लिंग गुणसूत्रों का एमनियोसेंटेसिस। गर्भावस्था के दौरान एमनियोसेंटेसिस क्यों किया जाता है और यह क्या दर्शाता है? गर्भावस्था के किस चरण में एम्नियोसेंटेसिस किया जाता है?

एम्नियोसेंटेसिस क्या है?

एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव का एक विश्लेषण है, जिसके दौरान भ्रूण की झिल्ली में एक पंचर बनाया जाता है और एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है। इसमें भ्रूण कोशिकाएं शामिल हैं जो आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के परीक्षण के लिए उपयुक्त हैं।

एमनियोसेंटेसिस सुविधाजनक और अपेक्षाकृत सुरक्षित है। प्रक्रिया के लिए अनुशंसित अवधि: गर्भावस्था के 16 से 19 सप्ताह तक की अवधि।

संकेतों के आधार पर, एमनियोटिक द्रव की कई प्रकार की जाँच होती है:

• हार्मोनल (उपलब्ध हार्मोन की संरचना और मात्रा);
• साइटोलॉजिकल (गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान करने के लिए भ्रूण कोशिकाओं और एमनियोटिक द्रव में निहित कणों का साइटोजेनेटिक अध्ययन);
• प्रतिरक्षाविज्ञानी (क्या विकासशील प्रतिरक्षा में कोई विकार है);
• जैव रासायनिक (एमनियोटिक द्रव की संरचना और गुण);
• सामान्य संकेतक (रंग, मात्रा, पारदर्शिता)।

द्वितीय. विश्लेषण के लिए संकेत और मतभेद

विश्लेषण के लिए संकेत

जब एक महिला को पता चलता है कि वह गर्भवती है तो वह डॉक्टर के पास जाती है। नियुक्ति के दौरान, स्त्री रोग विशेषज्ञ इतिहास एकत्र करती है और आवश्यक परीक्षण निर्धारित करती है, यह इस बात पर आधारित होता है कि महिला कितने समय पहले विशेषज्ञ के पास गई थी।

यदि डेटा संग्रह के दौरान या प्राप्त परिणामों के आधार पर, डॉक्टर को भ्रूण के स्वास्थ्य और उसके सामान्य विकास के बारे में गंभीर संदेह है, तो वह गर्भवती मां को एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया से गुजरने का सुझाव दे सकता है। ऐसे प्रस्ताव का आधार कई कारक हो सकते हैं:

• गर्भवती महिला की उम्र (35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं);
• बोझिल आनुवंशिकता का इतिहास (जब पति-पत्नी या उनके रिश्तेदारों को कोई आनुवंशिक बीमारी हो);
• पिछली गर्भावस्था में, महिला ने पहले से ही गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म दिया था;
• अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के दौरान, उल्लंघन की अनुपस्थिति के बारे में संदेह पैदा हुआ;
• स्क्रीनिंग परीक्षणों ने संभावित विकारों की पहचान की है जिन्हें स्पष्ट करने के लिए आक्रामक हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। इसका उपयोग तब भी किया जाता है जब भ्रूण को सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है या गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए चिकित्सा संकेत होते हैं।

एमनियोसेंटेसिस के लिए मतभेद

ऐसी प्रक्रिया के लिए मुख्य निषेध गर्भपात का खतरा है। ऐसे अन्य कारण भी हैं जिनकी वजह से आपको यह प्रक्रिया नहीं अपनानी चाहिए:

• अपरा का समय से पहले टूटना;
• मूत्रजननांगी संक्रमण की उपस्थिति;
• महिला के शरीर में तीव्र सूजन प्रक्रियाओं की उपस्थिति;
• गर्भाशय की मांसपेशियों की परतों के ट्यूमर जैसे नियोप्लाज्म जो बड़े आकार तक पहुंच गए हैं;
• पुरानी बीमारियों की उपस्थिति और उनका तेज होना।

अन्य परिस्थितियाँ भी विश्लेषण में बाधा डाल सकती हैं, उदाहरण के लिए, किसी महिला में खराब रक्त का थक्का जमना, गर्भाशय का असामान्य विकास, या गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार पर नाल का स्थान। हालांकि बाद के मामले में प्रक्रिया को अंजाम देना अभी भी संभव है, बशर्ते कि पंचर स्थल पर प्लेसेंटल ऊतक जितना संभव हो उतना पतला हो।

यदि एक महिला को जटिलताओं का डर है तो वह अपने अनुरोध पर प्रक्रिया से इनकार कर सकती है, लेकिन इस मामले में उसे इस निर्णय के परिणामों के बारे में पता होना चाहिए।

तृतीय. एम्नियोसेंटेसिस की विधियाँ और प्रक्रिया

एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव की जांच करने की एक आक्रामक विधि है जिसके लिए गर्भाशय गुहा में प्रवेश की आवश्यकता होती है। इस प्रक्रिया को करने के दो तरीके हैं।

1. मुक्त हस्त विधि

   इस मामले में, प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत की जाती है। पंचर सुई के सम्मिलन का क्षेत्र एक अल्ट्रासाउंड सेंसर का उपयोग करके निर्दिष्ट किया जाता है। संभावित जटिलताओं के जोखिम और गर्भपात के खतरे से बचने के लिए, सुई डालने का स्थान चुना जाता है जहां कोई प्लेसेंटा नहीं होता है या, यदि यह संभव नहीं है, जहां प्लेसेंटा की दीवार जितनी संभव हो उतनी पतली होती है।

2. पंचर एडॉप्टर का उपयोग करने की विधि

   यह विधि पहले से इस मायने में भिन्न है कि पंचर सुई को अल्ट्रासाउंड सेंसर से जोड़ा जाता है और यदि सुई को एक स्थान पर डाला जाना शुरू किया जाता है या दूसरी जगह खींचा जाता है, तो सुई जिस प्रक्षेप पथ का अनुसरण करेगी, उसे खींचा जाता है। इस पद्धति का एक विशेष लाभ पूरी प्रक्रिया के दौरान सुई और उसके इच्छित प्रक्षेपवक्र की दृश्य दृश्यता की संभावना है। यह ध्यान देने योग्य है कि इस विधि के लिए सर्जन से कुछ कौशल और अनुभव की आवश्यकता होती है।

मरीजों द्वारा अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों में से एक यह है कि एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया में कितना समय लगता है और यह कितना दर्दनाक है।

विश्लेषण में ज्यादा समय नहीं लगेगा. यह प्रक्रिया, तैयारी सहित, कुल मिलाकर लगभग 5 मिनट तक चलती है। एक पंचर सुई 1 मिनट से भी कम समय में पंचर हो जाती है। इसके बाद, एमनियोटिक द्रव एकत्र किया जाता है। अगले 2 घंटे तक मरीज़ वार्ड में एक डॉक्टर की देखरेख में रहती है, जहाँ वह आराम करती है और स्वस्थ हो जाती है।

एम्नियोसेंटेसिस के दौरान कोई गंभीर दर्द नहीं होता है; यह एक सामान्य इंजेक्शन जैसा होता है। जब एमनियोटिक द्रव सीधे एकत्र किया जाता है, तो महिला को पेट के निचले हिस्से में हल्का दबाव महसूस हो सकता है। एक गर्भवती महिला, डर की भावना से प्रेरित होकर, दर्द से राहत के लिए पूछ सकती है। इसे शीर्ष पर लागू किया जा सकता है, लेकिन यह एक से अधिक बार देखा गया है कि एनेस्थेटिक का इंजेक्शन एमनियोसेंटेसिस के दौरान पंचर की तुलना में बहुत अधिक असुविधा का कारण बनता है, इसलिए डॉक्टर दर्द से राहत न देने की सलाह देते हैं। कई महिलाएं इस बात से सहमत हैं कि दो के बजाय एक इंजेक्शन लगाना बेहतर है।

चतुर्थ. विश्लेषण की तैयारी

प्रक्रिया से पहले, महिलाएं अक्सर बहुत चिंतित रहती हैं और इंटरनेट सहित अध्ययन के बारे में कोई भी अतिरिक्त जानकारी खोजने की कोशिश करती हैं। इस मामले में, उन मंचों के बजाय विशेष चिकित्सा संसाधनों का उपयोग करना बेहतर है जहां पेशेवर नहीं, बल्कि गृहिणियां संवाद करती हैं और सलाह देती हैं। वास्तव में, आपको बस डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना होगा और उसकी सिफारिशों का ठीक से पालन करना होगा।

डॉक्टर आवश्यक जांच लिखेंगे। सबसे पहले आपको परीक्षण कराना होगा और अल्ट्रासाउंड कराना होगा। यह कदम आपको छिपे हुए संक्रमणों की पहचान करने, एकाधिक गर्भधारण की पुष्टि या खंडन करने, भ्रूण की व्यवहार्यता निर्धारित करने, एमनियोटिक द्रव की स्थिति और मात्रा के बारे में जानने और गर्भावस्था की अवधि को स्पष्ट करने की अनुमति देगा।

प्रक्रिया से लगभग 4-5 दिन पहले, एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड और इसके एनालॉग्स के उपयोग से बचने की सिफारिश की जाती है, और 12-24 घंटों के बाद एंटीकोआगुलंट्स (कम आणविक भार हेपरिन) लेना बंद कर दिया जाता है, क्योंकि ये दवाएं रक्त के थक्के को कम करती हैं, जिससे जोखिम बढ़ जाता है। आक्रामक निदान के दौरान रक्तस्राव का।

संभावित जोखिमों के बारे में जानकारी डॉक्टर से प्राप्त की जा सकती है, जिसके बाद आपको आक्रामक हस्तक्षेप करने के लिए सहमति पर हस्ताक्षर करने की आवश्यकता होगी।

वी. एम्नियोसेंटेसिस कैसे किया जाता है

नियत दिन पर, एक गर्भवती महिला एमनियोसेंटेसिस के लिए आती है, जिसके समय पर पहले से चर्चा की जाती है। विश्लेषण सभी स्वच्छता मानकों और नियमों के अनुपालन में एक विशेष अलग कमरे में होता है। गर्भवती माँ सोफे पर लेट जाती है, डॉक्टर उसके पेट पर स्टेराइल अल्ट्रासाउंड जेल लगाते हैं और भ्रूण और प्लेसेंटा के स्थान की जांच करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करते हैं। इसके अलावा, पूरी प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक सेंसर के नियंत्रण में ही होगी।

अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन का उपयोग करते हुए, डॉक्टर सावधानीपूर्वक पेट के माध्यम से एक खोखली सुई को एमनियोटिक गुहा में डालता है और भ्रूण कोशिकाओं (लगभग चार चम्मच) युक्त 20 मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव निकालता है, जिसकी प्रयोगशाला में जांच की जाएगी। यदि पहली बार आवश्यक मात्रा में तरल प्राप्त करना संभव नहीं था, तो पंचर दोहराया जाता है।

जब प्रक्रिया पूरी हो जाती है, तो यह सुनिश्चित करने के लिए कि भ्रूण की दिल की धड़कन सामान्य बनी रहे, फिर से अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

यदि आवश्यक हो, संरक्षण और सहायक चिकित्सा की जाती है। प्रक्रिया की तकनीक को बेहतर ढंग से समझने के लिए, आप एक वीडियो देख सकते हैं जहां डॉक्टर की सभी गतिविधियों को चरण दर चरण दिखाया गया है।

एम्नियोसेंटेसिस प्रक्रिया के बाद अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता नहीं है, लेकिन अगले 24 घंटों के लिए बिस्तर पर आराम की सिफारिश की जाती है और, यदि महिला कामकाजी है, तो सात दिनों के लिए बीमार छुट्टी पर रहने की सिफारिश की जाती है।

इस तकनीक का अधिकतम सटीकता और स्पष्टता के साथ अध्ययन करने के लिए, आप एक वीडियो देख सकते हैं जो प्रक्रिया को चरण दर चरण दिखाता है।
एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया को अंजाम देना

एम्नियोसेंटेसिस के बाद क्या करें?

प्रक्रिया के बाद, महिला को कई सिफारिशें दी जाती हैं।

• शारीरिक गतिविधि, विशेषकर भारी सामान उठाना समाप्त करें;
• हेरफेर के तुरंत बाद, कई घंटों तक पूर्ण आराम सुनिश्चित करें;
• नकारात्मक Rh कारक वाली महिलाओं को 72 घंटों के भीतर एंटी-रीसस इम्युनोग्लोबुलिन का इंजेक्शन दिया जाता है। ऐसा इंजेक्शन तभी आवश्यक है जब भ्रूण Rh पॉजिटिव हो। भ्रूण के आरएच कारक और रक्त प्रकार का गैर-आक्रामक निर्धारण गर्भावस्था के 12वें सप्ताह से शुरू किया जा सकता है, बस एक गर्भवती महिला की नस से रक्त लेकर। यह विश्लेषण आपको यह तय करने में मदद करेगा कि एमनियोसेंटेसिस के बाद इम्युनोग्लोबुलिन की आवश्यकता है या नहीं;
• प्रक्रिया के बाद होने वाली असुविधा को खत्म करने के लिए, एनाल्जेसिक निर्धारित किया जा सकता है, हालांकि आमतौर पर उनकी आवश्यकता नहीं होती है। सूजन प्रक्रियाओं के विकास को रोकने के लिए दवाएं भी निर्धारित की जा सकती हैं।

VI. एमनियोसेंटेसिस की प्रभावशीलता

हालाँकि, गैर-विशेषज्ञों से परामर्श करके, आप गलत जानकारी प्राप्त करने का जोखिम उठाते हैं। सबसे सुरक्षित बात यह होगी कि आप अपने डॉक्टर से संपर्क करें, उससे परामर्श करें और पता करें कि क्या यह प्रक्रिया आपके लिए सही है, क्या आपके पास इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स और विशेष रूप से, एमनियोसेंटेसिस के संकेत हैं। यह विधि आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होने वाली 200 से अधिक प्रकार की असामान्यताओं के बारे में जानने में मदद करती है।

एम्नियोसेंटेसिस के लिए कुछ मतभेद हैं और वे सभी गर्भावस्था और भ्रूण के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सुरक्षा विचारों से तय होते हैं। मुख्य मतभेदों में शामिल हैं:

• गर्भपात और प्लेसेंटल एब्डॉमिनल का खतरा;
• एक गर्भवती महिला में बुखार की स्थिति;
• किसी भी स्थानीयकरण की तीव्र संक्रामक प्रक्रियाएं या पुराने संक्रमण का तेज होना;
• बड़े मायोमेटस नोड्स.

अध्ययन के परिणामों के आधार पर, हम कई दोषों के विकसित होने की संभावना मान सकते हैं, जिनमें जीवन के साथ असंगत दोष भी शामिल हैं। यदि कोई असामान्यताएं नहीं पाई जाती हैं, तो एमनियोसेंटेसिस का परिणाम महिला को आश्वस्त कर सकता है और दिखा सकता है कि बच्चे को गंभीर विकार नहीं होंगे और वह पूर्ण जीवन के लिए तैयार है।

प्रक्रिया द्वारा पहचाने गए उल्लंघन

एमनियोसेंटेसिस सभी जन्मजात विकृति का पता नहीं लगाता है, लेकिन यह कई गंभीर गुणसूत्र असामान्यताओं और आनुवंशिक बीमारियों का पता लगा सकता है।

99% से अधिक की सटीकता के साथ एमनियोसेंटेसिस द्वारा जिन क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाया जाता है उनमें शामिल हैं:

• डाउन सिंड्रोम (अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र) एक ऐसी बीमारी है जिसमें मानसिक विकास में विचलन, आंतरिक अंगों की विकृतियां और उपस्थिति की कुछ विशेषताएं देखी जाती हैं।
• पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13 क्रोमोसोम) एक विकृति है जिसमें कई बाहरी असामान्यताएं, मस्तिष्क और चेहरे की विकृतियां और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकार शामिल हैं। जीवित जन्म के दौरान जीवन प्रत्याशा अक्सर कई दिनों की होती है।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18), अन्य सीए की तरह, आंतरिक और बाहरी विसंगतियों के साथ होता है, मानसिक मंदता, हृदय दोष आम हैं, जीवन प्रत्याशा औसतन कई महीनों की होती है, दुर्लभ मामलों में कई वर्षों की।
• टर्नर सिंड्रोम (केवल एक लिंग X गुणसूत्र होता है)। इस बीमारी से केवल महिलाएं ही पीड़ित होती हैं। एक नियम के रूप में, ऐसी विसंगति वाले लोग पूर्ण जीवन जीते हैं, उनका बौद्धिक विकास सामान्य होता है, लेकिन उनमें आंतरिक अंगों की विकृतियां, बांझपन और कुछ बाहरी विशेषताएं, जैसे छोटा कद, हो सकती हैं।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक आदमी में 1 या 2 अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र, गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 या 48)। यह सिंड्रोम, जो केवल पुरुषों की विशेषता है, आमतौर पर केवल यौवन के दौरान ही पता चलता है। मरीजों के अंग लंबे और ऊंची कमर, चेहरे और शरीर पर कम बाल, गाइनेकोमेस्टिया (स्तन ग्रंथियां बढ़ी हुई), अंडकोष का धीरे-धीरे शोष और विलंबित यौवन होता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित लोग ज्यादातर मामलों में बांझ होते हैं।

एम्नियोसेंटेसिस किए जाने और शोध के लिए सामग्री प्राप्त होने के बाद, इनमें से किसी एक विधि का उपयोग करके इसका विश्लेषण किया जाता है:

1. भ्रूण कोशिकाओं के कैरियोटाइप का विश्लेषण (साइटोजेनेटिक विश्लेषण)

यह एक साइटोजेनेटिक अध्ययन है जिसके माध्यम से मानव गुणसूत्रों के सेट (तथाकथित कैरियोटाइप) का अध्ययन किया जाता है। विशेषज्ञ गुणसूत्रों का एक नक्शा बनाता है, उन्हें जोड़े में व्यवस्थित करता है। तकनीक आपको गुणसूत्रों की संख्या, उनकी संरचना, गुणसूत्रों के क्रम के उल्लंघन (विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम, अनुवाद) में परिवर्तन की पहचान करने और कुछ गुणसूत्र रोगों का निदान करने की अनुमति देती है।

कैरियोटाइपिंग से डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ-साथ एक्स-क्रोमोसोम पॉलीसोमी जैसी असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, कैरियोटाइपिंग केवल एयूप्लोइडीज़ (संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं) और काफी बड़ी संरचनात्मक असामान्यताएं, लापता माइक्रोडिलीशन और माइक्रोडुप्लिकेशन असामान्यताएं का पता लगाती है जो अन्य बीमारियों की एक विस्तृत श्रृंखला का कारण बनती हैं। इस परीक्षण के साथ, पृथक प्लेसेंटल मोज़ेकिज्म का पता लगाने की लगभग 1% संभावना है। यह एक दुर्लभ विचलन है जिसमें कुछ अपरा कोशिकाओं में सामान्य गुणसूत्र पूरक होता है, जबकि अन्य कोशिकाओं में असामान्य संरचना होती है। भ्रूण का कैरियोटाइप स्वयं सामान्य है। विशेषज्ञ की व्यक्तिपरकता और व्यावसायिकता के कारण नैदानिक ​​​​त्रुटियों का भी खतरा होता है।

मानक कैरियोटाइपिंग के लिए परिणामी कोशिकाओं को वांछित स्थिति में लाने के लिए अतिरिक्त समय की आवश्यकता होती है। कोशिका संवर्धन की अवधि आमतौर पर 72 घंटे होती है और इसके बाद ही उनका विश्लेषण किया जा सकता है।

2. क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण (सीएमए)

यह विधि किसी भी आक्रामक निदान विकल्प के बाद उपलब्ध होगी। अध्ययन में कंप्यूटर प्रोग्राम के साथ सामग्री को संसाधित करना शामिल है, जो न केवल भ्रूण के गुणसूत्र सेट को निर्धारित करना संभव बनाता है, बल्कि उन विकारों का निदान भी करता है जो कैरियोटाइपिंग द्वारा निर्धारित नहीं होते हैं। सीएमए शास्त्रीय साइटोजेनेटिक विश्लेषण की तुलना में 1000 गुना छोटे गुणसूत्र टूटने का पता लगाने में सक्षम है। सीएमए का एक अन्य महत्वपूर्ण लाभ परिणामों की तीव्र प्राप्ति (लगभग चार कार्य दिवस) है।

सीएमए सभी ज्ञात माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम और ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों से जुड़े कुछ सिंड्रोम के निदान की अनुमति देता है। अध्ययन करते समय, रोगजनक विलोपन (गुणसूत्र वर्गों का गायब होना), दोहराव (आनुवंशिक सामग्री की अतिरिक्त प्रतियों की उपस्थिति), हेटेरोज़ायोसिटी के नुकसान वाले क्षेत्रों की पहचान की जा सकती है, जो छापने वाली बीमारियों, कॉन्सेंग्युनियस विवाह और ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों में महत्वपूर्ण हैं।

प्रसव पूर्व आक्रामक परीक्षणों में, माइक्रोमैट्रिक्स में सबसे अधिक सूचना सामग्री और सटीकता (99% से अधिक) है।

सीएमए के सभी फायदों के बावजूद, बीमारियों का एक और खंड है जिसे कैरियोटाइपिंग की तरह यह विश्लेषण पहचान नहीं सकता है। ये मोनोजेनिक पैथोलॉजीज हैं, जिनकी उपस्थिति का परीक्षण केवल विशेष संकेत होने पर ही किया जाता है। इन रोगों में, भ्रूण का गुणसूत्र सेट पूरी तरह से सामान्य होता है, लेकिन रोग के विकास के लिए जिम्मेदार एक विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन होता है। मोनोजेनिक रोगों में शामिल हैं:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस)।
• टे-सैक्स रोग: एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है।
• मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: मांसपेशियों के ऊतकों की प्रगतिशील कमजोरी और गिरावट।
• सिकल सेल एनीमिया: हीमोग्लोबिन प्रोटीन संरचना का एक वंशानुगत विकार।
• हीमोफीलिया: एक वंशानुगत रक्त का थक्का जमने का विकार।

मोनोजेनिक रोगों का निदान तभी किया जाता है जब यह पता हो कि बच्चे को किस विशिष्ट बीमारी का खतरा है और किस उत्परिवर्तन पर ध्यान देने की आवश्यकता है। अजन्मे बच्चे के परिवार में कोई ज्ञात बीमारी हो सकती है, या गर्भावस्था की योजना बनाते समय, वंशानुगत बीमारियों की जांच की जाती है, जिसकी मदद से यह पता चलता है कि भावी माता-पिता किस उत्परिवर्तन के वाहक हैं, और इसलिए, क्या बच्चे को हो सकती हैं आनुवांशिक बीमारियाँ

दुर्लभ मामलों में, आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति के अलावा, भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी स्थिति और अन्य मापदंडों का आकलन करने के लिए एमनियोटिक द्रव विश्लेषण किया जाता है।

यदि आरएच-संघर्ष गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के हेमोलिटिक रोग का संदेह हो, तो संभावित जन्मजात रोगों का निदान करने के साथ-साथ भ्रूण की परिपक्वता का आकलन करने के लिए जैव रासायनिक विश्लेषण किया जाता है। विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का उपयोग किया जा सकता है:

एएफपी (अल्फा भ्रूणप्रोटीन)एक प्रोटीन है जो भ्रूण के विकास के दौरान बनता है। एमनियोटिक द्रव में इसकी मात्रा गर्भावस्था की अवधि के आधार पर भिन्न होती है। मानक मूल्यों से अधिक होना भ्रूण के तंत्रिका तंत्र की विकृतियों, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु के खतरे और कुछ जन्मजात गुर्दे की बीमारियों के साथ होता है। यदि गर्भवती महिला को मधुमेह है, तो एमनियोटिक द्रव में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की सांद्रता में कमी डाउन सिंड्रोम में दर्ज की जा सकती है।

बिलीरुबिनएक पदार्थ है जो मानव शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के दौरान बनता है। बढ़ा हुआ बिलीरुबिन अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है और विभिन्न बीमारियों का संकेत भी दे सकता है। उदाहरण के लिए, कोलेसीस्टाइटिस, वायरल हेपेटाइटिस, हेमोलिटिक एनीमिया आदि। हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, यदि इसका समय से इलाज नहीं किया जाता है, तो समय से पहले जन्म या मृत जन्म का खतरा हो सकता है।

शर्करा- कार्बोहाइड्रेट, जो मानव शरीर में चयापचय का एक आवश्यक घटक है। आम तौर पर, एमनियोटिक द्रव में ग्लूकोज सांद्रता 2.3 mmol/l से कम होती है। इसकी मात्रा में वृद्धि भ्रूण के अग्न्याशय की विकृति का संकेत देती है, साथ ही बच्चे में गंभीर हेमोलिटिक रोग विकसित होने का संभावित खतरा भी दर्शाती है। अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के दौरान और एमनियोटिक द्रव के रिसाव वाले रोगियों में, साथ ही प्रसवोत्तर गर्भावस्था के दौरान ग्लूकोज एकाग्रता में कमी देखी जाती है।

इम्यूनोलॉजिकल विश्लेषण

शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा की स्थिति को दर्शाने वाले संकेतकों में, प्रो-इंफ्लेमेटरी साइटोकिन्स, जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं के मध्यस्थ के रूप में कार्य करते हैं, का बहुत महत्व है। एमनियोटिक द्रव में साइटोकिन्स की सामग्री का विश्लेषण अत्यधिक नैदानिक ​​​​महत्व का है। साइटोकिन प्रणाली में इंटरफेरॉन (आईएफएन), ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर (टीएनएफ) और इंटरल्यूकिन्स (आईएल) शामिल हैं। ये कम आणविक भार वाले ग्लाइकोप्रोटीन हैं जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं की अवधि और ताकत के साथ-साथ सूजन प्रतिक्रियाओं को भी नियंत्रित करते हैं।

हार्मोनल विश्लेषण

हाल के वर्षों में, एमनियोटिक द्रव हार्मोन का अध्ययन तेजी से वैज्ञानिक अनुसंधान का विषय बन गया है, जो भ्रूण की परिपक्वता और विकास की डिग्री के बारे में जानकारी प्रदान करता है, और गर्भवती महिलाओं में प्रसव के समय के मुद्दे को हल करने के लिए व्यावहारिक महत्व भी रखता है। , अंतर्गर्भाशयी संक्रमण विकसित होने के जोखिम वाला एक समूह।

इस प्रकार, प्लेसेंटा की कार्यात्मक स्थिति, विशेष रूप से, इसमें मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और प्लेसेंटल लैक्टोजेन के संश्लेषण से निर्धारित होती है। शरीर के अंतःस्रावी संतुलन को बदलने और गर्भावस्था और प्रसव के पाठ्यक्रम की विशेषताओं को बड़े पैमाने पर निर्धारित करने में शामिल सभी हार्मोनों में से, एमनियोटिक द्रव में कोर्टिसोल, एस्ट्राडियोल, एस्ट्रिऑल, प्रोजेस्टेरोन और प्लेसेंटल लैक्टोजेन की सामग्री को सबसे अधिक महत्व दिया जाना चाहिए। गर्भावस्था और प्रसव के दौरान.

सातवीं. एम्नियोसेंटेसिस से जुड़ी जटिलताएँ और जोखिम

कोई भी महिला वेबसाइटों पर समीक्षाएँ पढ़कर, स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श करके, या बस दोस्तों से समीक्षाएँ सुनकर प्रक्रिया के बारे में बड़ी मात्रा में जानकारी आसानी से पा सकती है। लेकिन किसी विशेषज्ञ की राय निर्णायक होनी चाहिए। यदि आपके डॉक्टर की सलाह संदिग्ध है, तो दूसरों से परामर्श लें जो आपको वैकल्पिक निदान और उपचार के तरीके प्रदान करने में सक्षम हो सकते हैं।

आंकड़ों के मुताबिक, 1000 में से 1 महिला का एमनियोसेंटेसिस के बाद गर्भपात हो जाता है। इसके अलावा, गर्भावस्था की पहली तिमाही में खतरे की सबसे बड़ी डिग्री देखी जाती है। गर्भाशय में संक्रमण विकसित होने की भी संभावना नहीं है। यदि गर्भवती माँ एचआईवी संक्रमित है तो जोखिमों में बच्चे को संक्रमित करने की संभावना भी शामिल है।

एम्नियोसेंटेसिस के बाद संभावित जटिलताएँ:

• मतली उल्टी;
• बढ़ा हुआ तापमान और बुखार;
• पेट के निचले हिस्से में दर्द और ऐंठन;
• पंचर स्थल की लालिमा और सूजन, इचोर या प्यूरुलेंट सामग्री का निर्वहन;
• योनि से रक्तस्राव;
• एमनियोटिक द्रव का रिसाव या अत्यधिक स्राव।

यदि ये लक्षण दिखाई दें तो आपको तुरंत एम्बुलेंस को कॉल करना चाहिए या स्वयं डॉक्टर के पास जाना चाहिए।

सबसे गंभीर परिणामों में निम्नलिखित शामिल हैं:

अपरा संबंधी अवखण्डन. अपरा का समय से पहले खिसकना एक गंभीर और खतरनाक घटना है और यह रक्तस्राव और भ्रूण की मृत्यु से भरा होता है। डॉक्टरों का कार्य गर्भावस्था को बनाए रखने के लिए अधिकतम स्थितियाँ प्रदान करना है। गर्भाशय गुहा में बार-बार सर्जिकल हस्तक्षेप से ऐसी जटिलता हो सकती है।

भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया. यदि इम्युनोग्लोबुलिन प्रशासित नहीं किया गया है तो आरएच-संघर्ष गर्भावस्था के परिणामस्वरूप होता है।

गर्भपात. प्रारंभिक गर्भावस्था और एमनियोसेंटेसिस का यह परिणाम हो सकता है। लेकिन आधुनिक चिकित्सा में इस जटिलता को कम कर दिया गया है। किसी प्रक्रिया से सहमत होने से पहले, आपको यह सुनिश्चित करना होगा कि इसकी आवश्यकता की डिग्री संभावित जोखिमों की संभावना से कहीं अधिक है।

आठवीं. एम्नियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी - क्या चुनें?

नौवीं. एम्नियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी - क्या चुनें?

एमनियोसेंटेसिस के सार और विशेषताओं का ऊपर विस्तार से वर्णन किया गया है, लेकिन भ्रूण में असामान्यताओं के आक्रामक निदान के लिए अन्य तरीके भी हैं।

• कॉर्डोसेन्टेसिस पंचर के माध्यम से गर्भनाल से भ्रूण का रक्त लेने की एक विधि है। डॉक्टर एक सुई से पेट की पूर्वकाल की दीवार में एक छेद करता है और गर्भनाल वाहिका से कई मिलीलीटर रक्त लेता है। यह प्रक्रिया एक अल्ट्रासाउंड मशीन का उपयोग करके की जाती है। कॉर्डोसेन्टेसिस 20 सप्ताह के बाद किया जाता है; रूस में, गर्भनाल रक्त के अध्ययन के लिए सबसे अच्छी अवधि 22-25 सप्ताह मानी जाती है (28 दिसंबर, 2000 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय संख्या 457 का आदेश)। कॉर्डोसेन्टेसिस करते समय, पृथक प्लेसेंटल मोज़ेकवाद के कारण होने वाली त्रुटियों को बाहर रखा गया था। हालाँकि, आक्रामक निदान की इस पद्धति के साथ जटिलताओं की सबसे बड़ी संख्या देखी जाती है।
• कोरियोनिक विलस बायोप्सी (कोरियोनिक विलस एस्पिरेशन - सीवीएस) - भ्रूण झिल्ली का एक ऊतक नमूना लेना। कोरियोन जन्म थैली के बाहर कोशिकाओं की एक परत बनाता है जिसमें आमतौर पर अजन्मे बच्चे के समान गुणसूत्र सामग्री होती है। कॉर्डोसेन्टेसिस के विपरीत, यह प्रक्रिया गर्भावस्था की शुरुआत में, लगभग 11-13 सप्ताह में की जाती है। यह विश्लेषण आपको क्रोमोसोमल और आनुवंशिक रोगों के साथ-साथ अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों के जोखिम का निदान करने की अनुमति देता है।

  अध्ययन के प्रकार के आधार पर, एमनियोसेंटेसिस का परिणाम प्राप्त करने का समय भिन्न हो सकता है। यदि भ्रूण कोशिकाओं का एक साइटोजेनेटिक अध्ययन किया गया था, तो केवल 2-3 सप्ताह के बाद लंबे समय से प्रतीक्षित निर्वहन के लिए जाना संभव होगा। यहां एक विकल्प क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण है, जिसके परिणाम चार कार्य दिवसों के भीतर प्रदान किए जाते हैं।

एक्स. अगले चरण

सबसे पहले रिजल्ट मिलने के बाद आपको तुरंत अपने डॉक्टर के पास जाना चाहिए। केवल एक विशेषज्ञ ही विश्लेषण के परिणामों की सही व्याख्या करने और आवश्यक स्पष्टीकरण देने में सक्षम होगा। नकारात्मक परिणाम के मामले में, जब क्रोमोसोमल असामान्यता या आनुवांशिक बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि नहीं की जाती है, तो आपको बस अपनी गर्भावस्था का आनंद लेना जारी रखना होगा और बच्चे के जन्म के लिए तैयारी करनी होगी।

यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो आपको पहचानी गई बीमारी के बारे में यथासंभव अधिक जानकारी प्राप्त करने की आवश्यकता है। आपको सारी ज़िम्मेदारी समझनी चाहिए और अपने जीवनसाथी के साथ मिलकर सही और सोच-समझकर निर्णय लेना चाहिए। यदि यह बड़ी कठिनाई से दिया जाता है, तो आप किसी अन्य डॉक्टर से परामर्श कर सकते हैं, आनुवंशिकीविद् के पास जा सकते हैं, और यदि आवश्यक हो, तो कॉर्डोसेन्टेसिस कर सकते हैं। किसी भी मामले में, गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय हमेशा पति-पत्नी के पास रहता है; डॉक्टर को केवल पति-पत्नी को अजन्मे बच्चे के पूर्वानुमान के बारे में सूचित करना चाहिए।

सामान्य प्रश्न

यदि हम विभिन्न मंचों पर महिलाओं के संचार का विश्लेषण करें, तो वे अक्सर निम्नलिखित प्रश्न पूछते हैं:

क्या नकारात्मक एम्नियोसेंटेसिस परिणाम का मतलब यह है कि बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ होगा?

उत्तर:एमनियोटिक द्रव के विश्लेषण से केवल आनुवांशिक बीमारियों का पता चलता है, उनके पूरे स्पेक्ट्रम का नहीं। आनुवंशिक के अलावा, जन्मजात विकृतियाँ (अंग विकास की विसंगतियाँ) भी होती हैं, जिसमें गुणसूत्र सेट सामान्य होगा। और इस मामले में एक और निदान की आवश्यकता है।

क्या एम्नियोसेंटेसिस के दौरान पाए गए दोषों को ठीक किया जा सकता है?

उत्तर: कई बीमारियों का इलाज बच्चे के जन्म के बाद किया जाता है, लेकिन कुछ ऐसी भी हैं जिनका इलाज गर्भाशय में ही शुरू हो सकता है। बच्चे की स्थिति के बारे में पहले से जानकर, आप उसकी सभी जरूरतों को ध्यान में रखते हुए, उसके जन्म के लिए अधिक सावधानी से तैयारी कर सकती हैं।

क्या एम्नियोसेंटेसिस के परिणामों पर आधारित निष्कर्ष अंतिम है?

उत्तर:हालाँकि एमनियोसेंटेसिस कुछ आनुवंशिक विकारों का पता लगाने में काफी सटीक है, लेकिन यह अजन्मे बच्चे में सभी जन्मजात शारीरिक दोषों और मानसिक विकारों का पता नहीं लगा सकता है। उदाहरण के लिए, यह हृदय दोष, कटे होंठ, ऑटिज्म आदि का पता नहीं लगा सकता है। एक सामान्य एमनियोसेंटेसिस परिणाम कुछ जन्मजात विकारों की अनुपस्थिति में विश्वास प्रदान करता है, लेकिन यह गारंटी नहीं देता है कि बच्चे को कोई भी बीमारी नहीं होगी।

क्या एमनियोसेंटेसिस को गैर-आक्रामक निदान विधियों से बदलना संभव है?

उत्तर:हां, भ्रूण के डीएनए के अध्ययन के नए तरीके सर्जरी का सहारा लिए बिना क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के संभावित जोखिमों का आकलन करना संभव बनाते हैं। उदाहरण के लिए, गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण पैनोरमा, जो 99% से अधिक सटीकता के साथ सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाता है।

यह प्रक्रिया कितनी खतरनाक है?

उत्तर:सामान्य तौर पर, एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया माँ और बच्चे दोनों के लिए काफी सुरक्षित है। हालाँकि, जटिलताओं का थोड़ा जोखिम है। यह गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करता है और 1% से अधिक नहीं होता है। संक्रामक जटिलताओं की घटना लगभग 0.1% है, और समय से पहले जन्म - 0.2-0.4% है।

यह याद रखना बहुत महत्वपूर्ण है कि विभिन्न मंचों और साइटों पर प्रश्नों के उत्तर एक-दूसरे के विपरीत हो सकते हैं और पूरी तरह से गलत हो सकते हैं, और कभी-कभी खतरनाक भी हो सकते हैं। इसीलिए हम अनुशंसा करते हैं कि रुचि के सभी बिंदुओं पर सीधे आपके डॉक्टर से चर्चा करें।

एमनियोसेंटेसिस: पक्ष में या विपक्ष में?

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के 28 दिसंबर, 2000 के आदेश संख्या 457 के अनुसार "बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों की रोकथाम में प्रसवपूर्व निदान में सुधार पर", गर्भवती महिला की सहमति से आक्रामक हस्तक्षेप किए जाते हैं। अल्ट्रासाउंड का नियंत्रण और गर्भवती महिला की अनिवार्य स्त्री रोग संबंधी जांच।

यदि चिकित्सा इतिहास के अनुसार पूर्वानुमान प्रतिकूल है और यदि परीक्षण के परिणाम खराब हैं, तो डॉक्टर महिला को आक्रामक निदान के लिए संदर्भित करने के लिए बाध्य है, उसे इस तरह के हेरफेर की प्रगति, संभावित जोखिमों और जटिलताओं के बारे में बताएं, और वह ऐसा करेगी। उसकी आंतरिक संवेदनाओं के आधार पर, स्वतंत्र रूप से इस प्रक्रिया का सहारा लेना है या नहीं, इसका निर्णय।

यदि किसी महिला के पास पहले से ही आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे को जन्म देने के मामले हैं, तो एमनियोसेंटेसिस करना बेहतर होगा, या इसी तरह की स्थिति की पुनरावृत्ति से बचने के लिए किसी अन्य आक्रामक निदान पद्धति का उपयोग करना होगा, या (यदि बीमारी की उपस्थिति है) पुष्टि की जाती है और महिला गर्भावस्था को समाप्त करने से इंकार कर देती है) गर्भावस्था के चरण में पहले से ही मानसिक रूप से तैयार हो जाती है।

आपको यह चिकित्सीय विश्लेषण अपनी सनक या सामान्य जिज्ञासा के आधार पर नहीं करना चाहिए: क्या बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है? यह हेरफेर केवल गंभीर कारणों से और डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार ही किया जा सकता है। यदि कोई महिला यह सुनिश्चित करना चाहती है कि बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है, तो वह एनआईपीटी (नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट) का सहारा ले सकती है, जिसमें केवल नस से रक्त निकालने की आवश्यकता होगी और इससे मां और अजन्मे बच्चे को कोई खतरा नहीं होगा। बच्चा।

परिणाम पाने से पहले अपने कार्यों के बारे में सोचना भी महत्वपूर्ण है। यदि कोई महिला आनुवंशिक बीमारी वाले बच्चे को पालने के लिए तैयार नहीं है, तो प्रक्रिया को जल्द से जल्द पूरा करना बेहतर है, क्योंकि समाप्ति के समय गर्भावस्था जितनी कम होगी, महिला के स्वास्थ्य के लिए खतरा उतना ही कम होगा। हालाँकि, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश के अनुसार, गर्भावस्था के किसी भी चरण में चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था की समाप्ति की जाती है (आदेश संख्या 572n देखें)। यदि गर्भवती माँ किसी विकृति विज्ञान वाले बच्चे के जन्म के लिए तैयार है, तो शीघ्र निदान, फिर से, एक बड़ा प्लस होगा। कुछ बीमारियों का इलाज गर्भाशय में ही किया जा सकता है, और जितनी जल्दी यह किया जाएगा, बच्चे के ठीक होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

इरीना की कहानी:अपनी दूसरी गर्भावस्था के समय, मैं 35 वर्ष की थी और, दुर्भाग्य से, अल्ट्रासाउंड से भ्रूण की आनुवंशिक बीमारियों के लक्षण सामने आए। डॉक्टर ने दृढ़ता से एम्नियोसेंटेसिस की सिफारिश की। हां, हर किसी की तरह मैं भी डरती थी: संभावित गर्भपात और परिणाम दोनों से। लेकिन अपने लिए, मैंने जाने और यह प्रक्रिया करवाने का फैसला किया ताकि मैं या तो गर्भावस्था के बाकी दिनों को शांति से गुजार सकूं या इसे समाप्त करने का फैसला कर सकूं, क्योंकि मैं पीड़ा सहने के लिए अभिशप्त व्यक्ति को जन्म देना अमानवीय मानती हूं। और बच्चे का लिंग 100% एम्नियोसेंटेसिस के अनुसार निर्धारित किया जाता है। प्रक्रिया बहुत सुखद नहीं है, लेकिन आप इससे बच सकते हैं। नतीजों से पता चला कि सब कुछ ठीक था। सबसे कठिन हिस्सा परीक्षणों की प्रतीक्षा करना है, लेकिन फिर पूर्ण शांति और विश्राम होता है। यह अफ़सोस की बात है कि उस समय मुझे पैनोरमा डीएनए परीक्षण के बारे में कुछ भी नहीं पता था जो मेरे मित्र ने हाल ही में लिया था। मुझे लगता है कि मैं एम्नियोसेंटेसिस के संभावित जोखिमों के बारे में चिंता करने के बजाय दर्द रहित प्रक्रिया पर पैसा खर्च करना पसंद करूंगी।

एम्नियोसेंटेसिस का सुरक्षित विकल्प

वर्तमान में, गैर-आक्रामक अनुसंधान विधियां मौजूद हैं।

पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके, आप भ्रूण के नलिका क्षेत्र की मोटाई को माप सकते हैं और प्राप्त परिणामों के आधार पर, क्रोमोसोमल रोग होने का जोखिम निर्धारित कर सकते हैं। गर्भावस्था विशिष्ट प्रोटीन (पीएपी परीक्षण) का भी परीक्षण किया जाता है। इसके बाद योजना के अनुसार दूसरी और तीसरी अल्ट्रासाउंड जांच की जाती है।

हालाँकि, इस मामले में भ्रूण में आनुवंशिक रोग की अनुपस्थिति या उपस्थिति के बारे में 100% निश्चितता के साथ घोषित करना असंभव है। अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, कोई निदान नहीं किया जा सकता है; कोई केवल क्रोमोसोमल असामान्यता (सीए) का जोखिम स्थापित कर सकता है, और निदान और अधिक सटीक डेटा की पुष्टि करने के लिए, आक्रामक निदान आवश्यक है, उदाहरण के लिए, एमनियोसेंटेसिस। हमने जो प्रक्रिया बताई है.

भावी शिशु में शारीरिक असामान्यताएं विकसित होने की संभावना निर्धारित करने के अन्य तरीके भी हैं। उनमें से एक है। यह एक पूरी तरह से सुरक्षित प्रक्रिया है जो आपको गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देती है - यह आक्रामक तरीकों की तुलना में इस विधि का एक और फायदा है।

नमूना एकत्र करने की प्रक्रिया बहुत सरल है: केवल अपेक्षित मां की नस से रक्त की आवश्यकता होती है, इसलिए उसे या भ्रूण को कोई खतरा नहीं होता है। पैनोरमा परीक्षण तकनीक आपको माँ और बच्चे के डीएनए के मिश्रण का निदान करने की अनुमति देती है। इस पद्धति का उपयोग करके, विशेषज्ञ ट्राइसॉमी (डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम) और अन्य संभावित एयूप्लोइडीज़ के जोखिम के संबंध में सबसे सटीक परिणाम प्राप्त करते हैं।

पैनोरमा दर्दनाक प्रक्रियाओं से गुजरे बिना सबसे सटीक नैदानिक ​​डेटा प्राप्त करना संभव बनाता है। यह परीक्षण बड़ी संख्या में बीमारियों, विकृति विज्ञान और विकारों का निदान करने में सक्षम है जो बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकते हैं। इसके अलावा, पैनोरमा गुणसूत्रों के अलग-अलग वर्गों में क्षति का पता लगा सकता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं की अनुपस्थिति सुनिश्चित करने या उनकी पुष्टि करने के लिए जैव रासायनिक स्क्रीनिंग परिणाम असंतोषजनक होने पर पैनोरमा परीक्षण किया जा सकता है। इसके अलावा, गर्भवती माँ बिना किसी विशेष संकेत के परीक्षण करा सकती है - केवल भ्रूण के सामान्य विकास को सुनिश्चित करने और गर्भावस्था के बाकी दिनों को अनावश्यक चिंता के बिना बिताने के लिए।

पैनोरमा परीक्षण जुड़वां बच्चों को जन्म देने वाली महिलाओं के लिए उपयुक्त नहीं है, लेकिन उन्हें गैर-आक्रामक एरियोसा परीक्षण की पेशकश की जा सकती है।

अल्ट्रासाउंड के परिणाम जो डॉक्टर को सचेत करते हैं, दुर्भाग्य से, पैनोरमा परीक्षण के उपयोग के सापेक्ष विपरीत संकेत हैं। इस मामले में, आपको सबसे अधिक संभावना आक्रामक निदान विधियों का सहारा लेना होगा। यह परीक्षण उन महिलाओं के लिए उपयुक्त नहीं है जिनका अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण हुआ है। यह सरोगेसी या गर्भधारण के लिए दाता अंडे के उपयोग के मामले में भी संकेत नहीं है।

दुर्भाग्य से, आज मोनोजेनिक रोगों की उपस्थिति निर्धारित करने के लिए कोई गैर-आक्रामक निदान नहीं है।

सामान्य तौर पर, इस प्रकार के निदान के बारे में डॉक्टरों और रोगियों की समीक्षाएँ सकारात्मक होती हैं। अपनी सापेक्ष नवीनता के बावजूद, यह विधि तेजी से लोकप्रियता हासिल कर रही है और इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि विश्वसनीयता बढ़ रही है।

अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भ्रूण की असामान्यताओं की पहचान करने के लिए, एक आक्रामक निदान पद्धति का प्रदर्शन किया जाता है - एमनियोसेंटेसिस। प्रक्रिया केवल असाधारण मामलों में निर्धारित की जाती है, जब इसके लिए कोई बाध्यकारी संकेत होता है और विश्लेषण करने का जोखिम इसे न करने के जोखिम से कम होता है। एमनियोसेंटेसिस गर्भावस्था के दसवें सप्ताह से लेकर प्रसव तक किया जा सकता है।

एम्नियोसेंटेसिस के लिए संकेत

एमनियोसेंटेसिस एक प्रकार का प्रसवकालीन निदान है जिसे भ्रूण के विकास, आनुवंशिक या बच्चे के अन्य रोगों की विकृति की पहचान करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। प्रक्रिया का सार एमनियोटिक द्रव का संग्रह है, जो मूत्राशय को एक लंबी पतली सुई से छेदकर होता है। प्राप्त सामग्री आगे के शोध के अधीन है: जैव रासायनिक, हार्मोनल, प्रतिरक्षाविज्ञानी और साइटोलॉजिकल विश्लेषण किए जाते हैं।

एमनियोसेंटेसिस एक आक्रामक प्रक्रिया है और इसलिए इसे केवल संकेत मिलने पर ही किया जाता है:

• प्रतिकूल स्क्रीनिंग परिणाम.
• वंशानुगत रोगों का निर्धारण, गुणसूत्रों के समूह, उनकी संख्या और संरचना का अध्ययन।
• एमनियोटिक थैली में विशेष दवाएँ डालकर गर्भावस्था को समाप्त करना।
• गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, क्योंकि विसंगतियों के विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक है।
• पॉलीहाइड्रेमनिओस के दौरान द्रव की मात्रा में कमी को एमनियोरिडक्शन कहा जाता है।
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का पता लगाना।
• भ्रूण का शल्य चिकित्सा द्वारा उपचार (भ्रूण शल्य चिकित्सा)।
• भ्रूण में सीधे दवाओं का प्रशासन।
• वंशानुगत विकृति, विकासात्मक विसंगतियों या आनुवंशिक रोगों वाले बच्चों के परिवार में उपस्थिति।
• भ्रूण स्वास्थ्य निगरानी।

रिसर्च की तैयारी कैसे करें

परीक्षा से विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए इसकी पूरी तैयारी करना बेहद जरूरी है। तैयारी में निम्नलिखित चरण शामिल हैं:

एमनियोसेंटेसिस शुरू करने से पहले, डॉक्टर महिला को संभावित जोखिमों के बारे में सूचित करते हैं और प्रक्रिया के लिए वह लिखित सहमति प्राप्त करती है।

प्रक्रिया का क्रम और एमनियोसेंटेसिस के परिणामों की व्याख्या

एमनियोसेंटेसिस अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ मिलकर किया जाता है। यह उस स्थान को सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए आवश्यक है जहां भ्रूण, गर्भवती महिला के अंगों या गर्भनाल को छुए बिना एमनियोटिक द्रव लिया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, प्रक्रिया में दर्द से राहत की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन कभी-कभी 0.5% नोवोकेन समाधान के साथ स्थानीय संज्ञाहरण का उपयोग किया जाता है।

पंचर शुरू होने से पहले, त्वचा को अल्कोहल-आधारित एंटीसेप्टिक से उपचारित किया जाता है, जिसके बाद एक पंचर सुई (यह बहुत लंबी और पतली होती है) से एक पंचर बनाया जाता है। फिर एक सिरिंज को सुई से जोड़ा जाता है और एमनियोटिक द्रव के नमूने लिए जाते हैं।
एमनियोटिक द्रव का पहला 0.5 मिलीलीटर परीक्षण के लिए उपयुक्त नहीं है क्योंकि इसमें गर्भवती कोशिकाएं हो सकती हैं, जो परिणामों को विकृत कर सकती हैं। अगले 15-20 मिलीलीटर पानी का अध्ययन किया जा सकता है। जैविक सामग्री प्राप्त करने के बाद, सुई को हटा दिया जाता है और त्वचा को फिर से एक एंटीसेप्टिक के साथ इलाज किया जाता है।

प्रक्रिया की अवधि अधिकतम 3 मिनट है, इसके पूरा होने के बाद महिला को कई घंटों तक आराम करने की सलाह दी जाती है।
एमनियोसेंटेसिस एक अत्यधिक जानकारीपूर्ण विश्लेषण है जो आपको वंशानुगत या आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है। प्रयोगशाला में जैविक सामग्री प्राप्त करने के बाद, इसे क्रमबद्ध किया जाता है और भ्रूण कोशिकाओं को अलग किया जाता है। शिशु के सामान्य विकास के साथ, संरचनात्मक या अन्य परिवर्तनों के बिना, 23 जोड़े गुणसूत्र देखे जाते हैं। गुणसूत्रों की मात्रा और गुणवत्ता के आधार पर, भ्रूण के निम्नलिखित रोगों और विकृति का निर्धारण किया जा सकता है:

• एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम।
• भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब की विकृतियाँ।
• वंशानुगत रोग.
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का पता लगाना (,)।
• भ्रूण के रक्त प्रकार और आरएच कारक का निर्धारण, जो वाई या एक्स गुणसूत्र से जुड़े रोगों के विकास की संभावना को निर्धारित करने में मदद करता है (एक उल्लेखनीय उदाहरण है)।
• हेमोलिटिक रोग की डिग्री और गंभीरता का निर्धारण करना, जिसमें अक्सर गर्भावस्था को बनाए रखने या समाप्त करने का प्रश्न उठाना शामिल होता है।

यदि अध्ययन के दौरान दोषों, विसंगतियों या बीमारियों की पहचान की गई जो भ्रूण के विकास में देरी या जीवन के साथ असंगत बीमारियों का कारण बन सकती हैं, तो गर्भवती महिला को गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जाती है। यदि गर्भपात से इनकार कर दिया जाता है, तो गर्भवती महिला को उच्च जोखिम समूह के रूप में पंजीकृत किया जाता है और प्रसव के दौरान विशेष ध्यान देने की आवश्यकता होती है।

प्रक्रिया के लिए मतभेद

• प्लेसेंटल एब्डॉमिनल का खतरा.
• गर्भाशय की विकृतियाँ, उसमें ट्यूमर की उपस्थिति।
• गर्भपात का खतरा.
• उत्तेजना की अवधि के दौरान या तीव्र रूप में सूजन प्रक्रियाएं।

कुछ मामलों में, एम्नियोसेंटेसिस के बाद जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं:

• प्रक्रिया के बाद एमनियोटिक द्रव का रिसाव।
• पानी का समय से पहले बहना।
• गर्भवती माँ के मूत्राशय या आंतों में आघात।
• बच्चे की रक्त वाहिकाओं को नुकसान।
• अपरा संबंधी अवखण्डन।
• समय से पहले जन्म।

एमनियोसेंटेसिस एक प्रकार की प्रसवपूर्व जांच है जो दुर्लभ मामलों में निर्धारित की जाती है जब सम्मोहक संकेत होते हैं। प्रक्रिया से पहले, पेशेवरों और विपक्षों का वजन किया जाता है, महिला को संभावित जटिलताओं के बारे में चेतावनी दी जाती है, जिसके बाद वह निर्णय लेती है।

एमनियोसेंटेसिस एक आक्रामक प्रक्रिया है जिसमें पेट के माध्यम से एक पंचर बनाया जाता है और विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है। अक्सर, यह प्रक्रिया संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं के निदान के लिए की जाती है। भ्रूण की सुरक्षा के लिए ऑपरेशन अल्ट्रासाउंड नियंत्रण में होता है। इसके अलावा, इस प्रक्रिया का उपयोग भ्रूण के रक्त चित्र में विभिन्न दोषों और विकारों के निदान के लिए किया जा सकता है।

सर्जरी के बाद संभावित जटिलताओं में एमनियोटिक द्रव का रिसाव, भ्रूण की चोट, संक्रमण और सहज गर्भपात शामिल हैं। यही कारण है कि यह प्रक्रिया विशेष संकेतों के लिए निर्धारित की जाती है।

इसकी क्या जरूरत है

एमनियोटिक द्रव भ्रूण के विश्लेषण के लिए सबसे उपयुक्त है क्योंकि इसमें बड़ी संख्या में विभिन्न भ्रूण स्राव और कोशिकाएं होती हैं - भ्रूण मूत्र, विभिन्न स्राव, त्वचा कोशिकाएं, मूत्र पथ और आंत्र पथ कोशिकाएं, साथ ही विच्छेदित एमनियन कोशिकाएं।

एम्नियोसेंटेसिस के लिए संकेत

कोई भी महिला जिसकी उम्र 35 वर्ष से अधिक है, उसे एमनियोसेंटेसिस का अनुरोध करने का अधिकार है। आज, एमनियोसेंटेसिस के लिए सबसे आम संकेत मातृ आयु है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की कोई भी महिला एमनियोसेंटेसिस करा सकती है। आज दुनिया भर के प्रसूति संघों की सिफारिशें 35-36 वर्ष की आयु का संकेत देती हैं। इसका कारण अंडों की उम्र है, जिससे महिला की उम्र भी बढ़ती है।

35 वर्षों के बाद, अंडाणु की उम्र के कारण, गुणसूत्रों के वितरण में प्रारंभिक त्रुटियों और गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति का जोखिम बहुत अधिक होता है।

एमनियोसेंटेसिस के अन्य संकेत परिवार में सामान्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं, वर्तमान संतानों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं की उपस्थिति।

प्रारंभिक गर्भावस्था में स्क्रीनिंग परीक्षणों पर असामान्य परिणाम (प्रारंभिक निदान परीक्षण, दोहरा परीक्षण, ट्रिपल परीक्षण), प्रारंभिक गर्भावस्था में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के अल्ट्रासाउंड संकेत, साथ ही प्रारंभिक गर्भावस्था में अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाए गए कुछ जन्मजात विसंगतियां इस प्रक्रिया के लिए संकेत हो सकती हैं।

आमतौर पर, एमनियोसेंटेसिस का उपयोग भ्रूण के एनीमिया और संक्रमण का निदान करने, भ्रूण के रक्त प्रकार, प्लेटलेट विश्लेषण और न्यूरल ट्यूब बंद होने के दोष का निदान निर्धारित करने और गर्भावस्था के शेष समय के लिए भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता का परीक्षण करने के लिए किया जाता है।

दुर्लभ मामलों में एमनियोसेंटेसिस स्वयं एक उपचार विकल्प हो सकता है, जैसे कि अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव या पॉलीहाइड्रमनियोस निकालते समय।

एम्नियोसेंटेसिस कब किया जाता है?

एम्नियोसेंटेसिस के लिए इष्टतम समय गर्भावस्था के 16 से 18 सप्ताह के बीच है। आनुवंशिक परीक्षण के लिए एमनियोसेंटेसिस गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद किसी भी समय किया जा सकता है।

15 सप्ताह की आयु से पहले की जाने वाली प्रक्रिया को प्रारंभिक एमनियोसेंटेसिस कहा जाता है और गर्भपात के बढ़ते जोखिम के कारण इसकी अनुशंसा नहीं की जाती है।

गर्भावस्था के 18 सप्ताह के बाद हस्तक्षेप की भी सिफारिश नहीं की जाती है क्योंकि परिणाम सकारात्मक होने पर गर्भावस्था को पूरा करने में कठिनाई होती है।

एमनियोसेंटेसिस का परिणाम 3 से 5 सप्ताह के बीच आने की उम्मीद की जानी चाहिए। चूँकि पंचर के माध्यम से प्राप्त बीजारोपण और वृद्धि कोशिकाओं की आवश्यकता होती है, जिसके लिए एक निश्चित समय की आवश्यकता होती है।

प्रक्रिया से पहले, आपको यह तय करना होगा कि सकारात्मक परिणाम आने पर क्या करना है। यह वास्तव में एक बड़ी समस्या है जिसका सामना कपल्स को करना पड़ता है। सिद्धांत रूप में, दो विकल्प हैं - या तो गर्भावस्था जारी रखें और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म दें या आवंटित समय पर गर्भावस्था को समाप्त कर दें।

गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए इसके कार्यान्वयन के लिए जिम्मेदार संस्था की आचार समिति से अनुमति प्राप्त करना आवश्यक है। गर्भावस्था के 22 सप्ताह के बाद गर्भावस्था का समापन नहीं किया जाता है। यही कारण है कि एमनियोसेंटेसिस 18 सप्ताह से पहले किया जाना चाहिए, यह देखते हुए कि परिणाम पंचर के तीन सप्ताह से अधिक समय बाद उपलब्ध होते हैं।

यदि कोई महिला या विवाहित जोड़ा, व्यक्तिगत मान्यताओं के कारण, क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए परीक्षण सकारात्मक होने पर गर्भावस्था को समाप्त करने की योजना नहीं बनाता है, तो यह अनुशंसा की जाती है कि संभावित जटिलताओं के कारण एमनियोसेंटेसिस बिल्कुल भी नहीं किया जाए।

एम्नियोसेंटेसिस कैसे किया जाता है?

अल्ट्रासाउंड भ्रूण बायोमेट्री एमनियोसेंटेसिस प्रस्तुत करने की पृष्ठभूमि का आकलन करने में एक महत्वपूर्ण उपकरण है।

पहला चरण (प्रक्रिया से पहले) भ्रूण और गर्भाशय गुहा का नियमित अल्ट्रासाउंड है।पानी की वह मात्रा निर्धारित करता है जो प्रक्रिया को निष्पादित करने के लिए इष्टतम होनी चाहिए। यदि पानी की मात्रा बहुत कम है, तो सर्जरी में सात दिनों की देरी हो जाती है, इस दौरान पानी आमतौर पर पर्याप्त रूप से बढ़ जाएगा।

इसके अलावा, भ्रूण के वजन, स्थान और स्थिति के कुछ उपाय और आकलन किए जाते हैं। यदि भ्रूण बायोमेट्री से पता चलता है कि गर्भकालीन आयु पिछले मासिक धर्म के आधार पर गणना की गई अवधि से कम है, तो ऑपरेशन भी स्थगित कर दिया जाता है।

नाल की स्थिति का निदान किया जाता है।आदर्श रूप से, आप एमनियोटिक द्रव की एक स्पष्ट जेब ढूंढना चाहेंगे, जिसमें सुई के रास्ते में भ्रूण का कोई भाग, गर्भनाल या अपरा ऊतक न हो। अधिक बार, प्लेसेंटा गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार पर स्थित होता है; यहां प्लेसेंटा के माध्यम से एक पंचर बनाया जाता है (अधिमानतः इसके पतले हिस्से में)।

प्रक्रिया का दूसरा चरण पूर्वकाल पेट की दीवार का कीटाणुशोधन है, नियोजित पंचर की साइट पर विशेष जोर देने के साथ। एमनियोसेंटेसिस स्वयं स्थानीय एनेस्थीसिया के तहत नहीं किया जाता है, क्योंकि यह प्रक्रिया वस्तुतः दर्द रहित होती है, और गर्भवती महिलाएं अक्सर इसकी तुलना रक्त परीक्षण से करती हैं।

पंचर मानक के रूप में किया जाता है।अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत 20 सेमी लंबी सुई का उपयोग किया जाता है, सुई एमनियोटिक द्रव की एक मुक्त जेब में प्रवेश करती है और विश्लेषण के लिए 20 मिलीलीटर पानी लेती है। ऑपरेशन के तुरंत बाद, भ्रूण की स्थिति की जांच करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

मुख्य संकेत के रूप में डाउन सिंड्रोम

किसी भी उम्र की महिला के बच्चे में डाउन सिंड्रोम हो सकता है, लेकिन 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए खतरा कहीं अधिक है। डाउन सिंड्रोम के प्रसवकालीन निदान का पता लगाने का मुख्य तरीका एमनियोसेंटेसिस है।

डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोम 21 की अधिकता के कारण होने वाले विकार के कारण होता है।

इस बीमारी की घटना 1,700 बच्चों में से एक में होती है। डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले लोग हल्के से गंभीर मानसिक मंदता से पीड़ित होते हैं, और जीवन में स्वायत्तता की डिग्री बहुत भिन्न होती है और नैदानिक ​​​​तस्वीर की गंभीरता पर निर्भर करती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के चेहरे की बनावट एक विशिष्ट होती है। अक्सर वे विभिन्न विसंगतियों के साथ पैदा होते हैं, ज्यादातर हृदय और पाचन तंत्र की बीमारियों के साथ, जिनमें आमतौर पर सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 50 से 60 वर्ष है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि किसी भी उम्र की महिलाओं में डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा हो सकता है, हालांकि अधिक उम्र की महिलाओं में इसका जोखिम बहुत अधिक होता है।

अन्य गुणसूत्र असामान्यताएं हैं, जो मूल रूप से आनुवंशिक विकार हैं जिनमें गुणसूत्रों की संख्या सही नहीं है, 46 से अधिक या कम हैं। टर्नर सिंड्रोम है, जिसमें एक लिंग गुणसूत्र गायब है (x0), एडवर्ड्स सिंड्रोम जिसमें अधिकता है क्रोमोसोम 18, अतिरिक्त क्रोमोसोम 13 के साथ पटौ सिंड्रोम और अतिरिक्त वाई क्रोमोसोम के साथ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।

जोखिम और जटिलताएँ: एमनियोसेंटेसिस के लिए मतभेद

आज यह माना जाता है कि प्रक्रिया के बाद गर्भावस्था के ख़त्म होने का जोखिम लगभग 0.5% है, या 200 में एक गर्भावस्था के ख़त्म होने का।

हर गर्भवती महिला के लिए एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश नहीं करने का कारण जोखिम है, भले ही यह एकमात्र तरीका है जो भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं को पूरी निश्चितता के साथ दूर कर सकता है। इस वजह से, एमनियोसेंटेसिस के लिए एक सम्मोहक संकेत होना चाहिए।

कुछ जटिलताएँ हैं जो एमनियोसेंटेसिस के बाद उत्पन्न हो सकती हैं:

एमनियोटिक द्रव का रिसाव- प्रक्रिया के बाद एमनियोटिक द्रव का अस्थायी रिसाव लगभग 1.7% मामलों में होता है और इसके लिए तत्काल स्त्री रोग संबंधी निगरानी और आमतौर पर अस्थायी अस्पताल में भर्ती की आवश्यकता होती है।

इसके अलावा, 90% मामलों में, एक सप्ताह के भीतर, सब कुछ सामान्य हो जाता है और एमनियोटिक द्रव की प्रारंभिक मात्रा लगभग तीन सप्ताह में बहाल हो जाती है। हालाँकि एक समय यह माना जाता था कि यह जटिलता गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत है, लेकिन आधुनिक दृष्टिकोण पूरी तरह से अलग हैं और अधिकांश गर्भवती महिलाएँ बिना किसी जटिलता के समय पर बच्चों को जन्म देती हैं।

भ्रूण को नुकसान- वर्तमान में, प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत की जाती है, ऐसी चोटें बेहद दुर्लभ हैं।

संक्रमणों- यदि मां कुछ पुराने संक्रमणों (एचआईवी, हेपेटाइटिस बी या सी) की वाहक है, तो सर्जरी के दौरान मां से भ्रूण तक संक्रमण के ऊर्ध्वाधर संचरण का एक छोटा जोखिम होता है। इस मामले में, प्रत्येक संभावित संकेत का विश्लेषण करना और मां के साथ सहमति से निदान करना या इसे अस्वीकार करना आवश्यक है।

सहज गर्भपात- अध्ययनों से पता चला है कि एमनियोसेंटेसिस के बाद गर्भवती महिलाओं में गर्भपात का खतरा थोड़ा बढ़ जाता है। सौभाग्य से, जोखिम छोटा है और वर्तमान में प्रक्रिया का 1/200 और 1/500 (0.2-0.5%) होने का अनुमान है।

अन्य नैदानिक ​​प्रक्रियाएं

एमनियोसेंटेसिस के अलावा, सीवीएस पंचर (सीवीएस - कोरियोनिक विली सैंपलिंग) भी इसी उद्देश्य के लिए किया जा सकता है। इस प्रक्रिया का लाभ यह है कि इसे गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, 8 से 12 सप्ताह तक किया जा सकता है।

भ्रूण के आनुवंशिक परीक्षण में एक पूर्ण नवीनता माँ के परिधीय रक्त से भ्रूण के डीएनए का विश्लेषण है। हालाँकि यह सरकारी संस्थानों में प्रदान नहीं किया जाता है, कई निजी स्त्रीरोग विशेषज्ञों के पास पहले से ही उनके शस्त्रागार में यह निदान पद्धति है।

इस विधि के कई फायदे हैं.

प्रक्रिया पूरी तरह से गैर-आक्रामक है और गर्भावस्था के नुकसान का जोखिम न्यूनतम है; विश्लेषण गर्भावस्था के 10 सप्ताह की शुरुआत में ही किया जा सकता है। परिणाम कुछ ही दिनों में उपलब्ध होंगे। बड़ी और वास्तव में एकमात्र कमी कीमत है।

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एम्नियोसेंटेसिस क्या है?

उल्ववेधनभ्रूण में ऑक्सीजन की कमी की पहचान करने और उसके विकास संबंधी दोषों को निर्धारित करने के लिए एमनियोटिक द्रव (गर्भ में भ्रूण को घेरने वाला तरल पदार्थ) का एक जैव रासायनिक अध्ययन है। एमनियोटिक द्रव (3 से 30 मिली तक) पूर्वकाल पेट की दीवार, गर्भाशय और एमनियन (तरल पदार्थ के साथ एक सुरक्षात्मक मूत्राशय जिसमें भ्रूण स्थित है) को छेदकर प्राप्त किया जाता है। एम्नियोसेंटेसिस के दौरान तरल पदार्थ के साथ-साथ भ्रूण की डिक्वामेटेड कोशिकाएं भी ली जाती हैं, जिससे विशेषज्ञ जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति का आकलन करते हैं।

हाल के वर्षों में, एक और नैदानिक ​​रूप से मूल्यवान विधि का उपयोग किया जाने लगा है - कॉर्डोसेन्टेसिस। ऐसा करने के लिए, गर्भनाल नस (रज्जु) में एक पंचर बनाया जाता है और विश्लेषण के लिए थोड़ी मात्रा में रक्त लिया जाता है, और यदि आवश्यक हो, तो औषधीय पदार्थों को उसी नस में इंजेक्ट किया जाता है। आमतौर पर, कॉर्डोसेन्टेसिस का उपयोग उन मामलों में किया जाता है जहां क्रोमोसोमल या वंशानुगत बीमारियों, भ्रूण और मां के बीच आरएच संघर्ष और हेमोलिटिक बीमारी की पहचान करना आवश्यक होता है।

ये दोनों प्रक्रियाएं चिकित्सा पद्धति में अल्ट्रासाउंड की शुरूआत के कारण ही संभव हो सकीं, जो हेरफेर की प्रगति की दृश्य निगरानी की अनुमति देता है। इन निदान विधियों के महत्व और आवश्यकता को कम करना मुश्किल है, क्योंकि उनकी मदद से भ्रूण के ऊतकों की अखंडता को प्रभावित किए बिना, व्यक्तिगत जीन या संपूर्ण गुणसूत्रों में मौजूदा विसंगतियों का न्याय करना संभव है।

एमनियोटिक (एमनियोटिक द्रव) द्रव का एक सरल जैव रासायनिक अध्ययन आपको एंजाइम, हार्मोन और अमीनो एसिड के स्तर को निर्धारित करने की अनुमति देता है, जिस पर भ्रूण की वृद्धि और विकास काफी हद तक निर्भर करता है। गर्भनाल रक्त विश्लेषण से एचआईवी, रूबेला, साइटोमेगाली, पार्वोवायरस बी19 (क्रोनिक एनीमिया वायरस) जैसे गंभीर अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों का पता लगाना संभव हो जाता है।

एम्नियोसेंटेसिस कैसे किया जाता है?

एमनियोसेंटेसिस से पहले, गर्भवती महिला की अल्ट्रासाउंड द्वारा सावधानीपूर्वक जांच की जाती है, जिसमें प्लेसेंटा के स्थान और एमनियोटिक द्रव की मात्रा, भ्रूण की संख्या और उनकी हृदय गतिविधि पर विशेष ध्यान दिया जाता है। गर्भाशय में नाल के जुड़ाव और भ्रूण के स्थान की सभी विशेषताओं को स्पष्ट करने के बाद, वे सीधे प्रक्रिया के लिए आगे बढ़ते हैं। यह आमतौर पर एनेस्थीसिया के बिना किया जाता है, लेकिन यदि दर्द संवेदनशीलता सीमा कम है, तो एनेस्थेटिक्स को पेट की त्वचा में इंजेक्ट किया जा सकता है।

हेरफेर की अवधि 2-3 मिनट से अधिक नहीं है। कई महिलाओं की गवाही के अनुसार, प्रक्रिया दर्दनाक नहीं है, लेकिन इससे असुविधा होती है, जो जांच के तुरंत बाद अपने आप दूर हो जाती है।

पंचर एक विशेष पतली सुई के साथ एक खराद का धुरा (एक धातु का तार जो हवा को एम्नियन गुहा में प्रवेश करने से रोकता है) के साथ बनाया जाता है। सुई की लंबाई महिला के शरीर और गर्भाशय गुहा में एमनियन के स्थान के आधार पर व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है।

पूरी प्रक्रिया के दौरान अल्ट्रासाउंड निगरानी की जाती है ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि सुई भ्रूण को न छुए या गर्भनाल को नुकसान न पहुंचाए। जब प्लेसेंटा गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार पर स्थित होता है, तो इसके माध्यम से पंचर की अनुमति होती है, हालांकि, वे हमेशा पंचर के लिए सबसे पतली जगह चुनने का प्रयास करते हैं।

प्रारंभिक और देर से होने वाले एमनियोसेंटेसिस के बीच कोई बड़ा अंतर नहीं है, लेकिन 14 सप्ताह तक इस हेरफेर को करने के लिए डॉक्टर को अधिक सावधान रहने और सुई को अधिक धीरे-धीरे घुमाने की आवश्यकता होती है, क्योंकि झिल्लियाँ अभी तक गर्भाशय की दीवारों से मजबूती से जुड़ी नहीं हैं।

प्रक्रिया के अंत में, एमनियोटिक द्रव के साथ सिरिंज को प्रयोगशाला में भेजा जाता है, और रोगी को एमनियोसेंटेसिस के बाद भलाई और व्यवहार के नियमों में संभावित बदलावों के बारे में निर्देश दिया जाता है। महिला को कई दिनों तक सख्त बिस्तर पर आराम करना चाहिए। इस मामले में, आपको एमनियोटिक द्रव के रिसाव या पंचर साइट की लालिमा पर ध्यान देने की आवश्यकता है, और पंचर क्षेत्र में मामूली दर्द या घबराहट, पेट की गुहा में हल्का दर्द सामान्य है, ये लक्षण जल्द ही अपने आप दूर हो जाएंगे। एक गर्भवती महिला को तापमान में वृद्धि या पंचर क्षेत्र में गर्मी की उपस्थिति से सतर्क रहना चाहिए। जटिलताओं के विकास को रोकने और भ्रूण के जीवन और स्वास्थ्य को संरक्षित करने के लिए सभी परिवर्तनों की तुरंत स्त्री रोग विशेषज्ञ को सूचित किया जाना चाहिए।

गर्भावस्था के किस चरण में एम्नियोसेंटेसिस किया जाता है?

अंतिम तिमाही को छोड़कर, गर्भावस्था के किसी भी चरण में एमनियोसेंटेसिस किया जा सकता है। इस हेरफेर के लिए इष्टतम अवधि गर्भधारण के 16 से 18 सप्ताह की अवधि मानी जाती है, जब भ्रूण अभी भी आकार में अपेक्षाकृत छोटा होता है और एमनियोटिक द्रव की मात्रा पहले से ही पर्याप्त होती है।

हालाँकि, यदि संकेत दिया जाए, तो गर्भावस्था के शुरुआती चरणों (7 से 14 सप्ताह तक) में एमनियोसेंटेसिस निर्धारित किया जा सकता है। इस मामले में, एमनियोटिक मूत्राशय का पंचर (पंचर) पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से नहीं, बल्कि पीछे की योनि फोर्निक्स के माध्यम से संभव है। यह पहुंच कभी-कभी और भी बेहतर होती है, खासकर जब निषेचित अंडा योनि के प्रवेश द्वार के पास स्थित होता है।

प्रारंभिक एमनियोसेंटेसिस की कम सफलता दर के बावजूद, इसे उन मामलों में करने की सिफारिश की जाती है जहां अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विसंगतियों की बहुत अधिक संभावना होती है। इस मामले में, अक्सर गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता होती है, और जितनी जल्दी इसे समाप्त किया जाएगा, महिला को उतना ही कम मनोवैज्ञानिक और शारीरिक आघात का अनुभव होगा।

एम्नियोसेंटेसिस के लिए संकेत

प्रारंभिक गर्भावस्था में, यदि एक या अधिक कारक मौजूद हों तो एमनियोसेंटेसिस निर्धारित किया जाता है:
1. गर्भवती महिला की उम्र 20 वर्ष से कम या 40 वर्ष से अधिक हो।
2. पति-पत्नी में से कम से कम एक को वंशानुगत बीमारी होना, जो सैद्धांतिक रूप से एक बच्चे को विरासत में मिल सकती है।
3. किसी वंशानुगत बीमारी के साथ बच्चे का पिछला जन्म।
4. अधिक गहन निदान की आवश्यकता के स्पष्ट प्रयोगशाला और वाद्य संकेतों की उपस्थिति।

इसके अलावा, गर्भावस्था के चरण की परवाह किए बिना, डॉक्टर को निम्नलिखित मामलों में एमनियोसेंटेसिस निर्धारित करने का अधिकार है:

• असामान्य भ्रूण विकास या भ्रूण हाइपोक्सिया का संदेह है।
• भ्रूण की स्थिति का आकलन करना, उसके फेफड़ों की परिपक्वता, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का निदान करना।
• गर्भवती महिलाएं ऐसी दवाएं ले रही हैं जिनका भ्रूण पर विषैला प्रभाव पड़ता है।
• पॉलीहाइड्रेमनिओस। इस मामले में, प्रक्रिया को बार-बार किया जाता है, इसका मुख्य लक्ष्य अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव को निकालना है ताकि यह भ्रूण की वृद्धि और विकास में बाधा न बने।
• भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी उपचार की आवश्यकता या गर्भावस्था को समाप्त करने के उद्देश्य से (सख्त संकेतों के अनुसार)।
• भ्रूण का शल्य चिकित्सा उपचार करना।

जैसा कि ऊपर से देखा जा सकता है, एमनियोसेंटेसिस के संकेत न केवल नैदानिक ​​उपाय हैं, बल्कि सर्जिकल हस्तक्षेप सहित चिकित्सीय उपाय भी हैं।

एम्नियोसेंटेसिस कैसे और क्यों किया जाता है - वीडियो

एम्नियोसेंटेसिस के लिए मतभेद

एमनियोसेंटेसिस के लिए बहुत कम मतभेद हैं, वे सभी गर्भावस्था या भ्रूण के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सुरक्षा विचारों से तय होते हैं।

मुख्य मतभेदों में शामिल हैं:

• गर्भपात और प्लेसेंटल एब्डॉमिनल का खतरा;
• गर्भवती महिला में बुखार;
• किसी स्थानीयकरण की तीव्र संक्रामक प्रक्रियाएं या किसी पुराने संक्रमण का तेज होना;
• बड़े आकार के मायोमैटस नोड्स।

खराब रक्त का थक्का जमना कोई विपरीत संकेत नहीं है, लेकिन इस मामले में एमनियोसेंटेसिस को बहुत सावधानी से किया जाना चाहिए, दवाओं की आड़ में जो रक्तस्राव के समय को कम करती हैं।

एमनियोसेंटेसिस परीक्षण के परिणाम

एम्नियोसेंटेसिस के परिणाम आमतौर पर 2-3 सप्ताह में तैयार हो जाते हैं। हालाँकि, परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने का समय अध्ययन के प्रकार के आधार पर भिन्न हो सकता है जो भ्रूण में असामान्यताओं की पहचान करने के लिए आवश्यक है। इस प्रकार, जब विलुप्त भ्रूण कोशिकाओं का अध्ययन किया जाता है, तो उन्हें पहले 2-4 सप्ताह के लिए पोषक तत्व मीडिया पर सुसंस्कृत किया जाता है, और उसके बाद ही वे परिणामी सामग्री का सीधे अध्ययन करना शुरू करते हैं। यदि आणविक आनुवंशिक निदान किया जाता है, तो खेती (बढ़ने) की आवश्यकता नहीं होती है, इसलिए परिणाम एक सप्ताह के भीतर प्राप्त किए जा सकते हैं।

एम्नियोसेंटेसिस परिणामों की विश्वसनीयता बहुत अधिक है और लगभग 99.5% है। शेष विफलता दर आमतौर पर मातृ रक्त के पंचर सामग्री में प्रवेश करने या अपर्याप्त मात्रा में प्राप्त तरल पदार्थ के कारण होती है।

प्रत्येक महिला जो इस परीक्षण से गुजरने का निर्णय लेती है उसे बुरी खबर के लिए तैयार रहना चाहिए, क्योंकि... यह परीक्षण केवल तभी निर्धारित किया जाता है जब डॉक्टर को भ्रूण के विकास में संभावित असामान्यताओं पर गंभीरता से संदेह हो। यदि अध्ययन के नतीजे भ्रूण के विकास में असामान्यताएं दिखाते हैं, तो महिला को एक विकल्प चुनने की आवश्यकता का सामना करना पड़ता है - गर्भावस्था जारी रखने या इसे समाप्त करने के लिए। इस स्थिति में, डॉक्टर इस या उस निर्णय के संभावित परिणामों के बारे में सूचित कर सकता है और करना भी चाहिए, लेकिन किसी भी मामले में अंतिम निर्णय महिला को स्वयं करना होगा।

क्या मुझे एम्नियोसेंटेसिस कराना चाहिए या नहीं?

एम्नियोसेंटेसिस करना है या नहीं, यह महिला को स्वयं निर्णय लेना है। डॉक्टर इस परीक्षण की सिफारिश कर सकते हैं (कुछ मामलों में, वह इसे बहुत दृढ़ता से कर सकते हैं), लेकिन एमनियोसेंटेसिस अनिवार्य परीक्षणों की सूची में शामिल नहीं है।

यदि अतीत में किसी महिला को विसंगतियों वाला बच्चा हुआ हो, या गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में उसने टेराटोजेनिक और जहरीली दवाएं ली हों, तो एमनियोसेंटेसिस विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। इससे आप दोषपूर्ण बच्चे के जन्म से बच सकेंगे या मानसिक रूप से इस तथ्य के लिए तैयार हो सकेंगे कि बच्चे में विकासात्मक दोष होंगे।

इस प्रक्रिया के परिणामों से डरने की कोई जरूरत नहीं है, क्योंकि... गर्भवती महिला और भ्रूण दोनों के लिए जोखिम बहुत कम हैं।

एमनियोसेंटेसिस के संभावित परिणाम

अक्सर, एमनियोसेंटेसिस के परिणाम उन महिलाओं में होते हैं जिनकी गर्भावस्था किसी जटिलता के साथ आगे बढ़ी या उन्हें विभिन्न पुरानी बीमारियाँ थीं। स्वस्थ गर्भवती महिलाओं में, एमनियोसेंटेसिस की जटिलताएँ लगभग कभी नहीं होती हैं या उन्हें आसानी से ठीक किया जा सकता है।

एम्नियोसेंटेसिस के संभावित परिणामों में शामिल हैं:

• एम्नियोटिक द्रव का शीघ्र निर्वहन (अक्सर ट्रांसवेजिनल पंचर के दौरान सामना किया जाता है);
• गर्भनाल या भ्रूण के जहाजों को चोट;
• माँ के मूत्राशय या आंतों की लूप की अखंडता का उल्लंघन;
• झिल्लियों का अलग होना और गर्भपात का खतरा;
• समय से पहले जन्म।

इसे एक बार फिर से याद किया जाना चाहिए कि यह हेरफेर अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत किया जाता है, जो मां और भ्रूण को चोट लगने की संभावना को कम कर देता है, साथ ही साथ ऐसी स्थितियों का निर्माण भी करता है जो गर्भावस्था के दौरान खतरे में पड़ जाती हैं।

एम्नियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस?

कौन सा अध्ययन करना अधिक उपयुक्त है - कॉर्डोसेन्टेसिस या एमनियोसेंटेसिस - निस्संदेह डॉक्टर द्वारा तय किया जाएगा। दोनों विधियों की सूचना सामग्री और विश्वसनीयता बहुत अधिक है और 95% से अधिक है। चुनाव आमतौर पर गर्भावस्था के समय से प्रभावित होता है।

दूसरी तिमाही (सप्ताह 20 तक) में, एमनियोसेंटेसिस संभव रहता है, और कॉर्डोसेन्टेसिस की स्थितियां सामने आती हैं। गर्भावस्था के बाद के चरणों में, कॉर्डोसेन्टेसिस एक अधिक जानकारीपूर्ण विधि है, इस तथ्य के कारण कि ज्यादातर मामलों में गर्भनाल से रक्त प्राप्त करना आसान होता है, परिणामी सामग्री को बहुत तेजी से (केवल 2-3 दिन) सुसंस्कृत किया जाता है, और गलत परिणामों की संभावना बहुत कम है.

दोनों जोड़तोड़ के संभावित परिणाम समान हैं और 1-1.5% से अधिक नहीं हैं।

क्या एम्नियोसेंटेसिस शिशु का लिंग निर्धारित कर सकता है?

एमनियोसेंटेसिस आपको बच्चे के लिंग का निर्धारण करने की अनुमति देता है, क्योंकि शोध की सामग्री जीन और गुणसूत्र हैं। जैसा कि ज्ञात है, किसी व्यक्ति का लिंग केवल दो गुणसूत्रों - एक्स और वाई के संयोजन पर निर्भर करता है। यदि केवल एक्स गुणसूत्र मौजूद हैं, तो एक लड़की का जन्म होता है, एक्स और वाई गुणसूत्रों की उपस्थिति बच्चे के पुरुष लिंग का निर्धारण करती है।

एमनियोसेंटेसिस के दौरान बच्चे के लिंग का निर्धारण उन मामलों में अध्ययन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है जहां वंशानुगत बीमारी का संदेह होता है जो विशेष रूप से पुरुष वंश के माध्यम से फैलता है।

अजन्मे बच्चे के लिंग के संबंध में माँ की व्यक्तिगत रुचि को संतुष्ट करने के लिए, न तो एमनियोसेंटेसिस और न ही कॉर्डोसेन्टेसिस किया जाता है।

एम्नियोसेंटेसिस कहाँ करें?

एमनियोसेंटेसिस एक ऐसी प्रक्रिया है जिसके लिए डॉक्टर से महत्वपूर्ण ज्ञान और अनुभव की आवश्यकता होती है। डॉक्टर की योग्यता जितनी अधिक होगी, गर्भवती महिला के स्वास्थ्य और भ्रूण की स्थिति दोनों से, किसी भी जटिलता की संभावना उतनी ही कम होगी। इसीलिए यह हेरफेर केवल विशेष क्लीनिकों और चिकित्सा आनुवंशिक केंद्रों में ही किया जाता है।

रूस और यूक्रेन में, लगभग हर बड़े शहर में चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र हैं जो इस प्रक्रिया को अंजाम देते हैं। इसके अलावा, इन शहरों में आप निजी संस्थान पा सकते हैं जो भ्रूण में विकृति का शीघ्र पता लगाने के लिए एमनियोसेंटेसिस और अन्य शोध विधियों के संचालन के लिए आवश्यक हर चीज से लैस हैं। लंबे समय से स्थापित और अच्छी तरह से सिद्ध चिकित्सा केंद्रों में मातृ एवं शिशु बहुविषयक चिकित्सा केंद्र शामिल हैं। यहां, एक महिला योग्य चिकित्सा देखभाल प्राप्त कर सकती है, चिंता के सभी मुद्दों पर परामर्श ले सकती है, और आवश्यक प्रयोगशाला परीक्षण भी करा सकती है।

एमनियोसेंटेसिस लागत

एमनियोसेंटेसिस की औसत कीमत चिकित्सा संस्थान के स्थान के आधार पर 5000-7000 रूबल या 1300-1800 रिव्निया (यूक्रेन में) तक होती है।

एमनियोसेंटेसिस के बारे में समीक्षाएँ

ओल्गा, कज़ान:
“मेरी गर्भावस्था पूरी पहली तिमाही के दौरान सुचारू रूप से चलती रही। अल्ट्रासाउंड डॉक्टर ने मुझे बताया कि मुझे लड़की की उम्मीद करनी चाहिए, और मैंने और मेरे पति ने हमारे बच्चे के लिए एक नाम भी चुनना शुरू कर दिया, सभी प्रयोगशाला परीक्षण सही थे और बच्चे का विकास उसी के अनुसार हुआ समय सीमा तक, और फिर... अचानक - स्क्रीनिंग परीक्षणों से पता चला कि मुझे ट्राइसॉमी 21 है, जो लोग नहीं जानते कि यह क्या है, मैं कहूंगा कि इसे मेडिकल भाषा में डाउन सिंड्रोम कहा जाता है। स्वाभाविक रूप से, मुझे एमनियोसेंटेसिस कराने की पेशकश की गई थी। मुझे यह कहते हुए झटका लगा कि मैं कई दिनों तक रोती रही और एक दिन, जब मेरे पति ने मेरी पूरी मदद की, मैंने ऐसा करने से इनकार कर दिया संदेह और पीड़ा चरम सीमा पर पहुंच गई, मैं इसे बर्दाश्त नहीं कर सकी और अपनी सबसे अच्छी दोस्त को अपनी परेशानी के बारे में बताया। उसने बिना किसी अतिरिक्त प्रयास के मेरा हाथ थाम लिया। मैंने अपने प्रसूति एवं स्त्री रोग विशेषज्ञ से बात की और मुझे शांत करने में सफल रही बिना देरी किए एमनियोसेंटेसिस से गुजरना होगा। मैं आपको विवरण देकर बोर नहीं करूंगा, लेकिन मैं कहूंगा कि मुझे एमनियोसेंटेसिस हुआ था - इससे कोई नुकसान नहीं हुआ, लेकिन यह काफी अप्रिय था। 3 सप्ताह के बाद, उन्होंने मुझे मेडिकल जेनेटिक सेंटर से बुलाया और कहा कि लड़की बिना किसी असामान्यता के स्वस्थ थी। मेरी ख़ुशी का ठिकाना नहीं रहा, मैं रोया भी और हँसा भी। अब हमारी एक सुंदर बेटी है, साशा, जो बिल्कुल स्वस्थ पैदा हुई थी!”

इरीना, मिन्स्क:
"मैंने अपनी समीक्षा लिखने का फैसला किया, शायद इससे किसी को सही निर्णय लेने में मदद मिलेगी। गर्भावस्था के 20वें सप्ताह में, मैं अजन्मे बच्चे के लिंग का पता लगाना चाहती थी, मेरे पास डॉक्टर के पास जाने का कोई अन्य कारण नहीं था - मुझे बहुत अच्छा लगा , कोई विषाक्तता नहीं, परीक्षणों में कोई असामान्यता नहीं, मैं एक चीज़ के बारे में पूछने आया था, और उन्होंने मुझे पूरी तरह से अलग बताया, अल्ट्रासाउंड पर, डॉक्टर ने भ्रूण के हृदय और गर्भनाल की संरचना में असामान्यताएं देखीं दो संकेतक जो डाउन सिंड्रोम का संकेत देते हैं। मैं भयभीत दृष्टि से अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास गई। मुझे भ्रूण में भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता और हाइपोक्सिया की रोकथाम के लिए तुरंत एक दिन के अस्पताल में भेजा गया, 21वें सप्ताह में, एक बार फिर से धूमिल अल्ट्रासाउंड के बाद निर्धारित कॉर्डोसेन्टेसिस (एमनियोसेंटेसिस का समय अब ​​उचित नहीं था। डॉक्टर ने भ्रूण की गर्भनाल से रक्त लेने के बाद कहा, कि परीक्षण 5 दिनों में तैयार हो जाएंगे, और फिर छुट्टियां थीं, सामान्य तौर पर, मुझे इंतजार करना पड़ा पूरे 2 हफ़्तों के लिए मैं अपनी सारी चिंताएँ यहाँ छोड़ रहा हूँ, वे असहनीय थीं, मुझे लगा कि मैं पागल हो रहा हूँ। जब आनुवंशिकीविदों ने फोन किया, तो मुझे लगा कि मेरा दिल मेरी छाती से बाहर निकल जाएगा, उत्तेजना से मेरा रक्तचाप बढ़ गया। मैं आधी-बेहोशी की हालत में डॉक्टर के पास परामर्श के लिए गई, अगर मेरे पति नहीं होते तो मैं ऐसा नहीं कर पाती। जब हम मिले तो डॉक्टर ने कहा कि भ्रूण का क्रोमोसोम सेट 46 XY है, मुझे कुछ समझ नहीं आया और मैं रोने लगी। वह मुझे आश्वस्त करने लगी और कहने लगी कि इसका मतलब है कि मेरे पेट में एक स्वस्थ लड़का पल रहा है और विकसित हो रहा है! मेरे पति मेरे साथ फूट-फूट कर रोने लगे। फिर हम दोनों को वेलेरियन पीने के लिए दिया गया। गर्भावस्था के आखिरी महीनों के दौरान, मैंने बस अपनी स्थिति का आनंद लिया और लगातार अपने लड़के से बात की, उसे परियों की कहानियाँ सुनाईं और गाने गाए। यह कल्पना करना डरावना है कि यदि परिणाम भिन्न होता तो मैं कैसा महसूस करता और कार्य करता। हालाँकि, समय के साथ, मैं इस निष्कर्ष पर पहुँचा कि कॉर्डोसेन्टेसिस, साथ ही अन्य समान प्रक्रियाएँ, बहुत महत्वपूर्ण और आवश्यक हैं। पूरी तरह से अनजान रहने की तुलना में यह जानना बेहतर है कि आपका और आपके बच्चे का क्या इंतजार है। ऐसे विश्लेषणों की आवश्यकता कम से कम इसलिए है ताकि एक महिला निर्णय ले सके - क्या वह ऐसी जिम्मेदारी लेने और जीवन भर इसके साथ रहने के लिए तैयार है? इस मामले पर अलग राय रखने वाली महिलाएं मुझे माफ कर दें, लेकिन मेरा मानना ​​है कि यदि बच्चा सभी परीक्षणों में असामान्य है, तो आपको उसे (और शायद खुद को भी) दीर्घकालिक, आजीवन पीड़ा की निंदा नहीं करनी चाहिए। मैं समझता हूं कि प्रश्न विवादास्पद और दार्शनिक है, इसलिए कहा जाए तो, लेकिन मैंने अपने लिए इसी तरह निर्णय लिया। मैं सभी भावी माताओं के स्वस्थ और सुखी बच्चों की कामना करता हूँ!"

उपयोग से पहले आपको किसी विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए।

मूल रूप से, यह परीक्षण भ्रूण में गुणसूत्रों की संख्या का अध्ययन करने और डाउन सिंड्रोम, शारीरिक विकलांगता जैसी संभावित असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है, जिसका जोखिम मां की उम्र के साथ बढ़ता है।

यह एक नैदानिक ​​परीक्षण है जिसका उपयोग अक्सर तब किया जाता है जब स्क्रीनिंग किसी असामान्यता का संकेत देती है। इस मामले में, बच्चे के आसपास के मूत्राशय से थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव लिया जाता है। एमनियोटिक द्रव एक स्पष्ट तरल है जो गर्भाशय में बच्चे को घेरता है और झटके और झटके से सुरक्षा प्रदान करता है। इसमें मुख्य रूप से बच्चे का मूत्र होता है, लेकिन इसमें बच्चे द्वारा उत्पादित मृत कोशिकाएं और प्रोटीन भी होते हैं। ये कोशिकाएं शिशु के बारे में आनुवंशिक और अन्य जानकारी प्रदान कर सकती हैं।

डायग्नोस्टिक अल्ट्रासाउंड और सीरम मार्करों के अलावा, एमनियोसेंटेसिस केवल निदान को स्पष्ट करने के लिए किया जाता है। यदि ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम (डाउन की बीमारी) का खतरा बढ़ जाता है, तो डॉक्टर इस प्रकार की जांच कराने की सलाह देते हैं, उदाहरण के लिए, यदि मां की उम्र 40 वर्ष के करीब है।

यह परीक्षण, जिसे अक्सर "एमनियो" कहा जाता है, 15 से 21 सप्ताह के बीच किया जाता है। यह परीक्षण 99% सटीकता के साथ डाउन सिंड्रोम और टे-सैक्स रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस और सिकल सेल रोग सहित अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं और आनुवंशिक विकारों का पता लगा सकता है। यह आमतौर पर 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं को दिया जाता है क्योंकि इस उम्र में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का जोखिम इस प्रक्रिया के जोखिम से संबंधित होता है। हालाँकि, नए सबूत बताते हैं कि एमनियोसेंटेसिस के बाद गर्भपात की संभावना बहुत कम है।

एम्नियोसेंटेसिस दो प्रकार के होते हैं:

• आनुवंशिक एम्नियोसेंटेसिस. पानी के नमूने से ली गई कोशिकाओं को एकत्र किया जाता है और प्रयोगशाला (सेल कल्चर) में विकसित किया जाता है। डाउन सिंड्रोम जैसी असामान्यताओं के लिए इस फसल के क्रोमोसोम और जीन का परीक्षण किया जाता है। अल्फा-भ्रूणप्रोटीन स्तर, जो स्पाइना बिफिडा जैसे न्यूरल ट्यूब दोष का संकेत देता है, का भी परीक्षण किया जा सकता है। यदि परिवार में कोई आनुवंशिक विकार पाया जाता है, तो अत्यधिक विशिष्ट परीक्षणों के लिए एमनियोटिक द्रव एकत्र किया जाता है। आनुवंशिक एमनियोसेंटेसिस में, एक अल्ट्रासाउंड किरण एक स्क्रीन पर भ्रूण और सुई की स्थिति दिखाती है ताकि डॉक्टर सुरक्षित रूप से एमनियोटिक द्रव का एक नमूना ले सकें।
• परिपक्वता के लिए एमनियोसेंटेसिस। इसमें यह देखने के लिए एमनियोटिक द्रव का परीक्षण शामिल है कि क्या बच्चे के फेफड़े जन्म के बाद सामान्य रूप से कार्य करने के लिए पर्याप्त विकसित हुए हैं।

एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) की जांच प्रसवपूर्व निदान की सबसे पुरानी आक्रामक विधि है। पॉलीहाइड्रेमनियोस से पीड़ित गर्भवती महिलाओं की स्थिति को कम करने के लिए इसका उपयोग सौ साल से भी पहले शुरू हुआ था। आज, भ्रूण के गुणसूत्र सेट को निर्धारित करने के लिए एमनियोसेंटेसिस मानक विधि है। पंचर करने के कई अलग-अलग कारण होते हैं। हस्तक्षेप के सभी मामलों में से 90-95% बच्चे में क्रोमोसोमल विकार की संभावना को बाहर करने के लिए किए जाते हैं। अल्ट्रासाउंड के दौरान पाई गई विभिन्न असामान्यताओं का एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके अधिक सटीक निदान किया जा सकता है।

यदि पहला बच्चा पहले से ही क्रोमोसोमल विकार के साथ पैदा हुआ है, तो एमनियोसेंटेसिस यह निर्धारित कर सकता है कि बच्चा मां के गर्भ में रहते हुए भी स्वस्थ है या नहीं। कुछ मामलों में, यह विधि पिछले गर्भपात के कारण को भी स्पष्ट करने में सक्षम है जो अभी तक स्थापित नहीं हुआ है। इसके अलावा, एमनियोसेंटेसिस का उपयोग टोक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगाली और रूबेला जैसे संक्रमणों की अनुपस्थिति सुनिश्चित करने के लिए किया जाता है। यह हमें योनि में जीवाणु संक्रमण की उपस्थिति का आकलन करने की भी अनुमति देता है।

शोध के लिए आदर्श समय 15वें सप्ताह के बाद का है। सिद्धांत रूप में, एमनियोसेंटेसिस 11वें सप्ताह के बाद किया जा सकता है, लेकिन गर्भपात के बढ़ते जोखिम के कारण, गर्भावस्था के इस प्रारंभिक चरण में इसका उपयोग शायद ही कभी किया जाता है। एमनियोटिक द्रव का नमूना लेने से पहले, डॉक्टर आपको विस्तृत बातचीत में समझाएंगे कि इस हस्तक्षेप से क्या जोखिम जुड़े हैं और इसे कैसे किया जाएगा। इस अवसर का उपयोग उन सभी विवरणों के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए करें जिनमें आपकी रुचि है। बातचीत से पहले महत्वपूर्ण प्रश्न लिख लें। यदि आपको कुछ समझ में न आए तो दोबारा पूछना सुनिश्चित करें।

एम्नियोसेंटेसिस कब और कैसे किया जाता है?

जेनेटिक एमनियोसेंटेसिस गर्भावस्था के दौरान किसी भी समय किया जा सकता है, लेकिन यह 15 से 20 सप्ताह के बीच सबसे आम है। इस समय, गर्भाशय में आमतौर पर पर्याप्त तरल पदार्थ होता है, और रिसाव की संभावना न्यूनतम होती है। अगर टेस्ट पहले कराया जाए तो गर्भपात का खतरा रहता है।

यदि समय से पहले जन्म का कोई कारण या संभावना हो तो परिपक्वता परीक्षण किया जाता है। यह आमतौर पर 34वें और 39वें सप्ताह के बीच होता है।

आपका डॉक्टर निदान कर सकता है. भ्रूण की स्थिति निर्धारित करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। एक गाइड के रूप में अल्ट्रासाउंड छवियों का उपयोग करते हुए, डॉक्टर पेट की दीवार के माध्यम से और गर्भाशय में एक पतली, खोखली सुई डालते हैं। एक सिरिंज से 2-4 बड़े चम्मच पानी निकाला जाता है और प्रयोगशाला में विश्लेषण के लिए भेजा जाता है। सुई निकाल दी जाती है और प्रक्रिया पूरी हो जाती है।

कई महिलाओं को लगता है कि यह प्रक्रिया उतनी दर्दनाक नहीं है जितना उन्हें डर था। जब सुई त्वचा से गुजरती है तो एक चुभन महसूस होती है, और प्रक्रिया के दौरान मासिक धर्म की तरह हल्की ऐंठन वाली अनुभूति होती है।

यद्यपि एम्नियोसेंटेसिस काफी सुरक्षित है, यह कुछ जोखिमों को बढ़ाता है:

• गर्भपात. गर्भावस्था के 24 सप्ताह से पहले एमनियोसेंटेसिस से गर्भपात का खतरा 300-500 में से 1 तक बढ़ जाता है। सभी जटिलताओं का जोखिम, यहां तक ​​कि छोटी जटिलताओं का भी, 1-2% है। प्रारंभिक चरण में एमनियोसेंटेसिस - 14 सप्ताह से पहले - गर्भपात की अधिक संभावना बनाता है। परिपक्वता परीक्षण में गर्भावस्था के नुकसान का वस्तुतः कोई जोखिम नहीं होता है।
• प्रक्रिया के बाद जटिलताएँ. प्रक्रिया के बाद, ऐंठन, रक्तस्राव या पानी का रिसाव हो सकता है। 2-3% मामलों में रक्तस्राव होता है और आमतौर पर उपचार के बिना ठीक हो जाता है। प्रारंभिक गर्भावस्था में एमनियोसेंटेसिस के दौरान, लगभग 1% मामलों में, एमनियोटिक द्रव का रिसाव होता है, जिससे गर्भपात हो सकता है।
• आरएच संवेदीकरण. दुर्लभ मामलों में, भ्रूण की रक्त कोशिकाएं प्लेसेंटा को पार कर मां के रक्त में प्रवेश कर सकती हैं। यदि आपका रक्त Rh नेगेटिव है और आपका बच्चा Rh पॉजिटिव है, तो इससे Rh संघर्ष हो सकता है, जो बाद के बच्चों के लिए घातक है। यदि आपका Rh नेगेटिव है, तो आपको इसे रोकने के लिए उपचार दिया जाएगा।
• सुई की चोट. इस बात की बहुत कम संभावना है कि कोई बच्चा सुई से घायल हो जाएगा, हालांकि अल्ट्रासाउंड का उपयोग इस स्थिति को दुर्लभ बना देता है। अगर ऐसा होता भी है, तो यह आमतौर पर डायपर बांधते समय पिन फंसने से ज्यादा खतरनाक नहीं होता है।

प्रक्रिया क्या है?

एम्नियोसेंटेसिस करते समय अस्पताल में भर्ती होना आवश्यक नहीं है। यह अध्ययन एमेनोरिया के 15वें सप्ताह के आसपास किया जाता है।

परीक्षण क्षेत्र को निष्फल करने के बाद, डॉक्टर भ्रूण और प्लेसेंटा का स्थान और स्थान निर्धारित करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करता है। फिर वह 10-20 सेमी3 एमनियोटिक द्रव निकालने के लिए सीधे गर्भाशय गुहा में एक पतली सुई डालता है। पंचर 1 मिनट तक चलता है और दर्द की तीव्रता नस से रक्त लेने के बराबर होती है। विश्लेषण के लिए सामग्री एक विशेष प्रयोगशाला में भेजी जाती है। परिणाम लगभग 3 सप्ताह के बाद पता चलता है।

यह कैसे किया है

यह उन परीक्षणों में से एक है जो डरावना लगता है, लेकिन वास्तव में उतना दर्दनाक नहीं है और इसके कुछ दुष्प्रभाव हैं। कुछ महिलाएं एमनियोसेंटेसिस से डरती हैं क्योंकि इसके दौरान पेट में एक बड़ी सुई डाली जाती है। वे सुई डालने से होने वाले संभावित दर्द या बच्चे को संभावित नुकसान और विभिन्न जटिलताओं के बारे में चिंतित हैं। दूसरों को चिंता है कि गर्भपात का थोड़ा जोखिम है। अक्सर, ये डर निराधार होते हैं, और यदि लाभ जोखिमों से अधिक है तो आपका डॉक्टर इस परीक्षण की सिफारिश करेगा। प्रक्रिया से पहले खाने या पीने के बारे में कोई विशेष निर्देश नहीं हैं। आप सोफे पर अपनी पीठ के बल लेट जाएंगी और डॉक्टर यह देखने के लिए अल्ट्रासाउंड करेंगे कि आपका शिशु किस स्थिति में है। इसके बाद वह एक एंटीसेप्टिक घोल से पेट को कीटाणुरहित कर देगा। कई डॉक्टर एनेस्थीसिया का उपयोग नहीं करते हैं क्योंकि यह कभी-कभी पतली सुई से त्वरित चुभन से भी अधिक दर्दनाक होता है। एमनियोटिक द्रव का नमूना लेने के लिए डॉक्टर आपके पेट के माध्यम से आपके गर्भाशय और एमनियोटिक थैली में एक लंबी, खाली सुई डालेंगे। आपको सुई की चुभन जैसी चुभन के अलावा और कुछ भी महसूस नहीं होगा, जिसके बाद सुई आगे बढ़ने पर तनाव या दबाव की अनुभूति होगी। एमनियोटिक द्रव में मुक्त भ्रूण कोशिकाएं होती हैं जिन्हें प्रयोगशाला में विकसित किया जा सकता है; वहां, तकनीशियन विभिन्न असामान्यताओं के लिए गुणसूत्रों और जीनों को निकालेंगे और उनका विश्लेषण करेंगे। अक्सर, इस विश्लेषण में 2 सप्ताह तक का समय लग जाता है। एमनियोटिक द्रव की मात्रा आमतौर पर 24 घंटों के बाद समान रहती है।

विश्लेषण कैसे किया जाता है?

गर्भवती महिला के गर्भाशय गुहा से पंचर लेकर एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। विश्लेषण गर्भावस्था के 3 महीने (अमेनोरिया के 14वें सप्ताह से शुरू) पर किया जाता है। यह इकोोग्राफी (अल्ट्रासाउंड) के नियंत्रण में किया जाता है, जो भ्रूण की उम्र, उसके स्थान, साथ ही नाल के स्थान को स्पष्ट करना संभव बनाता है। यह प्रक्रिया अपने आप में इतनी दर्दनाक नहीं है जितनी रोमांचक है; ज्यादातर मामलों में, यह स्थानीय एनेस्थीसिया के उपयोग के बिना ही ठीक हो जाता है, क्योंकि एनेस्थीसिया में केवल एक इंजेक्शन शामिल होता है और यह केवल त्वचा की परत को प्रभावित करता है।

संक्रमण के मामूली जोखिम से बचने के लिए प्रक्रिया को बाँझ परिस्थितियों (संभावित माइक्रोबियल रोगजनकों की अनुपस्थिति) के तहत किया जाना चाहिए। परीक्षण के लिए अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता नहीं होती है और इसमें केवल कुछ मिनट लगते हैं। परीक्षण लेने के बाद, संभावित थोड़ी असुविधा के कारण दो दिन के आराम की आवश्यकता होती है।

एम्नियोसेंटेसिस का सबसे बड़ा खतरा झिल्ली में दरार के कारण गर्भपात हो सकता है। भले ही प्रक्रिया बिना किसी उल्लंघन के चली, ऐसे परिणाम 0.5-1% मामलों में होते हैं।

क्या यह जोखिम के लायक है?

अक्सर, जांच के बाद ऐंठन महसूस होती है, आपको 48 घंटों तक आराम और किसी भी तनाव की अनुपस्थिति की आवश्यकता होती है। अधिक दुर्लभ मामलों में, थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव का नुकसान होता है, और बहुत कम ही कोई संक्रमण या अन्य जटिलता होती है जो गर्भपात का कारण बन सकती है, इसलिए एमनियोसेंटेसिस केवल तभी किया जाता है जब प्राप्त जानकारी जोखिम के लायक हो।

अल्ट्रासाउंड डॉक्टरों को भ्रूण की स्थिति देखने में मदद करता है, इसलिए इसे सुई से मारने की संभावना नगण्य है। एम्नियोसेंटेसिस का मुख्य नकारात्मक दुष्प्रभाव गर्भपात है, लेकिन यह परीक्षण कराने वाली 200 महिलाओं में से 1 से भी कम में होता है। इसके अलावा, प्रक्रिया के बाद, 1% महिलाओं को रक्तस्राव, ऐंठन और योनि से एमनियोटिक द्रव के स्राव का अनुभव होता है। ये लक्षण आमतौर पर अपने आप ठीक हो जाते हैं। इसलिए, इस प्रक्रिया से आपके और आपके बच्चे के लिए कुल जोखिम काफी कम है।

एम्नियोसेंटेसिस परिणाम आपको क्या बता सकते हैं

जेनेटिक एमनियोसेंटेसिस से पता चल सकता है कि बच्चे में डाउन सिंड्रोम जैसी क्रोमोसोमल असामान्यता है; आनुवंशिक विकार जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस; न्यूरल ट्यूब दोष - स्पाइना बिफिडा (रंगीन इंसर्ट पर सामग्री भी देखें)।

फेफड़ों की परिपक्वता के अलावा, एमनियोसेंटेसिस यह भी जांच सकता है कि क्या बच्चे को आरएच असंगति और अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के कारण एनीमिया है। यदि आपके रक्त में Rh फैक्टर (नकारात्मक) नामक प्रोटीन नहीं है, लेकिन आपके बच्चे में (सकारात्मक) है, तो Rh संघर्ष नामक समस्या उत्पन्न होती है। एम्नियोसेंटेसिस से पता चल सकता है कि आपका शिशु प्रभावित है या नहीं और किस हद तक प्रभावित है।

एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव का संग्रह है, जिसके आधार पर बच्चे के कैरियोटाइप या क्रोमोसोम सेट को बहाल किया जाता है। यह एकमात्र परीक्षण है जो सटीक रूप से निर्धारित कर सकता है कि भ्रूण क्रोमोसोमल असामान्यता का वाहक है, जैसे डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 या मंगोलिज्म भी कहा जाता है। इस प्रकार, अध्ययन जानकारीपूर्ण प्रतीत होता है।

फिश विधि के साथ, आपको बहुत लंबे समय तक अंधेरे में नहीं छोड़ा जाएगा: आपको क्रोमोसोम 13, 18 और 21 के साथ-साथ सेक्स क्रोमोसोम एक्स और वाई के संबंध में पहले परिणामों के लिए केवल 8 से 24 घंटे इंतजार करना होगा। 99.6% मामलों में, त्वरित परिणाम एक लंबे गुणसूत्र विश्लेषण के परिणाम से मेल खाता है, जो आपको दो से तीन सप्ताह में ज्ञात हो जाएगा।

यह कब आयोजित किया जाता है?

पूर्णतः व्यक्तिगत निर्णय

इस तरह के निदान को अंजाम देने का तथ्य ही एक बहुत ही कठिन सवाल खड़ा करता है: क्या कोई दंपत्ति डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को प्यार कर उसका पालन-पोषण कर सकता है? या कोई अन्य गंभीर गुणसूत्र असामान्यता?

यह वह मुद्दा है जो जोड़े के लिए सबसे महत्वपूर्ण है - यह एमनियोसेंटेसिस के जोखिम से भी अधिक महत्वपूर्ण है, भले ही नगण्य है, लेकिन फिर भी वास्तविक आंकड़े बनाता है - गर्भपात के 0.5 से 2% तक। कुछ लोग यह प्रश्न बिल्कुल नहीं पूछना पसंद करते हैं, क्योंकि वे किसी भी मामले में माता-पिता की भूमिका के लिए तैयार हैं। अन्य लोग यह जानकारी प्राप्त करना पसंद करते हैं और इस गर्भावस्था के भविष्य के भाग्य पर सवाल उठाते हैं।

चुनाव जूलियस को स्वयं करना होगा; यह प्रश्न केवल उन दोनों से संबंधित है। यहां डॉक्टर केवल विकल्प दे सकता है, लेकिन किसी भी स्थिति में दबाव नहीं डाल सकता।

डॉक्टर क्या सुझाव देते हैं?

रूस में, एमनियोसेंटेसिस अनिवार्य परीक्षाओं के समूह में शामिल नहीं है। यह केवल तभी निर्धारित किया जाता है जब गर्भवती रोगी की उम्र 38 वर्ष से अधिक हो, क्योंकि मातृ आयु के साथ ट्राइसॉमी 21 का खतरा बढ़ जाता है। डॉक्टर पहली बार ट्राइसॉमी 21 की जांच पहले अल्ट्रासाउंड के दौरान करते हैं, जिसमें न्युकल स्पेस की पारगम्यता को मापने के लिए एक विधि का उपयोग किया जाता है। एमेनोरिया के लिए दूसरी जांच 14 से 18 सप्ताह के बीच की जाती है - यह स्वैच्छिक आधार पर किया जाने वाला रक्त परीक्षण है। यह "ट्राइसॉमी 21 के सीरम मार्करों के स्तर को निर्धारित करना" (MT21) है, अर्थात, तीन "गर्भावस्था हार्मोन" के स्तर को मापना है। परिणामों के आधार पर, डॉक्टर बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने का जोखिम स्तर निर्धारित करते हैं। लेकिन यह विश्लेषण सौ फीसदी निश्चितता नहीं दे सकता. यदि परिकलित जोखिम 50 में से 1 से अधिक है, तो डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस का सुझाव देते हैं। 38 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में न्युकल स्पेस की पारगम्यता और सीरम मार्करों के स्तर को मापने के परिणामों की तुलना करके ट्राइसॉमी 21 के कुछ मामलों की पहचान की गई। अधिक उम्र की महिलाओं के लिए यह आंकड़ा बढ़कर 93% हो जाता है। यदि रोगी की आयु 38 वर्ष से अधिक है, तो सीरम मार्कर स्तर केवल तभी निर्धारित किया जाता है जब रोगी एमनियोसेंटेसिस से इनकार करता है।

किन परिस्थितियों में?

यदि आपकी उम्र 38 वर्ष से अधिक है, यदि अल्ट्रासाउंड असामान्यताएं दिखाता है, और यदि रक्त परीक्षण (सीरम स्तर) एक अतिरिक्त गुणसूत्र की संभावित उपस्थिति दिखाता है, तो आपको एमनियोसेंटेसिस कराने की सलाह दी जा सकती है। यदि माता-पिता में आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी विकार है या यदि पहले बच्चे में एक अतिरिक्त गुणसूत्र है (फ्रांस में, उपरोक्त परिस्थितियों में, परीक्षण की लागत की प्रतिपूर्ति मुख्य स्वास्थ्य बीमा द्वारा की जाती है) तो एमनियोसेंटेसिस की भी सिफारिश की जा सकती है।

4 महीने (अमेनोरिया के 20 सप्ताह) के बाद, मातृ और भ्रूण के रक्त समूहों (नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग का खतरा) के बीच असंगतता की निगरानी के हिस्से के रूप में एमनियोसेंटेसिस निर्धारित किया जा सकता है; यह आपको बिलीरुबिन का स्तर निर्धारित करने (असंगति की डिग्री निर्धारित करने के लिए उपयोग किया जाता है) और उचित चिकित्सा निर्धारित करने की अनुमति देता है। अन्य स्थितियों में, एमनियोसेंटेसिस भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की डिग्री निर्धारित करने और भ्रूण के संभावित संक्रामक रोगों की पहचान करने का कार्य करता है।

क्या कोई विकल्प है?

वर्तमान में, चिकित्सा वैज्ञानिकों के कुछ समूह 38 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में व्यवस्थित एमनियोसेंटेसिस के स्थान पर सभी गर्भवती महिलाओं में बीमारियों की जांच करने का प्रस्ताव कर रहे हैं। इस तरह के अध्ययन में एमेनोरिया के 12-13वें सप्ताह में किए गए अल्ट्रासाउंड के दौरान भ्रूण के पश्चकपाल क्षेत्र को मापना और मां के रक्त (सीरम स्तर) का एक विशेष परीक्षण शामिल होता है। परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, यदि आवश्यक हो तो डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस लिख सकते हैं। इस प्रस्ताव का उद्देश्य विश्लेषणों की संख्या और, तदनुसार, परिणामों को कम करना है।

एम्नियोसेंटेसिस क्यों करते हैं?

इस प्रकार का विश्लेषण करने का निर्णय कठिन हो सकता है। अपने डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता से इस पर चर्चा करें।

निम्नलिखित को ध्यान में रखा जाना चाहिए:

• स्क्रीनिंग परीक्षण से असामान्य परिणाम, जैसे कि पहली तिमाही परीक्षण।
• माता-पिता में से किसी एक में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं।
• माता-पिता में से एक गुणसूत्र विकार का वाहक है जो बच्चे को प्रभावित कर सकता है।
• आपकी उम्र 35 वर्ष से अधिक है. आप जितने बड़े होंगे, आपके बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा उतना अधिक होगा।
• माता-पिता में से किसी एक को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र दोष है, जैसे कि स्पाइना बिफिडा, या रक्त जो इस तरह के दोष की संभावना को इंगित करता है।
• पिछली गर्भावस्था क्रोमोसोमल असामान्यता या न्यूरल ट्यूब दोष के कारण जटिल थी।
• माता-पिता आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस, टे-सैक्स रोग या एक जीन में अन्य विकार का कारण बनते हैं
• माँ के किसी पुरुष रिश्तेदार को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हीमोफीलिया या कोई अन्य एक्स-लिंक्ड विकार है।

सटीकता और क्षमताओं का परीक्षण करें

हालाँकि एमनियोसेंटेसिस कुछ आनुवंशिक विकारों का पता लगाने में काफी सटीक है, लेकिन यह सभी जन्म दोषों का पता नहीं लगा सकता है। उदाहरण के लिए, यह हृदय दोष, ऑटिज्म, कटे होंठ आदि का पता नहीं लगा सकता है। एक सामान्य एमनियोसेंटेसिस परिणाम कुछ जन्मजात विकारों की अनुपस्थिति में विश्वास प्रदान करता है, लेकिन यह गारंटी नहीं देता है कि बच्चे में कोई दोष नहीं होगा।

एम्नियोसेंटेसिस की प्रक्रिया

एमनियोसेंटेसिस में स्थानीय एनेस्थीसिया की आवश्यकता नहीं होती है। इंजेक्शन से आपको सामान्य रक्त परीक्षण प्रक्रिया से अधिक दर्द नहीं होगा। डॉक्टर पेट की दीवार के माध्यम से एक पतली सुई के साथ एमनियोटिक थैली को छेदता है और लगभग 10-15 मिलीलीटर की मात्रा में एमनियोटिक द्रव एकत्र करता है, जिसके बाद वह सुई निकाल देता है। अब आप आधे घंटे तक सोफे पर आराम करें. रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए, आरएच-नकारात्मक महिलाओं को एंटी-डी इम्युनोग्लोबुलिन का एक इंजेक्शन दिया जाता है। इसके बाद, बच्चे के दिल की धड़कन और एमनियोटिक द्रव की मात्रा की अल्ट्रासाउंड निगरानी की जाती है।

एम्नियोसेंटेसिस के बाद, एक सौम्य आहार बनाए रखना महत्वपूर्ण है: कम से कम 48 घंटों तक खेल, सेक्स और भारी वस्तुओं को उठाने से बचें। सबसे अच्छा तो यह होगा कि तुम्हें काम से छुट्टी दे दी जाये।

एमनियोटिक थैली को एक पतली सुई से छेदा जाता है और एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है।

एम्नियोसेंटेसिस के जोखिम

चूंकि एमनियोसेंटेसिस एक आक्रामक प्रक्रिया है, इसलिए इसके ज्ञात जोखिम हैं:

• पंचर स्थल पर रक्तस्राव हो सकता है।
• संक्रमण का खतरा है. हालाँकि, सौभाग्य से, ऐसा बहुत कम ही होता है।
• यदि एमनियोसेंटेसिस निर्धारित समय पर या बाद में भी किया जाता है, तो गर्भपात की दर अपेक्षाकृत कम होती है, लगभग 0.2 से 1.0% तक।
• पंचर निरंतर अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत किया जाता है, इसलिए बच्चे को नुकसान के मामले बेहद दुर्लभ हैं। इस जोखिम को और कम करने के लिए, छेदन आमतौर पर बच्चे के पैरों या पीठ के पास किया जाता है।
• यदि एम्नियोटिक थैली फट जाती है, तो क्लिनिक में तत्काल जांच आवश्यक है। लेकिन अगर आप लगातार हल्के बिस्तर पर आराम करते हैं, तो कुछ दिनों के बाद आप अलार्म को रद्द कर सकते हैं: एक नियम के रूप में, एमनियोटिक थैली अपने आप बंद हो जाती है, और गर्भावस्था पूरी तरह से सामान्य रूप से आगे बढ़ती है।

एमनियोसेंटेसिस के मुख्य संकेत

• डाउन सिंड्रोम का खतरा. प्रारंभिक अवस्था में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए 80 से 90% अध्ययन रोगी की उम्र (38 वर्ष से अधिक) और नैदानिक ​​​​परीक्षणों (अल्ट्रासाउंड और सीरम मार्कर) के परिणामों के आधार पर किए जाते हैं।
• यदि दंपत्ति के पहले से ही क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जैसे डाउन सिंड्रोम, या गुंथर सिंड्रोम जैसे चयापचय संबंधी विकार वाले बच्चे हैं, तो परीक्षा अनिवार्य है।
• यदि कोई महिला अपने एक्स क्रोमोसोम पर हीमोफिलिया जैसी आनुवंशिक असामान्यता की वाहक है (यदि बच्चा पुरुष है, तो बीमारी फैलने का जोखिम 50% है) तो डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस भी लिख सकते हैं। इस मामले में, एमनियोसेंटेसिस आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि क्या बच्चे को यह जीन विरासत में मिला है।
• माँ और बच्चे के बीच आरएच संघर्ष के मामले में। अध्ययन बिलीरुबिन के स्तर को निर्धारित करना संभव बनाता है - यानी, असंगतता की डिग्री - और अनुकूलित उपचार विकसित करना।
• ऐसे जोड़े में जहां भावी माता-पिता दोनों आनुवंशिक बीमारी के ऑटोसोमल रिसेसिव वाहक हैं, उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस या ड्रेपनोसाइटोसिस, बीमारी का जोखिम 25% है।
• यदि टोक्सोप्लाज़मोसिज़ या किसी अन्य भ्रूण संक्रमण जैसे साइटोमेगालोवायरस (सीएमवी) का संदेह है।
• अल्ट्रासाउंड पर पाई गई असामान्यताओं के लिए: कटे होंठ, नाभि हर्निया (नाभि दीवार की असामान्यता) और हृदय संबंधी असामान्यताएं।
• गर्भावस्था के अंत में फेफड़ों की परिपक्वता (गठन) की डिग्री निर्धारित करने के लिए, क्योंकि फेफड़े स्वतंत्र रूप से काम करने में सक्षम अंतिम अंगों में से एक हैं।