Sugupuu perekondade geneetikanäidete järgi. Tõuraamatute koostamine ja analüüs. Genealoogilise meetodi kontseptsioon. Teenused ja programmid, mis aitavad teil luua sugupuud

Teema: sugupuu õppimine.

Õpetaja MBOU keskkooli nr 19 Yoshkar-Ola Demina I.A., bioloogiaõpetaja

Eesmärk: uurida sugupuud

Tunni eesmärgid:

1. Süvendada ja laiendada õpilaste teadmisi inimese geneetika uurimismeetodite kohta

2.Lisage teadmisi inimese geneetika uurimise genealoogilisest meetodist

3. Näidake sugupuude kasutamise võimalust tunnuse pärilikkuse olemuse määramiseks ja pärilike haiguste esinemise ennustamiseks inimestel.

4. Kasvatage huvi tervislike eluviiside vastu.

Sihtrühm: 9. klass.

Tunni käik:

Sissejuhatav sõna õpetajalt.

Sugupuu on üks inimese geneetika uurimise meetodeid.

Kas mäletate, milliseid meetodeid kasutatakse inimese geneetika uurimiseks? Kirjeldage iga meetodit lühidalt.

(õpilaste vastused):

Kaksikmeetod -

Kaksikute tunnuste arengu uurimine

Biokeemiline meetod -

Ainevahetushaiguste tuvastamine bioloogiliste vedelike (uriin, veri, lootevesi) abil

Teatud ensüümide aktiivsuse muutuste põhjuste uurimine

Tsütogeneetiline meetod -

Normaalsete ja patoloogiliste tunnuste kujunemise uurimine ontogeneesi ajal

Genealoogiline meetod -

Perekondlike sidemete selgitamine

Normaalsete või patoloogiliste tunnuste pärilikkuse jälgimine perekonnas sugupuude koostamise põhjal)

Genealoogiline meetod põhineb isiku sugupuu koostamisel ja tunnuse pärilikkuse uurimisel. Selle meetodi pakkus esmakordselt välja F. Galton aastal 1865. Selle põhiolemus on luua sugupuu suhted ning määrata domineerivad ja retsessiivsed tunnused ning nende pärilikkuse olemus. See meetod on eriti tõhus geenimutatsioonide uurimisel.

Genealoogiline meetod koosneb kahest etapist:

Tõuraamatu ja selle graafilise esituse koostamine;

Saadud andmete geneetiline analüüs.

Esimene etapp.

Tõuraamatu koostamiseks on vaja koguda andmeid kõigi uuritava sugulaste kohta.

Seejärel kujutage seda graafiliselt, kasutades sümboleid.

Teine etapp.

Analüüsime saadud andmeid.

Esimene ülesanne sugupuu analüüsimisel - tunnuse päriliku olemuse tuvastamine (dominantne või retsessiivne). Tuletame meelde:

Millist omadust nimetatakse domineerivaks?

Millist tunnust nimetatakse retsessiivseks?

Teine ülesanne – määrake pärimise tüüp.

Sõltuvalt geeni asukohast ja omadustest eristatakse järgmisi pärilikkuse tüüpe:

Autosoomne domineeriv;

Autosoomne retsessiivne;

X- ja Y-seotud pärand;

Tuletame meelde:

Mis on autosoomid? (mittesugukromosoomid paariskromosoomid, mis on mees- ja naisorganismides ühesugused. ).

Mida tähendab autosoomne dominantne ja autosoomne retsessiivne pärand?(märgid, mis asuvad nendes kromosoomides)

Mida X ja Y tähendavad – seotud pärand?? (Sugukromosoomides asuvad geenid on tähistatud suguga seotud)

Vaatame mõnda tüüpi pärimise tunnuseid.

Autosoomne domineeriv pärimise tüüp

Autosoomne retsessiivne pärimisviis

X-seotud retsessiivne pärimisviis

1) tunnus ilmneb igas põlvkonnas;

2) tunnus on lapsel vanematelt, kellel see tunnus on;

4) pärimise tõenäosus on 100% (kui vähemalt üks vanem on homosügootne), 75% (kui mõlemad vanemad on heterosügootsed) ja 50% (kui “üks vanem on heterosügootne”).

1) tunnus ei ilmne igas põlvkonnas;

2) lapsel (homosügoot), kes on sündinud vanematest (heterosügootidest), kellel see tunnus puudub;

3) tunnust omavad võrdselt mehed ja naised;

4) pärimise tõenäosus on 25% (kui mõlemad vanemad on heterosügootsed), 50% (kui üks vanem on heterosügootne ja teine ​​on retsessiivse tunnuse suhtes homosügootne) ja 100% (kui mõlemad vanemad on retsessiivsed homosügootid).

1) sümptom esineb sagedamini meestel;

2) sagedamini avaldub sümptom pärast põlvkonda;

3) kui mõlemad vanemad on terved, kuid ema on heterosügootne, ilmneb tunnus sageli 50% poegadest;

4) kui isa on haige ja ema heterosügootne, siis võib tunnus olla ka naissoost isikutel;

Nii pärandub inimestel hemofiilia, värvipimedus, vaimne alaareng hapra X-kromosoomiga, Duchenne'i lihasdüstroofia, Lesch-Nyhani sündroom jne.

Üldistus.

Seega sõnastada, mis sugupuus põlvest põlve edasi antakse?(pärilik tunnus)

Mis eesmärgil uurime tunnuse edasikandumist põlvest põlve?(et aru saada, kuidas see või teine ​​tunnus võib pärandumist mõjutada. Suurtes linnades on meditsiinikeskused, kus noored pered käivad uurimas, kas mutantne geen võib avalduda ka järglastel, kas esivanematel esineb mingeid haigusilme)

Kuidas luua mudeli tunnuse põlvest põlve edasikandmiseks?)

Lahendage probleem

Lahendage probleem ja koostage ülesande andmete põhjal perekonna sugupuu, märkides pereliikmed, kellel on uuritav tunnus.

Lahendage probleem ja koostage ülesande andmete põhjal perekonna sugupuu, märkides pereliikmed, kellel on uuritav tunnus.

Lahendage probleem ja koostage ülesande andmete põhjal perekonna sugupuu, märkides pereliikmed, kellel on uuritav tunnus.

Lahendage probleem ja koostage ülesande andmete põhjal perekonna sugupuu, märkides pereliikmed, kellel on uuritav tunnus.

Lugupidamatus esivanemate vastu on esimene märk metslusest ja ebamoraalsusest.
A.S. Puškin

Tunni eesmärgid: tutvustada õpilastele sugupuude uurimise genealoogilist meetodit;

õpetada tõutunnistust koostama. Varustus:

tabelid “Inimese elupuu ehitamisel omaks võetud sümboolika”, “Kuningliku perekonna põlvnemine”.

I. Tõuraamatute koostamine

Kunagi teadsid oma suguvõsa ainult aristokraatlikud perekonnad. Hiljem olid nende sugupuud teadusele väga kasulikud – need aitasid luua paljude haiguste pärandumise mustreid.

“Enamasti ei tea me oma esivanematest midagi, nad ei austa suguvõsa traditsioone...” – I. Aksakov kirjutas seda ajal, mil senatis oli terve heraldikaosakond, mis tegeles aadlike suguvõsad ja iga mõisa elutoad olid kaunistatud esivanemate portreedega.

Vene filosoof O.P. Florensky pidas genealoogiat omamoodi pedagoogikaks: "Perekonna ajalugu peaks andma moraalseid õppetunde ja ülesandeid."

Ta kutsus üles oma klanni aktiivselt tundma, kinnitas, et iga klann seisab silmitsi ajaloolise ülesandega, mis on talle "antud", mida ta on "kutsutud lahendama".

Õpetaja tutvustab lastele tõuraamatute koostamise reegleid.

Reegel üks
Töö sugupuuga on lõputu, see võib kesta kogu elu ja nõuab hoolikat uurimist, seega peate olema kannatlik, hoolas ja ettevaatlik.
1. Väga kiiresti ilmub teie ette tohutu hulk nimesid, nii et peate kohe hankima nummerdatud lehtedega paksu märkmiku ja tegema sellesse sisukorra.
2. Valmistage paberite jaoks ette mitu kausta. Neisse salvestate kirju, fotosid, märkmeid, dokumente jne.
3. Vaja läheb värvilisi pliiatseid ja markereid.
4. Teie arhiiv kasvab järk-järgult, seega on soovitatav kohe määrata koht, kuhu see paigutate. Kes pole laisk, leiab peagi peremuuseumi esimesed eksponaadid: fotod, isiklikud asjad.

5. Võimalusel kasutage kaamerat, videokaamerat või magnetofonit.

6. Ostke fotoalbum.

Võtke pliiats, paberileht, joonistage ruut (üldtunnustatud sümboolne pilt: mehed - ruut, naised - ring). Joonistage paremas allnurgas ruut – see olete teie. Märkige kast noolega ja märkige oma vanus (näiteks 17-aastane). Joonistage sümboolselt lähedale oma vend () ja õde ().

Ühendage ennast, oma õde ja vend ühise klambriga.

Nüüd märgi oma vanemad sümbolitega: isa, ema. Ühendage need horisontaalse joonega, mis sümboliseerib abielu (joonis 1).

Teie vanematel võib olla vendi ja õdesid. Oletame, et teie emal on vend ja kaks õde ning teie isal on kaks venda. Need on teie onud ja tädid, lisage nad oma sugupuusse (joonis 2).

Järgmine vanem põlvkond on isa- ja emapoolsed vanavanemad. Need jätkavad teie joonistamist ülespoole (joonis 3).

Tähistagem vanavanemate põlvkonda numbriga 1, isade ja emade põlvkonda numbriga 2, ennast ja meie vendi-õdesid numbriga 3. Oleme sümboolselt kujutanud teie suguvõsa kolme põlvkonda.

Teades sugupuu koostamise põhimõtet, saate seda nüüd horisontaalselt jätkata, tutvustades oma tulevase naise sugulasi ja ülespoole - vertikaalselt - vanavanavanemaid. Noh, allpool teid ja teie tulevast naist ühendavat joont saate sümboolselt tähistada oma tulevasi lapsi (joonis 4).

Sul on tugevalt hargneva võraga puu. Loomulikult võite joonise ümber pöörata ja võra juurtesüsteemiks muuta. Pole juhus, et me kasutame väljendeid “minu pere läheb tagasi oma juurte juurde...”, “Ma tulen oma juurtest...”. Ühesõnaga, pole vahet, kuidas puu joonistate. Kolmas reegel Puu oksad (juured) peavad olema absoluutselt sümmeetrilised ja okste arv peab olema isegi. Esivanemate arv iga tõusva põlvkonnaga paarismängud: kaks vanemat, neli vanaisa, kaheksa vanavanavanemat jne. Kui seda seeriat jätkata, võrdub esivanemate arv igas tõusvas põlvkonnas 2-ga paarismängud: n

, Kus

See sugupuu näitab päriliku haiguse hemofiilia (vere hüübimishäire) edasikandumist. Hemofiilia mõjutab ainult mehi, samas kui naised on selle geeni kandjad.

Kuninganna Victoria "kinkis" oma perekonnas hemofiiliaga palju mehi, sealhulgas Nikolai II poja Tsarevitš Aleksei ja tsaarinna Aleksandra Fedorovna (Alice), kes päris hemofiilia geeni oma vanaemalt kuninganna Victorialt.

Reegel neli

Püüdke oma sugupuud täites veenduda, et iga haru sisaldab teie perekonnanime, eesnime ja isanime. Pidage meeles selles märgitud sugulaste tervislikku seisundit, igaühe iseloomuomadusi ja saatust.

Küsige kõigilt, kes neid teadsid. Võib-olla elasid mõned neist kaua ja mõned surid varakult. Sisestage sünni- ja surmakuupäevad ning tehke märkmeid varasemate haiguste kohta.

Loodan, et teie vanemad tunnevad teie uurimistöö vastu huvi ja aitavad teid.

Põlvnemisraamatu koostamise esimesel etapil määratakse isiksused - nimed, perekonnanimed, sünni- ja surmakuupäevad. Koos esivanemate nimedega hakkame koguma nende kohta materjali: sugulaste mälestusi, kirju, fotosid.

Ja kogu edasine töö ei taandu ainult sugupuule, vaid ka sugupuule

oma pere lugusid.

Ülesanne nr 1

Joonistage meie riigi peamiste sündmuste vertikaalne ajaskaala.
Järgmiseks ehitage veel üks laud, kuhu teie esivanemad (või mõned neist) ilmuksid, sest teate juba, mis ajal nad elasid. Nüüdsest algab teie pere uurimine justkui kahest küljest.
II. Allikad (arhiivid)

Kõik teie suulised allikad on rakendatud, olete kõigilt küsinud. Kuhu edasi suunduda? Kõik andmed sündide, abielude ja surmade kohta tuleks leida arhiivist. Siin vajate täiskasvanu abi.

Ülesanne nr 2

1. Pöördu piirkondliku arhiivi poole palvega anda teavet oma esivanemate kohta. Sel juhul on vaja anda sugulase täpne nimi, isa- ja perekonnanimi, soovitav on teada sünniaasta.

2. Proovige külastada oma sugulase kodumaa kohalikku muuseumi ja hankida tema kohta teavet. .

3. Kirjutage piirkondlikku arhiivi kiri palvega saata teile huvipakkuv teave.

1. Alusta päeviku kirjutamist. Kõigepealt tutvuge L. Tolstoi, F. Dostojevski, M. Prišvini ja teiste kirjanike ja kunstnike päevikutega. Teiseks kirjuta iga päev vähemalt paar rida. Lugege A. Bolotovi märkmeid.
2. Püüdke kirjutada mitte ainult välisest, vaid ka sisemisest elust, kajastage kõike, mis teile muret valmistab.
Ärge hoiduge ümbritsevatest kirjutamast.

3. Kirjutage ainult tõde, isegi kui see on teile ebameeldiv.

IV. Umbes kahe esimese haru kohta

See puudutab teie vanemaid: isa ja ema. Klanni elu kirjeldamisel tehakse sageli viga. Püüame võimalikult palju õppida nende kohta, kes enam ei ela, ja unustame täielikult need, kes on läheduses. Seni saavad teid aidata vanaisa, vanaema, ema ja isa.

Kuues reegel

Infot kogudes ära jaga fakte olulisteks ja sulle ebaolulisteks.

Seitsmes reegel

Ärge lükake oma sugupuuga tegelemise plaane üheks päevaks edasi, eriti kui see puudutab vanemaid inimesi.

Reegel kaheksa

Kuni te ei suuda kindlaks teha konkreetse dokumendi või materjali olulisust, koguge kokku kõik, mis puudutab teie perekonda.

V. Perekonnaarhiivist, muuseumist

Tasapisi hakkab teie kodus kujunema perearhiiv, millest võib kujuneda peremuuseum: fotod, esivanemate isiklikud asjad, nõud, raamatud, riided, auhinnad, tunnistused, diplomid, dokumendid, käsikirjad. Eriti väärtuslikud on esivanemate kätega valmistatud esemed - majapidamistarbed, õmblused, tikandid. Lisaks dokumentidele võib teie perekonna kohta palju rääkida ka teie sugulaste perekonnanimi.

Uurige

teie perekonnanime päritolu.

VI. Mõnede perede omadused

Vene perekondi uurides tuuakse välja mitmeid nende okupatsiooniga seotud eripärasid. See spetsiifilisus määrab suuresti tõuraamatu koostamise sihipärase otsingu. See kehtib preestrite, sõjaväelaste, kasakate jne perekondade kohta. Aadliperekonnad on erilisel kohal.

Terve osa perekonna ajaloost tuleb pühendada kultuurile, haridusele, vaimsetele omadustele ja iseloomuomadustele.

Rekonstrueeritud sugupuust saab mitte ainult huvitav perekonna pärand, vaid ka väärtuslik meditsiiniline dokument, mida teil, teie lastel või lapselastel on lihtsalt vaja, kui teil on vaja pöörduda arstide geneetilise konsultatsiooni poole. Uue elu andmine on ju tohutu vastutus!

Kirjandus

Kislitsina T.G. Pereelu eetika ja psühholoogia. - M.: Shkola-Press, 1999.

Barashnev Yu.I. Pärilikkus ja tervis.

- M.: Teadmised, 1976.

Inimese kui geneetilise objekti spetsiifilisus kajastub inimgeneetikas kasutatavate meetodite kogumis. Tuleb esikohale genealoogiline meetod või sugupuu meetod, mis hõlmab haiguse või patoloogilise tunnuse jälgimist perekonnas või klannis, mis näitab sugupuu liikmete vahelise suhte tüüpi. See on üks vanimaid ja enim kasutatud meetodeid. Meetod on rakendatav, kui on teada uuritava tunnuse omaniku ema- ja isaliini otsesed sugulased mitmes põlvkonnas. Teabe kogumine algab proband , mis on esimesena uurija vaatevälja sattunud isiku nimi. Tavaliselt on see patsient või mõne mutatsiooni kandja. Kutsutakse sama vanemapaari lapsi (vennad ja õed).õed-vennad

. Meetodit kasutatakse uuritava tunnuse pärilikkuse kindlakstegemiseks, pärilikkuse tüübi, seose olemasolu kindlaksmääramiseks, meditsiinilise geneetilise nõustamise jms jaoks.

Tõuraamatute koostamise reeglid

1. Sugupuu on kujutatud nii, et iga põlvkond on oma horisontaalsel joonel või raadiuses (laiaulatuslike sugupuude puhul). Põlvkonnad on nummerdatud rooma numbritega ja sugupuu liikmed araabia numbritega.

2. Tõuraamatu koostamine algab probandist. Asetage probandi sümbol (olenevalt soost - ruut või ring, mis on tähistatud noolega), et saaksite sellest nii üles kui ka alla tõmmata sugupuu.

3.Esmalt asetage probandi kõrvale tema õdede-vendade sümbolid sünnijärjekorras (vasakult paremale), ühendades need graafilise jalas.

4.Probandjoone kohal märkige vanemad, ühendades need omavahel abielujoonega.

5.Joonistage vanemate joonele (raadiusele) lähimate sugulaste ja nende abikaasade sümbolid, ühendades vastavalt nende suhteastmed.

6. Probandi real märkige tema nõod jne. vennad ja õed, ühendades nad vastavalt vanemate liiniga.

7.Vanemate joone kohale tõmmake vanavanemate joon.

9.Pärast sugupuu kujutamist (või samaaegselt sellega) näidata vastavalt tunnuse omanikud või heterosügootsed kandjad (enamasti määratakse heterosügootsed kandjad pärast sugupuu koostamist ja analüüsi).

10. Märkige võimalusel kõigi sugupuu liikmete genotüübid.

11.Kui perekonnas on mitu pärilikku haigust, mis ei ole omavahel seotud, koosta iga haiguse kohta eraldi sugupuu.

Sugupuu analüüs

Põlvnemiste analüüsimisel tuleks arvesse võtta mitmeid eri tüüpi tunnuste pärilikkuse tunnuseid. Pärimise tüübid:

ü Autosoomne domineeriv pärand – domineerivate tunnuste pärand, mis ei ole sooga seotud. Selliseid märke leidub sageli sugupuus, peaaegu kõigis põlvkondades, võrdselt sageli mõlema soo esindajatel; kui üks vanematest on kandja, siis ilmneb tunnus kas kõigil järglastel või pooleldi. Selle tüübi järgi on päritud kääbus, tedretähnide olemasolu, kuuesõrmelised sõrmed, lühinägelikkus jne.

ü Autosoomne retsessiivne pärand – pärand, mille puhul sooga mitteseotud tunnused avalduvad fenotüüpiliselt ainult retsessiivsete alleelide homosügootidel. Tunnus on haruldane, mitte kõigis põlvkondades, võrdselt levinud mõlemas soos; tunnus võib ilmneda lastel ka siis, kui vanematel seda tunnust pole; Kui üks vanematest on tunnuse kandja, siis see tunnus kas ei ilmne lastel või ilmneb pooltel järglastel. Nii pärandub suhkurtõbi, mõned skisofreenia vormid, punased juuksed, negatiivne Rh-faktor jne.

Sageli avaldub mõne tunnuse autosoomne retsessiivne pärilikkus sugulusabielude puhul

ü Domineeriv X-seotud pärand – tunnus on levinum naistel, kuna nad saavad selle pärida võrdse tõenäosusega nii isalt kui emalt, mehed aga ainult emalt. Kui ema on haige ja isa terve, kandub tunnus järglastele üle sõltumata soost ning võib avalduda nii poistel kui ka tüdrukutel. Kui ema on terve ja isa haige, ilmnevad sümptomid kõigil tütardel, kuid poegadel mitte. Hambaemaili tumenemine jne.

ü Retsessiivne X-seotud pärand – sümptom esineb sagedamini meestel, avaldub tavaliselt ühe põlvkonna pärast; kui mõlemad vanemad on terved, kuid ema on heterosügootne, ilmneb tunnus sageli 50% poegadest; kui isa on haige ja ema heterosügootne, võivad tunnuse omanikud saada ka emased. Hemofiilia, värvipimedus jne.

ü Y-seotud pärand - sümptom esineb ainult meestel; Kui isal on mingi omadus, siis reeglina on see omadus kõigil tema poegadel. Hüpertrichoos jne.

Mitokondriaalne või tsütoplasmaatiline pärand – See on mitokondriaalses DNA-s lokaliseeritud geenide pärand. Seda tüüpi pärimise tunnused on määratud asjaoluga, et inimese rakkude mitokondrid on alati ema päritolu, kuna nad sisenevad tsügooti ainult koos munaraku tsütoplasmaga (sperma peas praktiliselt puuduvad tsütoplasma ja tsütoplasmaatilised struktuurid). Mitokondriaalne DNA sisaldab mitu tuhat geeni. Nende geenide mutatsioonid põhjustavad üsna raskete närvi-, lihassüsteemi ja meeleelundite haiguste arengut, mis moodustavad inimese patoloogiate erirühma - mitokondriaalsed haigused.
Mitokondriaalset pärandit iseloomustavad järgmised tunnused:Haigus edastatakse ainult emalt; bNii poisid kui tüdrukud on kollakaspruunid; bÜksikisad ei kanna haigusi edasi ei oma tütardele ega poegadele.

Mitokondriaalsete haiguste hulka kuuluvad: Leberi nägemisnärvi atroofia, progresseeruv oftalmopleegia, Zellwegeri sündroom, Kearns-Sayre'i sündroom, mitokondriaalne müopaatia jne.

Probleem 1
Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt. Proband on haige ja tema sugupuu on järgmine:

Riis. 1. Sugupuu graafiline esitus vastavalt tunnuse autosoom-retsessiivsele pärilikkuse tüübile.

Probandi naine on terve ja tema genotüübis ei ole patoloogilisi alleele. Kui suur on tõenäosus, et proband saab terve lapse?
Lahendus:

Ristumise geenirekord:

Terve lapse saamise tõenäosus (genotüüp Aa):
P = 1/1 = 1 (100%).
Vastus:
Tõenäosus, et proband saab terve lapse, on 1 (100%).

Probleem 2

Riis. 2. Sugupuu graafiline esitus vastavalt tunnuse holandilisele pärilikkuse tüübile.

Lahendus:
Uuritavat tunnust leidub igas põlvkonnas ainult meestel ja kandub edasi isalt pojale ning kõik poisid sünnivad selle tunnusega, siis võime arvata, et uuritav geen asub Y-kromosoomis (holandri pärand).





Naistel see anomaalia puudub.

Probleem 3
Looge viiest põlvkonnast koosnev sugupuu vastavalt autosomaalsele domineerivale päranditüübile.
Lahendus:
Autosoomne domineeriv pärand:

2. tunnus esineb lastel, kellel vähemalt ühel vanematest on uuritav tunnus;
3. uuritud tunnusega mehi ja naisi esineb ligikaudu ühesuguse sagedusega.

Riis. 3. Viiest põlvkonnast koosneva sugupuu graafiline esitus, mis põhineb tunnuse autosoomselt domineerival pärilikkuse tüübil.

Uuritud tunnusega inimesi leidub sageli, igas põlvkonnas; uuritavat tunnust omav inimene sünnib perekonda, kus vähemalt ühel vanemal peab olema uuritav omadus. Seetõttu võime teha esimese esialgse järelduse: uuritav tunnus on domineeriv. Tõuraamatus on uuritud tunnusega 7 naist ja 6 meest. Võib oletada, et uuritud tunnus esineb ligikaudu võrdse sagedusega nii meeste kui naiste seas. See on tüüpiline tunnustele, mille geenid ei paikne sugukromosoomidel, vaid autosoomidel. Seetõttu võime teha teise esialgse järelduse: uuritav tunnus on autosoom.
Seega võib põhitunnuste järgi selles sugupuus uuritava tunnuse pärilikkuse omistada autosomaalsele dominantsele tüübile. Lisaks ei ole sellel sugupuul muud tüüpi pärandile iseloomulikke tunnuseid.

Probleem 4
Looge viiest põlvkonnast koosnev sugupuu vastavalt autosoom-retsessiivsele pärimisviisile.
Lahendus:
Autosoomne retsessiivne pärand:
1. tunnus on suhteliselt haruldane, mitte igas põlvkonnas;
2. kui mõlemal vanemal on mingi tunnus, siis on see omadus kõigil nende lastel;
3. tunnust leidub ka lastel, kelle vanematel uuritav tunnus puudub;
4. uuritud tunnusega mehi ja naisi esineb ligikaudu ühesuguse sagedusega.

Riis. 4. Viiest põlvkonnast koosneva tunnuse autosoom-retsessiivsel tüübil põhineva sugupuu graafiline esitus.

Sümptom esineb lastel, kelle vanematel seda sümptomit ei esine. Tunnus on suhteliselt haruldane ja seda ei leidu igas põlvkonnas. Meestel ja naistel on see tunnus võrdselt, mis näitab, et selle tunnuse geen paikneb autosoomis ja edastatakse autosoom-retsessiivsel viisil.
Sümbolid, mida kasutatakse sugupuu graafilise esituse koostamisel:
- isasloom, kellel ei ole uuritavat omadust;
- naissoost isend, kellel ei ole uuritavat omadust;
- uuritavat tunnust omav meessoost isend;
- uuritavat tunnust omav naissoost isend;


- sama vanemapaari lapsed (õed-õed);

Probleem 5
Määrake tunnuse pärilikkuse tüüp. Tehke kindlaks kõigi sugupuu liikmete võimalikud genotüübid.

Riis. 5. sugupuu graafiline esitus vastavalt X-kromosoomiga seotud tunnuse pärilikkuse retsessiivsele tüübile.

Lahendus:
Märk on suhteliselt haruldane. Tunnus ilmneb lastel, kelle vanematel seda tunnust ei ole. Uuritavat tunnust leidub isastel ligikaudu võrdselt ja emastel väga harva (tõuraamatus on 5 meest ja 1 naine), seega võib arvata, et uuritav tunnus on retsessiivne ja sooga seotud: seda määrav geen asub sugu X kromosoom. Pärimise tüüp: retsessiivne X-seotud pärand.
Kõigi sugupuu liikmete võimalikud genotüübid:
Märgi olemasolu - X a;
Märgi puudumine – X A;
Selle tunnusega meessoost esindajate genotüüp on X a Y. Meeste genotüüp, kellel see tunnus puudub, on X A Y. Selle tunnusega naise genotüüp on X a X a. Naiste võimalikud genotüübid, kellel see tunnus puudub, on X A X A või X A X a. Perekonna asutajate genotüübid:
X A X a ; X A Y.
Probandi genotüüp on X A Y.

Probleem 6
Koostage viiest põlvkonnast koosnev sugupuu vastavalt domineerivale X-seotud päranditüübile.
Lahendus:
Domineeriv X-seotud pärand:

Riis. 6. X-kromosoomiga seotud domineerival tunnusel põhinev sugupuu graafiline esitus.

Tunnus esineb igas põlvkonnas. Sümptom esineb lastel, kellel vähemalt ühel vanematest on see tunnus. Sümptom esineb nii meestel kui naistel, kuid naistel on see ligikaudu kaks korda sagedasem kui meestel. Kui mehel on uuritav omadus, siis on see omadus kõigil tema tütardel ja kõigil tema poegadel pole seda omadust.
Sümbolid, mida kasutatakse sugupuu graafilise esituse koostamisel:
- isasloom, kellel ei ole uuritavat omadust;
- naissoost isend, kellel ei ole uuritavat omadust;
- uuritavat tunnust omav meessoost isend;
- uuritavat tunnust omav naissoost isend;


- sama vanemapaari lapsed (õed-õed);

Probleem 7
Määrake tunnuse pärilikkuse tüüp. Tehke kindlaks kõigi sugupuu liikmete võimalikud genotüübid.

Lahendus:

Uuritud tunnusega inimesi esineb sugupuus harva, mitte igas põlvkonnas, kelle vanematel uuritud tunnus puudub, mis tähendab, et see tunnus on retsessiivne. Sugulusaretusega sünnib suur hulk selle tunnusega lapsi. Seda tunnust leidub meestel ja naistel ligikaudu võrdselt harva (naistel - 3, meestel - 2), võib eeldada, et uuritav tunnus on autosoom, st seda määrav geen asub autosoomis.
Seega võib uuritava tunnuse pärilikkuse selles sugupuus peamiste tunnuste järgi omistada autosoomne retsessiivne tüüp . Lisaks ei ole sellel sugupuul muud tüüpi pärandile iseloomulikke tunnuseid.
Kõigi sugupuu liikmete võimalikud genotüübid:
A – domineeriva geeni alleel;
a – retsessiivse geeni alleel.
Selle tunnusega indiviidide genotüübid: (aa).
Sugukonna asutajate genotüübid (isik nr 1 ja isend nr 2) – Aa.
Ülejäänud isendite genotüüpe saab esitada järgmiselt: (A_).

Probleem 8
Koostage viiest põlvkonnast koosnev sugupuu vastavalt retsessiivsele X-seotud päranditüübile.
Lahendus:
Retsessiivne X-seotud pärand:
1) tunnus on suhteliselt haruldane, mitte igas põlvkonnas;
2) märk esineb valdavalt meestel ja nende isadel see märk enamasti puudub, kuid esineb nende emapoolsetel vanaisadel (vanaisadel);
3) naistel ilmneb tunnus ainult siis, kui see on olemas ka nende isal.

Riis. 8. Retsessiivse X-seotud tunnuse pärilikkuse tüübiga sugupuu graafiline esitus.

Sümbolid, mida kasutatakse sugupuu graafilise esituse koostamisel:
- isasloom, kellel ei ole uuritavat omadust;
- naissoost isend, kellel ei ole uuritavat omadust;
- uuritavat tunnust omav meessoost isend;
- uuritavat tunnust omav naissoost isend;


- sama vanemapaari lapsed (õed-õed);

Probleem 9
Määrake tunnuse pärilikkuse tüüp. Tehke kindlaks kõigi sugupuu liikmete võimalikud genotüübid.

Riis. 9. Sugupuu graafiline esitus koos tunnuse autosoom-retsessiivse tüüpi tuuma pärilikkusega.

Lahendus:
Tunnuse pärilikkuse tüübi määramine:
Tunnus on suhteliselt haruldane, mitte igas põlvkonnas; tunnust leidub ka lastel, kelle vanematel uuritav tunnus puudub; uuritud tunnusega mehi ja naisi esineb ligikaudu ühesuguse sagedusega (2 naist ja 3 meest). Kui uuritava tunnusega inimesi esineb sugupuus harva, mitte igas põlvkonnas ja kui tunnust leidub inimesel, kelle vanematel uuritavat tunnust ei ole, siis võib arvata, et uuritav tunnus on retsessiivne. Kui uuritavat tunnust omavad eri soost isikud esinevad ligikaudu sama sagedusega, näiteks võrdselt sageli või võrdselt harva, siis võib arvata, et uuritav tunnus on autosoom, st seda määrav geen asub autosoomis.
Seega võib oletada, et see sugupuu graafiline esitus kuulub tunnuse autosoom-retsessiivne tüüp tuuma pärilikkus.
Kõigi sugupuu liikmete võimalikud genotüübid:
A – domineeriva geeni alleel;
a – retsessiivse geeni alleel.
Seda tunnust omavate isendite genotüüp (indiviid nr 3, nr 7, nr 9): (aa).
Perekonna asutajate genotüübid: isend nr 1 (aa) ja isend nr 2 (A.).
Isikute genotüübid: isendid nr 3, nr 4, nr 6 (AA).
Isendi nr 5 genotüüp (Aa).
Ülejäänud isendite genotüüpe saab esitada järgmiselt: (A.).

Probleem 10

Lahendus:
Uuritav tunnus esineb igas põlvkonnas ainult meestel ja kandub edasi isalt pojale (kui isa on haige, siis põevad seda haigust ka kõik pojad), siis võib arvata, et uuritav geen asub Y-kromosoom. Naistel see tunnus puudub, kuna sugupuu näitab, et tunnus ei kandu edasi emasliini kaudu. Seetõttu tunnuse pärilikkuse tüüp: seotud Y-kromosoomiga või tunnuse holandiline pärand. Y-kromosoomiga seotud ehk holandilist pärandit iseloomustavad järgmised omadused:
1. tunnus esineb sageli, igas põlvkonnas;
2. märk esineb ainult meestel;
3. tunnus kandub edasi meesliini kaudu: isalt pojale jne.
Kõigi sugupuu liikmete võimalikud genotüübid:
Y a – selle anomaalia olemasolu;
Y B – organismi normaalne areng (selle anomaalia puudumine).
Kõigil selle anomaalia all kannatavatel meestel on genotüüp: XY a;
Kõigil meestel, kellel seda anomaaliat pole, on genotüüp: XY B.
Vastus:
Seotud Y-kromosoomiga ehk holandilise pärandiga.
Probandi genotüüp: XY a.

Probleem 11
Määrake probandi pärilikkuse tüüp ja genotüüp järgmises sugupuus:

Lahendus:
Uuritava tunnusega inimesi esineb sugupuus harva, mitte igas põlvkonnas (ainult neljandas põlvkonnas, kui tunnus esineb inimesel, kelle vanematel uuritav tunnus puudub, siis võib arvata, et uuritav tunnus on retsessiivne); Tõuraamatus on uuritud tunnusega 1 naine ja 1 mees. Võib oletada, et uuritud tunnus esineb ligikaudu võrdse sagedusega nii meeste kui naiste seas. See on tüüpiline tunnustele, mille geenid ei paikne sugukromosoomidel, vaid autosoomidel. Seetõttu võime teha teise esialgse järelduse: uuritav tunnus on autosoom. A – domineeriv geen (keha on terve); a – retsessiivne geen (keha on haige). Probandi (naiskeha) genotüüp näeb välja selline: "aa". Kõigil selle anomaalia all kannatavatel organismidel on "aa" genotüüp, kõigil organismidel, millel ei ole anomaalset tunnust, on genotüüp "A_".
Vastus:
Tunnuse autosoom-retsessiivne pärilikkuse tüüp.
Probandi genotüüp: aa.

Probleem 12
Määrake probandi pärilikkuse tüüp ja genotüüp järgmises sugupuus:

Lahendus:
Uuritud tunnusega inimesi leidub sageli, igas põlvkonnas; uuritavat tunnust omav inimene sünnib perekonda, kus vähemalt ühel vanemal peab olema uuritav omadus. Seetõttu võime teha esimese esialgse järelduse: uuritav tunnus on domineeriv.
Tõuraamatus on uuritud tunnus 5 naisel ja 5 mehel. Võib oletada, et uuritud tunnus esineb ligikaudu võrdse sagedusega nii meeste kui naiste seas. See on tüüpiline tunnustele, mille geenid ei paikne sugukromosoomidel, vaid autosoomidel. Seetõttu võime teha teise esialgse järelduse: uuritav tunnus on autosoom.
Seega võib põhitunnuste järgi selles sugupuus uuritava tunnuse pärilikkuse omistada autosomaalsele dominantsele tüübile. Lisaks ei ole sellel sugupuul muud tüüpi pärandile iseloomulikke tunnuseid.
Probandi genotüübi määramine:
A – domineeriv geen (keha anomaalia);
a – retsessiivne geen (organismi normaalne areng).
Uuritavat tunnust iseloomustab autosoomne domineeriv pärilikkuse tüüp. Poisil on uuritav tunnus, tunnus esineb õel ja emal, kuid puudub isal ja teisel õel, mis tähendab, et poiss on selle tunnuse suhtes heterosügootne, geeni “A” sai ta oma isalt ja tema emalt pärit geen "a". Probandi genotüüp: “Aa”.
Vastus:
Tunnuse autosoomne domineeriv pärilikkuse tüüp.
Probandi genotüüp: Aa.

Slaid 2

Genealoogia – (kreeka keelest Genealogia – sugupuu)

1. Ühe suguvõsa tekkelugu, sugupuu. 2. Ajaloo abidistsipliin, mis uurib ajalooliste isikute, suguvõsade ja perekonnanimede päritolu, perekondlikke sidemeid. Efremova T.F. Uus vene keele sõnaraamat. Selgitav – sõnamoodustus. M.: Vene keel, 2000.

Slaid 3

Genealoogia ajaloost

Genealoogia kui teadmine sugulusest ilmus koos inimühiskonnaga. Genealoogia hiilgeaeg Euroopas langeb kokku feodalismi arenguperioodiga. Venemaal ilmusid genealoogilised maalid 15. sajandi lõpus. 16. sajandil ilmusid esimesed sugupuuraamatud. Peeter I ajal loodi heraldikaamet. 18. – 20. sajandil on teosed Feofan Prokopovitši genealoogia kohta, M.M. Štšerbakova, A.T. Knyazeva, M.G. Spiridova, P.V. Dolgorukova, Y. Voeikova, L.M. Savelova ja teised.

Slaid 4

Perekond – ühest esivanemast põlvnevate põlvkondade jada

Suhted võivad olla: veri – ühise esivanema poolt; omane (sobitamine) - abieluliitudes; vaimne (ristivanemad, ristiisad) - vastavalt fondi tajumisele

Slaid 5

Sugulus võib olla: meeshõimu poolt;

naise põlvel

Slaid 6

sugupuu (sugupuu) –

sama tüüpi inimeste põlvkondade järjestikune loend koos põhiteabega nende kõigi kohta

Slaid 7

Tõuraamatute tüübid

sugupuu; sugupuu nimekiri; sugupuuraamat; sugupuu tabel

Slaid 9