कों के लिए विशेषता. यह स्वयं को मानसिक मंदता, बांझपन और यौन शिशुवाद के रूप में प्रकट करता है।

गुणसूत्र सेट के गुणन के कारण होने वाले विचलन:

• त्रिगुणात्मकता।
• टेट्राप्लोइडी।

इस तरह के विचलन से सहज गर्भपात या मृत बच्चे का जन्म होता है।

अलग से आवंटित करें आनुवंशिक विकारव्यक्तिगत जीन (जीन रोग) के स्तर पर डीएनए क्षति के कारण, गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी के बिना।

क्रोमोसोमल और जीन रोगों को ठीक नहीं किया जा सकता, भले ही उनका जल्दी पता चल जाए। जन्म लेने वाला बच्चा लंबे समय तक पीड़ा सहने के लिए अभिशप्त होगा, इसलिए डॉक्टर ऐसे मामलों में गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।

अर्जित रोग

इसमे शामिल है:

• विकृत या गायब अंतड़ियाँ और अंग।
• खोपड़ी की संरचना का उल्लंघन.
• हृदय दोष.
• रीढ़ की हड्डी में असामान्यताएं.
• मस्तिष्क हाइपर- और हाइपोएक्सिटिबिलिटी।

गर्भावस्था के दौरान विकृति विज्ञान के लिए परीक्षण

प्रसव पूर्व निदान संभावित उल्लंघनभ्रूण का विकास एक जटिल और व्यापक घटना है, जिसमें कई चरण होते हैं। इनमें से सबसे कठिन है भ्रूण की विकृति की जांच करना, जिसमें परीक्षणों का एक सेट शामिल होता है जिसे एक महिला को गर्भधारण के 12, 20 और 30 सप्ताह में कराना होता है। मानक के अनुसार, इस स्क्रीनिंग में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण शामिल है।

अध्ययन में निम्नलिखित गतिविधियाँ शामिल हैं:

• भ्रूण विकृति के लिए रक्त परीक्षण।
• कोरियोनिक बायोप्सी.
• कॉर्डोसेन्टेसिस।

आइए उनमें से प्रत्येक पर विस्तार से नज़र डालें।

भ्रूण के विकास संबंधी असामान्यताओं के लिए रक्त परीक्षण

12 सप्ताह में भ्रूण की विकृति के विश्लेषण में दो भाग होते हैं:

• एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट की सांद्रता की जाँच करना।
• प्लाज्मा प्रोटीन ए का अध्ययन.

गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में, गर्भवती माँ निम्न जाँच के लिए रक्तदान करती है:

• कुल एचसीजी और मुक्त β-सबयूनिट सांद्रता।
• प्रोटीन एएफपी.
• मुफ़्त एस्ट्रिऑल.

मानक के मुताबिक खून की जांच के साथ ही अल्ट्रासाउंड भी किया जाता है। भ्रूण विकृति के लिए रक्त परीक्षण को परिभाषित करते समय, रक्त परीक्षण डेटा और अल्ट्रासाउंड निदान. ये अध्ययन खाली पेट किए जाते हैं। प्रक्रिया से तीन दिन पहले, गर्भवती महिला को आहार पर जाने की सलाह दी जाती है - आहार से आटा उत्पाद, डेयरी और तले हुए खाद्य पदार्थों को बाहर करें।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी

इस निदान पद्धति के साथ, क्रोमोसोमल विकृति और मोनोजेनिक असामान्यताओं की पहचान करने और उन्हें रोकने के लिए कोरियोन ऊतक लिया जाता है। इसमें गर्भाशय का पंचर शामिल है, जिसे इसके माध्यम से किया जाता है:

1. उदर भित्ति।
2. गर्भाशय ग्रीवा.
3. प्रजनन नलिका।

पंचर विशेष संदंश और एक एस्पिरेशन कैथेटर का उपयोग करके किया जाता है।

महत्वपूर्ण! यदि माता-पिता अपने अजन्मे बच्चे में विकृतियों का पता लगाना चाहते हैं, तो वे कोरियोनिक विलस बायोप्सी का उपयोग कर सकते हैं, क्योंकि यह गर्भावस्था के 9 से 12 सप्ताह तक किया जा सकता है। अध्ययन का नतीजा कुछ दिनों में तैयार हो जाएगा.

कोरियोनिक बायोप्सी के संकेतों में शामिल हैं:

1. माँ की उम्र 34 वर्ष से अधिक.
2. जन्मजात विकृतियों, मोनोजेनिक या क्रोमोसोमल विकृति के साथ पहले से पैदा हुआ बच्चा।
3. गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति।
4. 10-14 सप्ताह में ईसीएचओ के परिणामों के अनुसार न्युकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई में वृद्धि (3 मिमी से अधिक - डाउन सिंड्रोम का संदेह)।

आपको कोरियोनिक बायोप्सी के लिए तैयारी करने की आवश्यकता है: कई दिनों तक प्रोटीनयुक्त भोजन खाने से बचें और मिठाइयों का सेवन कम करें। प्रक्रिया का एकमात्र, लेकिन बहुत महत्वपूर्ण नुकसान इसका दर्द और रक्तस्राव की संभावना है। लेकिन अनुभवी चिकित्सा कर्मचारियों के साथ, जोखिम न्यूनतम है।

कॉर्डोसेन्टेसिस

इस तकनीक के शोध का विषय भ्रूण विकृति के लिए गर्भनाल (रज्जु) रक्त है। कॉर्डोसेन्टेसिस को एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण) के साथ मिलकर किया जा सकता है। गर्भावस्था के 18 सप्ताह के बाद प्रदर्शन किया गया।

प्रक्रिया इस प्रकार की जाती है: भावी माँ कोपेट की पूर्वकाल की दीवार का एक पंचर बनाया जाता है और इसके माध्यम से गर्भनाल वाहिका से थोड़ी मात्रा में रक्त पंप किया जाता है। यह परीक्षापता चलता है:

• गुणसूत्र विकृति।
• वंशानुगत रोग.
• हेमोलिटिक असामान्यताएं।
• रीसस संघर्ष.

उपस्थित चिकित्सक को परीक्षण के परिणाम को समझने की आवश्यकता होती है।

अल्ट्रासाउंड निदान

सबसे विश्वसनीय और सटीक निदान, जिसके लिए आपको विशेष तैयारी करने की आवश्यकता नहीं है। गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह में आयोजित किया जाता है। इस समय, तकनीक पहले से ही दिखाती है:

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के गठन में विचलन।
• पूर्वकाल पेट की दीवार का अविकसित होना।
• भ्रूण की कशेरुकी विकृति।
• नाभि संबंधी हर्निया का विकास.
• अविकसित अंग या पूर्ण अनुपस्थिति।
• डाउन सिंड्रोम।

गर्भावस्था के बीसवें सप्ताह में किया जाने वाला एक नियमित अल्ट्रासाउंड भ्रूण की सभी खुली असामान्यताओं को रिकॉर्ड कर सकता है, क्योंकि इस समय अजन्मे बच्चे ने पहले ही आंतरिक अंगों और प्रणालियों का गठन कर लिया है।

30वें सप्ताह में अल्ट्रासाउंड को मनोवैज्ञानिक रूप से सबसे कठिन माना जाता है, क्योंकि यह अन्य अध्ययनों से प्राप्त विकृति का निदान या चुनौती दे सकता है।

इसके निर्विवाद लाभों के अलावा, अल्ट्रासाउंड प्रकट नहीं होता है:

• देखने और सुनने में समस्या.
• मानसिक मंदता।
• यकृत नलिकाओं में रुकावट.
• हृदय पट के साथ समस्याएं.
• आनुवंशिक प्रकृति के रोग।
• गुणसूत्रों की गलत संख्या के कारण होने वाले रोग।

परीक्षण किसे सौंपा गया है?

प्रत्येक पंजीकृत गर्भवती महिला गर्भावस्था के दसवें सप्ताह में अजन्मे बच्चे की गुणसूत्र विकृति का निर्धारण कर सकती है।

बारहवें सप्ताह में, महिलाओं को इस निदान से गुजरना चाहिए ताकि यदि उन्हें सकारात्मक उत्तर मिले, तो वे यह तय कर सकें कि बच्चे को रखना है या गर्भावस्था को समाप्त करना है।

जोखिम समूह

सौभाग्य से, सभी गर्भवती माताओं को उपरोक्त सभी परीक्षणों और निदानों से गुजरना आवश्यक नहीं है। स्त्री रोग विशेषज्ञों ने उन कारकों के साथ एक तालिका तैयार की है जो भ्रूण विकृति विकसित होने की संभावना को बढ़ाते हैं। सबसे आम में शामिल हैं:

• 35 वर्ष के बाद गर्भावस्था।
• परिवार या करीबी रिश्तेदारों में विकलांग बच्चे की उपस्थिति।
• गर्भपात, मृत जन्म और छूटी हुई गर्भधारण का इतिहास।
• आनुवंशिकता (उदाहरण के लिए, माता-पिता में से किसी एक को डाउन सिंड्रोम है)।
• एंटीबायोटिक्स लेना और गंभीर होना दवाइयोंगर्भावस्था के दौरान।
• विकिरण अनावरण।

यदि कोई गर्भवती महिला इस समूह में आती है, तो एक विशेषज्ञ उससे इस बारे में बात करता है संभावित विकृतिबेबी, विस्तार से बताता है कि इसे कैसे पहचाना जाए, और हर चीज़ का निर्देश देता है आवश्यक परीक्षणऔर निदान. डॉक्टर और भावी माँएक लक्ष्य का पीछा करें - बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति का पता लगाना और यह तय करना कि उसे जन्म देना है या नहीं।

विश्लेषण क्या दिखा सकता है

ट्रिपल और का संचालन करना दोहरा परीक्षणआपको एक बच्चे में यह निर्धारित करने की अनुमति देता है:

• डाउन सिंड्रोम;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• तंत्रिका नली दोष;
• पटौ और डी लैंग सिंड्रोम;
• हृदय प्रणाली की शिथिलता;
• अंगों की गलत संरचना.

आगे क्या होगा

भावी माता-पिता की बाद की कार्रवाइयाँ विकृति विज्ञान और उनकी प्रकृति का समय पर पता लगाने पर निर्भर करती हैं। यदि विचलन बहुत गंभीर है, और बच्चा जीवित नहीं रहेगा एक साल से भी अधिक, विशेषज्ञ गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं। मामूली बाहरी दोषों के लिए, डॉक्टर सेवाओं का उपयोग करने की सिफारिश कर सकता है प्लास्टिक सर्जन.

किसी भी मामले में, माता-पिता को पेशेवरों की राय सुननी चाहिए और सभी तर्कों पर विचार करने के बाद निर्णय लेना चाहिए।