Анализ околоплодных вод. Показания к амниоцентезу. Беременность: анализ амниоцентез

Большую часть времени, которое ребенок проводит в материнской утробе, он пребывает под защитой плаценты или, как ее еще называют, амниотического мешка. Амнион постоянно вырабатывает околоплодную жидкость, в которой предстоит находиться малышу до самого момента его рождения. Такая жидкость защищает кроху от бактерий и вирусов, создает ему благоприятные условия для развития, позволяет пребывать в тепле и комфорте на протяжении самых важных и ответственных месяцев его жизни.

Температура околоплодных вод поддерживается организмом на постоянном уровне и составляет порядка 37°C, при условии, что женщина здорова. Что касается количества жидкости, то этот показатель постоянно меняется и напрямую зависит от того, на какой неделе беременности находится будущая мать. Стоит также отметить, что чем крупнее становится ребенок в утробе, тем больше жидкости вырабатывает амнион. Норма околоплодных вод при беременности составляет 1-2 л на 36 неделе срока, а вот в последующие дни этот показатель может несколько уменьшаться, ведь во время подготовки к родам организм начинает активно выводить жидкость.

Среди составляющих амниотической жидкости можно найти самые разнообразные компоненты, например, белки и углеводы, гормоны и ферменты, жиры и соли, различные витамины и глюкозу. В околоплодных водах также присутствует кислород, углекислота, иммуноглобулин, продукты жизнедеятельности ребенка и многие другие вещества. Состав жидкости всегда непостоянен и меняется не реже, чем каждые 3 часа. Кроме того, состав вод также зависит от срока беременности, ведь в разные периоды развития крохе требуются разные вещества.

Зачем нужна амниотическая жидкость

Роль околоплодных вод в процессе роста и развития плода сложно переоценить, ведь благодаря множеству функций, которые выполняет данное вещество, ребенок не только находится под постоянной защитой, но и имеет возможность появиться на свет. Подробнее о функциях амниотической жидкости расскажем далее:

1. Одним из назначений околоплодных вод является обмен веществ между материнским и детским организмами. Те компоненты, которые требуются малышу для его развития и поддержания жизнедеятельности, поступают к нему именно через амниотическую жидкость. Переработанная пища, выводясь из крошечного организма, также вначале попадает именно в околоплодные воды, а уже потом полностью удаляется из тела женщины. К продуктам жизнедеятельности, которые попадают в жидкость также относятся верхние чешуйки эпидермиса, частицы первородной смазки, волоски ребенка и компоненты крови матери.
2. Второй немаловажной функцией амниотический жидкости является ее способность защищать еще нерожденного малыша от всевозможных вредных факторов окружающего мира. Благодаря постоянной температуре вод ребенок в утробе не сможет замерзнуть, к тому же, ему не страшны физические воздействия вроде ударов, сжатий, надавливаний. Амниотическая жидкость устраняет риск сдавливания пуповины, дает крохе возможность беспрепятственно двигаться в мамином животе.
3. Женский организм позаботился также о том, чтоб околоплодные воды всегда были абсолютно стерильными. Благодаря тому, что в них не проникают вирусы, бактерии и прочие болезнетворные микроорганизмы, кроха надежно защищен от болезней. Стерильность в основном поддерживается за счет постоянного обновления состава жидкости, которое происходит не реже, чем каждые 3 часа.
4. Околоплодные воды не только помогают малышу расти и развиваться в безопасных условиях, но также напрямую участвуют в процессе родоразрешения. Во-первых, так называемые передние воды своим давлением на матку обеспечивают лучшее раскрытие ее шейки. Во-вторых, пока кроха старается появиться на свет, амниотическая жидкость оберегает его до самого момента рождения. В-третьих, во время прохождения ребенком родовых путей воды играют роль смазки, облегчая этот процесс.

Кроме вышеперечисленных полезных функций, околоплодная жидкость также имеет важное диагностическое значение. Проведя определенные анализы вод, врач может узнать много нужной информации, касающейся здоровья ребенка и особенностей его развития. Благодаря диагностике, можно не только установить пол малыша и его группу крови, но также получить сведения о возможных наследственных заболеваниях или иных отклонениях, предупредить развитие которых можно еще на этапе беременности.

Объем, состав, степень прозрачности, цвет и консистенцию – все эти параметры амниотической жидкости можно узнать с помощью нужных анализов. Кроме того, в случае некоторых патологий, когда требуется экстренное родоразрешение, при помощи подобной диагностики можно установить степень готовности ребенка к появлению на свет. На основании полученных данных принимается решение об использовании специальной медицинской техники для поддержания жизнедеятельности малыша в течение определенного срока.

Патологии околоплодных вод

Маловодие при беременности

Состояние, когда околоплодных вод при беременности мало, называется маловодием. Такая патология может возникнуть в том случае, если амнион вырабатывает меньшее количество жидкости, чем выводится из организма. Следует сказать, что подобное заболевание встречается не так уж часто и составляет не более 1% случаев в общем числе беременностей. Маловодие – серьезная проблема, которая требует внимания и своевременного лечения. Если не устранить подобное явление, могут возникнуть определенные осложнения:

1. Во-первых, давление амниотической жидкости на маточный канал значительно снижается, что, в свою очередь, приводит к трудностям в процессе родоразрешения.
2. Во-вторых, маловодие чревато таким осложнением, как преждевременные роды. Ребенок, появившийся на свет раньше положенного времени, будет нуждаться в особом медицинском уходе.
3. Маловодие опасно также и тем, что кроха не имеет возможности нормально двигаться, из-за чего увеличивается риск тазового предлежания плода.
4. Очень частым спутником данной патологии считается гипоксия – нехватка кислорода, необходимого для ребенка. Следствием гипоксии являются задержка роста и аномалии развития плода.

Как правило, заметить подобную патологию самостоятельно не представляется возможным, поскольку маловодие почти не имеет симптомов, ощутимых физически. Изредка женщина с подобной проблемой может ощущать незначительные боли в области живота, но зачастую и это проявление попросту отсутствует. Выявить заболевание можно с помощью ультразвукового исследования, вот почему своевременная сдача анализов и прохождение плановых УЗИ столь важны для беременной.

Если удастся обнаружить маловодие до срока в 28 недель, обследование организма будущей матери позволит выяснить причину патологии и по возможности устранить ее. Чтоб ребенок не страдал от недостатка кислорода, важно как можно скорее начать лечение – это позволит наладить газообмен и маточно-плацентарный кровоток. В процессе терапии доктор проводит контроль состояния малыша и иногда, в случае крайней необходимости, назначает досрочное проведение кесарева сечения.

Разберемся подробнее, каковы причины возникновения маловодия при беременности:

• наличие у будущей матери гипертонической болезни;
• значительный избыточный вес беременной;
• инфекции и воспалительные заболевания;
• нарушения развития плаценты;
• воспаления в области органов малого таза;
• поликистоз почек плода, аномалии развития его мочеполовой системы.

Многоводие при беременности

Примерно так же редко, как и маловодие, может встречаться и противоположная патология – многоводие. Такая проблема возникает у 1-1,5% беременных женщин и представляет собой переизбыток амниотической жидкости относительно нормы.

Многоводие бывает двух видов:

1. Хроническое многоводие характеризуется тем, что количество амниотической жидкости прибывает постепенно. Если беременная здорова и чувствует себя нормально, доктор может прописать ей диуретики – специальные лекарства, отвечающие за выведение жидкости из организма. Кроме этого, врач назначает соблюдение определенной диеты, предполагающей уменьшение количества соли в рационе. Важно придерживаться всех рекомендаций врача, ведь многоводие может обернуться неприятными последствиями. Чрезмерно увеличенная матка притесняет собой остальные органы, нарушая их работу. Кроме того, многоводие иногда становится причиной нарушения кровообращения в женском организме, оно затрудняет родовую деятельность и может вызывать обильные кровотечения после родов.
2. Второй вид многоводия – острое. Оно характеризуется внезапным увеличением амниотической жидкости, которое происходит в течение нескольких часов. Как правило, такое заболевание дает о себе знать следующими симптомами: болью в животе, сильными отеками, появлением одышки. При подобной патологии женщина нуждается в госпитализации. Находясь на стационарном лечении, беременная соблюдает постельный режим, что дает возможность снизить риск преждевременных родов. Если острое многоводие характеризуется непрекращающимся прибыванием вод и угрожает здоровью женщины и ее малыша, в качестве устранения проблемы может использоваться абдоминальный амниоцентез. В процессе такой операции плаценту прокалывают и выводят излишки жидкости наружу.

Среди причин патологии можно выделить такие:

• сахарный диабет у беременной;
• конфликт резусов крови матери и младенца;
• вынашивание близнецов;
• наличие у ребенка генетических заболеваний;
• попадание инфекции к плоду внутриутробно;
• нарушение работы плодного пузыря, которое проявляется в избыточной выработке амниотической жидкости даже на ранних сроках беременности.

Подтекание околоплодных вод при беременности

Еще одной патологией околоплодных вод является их подтекание. Такое состояние характеризуется появлением обильных жидких выделений из женских половых путей. От обычных выделений околоплодные воды отличает прозрачность, бесцветность, очень жидкая консистенция, отсутствие запаха. Нередко подтекание околоплодных вод при беременности не проявляется никакими симптомами, кроме вышеупомянутых выделений. Но на подобные проявления будущая мама может не обратить внимания, ведь во время беременности обильные влагалищные выделения являются нормой.

В том случае, если женщина заподозрила у себя подобную патологию, ей следует незамедлительно попасть на прием к врачу. Специалист назначит анализы, которые позволят определить характер и происхождение выделений, после чего подтекание вод можно будет опровергнуть или подтвердить. Кстати, в аптеках можно найти специальные тесты, при помощи которых подобный анализ проводят самостоятельно. Но таким способом рекомендуется пользоваться только в том случае, если обратиться к врачу по каким-либо причинам совершенно невозможно. К тому же, если анализ даст положительный результат, беременной так или иначе придется лечь в больницу на стационарное лечение.

Если подобное явление дало о себе знать после 36 недели срока, доктора могут простимулировать роды, и малыш появится на свет недоношенным всего на 1 неделю. Если же подтекание вод случилось на ранних сроках, женщине требуется госпитализация с целью сохранения беременности на максимально возможный период. Во время госпитализации следует соблюдать строгий постельный режим. В некоторых случаях, когда срок слишком маленький и сохранить беременность надолго не представляется возможным, ситуация чревата абортом.

Причинами подтекания амниотической жидкости чаще всего являются инфекции половых путей. Чтоб избежать такого риска, очень важно следить за состоянием своего здоровья, соблюдать правила личной гигиены, заниматься только безопасным сексом и периодически сдавать анализы на наличие патогенной флоры во влагалище.

Околоплодные воды зеленого цвета

Прозрачность, бесцветность, отсутствие запаха и жидкая консистенция – характеристики нормальной амниотической жидкости. Слегка мутные околоплодные воды при беременности могут наблюдаться в самом конце срока и также считаются нормой, поскольку их вид обусловлен наличием чешуек эпидермиса и хлопьями смазки, попадающими в жидкость с тела ребенка. Но в том случае, если околоплодные воды приобрели зеленоватый оттенок, можно говорить о патологии. Зеленый цвет амниотической жидкости зачастую обусловлен частицами первородного кала, который выделяет малыш в том случае, если ему не хватает кислорода. Гипоксия считается одним из наиболее опасных состояний плода, ведь она не только препятствует нормальному развитию маленького организма, но иногда становится причиной непоправимых последствий.

Возможные причины, по которым околоплодные воды могут приобретать зеленый оттенок, описаны ниже:

1. Если в течение всей беременности воды были нормальными и окрасились в зеленоватый цвет уже в процессе родов, очень часто это может быть причиной стресса ребенка. Переживая роды, малыш иногда выделяет меконий, благодаря чему жидкость и приобретает характерный оттенок.
2. Как было сказано выше, причиной данной патологии во время беременности может стать такое опасное состояние, как гипоксия плода. Она бывает вызвана перенашиванием беременности сверх положенного срока. Если ребенок находится в утробе слишком долго, околоплодный пузырь стареет и не выполняет своих функций должным образом. Из-за этого малыш и испытывает нехватку кислорода.
3. Иногда зеленоватый оттенок амниотической жидкости свидетельствует о ее инфицировании. Такое случается, если будущая мама переболела простудой, гриппом, бронхитом, перенесла инфекцию мочеполовой системы или какое-либо другое воспалительное заболевание.
4. Очень редко причиной ненормального оттенка околоплодных вод могут стать генетические заболевания плода.

Зеленые воды могут быть опасны для ребенка в случае, если он наглотается зараженной жидкости. Если такое явление было обнаружено на поздних сроках беременности, женщине могут назначить кесарево сечение. Если же подобную патологию выявили на ранних сроках, следует вначале выявить причины состояния и принять меры по их устранению. Поскольку амниотическая жидкость часто обновляется, достаточно будет ликвидировать причины появления патологии, чтоб исправить ситуацию.

В том случае, если у беременной отошли зеленые воды, следует как можно скорее начать процесс родоразрешения, чтоб исключить риск кислородного голодания и связанных с этим последствий.

Анализы околоплодных вод при беременности

Оценить состояние околоплодных вод во время беременности можно несколькими способами, самым простым из которых считается ультразвуковое исследование. Такая процедура не наносит вреда здоровью женщины и ее плода, но является наименее информативной. При помощи УЗИ можно лишь визуально определить прозрачность жидкости и установить ее количество. Для получения более детальной информации проводят другие исследования, которые мы рассмотрим подробнее:

1. Амниоцентез представляет собой сложную процедуру, при которой жидкость берут непосредственно из околоплодного пузыря. Для этого живот женщины прокалывают специальным инструментом и вытягивают небольшое количество околоплодных вод. Производится процедура под местным наркозом. Затем этот материал направляют на исследования, где проводят иммунологический, биохимический, цитологический и гормональный анализы. В зависимости от расположения околоплодного пузыря врачи определяют место прокола, к тому же во время процедуры используется аппарат для ультразвуковой диагностики. Амниоцентез проводится в том случае, если между резусами крови матери и ребенка существует конфликт, а также при наличии подозрений на хромосомные патологии, гипоксию, генетические заболевания. Такой анализ проводят и тогда, когда возраст будущей роженицы превышает 40 лет, а также в случае, когда возникает необходимость определить зрелость легких ребенка. Амниоцентез не применяют в том случае, если у женщины в организме есть какие-либо воспаления, если беременная страдает от патологий развития матки или от заболеваний мочеполовой системы. При угрозе выкидыша от процедуры также следует отказаться.
2. Амниоскопия представляет собой еще один метод определения состояния околоплодной жидкости. Во время выполнения процедуры врач вводит амниоскоп в шейку матки и осматривает нижний полюс плаценты и околоплодных вод. С помощью процедуры можно установить количество амниотической жидкости, рассмотреть ее цвет и выявить наличие гипоксии у плода.

Околоплодные воды при беременности. Видео

Околоплодные воды или амниотическая жидкость – это среда обитания, в которой растёт и развивается малыш во время беременности. Жидкость как среда обитания восполняет все потребности плода, а также, имеет ряд преимуществ.

Во-первых, вода приглушает шумы внешнего мира, амортизирует удары, поэтому малышу тихо и спокойно в своём «домике». Во-вторых, в околоплодных водах ребёнку тепло и уютно, ведь температура амниотической жидкости составляет порядка 37 градусов. Ну и в-третьих, пузырь с околоплодными водами является герметичным, соответственно, ничего лишнего не может попасть в среду обитания малыша. Его связь с окружающим миром осуществляется непосредственно через пуповину, соединяющую его организм с организмом матери.

В случае, если беременность проходит гладко, а у врачей нет опасений за здоровье будущей мамы и её малыша, нет необходимость проводить анализ околоплодных вод. Но течение беременности не всегда проходит без беспокойств, иногда врачи прибегают к подобному анализу, называемому амниоцентезом. Обычно данная процедура назначается на сроке беременности от 16 до 18 недель, когда количество околоплодных вод достаточно большое для проведения исследования.

Во время амниоцентеза производится забор амниотической жидкости из плодного пузыря для последующих анализов. Для проведения анализа назначается пункция, то есть, прокол. Взятую таким образом жидкость подвергают многочисленным исследованиям: гормональным, цитологическим, биохимическим и иммунологическим. Результаты анализов достаточно точно могут сказать о состоянии организма плода, выявить патологии в его развитии.

Процедура эта для беременной женщины не является слишком болезненной, скорее неприятной, и занимает она буквально несколько минут. При желании беременной можно произвести манипуляции под анестезией. Во время амниоцентеза врач делает прокол в области матки и под постоянным контролем ультразвукового оборудования производит забор амниотической жидкости в объёме около 20 кубиков. После данного анализа врачи рекомендуют на протяжении нескольких дней беременной женщине соблюдать покой, относиться к себе бережно. Может наблюдаться некая болезненность в области укола на следующий день.

Итак, кто попадает в группу риска и кому показан амниоцентез? Анализ околоплодных вод назначают тем беременным, у кого повышен риск развития у плода таких патологий, как синдром Дауна, гемофилии и других. Обычно о риске могут говорить анализы крови на генетические отклонения, но такие исследования могут ошибаться. Именно поэтому назначают амниоцентез, чтобы исключить или подтвердить возможные опасения. К группе риска также относятся беременные женщины, старше 35 лет, так как с возрастом мамы вероятность патологий у малыша возрастает.

Как у любой медицинской процедуры, у амниоцентеза есть ряд противопоказаний и возможных осложнений. Проведения анализа противопоказано тем женщинам, у которых существует даже минимальный риск прерывания беременности, то есть выкидыша. Также не проводят процедуру тем будущим мамам, у которых отмечена плохая свёртываемость крови. Говоря о последствиях, осложнения при уровне современной медицины случаются редко, проявляются в виде кровотечения, редко — в виде самопроизвольного прерывания беременности.

Во время беременности важно доверять своему врачу, беречь себя, а также не пренебрегать возможностями медицины и исследованиями. Пусть ваша беременность протекает гладко, а малыш родится крепким и здоровым.

Околоплодные воды (или амниотическая жидкость) – это жидкость, которая окружает малыша, находящегося в матке. На ранних сроках беременности они образуются плодными оболочками, затем из крови матери и ребенка, а после 16 недель в этом процессе принимают участие также почки и легкие плода.

Количество амниотической жидкости постепенно увеличивается от 30 мл (в 10 недель беременности) до 1–1,5 л (в 37 – 38 недель). К концу срока вынашивания их объем может уменьшиться до 800 мл.

В самом начале околоплодные воды прозрачные, и постепенно, с прогрессированием беременности, они мутнеют – за счет накопления в них чешуек кожи, волос, отделяемого сальных желез плода. В норме плодные оболочки не только выделяют жидкость, пополняя объем околоплодных вод, но и всасывают ее, таким образом, происходит обмен амниотической жидкости. В обмене вод принимает участие и сам плод, заглатывая жидкость и вбирая некоторое ее количество через кожу. Процесс этот протекает достаточно интенсивно – в течение 1 часа обменивается примерно 500 мл вод.

Что такое околоплодные воды

Околоплодные воды имеют важное физиологическое значение: они обеспечивают свободу движений плоду, защищают его от неблагоприятных внешних воздействий, предохраняют пуповину от сдавления между стенкой матки и телом плода, участвуют в обмене веществ растущего организма. Во время родов нижний полюс плодного пузыря способствует нормальному раскрытию шейки матки.

Важным моментом является то, что в амниотических водах накапливаются продукты обмена веществ плода, кислород и углекислый газ, ферменты и гормоны, анализ которых помогает оценить состояние малыша.

Инвазивные и неинвазивные методы

Существуют разные способы оценки околоплодных вод. Самым простым является ультразвуковое исследование.

УЗИ – это единственный неинвазивный (т.е. не требующий проникновения внутрь плодного пузыря) способ проанализировать околоплодные воды. УЗИ позволяет определить их количество. Во время исследования беременной врач измеряет так называемый индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Начинают измерять ИАЖ с 25-27 недель беременности, и в норме в третьем триместре он составляет от 10 до 25 см.

Все остальные методы оценки околоплодных вод являются инвазивными, т.е. требуют проникновения в полость матки для осмотра или взятия пробы амниотической жидкости, и проводятся строго по показаниям.

Амниоскопия и противопоказания

Это осмотр околоплодных вод с помощью специального аппарата – амниоскопа. Проводится исследование после 37 недель беременности. Оно показано при подозрении на хроническую гипоксию плода (длительную нехватку кислорода у малыша), при конфликте по резус-фактору или группе крови матери и плода, при перенашивании беременности. При подозрении на гипоксию плода амниоскопия может назначаться несколько раз с интервалами в 2–3 дня.

Амниоскопия не проводится при предлежании плаценты – состояние, когда плацента располагается очень низко в матке и доходит до входа в шейку матки или перекрывает его, – а также при воспалительных заболеваниях влагалища или шейки матки.

Как проводят амниоскопию

Процедура амниоскопии совершенно безболезненна: пациентка находится в гинекологическом кресле, через шейку матки к нижнему полюсу плодного пузыря аккуратно вводится тубус амниоскопа. После включения специального осветительного прибора врач осматривает околоплодные воды, обращая внимание на их цвет, консистенцию, наличие в них крови или мекония (кала), присутствие и подвижность хлопьев смазки, которой покрыто тело плода.

Возможные осложнения

Разрыв плодных оболочек и излитие околоплодных вод, кровотечение (чаще всего при повреждении слизистой оболочки канала шейки матки, реже может возникнуть отслойка плаценты), развитие инфекции у роженицы. Эти осложнения возникают редко – менее чем в 1?% случаев.

Результаты проведения амниоскопии

В норме при амниоскопии врач видит светлые, белесоватые околоплодные воды с хлопьями смазки.

При переношенной беременности воды становятся густыми, в них нет хлопьев первородной смазки либо они могут иметь зеленоватый цвет.

При развитии гемолитической болезни плода, когда происходит разрушение красных кровяных клеток из-за конфликта крови плода и матери по резус-фактору или группе крови, отмечается желтый цвет околоплодных вод.

При нарушении функции плаценты и выраженном кислородном голодании плода цвет амниотической жидкости изменяется на зеленый, воды становятся густыми, в них часто встречается примеси мекония (кала плода).

Амниоскопию выполняют, когда канал шейки матки расширен и через него легко вводится амниоскоп, т.е. преимущественно на поздних сроках беременности, ближе к родам. Если канал закрыт, применяют амниоцентез.

Что такое амниоцентез и показания

Это инвазивная диагностическая процедура, целью которой является получение амниотической жидкости для последующего ее исследования.

Эту процедуру проводят:

• при подозрении на наличие генетических заболеваний у плода;
• при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору;
• при хронической недостаточности поступления кислорода к малышу: это чаще всего случается во время перенашивания при гестозах (осложнениях второй половины беременности, при которых повышается артериальное давление, появляются отеки и белок в моче). В этом случае амниоцентез позволяет оценить степень внутриутробного страдания плода, определить его зрелость и решить вопрос о сроках родоразрешения;
• при некоторых хронических заболеваниях матери;
• при подозрении на внутриутробное инфицирование плода. Амниоцентез дает возможность установить степень зрелости ребенка и решить вопрос о возможности родоразрешения.

Техника проведения амниоцентеза

Процедуру делают обычно после 16 недель беременности, когда объем околоплодных вод достигает 150 мл и более. В зависимости от способа прокола плодного пузыря, различают трансабдоминальный амниоцентез (т.е. пункцию плодного пузыря через стенку живота) и трансвагинальный амниоцентез (при этом иглу вводят через стенку влагалища или канал шейки матки).

Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем. Место инъекции обязательно обезболивают раствором ЛИДОКАИНА. В амниотическую полость вводят специальную иглу и через нее набирают примерно 10–20 мл амниотической жидкости. После извлечения иглы на переднюю брюшную стенку накладывают асептическую наклейку и в течение получаса после пункции оценивают состояние будущей мамы и малыша.

Возможные осложнения

Преждевременное излитие околоплодных вод (это чаще бывает при пункции через канал шейки матки), прерывание беременности, преждевременные роды, отслойка плаценты, повреждение пуповины, воспаление плодных оболочек. Однако благодаря использованию ультразвука во время процедуры амниоцентеза осложнения встречаются очень редко – примерно в 1?% случаев.

Противопоказания

Противопоказанием к проведению данной операции является гроза прерывания беременности.

Результаты

При подозрении на гипоксию плода проводят определение кислотности (рН) амниотической жидкости. В норме рН при доношенной беременности составляет от 6,98 до 7,23. При гипоксии плода (т.е. нехватке кислорода) рН околоплодных вод существенно сдвигается в кислую сторону, при легкой гипоксии составляет примерно 7, при выраженной – 6,7 (уменьшение рН диагностического значения не имеет). Также в кислую сторону смещается показатель кислотности околоплодных вод при тяжелой степени гемолитической анемии.

Цитогенетический анализ околоплодных вод

При подозрении на хромосомную (т.е. наследственную) патологию у плода проводят цитогенетический анализ околоплодных вод. Для выполнения данного анализа из амниотической жидкости выделяют клетки плода и обрабатывают специальным веществом, стимулирующим их активное деление. За счет этого количество клеток плода многократно возрастает. Затем проводят обработку культуры клеток веществом, тормозящим деление на определенном моменте – в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп. Для более качественной оценки кариотипа, проводят так называемое дифференцированное окрашивание хромосом, т.е. воздействуют на культуру клеток различными красителями, которые по-разному воспринимаются хромосомами.

Приготовленные таким способом мазки из культуры клеток фотографируют, фотографии обрабатывают с составлением так называемых кариограмм. В кариограммах хромосомы выстроены парами и распределены по группам, что позволяет установить общее их число и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.

Этот метод диагностики позволяет выявлять изменения количества хромосом, а также дефекты и перестройки самих хромосом.

Однако у метода оценки кариотипа есть свои минусы – он очень трудоемкий и длительный. Одно такое исследование занимает от 7 до 14 дней и проводится только высококвалифицированными специалистами. Кроме того, в редких случаях при исследовании амниотической жидкости не удается получить активный рост клеток плода, что может потребовать повторного проведения амниоцентеза. Поэтому в последнее время все активнее начинают применяться молекулярно-генетические методы диагностики хромосомных аномалий, в частности метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH – метод).

FISH – метод

Это достаточно недорогой, быстрый и высокочувствительный метод диагностики. Проводится он следующим образом – к пробе клеток плода добавляют специальные наборы ДНК-зондов, специфичные для каждой хромосомной аномалии. Появление специфического свечения на стекле говорит о наличии патологии кариотипа исследуемых клеток.

Биохимический анализ

При подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врожденных заболеваний, а также для оценки зрелости плода проводят биохимический анализ околоплодных вод.

Билирубин – желчный пигмент, который является одним из промежуточных веществ при распаде гемоглобина (дыхательного пигмента крови). Нормальное значение билирубина в околоплодных водах составляет менее 1,3 мкмоль?/?л в течение беременности. Ближе к родам при достижении плодом зрелости этот показатель уменьшается и составляет менее 0,41 мкмоль?/?л. Повышение концентрации билирубина в амниотической жидкости отмечается при гемолитической болезни плода, когда из-за конфликта по резус-фактору (иногда по группе крови) матери и плода у малыша происходит массивная гибель красных кровяных клеток.

Содержание белка в околоплодных водах отражает состояние функции печени плода. При нормальном состоянии ребенка содержание белка в амниотической жидкости составляет от 2,0 до 17 г?/?л в первой половине беременности до 1,8–7,1 г?/?л во второй. При гемолитической болезни содержание белка в околоплодных водах повышается почти в 2 раза. Также увеличенная концентрация этого вещества в амниотической жидкости может свидетельствовать об аномалиях развития плода. Снижение количества белка встречается при заболеваниях печени матери или ребенка.

Креатинин – продукт белкового обмена. Его нормальная концентрация в амниотической жидкости составляет более 170–270 мкмоль?/?л. Повышение уровня креатинина до 290 мкмоль встречается при гипотрофии плода, при поздних токсикозах беременных. Низкий уровень креатинина указывает на незрелость растущего организма. При гемолитической болезни концентрация данного вещества в околоплодных водах также уменьшается, что обусловлено снижением выведения креатинина почками.

Мочевая кислота – это продукт белкового обмена в организме, который выводится преимущественно почками. В норме уровень мочевой кислоты в околоплодных водах 0,4–0,48 мкмоль?/?л. Ее количество возрастает почти в 2 раза (до 0,86–1,0 мкмоль?/?л) при тяжелых формах позднего токсикоза. Снижение уровня не имеет диагностического значения.

Глюкоза. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль?/?л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Альфа-фетопротеин – это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности и метода проведения анализа. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Для подтверждения наличия врожденных пороков развития у ребенка определяют также состав фермента холинэстеразы. При пороках нервной системы плода появляется дополнительный вид данного фермента – ацетилхолинэстераза. Повышение его более 8,5 после 12 недель беременности свидетельствует о внутриутробных болезнях.

При подозрении на муковисцидоз – серьезное наследственное заболевание, которое проявляется нарушением функции всех желез внешней секреции в организме, – определяют концентрацию ферментов, продуцируемых ворсинками кишечника плода и, в первую очередь, фермента щелочная фосфатаза. Активность щелочной фосфатазы в околоплодных водах увеличивается по мере внутриутробного развития ребенка. Нормальное содержание фермента изменяется от 177 ЕД до 450 ЕД. При осложненном течении беременности, сопровождающейся плацентарной недостаточностью и гипоксией плода (снижение поступления кислорода и питательных веществ через плаценту к малышу), отмечается повышение уровня щелочной фосфатазы в амниотической жидкости. При муковисцидозе содержание данного фермента всегда снижено.

Определение гормона 17-гидроксипрогестерона в околоплодных водах проводят при подозрении на врожденное нарушение функции надпочечников. При этом заболевании отмечается повышение уровня 17-гидроксипрогестерона. Снижение концентрации гормона свидетельствует о редких врожденных заболеваниях половой системы у мальчиков. Нормальное содержание 17-гидроксипрогестерона составляет 10–35 нмоль?/?л.

Фосфолипиды – это жиры, которые входят в состав всех клеток организма. Их определяют для оценки степени зрелости легких плода, с этой целью измеряют соотношение двух фосфолипидов – лецитина и сфигномиелина. Лецитин входит в состав сурфактанта в легких. Это вещество, которое препятствует склеиванию ткани легких и обеспечивает нормальное дыхание.

Если соотношение лецитина и сфигномиелина более 2:1, легкие плода зрелые, и новорожденный сможет дышать.

Метод качественной оценки соотношения лецитина и сфигномиелина называется «пенный тест» и проводится следующим образом: в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 минут встряхивают. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест). При незрелости легких пена в пробирке не образуется (отрицательный тест).

Цитологический анализ

Для определения степени зрелости легких плода проводят цитологический анализ околоплодных вод. Для этого амниотическую жидкость центрифугируют, из полученного осадка делают мазки, добавляют красящее вещество. При этом жиросодержащие клетки, выделяемые сальными железами плода, окрашиваются в оранжевый цвет.

Процентное содержание в мазке этих оранжевых клеток соответствует зрелости плода – до 38 недель их количество не превышает 10?%, после 38 недель увеличивается до 50?%.

Бактериологический анализ околоплодных вод

При подозрении на инфицирование плода или оболочек проводят бактериологические исследования околоплодных вод. Эти анализы направлены на выявление различных бактерий в амниотической жидкости. Для этого выполняют разнообразные бактериологические посевы околоплодных вод с последующим выявлением возбудителя инфекции, его количества и чувствительности к антибиотикам.

Определение преждевременного излития околоплодных вод

При нормальном течении родов разрыв плодного пузыря и излитие амниотических вод должно происходить в первом периоде родовой деятельности при открытии шейки матки на 7 см. Если пузырь разорвался до начала регулярных схваток, это называется преждевременным излитием околоплодных вод.

Возможны два варианта разрыва плодного пузыря до родов – в первом случае плодные оболочки рвутся на нижнем плюсе, и воды изливаются в большом количестве. Женщина всегда чувствует это излитие, а врач видит нарушение целостности пузыря при осмотре. Во втором случае разрыв пузыря происходит высоко, и околоплодные воды изливаются не массивно, а подтекают буквально по каплям. В таких ситуациях беременная женщина может и не заметить выделения амниотической жидкости.

В случаях подозрения на подтекание околоплодных вод проводится ряд тестов с целью выявления клеток амниотической жидкости во влагалищном содержимом.

В первую очередь, это мазок на околоплодные воды. Забор материала производится в гинекологическом кресле. Врач наносит содержимое влагалища на стекло, затем добавляет специальный краситель. Клетки плода, содержащиеся в амниотической жидкости, при этом остаются неокрашенными.

Нитразиновый тест. Этот метод определения основан на разнице кислотности влагалищного содержимого (в норме оно имеет кислую реакцию) и околоплодных вод, которые имеют щелочную или нейтральную реакцию. По такому же принципу действуют некоторые тест-системы для домашнего применения, к примеру, специальные прокладки. В их структуре имеется специальная тест-полоска, меняющая желтый цвет на зелено-голубой при контакте с щелочной средой. Однако этот тест может давать ложноположительные результаты при воспалительных заболеваниях влагалища или после полового контакта.

Тест-системы для определения белков , входящих в состав околоплодных вод (тест- наборы «АмниоКвик» и «АмниШур»). Для проведения теста во влагалище вводят специальный тампон, впитывающий выделения. Затем его опускают в пробирку со специальным раствором, куда следом кладут тестовую полоску. Положительный тест свидетельствует о нарушении целостности плодных оболочек.

Анализ околоплодных вод (амниоцентез) - это аспирация амнионической жидкости, в которой находится эмбрион, путем прокалывания амниотического мешка через брюшную стенку с целью выявления наследственных заболеваний у плода. Процесс взятия околоплодных вод для анализа называется амниопункцией. Амниоцентез околоплодных вод и анализ крови беременной позволяют получить данные о патологии, обусловленной аномалией половых хромосом, например, синдром Дауна. Это исследование выполняется при подозрении на несовместимости групп крови матери и плода. Биохимический анализ амниотической жидкости позволяет установить возраст плода, его формирование, возможность повреждения. При выполнении генетических исследований можно установить различные хромосомные заболевания.

Обычно амниопункцию и исследование околоплодных вод проводят беременным женщинам старше 35 лет. Кроме того, это исследование выполняется, если известно, что в семье уже бывали случаи наследственных заболеваний или у одного из родителей аномалия хромосом. Правда, обычно человек и не подозревает о наличии аномалии. Также это исследование применяется при подозрении на несовместимость групп крови матери и плода.

Как выполняется амниопункция?

Врач с помощью тонкой иглы-канюли для аспирации путем прокалывания брюшной стенки, мышц матки и амниона осуществляет забор околоплодных вод. Амниоцентез применяется на 15 или 16 неделе беременности, объем околоплодных вод составляет около 170 мл, объем отсасываемой жидкости для исследования - 10-15 мл. Положение плода и плаценты контролируется с помощью ультразвукового аппарата. В околоплодных водах содержатся клетки плода, которые размножаются в тканевой культуре. Приблизительно через 1-3 недели уже имеется достаточное количество клеток на стадии деления. Хромосомы через микроскоп можно рассмотреть только на этой стадии.

Опасна ли амниопункция?

Опасность невелика, потому что пункция проводится вод контролем ультразвуковой аппаратуры. В редких случаях, если развитие плода уже нарушено, происходит гибель плода. Для матери амниопункция никакой опасности не представляет.

Результаты амниоцентеза

Врач-генетик проводит исследование хромосом плода в специальной лаборатории. Однако, прежде всего, делают анализ крови матери на наличие альфафетопротеина - белка, вырабатываемого печенью плода и попадающего в кровь матери. При высокой концентрации альфафетопротеина возможен порок развития плода, например, дефект формирования нервной трубки, однако возможна и атрезия пищевода, поликистоз почек или другие пороки. При слишком низкой концентрации альфафетопротеина высока вероятность синдрома Дауна.

Однако окончательные результаты получают, лишь исследовав хромосомы после амниопункции. Прежде всего, определяют число хромосом и оценивают их внешних вид, так как при делении клеток может произойти ошибка, в результате которой одна хромосома может быть несколько больше или меньше. Очень важно согласно числу хромосом установить пол плода, если известно, что кто-нибудь из родственников страдает опасным заболеванием, которое передается по наследству либо только мальчикам, либо девочкам. При подозрении на дефект, связанный лишь с отдельными генами, обращаются к помощи других молекулярно-биологических методов исследования. Поэтому при выполнении амниоцентеза можно диагностировать наследственные заболевания обмена веществ , например, тяжелое заболевание экзокринных желез - муковисцидоз или тезаурисмоз. Кроме того, можно определить несовместимость крови матери и плода.

Амниоскопия

Цервикальная амниоскопия, выполняемая на поздних сроках беременности, при возникновении угрозы для плода позволяет исследовать содержимое амниотического мешка через шейку матки. Гинеколог может произвести осмотр околоплодных вод без повреждения амниотической оболочки. О состоянии здоровья плода можно судить по цвету околоплодных вод.

В основном этот анализ проводится для изучения набора хромосом у плода и для обнаружения возможных аномалий, таких как синдром Дауна, физические недостатки, риск которых возрастает с возрастом матери.

Это диагностический тест, часто применяемый, если скрининг указывает на аномалию. При этом из пузыря, окружающего ребенка, берется малое количество околоплодных вод. Околоплодные воды - прозрачная жидкость, окружающая ребенка в матке и обеспечивающая защиту от ударов и сотрясений. В основном она состоит из мочи ребенка, но содержит и отмершие клетки и белки, вырабатываемые ребенком. Эти клетки могут дать генетическую и другую информацию о ребенке.

Амниоцентез проводится лишь для уточнения диагноза, в дополнение к диагностическому УЗИ и сывороточным маркерам. Данный вид обследования врачи назначают при наличии повышенного риска трисомии 21-й хромосомы (болезни Дауна), например, если возраст матери приближен к 40 годам.

Этот анализ, который часто называют «амнио», проводят между 15-й и 21-й неделями. С точностью до 99% этот тест может выявить синдром Дауна, другие хромосомные аномалии и генетические сбои, включая заболевание Тея-Сакса, муковисцидо и серповидно-клеточную анемию. Его обычно предлагают пройти женщинам старше 35 лет, потому что в этом возрасте риск хромосомных нарушений соотносится с риском этой процедуры. Однако новые данные свидетельствуют о том, что вероятность выкидыша после амниоцентеза намного ниже.

Два вида амниоцентеза:

• Генетический амниоцентез. Клетки, взятые из образца вод, собираются и выращиваются в лаборатории (клеточная культура). Хромосомы и гены из этой культуры проверяются на аномалии, например, синдром Дауна. Также может быть проверен уровень альфа-фетопротеина, указывающий на дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника. Если известно о некоторых генетических нарушениях в семье, амниотическую жидкость берут для высокоспециализированных анализов. При генетическом амниоцентезе ультразвуковой излучатель показывает на экране положение плода и иглы, чтобы врач мог безопасно взять образец околоплодных вод.
• Амниоцентез на зрелость. При этом околоплодные воды анализируются, чтобы выяснить, достаточно ли развиты легкие ребенка, чтобы нормально функционировать после рождения.

Исследование околоплодных вод (амниоцентез) - самый старинный инвазивный метод пренатальной диагностики. Его начали применять еще более ста лет тому назад для облегчения состояния беременных при многоводии. Сегодня амниоцентез - стандартный способ определения фетального хромосомного набора. Для проведения пункции существует множество разнообразных причин. 90-95 % всех случаев вмешательства выполняется для исключения возможности хромосомного нарушения у ребенка. Различные отклонения, выявленные в ходе УЗИ, с помощью амниоцентеза могут быть диагностированы более точно.

Если первый ребенок уже родился с хромосомным нарушением, амниоцентез может определить, здоров ли малыш, находящийся пока в материнской утробе. В некоторых случаях этот метод даже способен прояснить так и не установленную в свое время причину прежних выкидышей. Кроме того, амниоцентез применяют, чтобы удостовериться в отсутствии таких инфекций, как токсоплазмоз, цитомегалия и краснуха. Он позволяет судить и о наличии вагинальных бактериальных инфекций.

Идеальное время для исследования наступает после 15-й недели. Теоретически амниоцентез можно делать по завершении 11-й недели, однако из-за повышенного риска выкидыша на этой ранней стадии беременности к нему прибегают очень редко. Прежде чем взять пробу околоплодной жидкости, врач в подробной беседе объяснит вам, какие риски связаны с этим вмешательством и как оно будет произведено. Воспользуйтесь случаем, чтобы получить информацию обо всех интересующих вас деталях. Важные вопросы запишите себе еще до беседы. Обязательно переспрашивайте, если чего-то не поняли.

Когда и как делается амниоцентез

Генетический амниоцентез может делаться в любой период беременности, но наиболее часто между 15-й и 20-й неделями. В это время в матке обычно достаточно жидкости, а вероятность утечки минимальная. Если тест делать раньше, есть опасность выкидыша.

Тест на зрелость делается, если есть причина или вероятность преждевременных родов. Обычно это происходит между 34-й и 39-й неделями.

Диагностику может делать ваш врач. Чтобы определить положение плода, используется ультразвук. Руководствуясь ультразвуковым изображением, врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку. 2-4 столовых ложки вод втягиваются шприцем и отправляются на анализ в лабораторию. Игла удаляется, и процедура закончена.

Многие женщины обнаруживают, что процедура не так болезненна, как они опасались. Чувствуется укол, когда игла проходит через кожу, и небольшие спазматические ощущения, как при месячных, во время процедуры.

Хотя амниоцентез достаточно безопасен, он все-таки повышает некоторые риски:

• Невынашивание. Амниоцентез раньше 24 недель беременности повышает риск выкидыша до 1 на 300-500. Риск всех осложнений, даже незначительных, - 1-2%. Амниоцентез на ранних стадиях - до 14 недель - делает выкидыш более вероятным. Тест на зрелость практически не угрожает потерей беременности.
• Осложнения после процедуры. После процедуры могут возникнуть спазмы, кровотечение или утечка вод. Кровотечение возникает в 2-3% случаев и обычно проходит без лечения. При амниоцентезе на ранних стадиях беременности примерно в 1% случаев возникает утечка околоплодных вод, что может привести к выкидышу.
• Резус-сенсибилизация. В редких случаях клетки крови плода могут преодолеть плаценту и попасть в кровь матери. Если у вас кровь резус-отрицательная, а у ребенка резус-положительная, это может привести к резус-конфликту, смертельному для последующих детей. Если у вас резус отрицательный, вам проведут лечение, чтобы этого избежать.
• Травма иглой. Есть небольшая вероятность, что ребенок будет поранен иглой, хотя использование ультразвука делает такую ситуацию редкой. Если даже такое случается, обычно это не опаснее, чем укол булавкой при закреплении пеленки.

В чем заключается процедура?

При проведении амниоцентеза помещение в стационар не обязательно. Исследование проводится примерно на 15-й неделе по аменорее.

Простерилизовав зону проведения исследования, врач при помощи УЗИ определяет местонахождение и расположение плода и плаценты. Затем он вводит тонкую иглу непосредственно в полость матки для забора 10-20 см3 амнютической жидкости. Пункция длится 1 минуту и по степени болезненности сравнима с забором крови из вены. Материал для анализа направляется в специальную лабораторию. Результат известен приблизительно через 3 недели.

Как это делается

Это один из тех тестов, которые только выглядят страшно, но на самом деле не такие уж болезненные и с малым количеством побочных эффектов. Некоторые женщины боятся амниоцентеза, потому что во время его проведения в живот вставляется огромна» игла. Они волнуются из-за возможной боли от введения иглы или из-за возможного вреда ребенку и различных осложнении. Другие беспокоятся о том, что есть небольшой риск выкидыша. Чаще всего эти страхи Необоснованны, и ваш врач порекомендует сделать этот анализ, если его польза перевешивает риск. Нет никаких особых указаний по поводу питания и питья до процедуры. Вы ляжете на спину на кушетку, и врач сделает ультразвук, чтобы понять, в каком положении находится ребенок. После этого он продезинфицирует живот антисептическим раствором. Многие врачи не используют анестезию, потому что она иногда болезненней, чем быстрый укол тонкой иглой. Доктор вставит длинную пустую внутри иглу через ваш живот в матку и амниотический мешок, чтобы взять анализ околоплодных вод. Скорее всего, вы не почувствуете ничего, кроме укола, похожего на укол булавки, после которого будет чувство напряжения или давления, пока игла будет продвигаться вперед. В амниотической жидкости есть свободные клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории; там техники извлекут и проанализируют хромосомы и гены на различные аномалии. Чаще всего на проведение этого анализа необходимо до 2 недель. Количество амниотической жидкости обычно становится прежним через 24 часа.

Как проходит анализ?

Амниоцентез реализуется путем взятия пункции из полости матки беременной женщины. Анализ проводится на 3 месяце беременности (начиная с 14 недели аменореи). Он проходит под контролем эхографии (УЗИ), что позволяет уточнить возраст плода, его расположение, а также расположение плаценты. Сам процесс не столько болезненный, сколько волнующий; в большинстве случаев он проходит без применения местной анестезии, поскольку анестезия подразумевает только укол и оказывает действие только на кожный слой.

Процедура должна проходить в стерильных условиях (отсутствие возможных возбудителей микробов), чтобы избежать малейшего риска инфекции. Анализ не требует госпитализации и занимает всего несколько минут. После взятия анализа требуется двухдневный отдых из-за возможного небольшого дискомфорта.

Самая большая угроза, которую может повлечь за собой амниоцентез, - это выкидыш по причине образования трещин на мембране. Даже если процедура прошла без нарушений, подобные последствия происходят в 0,5-1 % случаях.

Стоит ли рисковать

Чаще всего после исследования чувствуются спазмы, вам необходим покой и отсутствие любых нагрузок в течение 48 часов. В более редких случаях наблюдается потеря небольшого количества амниотической жидкости, и совсем редко - появление инфекции или другого осложнения, способного вызвать выкидыш, поэтому амниоцентез проводится только тогда, когда ради получаемой информации стоит рисковать.

Ультразвук помогает врачам увидеть положение плода, поэтому шанс задеть его иглой мизерный. Главный отрицательный побочный эффект амниоцентеза - это выкидыш, но он происходит менее чем у 1 из 200 женщин, которые проходят этот тест. Кроме того, после процедуры у 1% женщин возникают кровотечения, судороги и истечение из влагалища околоплодных вод. Эти симптомы обычно проходят сами. Таким образом, общий риск этой процедуры для вас и вашего ребенка довольно низок.

Что вам могут сказать результаты амниоцентеза

Генетический амниоцентез может показать, что у ребенка есть хромосомная аномалия, такая как синдром Дауна; генетические нарушения, такие как муковисцидоз; дефект нервной трубки - расщепление позвоночника (см. также материал на цветной вклейке).

Кроме зрелости легких, при амниоцентезе можно также проверить, нет ли у ребенка анемии из-за резус-несовместимости и внутриматочной инфекции. Если в вашей крови нет белка, называемого резус-фактор (отрицательный), а у ребенка есть (положительный), возникает проблема, называемая резус-конфликт. Амниоцентез может показать, пострадал ли ваш ребенок и в какой степени.

Амниоцентез - это забор амниоти-ческой жидкости, на основе которой восстанавливается кариотип, или хромосомный набор, ребенка. Это единственный анализ, который позволяет с большой точностью определить, является ли плод носителем какой-либо хромосомной аномалии, например болезни Дауна, ее также называют «трисомия 21» или монголизм. Таким образом, исследование представляется информативным.

Благодаря методу ФИШ вы не слишком долго будете оставаться в неведении: первых результатов, касающихся хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом X и Y, вам придется ждать всего от 8 до 24 часов. В 99,6 % случаев ускоренный результат совпадает с результатом более продолжительного хромосомного анализа, который станет вам известен через две-три недели.

Когда его проводят?

Сугубо личное решение

Сам факт проведения подобной диагностики ставит вас перед очень трудным вопросом: сможет ли пара полюбить и вырастить ребенка с синдромом Дауна? Или с другой серьезной хромосомной аномалией?

Именно этот вопрос имеет для пары первостепенную важность - он даже важнее риска проведения амниоцентеза, пусть незначительного, но все-таки составляющего реальную статистику - от 0,5 до 2% выкидышей. Некоторые предпочитают этот вопрос вообще не ставить, поскольку готовы к роли родителей в любом случае. Другие предпочитают иметь эту информацию и ставить вопрос о дальнейшей судьбе этой беременности.

Выбор должны делать сами роди юли, этот вопрос касается только их двоих. Здесь врач может только предлагать варианты, но ни в коем случае не оказывать давления.

Что предлагают врачи

В России амниоцентез не входит в группу обязательных обследований. Его назначают только, если беременной пациентке больше 38 лет, поскольку риск трисомии 21 возрастает с возрастом матери. В первый раз врач обследует на трисо-мию 21 во время первого УЗИ, используя метод измерения проницаемости затылочного пространства. Вторая проверка проводится в период с 14 по 18-ю неделю по аменорее - это анализ крови, проводящийся на добровольной основе. Это «определение уровня содержания сывороточных маркеров трисомии 21» (МТ21), то есть измерение уровня трех «гормонов беременности». На основе результатов врач определяет степень риска наличия у ребенка синдрома Дауна. Но данный анализ не может давать стопроцентной уверенности. В случае, если просчитанный риск более, чем 1 к 50, врач предлагает провести амниоцентез. Около случаев заболевания трисомии 21 выявлены при сопоставлении результатов измерения проницаемости затылочного пространства и уровня сывороточных маркеров у женщин моложе 38 лет. У женщин более старшего возраста эта цифра возрастает до 93%. Если пациентке больше 38 лет, уровень сывороточных маркеров определяют только в том случае, когда пациентка отказывается от амниоцентеза.

При каких обстоятельствах?

Вам могут порекомендовать амниоцентез, если ваш возраст превышает 38 лет, если во время УЗИ были выявлены аномалии и если анализ крови (содержание сывороточных показателей) показал возможное наличие лишней хромосомы. Амниоцентез может быть также рекомендован в случае наличия генетических или хромосомных заболеваний у родителей или если у первого ребенка имеется лишняя хромосома (во Франции при вышеуказанных обстоятельствах расходы за анализ компенсируются основным медицинским страхованием).

По прошествии 4 месяцев (20 недель аменореи) амниоцентез может быть назначен в рамках контроля несовместимости по группам крови матери и плода (риск гемолитического заболевания новорожденного); он позволяет определить уровень билирубина (служит для определения степени несовместимости) и назначить соответствующую терапию. В других ситуациях амниоцентез служит для определения степени внутриутробного развития плода и для выявления возможных инфекционных заболевания плода.

Есть ли альтернатива?

В настоящее время некоторые группы медицинских ученых предлагают заменить систематический амниоцентез у женщин старше 38 лет обследованием на предмет выявления заболеваний всех беременных женщин. Такое исследование состоит из измерения затылочной области плода во время УЗИ, проводимого на 12-13-й неделе аменореи, и специального анализа крови матери (содержание сывороточных показателей). По результатам проведенных анализов врач может назначить в случае необходимости амниоцентез. Цель данного предложения заключается в уменьшении количества анализов и соответственно последствий.

Почему стоит делать амниоцентез

Может быть непросто принять решение делать такой анализ. Обсудите это с врачом или генетиком-консультантом.

Нужно учесть следующее:

• Аномальные результаты скринингового теста, такого как тест первого триместра.
• У одного из родителей есть хромосомные аномалии.
• Один из родителей является носителем нарушения в порядке хромосом, способного повлиять на ребенка.
• Вам больше 35 лет. Чем вы старше, тем выше риск хромосомных нарушений у ребенка.
• У одного из родителей есть дефект центральной нервной системы, такой как расщелина позвоночника, или кровь, указывающая на возможность такого дефекта.
• Предыдущая беременность была осложнена хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки.
• Родители являются носителями генетической мутации, вызывающей муковисцидоз, болезнь Тай-Сакса, или другого нарушения в одном гене
• У матери есть родственник-мужчина с мышечной дистрофией, гемофилией или другим заболеванием, связанным с Х-хромосомой.

Степень точности и возможности теста

Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные дефекты. Например, он не может определить порок сердца, аутизм, заячью губу и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет никаких дефектов.

Порядок проведения амниоцентеза

При амниоцентезе местная анестезия не требуется. Сам укол причинит вам не больше боли, чем обычная процедура сдачи крови на анализ. Врач через брюшную стенку прокалывает плодный пузырь тонкой иглой и производит забор околоплодной жидкости в объеме примерно 10-15 мл, после чего удаляет иглу. Теперь в течение получаса вы отдыхаете на кушетке. Резус-отрицательным женщинам в профилактических целях делается укол анти-D иммуноглобулина. После этого проводится ультразвуковой контроль сердцебиения ребенка и количества околоплодных вод.

После амниоцентеза важно соблюдать щадящий режим: откажитесь, по крайней мере, на 48 часов от спорта, секса и поднятия тяжелых вещей. Лучше всего будет, если вас освободят от работы.

Тонкой иглой прокалывается плодный пузырь, и берется проба околоплодной жидкости.

Риски амниоцентеза

Поскольку при амниоцентезе речь идет об инвазивном вмешательстве, здесь не обходится без известных рисков:

• В месте прокола может возникнуть кровотечение.
• Есть опасность попадания инфекции. Правда, по счастью, это случается чрезвычайно редко.
• Если амниоцентез проводится в установленные или даже более поздние сроки, то доля выкидышей относительно невелика и составляет приблизительно от 0,2 до 1,0%.
• Пункция осуществляется под постоянным ультразвуковым контролем, поэтому случаи повреждения ребенка крайне редки. Чтобы еще больше снизить этот риск, прокол обычно делают в том месте, где находятся ноги или спина ребенка.
• При разрыве плодного пузыря необходимо немедленное обследование в клинике. Но если вы станете последовательно соблюдать щадящий постельный режим, то через несколько дней можно будет отменить тревогу: как правило, плодный пузырь затягивается сам собой, и беременность протекает дальше совершенно нормально.

Основные показания к проведению амниоцентеза

• Риск синдрома Дауна. От 80 до 90% исследований проводятся из-за возраста пациентки (старше 38 лет) и результатов диагностических обследований (УЗИ и сывороточных маркеров) для того, чтобы выявить болезнь Дауна на ранних этапах.
• Обследование назначается в обязательном порядке, если у пары уже есть ребенок с хромосомными аномалиями, как, например, синдром Дауна, или с нарушениями метаболизма, такими, как синдром Гунтер.
• Также доктор может назначить проведение амниоцентеза в том случае, когда женщина является носителем в своей X хромосоме генетической аномалии по типу гемофилии (если ребенок мужского пола, риск передачи заболевания - 50%). В данном случае амниоцентез позволяет определить, унаследовал ли ребенок этот ген.
• В случае резус-конфликта матери и ребенка. Исследование позволяет определить уровень билирубина - то есть степень несовместимости - и разработать адаптированное лечение.
• В паре, где оба будущих родителя являются аутосомно-рецессивными носителями генетического заболевания, например, муковисцидоза или дрепаноцитоза, риск заболевания составляет 25%.
• При подозрении на токсоплазмоз или другую инфекцию плода, например цитомегаловирус (ЦМВ).
• При аномалиях, обнаруженных на УЗИ: заячья губа, пуповинная грыжа (аномалия пупочной стенки) и аномалии сердца.
• Для определения степени зрелости (сформированности) легких в конце срока беременности, так как легкие - один из последних органов, способный работать в независимом режиме.