भ्रूण की आनुवंशिक विकृतियाँ। चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ। गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ

एएफपी विकासशील भ्रूण के रक्त (सीरम) के तरल भाग का मुख्य घटक है। यह प्रोटीन भ्रूण की जर्दी थैली और यकृत द्वारा निर्मित होता है, अपने मूत्र के साथ एमनियोटिक द्रव में प्रवेश करता है, नाल के माध्यम से माँ के रक्त में प्रवेश करता है और भ्रूण की झिल्लियों द्वारा अवशोषित किया जाता है। मां की नस से रक्त की जांच करके, भ्रूण द्वारा उत्पादित और स्रावित अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की मात्रा का अंदाजा लगाया जा सकता है। एएफपी गर्भावस्था के 5-6वें सप्ताह से मां के खून में पाया जाता है। इस घटक के अधिक बड़े पैमाने पर रिलीज के साथ मां के रक्त में एएफपी की मात्रा बदल जाती है। इसलिए, यदि तंत्रिका ट्यूब के किसी भी हिस्से को बंद नहीं किया जाता है, तो बच्चे के सीरम की एक बड़ी मात्रा को एमनियोटिक गुहा में डाला जाता है और माँ के रक्त में प्रवेश कर जाता है।

उन्नत एएफपी सामग्री मातृ रक्त में निर्धारित की जाती है:

• तंत्रिका ट्यूब के संलयन में दोष के साथ - रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क की हर्निया;
• पूर्वकाल पेट की दीवार के संलयन में दोष के साथ, जब इसकी मांसपेशियां और त्वचा आंतरिक अंगों को कवर नहीं करती है, और आंतों और अन्य अंगों को फैली हुई गर्भनाल (गैस्ट्रोस्किसिस) की एक पतली फिल्म के साथ कवर किया जाता है;
• गुर्दे की विसंगतियों के साथ;
• ग्रहणी रुकावट के साथ।

यह कहा जाना चाहिए कि निदान के लिए दी गई गर्भकालीन आयु के लिए औसत की तुलना में एएफपी की मात्रा में 2.5 या अधिक गुना वृद्धि महत्वपूर्ण है। इसलिए, उदाहरण के लिए, एन्सेफली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति) के साथ, एएफपी का स्तर लगभग 7 गुना बढ़ जाता है।

लेकिन एएफपी के स्तर में बदलाव जरूरी नहीं कि भ्रूण की किसी विकृति का संकेत दे। यह ऐसी स्थितियों में भी देखा जा सकता है जैसे कि भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता में गर्भावस्था को समाप्त करने का खतरा, जब अपरा और भ्रूण के बीच रक्त प्रवाह में गड़बड़ी होती है, साथ ही साथ कई गर्भधारण में, जिसके दौरान यह प्रोटीन कई भ्रूणों द्वारा निर्मित होता है।

गुणसूत्र संबंधी विकारों के 30% मामलों में, जब भ्रूण में एक या दूसरे जोड़े में अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं, जो कई विकृतियों (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) के गठन की ओर जाता है, तो एएफपी स्तर कम हो जाता है।

एचसीजी एक प्रोटीन है जो कोरियोन की कोशिकाओं द्वारा निर्मित होता है (कोरियोन भ्रूण का वह हिस्सा होता है जिससे प्लेसेंटा बाद में बनता है)। यह प्रोटीन निषेचन के 10-12वें दिन से महिला के शरीर में पाया जाता है। यह इसकी उपस्थिति है जो आपको घर पर एक परीक्षण के साथ गर्भावस्था की शुरुआत की पुष्टि करने की अनुमति देती है। परीक्षण पट्टी पर होने वाली प्रतिक्रिया गुणात्मक होती है, अर्थात यह एचसीजी की उपस्थिति या अनुपस्थिति को इंगित करती है। एचसीजी का मात्रात्मक निर्धारण गर्भावस्था के पाठ्यक्रम का न्याय करना संभव बनाता है: उदाहरण के लिए, एक अस्थानिक या गैर-विकासशील गर्भावस्था में, एचसीजी में वृद्धि की दर आदर्श के अनुरूप नहीं होती है। दूसरी तिमाही की शुरुआत में, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के स्तर का उपयोग भ्रूण की विकृतियों और भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के नैदानिक ​​लक्षणों में से एक के रूप में किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम वाली गर्भवती महिला के रक्त में एचसीजी का स्तर आमतौर पर बढ़ जाता है, और एडवर्ड्स सिंड्रोम (एक बीमारी जिसमें आंतरिक अंगों की कई विकृतियों और मानसिक मंदता की विशेषता होती है) के साथ यह कम हो जाता है।

ई3. एस्ट्रिऑल का उत्पादन भ्रूण के जिगर में शुरू होता है और प्लेसेंटा में समाप्त होता है। इस प्रकार, भ्रूण और नाल दोनों इस पदार्थ के "उत्पादन" में भाग लेते हैं। एक गर्भवती महिला के रक्त सीरम में E3 की सांद्रता के अनुसार, भ्रूण की स्थिति का अंदाजा लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान एस्ट्रिऑल का स्तर सामान्य रूप से बढ़ जाता है।

ट्रिपल टेस्ट कब, किसके लिए और कैसे किया जाता है

15 से 20 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में एक ट्रिपल परीक्षण किया जाता है। इस समय, आनुवंशिक विकृति के मार्करों के संकेतक सबसे मानकीकृत हैं, अर्थात, वे सभी महिलाओं के लिए समान हैं जिनकी गर्भावस्था सामान्य रूप से आगे बढ़ रही है। कई चिकित्सा संस्थान अकेले एएफपी और एचसीजी (दोहरा परीक्षण) या एएफपी का परीक्षण करते हैं। मैं इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि ट्रिपल टेस्ट के किसी एक घटक के अध्ययन में, अध्ययन का नैदानिक ​​​​महत्व कम हो जाता है, क्योंकि केवल एक संकेतक के मानदंड से विचलन भ्रूण विकृति को मज़बूती से इंगित नहीं कर सकता है। सामान्य तौर पर, तंत्रिका तंत्र की विकृतियों का पता लगाने के लिए ट्रिपल टेस्ट का नैदानिक ​​​​मूल्य 90% तक है, क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाने के लिए 60-70% है।

वर्तमान में, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए आनुवंशिक विकृति के मार्करों के लिए परीक्षा अनिवार्य है, लेकिन, दुर्भाग्य से, सामान्य राज्य चिकित्सा संस्थानों (प्रसवपूर्व क्लीनिक) के उपकरण ज्यादातर मामलों में ट्रिपल टेस्ट के केवल एक या दो घटकों की जांच करने की अनुमति देते हैं। यदि असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो रोगी को आगे की जांच के लिए एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाता है।

गर्भवती महिलाओं का एक समूह है, जिन्हें परीक्षण के परिणामों की परवाह किए बिना एक आनुवंशिक परामर्श निर्धारित किया जाता है: यह तथाकथित जोखिम समूह है, जिसमें जन्मजात विकृतियों और गुणसूत्र विकृति वाले बच्चों की संभावना सामान्य आबादी की तुलना में अधिक होती है।
जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिला
• गुणसूत्रीय रोगों के पारिवारिक वहन के मामले,
• विकृतियों वाले पिछले बच्चों का जन्म,
• जीवनसाथी में से किसी एक का विकिरण जोखिम,
• साइटोस्टैटिक्स या एंटीपीलेप्टिक दवाएं लेना,
• आदतन गर्भपात,
• अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण विकृति के संकेतों का निर्धारण।

यदि विचलन पाए जाते हैं, तो विश्लेषण को दोहराने की सलाह दी जाती है; यदि एक ही समय में संकेतक घटते या बढ़ते रहते हैं, तो अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं। परीक्षण को निर्दिष्ट अवधि की शुरुआत में लेना बेहतर है, अर्थात। 15-16 सप्ताह में, यदि आवश्यक हो तो परीक्षा को दोहराने और कुछ मान्यताओं की पुष्टि या खंडन करने में सक्षम होने के लिए।

एचसीजी के स्तर में लगातार वृद्धि के साथ संयोजन में एएफपी में कमी विशेष चिंता का विषय है। यह संयोजन एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर संदेह करना संभव बनाता है। लेकिन केवल 60% मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को ले जाने वाली महिलाओं में ट्रिपल टेस्ट के पैथोलॉजिकल संकेतक होते हैं; 40% मामलों में, प्रयोगशाला मापदंडों में कोई विचलन नहीं होता है।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि आनुवंशिक विकृति के मार्करों का अध्ययन एक स्क्रीनिंग है, अर्थात, यह सभी गर्भवती महिलाओं के लिए एक जोखिम समूह की पहचान करने के लिए किया जाता है (दूसरे शब्दों में, आपको संदेह नहीं हो सकता है कि यह विश्लेषण आपसे भाग के रूप में लिया गया था) एक सामान्य गर्भावस्था परीक्षा)।

जोखिम समूह के मरीजों को भ्रूण की विकृतियों, गुणसूत्र विकृति के अधिक विस्तृत निदान से गुजरना पड़ता है: चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के भाग के रूप में, उन्हें एक अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड परीक्षा निर्धारित की जाती है, और आक्रामक तरीके (एमनियोटिक गुहा में प्रवेश के साथ) निदान की पेशकश की जाती है। निदान करने का सबसे विश्वसनीय तरीका भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करना है। भ्रूण की कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए, पूर्वकाल पेट की दीवार को एक पतली सुई से छेद दिया जाता है, एमनियोटिक द्रव लिया जाता है, जिसमें भ्रूण कोशिकाएं (एमनियोसेंटेसिस) या भ्रूण की गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेंटेसिस) होती है। आक्रामक नैदानिक ​​​​विधियों का संचालन करते समय, भ्रूण के नुकसान का जोखिम काफी बढ़ जाता है; इसके अलावा, किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप की तरह, संक्रमण का खतरा होता है। इसलिए, खतरनाक गर्भपात और तीव्र संक्रामक रोगों के मामले में आक्रामक तकनीकों को contraindicated है।

उस समय सीमा को ध्यान में रखते हुए जिसमें ट्रिपल परीक्षण करने की प्रथा है, कभी-कभी इस विश्लेषण की उपयुक्तता पर सवाल उठता है, क्योंकि चिकित्सा गर्भपात का समय 12 वें सप्ताह तक सीमित है। इस संबंध में, यह याद रखना चाहिए कि हर महिला जो गर्भावस्था के किसी न किसी चरण में अपने दिल के नीचे एक बच्चे को रखती है, अजन्मे बच्चे की उपयोगिता के बारे में संदेह का दौरा करती है। एक ट्रिपल परीक्षण आपको अप्रिय विचारों को दूर करने में मदद करेगा, और यदि भ्रूण के आनुवंशिक विकृति के मार्करों में परिवर्तन का पता लगाया जाता है, तो अतिरिक्त परीक्षाएं समय पर पूरी की जाएंगी। यदि अप्रिय धारणाओं की पुष्टि की जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करना संभव होगा, या कम से कम इस तथ्य के लिए तैयार होना चाहिए कि जन्म के तुरंत बाद, बच्चे को पता चला विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। साथ ही, याद रखें कि डॉक्टर को गर्भावस्था प्रबंधन के एक या दूसरे प्रकार की पेशकश करने का अधिकार है, और किसी भी मामले में, अंतिम निर्णय परिवार द्वारा किया जाता है।

विकृतियों वाले शिशुओं के जन्म की प्रवृत्ति बढ़ रही है। आज, आंकड़ों के अनुसार, यूरोपीय देशों में, प्रत्येक हजार जन्म के लिए, लगभग 3-4 बच्चे विकास की विसंगति के साथ पैदा होते हैं। रूस में, भ्रूण संबंधी विसंगतियाँ अधिक आम हैं - प्रति हजार नवजात शिशुओं में जन्मजात दोष वाले 5-6 बच्चे हैं। भ्रूण के पैथोलॉजिकल अंतर्गर्भाशयी विकास के लगभग आधे मामले अभी भी अज्ञात हैं, शायद यह कई कारकों के प्रभाव के कारण है जो एक ही बार में भ्रूण को प्रभावित करते हैं। भ्रूण विकास संबंधी विसंगतियाँ इतनी सामान्य क्यों हैं, अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं का निदान कैसे किया जाता है?

भ्रूण असामान्यताओं के कारण

भ्रूण का विकास कई कारकों से प्रभावित होता है - वे बाहरी हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, पारिस्थितिकी, या आंतरिक - मां का स्वास्थ्य भ्रूण को प्रभावित करता है। भ्रूण के समुचित विकास में आनुवंशिकता महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। आइए प्रत्येक कारण पर करीब से नज़र डालें कि बच्चा किसी प्रकार की विसंगति के साथ क्यों पैदा हो सकता है।

1. वंशागति. बहुत बार, भ्रूण में अंगों और प्रणालियों के अनुचित गठन का कारण वंशानुगत कारक होता है। यदि माता-पिता के पारिवारिक इतिहास में विकृतियों का प्रमाण मिलता है, तो अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है।

2. संक्रमणोंमां द्वारा स्थानांतरित, विशेष रूप से प्रारंभिक अवस्था में, भ्रूण के लिए खतरनाक होते हैं। इनमें साइटोमेगालोवायरस, खसरा, रूबेला, कण्ठमाला और अन्य जैसे वायरल रोग शामिल हैं। यहां तक ​​कि फ्लू का वायरस भी खतरनाक है। एक गर्भवती महिला द्वारा किए गए संक्रमण से हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, बहरापन, आंखों की असामान्यताएं और अन्य समस्याएं होती हैं।

3. माँ की बुरी आदतें- यदि गर्भवती महिला ड्रग्स, शराब, धूम्रपान करती है, तो मां के रक्तप्रवाह के माध्यम से भ्रूण में प्रवेश करने वाले विषाक्त पदार्थ इसके विकास में महत्वपूर्ण विसंगतियां पैदा कर सकते हैं।

4. दवाएं। गर्भ के प्रारंभिक चरण में विभिन्न दवाएं लेने से भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ता है। यदि उपचार की आवश्यकता हो तो गर्भवती महिलाओं को अपने विवेक से केवल एक डॉक्टर की देखरेख में गोलियां और औषधि नहीं लेनी चाहिए।

5. रसायनों के संपर्क में. गर्भावस्था के दौरान (विशेषकर पहली तिमाही में), मजबूत कीटनाशक भ्रूण के लिए विशेष रूप से खतरे में हैं - पारा वाष्प, सीसा, बेंजीन। यदि किसी महिला का कार्य किसी तरह इन पदार्थों के संपर्क से जुड़ा है, तो गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी कार्यस्थल को छोड़ना आवश्यक है।

6. विकिरण. भ्रूण एक्स-रे के संपर्क में कई गुना अधिक होता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर इसका विशेष रूप से मजबूत प्रभाव पड़ता है और कुछ मामलों में मस्तिष्क के अविकसितता, जलशीर्ष, अंगों के उत्परिवर्तन और जननांग अंगों की ओर जाता है।

7. यांत्रिक कारक. गर्भ के दौरान चोट लगना, गर्भाशय में ट्यूमर, भ्रूण की गलत स्थिति भी अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों के विकास का कारण बन सकती है। सौभाग्य से, आधुनिक चिकित्सा आपको पहले से यह जानने की अनुमति देती है कि क्या बच्चा सही ढंग से विकसित हो रहा है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की विसंगतियों के निदान के तरीकों पर विचार करें।

अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों का निदान

गर्भ के प्रारंभिक चरण में, एक महिला को उसकी शुरुआत की पुष्टि करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड दिया जाता है। यह विधि आपको मां के एंडोमेट्रियम में अंडे की शुरूआत की पुष्टि करने और बाहर करने की अनुमति देती है।

1 तिमाही

अगले चरण में, गर्भावस्था के 9वें से 13वें सप्ताह तक, गर्भवती माताओं के लिए पहला स्क्रीनिंग अध्ययन किया जाता है। इसके लिए महिला का शिरापरक रक्त लिया जाता है, जैव रासायनिक मार्करों के लिए इसकी जाँच की जाती है:

1. मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी हार्मोन), जो पहली तिमाही में एक निश्चित प्रगति में लगातार बढ़ता है। यदि एचसीजी का स्तर कम हो जाता है, तो यह आपको गर्भावस्था के दौरान मौजूदा विचलन को निर्धारित करने की अनुमति देगा।

2. प्लाज्मा प्रोटीन - गर्भकाल में वृद्धि के साथ यह आंकड़ा लगातार बढ़ रहा है। इसकी कमी भ्रूण में जीन असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत दे सकती है - ट्राइसॉमी 21 () और ट्राइसॉमी 18 (तथाकथित एडवर्ड्स सिंड्रोम)।

पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड आपको भ्रूण के कॉलर ज़ोन की मोटाई को मापकर गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने की अनुमति देता है। यदि यह 3 मिमी से अधिक है, तो पैथोलॉजी की संभावना अधिक है।

2 तिमाही

गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच दूसरी तिमाही की जांच की जाती है। इस स्तर पर, अन्य जैव रासायनिक मार्करों की जांच की जाती है:

1. अल्फा-भ्रूणप्रोटीन - भ्रूण के जिगर द्वारा निर्मित। यह प्रोटीन माँ के रक्त में प्रवेश करता है और अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों का पता लगाने के मामले में इसकी सामग्री बहुत जानकारीपूर्ण है। इस हार्मोन में एक से अधिक वृद्धि भ्रूण में मस्तिष्क की अनुपस्थिति के रूप में इस तरह की विकृति का संकेत दे सकती है।

2. एचसीजी - दूसरी स्क्रीनिंग में एक महिला में एचसीजी के स्तर का निर्धारण भी शामिल है।

3. एस्ट्रिऑल - गर्भावस्था के दौरान प्लेसेंटा द्वारा इसका उत्पादन बढ़ता है, और यह हार्मोन भ्रूण के लीवर द्वारा भी निर्मित होता है। मां के रक्त सीरम में एस्ट्रिऑल के मानदंड से विचलन हमें अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों का न्याय करने की अनुमति देता है।

यदि गर्भ में बच्चे के असामान्य विकास का संदेह है, तो महिलाओं को विसंगतियों के निदान के लिए अतिरिक्त तरीकों की सिफारिश की जाती है। उनमें से, इस तरह के अध्ययन कोरियोन बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, साथ ही प्लेसेंटोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस हैं। इनमें से प्रत्येक अध्ययन किया जाता है और गर्भधारण के एक निश्चित चरण में जानकारीपूर्ण होता है। इन सभी प्रक्रियाओं को संज्ञाहरण के तहत किया जाता है और सख्त संकेत होने पर ही निर्धारित किया जाता है।

गर्भावस्था महिला शरीर पर बढ़ते तनाव की अवधि है। हर कोई होशपूर्वक इस तक नहीं पहुंचता है और योजना और तैयारी में संलग्न होता है। गर्भाधान से पहले स्वास्थ्य की स्थिति आगे के गर्भधारण को प्रभावित करती है। विभिन्न विकार गर्भावस्था के विकृति का कारण बन सकते हैं और इसके सामान्य पाठ्यक्रम को बाधित कर सकते हैं।

गर्भवती मां अपनी स्थिति और बच्चे के स्वास्थ्य के लिए जिम्मेदार होती है। मां के शरीर में असामान्यताएं भ्रूण के विकास, प्लेसेंटा के गठन और गर्भावस्था की प्रगति के रखरखाव को प्रभावित कर सकती हैं।

पैथोलॉजिकल गर्भावस्था विकसित होने के कारणों को सशर्त रूप से कई समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

• आंतरिक अंगों के रोग जो गर्भाधान से पहले थे।
• तीव्र दैहिक और संक्रामक रोग जो बच्चे के जन्म के दौरान विकसित होते हैं।
• गर्भवती माँ की बुरी आदतें।
• कुछ दवाओं का उपयोग।
• आनुवंशिक प्रवृतियां।
• पर्यावरण का प्रभाव, हानिकारक काम करने की स्थिति।

अक्सर कई कारकों का संयोजन होता है। लेकिन हमेशा यह कहना संभव नहीं होता है कि पैथोलॉजी के विकास के कारण क्या हुआ।

मुख्य लक्षण

गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी के विकास पर संदेह करना कभी-कभी मुश्किल होता है। एक बच्चे के जन्म के साथ हार्मोनल परिवर्तन, सभी प्रणालियों के कामकाज में परिवर्तन होता है। इसलिए, गर्भवती महिला के शरीर में होने वाली शारीरिक प्रक्रियाओं को अक्सर उल्लंघन के रूप में लिया जाता है।

गर्भावस्था के दौरान रोग संबंधी लक्षणों को याद न करने के लिए, आपको अपने शरीर को सुनने और किसी भी बदलाव के बारे में अपने डॉक्टर को सूचित करने की आवश्यकता है। और वह तय करेगा कि यह कितना गंभीर है।

गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी के लक्षण निर्वहन की प्रकृति में बदलाव हो सकते हैं:

• एक अप्रिय गंध की उपस्थिति;
• गर्भावस्था के किसी भी चरण में खूनी;
• तीसरी तिमाही में तरल और पारदर्शी;
• पीले मवाद की अशुद्धियाँ;
• पनीर जैसा सफेद स्राव।

भलाई में बदलाव गर्भावस्था की विकृति से भी जुड़ा है। थोड़ा चक्कर आना, खासकर शरीर की स्थिति बदलते समय, मतली एक युवा मां को परेशान कर सकती है। लेकिन वस्तुओं के घूमने की निरंतर भावना, चाल की अस्थिरता, आंखों के सामने मक्खियों का टिमटिमाना, सिरदर्द मस्तिष्क में बिगड़ा हुआ रक्त परिसंचरण का संकेत है।

गर्भवती महिलाओं को अक्सर विभिन्न स्थानीयकरण के दर्द का अनुभव होता है। यह पीठ के निचले हिस्से और पैरों में लंबी सैर के बाद, लंबे समय तक खड़े रहने के बाद दिखाई देता है। बाद के चरणों में, निचले पेट में ऐंठन दर्द इंगित करता है कि गर्भाशय धीरे-धीरे तैयारी कर रहा है। यदि आपको पेट में तेज दर्द का अनुभव होता है, तो अवधि की परवाह किए बिना आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। क्षिप्रहृदयता, ठंडा पसीना, चक्कर आना और विशेष रूप से खतरनाक के साथ इसका संयोजन।

एक खतरनाक लक्षण है, विशेष रूप से छिपे हुए, जो अतिरिक्त वजन में तेज वृद्धि के साथ होते हैं। दिन के अंत में, अंतिम चरणों में, पैर सूज सकते हैं, आराम करने के बाद यह स्थिति गुजरनी चाहिए। यदि रात की नींद के बाद भी सूजन बनी रहती है, तो अपने डॉक्टर को सूचित करना सुनिश्चित करें।

पैथोलॉजिकल गर्भावस्था का एक खतरनाक संकेत भ्रूण की गतिविधि में बदलाव है। यदि बच्चा जम जाता है या, इसके विपरीत, बहुत सक्रिय रूप से धक्का देता है, तो यह उसकी अंतर्गर्भाशयी पीड़ा का प्रमाण है।

जोखिम बढ़ने में कितना समय लगता है?

भ्रूण के विकास के दौरान, ऐसे समय होते हैं जो महत्वपूर्ण होते हैं। रोगजनक कारकों के संपर्क में आने से भ्रूण की मृत्यु हो सकती है, आंतरिक अंगों के निर्माण में व्यवधान हो सकता है। इस तरह की पहली महत्वपूर्ण अवधि को विकास के पहले 2 सप्ताह माना जाता है। यदि भ्रूण को नुकसान होता है, तो ज्यादातर मामलों में यह मर जाता है, सहज गर्भपात होता है।

दूसरी महत्वपूर्ण अवधि विकास के 4 से 12 सप्ताह तक है। यह उस समय की अवधि है जिसमें आंतरिक अंग बनते हैं। पैथोलॉजिकल कारकों के प्रभाव से गंभीर दोष होते हैं।

तीसरी महत्वपूर्ण अवधि 12 सप्ताह से जन्म के क्षण तक रहती है। मुख्य अंग परिपक्व होते रहते हैं, उनका सूक्ष्म विभेदन होता है। मस्तिष्क, दांत, जननांग और फेफड़ों का विकास पूरा नहीं हो पाता है। वे सकल दोष विकसित कर सकते हैं। शेष अंग भड़काऊ प्रतिक्रियाओं के प्रभाव में माध्यमिक विकृतियों के अधीन हैं।

गर्भावस्था के सामान्य विकृति

यदि एक महिला गर्भ धारण करने की योजना बना रही है, तो अपेक्षित तिथि से कुछ महीने पहले, पुरानी बीमारियों की एक स्थिर छूट प्राप्त करने के लिए, एक परीक्षा से गुजरने और संक्रामक और दैहिक रोगों का इलाज करने की सिफारिश की जाती है। यह विभिन्न जटिलताओं की संभावना को कम करेगा।

विषाक्तता और गेस्टोसिस

गर्भावस्था की पहली तिमाही को विकास की विशेषता है। यह स्थिति अलग-अलग तीव्रता और उल्टी की मतली से प्रकट होती है। हल्की डिग्री के साथ, हमले सुबह खाली पेट दिखाई देते हैं। उल्टी दिन में कई बार हो सकती है।

विषाक्तता की एक गंभीर डिग्री गर्भवती महिला की सामान्य स्थिति का उल्लंघन करती है, टैचीकार्डिया, रक्तचाप में गिरावट देखी जाती है। उल्टी दिन में 10-15 बार तक हो सकती है। कुछ में आंखों के श्वेतपटल का पीलापन, मूत्र उत्पादन में कमी और मल प्रतिधारण विकसित होता है। ऐसी महिलाओं का इलाज अस्पताल में कराना चाहिए।

भ्रूण की गलत प्रस्तुति

पहली और दूसरी तिमाही में भ्रूण की स्थिति कोई मायने नहीं रखती। प्रसव के समय तक, उसे पश्चकपाल प्रस्तुति लेनी चाहिए - इसका मतलब है कि बच्चा सिर नीचे लेटा है, और सिर का पिछला भाग वह बिंदु है जो बच्चे के जन्म के दौरान आगे बढ़ेगा। भ्रूण की स्थिति में बदलाव से बच्चे के जन्म के जैव तंत्र का उल्लंघन होता है।

कभी-कभी, जन्म के समय तक, बच्चा अंदर ही रहता है। इसका मतलब है कि पैर और नितंब पहले जन्म नहर के साथ आगे बढ़ेंगे। ऐसा प्रसव लंबे समय तक चल सकता है, क्योंकि आम तौर पर सिर ऊतकों को चौड़ा कर देता है, और शरीर का पिछला भाग बिना रुके गुजर सकता है।

सबसे गंभीर पैथोलॉजिकल आसन एक्सटेंसर हेड होते हैं, जिसमें बच्चा अपना सिर पीछे फेंकता है, ठुड्डी पहले पैदा होती है। प्रसव से पहले भ्रूण को पैर पर घुमाकर अनुप्रस्थ स्थिति को ठीक किया जाता है।

प्लेसेंटा प्रेविया

आम तौर पर, प्लेसेंटा गर्भाशय की दीवार से उसकी पीठ, सामने या नीचे से जुड़ी होती है। वे उसकी प्रस्तुति के बारे में कहते हैं जब भ्रूण स्थान गर्भाशय के निचले हिस्से में स्थित होता है और आंतरिक ग्रसनी को कवर करता है। यह व्यवस्था प्राकृतिक तरीके से बच्चे के जन्म की प्रक्रिया को असंभव बना देती है: जब ऊतक तनाव के कारण गर्भाशय ग्रीवा श्रम के पहले चरण में खुलती है, तो नाल दीवारों से अलग होने लगेगी, बड़े पैमाने पर रक्तस्राव शुरू हो जाएगा, जो टुकड़ी और मृत्यु के साथ समाप्त होगा। भ्रूण की।

गर्भावस्था के दौरान, यह स्त्री रोग संबंधी कुर्सी पर जांच के समय भी रक्तस्राव की धमकी देता है। इसलिए, निदान की गई विकृति वाली महिलाओं को जननांग पथ से स्पॉटिंग स्पॉटिंग के लिए अधिक ध्यान देने और अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है।

नाल के अनुचित लगाव का कारण गर्भाशय की संरचना में विसंगतियां, मायोमैटस नोड्स की उपस्थिति, एंडोमेट्रैटिस हो सकता है। कभी-कभी पैथोलॉजी का कारण अज्ञात रहता है। पूर्ण प्लेसेंटा प्रिविया के साथ ही प्रसव संभव है।

एक्लंप्षण

एक गंभीर पाठ्यक्रम के साथ प्रीक्लेम्पसिया चरम अवस्था में जा सकता है -। पैथोलॉजी गर्भावस्था, प्रसव के दौरान और प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि में विकसित हो सकती है।

गंभीर प्रीक्लेम्पसिया के लक्षण आक्षेप के साथ होते हैं, दौरे की अवधि 1-2 मिनट होती है। उसके बाद, चेतना बहाल हो जाती है, लेकिन महिला को कुछ भी याद नहीं रहता है, अत्यधिक थकान महसूस होती है, सिरदर्द की शिकायत होती है। एक हमले से बाहर निकलने का एक अन्य विकल्प कोमा हो सकता है।

एक खराब रोग का निदान निम्नलिखित स्थितियों से जुड़ा हुआ है:

• मस्तिष्क की सूजन;
• मस्तिष्क संरचनाओं में रक्तस्राव;
• तापमान में तेज वृद्धि;
• क्षिप्रहृदयता;
• त्वचा का पीलापन;
• नेत्रगोलक के असंगठित आंदोलनों;
• मूत्र उत्पादन में कमी।

गहन देखभाल इकाई में पुनर्जीवनकर्ताओं के साथ उपचार किया जाता है। इसके मुख्य क्षेत्र हैं राहत और दौरे की रोकथाम, महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों के कार्य की बहाली। 2-3 घंटों के भीतर, सिजेरियन सेक्शन द्वारा जल्दी प्रसव किया जाता है: एक्लम्पसिया गर्भावस्था के कारण होने वाली विकृति है, इसलिए प्रसव ही एकमात्र सच्चा एटियलॉजिकल उपचार है।

गर्भाशय हाइपरटोनिटी

एक गर्भवती महिला में प्रोजेस्टेरोन का उच्च स्तर गर्भाशय के स्वर में वृद्धि को रोकता है। किसी भी समय मांसपेशियों के संकुचन से सहज गर्भपात हो सकता है। प्रारंभिक अवस्था में खतरनाक, यह वाहिका-आकर्ष के साथ होता है, और बच्चे को कम ऑक्सीजन युक्त रक्त और पोषक तत्व प्राप्त होते हैं। यह अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता की ओर जाता है।

बाद के चरणों में, यह महत्वपूर्ण है कि प्रशिक्षण संकुचन के साथ हाइपरटोनिटी को भ्रमित न करें। पैथोलॉजी निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

• निचले पेट में दर्द, तनाव की भावना;
• पेट के आकार में परिवर्तन;
• गर्भाशय स्पर्श करने के लिए बहुत कठिन हो जाता है।

एक्स्ट्राजेनिटल पैथोलॉजी

गर्भावस्था के दौरान कौन सी विकृतियाँ प्रभावित हो सकती हैं? आंतरिक अंगों की कोई भी बीमारी जटिलताओं का कारण बन सकती है:

• पाचन तंत्र के रोग लोहे के अवशोषण को बाधित करते हैं, जिससे एनीमिया होता है;
• गर्भावस्था से पहले धमनी उच्च रक्तचाप इसकी डिग्री को बढ़ाता है, जिससे प्रीक्लेम्पसिया, गुर्दे की बीमारी हो सकती है;
• मधुमेह मेलिटस का कोर्स बिगड़ जाता है, यह प्रीक्लेम्पसिया के विकास को भी बढ़ा सकता है, एक बच्चे में जन्मजात मधुमेह;
• हाइपोथायरायडिज्म गर्भावस्था की सामान्य प्रगति को बाधित करता है, रुकावट का खतरा पैदा करता है।

संक्रामक रोग, स्थानीयकरण की परवाह किए बिना, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण को जन्म दे सकता है। दोनों तीव्र रोग (एआरवीआई, निमोनिया, जननांग प्रणाली के रोग) और पुराने (ब्रोंकाइटिस, क्षय, सिस्टिटिस, साइनसाइटिस, आदि) मायने रखते हैं। गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में रूबेला, टोक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोवायरस के संक्रमण से गंभीर विकृतियां होती हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होती हैं।

भ्रूण विकृति

बच्चे की स्थिति सीधे गर्भावस्था के दौरान और मां के स्वास्थ्य पर निर्भर करती है। रोग स्थितियों के विकास को रोकना हमेशा संभव नहीं होता है। जन्मजात विसंगतियों, आनुवंशिक विकारों को ठीक नहीं किया जा सकता है, वे अक्सर विरासत में मिलते हैं। कुछ जन्मजात सिंड्रोम मातृ उम्र बढ़ने और प्रतिकूल कारकों के संपर्क का परिणाम हैं। उदाहरण के लिए, उम्र के साथ, बच्चा होने का जोखिम।

कभी-कभी भविष्य के माता-पिता पुनरावर्ती (नींद) जन्मजात सिंड्रोम जीन के वाहक होते हैं। जब एक बच्चे में दो पुनरावर्ती लक्षण संयुक्त होते हैं, तो वंशानुगत विकृति के नैदानिक ​​लक्षण प्रकट होते हैं।

कुछ विकृतियों को जन्म के बाद पहले कुछ दिनों में शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, एट्रेसिया, या गुदा का संक्रमण, एक अधूरा अन्नप्रणाली जो पेट से नहीं जुड़ती है, मूत्रमार्ग के गठन का उल्लंघन है।

ऊपरी होंठ और फांक तालु का बंद न होना बच्चे के जन्म के कुछ समय बाद कई चरणों में संचालित होता है।

यह बच्चे में अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के विकास को रोकने के लिए गर्भवती माँ की शक्ति में है। ऐसा करने के लिए, आपको स्वयं संक्रमण से बचने और मौजूदा बीमारियों का समय पर इलाज करने की आवश्यकता है।

निवारण

गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी के विकास को रोकना संभव है यदि आप इसकी शुरुआत की योजना बनाते हैं। पति-पत्नी में संक्रमण का परीक्षण किया जा सकता है, यदि वे पाए जाते हैं, तो उनका इलाज किया जा सकता है।

कई पुरानी बीमारियां लंबे समय तक गर्भावस्था के लिए एक contraindication नहीं रही हैं। लेकिन उन्हें नियंत्रित करने की जरूरत है, एक ऐसी जीवन शैली का नेतृत्व करने के लिए जो बीमारियों को और खराब नहीं होने देगी।

गर्भावस्था के दौरान विकृति की रोकथाम एक स्वस्थ जीवन शैली और गर्भवती महिला के उचित पोषण से सुगम होती है। आप जीवन की इस अवधि के दौरान खुद को आहार से प्रताड़ित नहीं कर सकते। आहार संतुलित होना चाहिए, इसमें पर्याप्त विटामिन, खनिज और पोषक तत्व हों।

यह व्यर्थ नहीं है कि गर्भवती महिलाओं को पंजीकरण करते समय एक बहु-चरणीय परीक्षा से गुजरना पड़ता है। यह विकृति के गठन की संभावना का अनुमान लगाने के लिए स्वास्थ्य के प्रारंभिक स्तर को निर्धारित करने का एक तरीका है। इस तरह की परीक्षा के बाद, साथ ही पिछली गर्भधारण की उपस्थिति और पाठ्यक्रम को ध्यान में रखते हुए, महिला की जीवनशैली, डॉक्टर जटिलताओं के विकास के लिए एक जोखिम समूह निर्धारित कर सकते हैं। प्रतिकूल परिस्थितियों की प्रगति की समय पर रोकथाम के लिए यह आवश्यक है।

गर्भावस्था के दौरान गर्भाशय के स्वर के बारे में उपयोगी वीडियो

जवाब

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएम) गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक है, जो बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर के कारणों में सबसे ऊपर आती है। जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है, यह विषय सबसे कठिन में से एक है।

आंकड़े भयावह हैं, घटती बाल मृत्यु दर की पृष्ठभूमि के खिलाफ, दुनिया के अधिकांश देशों में जन्मजात विकृतियों की संख्या में वृद्धि देखी गई है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 जन्मों में 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 में 5-6 मामलों तक पहुंच जाती है।

जन्मजात विकृतियों में तंत्रिका तंत्र की विकृतियां शामिल हैं - एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी की खुली हर्निया), कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली की विकृतियां (हृदय दोष, आदि), अंगों की विकृतियां - एट्रेसिया (अनुपस्थिति) , मैक्सिलोफेशियल -चेहरे की विकृति - फटे होंठ, फांक तालु और भी बहुत कुछ।

भ्रूण सीएम . के कारण

जन्मजात विकृतियों के गठन के कारण अलग हैं। यह विकृति वंशानुगत हो सकती है यदि भविष्य के माता-पिता में गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों। अन्य मामलों में, विभिन्न हानिकारक कारक समस्या का स्रोत हैं: संक्रमण, शराब का बार-बार उपयोग, ड्रग्स।

इसका एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी है, विशेष रूप से फोलिक एसिड में। गर्भवती महिला के लिए सूक्ष्म पोषक तत्वों का अनुशंसित मान प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह आकस्मिक नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस बात पर निर्भर करता है कि वह गर्भ में है और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात रोग जैसे कि आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती है कि गर्भवती मां के पास गर्भावस्था के दौरान पर्याप्त विटामिन और खनिज नहीं थे।

अन्य विकार खुद को बहुत बाद में महसूस कर सकते हैं - पहले से ही बालवाड़ी और स्कूल में: ये जठरांत्र संबंधी मार्ग और चयापचय संबंधी रोग हैं, सबसे पहले, साथ ही साथ मधुमेह और मोटापा भी।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भवती माँ की जीवन शैली, उसका आहार, बुरी आदतें उसके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का आधार बनाती हैं। विटामिन की कमी से बच्चे का शारीरिक और मानसिक विकास बाधित हो सकता है। इससे विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं और शरीर के कम वजन वाले बच्चों के होने का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की घटना की रोकथाम में मुख्य भूमिका फोलिक एसिड है। यह कोशिका विभाजन, सभी अंगों और ऊतकों के विकास और विकास, भ्रूण के सामान्य विकास और हेमटोपोइजिस प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक है। फोलिक एसिड समय से पहले प्रसव और एमनियोटिक झिल्ली के टूटने की संभावना को रोकता है।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे की आवश्यक वृद्धि और विकास प्रदान करता है, खासकर प्रारंभिक गर्भावस्था में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण के जन्म दोषों का खतरा काफी बढ़ जाता है, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष, हाइड्रोसिफ़लस और एनेस्थली। भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और पूरे गर्भावस्था में रोजाना कम से कम 800 एमसीजी (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर बड़े पैमाने पर शैक्षिक गतिविधियों की आवश्यकता में आश्वस्त हैं जो नियोजित गर्भावस्था और निवारक उपायों को बढ़ावा देते हैं जो जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जोखिम को कम कर सकते हैं - विशेष रूप से, फोलिक एसिड युक्त दवाएं लेना।

अर्जेंटीना और तुर्की जैसे कई देश जन्मजात विकासात्मक विकृति को रोकने के लिए पहले से ही सरकारी कार्यक्रमों को लागू कर रहे हैं। उनमें एक शैक्षिक भाग होता है जो चिकित्सा विशेषज्ञों और महिलाओं को स्वयं भ्रूण की विकृतियों को रोकने के तरीकों और एक उत्तेजक भाग को समझाता है - फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन की तैयारी की लागत का 70-80% का मुआवजा।

जीवन के लिए विटामिन

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के अच्छी तरह से संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन, ट्रेस तत्व होते हैं, और इस मामले में मल्टीविटामिन परिसरों के अतिरिक्त नुस्खे की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% है।

आधुनिक शोध, नियमित रूप से में आयोजित किया जाता है पिछले साल RAMS ने दिखाया कि एक आधुनिक महिला का आहार, प्राकृतिक उत्पादों से बना है, जो हमारी ऊर्जा खपत के लिए पर्याप्त है और यहां तक ​​कि अत्यधिक कैलोरी भी, गर्भावस्था और भोजन के दौरान शरीर को आवश्यक मात्रा में विटामिन प्रदान करने में सक्षम नहीं है।

अधिक जानकारी वेबसाइट elevite.ru . पर देखी जा सकती है

*ए.ई.सीज़ेल गर्भधारण के दौरान फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन का उपयोग। यूरोप। जे. ऑब्स्टेट्र. गाइनेकोल। प्रजनन जीवविज्ञान, 1998, 151-161।

जन्म दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है; यह विषय प्रसूति में सबसे कठिन में से एक है। पति-पत्नी पहले क्षण में एक अतुलनीय मनोवैज्ञानिक आघात का अनुभव करते हैं, जो तब अपराध बोध में बदल जाता है, ऐसा लगता है कि उनके पास कभी स्वस्थ बच्चा नहीं होगा।

यह तुरंत कहा जाना चाहिए कि जन्मजात दोष वाले बच्चे का जन्म बिल्कुल किसी भी परिवार में हो सकता है - युवा, स्वस्थ, बुरी आदतों के बिना, सामान्य गर्भावस्था के साथ। दीर्घकालिक आंकड़ों के अनुसार, दुनिया भर में लगभग 5% बच्चे जन्मजात बीमारियों के साथ पैदा होते हैं।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है - अनुवांशिक (अर्थात, जीन और गुणसूत्रों में अंतर्निहित, विरासत में मिला) और वास्तव में जन्मजात (भ्रूण के विकास के दौरान प्राप्त)। ऐसा विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश विकासात्मक दोष वंशानुगत प्रवृत्ति और प्रतिकूल बाहरी प्रभावों के संयोजन के कारण होते हैं, जो प्रतिनिधित्व करते हैं बहुघटकीय विसंगतियाँ।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की समस्या बहुत विविध है, विभिन्न विशेषज्ञ इस मुद्दे का अध्ययन कर रहे हैं - आनुवंशिकी, नियोनेटोलॉजिस्ट, भ्रूणविज्ञानी, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान के विशेषज्ञ। कारणों को समझना हमेशा कठिन होता है।

वंशानुगत रोग

उत्परिवर्तन वंशानुगत रोगों का आधार हैं। आधुनिक खून से लथपथ थ्रिलर्स के लिए धन्यवाद, यह शब्द अब कई लोगों में लगभग अंधविश्वासी आतंक का कारण बनता है। वास्तव में, लैटिन शब्द mutatio का अर्थ है "परिवर्तन" - और कुछ नहीं। उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप होता है। गुणसूत्रों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन से जुड़े रोगों को आमतौर पर कहा जाता है गुणसूत्र रोग. अंतर्गत वास्तव में वंशानुगत रोगजीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले विकारों को समझें।

नीचे दी गई तालिका 1 में, उदाहरण के तौर पर, जीवन के साथ संगत कुछ वंशानुगत विसंगतियों को सूचीबद्ध किया गया है।

जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियां

जन्मजात विकृतियां बहुत विविध हैं, वे भ्रूण के लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकती हैं। भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, उनकी घटना होती है। भ्रूण के विकृतियों का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है। टेराटोजेनिक प्रभावों के सबसे अधिक अध्ययन किए गए प्रकार निम्नलिखित हैं:

• आयनीकरण विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी आइसोटोप के संपर्क में)। आनुवंशिक तंत्र पर प्रत्यक्ष प्रभाव के अलावा, आयनकारी विकिरण का एक विषैला प्रभाव होता है और यह कई जन्मजात विसंगतियों का कारण होता है।
• टेराटोजेनिक संक्रमण , अर्थात। मां से भ्रूण में फैलने वाले संक्रामक रोग।
• दवाइयाँ . ऐसी कोई दवाएं नहीं हैं जिन्हें स्पष्ट रूप से पूरी तरह से सुरक्षित माना जा सकता है, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। गर्भावस्था के दौरान, दवाओं को केवल उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाना चाहिए और भ्रूण पर उनके संभावित प्रभाव को ध्यान में रखना चाहिए। (जर्नल के इस अंक में एस गोंचार "ड्रग्स एंड प्रेग्नेंसी" देखें। - लगभग। ईडी।) आपको दूसरे चरम पर नहीं जाना चाहिए और कूपिक टॉन्सिलिटिस या एक दांतेदार दांत का इलाज सिर्फ इसलिए नहीं करना चाहिए क्योंकि "गोलियां एक गर्भवती महिला के लिए हानिकारक होती हैं।" अगर माँ को अच्छा लगता है तो यह भ्रूण के लिए अच्छा है!
• शराब . बड़ी खुराक में गर्भवती शराब के सेवन से भ्रूण का विकास हो सकता है (यानी, भ्रूण को प्रभावित करना) अल्कोहल सिंड्रोम - एक गंभीर जन्मजात बीमारी, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत। लेकिन जोखिम को बढ़ा-चढ़ाकर पेश न करें - गर्भाधान से पहले एक गिलास शैंपेन पीना गर्भावस्था को समाप्त करने का एक कारण नहीं है! यदि आप "नशे में गर्भाधान" के जोखिम के बारे में चिंतित हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना सुनिश्चित करें।
• निकोटीन . गर्भावस्था के दौरान बड़ी संख्या में सिगरेट पीने से बच्चे के शारीरिक विकास में देरी होती है।
• जहरीले रसायनों के संपर्क में . जो महिलाएं अपने काम की प्रकृति से सक्रिय रसायनों के संपर्क में आती हैं, उन्हें गर्भावस्था की योजना बनानी चाहिए। गर्भाधान से 2-3 महीने पहले और गर्भावस्था की पूरी अवधि (विशेषकर 14-16 सप्ताह तक), उन रसायनों के संपर्क को बाहर करना वांछनीय है जो भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव पैदा कर सकते हैं।

अक्सर, हालांकि, वंशानुगत प्रवृत्ति जैसे कारक जन्मजात विकृतियों के विकास में एक भूमिका निभाते हैं: यह ज्ञात है कि यदि माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां थीं, तो समान दोषों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ जाता है, अर्थात हम बात कर रहे हैंविकासात्मक विसंगतियों के "पारिवारिक संचय के बारे में"। इसलिए, जन्मजात हृदय रोग वाली महिला में अन्य सभी महिलाओं की तुलना में हृदय प्रणाली के विकास में दोष वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना थोड़ी अधिक होती है। इसलिए, यह केवल जन्मजात के बारे में नहीं, बल्कि इसके बारे में बात करने के लिए प्रथागत है जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियां . हालांकि, एक बड़ी सांख्यिकीय सामग्री से पता चलता है कि जन्मजात विकृति वाले बच्चे के बार-बार होने का जोखिम कम है - औसतन 2-4%। जीवन के अनुकूल जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृतियों के कुछ उदाहरण यहां दिए गए हैं (देखें। तालिका 2).

मैं एक बार फिर इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि जब जन्मजात विकृतियों की बात आती है, तो सवाल "कौन दोषी है?" अक्सर अनुत्तरित रहता है, "क्या करना है?" प्रश्न के उत्तर की तलाश करना अधिक उत्पादक है। आइए इस विषय पर बात करते हैं।

क्या करें, अगर…

1. आप गर्भावस्था की योजना बना रही हैं

यह ज्ञात है कि जन्मजात रोगों के साथ संतानों के जन्म के संदर्भ में "जोखिम समूह" में शामिल हैं:

• जिन पुरुषों और महिलाओं के परिवारों में यह या वह वंशानुगत बीमारी पहले ही हो चुकी है - भले ही वे स्वयं बीमार न हों;
• ऐसे परिवार जहां पहले से ही जन्मजात विकृतियों से पीड़ित बच्चे हैं;
• जिन परिवारों में पिछली गर्भधारण गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त हो गया था;
• जीवनसाथी जो संबंधित हैं (उदाहरण के लिए, चचेरे भाई और दूसरे चचेरे भाई);
• 35 से अधिक महिलाएं और 50 से अधिक पुरुष;
• पुरुष और महिलाएं, जो अपने व्यवसाय, स्वास्थ्य की स्थिति या किसी अन्य कारण से उपरोक्त टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में हैं।

इन सभी मामलों में, हम दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं कि गर्भावस्था की योजना बनाने वाले साथी चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श पर जाएँ। आनुवंशिकीविद् एक वंशावली संकलित करेंगे, एक वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के होने के जोखिम का निर्धारण करेंगे। चिकित्सा प्रौद्योगिकियों के विकास का वर्तमान स्तर आज, प्रतिकूल पूर्वानुमान की स्थिति में, दाता शुक्राणु के साथ कृत्रिम गर्भाधान या दाता अंडे के निषेचन का सहारा लेने की अनुमति देता है। इसके अलावा, जब भी संभव हो टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क से बचा जाना चाहिए या कम से कम किया जाना चाहिए।

2. आप एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं

और सूचीबद्ध "जोखिम समूहों" में से एक से संबंधित हैं। इस मामले में पहला कदम चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श का दौरा भी होना चाहिए। इसके बारे में बात करना मज़ेदार नहीं है, लेकिन ऐसी स्थितियाँ हैं - हालाँकि बहुत कम ही - ऐसी परिस्थितियाँ होती हैं, जब अकेले आनुवंशिकी के आधार पर, वे इस निष्कर्ष पर पहुँचते हैं कि भ्रूण जीवन के साथ असंगत बीमारी से पीड़ित है। इस मामले में, निश्चित रूप से, गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। हालाँकि, हम दोहराते हैं, ये मामले बहुत ही दुर्लभ हैं। एक नियम के रूप में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के विशेषज्ञ निदान में नहीं लगे हैं, लेकिन गंभीर विसंगतियों वाले बच्चे के जोखिम का आकलन करने में, और इस मूल्यांकन के आधार पर, वे प्रसवपूर्व निदान की एक या दूसरी विधि की सलाह देते हैं। इसके अलावा, अध्ययन के परिणामों के आधार पर निर्णय लिया जाता है। विकृतियों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम वास्तव में कितना अधिक है, यह केवल एक विशेषज्ञ ही तय कर सकता है। गर्भपात करने में जल्दबाजी न करें यदि आप एनोटेशन में पढ़ते हैं कि गर्भावस्था की शुरुआत में आपने जो दवा ली थी, वह इस अवधि के दौरान उपयोग के लिए अनुशंसित नहीं है; यदि आपने शराब, ड्रग्स लिया या तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण का सामना किया, गर्भावस्था के दौरान एक्स-रे लिया, आदि। एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से संपर्क करना सुनिश्चित करें, जहां वे वास्तविक जोखिम का सही आकलन करने और अध्ययन के आवश्यक सेट की सिफारिश करने में सक्षम होंगे।

3. आपका बच्चा जन्मजात विकृति से ग्रस्त था

मनोवैज्ञानिक आघात से निपटने का सबसे अच्छा तरीका यह है कि विकृतियों की प्रकृति के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करने का प्रयास किया जाए। सुनिश्चित करें कि बच्चे को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परामर्श दिया गया है। यह अत्यधिक वांछनीय है कि एक बीमार बच्चा एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (एक कैरियोटाइप के लिए विश्लेषण - गुणसूत्रों की विशेषताओं का एक सेट) से गुजरता है। एक बीमार बच्चे के बारे में जितनी अधिक जानकारी प्राप्त की जाएगी, उपचार उतना ही प्रभावी होगा और भविष्य के लिए पूर्वानुमान स्थापित करना उतना ही सटीक होगा। भविष्य के लिए निदान पर अंतिम चिकित्सा-आनुवंशिक परामर्श के लिए 2-3 महीनों में आवेदन करना बेहतर होता है, जब मनोवैज्ञानिक तनाव कम हो जाएगा और पति-पत्नी इस तरह की जानकारी को अधिक निष्पक्ष रूप से समझ सकेंगे। अधिकांश परिवारों के लिए, बाद के गर्भधारण सफल होते हैं। प्रसवपूर्व निदान की संभावनाएं डॉक्टरों और रोगियों दोनों के लिए एक सफल परिणाम में विश्वास बढ़ाती हैं।