भ्रूण की गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं। भ्रूण संबंधी विकृतियाँ (एफडीएम) गर्भावस्था की एक खतरनाक जटिलता है

माता-पिता के लिए यह सुनना बहुत मुश्किल है कि उनके बच्चे में विकासात्मक विकलांगता पाई गई है। यह जानकारी अक्सर प्रसवपूर्व निदान के दौरान ज्ञात हो जाती है। एक नियम के रूप में, परिवार गंभीर मनोवैज्ञानिक सदमे का अनुभव करता है, लेकिन इससे भी बुरी बात यह है कि माता-पिता अक्सर जो कुछ हुआ उसके लिए खुद को दोषी ठहराना शुरू कर देते हैं, उन्हें उम्मीद नहीं होती कि वे कभी एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे पाएंगे। जन्म दोष क्यों होते हैं, और विकासात्मक दोष वाले बच्चों के लिए आगे क्या होगा?

सबसे पहले, आपको यह जानना होगा: जन्मजात दोष वाला बच्चा किसी भी परिवार में पैदा हो सकता है, यहां तक ​​कि युवा और स्वस्थ माता-पिता से भी। आंकड़ों के अनुसार इन मामलों की आवृत्ति 5% तक पहुँच जाती है। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों (सीएचडी) के कारणों की पहचान करना चिकित्सा के सबसे महत्वपूर्ण कार्यों में से एक है, लेकिन साथ ही यह कहा जाना चाहिए कि उनमें से सभी का अध्ययन और वर्गीकरण नहीं किया गया है। 50% तक विकृतियाँ किसी विशिष्ट कारण से नहीं जुड़ी हो सकतीं। हालाँकि, इस संबंध में पहले ही बहुत काम किया जा चुका है।

विकासात्मक दोष (विसंगतियाँ, दोष) को आदर्श से कार्यात्मक और संरचनात्मक विचलन माना जाता है। सबसे गंभीर दोषों में शामिल हैं:

• जन्मजात हृदय दोष;
• तंत्रिका नली दोष;
• डाउन सिंड्रोम।

भ्रूण संबंधी विकृतियाँ: कारण

सभी जन्मजात विकृतियों को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है: वंशानुगत (जीन उत्परिवर्तन) और अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान प्राप्त। अक्सर, ये दोनों कारक जन्मजात विकृति की घटना को प्रभावित कर सकते हैं, और ऐसे कारणों को मल्टीफैक्टोरियल कहा जाता है।

गंभीरता के अनुसार, भ्रूण संबंधी विसंगतियों को मध्यम रूप से गंभीर (जिनके लिए उपचार की आवश्यकता होती है, लेकिन बच्चे के जीवन को खतरा नहीं होता है), गंभीर - तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है, और घातक, जीवन के साथ असंगत के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है।

अधिकांश जन्मजात विकृतियाँ पहली तिमाही के दौरान होती हैं। गैमेटोपैथिस रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन या शुक्राणु और अंडों की असामान्यताओं का परिणाम है। निषेचन के बाद पहले दो हफ्तों के दौरान ब्लास्टोपैथी विकसित होती है। भ्रूणविकृति सबसे आम विकृति है और गर्भावस्था के 2 से 8 सप्ताह के बीच होती है। अंत में, भ्रूणविकृति 9 सप्ताह के बाद हो सकती है - उदाहरण के लिए, क्रिप्टोर्चिडिज्म या अंग हाइपोप्लेसिया।

भ्रूण की विकृतियाँ एक ही समय में एक या कई अंगों को प्रभावित कर सकती हैं। प्रणालीगत विकारों में श्वसन प्रणाली, तंत्रिका, हृदय, मस्कुलोस्केलेटल, प्रजनन, मूत्र और पाचन तंत्र की असामान्यताएं शामिल हैं। चेहरे, आंख, कान, गर्दन, तालु और होठों के दोष जैसे दोषों को अलग-अलग समूहों में बांटा गया है।

क्या पहले से यह मान लेना संभव है कि बच्चे में जन्मजात विकृति हो सकती है? ऐसे जोखिम समूह हैं जिनमें माता-पिता की निम्नलिखित श्रेणियां शामिल हैं:

• ऐसे परिवार जिनमें जन्मजात विकृति वाले बच्चे पहले ही पैदा हो चुके हों;
• ऐसे परिवार जहां माता-पिता के रक्त संबंधी जन्मजात विकृति से पीड़ित हों;
• माता-पिता की उम्र महिलाओं के लिए 35 वर्ष और पुरुषों के लिए 50 वर्ष से अधिक है;
• माता-पिता के बीच सजातीयता;
• टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में (पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल जगह पर रहना, विकिरण, खतरनाक उद्योगों में काम करना)।

भ्रूण संबंधी विकृतियों के टेराटोजेनिक कारण अत्यंत व्यापक हैं - उनमें से कम से कम चार सौ हैं। बिना किसी अपवाद के सभी माता-पिता गर्भावस्था के दौरान नशीली दवाओं की लत, शराब और धूम्रपान के खतरों के बारे में जानते हैं, लेकिन जन्मजात विकृति के कारण इन बिंदुओं तक सीमित नहीं हैं।

सबसे खतरनाक जोखिम कारकों में से एक गर्भावस्था के पहले तिमाही में एक महिला को होने वाली वायरल बीमारियाँ हैं। यह रूबेला वायरस के लिए विशेष रूप से सच है। दुर्भाग्य से, कुछ मामलों में, भ्रूण में अपरिवर्तनीय परिवर्तन हो सकते हैं जो जीवन के लिए खतरा नहीं हैं।

पहली तिमाही में दवाएँ (विशेषकर हार्मोनल) लेना भी बेहद खतरनाक हो सकता है, इसलिए डॉक्टर यह चेतावनी देते नहीं थकते कि इस अवधि के दौरान कोई भी उपचार केवल डॉक्टर की देखरेख में ही किया जाना चाहिए।

मधुमेह मेलेटस सहित मां में अंतःस्रावी विकार भी जोखिम में हैं। कुछ मामलों में विकिरण (विकिरण, एक्स-रे) भ्रूण के विकास में असामान्यताएं पैदा कर सकता है, और इसीलिए पहली तिमाही में ऐसी परीक्षाएं केवल स्वास्थ्य कारणों से और विश्वसनीय सुरक्षा के तहत की जाती हैं।

पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्र - खदानों, धातुकर्म उद्यमों और इसी तरह के स्थानों के पास रहना - बच्चे के विकास के लिए एक बड़ा खतरा है। इसके अलावा, कम हवा वाले ऊंचे पहाड़ों में रहने वाली महिलाओं में भ्रूण के हृदय प्रणाली के विकास में विसंगतियां भी पाई जाती हैं। चोटें और गिरना, भ्रूण की गलत स्थिति और ट्यूमर की उपस्थिति भ्रूण को रक्त की आपूर्ति को प्रभावित कर सकती है और जन्मजात जन्म दोष का कारण बन सकती है।

मातृ पोषण का भ्रूण की विकृतियों की घटना पर भी प्रभाव पड़ सकता है - उदाहरण के लिए, फोलिक एसिड की कमी से बच्चे में न्यूरल ट्यूब विकास संबंधी असामान्यताओं का खतरा बढ़ जाता है। अंत में, बच्चे के पिता के खतरनाक काम में काम करने से शुक्राणु असामान्यताएं हो सकती हैं, जो जन्मजात विकृति के कारणों में से एक है।

यदि किसी बच्चे में विकासात्मक दोष हो तो क्या करें?

हम पहले ही इस समाचार से माता-पिता को होने वाले सदमे के बारे में बात कर चुके हैं। लेकिन आपको इससे शीघ्रता से निपटने का प्रयास करने की आवश्यकता है - शायद विशेषज्ञों की मदद से। यदि रोगविज्ञान जीवन के साथ असंगत है और समय गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देता है, तो डॉक्टर तुरंत ऐसा कहेंगे।

भ्रूण के विकासात्मक दोष वाले बच्चों का जीवन काफी हद तक उठाए गए उपायों की समयबद्धता पर निर्भर करता है। आज, यहां तक ​​कि सबसे जटिल दोषों पर भी सफलतापूर्वक ऑपरेशन किया जाता है, और ऑपरेशन अक्सर जीवन के पहले दिनों में किए जाते हैं। कई दोष सर्जरी को स्थगित करना या यहां तक ​​कि रूढ़िवादी उपचार से गुजरना संभव बनाते हैं। माता-पिता को इस बीमारी के सभी लक्षणों और उपचार की विशेषताओं को जानने के लिए इसके बारे में अधिक से अधिक जानकारी एकत्र करने का प्रयास करना चाहिए। बेशक, ऐसे बच्चे लगातार चिकित्सकीय देखरेख में रहेंगे और नियमित जांच से गुजरेंगे। ऐसे कई आहार और शारीरिक गतिविधि प्रतिबंध हैं जिनके बारे में आपका बाल रोग विशेषज्ञ आपको बताएगा।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ (सीएचडी) शायद गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलता है, जो बचपन में विकलांगता और मृत्यु दर का कारण बनती है।

जन्मजात विकास संबंधी दोषों वाले बच्चे का जन्म किसी भी माता-पिता के लिए हमेशा एक बड़ा आघात होता है। इस संबंध में आँकड़े आश्वस्त करने वाले नहीं हैं: रूस में, जन्मजात विकृति की घटना प्रति 1000 बच्चों पर 5-6 मामलों तक पहुँच जाती है।

1. वंशानुगत

वंशानुगत रोग जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। उत्परिवर्तन उन संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के कारण किसी जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार हैं। इनमें डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम आदि शामिल हैं।

2. जन्मजात

जन्मजात विसंगतियाँ बाहरी कारकों (सूक्ष्म तत्वों, गर्भावस्था के दौरान आघात, आदि सहित) के संपर्क के कारण गर्भ में प्राप्त होने वाली बीमारियाँ हैं। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, मैक्सिलोफेशियल विकृति आदि शामिल हैं।

3. बहुघटकीय (संयुक्त कारक)

भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों का प्रकारों में विभाजन काफी मनमाना है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, विकास संबंधी देरी वंशानुगत और जन्मजात कारकों का एक संयोजन है।

भ्रूण की विकृतियों का वर्गीकरण

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे आम विकृतियाँ:

• अप्लासिया (किसी भी अंग की अनुपस्थिति);
• डिस्टोपिया (किसी अंग का अस्वाभाविक स्थान पर स्थान);
• एक्टोपिया (किसी अंग का बाहर की ओर या आसन्न शरीर गुहा में विस्थापन);
• हाइपोट्रॉफी, हाइपोप्लासिया (भ्रूण के शरीर के वजन में कमी, अविकसितता);
• हाइपरट्रॉफी, हाइपरप्लासिया (किसी अंग के आकार में वृद्धि);
• एट्रेसिया (प्राकृतिक छिद्रों का बंद होना);
• युग्मित अंगों का संलयन;
• स्टेनोसिस (भ्रूण के अंगों की नहरों और छिद्रों का संकुचित होना);
• विशालता (भ्रूण के शरीर और आंतरिक अंगों के आकार में वृद्धि);
• डिस्क्रानसी (प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या अवरोध)।

मैं यह नोट करना चाहूंगा कि विकृति विज्ञान की गंभीरता पूरी तरह से भिन्न हो सकती है। यह आनुवंशिक दोष के स्थान के साथ-साथ भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव की अवधि और तीव्रता पर निर्भर करता है। उनके बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है.

गर्भावस्था के दौरान विषाक्तता के संपर्क में आने वाली महिला पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। साथ ही, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति के साथ आनुवंशिक क्षति के परिणामस्वरूप, इस भ्रूण की भविष्य की संतानों में विकास संबंधी देरी का खतरा बना रहता है।

भ्रूण की विकृतियों के कारण

भ्रूण के विकास की विकृति के अध्ययन का मुद्दा बहुत विविध है। इस विषय को विभिन्न स्तरों और क्षेत्रों के विशेषज्ञों द्वारा निपटाया जाता है - आनुवंशिकीविद्, भ्रूणविज्ञानी, नियोनेटोलॉजिस्ट और प्रसवपूर्व निदान विशेषज्ञ।

सीडीएफ की उपस्थिति के कारणों को समझना कभी-कभी इतना आसान नहीं होता है। एक या दोनों माता-पिता के गुणसूत्र सेट में विचलन के कारण बच्चे का जन्म डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, हीमोफिलिया, रंग अंधापन आदि बीमारियों से होता है।

वंशानुगत विकृति का कारण जीन उत्परिवर्तन है। जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभावों के कारण होती है, खासकर इसके विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान। जन्मजात विकृति का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है।

सबसे अधिक अध्ययन किया गया टेराटोजेनिक कारक:

• दवाएँ (गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के दौरान निषिद्ध दवाएँ लेना);
• संक्रामक (खसरा, चिकनपॉक्स, मां से भ्रूण में संचारित);
• आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी विकिरण);
• अल्कोहल कारक (गर्भवती महिला द्वारा बड़ी मात्रा में शराब पीने से भ्रूण में गंभीर अल्कोहल सिंड्रोम हो सकता है, जो जीवन के साथ असंगत है);
• निकोटीन कारक (गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान करने से बच्चे के विकास में देरी हो सकती है);
• विषाक्त और रासायनिक (खतरनाक उद्योगों में काम करने वाली महिलाओं को गर्भावस्था से कई महीने पहले और भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव से बचने के लिए इसकी पूरी अवधि के दौरान आक्रामक रसायनों और विषाक्त पदार्थों के संपर्क से बचना चाहिए);
• विटामिन और सूक्ष्म तत्वों की कमी (फोलिक एसिड और ओमेगा -3 पॉलीअनसेचुरेटेड एसिड, प्रोटीन, आयोडीन की कमी, संतुलित आहार की कमी से भ्रूण के विकास में देरी और मस्तिष्क की शिथिलता हो सकती है)।

अक्सर, वंशानुगत प्रवृत्ति भ्रूण की जन्मजात विकृति की उपस्थिति में एक बड़ी भूमिका निभाती है। यदि बच्चे के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियाँ हैं, तो उन्हीं दोषों वाले बच्चे के जन्म का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

भ्रूण के विकास की महत्वपूर्ण अवधि

भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास औसतन 38-42 सप्ताह तक रहता है। इस पूरे समय, भ्रूण प्लेसेंटल बाधा और मां की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा बाहरी कारकों से अच्छी तरह सुरक्षित रहता है। लेकिन 3 महत्वपूर्ण अवधियाँ हैं जिनके दौरान यह हानिकारक एजेंटों के प्रति बहुत संवेदनशील है। इसलिए इस समय गर्भवती महिला को विशेष रूप से अपना ख्याल रखना चाहिए।

पहली महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के लगभग 7-8 दिन बाद होती है, जब भ्रूण गर्भाशय में आरोपण के चरण से गुजरता है। अगली खतरनाक अवधि गर्भावस्था के 3 से 7 और 9 से 12 सप्ताह तक होती है, जब नाल का निर्माण होता है। इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिला पर बीमारी, रासायनिक या विकिरण का प्रभाव भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को जन्म दे सकता है।

गर्भावस्था की तीसरी महत्वपूर्ण अवधि 18-22 सप्ताह है, जब मस्तिष्क में तंत्रिका कनेक्शन का निर्माण होता है और हेमटोपोइएटिक प्रणाली अपना काम शुरू करती है। यह अवधि भ्रूण के विलंबित मानसिक विकास से जुड़ी है।

भ्रूण की असामान्यताओं के लिए जोखिम कारक

मातृ पक्ष पर जन्मजात विकृति के जोखिम कारक:

• 35 वर्ष से अधिक आयु - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, आनुवंशिक विकार;
• 16 वर्ष से कम आयु - समय से पहले जन्म, विटामिन और सूक्ष्म तत्वों की कमी;
• निम्न सामाजिक स्थिति - संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया, समय से पहले जन्म, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• फोलिक एसिड की कमी - तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियाँ;
• शराब, नशीली दवाओं और धूम्रपान का सेवन - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम;
• संक्रमण (चिकन पॉक्स, रूबेला, हर्पेटिक संक्रमण, टोक्सोप्लाज्मोसिस) - जन्मजात विकृति, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, निमोनिया, एन्सेफैलोपैथी;
• धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
• पॉलीहाइड्रेमनियोस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, जठरांत्र संबंधी मार्ग और गुर्दे की विकृति की जन्मजात विकृतियां;
• थायरॉयड ग्रंथि के रोग - हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, गण्डमाला;
• गुर्दे की बीमारियाँ - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, नेफ्रोपैथी, मृत प्रसव;
• फेफड़ों और हृदय के रोग - जन्मजात हृदय दोष, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समय से पहले जन्म;
• एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, मृत प्रसव;
• रक्तस्राव - एनीमिया, समयपूर्वता, मृत प्रसव

भ्रूण में जन्मजात विकृति के जोखिम कारक:

• भ्रूण प्रस्तुति की विसंगतियाँ - रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ, आघात;
• एकाधिक गर्भावस्था - भ्रूण आधान, श्वासावरोध, समय से पहले जन्म;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - मृत प्रसव, जन्मजात विकृतियाँ, श्वासावरोध,
  प्रसव के दौरान जोखिम कारक:
• समय से पहले जन्म - श्वासावरोध के विकास से भरा;
• देर से प्रसव (प्रसव में 2 सप्ताह या उससे अधिक की देरी) - श्वासावरोध या मृत प्रसव का संभावित विकास;
• लंबे समय तक प्रसव - श्वासावरोध, मृत प्रसव;
• गर्भनाल का आगे खिसकना - श्वासावरोध।

प्लेसेंटा विकास की असामान्यताएँ:

• छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• बड़ी नाल - भ्रूण हाइड्रोप्स का विकास, हृदय विफलता;
• अपरा का समय से पहले टूटना - संभावित बड़ी रक्त हानि, एनीमिया का विकास;
• प्लेसेंटा प्रीविया खून की कमी और एनीमिया के विकास से भरा होता है।

भ्रूण संबंधी विकृतियों का निदान

भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों और आनुवंशिक विकृति का प्रसवपूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस निदान के चरणों में से एक गर्भवती महिला को 10-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह (प्रत्येक तिमाही में) में निर्धारित स्क्रीनिंग परीक्षाएं हैं। यह परीक्षण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विकासात्मक दोष) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए एक रक्त परीक्षण है।

इससे भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक धारणा प्राप्त करना संभव हो जाएगा, और एक अतिरिक्त निदान पद्धति के रूप में अल्ट्रासाउंड दिखाएगा कि भ्रूण के शारीरिक विकास में विचलन हैं या नहीं। अल्ट्रासाउंड एक उच्च योग्य विशेषज्ञ द्वारा और उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों का उपयोग करके किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणामों का मूल्यांकन एक-दूसरे से टूटे बिना, संयुक्त रूप से किया जाता है।

स्क्रीनिंग एक सौ प्रतिशत विकृति की गारंटी नहीं देती है, यह केवल गर्भवती महिलाओं के बीच एक उच्च जोखिम समूह की पहचान करने की अनुमति देती है। यह एक महत्वपूर्ण और आवश्यक उपाय है और इसकी स्वैच्छिक प्रकृति के बावजूद, अधिकांश गर्भवती माताएँ इसे समझती हैं। अक्सर ऐसे मामले होते हैं जब विशेषज्ञों को भ्रूण में आनुवंशिक दोषों की उपस्थिति के बारे में सवाल का जवाब देना मुश्किल होता है। फिर, गर्भावस्था की तिमाही के आधार पर, रोगी को दवा दी जाती है आक्रामक अनुसंधान विधियाँ:

• (कोरियोनिक विलस अध्ययन)

यह गर्भावस्था की पहली तिमाही (सप्ताह 11-12) में किया जाता है और आपको भ्रूण के विकास की आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

• एमनियोसेंटेसिस (शारीरिक द्रव की जांच जिसमें भ्रूण स्थित है)

पहली तिमाही में, इस विश्लेषण से अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया का पता चलता है, दूसरी तिमाही में - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग, गुणसूत्र विकृति।

• प्लेसेंटोसेंटेसिस (प्लेसेंटल कणों की जांच)

आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए गर्भावस्था के 12 से 22 सप्ताह तक प्रदर्शन किया जाता है।

• (भ्रूण की गर्भनाल से रक्त संग्रह)

आपको आनुवंशिक या संक्रामक रोगों के प्रति भ्रूण की संवेदनशीलता की पहचान करने की अनुमति देता है।

गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकीविद् के साथ अनिवार्य परामर्श के लिए भेजा जाता है:

• जिनकी आयु 35 वर्ष से अधिक हो;
• आनुवंशिक विकार वाले बच्चे या बच्चे होना;
• जिनका गर्भपात, अविकसित गर्भधारण और मृत जन्म का इतिहास रहा हो;
• जिनके परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताएं वाले रिश्तेदार हैं;
• गर्भावस्था की पहली तिमाही में वायरल रोगों से उबरना;
• गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना;
• विकिरण के संपर्क में.

जन्म के बाद भ्रूण की विकृति का निदान करने के लिए इनका उपयोग किया जाता है निम्नलिखित शोध विधियाँ:रक्त, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थ, एक्स-रे, कंप्यूटेड टोमोग्राफी और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी, ब्रोन्कियल और गैस्ट्रोस्कोपी, अन्य प्रतिरक्षा और आणविक तरीकों के परीक्षण...

गर्भावस्था की समाप्ति के संकेत

भ्रूण की जन्मजात विकृति का कोई भी पता चलने पर तथाकथित चिकित्सीय कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने का प्रस्ताव शामिल हो जाता है। यदि कोई महिला इससे इनकार करती है और बच्चे को रखने का फैसला करती है, तो उसे विशेष नियंत्रण में ले लिया जाता है और गर्भावस्था की अधिक सावधानी से निगरानी की जाती है।

लेकिन गर्भवती माँ को यह समझना चाहिए कि न केवल उसकी भावनाएँ और अनुभव यहाँ महत्वपूर्ण हैं, बल्कि यह तथ्य भी है कि गंभीर दोषों और विकृति के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर अव्यवहार्य हो जाते हैं या जीवन भर के लिए गंभीर रूप से अक्षम हो जाते हैं, जो निश्चित रूप से बहुत मुश्किल है। किसी भी परिवार के लिए.

गर्भावस्था की समाप्ति के अन्य संकेत भी हैं:

• घातक नवोप्लाज्म (कैंसर के साथ गर्भावस्था को वर्जित किया गया है);
• हृदय प्रणाली के रोग (हृदय दोष, गहरी शिरा घनास्त्रता, थ्रोम्बोएम्बोलिज्म);
• तंत्रिका संबंधी रोग (मल्टीपल स्केलेरोसिस, मायस्थेनिया ग्रेविस);
• संक्रामक रोग (सक्रिय रूप में, तीव्र और गंभीर चरणों में);
• रक्त और हेमटोपोइएटिक अंगों के रोग (हीमोग्लोबिनोपैथी, अप्लास्टिक एनीमिया, ल्यूकेमिया);
• नेत्र रोग (ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना के रोग);
• गुर्दे की बीमारी (तीव्र रूप में यूरोलिथियासिस और बड़े पत्थरों के साथ, तीव्र);
• फैलाना संयोजी ऊतक रोग;
• अंतःस्रावी विकार (थायरोटॉक्सिकोसिस, गंभीर रूपों में असंतुलित हाइपोथायरायडिज्म);
• कुछ स्त्री रोग संबंधी रोग;
• प्रसूति संबंधी संकेत (चिकित्सा के प्रति दुर्दम्य और गंभीर, गंभीर उल्टी के साथ, गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गर्भावस्था के दौरान पहचाने जाने वाले गंभीर वंशानुगत रोग, आदि)

चिकित्सीय कारणों से गर्भपात केवल रोगी की सहमति से ही किया जाता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों की रोकथाम

भ्रूण की जन्मजात विकृति की घटना को रोकने के उद्देश्य से मुख्य उपाय गर्भावस्था की योजना बनाना है। न केवल गर्भधारण की सफलता, बल्कि गर्भधारण की प्रक्रिया, त्वरित और सही प्रसव और भविष्य में मां और बच्चे का स्वास्थ्य भी उच्च गुणवत्ता वाली तैयारी पर निर्भर हो सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, आपको कई परीक्षाओं से गुजरना होगा: (एसटीडी), एचआईवी, हेपेटाइटिस, सिफलिस के लिए परीक्षण करें, रक्त के थक्के, हार्मोनल स्थिति, मौखिक गुहा की स्वच्छता की जांच करें, सूजन को बाहर करने के लिए पैल्विक अंगों का अल्ट्रासाउंड करें। बीमारियाँ और नियोप्लाज्म, सभी संभावित पुरानी बीमारियों की पहचान करने के लिए एक चिकित्सक के पास जाएँ, आदर्श रूप से माता-पिता दोनों आनुवंशिक परीक्षण से गुजरते हैं।

भ्रूण की जन्मजात विसंगतियों की रोकथाम में मुख्य बिंदु एक स्वस्थ जीवन शैली बनाए रखना, बुरी आदतों को छोड़ना, संतुलित और पौष्टिक आहार लेना और आपके शरीर पर किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों के प्रभाव को खत्म करना है। गर्भावस्था के दौरान, सभी संभावित बीमारियों का तुरंत इलाज करना और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है।

भ्रूण की जन्मजात विकृति का उपचार

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के लिए उपचार के विकल्प विसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर काफी भिन्न होते हैं। दुर्भाग्यवश, इस समस्या पर आँकड़े आश्वस्त करने वाले नहीं हैं। जन्मजात विसंगतियों वाले एक चौथाई बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर ही मर जाते हैं।

गर्भावस्था एक सुखद और साथ ही होने वाले प्रकृति के रहस्य की चिंताजनक प्रत्याशा है। बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के पूरे पथ के दौरान, माँ उसकी हर हरकत को संवेदनशीलता से सुनती है और उत्सुकता से किए गए सभी परीक्षणों के परिणामों और पूरे किए गए किसी भी शोध के परिणामों की प्रतीक्षा करती है। हर कोई डॉक्टरों से एक ही वाक्यांश सुनना चाहता है: "आपका बच्चा स्वस्थ है।" पर यह मामला हमेशा नहीं होता।

भ्रूण की विभिन्न विकृतियाँ हैं जिनका निदान गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में किया जाता है और माता-पिता को गंभीर निर्णय लेने के लिए मजबूर किया जाता है - बच्चा पैदा होगा या नहीं। सामान्य विकास प्रक्रिया से दर्दनाक विचलन जन्मजात या अधिग्रहित हो सकते हैं।

चूंकि भ्रूण में विकृति के कारणों को आनुवंशिकी या बाहरी कारकों द्वारा निर्धारित किया जा सकता है, इसलिए जन्मजात और अधिग्रहित असामान्यताओं के बीच अंतर किया जाता है। पूर्व गर्भधारण के क्षण से ही मौजूद होते हैं और अक्सर शुरुआती चरणों में ही इसका निदान किया जाता है, जबकि बाद वाले बच्चे में दिखाई दे सकते हैं और गर्भावस्था के किसी भी चरण में डॉक्टरों द्वारा इसका पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात

भ्रूण की जन्मजात आनुवंशिक विकृति को चिकित्सा में ट्राइसोमी कहा जाता है। यह एक बच्चे के गुणसूत्रों के मानक से विचलन है, जो उसके अंतर्गर्भाशयी गठन के शुरुआती चरणों में प्रकट होता है।

गुणसूत्रों की गलत संख्या के कारण होने वाली विकृति:

• डाउन सिंड्रोम - 21वें गुणसूत्र के साथ समस्याएं; संकेत - मनोभ्रंश, विशिष्ट उपस्थिति, विकास मंदता;
• पटौ सिंड्रोम - 13वें गुणसूत्र के साथ विकार; अभिव्यक्तियाँ - एकाधिक विकासात्मक दोष, मूर्खता, बहुउँगलियों का होना, जननांग अंगों की समस्याएँ, बहरापन; बीमार बच्चे शायद ही कभी 1 वर्ष से अधिक जीवित रहते हों;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम - 18वें गुणसूत्र की विकृति; लक्षण - छोटा निचला जबड़ा और मुंह, संकीर्ण और छोटी तालु संबंधी दरारें, विकृत कान; 60% बच्चे 3 महीने देखने के लिए जीवित नहीं रहते, केवल 10% ही 1 वर्ष तक पहुँच पाते हैं।

लिंग गुणसूत्रों की गलत संख्या के कारण होने वाले रोग:

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - एक लड़की में एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति; संकेत - छोटा कद, बांझपन, यौन शिशुवाद, दैहिक विकार;
• एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी बुद्धि, मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया में मामूली कमी से प्रकट होती है;
• वाई गुणसूत्र पर पॉलीसोमी, लक्षण पिछले विकृति विज्ञान के समान हैं;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों को प्रभावित करता है, इसके लक्षण हैं शरीर पर बालों का कमजोर होना, बांझपन, यौन शिशुवाद; ज्यादातर मामलों में - मानसिक मंदता।

पॉलीप्लोइडी (नाभिक में गुणसूत्रों की समान संख्या) के कारण होने वाली विकृति:

• त्रिगुणित;
• टेट्राप्लोइडी;
• इसका कारण भ्रूण जीन उत्परिवर्तन है;
• जन्म से पहले घातक.

यदि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति के कारण आनुवंशिक प्रकृति के हैं, तो उन्हें अब ठीक नहीं किया जा सकता है, ऐसी बीमारियाँ लाइलाज हैं; बच्चे को पूरी जिंदगी उनके साथ रहना होगा और माता-पिता को उसे पालने के लिए बहुत त्याग करना होगा। बेशक, डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में, उदाहरण के लिए, प्रतिभाशाली, यहां तक ​​​​कि प्रतिभाशाली लोग भी हैं जो दुनिया भर में प्रसिद्ध हो गए हैं, लेकिन आपको यह समझने की जरूरत है कि ये नियमों के कुछ सुखद अपवाद हैं।

खरीदी

ऐसा भी होता है कि एक भ्रूण आनुवंशिक रूप से बिल्कुल स्वस्थ हो सकता है, लेकिन विभिन्न प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में अपने गर्भाशय के विकास के दौरान विचलन प्राप्त कर लेता है। ये गर्भावस्था के दौरान माँ को होने वाली बीमारियाँ, ख़राब पर्यावरणीय परिस्थितियाँ, ख़राब जीवनशैली आदि हो सकती हैं।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की उपार्जित विकृति विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकती है। सबसे आम में निम्नलिखित हैं:

• आंतरिक अंगों की विकृति या अनुपस्थिति (पूर्ण, आंशिक) (अक्सर मस्तिष्क प्रभावित होता है) या शरीर के कुछ हिस्सों (उदाहरण के लिए अंग);
• चेहरे के कंकाल के शारीरिक दोष;
• हृदय दोष;
• रीढ़ की हड्डी की नलिका का बंद न होना;
• सेरेब्रल हाइपोएक्सिटिबिलिटी (प्रसवकालीन) बच्चे के जन्म के बाद कम मांसपेशी टोन, सुस्ती, उनींदापन, स्तनपान करने की अनिच्छा, रोने की कमी के रूप में प्रकट होती है, लेकिन यह विकृति उपचार योग्य है;
• सेरेब्रल हाइपरेन्क्विटेबिलिटी (प्रसवकालीन) का भी सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, लक्षण गंभीर तनाव, लंबे समय तक रोना, चीखना है;
• उच्च रक्तचाप-हाइड्रोसेफेलिक सिंड्रोम की विशेषता सिर की मात्रा में वृद्धि, फॉन्टानेल का उभार, खोपड़ी के चेहरे और मस्तिष्क लोब के बीच असमानता और विकासात्मक देरी है।

एक विशेष समूह में सामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास से विचलन भी शामिल हो सकते हैं, जिनके कारणों को निर्धारित करना बहुत मुश्किल है। प्रकृति ने इसे इसी तरह से आदेश दिया है, और इसके बारे में कुछ भी नहीं किया जा सकता है। इसमे शामिल है:

• गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण की गर्भनाल की विकृति का पता चला: यह बहुत लंबा या बहुत छोटा हो सकता है, इसके छोरों, नोड्स, असामान्य लगाव, घनास्त्रता और अल्सर का नुकसान - यह सब बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है;
• एकाधिक जन्म (जुड़े हुए जुड़वा बच्चों सहित);
• अनेक- तथा ;
• प्लेसेंटा की विकृति: हाइपरप्लासिया (इसका वजन बहुत बड़ा है) और हाइपोप्लेसिया (यदि इसका वजन 400 ग्राम से कम है), दिल का दौरा, कोरियोएंजियोमा, ट्रोफोब्लास्टिक रोग, प्लेसेंटल अपर्याप्तता;
• कुछ डॉक्टर भ्रूण की गलत प्रस्तुति को भी विकृति कहते हैं।

इनमें से प्रत्येक विचलन के लिए डॉक्टरों और माता-पिता को अपने गर्भ में पल रहे बच्चे के प्रति विशेष रवैया रखने, अत्यधिक देखभाल करने और सबसे महत्वपूर्ण रूप से शांत रहने की आवश्यकता होती है। डॉक्टर से निराशाजनक निदान न सुनने के लिए, आपको अपने जीवन से उन सभी कारकों को बाहर करने का प्रयास करना होगा जो अधिग्रहित भ्रूण विकृति का कारण बन सकते हैं। यह बच्चे की उम्मीद कर रही हर महिला के अधिकार में है।

डाउन सिंड्रोम वाले सितारे.डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को उपहार दिया जा सकता है। इस जन्मजात विकृति वाली हस्तियों में कलाकार रेमंड हू, चैंपियन तैराक मारिया लैंगोवाया, वकील पाउला साज़, अभिनेता पास्कल डुक्वेन और मैक्स लुईस, संगीतकार और संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस शामिल हैं।

कारण

भ्रूण विकृति की रोकथाम में एक युवा मां के जीवन से उन कारकों को बाहर करना शामिल है जो अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं के विकास को भड़का सकते हैं। ऐसी बीमारियों के सबसे आम कारणों में निम्नलिखित शामिल हैं।

वंशागति

यदि आप जानते हैं कि आपके परिवार में आनुवंशिक असामान्यताएं हैं, तो गर्भधारण से पहले भी आपको कई परीक्षाओं से गुजरना होगा।

प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियाँ

एक रासायनिक संयंत्र में माँ का काम, जहरीले पदार्थों वाली प्रयोगशाला में, बड़े औद्योगिक उद्यमों या विकिरण क्षेत्र के बगल में रहने से अपरिवर्तनीय परिणाम हो सकते हैं।

गलत जीवनशैली

नवजात शिशुओं की बाहरी विकृतियाँ अक्सर गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत, माँ की अपर्याप्तता या खराब पोषण के कारण होती हैं।

रोग

वायरल और बैक्टीरियल रोगों के परिणामस्वरूप शिशु के लिए सबसे खतरनाक विकृति हो सकती है:

• 12 सप्ताह तक फ्लू या तो गर्भपात में समाप्त हो जाता है, या बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ हो जाएगा;
• 12 सप्ताह के बाद फ्लू से नाल की विकृति हो सकती है;
• रूबेला बहरापन, अंधापन, मोतियाबिंद और भ्रूण कंकाल प्रणाली को नुकसान से भरा है;
• बिल्लियों के माध्यम से प्रेषित टोक्सोप्लाज्मोसिस, माइक्रोसेफली, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस, मस्तिष्क की जलोदर, आंखों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के विकास को भड़काता है;
• हेपेटाइटिस बी: इस वायरस से भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी संक्रमण खतरनाक है, परिणामस्वरूप, 40% बच्चे ठीक हो सकते हैं, लेकिन 40% 2 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं;
• साइटोमेगाली गर्भ में पल रहे बच्चे में संचारित हो सकता है, और उसके अंधे, बहरे पैदा होने, यकृत के सिरोसिस, आंतों और गुर्दे को नुकसान होने का खतरा रहता है।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के लिए यौन संचारित रोग भी कम खतरनाक नहीं हैं:

• दाद एक बच्चे में फैल सकता है और माइक्रोसेफली, कुपोषण, अंधापन जैसी विकृति का कारण बन सकता है;
• सिफलिस से संक्रमित भ्रूण में विशिष्ट दाने होते हैं, कंकाल प्रणाली, यकृत, गुर्दे और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है;
• गोनोरिया से नेत्र रोग, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, सामान्यीकृत संक्रमण (सेप्सिस), एम्नियोनाइटिस या कोरियोएम्नियोनाइटिस होता है।

अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए ऐसे खतरनाक परिणामों से बचने के लिए, माता-पिता को उपरोक्त कारणों को खत्म करने के लिए हर संभव प्रयास करना चाहिए। हानिकारक नौकरी छोड़ें, औद्योगिक क्षेत्र से दूर चले जाएं, धूम्रपान और शराब पीना छोड़ दें, पौष्टिक भोजन करें, बीमारियों से बचें और पहले लक्षणों पर उनका इलाज करें। आप भ्रूण की विकृति के बारे में 12 सप्ताह की शुरुआत में ही पता लगा सकते हैं, जब इसकी उपस्थिति के लिए पहली जांच की जाती है।

बातूनी आँकड़े.मातृ शराब के साथ, 26% में विषाक्तता पाई जाती है, एक बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु - 12% में, गर्भपात - 22% में, कठिन जन्म - 10% में, समय से पहले बच्चे - 34% में, जन्म चोटें - 8% में, श्वासावरोध - 12% में, कमजोर नवजात शिशु - 19% में।

निदान और समय

भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का प्रसवपूर्व निदान एक जटिल और व्यापक प्रक्रिया है। सबसे महत्वपूर्ण चरणों में से एक 12, 20 और 30 सप्ताह में गर्भवती महिलाओं के लिए निर्धारित परीक्षाओं का एक सेट है। आमतौर पर, यह क्रोमोसोमल विकारों के जैव रासायनिक सीरम मार्करों की उपस्थिति के लिए एक रक्त परीक्षण है। आमतौर पर, विकृति विज्ञान के लिए भ्रूण की जाँच में निम्नलिखित गतिविधियाँ शामिल होती हैं।

रक्त परीक्षण

मैं तिमाही (दोहरा परीक्षण):

• एचसीजी की मुक्त β-सबयूनिट (इसकी सांद्रता);
• पीएपीपी-ए: प्लाज्मा प्रोटीन ए।

द्वितीय तिमाही (भ्रूण विकृति के लिए ट्रिपल परीक्षण):

• या तो कुल एचसीजी का पता लगाया जाता है, या, जैसा कि पहली तिमाही में, एचसीजी की मुक्त β-सबयूनिट का पता लगाया जाता है;
• α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी प्रोटीन);
• मुक्त एस्ट्रिऑल (असंयुग्मित)।

रक्त परीक्षण के साथ-साथ अल्ट्रासाउंड भी अनिवार्य है। परिणामों का मूल्यांकन सदैव व्यापक होता है। हालाँकि, भ्रूण की विकृति के लिए रक्त परीक्षण, यहां तक ​​कि अल्ट्रासाउंड के साथ मिलकर, 100% गारंटी नहीं दे सकता है, इसलिए, यदि असामान्यताओं का संदेह है, तो आक्रामक निदान विधियों का प्रदर्शन किया जाता है: कोरियोनिक बायोप्सी और कॉर्डोसेन्टेसिस।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी

यह क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाने और रोकथाम, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और मोनोजेनिक रोगों के परिवहन के लिए कोरियोन ऊतक प्राप्त कर रहा है। यह गर्भाशय के एक पंचर के रूप में किया जाता है, जिसे विशेष संदंश या एस्पिरेशन कैथेटर के साथ पेट की दीवार, योनि या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से किया जा सकता है।

वे माता-पिता जो जानना चाहते हैं कि प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की विकृति का निर्धारण कैसे किया जाए, वे इस विश्लेषण का उपयोग कर सकते हैं, क्योंकि इसका मुख्य लाभ यह है कि निदान पहले से ही 9-12 सप्ताह में किया जा सकता है, साथ ही जल्दी से परिणाम (2-3 दिन) प्राप्त किए जा सकते हैं। संकेत:

• 35 वर्ष से अधिक आयु;
• जन्मजात विकृति, मोनोजेनिक, गुणसूत्र रोगों वाले बच्चे की उपस्थिति;
• गुणसूत्र असामान्यता की आनुवंशिकता, जीन उत्परिवर्तन;
• गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में, इकोोग्राफी के अनुसार, कॉलर स्पेस की मोटाई 3 मिमी से अधिक होती है।

भ्रूण की विकृति के लिए यह परीक्षण काफी दर्दनाक है और रक्तस्राव को भड़का सकता है, लेकिन अनुभवी चिकित्सा कर्मियों के साथ सब कुछ जटिलताओं के बिना हो जाता है।

कॉर्डोसेन्टेसिस

यह शोध के लिए एक बच्चे से गर्भनाल (रज्जु) रक्त प्राप्त करने की एक विधि है। यह आमतौर पर एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण) के समानांतर किया जाता है। 18 सप्ताह से पहले संभव नहीं।

घुसपैठ संज्ञाहरण के तहत, एक सुई के साथ पेट की पूर्वकाल की दीवार के माध्यम से एक पंचर बनाया जाता है और आवश्यक मात्रा में रक्त को गर्भनाल वाहिका से बाहर पंप किया जाता है। विकृति विज्ञान के लिए भ्रूण की ऐसी जांच से गुणसूत्र और वंशानुगत रोग, आरएच संघर्ष और हेमोलिटिक रोग का पता चल सकता है।

अल्ट्रासाउंड

सबसे सटीक और विश्वसनीय निदानों में से एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा है। कई माता-पिता इस बात को लेकर चिंतित हैं कि गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण की कौन सी विकृति का पता लगाया जा सकता है, और कौन सी, जैसा कि वे कहते हैं, "पर्दे के पीछे" रह सकती हैं।

12वें सप्ताह में अल्ट्रासाउंड से पता चलता है:

• सीएनएस दोष (एनेसेफली);
• पेरिटोनियल पूर्वकाल की दीवार (गैस्ट्रोस्किसिस) की अनुपस्थिति;
• भ्रूण की रीढ़ की विकृति;
• नाभि संबंधी हर्निया (ओम्फालोसेले);
• अंगों की अनुपस्थिति;
• डाउन सिंड्रोम।

20वें सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण की लगभग सभी दृश्यमान विकृतियों का निदान किया जा सकता है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि शिशु के अधिकांश आंतरिक अंग और प्रणालियाँ पहले से ही अच्छी तरह से गठित हैं।

30 सप्ताह में, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा केवल अन्य तरीकों (रक्त परीक्षण, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी का उपयोग करके) द्वारा प्राप्त डेटा की पुष्टि या खंडन कर सकती है।

अब - अल्ट्रासाउंड किस भ्रूण विकृति का पता नहीं लगाता है:

• अंधापन;
• मानसिक मंदता;
• बहरापन;
• भ्रूण में मामूली अंग दोष - यकृत नलिकाओं में रुकावट, हृदय पट के दोष;
• आनुवंशिक रोग: डचेन मायोपैथी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया;
• भ्रूण के गुणसूत्र विकृति - एडवर्ड्स, पटौ, टर्नर सिंड्रोम।

हालाँकि, इन विचलनों का अंतिम समूह डॉक्टरों की पहुंच से बाहर नहीं है, क्योंकि उन्हें भ्रूण विकृति विज्ञान और अन्य नैदानिक ​​तरीकों के लिए गर्भवती महिला के रक्त का परीक्षण करके पहचाना जा सकता है।

एक युवा माँ को स्वयं कोई लक्षण महसूस नहीं हो सकता कि उसके बच्चे के साथ कुछ गड़बड़ है। गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में केवल नैदानिक ​​उपायों का एक सेट ही असामान्यताओं को प्रकट कर सकता है। इस प्रकार, प्रारंभिक अवस्था में अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाए गए भ्रूण विकृति के लक्षण दृष्टिगत रूप से ध्यान देने योग्य होने चाहिए। ये इसके विकास में बाहरी विचलन हैं: खोपड़ी का आकार, आकार अनुपात, त्वचा की परतों की विशेषताएं, आदि।

दुर्भाग्य से, ऐसे मामले हैं जब एक बच्चा उन विकृतियों के साथ पैदा होता है जिनका जन्मपूर्व पता नहीं लगाया गया था। ऐसा या तो चिकित्सा कर्मियों की अनुभवहीनता और गैर-व्यावसायिकता के कारण होता है, या अल्ट्रासाउंड उपकरणों की खराबी या जीर्णता के कारण होता है।

डेटा।अल्ट्रासाउंड के लिए धन्यवाद, भ्रूण में 80% तक जन्मजात विकृति का समय पर पता लगाया जाता है, जिनमें से 40% मामलों में गर्भावस्था गंभीर, अक्षम या असंगत दोषों के कारण समाप्त हो जाती है।

जोखिम वाले समूह

ऐसी महिलाओं का एक समूह है जो आनुवंशिकीविदों के निकटतम ध्यान में आते हैं, क्योंकि असामान्यताएं विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक होता है। उन्हें भ्रूण की विकृति के लिए रक्त लेने की आवश्यकता होती है और गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में अन्य नैदानिक ​​उपाय किए जाते हैं। ये निम्नलिखित मामले हैं:

• 35 वर्ष से अधिक आयु;
• यदि परिवार में पहले से ही विकृति विज्ञान वाला बच्चा है;
• पिछले गर्भपात, मृत बच्चे का जन्म, छूटा हुआ गर्भधारण;
• आनुवंशिकता (यदि माता-पिता में से किसी एक को डाउन सिंड्रोम है);
• गर्भावस्था के दौरान मजबूत दवाओं का लंबे समय तक उपयोग;
• माँ के शरीर पर विकिरण का प्रभाव।

यदि कोई महिला जोखिम में है, तो उसे यह पता लगाने के लिए विस्तृत परामर्श दिया जाता है कि भ्रूण में विकृति है या नहीं, और इसके लिए सभी आवश्यक उपाय निर्धारित हैं। ऐसी स्क्रीनिंग का मुख्य उद्देश्य यह पता लगाना है कि क्या बच्चे की मदद की जा सकती है और क्या ऐसी गर्भावस्था को प्रसव तक छोड़ देना चाहिए।

ध्यान दें: विकिरण!यदि एक युवा मां विकिरण के संपर्क में आई है, तो उसे डॉक्टर को इस बारे में सूचित करना चाहिए, क्योंकि यही कारण है कि बच्चे अक्सर अपरिवर्तनीय और सुधारनीय बाहरी विकृति के साथ पैदा होते हैं।

पूर्वानुमान

आगे का घटनाक्रम काफी हद तक उस अवधि पर निर्भर करता है जिस पर भ्रूण विकृति का पता लगाया जाता है (जितनी जल्दी, उतना बेहतर) और किस प्रकार की असामान्यता का निदान किया गया था। डॉक्टर केवल सलाह दे सकता है, लेकिन निर्णय माता-पिता स्वयं लेते हैं।

यदि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मजबूत है और बच्चे की अपरिहार्य मृत्यु (गर्भाशय में या जीवन के पहले वर्ष में) होती है, तो गर्भपात प्रस्तावित है। यदि बाहरी विकृतियाँ कम हैं, तो आधुनिक प्लास्टिक सर्जरी अद्भुत काम करती है, और भविष्य में बच्चा अन्य बच्चों जैसा ही दिख सकता है। प्रत्येक मामला बहुत व्यक्तिगत और अनोखा है, और इसलिए एक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता है।

यदि भ्रूण के विकास की विकृति की पहचान की गई है, तो माता-पिता को सबसे पहले डॉक्टरों की राय सुननी चाहिए। यदि विचलन बहुत गंभीर हैं और भविष्य में बच्चे के जीवन को असहनीय बना देंगे, और साथ ही युवा जोड़े के पास अगली बार एक स्वस्थ बच्चे को गर्भ धारण करने की पूरी संभावना है, तो डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने का सुझाव देते हैं। प्रत्येक मामला अद्वितीय है और इसके लिए व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

सभी पक्ष-विपक्ष पर विचार करके ही सही निर्णय लिया जा सकता है। आपको घबराना या निराश नहीं होना चाहिए: इससे स्थिति और भी बदतर हो जाएगी। आधुनिक चिकित्सा अद्भुत काम करती है, और इस मामले में आपको पूरी तरह से एक अनुभवी डॉक्टर की पेशेवर राय पर भरोसा करने की ज़रूरत है जो इसके बारे में बहुत कुछ जानता है।

गर्भावस्था के दौरान एक महिला का सामान्य स्वास्थ्य और उसकी कम उम्र बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की अनुपस्थिति की गारंटी नहीं देती है।

यदि माता-पिता में से किसी एक को कोई वंशानुगत बीमारी है, तो भ्रूण विकृति का विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है, क्योंकि बच्चे में विकृति विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक होता है। ऐसी विसंगतियों के प्रकट होने का मुख्य कारण पिता या माता से रोगाणु कोशिकाओं का उत्परिवर्तन है। आइए जानें कि जीन दोष क्यों होते हैं और इससे कैसे बचा जाए।

रोग का सार

गर्भाधान के क्षण से लेकर बच्चे के जन्म तक जन्मजात विकृतियों को भ्रूण की विकृति माना जाता है।

अधिकतर, विकृति उस समय उत्पन्न होती है जब शुक्राणु और अंडाणु विलीन हो जाते हैं और युग्मनज बनता है। इस प्रक्रिया को किसी भी तरह से प्रभावित नहीं किया जा सकता है; यही कारण है कि लगभग 50% गर्भपात और 7% मृत बच्चे पैदा होते हैं।

वास्तव में, भ्रूण विकृति वे रोग हैं जो आनुवंशिकता द्वारा प्रसारित होते हैं। वे जन्म के बाद बच्चे के जीवन के साथ असंगत हो सकते हैं या विकलांगता और गंभीर विकासात्मक समस्याओं का कारण बन सकते हैं।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होने पर आनुवंशिक स्तर पर विसंगतियाँ उत्पन्न होती हैं। किसी भी स्वस्थ व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार होता है। यदि उनकी संख्या कम है या उनकी संरचना में परिवर्तन हैं, तो हम क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के बारे में बात कर रहे हैं। बहुत सारी किस्में हैं, लेकिन मुख्य रूप प्रतिष्ठित हैं:

1. गैमेटोपैथी। निषेचन से पहले भी जनन कोशिकाओं में परिवर्तन होते रहते हैं। इस मामले में, गर्भधारण के बाद, सहज गर्भपात हो सकता है, जन्म के बाद बच्चे की विकृतियाँ प्रकट हो सकती हैं, या वंशानुगत बीमारियाँ हो सकती हैं।
2. ब्लास्टोपैथी। जन्म के बाद पहले सप्ताह में ही युग्मनज में पैथोलॉजिकल परिवर्तन। इससे अस्थानिक गर्भावस्था, भ्रूण की मृत्यु या विकास संबंधी दोष हो सकते हैं।
3. भ्रूणविकृति। गर्भाधान के दो सप्ताह से लेकर नाल के बनने तक (75 दिन तक) भ्रूण को नुकसान।
4. भ्रूणविकृति। विकृति 75वें दिन से लेकर जन्म तक की अवधि में बन सकती है। विकासात्मक देरी और कुछ अंगों और प्रणालियों का अविकसित होना हो सकता है। जन्म प्रक्रिया के दौरान ही शिशु का दम भी घुट सकता है।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की विकृति के लिए रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड स्कैन से गंभीर जीन दोषों से बचने में मदद मिलेगी, खासकर अगर माता-पिता जोखिम में हों। सभी संकेतक सामान्य सीमा के भीतर होने चाहिए, यह विकास संबंधी विसंगतियों की अनुपस्थिति को इंगित करता है।

जन्मजात विसंगतियों के कारण

भ्रूण की विकृतियों के कारणों को जानना बहुत महत्वपूर्ण है। इससे बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु, उपस्थिति में उत्परिवर्तन और गंभीर विकास संबंधी असामान्यताओं से बचने में मदद मिलेगी।

मुख्य कारणों में शामिल हैं:

• गर्भावस्था से पहले विकसित हुई पुरानी बीमारियाँ;
• अंतःस्रावी विकृति;
• गर्भावस्था के दौरान संक्रामक रोग;
• स्त्री रोग संबंधी समस्याएं जो गर्भावस्था से पहले भी मौजूद थीं, उदाहरण के लिए, गर्भपात का खतरा, गर्भपात, गंभीर और लंबे समय तक विषाक्तता;
• खराब पारिस्थितिकी और गर्भवती महिला के शरीर पर हानिकारक पदार्थों का संपर्क;
• बुरी आदतें, शराब पीना और धूम्रपान करना;
• ख़राब आनुवंशिकता, परिवार में जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति।

भ्रूण का सामान्य विकास संतुलित आहार और सभी आवश्यक विटामिन और सूक्ष्म तत्वों की प्रचुरता से भी प्रभावित होता है। इसके अलावा, एक महिला को गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले ही विटामिन का स्टॉक करना शुरू कर देना चाहिए।

महत्वपूर्ण! गर्भवती महिला के शरीर में आयोडीन की कमी से बच्चे के मस्तिष्क का विकास ठीक से नहीं हो पाता है।

यदि माता-पिता की आयु 35 वर्ष से अधिक है, तो बच्चे में विकासात्मक विकृति होने का जोखिम बढ़ जाता है। 16 वर्ष से कम उम्र में, समय से पहले या मृत बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ जाता है।

जोखिम कारकों में ये भी शामिल हो सकते हैं:

• माता-पिता की निम्न सामाजिक-आर्थिक स्थिति;
• फोलिक एसिड की कमी (इस मामले में, विकासात्मक विकृति हमेशा बनती है);
• नशीली दवाओं या अल्कोहल के उपयोग से विकासात्मक देरी और अचानक मृत्यु सिंड्रोम होता है;
• मधुमेह मेलेटस (इस मामले में, बड़ा या मृत बच्चा होने का खतरा बढ़ जाता है);
• पॉलीहाइड्रेमनिओस (गुर्दे, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और जठरांत्र संबंधी मार्ग के जन्मजात दोषों का खतरा बढ़ जाता है);
• खून बह रहा है।

विकास संबंधी विसंगतियों की संभावना न केवल माता-पिता के कुछ कारकों से प्रभावित होती है।

एकाधिक गर्भधारण, गलत प्रस्तुति, समय से पहले या देर से प्रसव, लंबे समय तक प्रसव, या गर्भनाल के आगे बढ़ने से जोखिम बढ़ जाता है।

प्लेसेंटा की अखंडता का उल्लंघन, रुकावट या उसका असामान्य आकार भी भ्रूण के विकास में असामान्यताओं को प्रभावित कर सकता है।

जैसा कि हम देख सकते हैं, युग्मनज की शुरुआत से लेकर बच्चे के जन्म तक विसंगतियों के विकसित होने का जोखिम हमेशा बना रहता है।

गर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा ली जाने वाली कुछ दवाएं भ्रूण पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकती हैं। इस अवधि के दौरान आमतौर पर दवाएँ लेने की सलाह नहीं दी जाती है और अगर बहुत ज़्यादा ज़रूरत हो तो डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए।

कौन-कौन से विकास संबंधी दोष हो सकते हैं?

जब अंग और प्रणालियां बनने लगती हैं तो अल्ट्रासाउंड पर कुछ विकृतियां देखी जा सकती हैं। इस मामले में, गर्भवती महिला को विशेष उपचार निर्धारित किया जा सकता है या गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जा सकती है।

सबसे आम दोष जो अल्ट्रासाउंड पर देखे जा सकते हैं उनमें गर्भनाल की हर्निया, अंगों की अनुपस्थिति, पैरों या उंगलियों का आपस में जुड़ना, कुछ हड्डियों या निचले जबड़े की अनुपस्थिति, हृदय दोष, गोल सिर और अन्य शामिल हैं। विसंगतियाँ बहुत विविध हो सकती हैं।

क्रोमोसोमल असामान्यता की उपस्थिति की पुष्टि अल्ट्रासाउंड स्कैन से गुजरने, विश्लेषण के लिए रक्त दान करने या कुछ संकेतों के आधार पर की जा सकती है। इसमे शामिल है:

1. पेट के निचले हिस्से में दर्द या दाग पड़ने पर गर्भपात का खतरा होता है।
2. कम एएफपी और 12 से 14 सप्ताह में बढ़ा हुआ एचसीजी।
3. कम भ्रूण गतिविधि, कमजोर गतिविधियां।
4. प्लेसेंटा का समय से पहले बूढ़ा होना या उसका हाइपोप्लासिया।
5. भ्रूण हाइपोक्सिया।
6. खराब सीटीजी परिणाम.
7. पॉलीहाइड्रेमनिओस या ऑलिगोहाइड्रेमनिओस।

कभी-कभी कुछ गर्भवती महिलाओं के लिए ये संकेत सामान्य होते हैं।

निदान

गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए मानक और विशेष तरीकों का उपयोग किया जाता है। मानक परीक्षणों में स्क्रीनिंग, अल्ट्रासाउंड, एएफपी, पीएपीपी-ए और एचसीजी के लिए रक्त परीक्षण शामिल हैं। यदि परीक्षण के परिणाम सामान्य सीमा के भीतर हैं, तो चिंता करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

अल्ट्रासाउंड पर, गर्दन की तह का माप बहुत महत्वपूर्ण है, यह 2 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए। 12वें सप्ताह में अल्ट्रासाउंड कराया जाना चाहिए।

अल्ट्रासाउंड के साथ, सीटी, एमआरआई, एक्स-रे और एंडोस्कोपिक परीक्षा निर्धारित की जा सकती है। आनुवंशिक और आणविक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए विशेष परीक्षण और नमूने भी हैं।

विशेष तरीकों में भ्रूण और उसकी त्वचा की बायोप्सी, एमनियोटिक द्रव का संग्रह, गर्भनाल रक्त या अपरा कणों का संग्रह शामिल है।

आइए सबसे महत्वपूर्ण तरीकों को अधिक विस्तार से देखें:

1. अल्ट्रासाउंड. इसे गर्भावस्था के दौरान तीन बार किया जाता है। भ्रूण की शारीरिक असामान्यताएं दिखाई दे सकती हैं।
2. मार्करों के लिए रक्त परीक्षण। रक्त सीरम में, भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के मार्करों का पता लगाया जा सकता है, एचसीजी, प्लाज्मा प्रोटीन ए, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और एस्ट्रिऑल का स्तर निर्धारित किया जा सकता है। सभी संकेतक सामान्य सीमा के भीतर होने चाहिए।

समय पर निदान से बच्चे में असामान्यताओं की उपस्थिति से बचने में मदद मिलेगी।

शब्द "जन्मजात विसंगतियाँ" या "जन्मजात दोष" किसी भी जन्मजात कार्यात्मक या संरचनात्मक विकृति को संदर्भित करता है जो भ्रूण और नवजात शिशु में पाया जाता है। विकास संबंधी दोष बाद की अवधि में प्रकट हो सकते हैं। एटियलजि के आधार पर, भ्रूण के विकास की वंशानुगत (आनुवंशिक), बहिर्जात और बहुक्रियात्मक जन्मजात विसंगतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

वंशानुगत में जन्मजात विकृतियां शामिल हैं जो जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं, जो भ्रूण डिस्मोर्फोजेनेसिस, या क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन (क्रोमोसोमल रोग) के रूप में व्यक्त की जाती हैं। वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं में होते हैं (उत्परिवर्तन एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिल सकते हैं) और युग्मनज में कम बार होते हैं। टेराटोजेनिक कारक के संपर्क के समय के आधार पर, जन्मजात विकृतियां गैमेटोपैथिस, ब्लास्टोपैथिस, एम्ब्रियोपैथिस और भ्रूणोपैथी का परिणाम होती हैं।

मल्टीफैक्टोरियल से तात्पर्य विकासात्मक दोषों से है जो आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं।

आनुवंशिक रूप से निर्धारित रूप (जीन और क्रोमोसोमल) लगभग 25-30%, बहिर्जात (टेराटोजेनिक) - 2-5%, बहुक्रियात्मक - बनाते हैं।

30-40%, अज्ञात एटियलजि के रूप - जन्मजात विकृतियों के 25-50% मामले।

भ्रूण के विकास की वंशानुगत विसंगतियों को क्रोमोसोमल (सबसे आम), मोनोजेनिक और पॉलीजेनिक में विभाजित किया गया है।

महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर गुणसूत्र रोग झूठ गुणसूत्र (गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन) या जीनोमिक (पॉलीप्लोइडी) उत्परिवर्तन। प्रत्येक बीमारी का एक विशिष्ट कैरियोटाइप और फेनोटाइप होता है।

लगभग सभी गुणसूत्र असामान्यताएं (संतुलित को छोड़कर) जन्मजात विकृतियों का कारण बनती हैं। गंभीर रूप (पॉलीप्लोइडी, ऑटोसोम्स का पूर्ण ट्राइसॉमी), एक नियम के रूप में, पहली तिमाही में सहज गर्भपात का कारण बनता है।

डाउन सिंड्रोम(ट्राइसॉमी 21) सबसे अधिक अध्ययन किया जाने वाला गुणसूत्र रोगविज्ञान है, जो 1:600 ​​​​जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है। डाउन सिंड्रोम के साइटोजेनेटिक रूप विविध हैं। 94-95% मामले अर्धसूत्रीविभाजन में क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन के परिणामस्वरूप सरल पूर्ण ट्राइसॉमी 21 हैं (चित्र 32.8)। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2% बच्चों में मोज़ेक रूप (47+21/46) होता है, 4% रोगियों में ट्राइसोमी का ट्रांसलोकेशन रूप होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में एक विशिष्ट फेनोटाइप होता है: मंगोलॉइड आंख का आकार, गोल चपटा चेहरा, नाक का सपाट पुल, एपिकेन्थस, बड़ी (आमतौर पर उभरी हुई) जीभ, ब्रेकीसेफली, विकृत और निचले कान, गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा (चित्र 32.9) ). अक्सर हृदय दोष, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट दोष, क्लिनिकोडैक्टली, हथेली पर चार अंगुलियों (बंदर) की तह, छोटी उंगली पर तीन के बजाय दो त्वचा की तहें होती हैं। शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है।

आवृत्ति पटौ सिंड्रोम(ट्राइसॉमी 13) 1:7000 जीवित जन्मों के लिए जिम्मेदार है। 80-85% रोगियों में, सरल पूर्ण ट्राइसॉमी 13 माता-पिता (आमतौर पर मां) में से किसी एक में अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्र गैर-विच्छेदन के परिणामस्वरूप होता है, शेष मामले मुख्य रूप से एक अतिरिक्त गुणसूत्र (इसकी लंबी भुजा) के संचरण के कारण होते हैं। प्रकार डी/13, जी/13 के रॉबर्टसोनियन अनुवाद में।

पटौ सिंड्रोम में मस्तिष्क, नेत्रगोलक, मस्तिष्क की हड्डियों और खोपड़ी के चेहरे के हिस्सों के गठन के विकार शामिल हैं। पटौ सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण कटे होंठ या तालु, माइक्रोफथाल्मिया, पॉलीडेक्टली, जन्मजात हृदय दोष हैं (चित्र 32.10)। गंभीर जन्मजात विकृतियों के कारण, पटौ सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले हफ्तों या महीनों में मर जाते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम(ट्राइसोमी 18) लगभग हमेशा सरल ट्राइसोमिक रूप के कारण होता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम की घटना 1:5000-1:7000 जीवित जन्म है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में गंभीर कुपोषण और चेहरे की खोपड़ी, हृदय, कंकाल प्रणाली और जननांग अंगों की कई विकृतियाँ होती हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर कम उम्र में ही मर जाते हैं।

हत्थेदार बर्तन सहलक्षण(मोनोसोमी 45X0) जीवित जन्मों में मोनोसॉमी का एकमात्र रूप है। टर्नर सिंड्रोम मादा भ्रूण में एक एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है। आवृत्ति 2.5-5.5 है; 10,000 मादा जीवित जन्म। सच्चे मोनोसॉमी के साथ, सेक्स क्रोमोसोम पर अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं भी होती हैं (एक्स क्रोमोसोम की छोटी या लंबी भुजा का विलोपन, आइसोक्रोमोसोम, रिंग क्रोमोसोम, साथ ही मोज़ेकिज्म के विभिन्न प्रकार)।

चिकित्सकीय रूप से, टर्नर सिंड्रोम हाइपोगोनाडिज़्म, जन्मजात विकृतियों और छोटे कद द्वारा प्रकट होता है। इसमें गोनाड्स की अनुपस्थिति, गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब के हाइपोप्लेसिया, प्राथमिक एमेनोरिया और 25% रोगियों में हृदय और गुर्दे की खराबी होती है। रोगियों की उपस्थिति काफी विशिष्ट होती है, हालाँकि हमेशा नहीं। नवजात शिशुओं और शिशुओं की गर्दन छोटी होती है, अतिरिक्त त्वचा और बर्तनों की सिलवटें होती हैं, पैरों, टाँगों, हाथों और अग्रबाहुओं में लिम्फेडेमा होता है (चित्र 32.11)। बाद में, विकास मंदता, माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास, अस्थि डिसप्लेसिया, एंटी-मंगोलॉयड आंख का आकार, पीटोसिस दिखाई देता है, और 90% मामलों में - बांझपन। अक्सर मानसिक और बौद्धिक विकास में देरी होती है।

मोनोजेनिक रोगउत्परिवर्तन या किसी विशेष जीन की अनुपस्थिति के कारण होता है। उत्परिवर्तन में एक या दोनों एलील शामिल हो सकते हैं। आनुवंशिक जानकारी की अनुपस्थिति या दोषपूर्ण जानकारी के कार्यान्वयन के परिणामस्वरूप नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ उत्पन्न होती हैं। मोनोजेनिक रोगों का अध्ययन मेंडल के नियमों (ऑटोसोमल या इससे जुड़े) के अनुसार पूर्ण रूप से किया जाता है

एक्स क्रोमोसोम)। लगभग 5,000 मोनोजेनिक बीमारियाँ ज्ञात हैं, आधे से अधिक एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली हैं।

रोगों के इस समूह में शामिल हैं:

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (रेक्लिंगहौसेन रोग), जिसमें तंत्रिका तंत्र सबसे गंभीर रूप से प्रभावित होता है;

मायोटोनिया, मांसपेशियों की कमजोरी, मोतियाबिंद, कार्डियक अतालता, बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहिष्णुता, मानसिक मंदता के साथ मायोटोनिक डिस्ट्रोफी;

मार्फ़न सिंड्रोम एक वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग है। सबसे विशिष्ट लक्षण कंकाल संबंधी विकार, लेंस लूक्सेशन, हृदय संबंधी परिवर्तन, ड्यूरल एक्टेसिया हैं;

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम विभिन्न कोलेजन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण बिगड़ा कोलेजन संश्लेषण के कारण संयोजी ऊतक की जन्मजात हाइपरेक्स्टेंसिबिलिटी है;

फेनिलकेटोनुरिया यकृत एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी से जुड़ा हुआ है, जिसका स्थान गुणसूत्र 12 की लंबी भुजा पर स्थित है। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं, लेकिन जन्म के बाद पहले हफ्तों में, शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन के कारण माँ के दूध के माध्यम से, रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विकसित होती हैं: बढ़ी हुई उत्तेजना, हाइपररिफ्लेक्सिया, मांसपेशियों की टोन में वृद्धि, ऐंठन मिर्गी के दौरे; बच्चे से "चूहे" जैसी गंध आती है। बाद में मानसिक मंदता और माइक्रोसेफली विकसित होती है;

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस), जो कोशिका झिल्ली के माध्यम से क्लोराइड और सोडियम आयनों के परिवहन के उल्लंघन पर आधारित है (सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन क्रोमोसोम 7 पर स्थानीयकृत है), जो क्लोराइड के अत्यधिक उत्सर्जन की ओर जाता है। अग्न्याशय के अंतःस्रावी भाग, ब्रोन्कियल एपिथेलियम और जठरांत्र संबंधी मार्ग के श्लेष्म झिल्ली की कोशिकाओं में गाढ़े बलगम का अत्यधिक स्राव होता है;

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एड्रेनल कॉर्टेक्स का जन्मजात हाइपरप्लासिया) स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण के वंशानुगत विकारों के एक समूह से संबंधित है। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का सबसे आम रूप 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी है, जीन गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थानीयकृत होता है;

ड्यूचेन मायोपैथी, प्रोटीन डायस्ट्रोफिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है (जीन Xq21 लोकस में स्थित है)। रोग प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी, डिस्ट्रोफी और व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर के परिगलन द्वारा प्रकट होता है;

हेमोफिलिया ए एक एक्स-लिंक्ड बीमारी है, जीन Xq28 लोकस पर स्थित है, एक जीन उत्परिवर्तन कारक VIII की कमी का कारण बनता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में बिगड़ा हुआ हेमोस्टेसिस और बढ़ा हुआ थक्के का समय शामिल है।

पॉलीजेनिक रोगविभिन्न लोकी और बहिर्जात कारकों के एलील्स के कुछ संयोजनों की परस्पर क्रिया के कारण होते हैं। रोग एक साथ कई जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं, मेंडल के नियमों का पालन नहीं करते हैं और शास्त्रीय प्रकार के ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के अनुरूप नहीं होते हैं। लक्षण की अभिव्यक्ति काफी हद तक बहिर्जात कारकों पर निर्भर करती है।

पॉलीजेनिक बीमारियों का आनुवंशिक जोखिम काफी हद तक पारिवारिक प्रवृत्ति और माता-पिता में बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करता है। पॉलीजेनिक रोगों के आनुवंशिक जोखिम की गणना अनुभवजन्य जोखिम तालिकाओं का उपयोग करके की जाती है। पूर्वानुमान का निर्धारण करना अक्सर कठिन होता है।

पॉलीजेनिक रोगों में जन्मजात विकृतियाँ शामिल हैं जो क्रोमोसोमल विकृति के कारण नहीं होती हैं। नैदानिक ​​दृष्टिकोण से, पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो प्रणालियों या अधिक के अंगों में) होते हैं। जन्मजात विकृतियां.

अत्यन्त साधारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ।

अभिमस्तिष्कता- सेरेब्रल गोलार्धों और कपाल वॉल्ट की अनुपस्थिति (चित्र 32.12)। यह विकृति 1:1000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होती है। एक्रानिया (मस्तिष्क ऊतक की उपस्थिति में कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति) बहुत कम आम है।

एनेस्थली को अक्सर कटे होंठ और तालु, कान और नाक की असामान्यताएं, हृदय दोष और जठरांत्र संबंधी मार्ग और जननांग प्रणाली की विकृति के साथ जोड़ा जाता है। एनेस्थली और एक्रेनिया घातक विकृतियां हैं, इसलिए महिला को गर्भावस्था समाप्त करने की सलाह दी जाती है।

सेफलोसेलेतंत्रिका ट्यूब के बंद न होने के परिणामस्वरूप विकसित होता है, अंतर्गर्भाशयी जीवन के 4 सप्ताह के चरण में होता है और खोपड़ी की हड्डियों में एक दोष के माध्यम से मेनिन्जेस के बाहर निकलने का प्रतिनिधित्व करता है। जब हर्नियल थैली में मस्तिष्क के ऊतक शामिल होते हैं, तो विसंगति को एन्सेफैलोसेले कहा जाता है। दोष की आवृत्ति 1:2000 जीवित जन्म है।

सेफलोसेले अक्सर क्रोमोसोम पैथोलॉजी (ट्राइसॉमी 13, 18, असंतुलित ट्रांसलोकेशन) से जुड़ा होता है और कई आनुवंशिक सिंड्रोम का हिस्सा होता है।

स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बाइफ़िडा) - न्यूरल ट्यूब के ख़राब बंद होने के परिणामस्वरूप रीढ़ की हड्डी के स्तंभ की असामान्यता। एक विकृति जिसमें केवल रीढ़ की हड्डी की झिल्ली ही रीढ़ की हड्डी के दोष से फैलती है, मेनिंगोसेले कहलाती है। यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होता है, तो गठन को मेनिंगोमीलोसेले कहा जाता है। काठ और त्रिक रीढ़ दोषों का सबसे आम स्थान है। अंतर करना स्पाइना बाइफ़िडासिस्टिका (हर्नियल थैली के गठन के साथ) (चित्र 32.13) और स्पाइना बिफिडा ऑकुल्टा, जो हर्नियल फलाव के साथ नहीं है। घटना भौगोलिक क्षेत्र के आधार पर भिन्न होती है और 0.5:1000 से 4:1000 नवजात शिशुओं तक होती है।

तंत्रिका ट्यूब दोष (एनेसेफली, सेफलोसेले, स्पाइना बाइफ़िडा) - बहुक्रियात्मक विसंगतियाँ जो भ्रूण के विकास के 4-6वें सप्ताह में माँ में अतिताप, मधुमेह के परिणामस्वरूप बन सकती हैं, जब भ्रूण प्रारंभिक अवस्था में कई टेराटोजेनिक एजेंटों (वैल्प्रोइक एसिड, एमिनोप्टेरिन, मेथोट्रेक्सेट) के संपर्क में आता है। , क्रोमोसोमल असामान्यताओं (ट्राइसॉमी 13, 18, ट्रिपलोइडी, टेट्राप्लोइडी, विलोपन, असंतुलित ट्रांसलोकेशन) के साथ, और कई विकृतियों के 40 से अधिक सिंड्रोम के साथ भी जुड़ा हुआ है।

यदि भ्रूण के व्यवहार्य होने से पहले न्यूरल ट्यूब दोष का पता चल जाता है, तो रोगी को गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जानी चाहिए।

न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए, गर्भावस्था से 3 महीने पहले फोलिक एसिड 4 मिलीग्राम / दिन लेने की सिफारिश की जाती है, इसके बाद 6-7 सप्ताह तक।

जलशीर्ष- सिर के बढ़ने के साथ-साथ इंट्राक्रैनियल दबाव में वृद्धि के साथ मस्तिष्क के निलय का बढ़ना। सिर के विस्तार के बिना निलय के पृथक विस्तार को "वेंट्रिकुलोमेगाली" कहा जाता है। जलशीर्ष की घटना नवजात शिशुओं में 0.1:1000-2.5:1000 है।

हाइड्रोसिफ़लस और वेंट्रिकुलोमेगाली, एक नियम के रूप में, मस्तिष्कमेरु द्रव के बिगड़ा हुआ बहिर्वाह के परिणामस्वरूप गर्भावस्था के द्वितीय-तृतीय तिमाही में विकसित होते हैं, जिससे इंट्राक्रैनील दबाव बढ़ जाता है। आमतौर पर, हाइड्रोसिफ़लस मस्तिष्कमेरु द्रव (कोरॉइड प्लेक्सस पेपिलोमा) के बढ़े हुए उत्पादन के कारण होता है।

हाइड्रोसिफ़लस कई क्रोमोसोमल, मोनोजेनिक रोगों, कई विकृतियों के सिंड्रोम और कंकाल डिसप्लेसिया के साथ आता है।

यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले इस विकृति का निदान किया जाता है, तो गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। यदि भ्रूण में क्रोमोसोमल विकृति और महत्वपूर्ण संबंधित विसंगतियाँ नहीं हैं, तो हाइड्रोसिफ़लस में वृद्धि के लिए अल्ट्रासाउंड निगरानी के साथ गर्भावस्था को लम्बा खींचना संभव है।

चेहरे की संरचना की विसंगतियाँ। चेहरे की दरारगर्भावस्था के चौथे और 10वें सप्ताह के बीच युग्मित मैक्सिलरी और मैंडिबुलर ट्यूबरकल के साथ फ्रंटोनसाल संरचनाओं के अधूरे संलयन के साथ बनता है। इसमें एक पृथक कटा हुआ होंठ या कटे तालु (चेहरे की संरचनाओं की सबसे आम विसंगति) (चित्र 32.14) के साथ संयोजन में, साथ ही एक पृथक फांक तालु (एक दुर्लभ विसंगति) भी होता है। फांक मध्य, एकतरफा या द्विपक्षीय में स्थित हो सकता है। घटना 1:800 जीवित जन्मों की है।

चेहरे की दरारों को अक्सर अन्य विकास संबंधी विसंगतियों के साथ जोड़ दिया जाता है। चेहरे के फांकों की घटना बहिर्जात कारकों (शराब, फ़िनाइटोइन, ट्राइमेथाडियोन, मेथोट्रेक्सेट) के साथ-साथ मां में इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह मेलिटस से जुड़ी होती है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही के अंत से अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके चेहरे के फांकों का निदान संभव है। त्रि-आयामी इमेजिंग निदान को स्पष्ट करने में मदद करती है। प्रसव पूर्व जांच में कैरियोटाइपिंग और संपूर्ण जांच (चेहरे, मस्तिष्क, हृदय, कंकाल की शारीरिक रचना) शामिल होनी चाहिए।

गर्भावस्था से कई महीने पहले फोलिक एसिड लेने से चेहरे की दरारों का खतरा कम हो जाता है।

छाती के अंगों की असामान्यताएँ। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्नियाप्लुरोपेरिटोनियल नहर के देरी से बंद होने के परिणामस्वरूप होता है। डायाफ्राम में खराबी के कारण पेट के अंगों (पेट, आंत, यकृत, प्लीहा) का छाती गुहा में विस्थापन होता है, साथ ही मीडियास्टिनम का विस्थापन और फेफड़ों का संपीड़न (फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया) होता है।

डायाफ्रामिक हर्निया को अक्सर हृदय दोषों के साथ-साथ क्रोमोसोमल (ट्राइसॉमी 13, 18) और जीन असामान्यताओं के साथ जोड़ा जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही के अंत से अल्ट्रासाउंड निदान संभव है। प्रसवपूर्व परीक्षण में भ्रूण का कैरियोटाइपिंग शामिल होना चाहिए।

यदि भ्रूण का कैरियोटाइप सामान्य है और कोई संबंधित विसंगतियाँ नहीं हैं, तो गर्भावस्था लंबी हो जाती है। इस दोष का अंतर्गर्भाशयी सर्जिकल सुधार संभव है (दूसरी तिमाही से बाद में नहीं)।

जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया वाले बच्चों में नवजात अवधि का कोर्स फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया और माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करता है।

फेफड़ों की जन्मजात सिस्टिक एडिनोमेटस विकृति- फुफ्फुसीय हैमार्टोमा, जो भ्रूण की छाती में एक सिस्टिक, ठोस या मिश्रित गठन है, कभी-कभी हाइड्रोप्स फेटलिस के साथ; अक्सर हृदय दोष, गुर्दे में सिस्टिक परिवर्तन, फांक तालु और वेंट्रिकुलोमेगाली के साथ जोड़ा जाता है।

यदि दोष बड़े सिस्ट द्वारा दर्शाया जाता है, तो अंतर्गर्भाशयी आक्रामक हस्तक्षेप संभव है - फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया को रोकने के लिए थोरैकोएमनियोटिक शंटिंग। नवजात काल में अक्सर सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है।

फुफ्फुसीय ज़ब्तीफेफड़े का एक हिस्सा है जो वायुमार्ग से जुड़े बिना विकसित होता है और एक दुर्लभ विकासात्मक दोष है। फेफड़े के सिकुड़े हुए हिस्से में आम तौर पर महाधमनी से सीधे निकलने वाली एक वाहिका से अपनी रक्त की आपूर्ति होती है। अक्सर, फुफ्फुसीय ज़ब्ती को गैर-प्रतिरक्षा हाइड्रोप्स के साथ जोड़ा जाता है।

अल्ट्रासाउंड पर, फुफ्फुसीय ज़ब्ती को डायाफ्राम के पास एक ठोस द्रव्यमान के रूप में देखा जाता है। कलर डॉपलर इमेजिंग से सिकुड़े हुए फेफड़े में रक्त की आपूर्ति की पहचान करने में मदद मिलती है।

जन्म के बाद बच्चे के सर्जिकल उपचार में प्रभावित फेफड़े की सेग्मेंटेक्टॉमी या लोबेक्टोमी शामिल होती है।

हृदय दोष. नवजात शिशुओं में जन्मजात हृदय दोष की घटना 0.5-1% है। जन्मजात हृदय दोष, जिसका निदान ज्यादातर मामलों में प्रसवपूर्व अवधि में ही संभव है, इसमें एकल वेंट्रिकल, एक्टोपिया कॉर्डिस, एट्रियल और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम, एट्रियोवेंट्रिकुलर कैनाल, एबस्टीन की विसंगति, फैलोट की टेट्रालॉजी, ट्रांसपोज़िशन शामिल हैं। महान वाहिकाएं, ट्रंकस आर्टेरियोसस, महाधमनी का स्टेनोसिस और समन्वय, फुफ्फुसीय धमनी का स्टेनोसिस और एट्रेसिया, कार्डियक ट्यूमर। जन्मजात हृदय दोष अक्सर अन्य दोषों के साथ-साथ क्रोमोसोमल (ट्राइसॉमी) और मोनोजेनिक रोगों के साथ जोड़ दिए जाते हैं।

विघटित मधुमेह मेलेटस, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, फेनिलकेटोनुरिया और मां में जन्मजात हृदय दोष के मामलों में भ्रूण में जन्मजात हृदय दोष का खतरा बढ़ जाता है। सभी जन्मजात हृदय दोषों में से 2% रूबेला वायरस, शराब और ट्राइमेथाडियोन से जुड़े होते हैं।

भ्रूण के जन्मजात हृदय दोषों के प्रसव पूर्व निदान के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा है, जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से शुरू होती है। यदि जन्मजात हृदय दोष का पता चलता है, तो भ्रूण का कैरियोटाइपिंग किया जाता है। संयुक्त दोषों और आनुवंशिक असामान्यताओं के मामले में, किसी भी चरण में गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। यदि भ्रूण का कैरियोटाइप सामान्य है, तो गर्भवती महिला के लिए प्रबंधन रणनीति बच्चे के हृदय दोष के सर्जिकल सुधार की संभावना से निर्धारित होती है। दोष का इलाज बच्चे के जन्म से पहले और बाद में बाल हृदय सर्जन द्वारा निर्धारित किया जाता है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृतियाँ। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की जन्मजात विकृतियों में एसोफेजियल एट्रेसिया, ग्रहणी एट्रेसिया, छोटी और बड़ी आंत का एट्रेसिया और स्टेनोसिस, गुदा एट्रेसिया और मेकोनियम पेरिटोनिटिस शामिल हैं।

डुओडेनल एट्रेसियायह छोटी आंत का सबसे आम जन्मजात अवरोधक घाव है, इस विसंगति की घटना 1:10,000 जीवित जन्म है। डुओडनल एट्रेसिया वाले 30-40% भ्रूणों में, ट्राइसॉमी 21 और संबंधित विसंगतियों (जन्मजात हृदय और मूत्र प्रणाली दोष, अन्य जठरांत्र संबंधी विसंगतियाँ, रीढ़ की हड्डी में दोष) का निदान किया जाता है।

गर्भावस्था के दूसरे और तीसरे तिमाही में दोष का निदान संभव है। डुओडनल एट्रेसिया के मुख्य अल्ट्रासाउंड संकेत: पॉलीहाइड्रमनिओस और क्लासिक संकेत " दोहरा बुलबुला"भ्रूण के पेट की गुहा में (चित्र 32.15)। ​​"डबल ब्लैडर" की छवि पेट और समीपस्थ ग्रहणी के विस्तार के कारण होती है।

यदि डुओडनल एट्रेसिया का संदेह है, तो भ्रूण कैरियोटाइपिंग और इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा सहित संपूर्ण भ्रूण अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की सावधानीपूर्वक जांच का संकेत दिया जाता है। एक सामान्य कैरियोटाइप और एक पृथक विसंगति के साथ, नवजात शिशु में विकृति के सर्जिकल सुधार के साथ गर्भावस्था को लम्बा खींचना संभव है।

पूर्वकाल पेट की दीवार की विकृतियाँ। gastroschisis- पेट के अंगों (आमतौर पर आंतों) की घटना के साथ भ्रूण की पूर्वकाल पेट की दीवार का पैराम्बिलिकल दोष। एक नियम के रूप में, दोष नाभि के दाईं ओर स्थित होता है; हर्नियल अंग एमनियोटिक द्रव में स्वतंत्र रूप से "तैरते" हैं। घटना 1:10,000 जीवित जन्मों की है।

10-30% मामलों में, गैस्ट्रोस्किसिस को एट्रेसिया और आंतों के स्टेनोसिस, जन्मजात हृदय दोष और मूत्र प्रणाली, हाइड्रोसिफ़लस, ऑलिगोहाइड्रामनिओस और पॉलीहाइड्रामनिओस के साथ जोड़ा जाता है।

गैस्ट्रोस्किसिस का अल्ट्रासाउंड निदान मुश्किल नहीं है; निदान आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है (चित्र 32.16)। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की आवृत्ति सामान्य आबादी से अधिक नहीं होती है, इसलिए भ्रूण कैरियोटाइपिंग नहीं की जा सकती है।

इस्केमिक परिवर्तन और आंतों के संक्रमण के विकास से बचने के लिए, बच्चे को जन्म के बाद अगले कुछ घंटों के भीतर एक सर्जिकल अस्पताल में स्थानांतरित कर दिया जाता है। ऑपरेशन आमतौर पर जन्म के बाद पहले 24 घंटों के भीतर किया जाता है। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस वाले नवजात शिशु के लिए समग्र पूर्वानुमान अनुकूल है - 90% से अधिक बच्चे सर्जिकल सुधार के बाद जीवित रहते हैं।

ओमफ़लसील- नाभि संबंधी हर्निया - पेट के अंगों की नाभि वलय के माध्यम से एमनियोटिक गुहा से वापस लौटने में विफलता का परिणाम है। हर्नियल गठन का आकार हर्नियल थैली की सामग्री से निर्धारित होता है, जिसमें पेट की गुहा का कोई भी अंग शामिल हो सकता है। गैस्ट्रोस्किसिस के विपरीत, ओम्फालोसेले एक एमनियोपेरिटोनियल झिल्ली से ढका होता है, जिसकी पार्श्व सतह के साथ गर्भनाल वाहिकाएँ गुजरती हैं। दोष की आवृत्ति 1:3000-1:6000 जीवित जन्म है।

ओमफैलोसेले को अक्सर जन्मजात हृदय दोष, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष, जननांग प्रणाली, डायाफ्रामिक हर्निया, कंकाल डिसप्लेसिया, एकल गर्भनाल धमनी, क्रोमोसोमल दोष (ट्राइसॉमी 13, 18) के साथ जोड़ा जाता है।

ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में अल्ट्रासाउंड द्वारा ओम्फालोसेले का पता लगाया जाता है। यदि ओम्फालोसेले का पता लगाया जाता है, तो भ्रूण के कैरियोटाइपिंग का संकेत दिया जाता है, क्योंकि इस विकृति में क्रोमोसोमल विपथन की उच्च आवृत्ति होती है।

जन्म के बाद, बच्चे को सर्जिकल उपचार के लिए सर्जिकल विभाग में तत्काल स्थानांतरण की आवश्यकता होती है, जो आमतौर पर जन्म के बाद पहले 24-48 घंटों में किया जाता है। सर्जिकल उपचार की सफलता हर्नियल थैली के आकार और पेट की दीवारों के हाइपोप्लासिया की डिग्री पर निर्भर करती है।

जननांग प्रणाली की विकृतियाँ। वृक्क एजेनेसिस- दोनों किडनी का अभाव.

गर्भावस्था के 13 सप्ताह से गुर्दे की पीड़ा का अल्ट्रासाउंड निदान संभव है। जब इकोोग्राफी, भ्रूण के गुर्दे की कल्पना नहीं की जाती है, कोई मूत्राशय नहीं होता है, गंभीर ऑलिगोहाइड्रामनिओस नोट किया जाता है, और अक्सर भ्रूण के विकास प्रतिबंध का एक सममित रूप होता है। रीनल एजेनेसिस और हाइपोप्लेसिया के विभेदक निदान के लिए, रंग डॉपलर मैपिंग का उपयोग करने की सलाह दी जाती है: रीनल एजेनेसिस के साथ, कोई रीनल धमनियां नहीं होती हैं।

प्रतिरोधी यूरोपैथी.भ्रूण के मूत्र पथ में रुकावट मूत्रवाहिनी जंक्शन (उच्च) के स्तर पर, मूत्रवाहिनी के स्तर पर, वेसिकोयूरेटरल जंक्शन के स्तर पर, मूत्रमार्ग (निम्न) के स्तर पर संभव है। प्रतिरोधी यूरोपैथी का सबसे आम कारण उच्च रुकावट है, जो मूत्र पथ की सभी जन्मजात विसंगतियों का 50% है।

उच्च रुकावट का अल्ट्रासाउंड निदान एक विस्तारित गुर्दे की श्रोणि की पहचान पर आधारित है (चित्र 32.17)। हाइड्रोनफ्रोसिस की डिग्री रुकावट की गंभीरता और उसकी अवधि पर निर्भर करती है: जितनी जल्दी रुकावट बनेगी, वृक्क पैरेन्काइमा को नुकसान होने का खतरा उतना अधिक होगा। कम रुकावट के साथ, स्तर के आधार पर, हाइड्रोनफ्रोसिस, विस्तारित मूत्रवाहिनी और मूत्राशय के साथ, गंभीर ऑलिगोहाइड्रामनिओस निर्धारित किया जाता है।

गंभीर प्रतिरोधी यूरोपैथी वाले भ्रूणों में समय से पहले गर्भधारण के मामले में, रीनल पैरेन्काइमा (पेल्विक-एमनियोटिक या वेसिको-एमनियोटिक शंट) के डिसप्लेसिया और फाइब्रोसिस को रोकने के लिए अंतर्गर्भाशयी सर्जिकल सुधार संभव है।

नवजात अवधि में, प्रसवपूर्व निदान की पुष्टि करने और नवजात शिशु में मूत्र पथ का मूल्यांकन करने के लिए अल्ट्रासाउंड दोहराया जाना चाहिए। यदि मूत्र पथ में गंभीर रुकावट की पुष्टि हो जाती है, तो सर्जिकल सुधार का संकेत दिया जाता है।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोगहाइपरप्लास्टिक और फैली हुई एकत्रित नलिकाओं के साथ पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे के द्विपक्षीय विस्तार से शिशु प्रकार प्रकट होता है। यह एक घातक विकृति है, इसकी घटना नवजात शिशुओं में 3:1000 है।

दोष के मुख्य इकोोग्राफ़िक लक्षण बढ़े हुए हाइपरेचोइक गुर्दे, मूत्राशय की अनुपस्थिति और ऑलिगोहाइड्रामनिओस हैं। कुछ मामलों में एक विशिष्ट इकोोग्राफ़िक तस्वीर गर्भावस्था की तीसरी तिमाही तक प्रकट नहीं हो सकती है।

गुर्दे की विफलता के विकास के कारण जीवन का पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है। प्रसूति संबंधी रणनीति में किसी भी चरण में गर्भावस्था को समाप्त करना शामिल है।

मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया- गैर-संचारी सिस्ट के साथ वृक्क पैरेन्काइमा का प्रतिस्थापन; मूत्रवाहिनी और श्रोणि अक्सर अट्रेटिक या अनुपस्थित होते हैं। अधिकांश मामलों में प्रक्रिया एक-तरफ़ा होती है।

सिस्टिक किडनी डिसप्लेसिया विभिन्न क्रोमोसोमल और जीन विकारों के साथ देखा जा सकता है, इसलिए भ्रूण का कैरियोटाइपिंग आवश्यक है।

गर्भावस्था के दूसरे भाग से अल्ट्रासाउंड निदान संभव है। मल्टीसिस्टिक डिसप्लेसिया में, किडनी बड़ी हो जाती है और एनीकोइक सामग्री वाले कई सिस्ट द्वारा दर्शायी जाती है। पूर्ण अवधि की गर्भावस्था में सिस्ट का आकार 3-4 सेमी तक पहुंच जाता है, द्विपक्षीय क्षति के साथ, मूत्राशय की कल्पना नहीं की जाती है, और ऑलिगोहाइड्रामनिओस नोट किया जाता है।

द्विपक्षीय सिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया एक घातक विकृति है; इस दोष के मामले में, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। यदि घाव एकतरफा है, तो भ्रूण का कैरियोटाइप सामान्य है, और कोई संबंधित विसंगतियां नहीं हैं, गर्भावस्था लंबी होती है।

कंकाल प्रणाली की विकृतियाँ। कंकाल प्रणाली की जन्मजात विकृतियों में, सबसे आम हैं अमेलिया (सभी अंगों का एप्लासिया), फ़ोकोमेलिया (समीपस्थ अंगों का अविकसित होना), पॉलीडेक्टली (उंगलियों की संख्या में वृद्धि), सिंडैक्टली (उंगलियों का संलयन), ओस्टियोचोन्ड्रोडिस्प्लासिया ( उपास्थि और हड्डियों की वृद्धि और विकास की असामान्यताएं)। कंकाल डिसप्लेसिया के कुछ रूपों में, पसलियों के अविकसित होने और छाती के आकार में कमी के कारण माध्यमिक फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया विकसित होता है।

Achondroplasia- सबसे आम गैर-घातक कंकाल डिसप्लेसिया में से एक, ट्यूबलर हड्डियों और अक्षीय कंकाल के दोषों के साथ ओस्टियोचोन्ड्रोडिस्प्लासिया है। यह बौनेपन का सबसे आम कारण है (एकॉन्ड्रोप्लासिया के साथ वयस्क ऊंचाई 106-140 सेमी है)। आवृत्ति 2:10,000 नवजात शिशु।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में अल्ट्रासाउंड निदान संभव है। यदि फीमर की वृद्धि दर में काफी देरी हो तो एकॉन्ड्रोप्लासिया का संदेह हो सकता है। क्लासिक सोनोग्राफ़िक उपस्थिति में अंगों का गंभीर रूप से छोटा होना, छाती का छोटा आकार, मैक्रोसेफली और काठी नाक शामिल हैं।

फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया की अनुपस्थिति में जीवन का पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल है। बौद्धिक विकास सामान्य हो सकता है, लेकिन फोरामेन मैग्नम के स्तर पर रीढ़ की हड्डी के संपीड़न के कारण तंत्रिका संबंधी हानि का खतरा बढ़ जाता है।

पॉलीडेक्टाइली- हाथों और पैरों पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि होना। पॉलीडेक्टाइली की घटना 1:2000 जन्म है।

पॉलीडेक्ट्यली को कई क्रोमोसोमल और जीन रोगों और कंकाल डिसप्लेसिया में देखा जा सकता है। यदि पॉलीडेक्ट्यली का पता लगाया जाता है, विशेष रूप से अन्य विसंगतियों के साथ संयोजन में, भ्रूण कैरियोटाइपिंग का संकेत दिया जाता है।