На каком сроке делают анализ на патологию. Анализ крови на хромосомные патологии. Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Все большую популярность и признание со стороны многих родителей набирают круги, предназначенные для купания младенцев. Основными характеристиками этих приспособлений являются удобство в использовании и доступная цена. Если у вас есть ребенок (младенец) и вы хотите сделать его плавание во взрослой ванне безопасным, то обязательно купите круг для купания новорожденных.

Что такое круг для купания новорожденных

Круг на шею для купания новорожденных представляет собой надувное изделие, которое состоит из двух надувных камер в форме подковы, не сообщающихся друг с другом. С одной стороны, это изделие для совершения водных процедур оснащено специальными липучками, причем как снизу круга, так и сверху него – растягивание их в воде полностью исключено. Кроме того, в контуре круга есть специальная выемка для подбородка, которая придает малышу во время купания дополнительный комфорт и осуществляет фиксацию головки.

Чем полезен круг для купания новорожденных

Прежде чем приобрести круг для плавания новорожденных, узнайте, какими преимуществами он обладает: свободное положение тела и теплая вода прекрасно убирают гипертонус мышц. Многие педиатры рекомендуют родителям не пренебрегать такой покупкой, объясняя это ее полезностью и функциональностью. При этом обязательно попросите у продавца сертификат качества, чтобы быть уверенным в том, что этот водный аксессуар выполнен из безопасных материалов. Перед использованием необходимо надуть обе камеры. Польза детского надувного круга заключается в:

• укреплении мышц спины;
• выравнивании внутригрудного давления;
• улучшении обменных процессов в организме;
• профилактике колик и запоров;
• развитии и укреплении иммунной системы;
• нормализации внутричерепного давления;
• расслаблении малыша.

Когда можно купать новорожденного с кругом

Водные процедуры лучше всего проводить перед сном. Такая гидротерапия способствует расслаблению мышц, что является залогом спокойного ночного сна. Оптимальным возрастом для того, чтобы начинать проводить купание новорожденного с кругом на шее, считается отметка в 1,5-2 месяца. В это время ребенок привыкнет к ежедневным водным процедурам и начнет воспринимать купание в качестве игры. Использовать этот аксессуар можно до достижения малышом двухлетнего возраста. Купать малыша при этом рекомендуется в ванной или бассейне, но не в открытых водоемах.

Как одевать круг для купания новорожденных

Решив приобрести надувной круг для купания младенцев, научитесь правильно его одевать. Для начала было бы неплохо познакомить малыша с новой игрушкой, чтобы он начал узнавать ее и привык к ней. Через несколько дней можно приступать к первым водным процедурам с использованием нового аксессуара. Надевать круг, который к слову, имеет два клапана (их следует «утопить» внутрь), нужно вне воды. Для этого разведите их края липучек в стороны, после чего наденьте на шею и сведите концы. В конце вам нужно залепить липучки и проверить, находится ли подбородок ребенка в специальной выемке.

Как купать ребенка в круге для новорожденных

Приобрести детский надувной аксессуар большого или меньшего размера, который поможет облегчить купание, можно в любом специализированном интернет-магазине с доставкой по почте. К тому же, некоторые компании нередко проводят акции и распродажи, на которых купить нужную модель из разъемных камер можно с неплохой скидкой. Чтобы ответить на вопрос, как купать ребенка с кругом на шее запомните, что не следует проводить эту процедуру в детской ванночке – нужна взрослая. Необходимая температура воды должна составлять 37 градусов.

Подготовив ванну, приступите к следующим действиям:

• Неплотно надуйте выбранный круг и наденьте его на малыша.
• Осторожно опустите малыша в ванну, дайте ему немного поболтать ножками по поверхности воды.
• Держите малыша за специальную ручку на изделии и аккуратно потяните его в другую сторону ванны, после чего разверните и потяните обратно.
• Начните медленно крутить приспособление, показывая малышу, что можно крутиться вокруг себя.
• Если вы заметите, что малыш начал уставать, обязательно прекратите занятие.

Круги для купания новорожденных

Дети, которые регулярно проводят в ванной 15-30 минут, развиваются быстрее, т.е. они начинают раньше сидеть, стоять и ходить. Со временем ребенок научится плавать самостоятельно. Но сколько бы месяцев или лет ему ни было, нельзя оставлять малыша одного в ванной даже в круге, который придает дополнительную безопасность. Выбор оптимального плавательного средства должен быть грамотным. Сегодня есть немало специальных приспособлений такого типа с погремушками, шариками, специальными застежками.

Baby Swimmer

Круги от производителя Baby Swimmer предназначены для купания новорожденных и детей до 3-х лет, причем как в домашних условиях, так и в водоемах на глубине не больше одного метра. Детали аксессуара обеспечивают плотное прилегание к шее, не допуская выскакивания головы ребенка из него. Предпочтение лучше отдать изделию, при изготовлении которого использовалась бесшовная технология, т.к. при соприкосновении с нежной кожей малыша круг не должен травмировать ее. Отличной покупкой может стать:

• название модели: BS12Y;
• цена: 348 рублей;
• характеристики: рассчитан на вес ребенка 6-35 кг, возраст 0-36 месяцев, внутренний диаметр – 8,8-9,1 см, внешний – 37-38 см;
• плюсы: дешево стоит, изготовлен из качественных материалов;

Покупая круг для купания малышей, не забывайте, что застежки должны быть надежными, как и все остальные детали. Если описанная модель не подошла вам, то приглядитесь к:

• название модели: BS01;
• цена: 434 рублей;
• характеристики: рассчитан на вес ребенка 3-12 кг, возраст 0-24 месяцев, внешний диаметр – 36-37 см, внутренний – 8-8,3 см;
• плюсы: низкая стоимость, качественные материалы;
• минусы: не очень удобно надевать на совсем маленького ребенка.

Flipper

Сегодня в продаже можно найти целый ряд моделей Flipper. Заказать их, не выходя из дома, можно в любом городе страны, будь то Москва, Санкт-Петербург или другой населенный пункт. Такие водные аксессуары имеют застежку-липучку и пластиковый карабин: их наличие способствует быстрому и простому фиксированию плавательного круга. Если вы не знаете, что приобрести, то можете заказать этот товар от Flipper:

• название модели: FL001;
• цена: 490 рублей;
• характеристики: рассчитан на вес до 18 кг, возраст от 0 до 2 лет, размер – 39х36 см, вес – 0,3 кг, материал – ПВХ, цвет – голубой, «морские обитатели»;
• плюсы: есть две практичные регулируемые застежки;
• минусы: неудобно надевать-снимать одному человеку, стоит дороже по сравнению с аналогами.

Еще одним безопасным и комфортным вариантом, отлично подходящим для купания малыша, который выполнен из прочного полимера, является:

• название модели: Мusic (FL003);
• цена: 370 рублей;
• характеристики: для детей до 2 лет, изготовлен по технологии 4-х слоев, размер – 39х36 см, вес – 240 г, материал – ПВХ, цвет – фиолетовый;
• плюсы: низкая стоимость, есть музыкальное сопровождение;

Baby-Krug

Фиксирующие ребенка во время проведения водных процедур аксессуары изготавливаются из качественных материалов, но, невзирая на это, к их выбору стоит подойти основательно. Компания Baby-Krug разработала специальный круг, использование которого – не только мера безопасности, но и отличный стимул к быстрому развитию плавательного рефлекса. Такой воротник для купания новорожденных более эффективен, чем обычные надувные изделия. Неплохой покупкой может стать:

• название модели: Baby-Krug;
• цена: 375 рублей;
• характеристики: размеры – 36х39 см, возраст – от 0 до 2 лет, максимальная грузка – до 12 кг, вес в упаковке – 180 г, материал – ПВХ;
• плюсы: яркость, безопасность застежки;
• минусы: неудобно надевать-снимать одному человеку.

Прежде чем купить описанный вариант, ознакомьтесь с характеристиками новинки от той же компании, которая является улучшенным изделием:

• название модели: Baby-Krug 3D;
• цена: 435 рублей;
• характеристики: размеры – 44х45 см, возраст – от 3 месяцев до 6 лет, максимальная нагрузка – до 36 кг, вес в упаковке – 320 г, материал –ПВХ;
• плюсы: яркость, безопасность застежки, прочность;
• минусы: неудобно самостоятельно надевать, нужна помощь еще одного человека.

Roxy Kids

Немалой популярностью среди родителей пользуется бренд Roxy Kids. Водные аксессуары от этого производителя, как правило, имеют гладкий внутренний шов, не сдавливающий и царапающий шею младенца. Неплохим приобретением, с помощью которого ваш ребенок будет осваивать водные просторы, является модель из одинарной воздушной камеры с шариком-погремушкой:

название модели: Owl от Roxy Kids;

• цена: 238 рублей;
• плюсы: яркий дизайн, низкая стоимость, есть шарик-погремушка;

Другим привлекательным и практически идентичным вариантом из одинарной воздушной камеры от того же бренда является:

• название модели: Kengu от Roxy Kids;
• цена: 238 рублей;
• характеристики: для возраста от 0 до 18 месяцев, нагрузка – до 18 кг, размер – 42х39 см, материал – ПВХ, вес – 200 г;
• плюсы: яркий дизайн, качество, есть шарик-погремушка;
• минусы: надувать получается не с первого раза.

Happy Baby

Водный аксессуар для новорожденного от Happy Baby отличается тем, что его можно использовать с самого рождения, когда малыш еще не способен держать головку самостоятельно. Отдельно надувающиеся раздельные контуры (нижний, верхний) создают дополнительный комфорт во время купания. Отличным приобретением, предназначенным для детей 3-24 месяцев, считается:

• название модели: Aquafun;
• цена: 399 рублей;
• характеристики: нагрузка – до 15 кг, материал – ПВХ, вес в упаковке – 200 г, есть 1 липучка и 2 застежки из пластмассы;
• плюсы: хорошее качество, безопасность;
• минусы: ограничение по весу.

Вот еще одна модель, способствующая уменьшению тревожности во время пребывания ребенка в воде, которая подходит для детей до 1 года:

• название модели: Swimmer;
• цена: 379 рублей;
• характеристики: нагрузка – до 10 кг, диаметр внешнего круга – 36 см, материал – ПВХ, есть эффект погремушки;
• плюсы: прочность, удобна конструкция;
• минусы: сильные ограничения по весу, возрасту.

Cotton Club

Планируя приобрести качественное изделие с надежной застежкой для удобной и безопасной фиксации, присмотритесь к продукции от Cotton Club. Нахождение в воде вместе с этим безопасным аксессуаром будет приносить ребенку радость и способствовать физическому развитию малыша. Нижеописанное изделие может использовать в ванных, бассейнах и водоемах глубиной не более одного метра:

• название модели: Солнце и Луна;
• цена: 546 рублей;
• характеристики: для детей от 6 месяцев, материал – ПВХ, шарики-погремушки выполнены из полипропилена, пряжки – из АБС-пластика, липучки – из нейлона.
• плюсы: прочность, хорошее качество;
• минусы: более высокая стоимость по сравнению с аналогами.

Как выбрать круг для купания новорожденных

Вот несколько правил:

1. Прежде всего, обратите внимание на размер, в зависимости от которого изделия можно разделить на две категории: для детей до 6 месяцев и для малышей от 7 месяцев до 1 года. Хотя некоторые производители имеют свою классификацию, т.к. производят круги для купания новорожденных до 3 лет. Различие состоит в размере внутреннего кольца, который предназначен для шеи.
2. Кроме того, выбранная модель должна подходить ребенку по весу – этот показатель указан на этикетке.
3. Количество камер. Оптимальным вариантом считается изделие, имеющее две камеры. Дело в том, что если одна из них неожиданно начнет спускать, то вторая убережет малыша от попадания в организм воды.
4. Что касается материала изготовления, то все водные аксессуары такого типа производятся из латекса, но он далеко не всегда является качественным.
5. Изделие можно считать безопасным, если оно выполнено из экологически чистого ПВХ. Швы должны быть изготовлены по технологии внутренних швов, чтобы внешняя сторона была мягкой и не натирала кожу.

Видео

Беременность – один из самых ответственных периодов в жизни женщины. Она как лакмусовая бумажка выявляет такие несоответствия в организме матери как недостаток витаминов, необходимых веществ и гормонов, наличие болезней и каких-либо других осложнений. За время беременности женщина сдает массу анализов и всевозможных тестов, и то, насколько серьезно она относится к своему положению и требованиям врача, непосредственно влияет на здоровье будущего малыша.

Существует несколько пороговых анализов и процедур, которые должна пройти каждая беременная женщина. На врачебном языке акушеров-гинекологов совокупность таких тестов называется пренатальный (дородовый) скрининг. Исследование проводится для выявления возможных патологий плода и представляет собой сочетание двух направлений: сдача крови для проверки биохимических маркеров и ультразвуковое исследование.

Причинами патологий могут стать:

1. нездоровый образ жизни (алкоголь, курение, наркотики) до зачатия, во время зачатия и во время беременности;
2. возраст до 18 лет и после 35 лет у женщин и после 40 лет у мужчин;
3. наличие наследственных заболеваний в семье;
4. родители – близкие родственники;
5. неудачные предыдущие беременности (повторные выкидыши, рождение мертвого ребенка);
6. наличие диагноза «бесплодие» по неустановленной причине;
7. работа родителей во вредных условиях труда.

И даже если вышеперечисленные причины не имеют к вам никакого отношения, пренатальный скрининг сделать необходимо, потому что, как показывает статистика – патологии — это удел не только лиц из групп риска, но и проблема многих здоровых семей. Стоит ли рисковать и оставаться в неизвестности целых 9 месяцев, когда уже на ранних сроках беременности можно провести необходимую диагностику?

Анализ крови на патологию плода

Анализы крови на патологию плода сдаются для первого и второго скрининг-теста. Первый тест, который называется «двойным», проводится с 8 по 13 неделю беременности, второй скрининг («тройной» или «четверной») – с 16 по 20 неделю. Двойным первый скрининг называется из-за сдачи крови на два белка: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и ПАПП-А (плазменный протеин А). Соответственно, тройной или четверной тест, означает сдачу трех-четырех анализов на ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), НЭ (неконъюгированный эстриол) и ингибин А.

Для определения патологии развития плода при беременности учитывается количество белков и гормонов, взятых на анализ. Значительное отклонение от нормы в расшифровке (снижение или повышение) и будет говорить о возможном наличии проблем. Однако, даже если результат ваших анализов неудачен, не стоит паниковать раньше времени. В таких случаях практически всегда рекомендуется новый забор крови, поскольку существует вероятность неправильной оценки первой пробы. Кроме того, проверка биохимических маркеров крови – это лишь повод для более пристального внимания к течению беременности и развитию ребенка конкретной женщины. Грамотный специалист всегда порекомендует дождаться результатов первого УЗИ, а при незначительных отклонениях — и результатов скрининга второго триместра.

УЗИ на патологию плода

Ультразвуковая диагностика плода – это очень важное исследование, которое проводится в течение беременности как минимум трижды (т. е. по 1 разу в каждом триместре). УЗИ помогает установить точный срок беременности, поэтому первое скрининговое исследование принято начинать именно с этой диагностики.

УЗИ первого триместра – несомненно, волнительная процедура. Уже сданы необходимые анализы крови, получены положительные результаты, и вроде бы бояться нечего. Но – это первое полноценное знакомство с ребенком, первая возможность узнать пол (80% вероятности) и главное, это первое подтверждение того, что с ребенком ВСЕ НОРМАЛЬНО.

Мне довелось общаться с девушкой, которой пришлось делать принудительный аборт на 12 неделе беременности по причине генетических аномалий плода. Что послужило тому причиной, было совершенно неясно – ребенок был запланирован, предварительно оба родителя прошли обследование, и беременность протекала спокойно до момента первого скрининга. Но – видимо не судьба. Видимо, эта пара попала в тот процент здоровых родителей, которым не повезло. И мне до прохождения первого скрининга было страшно повторить судьбу моей знакомой. Потому что от патологий не застрахован никто. Такова природа аномалий в нашей жизни. Слава Богу, для меня и моей семьи все завершилось благополучно. Правда, пообещали нам сына, а родилась дочь. Но главное – это здоровый ребенок.

В первом триместре (с 10 по 14 неделю) УЗИ позволяет выявить грубые пороки развития плода, измерить толщину воротникового пространства, исключить наличие таких заболеваний как синдром Дауна и синдром Эдвардса, изучить строение плода, оценить частоту сердцебиений. В целом УЗИ первого триместра позволяет оценить степень риска хромосомной патологии и изучить анатомию плода.

Во втором триместре (20-24 неделя) ультразвуковое исследование называется анатомическим, поскольку предполагает тщательное изучение строения плода, его роста и внутренних органов, позволяет исключить незначительные патологии развития, определяет предлежание плаценты и объем околоплодных вод.

УЗИ третьего триместра проводится на 32-34 неделе и фактически повторяет задачи предыдущего исследования, отслеживая массу плода, количество околоплодной жидкости, толщину и зрелость плаценты и т. п. Тем не менее, и на этом этапе развития плода можно обнаружить некоторые отклонения, которые не были замечены прежде. Также скрининговое исследование третьего триместра обычно дополняется кардиотогорафией (изучение частоты сердцебиения плода) и доплерометрией (изучение кровотока между матерью, ребенком и плацентой).

При возникновении сомнений и только на основании строгих показаний, беременной женщине будут предложены другие методы исследований, которые помогут исключить возможность патологий. К ним относятся:

1. Биопсия хориона — забор части клеток оболочки плодного яйца на 11-12 неделе беременности.
2. Плацентоцентез — исследование частиц плаценты. Проводится с 12 по 22 неделю.
3. Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости на 15-16 неделе.
4. Кордоцентез — исследование крови из пуповины. Проводится после 20 недели.

Данные исследования не являются обязательными и проводятся по рекомендации лечащего врача и генетика при полном согласии беременной женщины и ее семьи.

АФП - основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки - грыжи спинного или головного мозга;
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью) – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

КОГДА, КОМУ И КАК ПРОВОДЯТ ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% - для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное невынашивание,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения..

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то есть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При проведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенку может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Пройдите диагностику хромосомных мутаций на основе анализа крови. Исследование входит в программу комплексного скрининга беременных и позволяет рассчитать риск рождения неполноценного ребёнка с точностью до 98%.

Есть мнение, что хромосомные перестройки в генетическом коде ребёнка возникают только на фоне «плохой» наследственности. Однако научно доказано, что риск мертворождения, самоабортирования, рождения малыша с физическими и умственными отклонениями есть и у здоровых пациенток. Поэтому приказом № 572 МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. прохождение анализов на хромосомные мутации рекомендовано всем беременным женщинам.

Стоимость диагностики патологий хромосом

Зачем сдавать анализ на хромосомные патологии плода

Анализ позволяет распознать генные мутации до того момента, когда можно будет прервать беременность без вреда для здоровья женщины. Механизм, который запускает хромосомные перестройки и приводит к аномалиям типа синдром Дауна, Патау, Тёрнера, Эдвардса, до конца не изучен. Поэтому предпосылки к аномалиям развития плода должны быть выявлены как можно раньше.

В нашем центре в рамках пренатального скрининга помимо биохимического анализа крови может быть сделан неинвазивный тест (НИПТ), Natera (USA), информативный уже на 9 неделе беременности.

Отказ от обследования или несвоевременно проведённый генетический анализ не позволят предупредить рождение неполноценного ребёнка.

Специалисты

Подготовка и проведение

Оптимальный срок сдачи анализа на хромосомные патологии – 12 неделя, так как в это время наиболее выраженно проявляются признаки генетических аномалий. Кровь исследуется только после получения результатов УЗИ, в противном случае трактовка результатов будет ошибочной.

Анализ венозной крови (материал забирают на голодный желудок) покажет уровень АФП, ХГЧ, РАРР- А – веществ, которые продуцируются плодом и плацентой. По маркерам крови оценивается картина развития эмбриона, исследуется морфология (строение) ДНК, выявляются лишние или повреждённые хромосомы.

Расшифровка и расчет рисков

По результатам УЗИ расчёт рисков осуществляется, исходя из количества маркеров, обнаруженных одновременно. При обнаружении 1 маркера, например, недоразвития носовых костей, прогноз риска хромосомной патологии составляет 2%, а при сочетании 8 и более маркеров – 92%.

При расшифровке маркеров крови любые отклонения от нормативных показателей трактуются как признаки генных мутаций. На сроке 12 недель они должны быть следующими:

Недостаток белка АФП указывает на развитие аутоиммунной реакции – организм матери отвергает плод. Такое состояние чревато выкидышем и гибелью плода.

Пониженный уровень ХГЧ свидетельствует о задержке развития плода, плацентарной недостаточности. Повышение показателей позволяет предположить риск синдрома Дауна, хориокарциномы, пузырного заноса.

Низкий уровень РАРР- А говорит о недоразвитии плаценты, больших размерах плода.

Как правило, все показатели изучаются в совокупности, со «ссылкой» на результаты УЗИ.

Куда обратиться в Москве

Медицинский женский центр – единственная клиника в Москве, где работает уникальная лаборатория крови. У нас проводятся не только общеклинические исследования, но и все возможные анализы на патологии гемостаза и хромосомной структуры.

Беременность – это радостное событие для каждой женщины. Будущая мамочка чутко прислушивается к каждому движению малыша и с трепетом ожидает результата запланированной диагностики. Хорошо, когда врач после обследования говорит, что ребенок здоров, однако так происходит не всегда.

К сожалению, существует такие серьезные патологии, после определения которых перед будущими родителями остро встает вопрос – сохранить плод или прервать беременность.

Подобные нарушения могут иметь генетический или спонтанно приобретенный характер. Первые развиваются еще с фазы зачатия и могут диагностироваться еще в первом триместре беременности. Приобретенные аномалии возникают внезапно и диагностируются на любом сроке вынашивания плода. Рассмотрим детально каждый из видов.

Хромосомные аномалии

Такое врожденное отклонение в развитии плода обуславливаются ошибками в структуре или количестве хромосом и появляются еще на этапе созревания яйцеклетки или сперматозоида.

Неправильное количество соматических хромосом провоцирует развитие синдромов:

• Дауна. Вызванный проблемой с двадцать первой хромосомой. Характерные показатели болезни – замедленный рост, заторможенность мысленных рефлексов, нестандартный внешний облик. Пороки развития внутренних органов.

• Патау. Отклонения в тринадцатой хромосоме. К распространенным признакам относят: многочисленные физические отклонения, идиотию, наличие большого количества пальцев на конечностях, недоразвитость половых органов, глухоту. Детки с синдромом Патау не проживают и года.

• Эдвардса. Нарушения восемнадцатой хромосомы. Проявляется недоразвитой челюстью, ртом, глазными щелями, деформированными ушками. Максимальная продолжительность жизни такого малыша – один год.

К сожалению, названия этих синдромов с каждым годом звучат все чаще. Одна из причин их распространения – плохая экология.

Синдромы, спровоцированные нарушением количества половых хромосом:

• Шерешевского-Тернера. Девочка рождается без Х-хромосомы. В будущем она будет страдать от соматических нарушений и не сможет забеременеть.
• Клайнфельтера. Характерен для мальчиков. Проявляется умственной недоразвитостью, бесплодием и половым инфантилизмом.

Отклонения, спровоцированные умножением хромосомного набора:

• Триплоидия.
• Тетраплоидия.

Такие отклонения приводят к спонтанному выкидышу или мертворождению.

Отдельно выделяют генетические нарушения без увеличения или уменьшения количества хромосом, из-за нарушения ДНК на уровне отдельных генов (генные заболевания).

Хромосомные и генные болезни нельзя излечить, даже если они обнаружились на ранних сроках. Родившийся ребенок будет обречен на длительные страдания, поэтому врачи рекомендуют в таких случаях прерывать беременность.

Приобретенные заболевания

К таким относят:

• Деформированные или отсутствующие внутренности и конечности.
• Нарушения строения черепа.
• Сердечные пороки.
• Аномалии позвоночника.
• Мозговая гипер- и гиповозбудимость.

Анализы на патологии при беременности

Пренатальная диагностика возможных нарушений в развитии эмбриона – это сложное и емкое мероприятие, состоящее из нескольких этапов. Самым сложным из них является скрининг плодовых патологий, который подразумевает набор проверок, которые женщина должна пройти на 12, 20 и 30 неделе вынашивания плода. По стандарту, в этот скрининг входит анализ крови на обнаружение хромосомных отклонений.

Исследование состоит из таких мероприятий:

• Анализов крови на патологии плода.
• Хорионбиопсии.
• Кордоцентеза.

Рассмотрим детально каждый из них.

Анализ крови на отклонения плода в развитии

Анализ на патологию плода в 12 недель состоит из двух частей:

• Проверки концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ.
• Исследование плазменного протеина А.

На втором триместре беременности будущая мамочка сдает кровь для проверки:

• Общего ХГЧ и концентрации свободной β-субъединицы.
• Белка АФП.
• Свободного эстриола.

По стандарту вместе с проверкой крови проводится УЗИ. При расшифровке анализа крови на уродство эмбриона учитываются данные проверки крови и ультразвуковой диагностики. Данные исследования проводятся натощак. За три дня до процедуры беременной рекомендуется посидеть на диете – исключить из рациона мучные изделия, молочные и жареные блюда.

Хорионбиопсия

При этом методе диагностики берут ткани хориона для выявления и профилактики хромосомных патологий и моногенных отклонений. Предполагает проведение прокола матки, который осуществляется через:

1. Брюшную стенку.
2. Шейку матки.
3. Влагалище.

Пункция выполняется при помощи специальных щипцов и аспирационного катетера.

Важно! Если родители хотят обнаружить пороки развития у своего будущего малыша, они могут воспользоваться хорионбиопсией, поскольку ее можно проводить с 9 по 12 неделю беременности. Результат исследования будет готов через несколько дней.

К показаниям к проведению хорионбиопсии относят:

1. Возраст матери, превышающий 34 года.
2. Уже рожденный ранее ребенок с врожденными порокам развития, моногенными или хромосомными патологиями.
3. Генетическая предрасположенность к хромосомным и генным мутациям.
4. Увеличенная по результатам ЭХО на 10-14 неделе толщина воротникового пространства (более 3 мм – подозрение на синдром Дауна).

К хорионбиопсии нужно подготовиться: на протяжении нескольких дней не есть белковой пищи и снизить употребление сладостей. Единственный, но очень весомый недостаток процедуры – ее болезненность и возможность развития кровотечения. Но при опытном медперсонале риск минимален.

Кордоцентез

Предмет исследования этой методики – пуповинная (кордовая) кровь на патологию плода. Кордоцентез может проводиться вместе с амниоцентезом (анализом околоплодных вод). Выполняется после 18 недели беременности.

Процедура выполняется так: будущей мамочке делают пункцию брюшной передней стенки и через нее выкачивают из пуповинного сосуда небольшое количество крови. Данное обследование выявляет:

• Хромосомные патологии.
• Наследственные недуги.
• Гемолитические отклонения.
• Резус-конфликт.

Расшифровать результат анализа обязан лечащий врач.

Ультразвуковая диагностика

Самая надежная и точная диагностика, к которой не нужно специально готовиться. Проводиться на двенадцатой неделе беременности. На этом сроке методика уже показывает:

• Отклонения в формировании центральной нервной системы.
• Недоразвитость передней брюшной стенки.
• Позвоночные патологии эмбриона.
• Развитие пупочной грыжи.
• Недоразвитость конечностей или полное отсутствие.
• Синдром Дауна.

Плановое УЗИ, проводимое на двадцатой неделе беременности, может зафиксировать все открытые отклонения плода, поскольку на этот момент у будущего малыша уже сформированы внутренние органы и системы.

УЗИ на 30 неделе считается самым сложным в психологическом плане, поскольку оно может диагностировать или оспорить патологии, полученные при других исследованиях.

Помимо неоспоримых достоинств, на УЗИ не обнаруживаются:

• Проблемы со зрением и слухом.
• Умственная отсталость.
• Непроходимость печеночных протоков.
• Проблемы с сердечными перегородками.
• Болезни генетического характера.
• Заболевания, вызванные неправильным количеством хромосом.

Кому назначается анализ

Определить хромосомную патологию будущего ребенка на десятой неделе беременности может каждая беременная, вставшая на учет.

На двенадцатой неделе эту диагностику должны пройти женщины, чтобы в случае получения положительного ответа они могли решить: оставлять ребенка или прерывать беременность.

Группа риска

К счастью, не все будущие мамы обязаны проходить все вышеперечисленные анализы и диагностики. Гинекологи составили таблицу с факторами, которые увеличивают возможность развития патологий плода. К самым распространенным относят:

• Беременность после 35 лет.
• Наличие в семье или у близких родственников ребенка с отклонениями.
• Выкидыши, рождение мертвых детей и замерших беременностей в анамнезе.
• Наследственность (например, один из родителей имеет синдром Дауна).
• Прием антибиотиков и серьезных фармацевтических препаратов во время беременности.
• Радиационное облучение.

Если беременная попадает в эту группу, специалист проводит с ней беседу о возможных патологиях малыша, детально рассказывает, как это выявить, и направляет на все нужные анализы и диагностики. Врачи и будущая мама преследуют одну цель – выяснить состояние здоровья малыша и решить, рождаться ли ему на свет.

Что может показать анализ

Проведение тройного и двойного теста позволяет определить у ребенка:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• дефекты нервной трубки;
• синдромы Патау и де Ланге;
• нарушение функциональности ССС;
• неправильное строение органов.

Что дальше

Последующие действия будущих родителей зависят от своевременности выявления патологий и их характера. Если отклонение слишком серьезное, и малыш проживет не больше года, специалисты рекомендуют прервать беременность. При незначительных внешних дефектах врач может посоветовать воспользоваться услугами пластических хирургов.

В любом случае, родители должны прислушиваться к мнению профессионалов и принимать решение, взвесив все аргументы.