Mis on loote väärareng. Loote kromosomaalsed kõrvalekalded. Märgid. Skeleti väärarengud

Vanematel on väga raske kuulda, et nende lapsel on arenguhäired. See teave saab sageli teatavaks isegi emakasisese diagnostika käigus. Reeglina kogeb perekond tõsist psühholoogilist šokki, kuid mis veelgi hullem, hakkavad vanemad juhtunus sageli iseennast süüdistama, lootmata, et neil õnnestub kunagi sünnitada terve laps. Miks sünnidefektid tekivad ja mis saab edasi arengupuudega lastest?

Kõigepealt peate teadma: kaasasündinud defektidega laps võib sündida igas perre, isegi noortele ja tervetele vanematele. Statistika kohaselt ulatub nende juhtumite sagedus 5% -ni. Loote kaasasündinud väärarengute (CMF) põhjuste paljastamine on meditsiini üks olulisemaid ülesandeid, kuid samas tuleb tõdeda, et siiani pole neid kõiki uuritud ja klassifitseeritud. Kuni 50% patoloogiatest ei saa seostada ühegi konkreetse põhjusega. Sellega seoses on aga juba palju tööd tehtud.

Arenguvigadeks (anomaaliateks, defektideks) loetakse funktsionaalseid ja struktuurseid kõrvalekaldeid normist. Kõige tõsisemate defektide hulka kuuluvad:

• Kaasasündinud südamerikked;
• Neuraaltoru defektid;
• Downi sündroom.

Loote väärarengud: põhjused

Kõik kaasasündinud väärarengud võib tinglikult jagada kahte suurde rühma: pärilikud (geenimutatsioonid) ja emakasisese arengu käigus omandatud. Sageli võivad mõlemad need tegurid mõjutada kaasasündinud väärarengute esinemist ja selliseid põhjuseid nimetatakse multifaktoriaalseteks.

Raskusastmelt võib looteanomaaliaid liigitada mõõdukalt rasketeks (ravi vajavad, kuid ei ohusta lapse elu), rasketeks – viivitamatut ravi vajavateks ja surmavateks, eluga kokkusobimatuteks.

Enamik kaasasündinud väärarenguid esineb esimesel trimestril. Gametopaatiad on sugurakkude mutatsioonide või sperma ja munarakkude kõrvalekallete tagajärg. Blastopaatiad arenevad esimese kahe nädala jooksul pärast viljastamist. Embrüopaatiad on kõige levinumad patoloogiad, mis esinevad 2–8 rasedusnädalal. Lõpuks võib 9 nädala pärast tekkida fetopaatia – näiteks krüptorhidism või elundi hüpoplaasia.

Loote väärarengud võivad mõjutada ühte organit või mitut korraga. Süsteemsed häired hõlmavad kõrvalekaldeid hingamissüsteemis, närvisüsteemis, südame-veresoonkonnas, lihasluukonnas, reproduktiivsüsteemis, kuseteedes ja seedesüsteemis. Eraldi rühmadesse eristatakse defekte nagu näo, silmade, kõrvade, kaela, suulae ja huulte defektid.

Kas võib ette arvata, et lapsel võivad olla kaasasündinud väärarengud? On olemas riskirühmad, mis hõlmavad järgmisi vanemate kategooriaid:

• Pered, kus on juba sündinud kaasasündinud väärarengutega lapsed;
• Pered, kus vanematel on kaasasündinud väärarengutega veresugulased;
• Vanemad on naistel üle 35-aastased ja meestel 50-aastased;
• Sugulus vanemate vahel;
• Kokkupuude teratogeensete teguritega (ökoloogiliselt ebasoodsas kohas elamine, kiirgus, töö ohtlikes tööstusharudes).

Loote väärarengute teratogeensed põhjused on äärmiselt ulatuslikud – neid on vähemalt nelisada. Kõik vanemad eranditult teavad narkomaania, alkoholismi ja suitsetamise ohtudest raseduse ajal, kuid kaasasündinud väärarengute põhjused ei piirdu nende punktidega.

Üks väga ohtlikke kokkupuutetegureid on viirushaigused, mida kannatab naine raseduse esimesel trimestril. See kehtib eriti punetiste viiruse kohta. Kahjuks võivad mõnel juhul lootel tekkida pöördumatud muutused, mis ei ole eluga seotud.

Ravimite (eriti hormonaalsete) võtmine esimesel trimestril võib samuti olla äärmiselt ohtlik, nii et arstid ei väsi hoiatamast, et sel perioodil peaks ravi toimuma ainult arsti järelevalve all.

Samuti on ohus ema endokriinsed häired, sealhulgas suhkurtõbi. Kiiritus (kiirgus, röntgen) võib teatud juhtudel põhjustada loote kõrvalekaldeid ja seetõttu tehakse selliseid uuringuid esimesel trimestril ainult tervislikel põhjustel ja usaldusväärse kaitse all.

Elamine ökoloogiliselt ebasoodsas piirkonnas - kaevanduste, metallurgiaettevõtete jms läheduses - on lapse arengule suur oht. Lisaks leitakse loote kardiovaskulaarsüsteemi arengus kõrvalekaldeid ka hõreda õhuga mägismaal elavatel naistel. Vigastused ja kukkumised, ebanormaalne loote asend, kasvajate esinemine võivad mõjutada loote verevarustust ja põhjustada kaasasündinud väärarenguid.

Ema toitumine võib mõjutada ka loote väärarengute tekkimist – näiteks on tõestatud, et foolhappepuudus suurendab lapse neuraaltoru kõrvalekallete riski. Lõpuks võib lapse isa töö ohtlikul tööl kaasa tuua spermatosoidide kõrvalekaldeid, mis on ka üks kaasasündinud väärarengute põhjusi.

Kuidas käituda, kui lapsel on arenguhäire

Oleme juba rääkinud šokist, mis vanemaid selle uudisega alati tabab. Kuid peate proovima sellega kiiresti toime tulla - võib-olla spetsialistide abiga. Kui patoloogiad ei sobi kokku eluga ja ajastus võimaldab teil rasedust katkestada, räägivad arstid teile sellest kohe.

Loote väärarengutega laste elu sõltub suuresti võetud meetmete õigeaegsusest. Tänapäeval opereeritakse edukalt ka kõige keerulisemaid defekte ning sageli tehakse operatsioone esimestel elupäevadel. Mitmed defektid võimaldavad operatsiooni edasi lükata või isegi läbi viia konservatiivse ravi. Vanemad peavad püüdma koguda selle haiguse kohta võimalikult palju teavet, et teada saada kõiki selle sümptomeid ja ravi iseärasusi. Loomulikult on sellised imikud pideva meditsiinilise järelevalve all ja läbivad regulaarsed uuringud. On mitmeid toitumis- ja kehalise aktiivsuse piiranguid, millest teie lastearst teile räägib.

Loote kaasasündinud väärarengud hõivavad loote ja vastsündinu perinataalse surma põhjuste struktuuris 2-3 kohta. Suur tähtsus on väärarengute varajane diagnoosimine, mis on vajalik raseduse pikenemise võimaluse küsimuse õigeaegseks lahendamiseks, mille määrab defekti tüüp, sobivus eluga ja sünnitusjärgse arengu prognoos. Sõltuvalt etioloogiast eristatakse loote pärilikke (geneetilisi), eksogeenseid ja multifaktoriaalseid kaasasündinud väärarenguid. Pärilikud defektid hõlmavad mutatsioonidest tulenevaid arenguhäireid, s.o. püsivad muutused sugurakkude või sügootide pärilikes struktuurides. Olenevalt mutatsiooni toimumise tasemest (geenid või kromosoomid) eristatakse monogeenseid sündroome ja kromosoomihaigusi. Eksogeensete tegurite kahjustavast mõjust põhjustatud pahesid nimetatakse eksogeenseteks. Need tegurid, mis toimivad gametogeneesi või raseduse ajal, põhjustavad kaasasündinud defektide ilmnemist päriliku aparatuuri struktuuri häirimata.

Multifaktoriaalset päritolu pahedeks nimetatakse defekte, mis on tekkinud geneetiliste ja eksogeensete tegurite koosmõjul. Esineb ka isoleeritud (lokaliseerunud ühes organis), süsteemseid (ühe organsüsteemi piires) ja mitut (kahe või enama süsteemi organites) defekte.

KESKNÄRVISÜSTEEMI HAIGUSED

Kesknärvisüsteemi levinumate väärarengute klassifikatsioon:

1. Vesipea:

Aju akvedukti stenoos;

avatud hüdrotsefaalia;

Dandy-Walkeri sündroom.

2. Kooroidpõimiku papilloom.

3. Neuraaltoru defektid:

- spina bifida;

anentsefaalia;

Cephalocele.

4. Mikrotsefaalia. Vesipea

Vesipea- ajuvatsakeste suuruse suurenemine koos koljusisese rõhu samaaegse suurenemisega, millega kaasneb enamikul juhtudel pea suuruse suurenemine (joonis 28).

Riis. 28. Raske loote hüdrotsefaalia ehhograafiline pilt (nooled näitavad järsult laienenud ajuvatsakesi, mille ajukoor on oluliselt hõrenenud, lootepea suurus ületab antud rasedusaja normaalväärtusi)

Ventrikulomegaalia tähendab isoleeritud vatsakeste suuruse suurenemist, millega ei kaasne pea suuruse suurenemist. Hüdrotsefaalia esineb sagedusega 0,1-2,5 1000 vastsündinu kohta. Umbes 60% hüdrotsefaaliaga loodetest on poisid. Hüdrotsefaalia võib tuleneda paljudest erineva etioloogiaga haigustest. Enamikul juhtudel areneb see tserebrospinaalvedeliku väljavoolu rikkumise tagajärjel. Hüdrotsefaalia kommunikatiivset vormi põhjustavad ekstraventri-

obstruktiivne obstruktsioon, samas kui obstruktiivne vorm on intraventrikulaarne obstruktsioon. Mõnikord põhjustab tserebrospinaalvedeliku suurenenud tootmine (näiteks vaskulaarse põimiku papilloomi taustal) või selle reabsorptsiooni rikkumine subarahnoidaalses ruumis vesipea.

Ekstrakraniaalsed anomaaliad hüdrotsefaalia korral esinevad 63% -l: agenees ja neerudüsplaasia, vatsakeste vaheseina defekt, Falloti tetraad, meningomüelotseel, ülahuule lõhe, pehme ja kõva suulae, päraku ja pärasoole atreesia, sugunäärmete düsgenees. Vesipea on esindatud peamiselt aju akvedukti stenoosiga (sylvia akvedukti ahenemine); avatud hüdrotsefaalia (aju vatsakeste ja aju subarahnoidse süsteemi laienemine tserebrospinaalvedeliku väljavoolutrakti ekstraventrikulaarse süsteemi ummistuse tagajärjel); Dandy-Walkeri sündroom (kombinatsioon hüdrotsefaaliast, tagumise kraniaalse lohu tsüstidest, väikeajuussi defektidest, mille kaudu tsüst suhtleb IV vatsakese õõnsusega). Hüdrotsefaalia avastamisel tuleb aju struktuuride ja ka selgroo anatoomiat hoolikalt hinnata, et välistada. spina bifida. Loote terviklik uurimine peaks hõlmama ehhokardiograafilist uuringut, kuna hüdrotsefaalia on sageli kombineeritud kaasasündinud südameriketega. Vesipea korral, enne loote elujõulisuse perioodi, on soovitatav lapsevanematega arutada raseduse katkestamise küsimust. Raseduse pikenemisega on näidustatud dünaamiline ultraheliuuring iga 2 nädala järel. Hüdrosefaalia suurenemisega loote kopsude küpsuse saavutamisel tuleks tõstatada varajase sünnituse ja šunteerimise küsimus. Sünnieelse ventrikulaarse šunteerimisoperatsiooni efektiivsus ei ole veel tõestatud ja seda operatsiooni ei kasutata laialdaselt. Keisrilõige on näidustatud ainult raske makrotsefaalia ja muude väärarengute puudumisega. Raskete kombineeritud kõrvalekallete korral, mis halvendavad eluea prognoosi, on tsefalotsentees valikoperatsioon.

Neuraaltoru defektid. See mõiste hõlmab anentsefaaliat, tsefalotseeli ja spina bifida.

Spina bifida- anomaalia lülisamba arengus, mis tuleneb neuraaltoru sulgumise rikkumisest (joon. 29).

Seljaaju limaskesta defekti kaudu väljumist nimetatakse meningotseleeks. Kui hernial kott sisaldab närvikude, moodustumist

Riis. 29. Ehhograafiline pilt spina bifida nimme-ristluu lülisambas (noolega esile tõstetud)

nimetatakse meningomüelotseeleks. Eristama spina bifida cystica(seljaaju songa tsüstiline vorm, millega kaasneb ajukelme ja/või ajuainet sisaldava herniakoti moodustumine) ja spina bifida occulta(latentne vorm, millega ei kaasne herniaalse eendi moodustumist). Kõige sagedamini on see defekt lokaliseeritud lülisamba nimme- ja sakraalses piirkonnas. Esinemissagedus spina bifida oleneb geograafilisest piirkonnast. Mõnes Ühendkuningriigis on selle defekti esinemissagedus 4 juhtu 1000 sünni kohta. Ameerika Ühendriikides on see arv 0,5 1000 kohta, kuigi see sõltub rassilistest ja geograafilistest omadustest. Spina bifida- arengudefekt, mis on tekkinud seoses neuraaltoru sulgumise rikkumisega embrüonaalse arengu 4. nädalal. See anomaalia on päritud mitmefaktorilisel viisil. Lülisamba kahepööritus a võib tekkida ema hüpertermia tagajärjel, kui tal on suhkurtõbi, kokkupuude teratogeensete teguritega, samuti osa geneetilistest sündroomidest (isoleeritud mutantse geeniga) või kromosoomianomaaliatest (13 ja 18 kromosoomipaari trisoomid, triploidsus, tasakaalustamata translokatsioon või ringkromosoom). Seljaaju songa kombineeritakse rohkem

kui 40 mitme väärarengu sündroomiga (hüdrotsefaalia, kaasasündinud südamehaigus ja urogenitaalsüsteem).

Sünnieelne uuring hõlmab karüotüübi määramist ja põhjalikku ultraheliuuringut. Erilist tähelepanu tuleks pöörata pea, südame, käte ja jalgade anatoomiale. Kui meningomüelotseele avastatakse enne loote elujõulisuse perioodi, tuleb naisele pakkuda raseduse meditsiinilist katkestamist. Raseduse pikenemise korral on näidustatud dünaamiline ultraheli iga 2-3 nädala järel, et hinnata muude nähtude (nt ventrikulomegaalia) ilmnemist. Vanematega peaks konsulteerima neurokirurg, et arutada sünnitusjärgse kirurgia (defekti sulgemise või bypass-operatsiooni) võimalusi, aga ka prognoosi lapse elule ja tervisele. Sünnitus peaks toimuma suurtes perinataalsetes keskustes niipea, kui loote kopsud on saavutanud piisava küpsuse. Empiiriline kordumise oht spina bibida on 3-5%. Foolhappe suurte annuste (4 mg) võtmine, mida alustati 3 kuud enne planeeritud rasedust ja jätkati selle esimesel poolel, võib oluliselt vähendada väärarengute riski.

Kõik avatud neuraaltoru defektid tuleb sulgeda esimese 24 elutunni jooksul. Vahetult pärast sündi alustatud antibiootikumravi võib vähendada nakkuslike tüsistuste riski. Elu ja tervise prognoos sõltub meningomüelotseeli asukoha tasemest, samuti kaasnevate kõrvalekallete arvust ja iseloomust. Nende laste vaimne areng, kellel on sündides normaalne peaümbermõõt ja hästi vormitud aju, ei kannata. Patsiendid, kellel on meningomüelotseel L2 ja kõrgemal, peavad peaaegu alati kasutama ratastooli.

Anentsefaalia(pseudoksefaalia, ekstrakraniaalne düsentsefaalia) - ajupoolkerade ja suurema osa kraniaalvõlvist puudumine, samal ajal kui supraorbitaalse piirkonna kohal on otsmikuluu defekt, ajaline ja osa kuklaluust puuduvad. Pea ülaosa on kaetud vaskulaarse membraaniga. Keskaju ja vaheaju struktuurid on osaliselt või täielikult hävinud. Suures osas on säilinud hüpofüüs ja rombikujuline lohk. Tüüpilised ilmingud on punnis silmad, suur keel ja lühike kael. See patoloogia esineb sagedusega 1: 1000. Sagedamini kui see

leitud vastsündinud tüdrukutel. Akrania(eksentsefaalia) - kraniaalvõlvi puudumine ajukoe fragmendi juuresolekul. See on haruldasem patoloogia kui anentsefaalia. Anentsefaalia on rostralneuropoori sulgumise rikkumise tagajärg 28 päeva jooksul pärast viljastamist. Märgitakse multifaktoriaalset ja autosoomset retsessiivset pärandit, kromosoomianomaaliaid. Riskitegurid hõlmavad emade diabeeti. Loomkatsetes tuvastati kiirguse, salitsülaatide, sulfoonamiidide ja suurenenud süsinikdioksiidisisalduse teratogeensus. Ehograafilise diagnoosi saab panna juba 12-13 rasedusnädalal. Anentsefaalia ja akrania on absoluutselt surmavad väärarengud, seetõttu tuleks mõlemal juhul naisele pakkuda aborti. Kõik anentsefaalia ja akraniaga vastsündinud surevad 2 nädala jooksul pärast sündi. Empiiriline anentsefaalia kordumise risk on 3-5%. Foolhappe suurte annuste (4 mg) võtmine, mida alustati 3 kuud enne planeeritud rasedust ja jätkati selle esimesel poolel, võib oluliselt vähendada väärarengute riski.

Cephalocele(entsefalotseele, kraniaalne või kuklaluu ​​meningotseel, kolju lõhenemine) – kolju sisu pundumine läbi luudefekti. Mõiste "kraniaalne meningotseel" viitab ainult ajukelme membraanide defekti kaudu esinevale punnile. Kui ajukude on herniaalses kotis, kasutatakse terminit "entsefalotseel". Tsefalotseele on haruldane (1: 2000 elussündi) ja on paljude geneetiliste (Meckele, keskmine näolõhe sündroom) ja mittegeneetiliste (amnionikonstriktsioonide) sündroomide komponent. Tsefalotseele areneb närvitoru defekti sulgumise ebaõnnestumise tagajärjel ja tekib 4. arengunädalal. Kolju defekt, mille kaudu võivad aju ja ajukoe membraanid välja kukkuda, tekib pindmise ektodermi ja selle all oleva neuroektodermi mitteeraldumise tulemusena. Kui avastatakse tsefalotseel, tuleks naisele pakkuda rasedust meditsiinilistel põhjustel katkestada. Raseduse pikendamisel sõltub sünnitustaktika herniakoti suurusest ja sisust. Suure defekti, märkimisväärse hulga ajukoe prolapsi, aga ka mikrotsefaalia ja vesipea korral on elu ja tervise prognoos äärmiselt ebasoodne.

Sünnitus keisrilõikega ei ole sellistel juhtudel näidustatud. Vaginaalseks sünnituseks tingimuste loomiseks võib soovitada herniakoti dekompressiooni. Keisrilõiget võib soovitada, kui esineb väike defekt ja kui hernial on väike.

Mikrotsefaalia (mikroentsefaalia) on kliiniline sündroom, mida iseloomustab pea ümbermõõdu vähenemine ja vaimne alaareng. Seda esineb sagedusega 1 vastsündinul 1360-st, kombineeritud anomaaliate korral 1,6: 1000 elussündi. Mikrotsefaalia on polüetioloogiline haigus, mille tekkes mängivad olulist rolli nii geneetilised (kromosoomiaberratsioonid, monogeensed defektid) kui ka keskkonnategurid. Prognoos sõltub kaasnevate kõrvalekallete olemasolust. Trisoomia 13, 18 kromosoomid, Meckeli sündroom on surmavad kahjustused. Sünnieelne uuring peaks hõlmama loote karüotüübi määramist ja hoolikat ultraheliuuringut. Samaaegsete kõrvalekallete puudumisel sõltub prognoos pea suurusest: mida väiksem see on, seda madalam on intellektuaalse arengu indeks. Mikrotsefaalia on ravimatu haigus. Sünnitusabi taktika - raseduse katkestamine enne loote elujõulisuse saavutamist.

NÄOSTRUKTUURIDE JA KAELA ANOMAALIAD

Lõhenenud nägu(huule- ja suulaelõhe) on lineaarne defekt, mis ulatub huule servast kuni ninaavani.

Suulaelõhe koos huulelõhega võib levida läbi alveolaarsete protsesside ja kõva suulae ninaõõnde või isegi orbiidi põhja. Kahepoolne huulelõhe esineb 20%, huule- ja suulaelõhe 25%. Ühepoolse kahjustuse korral paikneb lõhe sageli vasakul. Näolõhe moodustab umbes 13% kõigist väärarengutest ja seda registreeritakse sagedusega 1:800 elussündi. Poistel esineb lõhesid sagedamini kui tüdrukutel. Kombineeritud anomaaliaid leitakse 50% juhtudest isoleeritud suulaelõhega ja ainult 13% -l - huule- ja suulaelõhega. Näostruktuurid moodustuvad 4. ja 10. rasedusnädala vahel. Paarimata frontonasaalsed struktuurid ühinevad paarislõualuu ja alalõualuuga

mi tuberkuloosid. Nendes vaatlustes, kui fusiooniprotsess ei toimu täielikult, tekivad praod. Näolõhe diagnoosimine on reeglina võimalik ainult raseduse teisel trimestril ultraheliuuringuga. Defekti sünnieelne tuvastamine ehhograafia abil on keeruline, kuid tänu ultraheliskaneerimisele ja värvilise Doppleri kaardistamisele avarduvad selle diagnoosimise võimalused. Doppleri kujutis võib visualiseerida vedeliku liikumist läbi nina, suu ja neelu. Prao olemasolul muutub vedeliku liikumise iseloom. Kolmemõõtmeline ehhograafia võib nende vaatluste puhul diagnoosi selgitada, kui kahemõõtmelisel uuringul kahtlustati lõhet, kuid selle selget visualiseerimist ei saadud. Anomaaliat on võimalik diagnoosida fetoskoopia, sealhulgas embrüoskoopia abil. Seotud kõrvalekallete puudumisel kasutatakse üldtunnustatud sünnitusabi taktikat, olenemata diagnoosimise perioodist. Foolhappe võtmine enne järgmist rasedust ja selle ajal võib vähendada lõhede tekke riski.

Huulelõhe (huulelõhe) ei sega imemist ja on vaid kosmeetiline defekt. Ülahuule, lõualuu ja kõva suulae lõhenemise (suulaelõhe) kombinatsiooniga täheldatakse funktsionaalseid häireid: imemisel voolab piim suu kaudu suhtlemise tõttu nina kaudu välja; piim võib sattuda hingamisteedesse. Prognoos on soodne: kaasaegsed kirurgilised meetodid võimaldavad saavutada kosmeetiliste ja funktsionaalsete defektide korrigeerimise.

Tsüstiline hügroom(lümfangioom või kägilümfisüsteemi obstruktsiooni tagajärjed) on suletud vedeliku kogunemine (joon. 30). Seda iseloomustab ühe või mitme pehmete kudede tsüstide esinemine kaelas, mis on tingitud lümfisüsteemi häiretest. Tsüstilised hügroomid esinevad sagedusega 1: 200 spontaanset raseduse katkemist (loote koksi-parietaalne suurus on üle 30 mm). Tsüstiline hügroom on sageli kombineeritud kromosoomaberratsioonidega (Turneri sündroom, 13, 18, 21 kromosoomipaari trisoomia, mosaiikism). Isoleeritud anomaaliana pärineb see autosoomselt retsessiivselt. Prognoos: enamikul juhtudel loote sureb raseduse esimesel kahel trimestril. Umbes 90% vajab kirurgilist ravi, 31%-l tekivad neelamishäired ja hingamisteede obstruktsioon

Riis. kolmkümmend. Loote kaela tsüstilise hügroomi ehhograafiline pilt 16. rasedusnädalal (loote kaela piirkonnas on visualiseeritud suur vedeliku moodustumine - näidatud noolega)

viise. Kirurgilisest ravist tingitud näonärvi parees esineb 24% patsientidest.

Sünnitusabi taktika seisneb raseduse katkestamises lootekaela tsüstilise hügroomi varajase diagnoosimisega, täisajalise raseduse korral toimub sünnitus läbi tupe sünnikanali.

Kaasasündinud südamerikked

Kaasasündinud südamedefektide (CHD) esinemissagedus on vahemikus 1–2 kuni 8–9 juhtu 1000 elussünni kohta. Kõige levinumad CHD-d on kodade ja vatsakeste vaheseina defektid, avatud arterioosjuha, kopsuarteri stenoos, hüpoplastiline vasaku südame sündroom, ühe vatsakese jne. 90% juhtudest on südamepuudulikkuse põhjuseks multifaktoriaalne kahjustus (geneetiline eelsoodumus ja keskkonnategurid). Defekti kordumise oht on 2-5% pärast ühe ja 10-15% - kahe haige lapse sündi. Monogeenne pärand

damist täheldatakse 1-2%-l kaasasündinud südamehaigusega lastest. 5%-l lastest leitakse kromosoomianomaaliaid, millest peamised on trisoomiad. 1-2%-l vastsündinutel esineb erinevate teratogeenide koosmõju. Loote ehhokardiograafiline uuring on kõige informatiivsem meetod kaasasündinud südamehaiguse sünnieelseks diagnoosimiseks. Sünnieelse diagnoosi näidustused määratakse ema ja loote seisundi järgi.

1. Ema seisundist tulenevad näidustused:

CHD esinemine pereliikmetel;

Diabeet;

Ravimite võtmine rase naise poolt organogeneesi ajal;

alkoholism;

süsteemne erütematoosluupus;

Fenüülketonuuria.

2. Loote seisundist tulenevad näidustused:

polühüdramnion;

mitteimmuunne vesitõbi;

Südame rütmihäired;

Ekstrakardiaalsed defektid;

kromosomaalsed kõrvalekalded;

Loote emakasisese kasvupeetuse sümmeetriline vorm. Prognoos sõltub defekti tüübist, kaasnevate kõrvalekallete ja kromosoomianomaaliate olemasolust.

Sünnitusabi taktika on selline, et pärast põhjalikku ehhokardiograafilist uuringut tehakse kordo ehk amniotsentees, et saada materjali kromosoomianalüüsiks. Kui CHD avastatakse eluvõimetul lootel, on näidustatud raseduse katkestamine. Täisaja raseduse korral on kõige parem sünnitada spetsialiseeritud perinataalkeskustes. Kombineeritud defektide ja geneetiliste kõrvalekallete korral on vajalik rasedus igal ajal katkestada.

Ainus südame vatsake. See on tõsine kaasasündinud väärareng, mille puhul südame vatsakesed on esindatud ühe kambri või suure domineeriva vatsakese kombinatsioonis ühise atrioventrikulaarse ristmikuga, mis sisaldab kahte atrioventrikulaarset klappi. Defekti esinemise sagedus ei ole täpselt kindlaks määratud. Ühe vatsakese diagnoosimine on lihtne, kasutades loote südame standardset neljakambrilist osa. Ainus

vatsake võib morfoloogiliselt olla nii parem- kui vasakpoolne. Kirurgilise ravita patsientide üldine elulemus ühe südame vatsakese kõigi tüüpide puhul on 30%. Üks vatsakese on sageli kombineeritud kromosomaalsete kõrvalekallete, geenihäirete (Holt-Orami sündroom), asplenia / polüsplenia sündroomiga, mis sageli moodustub ema teatud haiguste korral, samuti retinoehappe teratogeense toime taustal. Ühe vatsakese leidmise korral peaks sünnieelne uuring hõlmama karüotüübi määramist ja loote ultrahelianatoomia üksikasjalikku uurimist. Haiguse kliiniline kulg ja ravitaktika vastsündinu perioodil määratakse kindlaks kopsu- ja süsteemse verevoolu seisundiga.

Kodade vaheseina defekt(DMPP) (joonis 31). Esindab kodade jagamise vaheseina puudulikkust. Seda täheldatakse 17% kõigist kaasasündinud südamedefektidest ja see on selle kõige levinum struktuurianomaalia. Sageli koos teiste intrakardiaalsete kõrvalekalletega, samuti loote mitteimmuunse vesitõvega. Võimalik on kombinatsioon kromosomaalsete kõrvalekalletega. Enamikku väikeseid ASD-sid ei tuvastata sünnieelse loote ultraheliuuringu käigus. Diagnoosi saab teha ainult mitme ristlõike ja värvilise Doppleri kaardistamise abil. Sünnieelne uuring ASD avastamisel peaks hõlmama

Riis. 31. Kodade vaheseina ulatusliku defekti ehhograafiline pilt (näidatud noolega)

alustada karüotüübi määramist ja loote ultrahelianatoomia üksikasjalikku uurimist. Isoleeritud ASD tuvastamine sünnieelsel perioodil ei nõua raseduse ja sünnituse taktika muutmist. Hilises raseduses tuleks läbi viia loote seisundi dünaamiline hindamine.

Ventrikulaarse vaheseina defekt(DMZHP). Esindab vatsakesi jagava vaheseina puudulikkust. Lokaliseerimise järgi eristatakse defekte vaheseina ülemises osas (mitraal- ja trikuspidaalklappide tasemel), lihaseosas ja vaheseina väljalaskeosas (subaortiline, subpulmonaarne). Suuruse järgi jagunevad VSD-d väikesteks (kuni 4 mm) ja suurteks. VSD võib olla isoleeritud või kombineeritud muude kõrvalekallete, kromosomaalsete defektide ja pärilike sündroomidega. Kaasasündinud südamedefektide üldises struktuuris moodustab umbes 20% isoleeritud VSD, mis on kõige sagedamini diagnoositud defekt. Väikeste, hemodünaamiliselt ebaoluliste lihasdefektide sagedus ulatub 53: 1000 elussünnini. Umbes 90% nendest defektidest kaovad spontaanselt 10 kuu vanuseks ega mõjuta elu ja tervise prognoosi.

Enamikku väikeseid VSD-sid ei tuvastata sünnieelse loote ultraheliuuringu käigus. Diagnoosi saab teha ainult mitme ristlõike ja värvilise Doppleri kaardistamise abil. Kõige sagedamini on VSD isoleeritud, kuid seda saab kombineerida kromosomaalsete kõrvalekallete, geenihäirete, mitme väärarengu sündroomiga. Sünnieelne uuring VSD avastamisel peaks hõlmama karüotüübi määramist ja loote ultrahelianatoomia üksikasjalikku uurimist. Isoleeritud VSD tuvastamine sünnieelsel perioodil ei nõua raseduse ja sünnituse taktika muutmist. Hilises raseduses tuleks läbi viia loote seisundi dünaamiline hindamine. VSD kahtluse korral peavad vanemad andma täielikku teavet sündimata lapse elu ja tervise prognoosi kohta ning teavitama lastearsti, et tagada vastsündinu piisav jälgimine. Isegi suurte VSD-de korral võib haigus mõnikord olla asümptomaatiline kuni 2-8 nädalat. 50% juhtudest kaovad väikesed defektid spontaanselt enne 5-aastaseks saamist ja ülejäänud 80% puhul kaovad need puberteedieas. Enamikul tüsistusteta VSD-ga patsientidel on elu ja tervise jaoks hea prognoos. Soodsa kursiga

haiguse korral ei ole kehalise aktiivsuse olulisi piiranguid vaja.

Ebsteini anomaalia- kaasasündinud südamehaigus, mida iseloomustab trikuspidaalklappide ebanormaalne areng ja asukoht. Ebsteini anomaalia korral arenevad trikuspidaalklapi vaheseinad ja tagumised purjed otse südame parema vatsakese endokardist, mis viib ebanormaalse klapi nihkumiseni sügavale paremasse vatsakesse ja vatsakese jagunemiseni kaheks osaks: distaalne (subvalvulaarne) - aktiivne ja proksimaalne (supravalvulaarne või atrialiseeritud) - passiivne. Supravalvulaarne osa, mis ühendab parema aatriumiga, moodustab ühtse funktsionaalse moodustise. Ebsteini anomaalia moodustab 0,5% kõigist kaasasündinud südamedefektidest. Ebsteini anomaaliat saab hõlpsasti diagnoosida, uurides loote standardset neljakambrilist südant, kuna sellega kaasneb peaaegu alati kardiomegaalia. Defekti sünnieelne diagnoos põhineb parema aatriumi tõttu oluliselt suurenenud parema südame tuvastamisel. Ebsteini anomaalia diagnoosimise võti on nihkunud trikuspidaalklapi visualiseerimine laienenud parema aatriumi ja normaalse parema vatsakese müokardi juuresolekul. Ebsteini anomaalia oluline prognostiline väärtus on loote Doppleri ehhokardiograafilise uuringu käigus trikuspidaalregurgitatsiooni tuvastamine. Ebsteini anomaalia varaseim sünnieelne ultrahelidiagnoos tehti 18-19 rasedusnädalal. Ebsteini anomaaliaga eluea prognoos on tavaliselt soodne, kui lapsed jäävad esimese eluaasta jooksul ilma kirurgilise ravita. Ebsteini anomaaliat ei seostata sageli kromosoomaberratsioonide ja mitmete kaasasündinud väärarengutega. Ekstrakardiaalseid kõrvalekaldeid täheldatakse 25%. Vastsündinu perioodi tulemus sõltub trikuspidaalklapi muutuste tõsidusest. Raske trikuspidaalklapi puudulikkusega lastel on suur suremusprotsent. Kliiniliselt väljendub trikuspidaalklapi puudulikkus suurenenud tsüanoosi, atsidoosi ja südamepuudulikkuse nähtudena. Kirurgiline ravi on näidustatud patsientidele, kellel on haiguse rasked sümptomid, mis häirivad lapse normaalset elu. Operatsioon hõlmab vaheseina sulgemist

defekt, trikuspidaalklapi plastik ja selle liikumine tüüpilisse kohta. Haiglasuremus on 6,3%.

Falloti tetraad- kompleksne defekt, sealhulgas mitmed südame struktuuri anomaaliad: interventrikulaarse vaheseina defekt, aordi dekstrapositsioon, kopsuarteri väljalaskeava takistus ja parema vatsakese hüpertroofia. Elussündide kaasasündinud südamedefektide üldises struktuuris on Falloti tetraad 4-11%. Loote neljakambrilist südant uurides on Falloti tetradi diagnoosimine väga keeruline. Põhiarterite väljalaskeava kaudu lõikude abil saab tuvastada tüüpilise subaordilise VSD ja aordi dekstrapositsiooni. Oluliseks lisakriteeriumiks on aordijuure laienemine ja nihkumine. Falloti tetrad on sinine defekt, st. vastsündinutel määratakse väljendunud tsüanoos vanuses 6 nädalat kuni 6 kuud. Falloti tetraloogia viitab raskesti diagnoositavatele südamedefektidele, mis jäävad sageli kuni 22. rasedusnädalani ultraheliuuringuga avastamata. Kõige sagedamini diagnoositakse see defekt raseduse kolmandal trimestril või pärast sündi. Falloti tetraloogia ei nõua konkreetset juhtimistaktikat. Selle patoloogia avastamisel on vajalik põhjalik uuring ja sünnieelne nõustamine. Peaaegu 30% Falloti tetraloogiaga elussündidest on kombineeritud südamevälised anomaaliad. Praegu on kirjeldatud enam kui 30 mitme väärarenguga sündroomi, mille struktuuris on Falloti tetraad. Sünnieelne uuring Falloti tetraadi tuvastamisel peaks hõlmama karüotüübi määramist ja loote ultrahelianatoomia üksikasjalikku uurimist. Eluprognoos Falloti tetraadiga sõltub suuresti parema vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooni astmest. Rohkem kui 90% patsientidest, kes on läbinud täieliku Falloti tetraadi korrigeerimise, jäävad ellu täiskasvanueani. Pikaajalisel perioodil tunneb 80% patsientidest end rahuldavalt ja tal on normaalsed funktsionaalsed parameetrid.

Suurte arterite transpositsioon- südamerike, mille korral aort või suurem osa sellest väljub paremast vatsakesest ja kopsuarter - vasakust vatsakesest. See moodustab 5-7% kõigist kaasasündinud südamedefektidest. Tavaliselt ei diagnoosita sõeluuringu ajal sünnieelsel perioodil, kuna loote südame uurimine piirdub uuringuga

ainult neljakambriline lõige. Defekti tuvastamiseks on vaja visualiseerida suuri anumaid, uurides nende asukohta üksteise suhtes. Tavaliselt ristuvad peamised arterid ja transpositsiooni ajal lahkuvad nad paralleelselt vatsakestest: aordist paremast vatsakesest, kopsuarterist vasakult. Intaktse interventrikulaarse ja interatriaalse vaheseintega põhiarterite transpositsioon on eluga kokkusobimatu. Umbes 8% peamiste arterite transpositsiooniga elussündidest on seotud südameväliste anomaaliatega. Sünnieelne uuring peaks hõlmama karüotüübi määramist ja loote ultrahelianatoomia üksikasjalikku uurimist. Enamikul vastsündinutel, kellel on põhiarterite transpositsioon ja puutumata interventrikulaarne vahesein, täheldatakse esimestest elupäevadest alates väljendunud tsüanoosi. Kirurgiline korrektsioon tuleb teha kohe, kui tuvastatakse verevoolude ebapiisav segunemine. Seda tüüpi kirurgilise ravi korral on vastsündinute suremus alla 5-10%.

RINNAELUNDITE VEAD

Kaasasündinud diafragmaalne song- defekt, mis tuleneb pleuroperitoneaalse kanali sulgumise aeglustumisest. Selle defekti korral on tavaliselt diafragma vasaku poole posterolateraalse osa arengu puudumine. Kõhuõõne ja rindkere eraldatuse puudumine viib mao, põrna, soolte ja isegi maksa liikumiseni rinnaõõnde, millega võib kaasneda mediastiinumi nihkumine ja põhjustada kopsude kokkusurumist. Selle tulemusena tekib sageli erineva raskusastmega kahepoolne kopsu hüpoplaasia. Kopsude alaareng põhjustab nende veresoonte süsteemi ebanormaalset moodustumist ja sekundaarset pulmonaalset hüpertensiooni. Kaasasündinud diafragmasong esineb umbes 1-l vastsündinul 2400-st.

Eristatakse nelja peamist defektitüüpi: posterolateraalne (Bochdaleki song), anterolateraalne, sternaalne ja Morgagni song. Kahepoolsed diafragmaalsed herniad moodustavad 1% kõigist defektide tüüpidest. Südame liikumist rindkere paremale poolele koos kaja-negatiivse struktuuriga (maoga) selle vasakus pooles diagnoositakse kõige sagedamini vasakpoolse diafragma songaga.

Parempoolsete songade korral nihkub süda tavaliselt vasakule. Ka soolestikku ja maksa saab visualiseerida rinnus. Selle defektiga täheldatakse sageli polühüdramnioni. Samaaegseid kõrvalekaldeid täheldatakse 23% loodetest. Nende hulgas on ülekaalus kaasasündinud südamerikked, mis moodustavad 16%. Defekti saab diagnoosida juba 14 rasedusnädalal. Suremus kaasasündinud diafragmaalsongasse on korrelatsioonis defekti avastamise ajaga: ainult 33% defektiga vastsündinutest jääb ellu juhtudel, kui diagnoos tehti enne 25. nädalat ja 67%, kui song avastati hiljem. Diafragma defektid on tavaliselt multifaktoriaalse päritoluga, kuid 12% juhtudest on seotud muude väärarengutega või on osa kromosomaalsetest ja mittekromosomaalsetest sündroomidest. Sünnieelne uuring peab tingimata hõlmama loote karüotüübi määramist ja üksikasjalikku ultraheliuuringut. Kui leitakse kombineeritud kõrvalekaldeid, saab diferentsiaaldiagnostikat läbi viia ainult konsultatsiooni käigus, kus osalevad geneetikud, sündroomiarstid, lastearstid. Vanematel tuleks soovitada konsulteerida lastekirurgiga, et arutada ravitaktika iseärasusi vastsündinu perioodil, elu ja tervise prognoosi. Vastsündinu perioodi kulg sõltub kopsu hüpoplaasia raskusastmest ja hüpertensiooni raskusastmest. Neonataalse perioodi tulemust mõjutavad oluliselt ka herniaalse massi suurus ja toimiva kopsukoe maht. Kopsude ebanormaalset arengut võib ennustada polühüdramnionide, mao laienemise, aga ka loote maksa liikumise rinnaõõnde. Kirjanduse andmetel jäi sünnieelselt diagnoositud lastest ellu vaid 22%. Isegi isoleeritud kaasasündinud diafragmasongiga jääb ellu vaid 40%. Vastsündinu surm tuleneb tavaliselt pulmonaalhüpertensioonist ja/või hingamispuudulikkusest.

Kõhuseina kõrvalekalded ja seedetrakti väärarengud

Omphalocele (nabasong)(joon. 32). See tekib kõhuorganite mittetagasitõusmise tagajärjel amnioniõõnest läbi nabarõnga. Omfalotseel võib sisaldada mis tahes

Riis. 32. Omfalotseeli ehhograafiline pilt (visualiseeritakse soolesilmuseid ja maksa sisaldav herniakott)

vistseraalsed organid. Herniaalse moodustumise suurus määratakse selle sisu järgi.

See on kaetud amnioperitoneaalse membraaniga, mille külgpinda mööda läbivad nabanööri veresooned. Omfalotseeli esinemissagedus on 1 3000–6000 vastsündinu kohta. Eristage omfalotseeli isoleeritud ja kombineeritud vorme. Selle patoloogiaga kaasnevad trisoomia 35-58%, kaasasündinud südamerikked 47%, urogenitaalsüsteemi väärarengud 40% ja neuraaltoru defektid 39%. Emakasisene kasvupeetus tuvastatakse 20% juhtudest.

Sünnituseelne ultrahelidiagnostika põhineb ümmarguse või ovaalse moodustumise tuvastamisel, mis on täidetud kõhuõõne organitega ja külgneb vahetult eesmise kõhuseinaga. Kõige sagedamini sisaldab hernial soolestiku silmuseid ja maksa. Nabanöör on kinnitatud otse hernial koti külge. Mõnel juhul võib sünnieelse diagnoosi teha raseduse esimese trimestri lõpus, kuigi enamikul juhtudel avastatakse omfalotseel teisel trimestril. Prognoos sõltub kaasnevatest kõrvalekalletest. Perinataalsed kaotused on sagedamini seotud CHD-ga, kromosoomidega

kõrvalekalded ja enneaegsus. Suurim defekt kõrvaldatakse üheetapilise operatsiooniga, suure puhul tehakse mitmeastmelisi operatsioone, et kõhu eesseina avaus silikoon- või teflonmembraaniga sulgeda. Sünnitusabi taktika määratakse defekti avastamise aja, kombineeritud anomaaliate ja kromosoomianomaaliate olemasolu järgi. Kui defekt avastatakse raseduse varases staadiumis, tuleb see katkestada. Eluga kokkusobimatute kaasuvate kõrvalekallete tuvastamise korral on vajalik rasedus igal ajal katkestada. Sünnitusviis sõltub loote elujõulisusest, kuna suurte omfalotseelidega sünnitusel võib tekkida hernial koti rebend ja loote siseorganite nakatumine.

Gastroskiis- kõhu eesseina defekt peri-naba piirkonnas koos põletikulise eksudaadiga kaetud soolesilmuste tekkega. Defekt paikneb tavaliselt nabast paremal, herniaalorganitel puudub membraan. Gastroskiisi esinemissagedus on 0,94: 10 000 vastsündinut. Alla 20-aastastel rasedatel on defekti esinemissagedus suurem ja see on 7 juhtu 10 000 vastsündinu kohta.

Alates 70ndate lõpust. XX sajand Euroopas ja USA-s jätkub trend gastroskiisiga laste sündimise sageduse suurenemise suunas. On isoleeritud ja kombineeritud vorme. Isoleeritud gastroskiis on tavalisem ja moodustab keskmiselt 79%. Kombineeritud vorm tuvastatakse 10-30% juhtudest ja kõige sagedamini on see gastroskiisi kombinatsioon soole atresia või stenoosiga. Muude anomaaliate hulgas kaasasündinud südame- ja kuseteede defektid, sündroom ploomi kõht, vesipea, madal ja polühüdramnion.

Anomaalia esineb sporaadiliselt, kuid on täheldatud perekondlikku haigust, millel on autosoomne domineeriv pärilikkus.

Varaseim sünnieelne ultrahelidiagnoos, kasutades transvaginaalset ehhograafiat, viidi läbi 12. rasedusnädalal. Enamikul juhtudel tehakse diagnoos kindlaks raseduse teisel trimestril, kuna varases staadiumis (10-13 nädalat) on loote füsioloogilise soolesonga olemasolu tõttu võimalik valepositiivne diagnoos. Gastroskiisi sünnieelne ultrahelidiagnoos põhineb tavaliselt loote eesmise kõhuseina lähedal amnionivedelikus olevate soolesilmuste visualiseerimisel. Mõnikord lisaks soolestiku silmustele ka väljas

Kõhuõõnes võivad asuda ka teised elundid. Gastroskiisi ultrahelidiagnostika täpsus raseduse II ja III trimestril varieerub 70-95% ja sõltub gestatsiooniajast, loote asendist, defekti suurusest ja väljaspool kõhu eesseina asuvate elundite arvust.

Isoleeritud gastroskiisiga vastsündinute üldine prognoos on soodne: üle 90% lastest jääb ellu. Raseduse pikenemisega ei ole II trimestri ravitaktikal omapära. Isoleeritud gastroskiisi ja kromosoomianomaaliate kombinatsiooni madala sageduse tõttu võib sünnieelsest karüotüüpimisest hoiduda. Raseduse kolmandal trimestril on vaja läbi viia loote funktsionaalse seisundi dünaamiline hindamine, kuna distressi sagedus gastroskiisis on üsna kõrge ja 23-50% juhtudest on loote emakasisene kasvupeetus. moodustatud.

Kui gastroskiis avastatakse enne loote elujõulisuse perioodi algust, tuleb rasedus katkestada. Täisraseduste puhul toimub sünnitus asutuses, kus saab osutada kirurgilist abi.

Kaksteistsõrmiksoole atreesia- kõige levinum peensoole obstruktsiooni põhjus. Anomaalia sagedus on 1: 10 000 elussündi. Etioloogia on teadmata. Võimalik on defekti tekkimine teratogeensete tegurite mõjul. Kirjeldatakse pyloroduodenaalse atresia perekondlikke vaatlusi autosomaalse retsessiivse pärilikkusega. 30-52% patsientidest on anomaalia isoleeritud ja 37% -l leitakse luusüsteemi väärarenguid: ebanormaalne ribide arv, ristluu agenees, hobusejalg, kahepoolsed emakakaela ribid, kahepoolsed esimeste sõrmede puudumine. käed jne. 2%-l diagnoositakse kombineeritud seedetrakti anomaaliaid: mao mittetäielik rotatsioon, söögitoru, niudesoole ja päraku atreesia, maksa transpositsioon. 8-20% patsientidest tuvastatakse kaasasündinud südamerikked, ligikaudu 1/3 vaatlustest on kaksteistsõrmiksoole atreesia kombineeritud trisoomiaga 21 kromosoomipaaril. Kaksteistsõrmiksoole atresia peamised sünnieelsed ehhograafilised leiud on polühüdramnion ja klassikaline märk "Kahekordne mull" loote kõhuõõnes. "Topeltpõie" kujutis ilmub kaksteistsõrmiksoole ja mao osa laienemise tulemusena. Nende moodustiste vahelise kitsenduse moodustab mao pülooriline osa

ka ja on selle defekti täpse sünnieelse diagnoosimise jaoks väga oluline. Enamikul juhtudest diagnoositakse kaksteistsõrmiksoole atreesia raseduse II ja III trimestril. Varasemal ajal tekitab selle defekti diagnoosimine olulisi raskusi. Varaseim kaksteistsõrmiksoole atresia diagnoos tehti 14. nädalal.

Sünnitusabi taktika määramiseks viiakse läbi loote siseorganite anatoomia ja selle karüotüpiseerimise üksikasjalik ultraheliuuring. Enne loote elujõulisuse perioodi algust on näidustatud raseduse katkestamine. Kui kolmandal trimestril tuvastatakse isoleeritud anomaalia, on võimalik rasedust pikendada koos järgneva sünnitusega piirkondlikus perinataalses keskuses ja väärarengu kirurgilise korrigeerimisega.

Isoleeritud astsiit. Astsiit on vedeliku kogunemine kõhuõõnes. Sagedus pole täpselt määratud. Loote ultraheliuuringul ilmneb astsiit kõhuõõnes kaja-negatiivse ruumi olemasolust, mille paksus on 5 mm või rohkem. Sünnieelsel perioodil võib astsiit olla isoleeritud või olla üks mitteimmuunse päritoluga vesitõve tunnustest. Lisaks astsiidile iseloomustab loote veetõbe nahaalune turse, pleura ja perikardi efusioonid, samuti platsenta paksuse suurenemine üle 6 cm, polühüdramnion ja hüdrotseel.

Astsiidi võib kombineerida erinevate struktuuriliste kõrvalekalletega, seetõttu on näidatud loote kõigi siseorganite hoolikas uurimine. Isoleeritud astsiidi põhjuste hulgas tuleks eristada mekooniumi peritoniiti ja kaasasündinud hepatiiti.

Seni ei ole kirjanduses avaldatud ühtegi publikatsiooni isoleeritud astsiidi tuvastamise kohta raseduse esimesel trimestril. Enamik astsiidi varajase diagnoosimise tähelepanekuid toimub raseduse teise trimestri alguses. Üks levinumaid mitteimmuunse vesitõve põhjuseid on kromosoomianomaaliad. Isoleeritud astsiidi korral avastatakse kromosomaalseid defekte harvemini, kuid neid tuleb arvesse võtta kui selle patoloogia arengu võimalikku tausta. Kui lootel avastatakse astsiit, on kõigepealt vaja välistada kombineeritud anomaaliad ja emakasisesed infektsioonid. Loote astsiidi kulg sõltub selle etioloogiast. Idiopaatilisel isoleeritud astsiidil on soodne prognoos. Rohkem kui 50% vaatlustest näitavad selle spontaanset kadumist. Isoleeritud astsiidi kõige levinum põhjus on emakasisene infektsioon.

parvoviirus B19. Raseduse pikenemisega on vaja läbi viia dünaamiline ehhograafiline vaatlus, sealhulgas veenikanali verevoolu Doppleri hindamine. Astsiidiga loodete venoosjuha normaalsete väärtuste korral on enamikul juhtudel soodne perinataalne tulemus. Astsiidi suurenemisega soovitavad mõned autorid terapeutilist punktsiooni, eriti juhtudel, kui protsess areneb raseduse hilises staadiumis. Punktsiooni peamine eesmärk on vältida sünnituse ja hingamisraskuste tekkimist vastsündinu perioodil. Kui sünnieelsel perioodil tuvastatakse isoleeritud astsiit ja samaaegse eluga kokkusobimatu patoloogia välistamine, vajab laps pärast sünnitust hoolikat dünaamilist jälgimist ja sümptomaatilist ravi.

NEERE- JA KUINETEED VEAD

Neerude agenees- mõlema neeru täielik puudumine. Defekti ilmnemine on tingitud normaalse embrüogeneesi protsesside järjestikuse ahela katkemisest pronefrost metanefroseni. Sagedus on keskmiselt 1: 4500 vastsündinut. Märgitakse, et poistel leitakse seda kaks korda sagedamini. Neerude ageneesi ehhograafiliste tunnuste patognoomilist triaadi lootel esindab nende kaja ja kusepõie puudumine, samuti rasked oligohüdramnionid. Madal vesi viitab hilistele ilmingutele ja seda saab tuvastada pärast 16-18 rasedusnädalat. Tavaliselt kaasneb kahepoolse neeruageneesiga loote kasvupeetuse sündroomi sümmeetriline vorm. Neerude agenees on enamasti juhuslik, kuid seda võib kombineerida erinevate siseorganite kõrvalekalletega. Oligohüdramnioni otsesed tagajärjed on kopsude hüpoplaasia, luustiku ja näo deformatsioonid, loote kasvupeetuse sündroom. Neerude ageneesi on kirjeldatud enam kui 140 mitmete kaasasündinud väärarengute, kromosoomianomaaliate ja teratogeense toimega sündroomi puhul. Kui diagnoos on kindlaks tehtud, tuleb kromosomaalsete kõrvalekallete välistamiseks teha karüotüpiseerimine sünnieelsel perioodil või pärast sündi. Kõigil neeruageneesi juhtudel on vajalik täielik surmajärgne uuring. Näidatud teostamas ehhograafiat

lähisugulaste neeruuuringud. Sünnieelse defekti avastamisel tuleks soovitada rasedus igal ajal katkestada. Kui perekond otsustab rasedust pikendada, on näidustatud konservatiivne sünnitusabi taktika.

Autosoomne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (infantiilne vorm). See väljendub neerude kahepoolses sümmeetrilises suurenemises, mis on tingitud parenhüümi asendumisest sekundaarsete laienenud kogumistorukestega ilma sidekoe vohamiseta. Varieerub klassikalisest surmavast variandist infantiilse, alaealise ja isegi täiskasvanud vormini. Infantiilses vormis esineb neerude normaalselt moodustunud kogumistorukeste sekundaarne laienemine ja hüperplaasia. Neerud on mõjutatud sümmeetriliselt, samas kui tsüstilised moodustised on 1–2 mm suurused. Sagedus on 1,3-5,9: 1000 vastsündinut. Defekti peamised ehhograafilised kriteeriumid on laienenud hüperechoilised neerud, põie ehhogeensuse puudumine ja oligohüdramnion. Neerude suuruse suurenemine on mõnikord nii märkimisväärne, et need hõivavad suure osa loote kõhu ristlõikest. Tüüpiline ehhograafiline pilt võib ilmneda alles raseduse kolmandal trimestril. Prognoos on halb. Surm saabub neerupuudulikkusest. Sünnitusabi taktika on raseduse katkestamine igal ajal.

Täiskasvanute polütsüstiline neeruhaigus(autosoomne dominantne haigus, täiskasvanud hepatorenaalne polütsüstiline haigus, III tüüpi Potteri sündroom) iseloomustab neeru parenhüümi asendumine arvukate erineva suurusega tsüstidega, mis tekivad nefroni kogumistorukeste ja muude tubulaarsete segmentide laienemise tulemusena. . Neerud on kahjustatud mõlemalt poolt ja on laienenud, kuid haiguse esimene ilming võib olla ühepoolne protsess. Patoloogilises protsessis osaleb ka maks - areneb periportaalne fibroos, millel on fokaalne iseloom. Haiguse etioloogia on teadmata, kuid pärilikkuse tüüp määrab 50% riski haigestuda ning selle geneetiline fookus paikneb 16. kromosoomipaaril. Mutantset geeni kannab üks inimene 1000-st. Geeni tungimine toimub 100% juhtudest, kuid haiguse kulg võib varieeruda rasketest vormidest koos surmaga vastsündinu perioodil kuni asümptomaatiliseni, mis tuvastatakse alles lahkamisel.

Polütsüstiline neeruhaigus(multitsüstiline haigus, tsüstiline neeruhaigus, II tüüpi Potteri sündroom, düsplastiline neeruhaigus) iseloomustab neerutuubulite primaarsest laienemisest tingitud neeruparenhüümi tsüstiline degeneratsioon. Multitsüstilise neerudüsplaasia korral on kusejuha ja vaagen kõige sagedamini atreseeritud või puuduvad. Protsess võib olla kahepoolne, ühepoolne ja segmentaalne. Multitsüstilise düsplaasia korral on neer tavaliselt oluliselt suurenenud; normaalne kuju ja normaalne kude puudub. Neeru esindavad mitmed kajatu sisuga tsüstid (joonis 33).

Riis. 33. Loote kahepoolse polütsüstilise neeruhaiguse ehhogramm (järsult suurenenud neerud, mis sisaldavad mitut erineva läbimõõduga tsüsti – näidatud noolega)

Tsüstide suurused varieeruvad üsna laias vahemikus ja sõltuvad raseduse kestusest. Täisajale lähemal võib tsüstide läbimõõt ulatuda 3,5-4 cm. Põis visualiseeritakse tavaliselt ühepoolses protsessis ja mitte kahepoolses protsessis. Kahepoolse protsessi korral täheldatakse tavaliselt oligohüdramnioni. Haigus esineb peamiselt sporaadiliselt ja võib olla sekundaarne kombinatsioonis teiste sündroomidega. Sünnitusabi

Varases staadiumis diagnoositud kahepoolse protsessi taktika halva prognoosi tõttu on rasedus katkestada. Ühepoolse protsessi ja normaalse karüotüübi korral ilma kaasnevate kõrvalekalleteta on näidustatud normaalne sünnitus, millele järgneb lapse konsultatsioon spetsialistiga.

Kuseteede laienemine. Loote urogenitaalsüsteemi kõrvalekaldeid, millega kaasneb kuseteede laienemine, võivad põhjustada mitmesugused põhjused, sealhulgas vesikoureteraalne refluks, idiopaatiline püeloektaasia, obstruktiivsed häired jne. Kliinilisest vaatenurgast on see sünnieelsel perioodil on soovitatav isoleerida püelektaasia ja obstruktiivne uropaatia.

Püelektaasia. Püelektaasi iseloomustab liigne vedeliku kogunemine ja loote neeruvaagna suurenemine.

Püelektaas on loote ultraheliuuringu kõige levinum leid. Selle arengu sagedust pole kindlaks tehtud, kuna see patoloogia on juhuslik nähtus. Pärast sündi diagnoositakse poistel seda 5 korda sagedamini. 27% lastest avastatakse hüdronefroos, vesikoureteraalne refluks, kahepoolne kusejuha kahekordistumine, kahepoolne obstruktiivne megaureter, mittetoimiv kontralateraalne neer ja selle agenees, 19% -l erinevate organite arenguanomaaliaid. Püeloektaasia sünnieelseks ultrahelidiagnoosimiseks tuleb loote neere uurida nii põiki- kui ka pikisuunalise skaneerimisega. Neeruvaagna laienemist hinnatakse selle anteroposterioorse suuruse alusel neeru põiki skaneerimisel. Enamik teadlasi peab neeruvaagna laienemist püelektaasiaks raseduse II trimestril rohkem kui 5 mm ja III trimestril üle 8 mm. Loote neeruvaagna laienemisel üle 10 mm on tavaks rääkida hüdroonefroosist. Loote hüdronefroosi kõige levinum klassifikatsioon on järgmine:

I aste (füsioloogiline dilatatsioon):

Neeruvaagen: anteroposteriorne suurus<1 см;

Cortex: pole muudetud.

II klass:

Neeruvaagen: 1,0-1,5 cm;

Tassid: pole visualiseeritud;

Cortex: pole muudetud.

III klass:

Neeruvaagna: anteroposterior mõõde> 1,5 cm;

Tassid: veidi laienenud;

Cortex: pole muudetud.

IV klass:

Neeruvaagna: anteroposterior mõõde> 1,5 cm;

Tupp: Mõõdukalt laienenud;

Kortikaalne kiht: veidi muutunud.

V klass:

Neeruvaagna: anteroposterior mõõde> 1,5 cm;

Tassid: oluliselt laienenud;

Korteks: atroofia.

Loote neeruvaagna laienemist võib täheldada erinevate kromosoomianomaaliatega. Kromosomaalsete defektide esinemissagedus püelektaasiaga loodetel on keskmiselt 8%. Enamikul kromosoomianomaaliatega loodetel ilmneb püelektaasia ja muude arenguhäirete kombinatsioon. Mõõdukas püelektaasia prognoos on hea ja kirurgilise ravi vajadus pärast sünnitust on haruldane. Enamikul juhtudel täheldatakse mõõdukalt raske püelektaasi spontaanset taandumist pärast sünnitust.

Sünnitusabi taktika sõltub patoloogilise protsessi esinemise ajast ja kestusest, samuti neerufunktsiooni kahjustuse astmest. Enneaegne sünnitus on õigustatud oligohüdramnioniga. Sünnitusjärgsel perioodil näidatakse laste uroloogi dünaamilist vaatlust ja konsultatsiooni.

Obstruktiivne uropaatia. Loote kuseteede obstruktsiooni võib täheldada igal tasandil: kõrge obstruktsioon, obstruktsioon vaagna-ureteriaalse ristmiku (PLL) tasemel, obstruktsioon keskmisel tasemel (ureter), obstruktsioon vesikoureteraalse ristmiku tasemel ( PBJ), madal obstruktsioon (ureetra). ALMS on loote obstruktiivse uropaatia kõige levinum põhjus ja moodustab keskmiselt 50% kõigist kaasasündinud uroloogilistest anomaaliatest. ALMS-i peamised ehhograafilised tunnused hõlmavad neeruvaagna laienemist koos tuppkeste laienemisega või ilma; kusejuhad ei ole visualiseeritud; põis võib olla normaalse suurusega või mõnel vaatlusel ei pruugi seda näha. OLMS-i taktika peaks olema äraootav. Vesiko-amnioni šundi paigaldamine ei ole näidustatud. Ultraheli nutma -

Loote kusejuha laienemist ja püelektaasi nimetatakse OPMS-iks. Põis on tavaliselt normaalse suurusega. Juhtimistaktika on sarnane OLMS-i omaga. Madala obstruktsiooni kõige levinum põhjus on ureetra tagumised klapid. Tõsise obstruktsiooni korral täheldatakse oligohüdramnionit, mis põhjustab kopsude hüpoplaasiat, näo struktuuride ja jäsemete deformatsioone, fibroosi ja neeruparenhüümi düsplaasiat. Ehograafilist pilti iseloomustab ummistuskoha proksimaalne laienenud ureetra, põie väljendunud laienemine. Madala obstruktsiooni sünnieelne ravi sõltub raseduse kestusest, oligohüdramnioni ja sellega seotud kõrvalekallete olemasolust, samuti neerude funktsionaalsest seisundist. Mõõduka ja mitteprogresseeruva püelektaasia korral tuleks järgida konservatiivset taktikat. Obstruktiivsete häirete progresseerumisel on sünnitus õigustatud defekti võimaliku kirurgilise korrigeerimisega, et vältida loote raskeid neerukahjustusi. Raske obstruktiivse uropaatiaga loote enneaegse raseduse korral võib teostada defekti emakasisese kirurgilise korrigeerimise.

LUUSÜSTEEMI ARENGU HAIGUSED

Luusüsteemi kaasasündinud väärarengute hulgas on kõige levinumad amelia (kõikide jäsemete aplaasia); fokomelia (proksimaalsete jäsemete väheareng, samas kui käed ja jalad on otse kehaga ühendatud); sääre või käsivarre ühe luu aplaasia; polüdaktüülia (jäseme sõrmede arvu suurenemine); sündaktiilia (sõrmede arvu vähenemine külgnevate sõrmede pehmete kudede või luukoe liitmise tõttu); ebanormaalne peatusasend; osteokondrodüsplaasiad, mida iseloomustavad kõrvalekalded kõhre ja/või luude kasvus ja arengus (akondogenees, akondroplaasia, tanatoformne düsplaasia, osteogenesis imperfecta, hüpofosfataasia jne).

Kõige olulisem on eluga kokkusobimatute pahede diagnoosimine. Paljud skeleti düsplaasia vormid on kombineeritud kopsude hüpoplaasiaga, mis on tingitud rindkere väiksusest, mis on tingitud ribide vähearenenud arengust. Kopsupuudulikkuse tekkimine võib sel juhul olla laste surma põhjuseks emakavälise elu esimestel tundidel.

Akondroplaasia on üks levinumaid mitteletaalseid skeleti düsplaasiaid ja on 90% juhtudest põhjustatud uuest mutatsioonist. Akondroplaasia on osteokondroplaasia toruluude ja/või aksiaalse luustiku defektidega. Sagedus on 0,24-5: 10 000 tarnet. Isaste ja naissoost loodete suhe on 1: 1. Akondroplaasiaga luude lühenemine võib lootel ilmneda alles 24. rasedusnädalal. Klassikaline ultrahelipilt hõlmab lühikesi jäsemeid (alla 5. protsentiili), väikeseid rindkere suurusi, makrotsefaalia ja sadula nina. Oodatav eluiga akondroplaasiaga sõltub peamiselt ajast, mil väikesed rindkere suurused ei põhjusta tõsiseid hingamisprobleeme. Intellektuaalne areng defektiga on normaalne, kuid on suur oht neuroloogiliste häirete tekkeks, eriti seljaaju kokkusurumiseks foramen magnum'i tasemel, mis võib piirata füüsilist aktiivsust. Makrotsefaalia võib tuleneda mõõdukast vesipeast, mis on tingitud foramen magnumi väiksusest. Akondroplaasia on vastsündinutel hästi uuritud ja levinud kaasasündinud kääbuse tüüp. Tsentraalne ja obstruktiivne uneapnoe võib olla tõsine probleem. 6-7-aastaselt täheldatakse sageli kroonilisi korduvaid keskkõrvapõletikke. Varases lapsepõlves täheldatakse sageli ka alajäsemete kõverust, mis rasketes tingimustes nõuab kirurgilist korrigeerimist. Tavaliselt varieerub akondroplaasiaga täiskasvanute pikkus 106–142 cm.

Loote kaasasündinud väärarengud on üks raskemaid raseduse tüsistusi, mis põhjustavad imikute suremust ja puude. Kaasasündinud väärarengutega lapse sünd on sageli perede lagunemise põhjuseks. Mitte kõik vanemad ei suuda sellist šokki üle elada ja hakata juhtunus üksteist süüdistama.

Meditsiinistatistika näitab, et viimastel aastakümnetel on kaasasündinud väärarengutega laste arv kogu maailmas pidevalt kasvanud. Venemaal on selle patoloogia esinemissagedus 5-6 juhtu tuhande sünni kohta, Lääne-Euroopas on see näitaja umbes poole väiksem.

Kaasasündinud väärarengute põhjused

Erinevad põhjused võivad põhjustada lootel kaasasündinud väärarenguid. Kõige sagedamini tekib see patoloogia geneetiliste mutatsioonide tagajärjel, mis on põhjustatud alkoholi, ravimite, ioniseeriva kiirguse ja muude kahjulike tegurite kasutamisest. Kaasasündinud väärarenguid võivad põhjustada ka erinevad kõrvalekalded isa või ema kromosoomikomplektides, samuti vitamiinide, eriti foolhappe puudus raseda naise toidus.

Kaasasündinud väärarengute klassifikatsioon

On erinevaid kriteeriume, mille alusel arstid koostavad kaasasündinud väärarengute klassifikatsioonisüsteemi. Sõltuvalt põhjusest jaotatakse loote kaasasündinud väärarengud keskkonna (eksogeensete), pärilikeks (endogeensete) ja multifaktoriaalseteks.

Pärilike väärarengute teke on tingitud kromosoomide või geenide muutumisest sugurakkudes, mis on sigootis (viljastatud munarakus) kromosoomi-, geeni- või genoommutatsioonide põhjuseks. Need mutatsioonid põhjustavad loote kudede ja elundite moodustumise häireid.

Eksogeensed kaasasündinud väärarengud tekivad erinevate teratogeensete tegurite (tööstusmürgid, suitsetamine, alkohol, viirused, ravimid ja palju muud) mõjul.

Loote multifaktoriaalsed kaasasündinud väärarengud on sellised defektid, mille areng on tingitud geneetiliste ja keskkonnategurite koosmõjust.

Sõltuvalt sellest, millises embrüogeneesi (loote moodustumise) staadiumis hakkavad oma mõju avaldama eksogeensed või geneetilised tegurid, jagunevad arengudefektid järgmisteks tüüpideks:

• Gametopaatia või blastopaatia. Arenguhäired ilmnevad juba sügoot- või blastula staadiumis. Nad on väga ebaviisakad. Enamasti embrüo sureb ja lükatakse tagasi - spontaanne abort. Juhtudel, kui raseduse katkemist ei toimu, tekib mittearenev (külmutatud) rasedus.
• Embrüopaatia. Arenguhäired ilmnevad 15 päeva kuni 8 nädala jooksul embrüo elu jooksul. Embrüopaatiad on kõige levinum loote sünnidefektide põhjus.
• Fetopaatia. See tekib ebasoodsate tegurite mõjul pärast 10 rasedusnädalat. Sel juhul ei ole kaasasündinud väärarengud tavaliselt jämedat laadi ja väljenduvad lapse erinevate funktsionaalsete häirete ilmnemises, vaimse ja füüsilise arengu hilinemises ning kehakaalu languses.

Lisaks eristatakse loote esmaseid ja sekundaarseid kaasasündinud väärarenguid. Esmased on alati põhjustatud teratogeensete tegurite otsesest mõjust. Sekundaarsed väärarengud tekivad primaarsete tüsistusena ja on samal ajal nendega alati patogeneetiliselt seotud.

Maailma Terviseorganisatsioon on välja pakkunud kaasasündinud väärarengute liigitamise nende asukoha järgi, s.o. põhineb anatoomilisel ja füsioloogilisel põhimõttel. Selle klassifikatsiooni kohaselt on olemas:

• Närvisüsteemi kaasasündinud väärarengud. Nende hulka kuuluvad selja bifida (avatud seljaaju song), aju alaareng (hüpoplaasia) või selle täielik puudumine (anentsefaalia). Närvisüsteemi kaasasündinud väärarengud on väga tõsised ja põhjustavad enamasti lapse surma esimestel elutundidel või püsiva puude tekkimise.
• Näo-lõualuu piirkonna deformatsioonid - suulaelõhe, huulelõhe, ala- või ülemise lõualuu vähearenenud.
• Jäsemete kaasasündinud väärarengud - nende täielik puudumine (atresia) või lühenemine (hüpoplaasia).
• Südame-veresoonkonna süsteemi kaasasündinud väärarengud. Nende hulka kuuluvad südame ja suurte veresoonte väärarengud.
• Muud kaasasündinud väärarengud.

Kuidas vältida kaasasündinud väärarengutega lapse sündi?

Raseduse planeerimine peaks olema väga vastutustundlik. Haige lapse saamise kõrge riskirühma kuuluvad:

• Pered, kus on juba esinenud erinevate kaasasündinud väärarengutega laste sündi;
• Pered, kus eelmised rasedused lõppesid emakasisese loote surma, spontaanse raseduse katkemise või surnultsündimisega;
• Peresuhtes olevad abikaasad (nõod, nõod ja vennad);
• Kui mees on üle 50-aastane ja naine 35-aastane;
• Kui mees või naine puutub oma terviseseisundi või kutsetegevuse tõttu kokku ülalloetletud ebasoodsate teguritega.

Kui kuulute arenguhäiretega lapse sündimise riskirühma, siis enne aktiivset raseduse planeerimist tuleks kindlasti külastada geneetikut. Spetsialist koostab tõuraamatu ja arvutab haige lapse saamise riski. Väga suure riski korral soovitatakse abielupaaril tavaliselt kasutada doonormunaraku kunstlikku viljastamist või doonorseemnerakkudega viljastamist.

Kas ootad juba last ja kuulud riskirühma? Ja sel juhul tuleks kindlasti konsulteerida geneetikuga. Ärge kunagi tehke iseseisvat otsust raseduse katkestamiseks, kui te sellest ei teadnud ja tarvitate teatud ravimeid, fluorograafiat või näiteks jõite alkoholi. Kuidas tegelikult sellistes olukordades on suur oht loote kaasasündinud väärarengute tekkeks, saab otsustada ainult arst pärast vajalike uuringute tegemist.

Mida teha, kui teie lapsel on kaasasündinud väärareng?

Iga abielupaar, kellel oli haige laps ja eriti närvisüsteemi kaasasündinud väärarengud, kogeb psühholoogilise šoki seisundit. Sellega toimetulemiseks võtke ühendust geneetikuga ja selgitage välja täpne põhjus, mis viis patoloogia väljakujunemiseni. Haige laps peaks kindlasti läbima tsütoloogilise uuringu. See on vajalik mitte ainult selle raviks, vaid ka haige lapse nende abikaasade taassünni tõenäosuse ennustamiseks.

Viimane meditsiiniline geneetiline konsultatsioon tuleks läbi viia mitte varem kui kolm kuud pärast sünnitust. Selle aja jooksul psühholoogiline pinge perekonnas tavaliselt väheneb ja abikaasad suudavad adekvaatselt tajuda kogu neile vajalikku teavet.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Mõiste "kaasasündinud anomaaliad" või "kaasasündinud väärarengud" viitab mis tahes kaasasündinud funktsionaalsele või struktuurilisele kõrvalekaldele, mis esineb lootel ja vastsündinul. Väärarengud võivad ilmneda hilisematel perioodidel. Sõltuvalt etioloogiast eristatakse loote pärilikke (geneetilisi), eksogeenseid ja multifaktoriaalseid kaasasündinud väärarenguid.

Pärilikud defektid hõlmavad geenimutatsioonidest tulenevaid kaasasündinud väärarenguid, mis väljenduvad embrüonaalse düsmorfogeneesi või kromosomaalsete ja genoomsete mutatsioonidena (kromosoomihaigused). Pärilikes struktuurides on püsivad muutused sugurakkudes (mutatsioonid võivad olla päritud ühelt või mõlemalt vanemalt) ja harvem sügoodis. Sõltuvalt teratogeense faktoriga kokkupuute ajast on kaasasündinud väärarengud gametopaatia, blastopaatia, embrüopaatia ja fetopaatia tagajärg.

Multifaktoriaalne tähendab väärarenguid, mis tulenevad geneetiliste ja eksogeensete tegurite koosmõjust.

Geneetiliselt määratud vormid (geen ja kromosomaalsed) moodustavad umbes 25-30%, eksogeensed (teratogeensed) - 2-5%, multifaktoriaalsed -

30-40%, ebaselge etioloogiaga vormid - 25-50% kaasasündinud väärarengute juhtudest.

Loote arengu pärilikud anomaaliad jagunevad kromosomaalseteks (enamlevinud), monogeenseteks ja polügeenseteks.

Keskmes kromosomaalsed haigused vale kromosoom (muutused kromosoomide arvus või struktuuris) või genoomne (polüploidsus) mutatsioonid. Igal haigusel on tüüpiline karüotüüp ja fenotüüp.

Peaaegu kõik kromosoomianomaaliad (välja arvatud tasakaalustatud) põhjustavad kaasasündinud väärarenguid. Rasked vormid (polüploidiad, täielikud trisoomiad autosoomides) põhjustavad reeglina esimesel trimestril spontaanset aborti.

Downi sündroom(trisoomia 21) - enim uuritud kromosomaalne patoloogia, esineb sagedusega 1: 600 elussündi. Downi sündroomi tsütogeneetilised variandid on mitmekesised. 94-95% juhtudest on lihtne täielik trisoomia 21, mis on tingitud kromosoomi mittedisjunktsioonist meioosi korral (joon. 32.8). Umbes 2% Downi sündroomiga lastest on mosaiikvormid (47 + 21/46), 4% patsientidest on trisoomia translokatsioonivorm.

Downi sündroomiga lastel on mongoloidse silma kuju spetsiifiline fenotüüp, ümmargune lame nägu, lame ninasild, epikantus, suur (tavaliselt väljaulatuv) keel, brahütsefaalia, deformeerunud ja madalal asetsevad kõrvad, liigne nahk kaelal (joonis 3). 32.9). Sageli esineb südame-, seedetrakti-, klinodaktiilia, neljasõrmeline (ahvi)volt peopesas, väikesel sõrmel kolme nahavoldi asemel kaks. Füüsilises ja vaimses arengus on viivitus.

Sagedus Patau sündroom(trisoomia 13) on 1: 7000 elussündi. 80–85% patsientidest tekib lihtne täielik trisoomia 13 kromosoomide mittedisjunktsiooni tagajärjel meioosis ühel vanemal (sagedamini emal), ülejäänud juhtumid on peamiselt tingitud täiendava kromosoomi ülekandmisest (selle pikk). arm) D / 13, G / tüübi 13 Robertsoni translokatsioonides.

Patau sündroom hõlmab aju, silmamunade, ajuluude ja kolju näoosade moodustumise häireid. Patau sündroomi tüüpilised tunnused on huule- või suulaelõhe, mikroftalmia, polüdaktüülia, kaasasündinud südamerikked (joon. 32.10). Raskete kaasasündinud väärarengute tõttu sureb enamik Patau sündroomiga lapsi esimestel elunädalatel või -kuudel.

Edwardsi sündroom(trisoomia 18) on peaaegu alati tingitud lihtsast trisomaalsest vormist. Edwardsi sündroomi esinemissagedus on 1: 5000-1: 7000 elussündi. Edwardsi sündroomiga vastsündinutel on tõsine alatoitumus ja näo kolju, südame, luustiku ja suguelundite mitmed väärarengud. Edwardsi sündroomiga lapsed kipuvad surema varases eas.

Turneri sündroom(monosoomia 45X0) on elussündide ainus monosoomia vorm. Turneri sündroomi põhjustab ühe X-kromosoomi puudumine naissoost lootel. Sagedus on 2,5-5,5; 10 000 elussündi naist. Koos tõelise monosoomiaga on sugukromosoomidel ka muid kromosoomianomaaliaid (X-kromosoomi lühikese või pika käe deletsioon, isokromosoomid, ringkromosoomid, aga ka mosaiikluse erinevad variandid).

Kliiniliselt väljendub Turneri sündroom hüpogonadismi, kaasasündinud väärarengute ja lühikese kasvuna. Täheldatakse sugunäärmete puudumist, emaka ja munajuhade hüpoplaasiat, primaarset amenorröad, südame- ja neerupuudulikkust leitakse 25% patsientidest. Patsientide välimus on üsna tüüpiline, kuigi mitte alati. Vastsündinutel ja imikutel lühike kael liigse naha ja pterigoidsete voldikutega, jalgade, säärte, käte ja käsivarte lümfiturse (joon. 32.11). Hiljem avaldub kasvupeetus, sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemisel luudüsplaasia, antimongoloidne silmalõige, ptoos ja 90% juhtudest viljatus. Sageli esineb vaimse ja intellektuaalse arengu viivitus.

Monogeensed haigused mutatsioonide või konkreetse geeni puudumise tõttu. Mutatsioonid võivad hõlmata ühte või mõlemat alleeli. Kliinilised ilmingud tekivad geneetilise teabe puudumise või defektse teabe rakendamise tagajärjel. Monogeenseid haigusi uuritakse täielikult kooskõlas Mendeli seadustega (autosoomne või seotud

X-kromosoom). Tuntakse umbes 5000 monogeenset haigust, millest enam kui pooled on päritud autosomaalselt dominantselt.

Sellesse haiguste rühma kuuluvad:

Neurofibromatoos (Recklinghauseni tõbi), mille puhul närvisüsteem on kõige tõsisemalt kahjustatud;

Müotooniline düstroofia koos müotooniaga, lihasnõrkus, katarakt, südame rütmihäired, glükoositaluvuse häired, vaimne alaareng;

Marfani sündroom on pärilik sidekoe haigus. Kõige spetsiifilisemad tunnused on luustiku häired, läätse nihestus, kardiovaskulaarsed muutused, kõvakesta ektaasia;

Ehlers-Danlosi sündroom - sidekoe kaasasündinud hüpervenivus, mis on tingitud kollageeni sünteesi kahjustusest, mis on põhjustatud mitmesuguste kollageenigeenide mutatsioonidest;

Fenüülketonuuria, mis on seotud maksaensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkusega, mille lookus asub 12. kromosoomi pikas käsivarres. Fenüülketonuuriaga lapsed sünnivad tervena, kuid esimestel nädalatel pärast sündi fenüülalaniini organismi sattumise tõttu emapiim, arenevad haiguse kliinilised ilmingud: ülierutuvus, hüperrefleksia , lihastoonuse tõus, konvulsiivsed epileptiformsed krambid; lapsest tuleb "hiire" lõhna. Hiljem areneb vaimne alaareng, mikrotsefaalia;

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos), mis põhineb kloori ja naatriumiioonide transpordi rikkumisel läbi rakumembraanide (tsüstilise fibroosi geen paikneb kromosoomil 7), mis põhjustab kloriidide liigset eritumist. Märgitakse paksu lima hüpersekretsiooni endokriinse kõhunäärme rakkudes, bronhide epiteelis, seedetrakti limaskestas;

Adrenogenitaalne sündroom (neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia) kuulub steroidhormoonide sünteesi pärilike häirete rühma. Kõige sagedasem kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia vorm on 21-hüdroksülaasi puudulikkus, geen paikneb 6. kromosoomi lühikeses käes;

Duchenne'i müopaatia, mis on põhjustatud valgu düstrofiini sünteesi eest vastutava geeni mutatsioonist (geen asub Xq21 lookuses). Haigus avaldub progresseeruva lihasnõrkuse, düstroofia ja üksikute lihaskiudude nekroosina;

Hemofiilia A on haigus, mis on seotud X-kromosoomiga, geen asub Xq28 lookuses, geenimutatsioon põhjustab VIII faktori puudulikkust. Kliinilised ilmingud on halvenenud hemostaas, suurenenud hüübimisaeg.

Polügeensed haigused erinevate lookuste alleelide teatud kombinatsioonide ja eksogeensete tegurite koosmõju tõttu. Haigusi kontrollivad korraga mitu geeni, need ei allu Mendeli seadustele ega vasta klassikalistele autosomaalse domineeriva, autosoom-retsessiivse pärimise ja X-kromosoomiga seotud pärilikkuse tüüpidele. Tunnuse avaldumine sõltub suuresti eksogeensetest teguritest.

Polügeensete haiguste geneetiline risk sõltub suuresti perekonna ajaloost ja haiguse tõsidusest vanematel. Polügeensete haiguste geneetiline risk arvutatakse empiiriliste riskitabelite abil. Prognoosi määramine on sageli keeruline.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad kaasasündinud väärarengud, mis ei ole põhjustatud kromosoomianomaaliatest. Kliinilisest vaatenurgast on isoleeritud (lokaliseeritud ühes elundis), süsteemne (ühes organsüsteemis) ja mitu (kahe või enama süsteemi organites) kaasasündinud väärarengud.

Kõige tavalisem kesknärvisüsteemi väärarengud.

Anentsefaalia- ajupoolkerade ja kraniaalvõlvi puudumine (joonis 32.12). Seda patoloogiat esineb sagedusega 1: 1000 vastsündinut. Akraniat (kraniaalvõlvi puudumine ajukoe olemasolul) esineb palju harvemini.

Anentsefaaliat seostatakse sageli huule- ja suulaelõhe, kõrva ja nina kõrvalekallete, südamedefektide, seedetrakti ja urogenitaaltrakti häiretega. Anentsefaalia ja akrania on surmavad väärarengud, seetõttu soovitatakse naisel rasedus katkestada.

Cephalocele areneb närvitoru mittesulgemise tagajärjel, tekib 4-nädalase emakasisese elu staadiumis ja kujutab endast ajukelme väljumist koljuluude defekti kaudu. Kui ajukude on osa herniaalsest kotist, nimetatakse kõrvalekallet entsefaloceleks. Defektide määr on 1: 2000 elussündi.

Tsefalotseeli seostatakse sageli kromosoomide kõrvalekalletega (trisoomia 13, 18, tasakaalustamata translokatsioonid) ja see on osa paljudest geneetilistest sündroomidest.

Lülisamba song (spina bifida) - lülisamba anomaalia neuraaltoru sulgumise rikkumise tagajärjel. Väärarengut, mille puhul seljaaju defekti kaudu väljuvad ainult seljaaju membraanid, nimetatakse meningotseleeks. Kui hernial kott sisaldab närvikudet, nimetatakse moodustist meningomüelotseeli. Lülisamba nimme- ja ristluu on defektide kõige levinum lokaliseerimine. Eristama spina bifida cystica (koos herniaalkoti moodustumisega) (joon. 32.13) ja spina bifida occulta, millega ei kaasne herniaalset eendit. Esinemissagedus on geograafilise piirkonna lõikes erinev ja jääb vahemikku 0,5:1000 kuni 4:1000 vastsündinut.

Neuraaltoru defektid (anentsefaalia, tsefalotseel, spina bifida) - multifaktoriaalsed kõrvalekalded, mis võivad tekkida 4-6 nädala jooksul embrüonaalsest arengust ema hüpertermia või diabeedi tagajärjel, kui lootel on mitmete teratogeensete ainete (valproehape, aminopteriin, metotreksaat) varases staadiumis kokkupuude kromosoomidega. kõrvalekaldeid (trisoomia 13, 18, triploidsus, tetraploidsus, deletsioonid, tasakaalustamata translokatsioonid) ning seda seostatakse ka enam kui 40 mitme väärarengu sündroomiga.

Kui neuraaltoru defektid avastatakse enne loote elujõulisuse saavutamist, tuleb patsiendile pakkuda aborti.

Neuraaltoru defektide ennetamiseks on soovitatav võtta foolhapet 4 mg / päevas 3 kuud enne rasedust, millele järgneb kuni 6-7 nädalat.

Vesipea- ajuvatsakeste suurenemine koos intrakraniaalse rõhu samaaegse suurenemisega, millega kaasneb pea suurenemine. Isoleeritud vatsakeste laienemist ilma pea suurenemiseta nimetatakse "ventrikulomegaaliaks". Hüdrosefaalia esinemissagedus on 0,1: 1000-2,5: 1000 vastsündinut.

Hüdrotsefaalia ja ventrikulomegaalia arenevad reeglina raseduse II-III trimestril tserebrospinaalvedeliku väljavoolu rikkumise tagajärjel, mis põhjustab koljusisese rõhu tõusu. Harvemini on hüdrotsefaalia põhjuseks tserebrospinaalvedeliku (veresoonte põimiku papilloom) suurenenud tootmine.

Vesipea kaasneb paljude kromosomaalsete, monogeensete haiguste, hulgi väärarengute sündroomi, skeleti düsplaasiatega.

Selle väärarengu diagnoosimisel enne loote elujõulisust on näidustatud raseduse katkestamine. Kromosomaalse patoloogia ja sellega kaasnevate väljendunud anomaaliate puudumisel lootel on võimalik rasedust pikendada hüdrotsefaalia suurenemise ultraheli jälgimisega.

Näostruktuuride anomaaliad. Lõhenenud nägu moodustub 4. ja 10. rasedusnädala vahel frontonasaalsete struktuuride mittetäieliku sulandumisega paarislõualuu ja alalõualuu tuberkulidega. Eraldage isoleeritud huulelõhe või kombinatsioonis suulaelõhega (näostruktuuride kõige levinum anomaalia) (joonis 32.14), samuti isoleeritud suulaelõhega (harv anomaalia). Lõhe võib asuda keskel, olla ühe- või kahepoolne. Sagedus on 1: 800 elussündi.

Näolõhesid kombineeritakse sageli teiste arenguanomaaliatega. Näolõhede tekkimine on seotud eksogeensete teguritega (alkohol, fenütoiin, trimetadioon, metotreksaat), aga ka insuliinsõltuva suhkurtõvega emal.

Näolõhede diagnoosimine on ultraheliga võimalik alates raseduse esimese trimestri lõpust. 3D-vaade aitab diagnoosi selgitada. Sünnieelne uuring peaks hõlmama karüotüpiseerimist ja põhjalikku uurimist (näo, aju, südame, luustiku anatoomia).

Foolhappe võtmine paar kuud enne rasedust vähendab lõhede tekkeriski.

Rindkere organite anomaaliad. Kaasasündinud diafragmaalne song tekib pleeuroperitoneaalse kanali sulgumise aeglustumise tagajärjel. Diafragma defekt põhjustab kõhuorganite (mao, soolte, maksa, põrna) nihkumist rinnaõõnde koos mediastiinumi nihkumise ja kopsude kokkusurumisega (kopsu hüpoplaasia).

Diafragmaalne song on sageli kombineeritud südamedefektidega, samuti kromosomaalsete (trisoomia 13, 18) ja geenide kõrvalekalletega.

Ultraheli diagnostika on võimalik alates raseduse esimese trimestri lõpust. Sünnieelne uuring peaks hõlmama loote karüotüübi määramist.

Loote normaalse karüotüübi korral, kaasnevate kõrvalekallete puudumisel, rasedus pikeneb. Selle defekti emakasisene kirurgiline korrigeerimine on võimalik (hiljemalt teisel trimestril).

Kaasasündinud diafragmasongiga laste vastsündinuperioodi kulg sõltub kopsu hüpoplaasia ja sekundaarse pulmonaalse hüpertensiooni raskusastmest.

Kopsude kaasasündinud tsüstiline adenomatoosne väärareng-kopsu hamartoom, mis on tsüstiline, tahke või segatud moodustis loote rinnus, millega mõnikord kaasneb loote vesine; sageli koos südamedefektide, tsüstiliste muutustega neerudes, suulaelõhe ja ventrikulomegaaliaga.

Kui defekti esindavad suured tsüstid, on võimalik emakasisene invasiivne sekkumine - torakoamniootiline šunteerimine kopsu hüpoplaasia vältimiseks. Neonataalsel perioodil on sageli vajalik kirurgiline korrigeerimine.

Kopsu sekvestreerimine on kopsu osa, mis areneb välja ühendusest hingamisteedega ja kuulub harvaesinevate väärarengute hulka. Kopsu eraldatud osal on tavaliselt oma verevarustus anumast, mis ulatub otse aordist. Kõige sagedamini kombineeritakse kopsude sekvestreerimist mitteimmuunse vesitõvega.

Ultrahelis visualiseeritakse kopsude sekvestratsioon tahke massina diafragma lähedal. Värviline Doppleri kaardistamine aitab tuvastada eraldatud kopsu verevarustust.

Lapse sünnijärgne kirurgiline ravi on kahjustatud kopsu segmentektoomia või lobektoomia.

Südame defektid. Kaasasündinud südamerikete esinemissagedus vastsündinutel on 0,5-1%. Kaasasündinud südamerikked, mille diagnoosimine on enamikul juhtudel võimalik juba sünnieelsel perioodil, hõlmavad üksikut vatsakest, südame ektoopiat, kodade ja interventrikulaarse vaheseina defekte, vasaku südame hüpoplastilist sündroomi, atrioventrikulaarset kanalit, Ebsteini anomaaliat, Falloti tetrad, peamiste veresoonte arteritüve transpositsioon, aordi stenoos ja koarktatsioon, kopsuarteri stenoos ja atreesia, südamekasvajad. Kaasasündinud südamerikked on sageli kombineeritud teiste defektidega, samuti kromosomaalsete (trisoomide) ja monogeensete haigustega.

Kaasasündinud südamedefektide risk lootel suureneb dekompenseeritud suhkurtõve, süsteemse erütematoosluupuse, fenüülketonuuria ja ema kaasasündinud südamedefektide korral. 2% kõigist kaasasündinud südameriketest on seotud punetiste viiruse, alkoholi, trimetadiooniga.

Kõige informatiivsem loote kaasasündinud südamerikete sünnieelse diagnoosimise meetod on ehhokardiograafiline uuring alates raseduse teisest trimestrist. Kui avastatakse kaasasündinud südamerike, tehakse loote karüotüüpimine. Kombineeritud defektide ja geneetiliste kõrvalekallete korral on raseduse katkestamine igal ajal näidustatud. Loote normaalse karüotüübi korral määrab raseda naise juhtimise taktika lapse südamedefekti kirurgilise korrigeerimise võimalusega. Defekti ravitavuse määrab lastesüdamekirurg enne ja pärast lapse sündi.

Seedetrakti väärarengud. Seedetrakti kaasasündinud väärarengud on söögitoru atresia, kaksteistsõrmiksoole atresia, peen- ja jämesoole atreesia ja stenoos, päraku atreesia, mekooniumperitoniit.

Kaksteistsõrmiksoole atreesia on peensoole kõige levinum kaasasündinud obstruktiivne kahjustus, selle anomaalia esinemissagedus on 1:10 000 elussündi. 30-40%-l kaksteistsõrmiksoole atreesiaga loodetel diagnoositakse trisoomia 21 ja sellega seotud kõrvalekalded (kaasasündinud südame- ja kuseteede defektid, muud seedetrakti anomaaliad, seljaaju defektid).

Defekti diagnoosimine on võimalik raseduse II ja III trimestril. Kaksteistsõrmiksoole atresia peamised ultraheli tunnused: polühüdramnion ja klassikaline märk " kahekordne mull"loote kõhuõõnes (joon. 32.15)." Topeltpõie "kujutis on tingitud mao ja proksimaalse kaksteistsõrmiksoole laienemisest.

Kaksteistsõrmiksoole atreesia kahtluse korral näidatakse loote karüotüpiseerimist ja loote kogu ultrahelianatoomia põhjalikku uurimist, sealhulgas ehhokardiograafilist uuringut. Normaalse karüotüübi ja isoleeritud anomaalia korral on võimalik rasedust pikendada koos järgneva vastsündinu väärarengu kirurgilise korrigeerimisega.

Kõhu eesseina väärarengud. Gastroskiis- loote eesmise kõhuseina paraumbilikaalne defekt koos kõhuorganite (tavaliselt soolte) sündmustega. Defekt paikneb reeglina nabast paremal, herniaalsed organid "hõljuvad" vabalt lootevees. Sagedus on 1: 10 000 elussündi.

10-30% juhtudest on gastroskiis kombineeritud soolestiku atreesia ja stenoosiga, kaasasündinud südame- ja kuseteede defektidega, vesipea, madal- ja polühüdramnioniga.

Gastroskiisi ultrahelidiagnoos ei ole keeruline, diagnoos tehakse tavaliselt raseduse teisel trimestril (joon. 32.16). Kromosomaalsete kõrvalekallete esinemissagedus isoleeritud gastroskiisis ei ületa üldpopulatsiooni, seetõttu võib loote karüotüüpimise ära jätta.

Vältimaks isheemiliste muutuste ja sooleinfektsiooni teket, viiakse laps lähitundidel pärast sündi üle kirurgilisse haiglasse. Operatsioon tehakse tavaliselt esimese 24 tunni jooksul pärast sündi. Isoleeritud gastroskiisiga vastsündinu üldine prognoos on soodne - enam kui 90% lastest jääb pärast kirurgilist korrigeerimist ellu.

Omphalocele- nabasong - on kõhuorganite mittetagasitõusmise tagajärg amnioniõõnest läbi nabarõnga. Herniaalse moodustumise mõõtmed määrab herniaalse koti sisu, mis võib hõlmata mis tahes kõhuõõne organeid. Erinevalt gastroskiisist on omfalotseel kaetud amnioperitoneaalse membraaniga, mille külgpinda mööda läbivad nabanööri veresooned. Defektide sagedus on 1: 3000-1: 6000 elussündi.

Omfalotseele on kõige sagedamini kombineeritud kaasasündinud südamedefektidega, kesknärvisüsteemi, urogenitaalsüsteemi, diafragma songa, skeleti düsplaasia, ühe nabaarteri, kromosomaalsete defektidega (trisoomia 13, 18).

Enamasti tuvastatakse omfalotseel raseduse teisel trimestril ultraheliga. Omfalotseeli tuvastamisel näidatakse loote karüotüüpimist, kuna selle väärarengu korral on kromosomaalsete aberratsioonide sagedus kõrge.

Pärast sündi vajab laps kiiret üleviimist kirurgiaosakonda kirurgiliseks raviks, mis viiakse tavaliselt läbi esimese 24-48 tunni jooksul pärast sündi. Kirurgilise ravi edukus sõltub herniaalkoti suurusest, kõhu seinte hüpoplaasia astmest.

Urogenitaalsüsteemi väärarengud. Neerude agenees- mõlema neeru puudumine.

Neerude ageneesi ultrahelidiagnoosimine on võimalik alates 13. rasedusnädalast. Ehograafiaga ei visualiseerita loote neere, puudub põis, esineb väljendunud veepuudus, sageli esineb loote kasvupeetuse sümmeetriline vorm. Neerude ageneesi ja hüpoplaasia diferentsiaaldiagnostika jaoks on soovitatav kasutada värvilist Doppleri kaardistamist: neerude ageneesis puuduvad neeruarterid.

Obstruktiivne uropaatia. Võimalik loote kuseteede obstruktsioon ureteropelvic ristmiku tasemel (kõrge), kusejuhade tasemel, vesikoureteraalse ristmiku tasemel, kusiti tasemel (madal). Obstruktiivse uropaatia kõige levinum põhjus on kõrge obstruktsioon, mis moodustab 50% kõigist kuseteede kaasasündinud anomaaliatest.

Kõrge obstruktsiooni ultrahelidiagnoos põhineb laienenud neeruvaagna tuvastamisel (joon. 32.17). Hüdronefroosi aste sõltub obstruktsiooni raskusastmest ja selle kestusest: mida varem obstruktsioon tekib, seda suurem on neeru parenhüümi kahjustamise oht. Madalama obstruktsiooni korral määratakse sõltuvalt tasemest koos hüdroonefroosi, laienenud kuseteede ja põiega väljendunud oligohüdramnionid.

Raske obstruktiivse uropaatiaga loote enneaegse raseduse korral on võimalik emakasisene kirurgiline korrektsioon, et vältida neeruparenhüümi düsplaasia ja fibroosi (vaagna-amnioni või vesikulo-amnioni šunteerimine).

Vastsündinu perioodil tuleb sünnieelse diagnoosi kinnitamiseks ja vastsündinu kuseteede hindamiseks korrata ultraheliuuringut. Kinnitatud tõsise kuseteede obstruktsiooni korral on näidustatud kirurgiline korrektsioon.

Polütsüstiline neeruhaigus infantiilne tüüp väljendub neerude kahepoolses suurenemises, mis on tingitud parenhüümi asendamisest hüperplastiliste ja laienenud kogumistorukestega. See on surmav väärareng, selle esinemissagedus on 3: 1000 vastsündinut.

Peamised defekti ehhograafilised tunnused on suurenenud hüperehoolised neerud, põie puudumine, oligohüdramnion. Tüüpiline ehhograafiline pilt võib mõnel juhul ilmneda alles raseduse kolmandal trimestril.

Eluaegne prognoos on neerupuudulikkuse tekke tõttu äärmiselt ebasoodne. Sünnitusabi taktika on raseduse katkestamine igal ajal.

Multitsüstiline neeru düsplaasia- neeru parenhüümi asendamine mittekommunikeerivate tsüstidega; kusejuha ja vaagen on sageli atreseeritud või puuduvad. Enamikul juhtudel on protsess ühesuunaline.

Tsüstilist neerudüsplaasiat võib täheldada erinevate kromosomaalsete ja geenide kõrvalekalletega, mistõttu on vajalik loote karüotüübi määramine.

Ehhograafiline diagnoos on võimalik alates raseduse teisest poolest. Multitsüstilise düsplaasia korral suureneb neer, mida esindavad mitmed kajatu sisuga tsüstid. Tsüstide suurus ulatub tähtajaga 3-4 cm-ni.

Kahepoolne tsüstiline neerudüsplaasia on surmav väärareng; selle defektiga on näidustatud raseduse katkestamine. Ühepoolse kahjustuse korral, loote normaalne karüotüüp, kaasuvate kõrvalekallete puudumine, rasedus pikeneb.

Luusüsteemi väärarengud. Luusüsteemi kaasasündinud väärarengute hulgas on kõige levinumad ameelia (kõigi jäsemete aplaasia), fokomelia (proksimaalsete jäsemete väheareng), polüdaktüülia (sõrmede arvu suurenemine), sündiktüülia (sõrmede liitmine), osteokondrodüsplaasia ( kõhre ja luude kasvu ja arengu kõrvalekalded). Mõnede skeleti düsplaasia vormide korral areneb sekundaarne kopsu hüpoplaasia ribide vähearenenud ja rindkere suuruse vähenemise tõttu.

Akondroplaasia- üks levinumaid mitteletaalseid skeleti düsplaasiaid, on osteokondrodüsplaasia koos toruluude ja aksiaalse skeleti defektidega. See on kõige levinum kääbuse põhjus (akondroplaasiaga täiskasvanud inimese pikkus on 106–140 cm). 2. sagedus: 10 000 vastsündinut.

Ultraheli diagnostika on võimalik raseduse II trimestril. Akondroplaasiat võib kahtlustada reieluu kasvukiiruse olulise mahajäämusega. Klassikaline ehhograafiline pilt sisaldab jäsemete järsku lühenemist, väikest rindkere suurust, makrotsefaaliat ja sadula nina.

Eluaegne prognoos on kopsu hüpoplaasia puudumisel suhteliselt soodne. Intellektuaalne areng võib olla normaalne, kuid neuroloogiliste kahjustuste oht suureneb seljaaju kokkusurumise tõttu foramen magnumis.

Polüdaktüülia- käte ja jalgade sõrmede arvu suurenemine. Polüdaktüülia sagedus on 1: 2000 sündi.

Polüdaktüüliat võib täheldada paljude kromosoomi- ja geenihaiguste ning skeleti düsplaasiate korral. Polüdaktüülia tuvastamisel, eriti kombinatsioonis teiste kõrvalekalletega, on näidustatud loote karüotüüpimine.