Loote geneetilised väärarengud. Näo struktuuride ja kaela kõrvalekalded. Neerude ja kuseteede väärarengud

AFP on areneva loote vere vedela osa (seerumi) põhikomponent. Seda valku toodavad loote munakollane ja maks, see siseneb uriiniga looteveesse, platsenta kaudu ema verre ja imendub membraanide kaudu. Uurides ema veeni verd, saab hinnata loote toodetud ja eritatava alfa-fetoproteiini kogust. AFP-d leidub ema veres alates 5.-6. rasedusnädalast. AFP kogus ema veres muutub selle komponendi massilisema vabanemisega. Seega, kui mõni neuraaltoru osa ei ole ummistunud, valatakse suurem kogus lapse seerumit looteveeõõnde ja see satub ema verre.

Suurenenud AFP sisaldus määratakse ema veres:

• neuraaltoru ülekasvu defektidega - seljaaju või aju song;
• eesmise kõhuseina ülekasvu defektidega, kui selle lihased ja nahk ei kata siseorganeid ning sooled ja muud elundid on suletud venitatud nabanööri õhukese kilega (gastroskiis);
• neeruanomaaliatega;
• kui kaksteistsõrmiksool on nakatunud.

Peab ütlema, et AFP koguse suurenemine 2,5 korda või rohkem võrreldes antud rasedusaja keskmisega on diagnoosimisel oluline. Näiteks anentsefaalia (aju puudub) korral tõuseb AFP tase ligikaudu 7 korda.

Kuid AFP taseme muutus ei viita tingimata loote patoloogiale. Seda võib täheldada ka selliste seisundite korral nagu raseduse katkemise oht looteplatsenta puudulikkuse korral, kui platsenta ja loote vaheline verevool on häiritud, samuti mitmikraseduste korral, mille käigus toodavad seda valku mitmed looded.

30% kromosoomianomaaliate juhtudest, kui lootel on ühes või teises paaris täiendavad kromosoomid, mis viib mitme väärarengute tekkeni (Downi, Edwardsi, Shereshevsky-Turneri sündroomid), väheneb AFP tase.

HCG on koorionirakkude poolt toodetud valk (koorion on embrüo osa, millest hiljem moodustub platsenta). See valk tuvastatakse naise kehas 10–12. päeval pärast viljastamist. Just tema olemasolu võimaldab teil kodus testi abil kinnitada raseduse algust. Testribal ilmnev reaktsioon on kvalitatiivne, see tähendab, et see näitab hCG olemasolu või puudumist. HCG kvantitatiivne määramine võimaldab hinnata raseduse kulgu: näiteks emakavälise või arenemata raseduse korral ei vasta hCG suurenemise kiirus normile. Teise trimestri alguses kasutatakse kooriongonadotropiini taset loote väärarengute ja kromosoomianomaaliate ühe diagnostilise tunnusena.
Downi sündroomiga rasedate naiste hCG tase veres tavaliselt tõuseb ja Edwardsi sündroomiga (haigus, mida iseloomustavad mitmed siseorganite väärarengud ja vaimne alaareng) see väheneb.

E3. Estriooli tootmine algab loote maksas ja lõpeb platsentas. Seega osalevad selle aine "tootmises" nii loode kui ka platsenta. E3 kontsentratsiooni järgi raseda naise seerumis saab hinnata loote seisundit. Tavaliselt tõuseb östriooli tase raseduse ajal.

MILLAL, KELLELE JA KUIDAS KOLMEKESTI TEOSTADA

Kolmiktesti tehakse 15. ja 20. rasedusnädala vahel. Sel ajal on geneetilise patoloogia markerite näitajad kõige standardiseeritud, st need on samad kõigil naistel, kelle rasedus kulgeb normaalselt. Paljudes meditsiiniasutustes testitakse AFP-d ja hCG-d (topelttest) või ainult AFP-d. Tahaksin rõhutada, et kolmiktesti ühe komponendi uurimisel väheneb uuringu diagnostiline tähtsus, kuna ainult ühe näitaja kõrvalekalle normist ei saa usaldusväärselt viidata loote patoloogiale. Üldjuhul on kolmiktesti diagnostiline väärtus närvisüsteemi väärarengute tuvastamisel kuni 90%, kromosomaalsete haiguste tuvastamisel 60-70%.

Praegu on geneetilise patoloogia markerite uuring kohustuslik kõigile rasedatele, kuid kahjuks võimaldab tavaliste riiklike raviasutuste (sünnieelsete kliinikute) aparatuur enamikul juhtudel uurida ainult ühte või kahte kolmiktesti komponenti. Kui avastatakse kõrvalekaldeid, suunatakse patsient edasiseks uuringuks geneetiku juurde.

On grupp rasedaid, kellele määratakse geneetiku konsultatsioon olenemata analüüsitulemustest: see on nn riskirühm, kelle puhul on kaasasündinud väärarengute ja kromosoomianomaaliatega laste saamise tõenäosus suurem kui üldpopulatsioonis.
Riskitegurid hõlmavad järgmist:

• naise vanus on üle 35 aasta vana,
• kromosomaalsete haiguste perekonnas kandmise juhtumid,
• eelmiste arengupuudega laste sünd,
• ühe abikaasa kokkupuude kiirgusega,
• tsütostaatikumide või epilepsiavastaste ravimite võtmine,
• tavaline raseduse katkemine,
• loote patoloogia tunnuste määramine ultraheli abil.

Kui leitakse kõrvalekaldeid, on soovitatav analüüsi korrata; kui samal ajal on näitajatel kalduvus langeda või tõusta, tehakse lisauuringuid. Parem on sooritada test määratud perioodi alguses, s.o. 15-16 nädalal, et saaks vajadusel uuringut korrata ja teatud oletusi kinnitada või ümber lükata.

Erilist muret tekitab AFP vähenemine koos hCG taseme püsiva tõusuga. See kombinatsioon võimaldab kahtlustada, et lapsel on Downi sündroom. Kuid ainult 60% juhtudest on Downi sündroomiga loodet kandvatel naistel kolmekordse testi patoloogilised näitajad; 40% juhtudest ei esine laboratoorsete parameetrite kõrvalekaldeid.

Tuleb rõhutada, et geneetilise patoloogia markerite uurimine on skriining ehk see viiakse läbi kõikidele rasedatele riskirühma tuvastamiseks (teisisõnu ei pruugi te isegi kahtlustada, et see analüüs on teie käest osana võetud). üldisest rasedusuuringust).

Riskirühma kuuluvatele patsientidele tehakse loote väärarengute, kromosoomipatoloogia täpsem diagnoos: meditsiinilise ja geneetilise nõustamise raames määratakse neile täiendav ultraheliuuring, pakutakse invasiivse (amnioniõõnde tungimisega) diagnostika meetodeid. Kõige usaldusväärsem viis diagnoosi panna on looterakkude kromosoomikomplekti uurimine. Looterakkude saamiseks torgatakse peenikese nõelaga läbi eesmine kõhusein, võetakse lootevett, mis sisaldab looterakke (amniotsentees) või loote nabaväädiveri (kordotsentees). Invasiivsete diagnostikameetodite läbiviimisel suureneb loote kadumise oht oluliselt; lisaks, nagu iga kirurgilise sekkumise puhul, on ka nakkusoht. Seetõttu on invasiivsed tehnikad raseduse katkemise ohu ja ägedate nakkushaiguste korral vastunäidustatud.

Arvestades ajavahemikku, mille jooksul on tavaks teha kolmiktesti, tekib mõnikord küsimus selle analüüsi otstarbekuse kohta, kuna meditsiinilise abordi tähtaeg on piiratud 12. nädalaga. Sellega seoses tuleb meeles pidada, et iga naine, kes kannab last oma südame all ühel või teisel raseduse etapil, kahtleb sündimata lapse kasulikkuses. Kolmiktest aitab hajutada ebameeldivaid mõtteid ning loote geneetilise patoloogia markerite muutuste tuvastamisel toimuvad õigeaegselt lisauuringud. Kui ebameeldivad oletused leiavad kinnitust, on võimalik rasedus katkestada või vähemalt valmistuda selleks, et kohe pärast sündi võib laps vajada operatsiooni, et avastatud väärarenguid korrigeerida. Samas pea meeles, et arstil on õigus pakkuda üht või teist võimalust raseduse juhtimiseks ning lõpliku otsuse teeb igal juhul perekond.

Arengupuudega imikute sündimise tendents suureneb. Tänapäeval sünnib statistika kohaselt Euroopa riikides iga tuhande sünni kohta umbes 3-4 arenguanomaaliaga last. Venemaal esineb looteanomaaliaid sagedamini - tuhande vastsündinu kohta on kaasasündinud defektidega last 5-6. Peaaegu pooled loote patoloogilise emakasisese arengu juhtudest on endiselt teadmata, võib-olla on see tingitud mitmete embrüot mõjutavate tegurite mõjust korraga. Miks on loote arenguhäired nii levinud, kuidas diagnoositakse emakasiseseid kõrvalekaldeid?

Loote väärarengute põhjused

Loote arengut mõjutavad paljud tegurid – need võivad olla välised, näiteks ökoloogia, või sisemised – ema tervislik seisund mõjutab embrüot. Pärilikkus mängib loote õiges arengus võtmerolli. Mõelgem võimalikult üksikasjalikult igale põhjusele, miks laps võib sündida mingi anomaaliaga.

1. Pärilikkus... Väga sageli on loote elundite ja süsteemide väärarengute põhjuseks pärilik tegur. Kui vanemate suguvõsas on esinenud arenguhäireid, siis suureneb võimalus sünnitada ebaterve laps.

2. Infektsioonid ema poolt üle kantud, eriti varases staadiumis, on embrüole ohtlikud. Nende hulka kuuluvad viirushaigused nagu tsütamegaloviirus, leetrid, punetised, mumps ja teised. Isegi gripiviirus on ohtlik. Raseda naise ülekantud infektsioonid põhjustavad südamerikkeid, aju alaarengut, kurtust, silmahäireid ja muid probleeme.

3. Ema halvad harjumused- kui rase tarvitab narkootikume, alkoholi, suitsetab, siis ema vereringe kaudu lootesse sattuvad mürgised ained võivad põhjustada olulisi kõrvalekaldeid selle arengus.

4. Ravimid. Erinevate ravimite võtmine tiinuse varases staadiumis avaldab embrüole kahjulikku mõju. Ravivajaduse korral ei tohi rasedad tablette ja ravimeid võtta omal äranägemisel, vaid arsti järelevalve all.

5. Kokkupuude kemikaalidega... Raseduse ajal (eriti 1. trimestril) on embrüole eriti ohtlikud tugevad mürgised kemikaalid – elavhõbedaaur, plii, benseen. Kui naise töö on kuidagi seotud nende ainetega kokkupuutega, tuleb rasedust planeerides töökohalt lahkuda.

6. Kiiritus... Embrüo on röntgenikiirgusele kordades vastuvõtlikum. Sellel on eriti tugev mõju kesknärvisüsteemile ja mõnel juhul põhjustab see aju alaarengut, vesipead, jäsemete ja suguelundite mutatsioone.

7. Mehaanilised tegurid... Emakasiseseid kõrvalekaldeid võivad põhjustada ka rasedusaegsed vigastused, kasvajad emakas ja loote ebaõige asend. Õnneks võimaldab kaasaegne meditsiin ette teada, kas beebi areneb õigesti. Kaaluge loote kõrvalekallete diagnoosimise meetodeid raseduse ajal.

Emakasiseste kõrvalekallete diagnoosimine

Raseduse algfaasis tehakse naisele ultraheliuuring, et kinnitada tema algust. See meetod võimaldab teil kinnitada munaraku sisenemist ema endomeetriumi ja selle välistada.

1 trimester

Järgmises etapis, alates 9. kuni 13. rasedusnädalani, tehakse lapseootel emadele esimene sõeluuring. Selleks võetakse naiselt veeniveri, kontrollitakse biokeemilisi markereid:

1. Inimese kooriongonadotropiin (hCG hormoon), mis esimesel trimestril teatud progresseerumisel pidevalt suureneb. Kui hCG tase on langetatud, võimaldab see kindlaks teha raseduse ajal esinevad kõrvalekalded.

2. Plasma valk - rasedusperioodi pikenedes kasvab see näitaja pidevalt. Selle vähenemine võib tähendada, et lootel on geenide kõrvalekalded – trisoomia 21 () ja trisoomia 18 (nn Edwardsi sündroom).

Ultraheli uuring 1. trimestril võimaldab tuvastada kromosoomianomaaliaid, mõõtes embrüo krae tsooni paksust. Kui see ületab 3 mm, on patoloogia tõenäosus suur.

2 trimester

Teise trimestri sõeluuring viiakse läbi 16–20 rasedusnädalal. Selles etapis uuritakse teisi biokeemilisi markereid:

1. Alfa-fetoproteiin – toodetakse loote maksas. See valk siseneb ema vereringesse ja selle sisaldus on emakasiseste kõrvalekallete tuvastamisel väga informatiivne. Selle hormooni mitmekordne suurenemine võib anda märku sellisest patoloogiast nagu aju puudumine lootel.

2. HCG – teine ​​sõeluuring hõlmab ka hCG taseme määramist naisel.

3. Estriool – selle tootmine suureneb raseduse ajal platsenta poolt ning seda hormooni toodab ka embrüo maks. Kõrvalekalded östriooli normist ema vereseerumis võimaldavad hinnata emakasiseseid kõrvalekaldeid.

Kui kahtlustatakse lapse ebaõiget arengut emakas, soovitatakse naistele kõrvalekallete diagnoosimiseks kasutada täiendavaid meetodeid. Nende hulgas on sellised uuringud koorioni biopsia, amniotsentees, samuti platsentotsentees ja kordotsentees. Kõik need uuringud viiakse läbi ja on teatud tiinuse etapis informatiivsed. Kõik need protseduurid viiakse läbi anesteesia all ja need määratakse ainult rangete näidustuste olemasolul.

Rasedus on naise keha suurenenud stressiperiood. Mitte igaüks ei lähene sellele teadlikult ega tegele planeerimise ja ettevalmistamisega. Tervislik seisund enne rasestumist mõjutab edasist rasedust. Erinevad häired võivad põhjustada raseduse patoloogiaid ja häirida selle normaalset kulgu.

Lapseootel ema vastutab ise oma seisundi ja lapse tervise eest. Ema kehas esinevad kõrvalekalded võivad mõjutada loote arengut, platsenta moodustumist ja raseduse kulgemise säilimist.

Patoloogilise raseduse arengu põhjused võib tinglikult jagada mitmeks rühmaks:

• Siseorganite haigused, mis olid enne viljastumist.
• Ägedad somaatilised ja nakkushaigused, mis arenevad lapse tiinuse ajal.
• Lapseootel ema halvad harjumused.
• Teatud ravimite kasutamine.
• Geneetiline eelsoodumus.
• Keskkonna mõju, kahjulikud töötingimused.

Sageli on tegemist mitme teguri kombinatsiooniga. Kuid alati pole võimalik täpselt öelda, mis viis patoloogiate arenguni.

Peamised sümptomid

Raseduse ajal on mõnikord raske kahtlustada patoloogia arengut. Lapse kandmisega kaasnevad hormonaalsed muutused, muutused kõigi süsteemide töös. Seetõttu peetakse rase naise kehas toimuvaid füsioloogilisi protsesse sageli ekslikult rikkumiseks.

Selleks, et patoloogilised sümptomid raseduse ajal ei jääks vahele, peate kuulama oma keha ja teavitama oma arsti kõigist muutustest. Ja ta juba otsustab, kui tõsine see on.

Patoloogia sümptomid raseduse ajal võivad olla muutused eritise olemuses:

• ebameeldiva lõhna ilmumine;
• verine raseduse mis tahes etapis;
• vedel ja läbipaistev kolmandal trimestril;
• kollase mäda lisandid;
• kodujuustu meenutav valge eritis.

Heaolu muutus on seotud ka raseduse patoloogiaga. Väike pearinglus, eriti kehaasendi muutmisel, iiveldus võib noort ema kimbutada. Kuid pidev esemete pöörlemise tunne, kõnnaku ebakindlus, kärbeste vilkumine silmade ees, peavalu on märk aju vereringe halvenemisest.

Rasedad naised tunnevad sageli valu erinevates kohtades. See ilmneb pärast pikka jalutuskäiku alaseljas ja jalgades, pärast pikka seismist. Hilisemates staadiumides näitab kramplik valu alakõhus, et emakas valmistub järk-järgult. Kui teil tekib äge kõhuvalu, olenemata perioodist, peate kiiresti nõu pidama arstiga. Eriti ohtlik on selle kombinatsioon tahhükardia, külma higi, pearinglusega jne.

Murettekitavad sümptomid on, eriti varjatud, millega kaasneb ülekaalulisuse järsk tõus. Päeva lõpus, viimastel etappidel, võivad jalad paisuda, pärast puhkust peaks see seisund kaduma. Kui turse püsib ka pärast öist und, teavita sellest kindlasti oma arsti.

Patoloogilise raseduse murettekitav märk on loote aktiivsuse muutus. Kui laps külmub või, vastupidi, surub liiga aktiivselt, on see tõend tema emakasisesest kannatusest.

Millise aja jooksul riskid suurenevad?

Loote arengu perioodil on perioode, mis on kriitilised. Patogeensete tegurite mõju võib põhjustada embrüo surma, siseorganite moodustumise häireid. Esimeseks selliseks kriitiliseks perioodiks loetakse 2 esimest arengunädalat. Kui embrüo kahjustub, siis enamikul juhtudel see sureb, toimub spontaanne abort.

Teine kriitiline periood on 4 kuni 12 nädalat arengut. See on ajavahemik, mille jooksul moodustuvad siseorganid. Patoloogiliste tegurite mõju põhjustab tõsiseid defekte.

Kolmas kriitiline periood kestab 12 nädalast kuni sünnihetkeni. Põhiorganid jätkavad küpsemist, toimub nende väike diferentseerumine. Aju, hammaste, suguelundite ja kopsude areng pole lõppenud. Neisse võivad tekkida jämedad pahed. Ülejäänud elundid puutuvad kokku sekundaarsete väärarengutega põletikuliste reaktsioonide mõjul.

Raseduse kulgemise tavalised patoloogiad

Kui naine plaanib rasestuda, on soovitatav mõni kuu enne eeldatavat kuupäeva läbida uuring ning ravida nakkus- ja somaatilisi haigusi, et saavutada krooniliste haiguste stabiilne remissioon. See vähendab erinevate komplikatsioonide tõenäosust.

Toksikoos ja gestoos

Areng on iseloomulik raseduse esimesele trimestrile. See seisund väljendub erineva intensiivsusega iivelduse ja oksendamisena. Kerge astme korral ilmnevad rünnakud hommikul tühja kõhuga. Oksendamine võib esineda mitu korda päeva jooksul.

Raske toksikoosi aste häirib rase naise üldist seisundit, tekib tahhükardia, vererõhu langus. Oksendamine võib olla kuni 10-15 korda päevas. Mõnel tekib silma kõvakest kollaseks, uriinieritus väheneb ja väljaheide peetus. Selliseid naisi tuleks ravida haiglas.

Loote ebanormaalne esitus

Esimesel ja teisel trimestril loote asend ei oma tähtsust. Sünnituse ajaks peab ta võtma kuklaluu ​​- see tähendab, et laps lamab peaga ja pea tagakülg on punkt, mis sünnituse ajal edasi liigub. Loote asendi muutus viib sünnituse biomehhanismi rikkumiseni.

Mõnikord jääb laps sünnituse ajaks sisse. See tähendab, et jalad ja tuharad hakkavad esimestena mööda sünnitusteid liikuma. Selline sünnitus võib kesta kauem, kuna tavaliselt levib pea kudedes laialt ja keha tagakülg võib takistamatult läbida.

Kõige raskemad patoloogilised poosid on sirutajapea, mille puhul laps viskab pea tahapoole, esimesena sünnib lõug. Põikasendit korrigeeritakse loote pööramisega pedikule juba enne sünnitust.

Platsenta previa

Tavaliselt kinnitub platsenta emaka taga-, esi- või silmapõhja seina külge. Nad räägivad tema esitlusest, kui loote koht asub emaka alumises osas ja kattub sisemise neeluga. Selline korraldus muudab sünnitusprotsessi loomulikul teel võimatuks: kui emakakael avaneb sünnituse esimeses etapis kudede pinge tõttu, hakkab platsenta seintest eralduma, algab massiline verejooks, mis lõpeb irdumise ja lootega. surma.

Kogu raseduse ajal ähvardab see veritseda isegi günekoloogilisel toolil kontrollimise ajal. Seetõttu vajavad diagnoositud patoloogiaga naised suuremat tähelepanu ja haiglaravi, et tuvastada suguelundite verejooks.

Platsenta ebaõige kinnitumise põhjuseks võivad olla kõrvalekalded emaka struktuuris, müomatoossete sõlmede esinemine, endometriit. Mõnikord jääb patoloogia põhjus teadmata. Kohaletoimetamine täieliku platsenta previaga on võimalik ainult teel.

Eklampsia

Raske käiguga gestoos võib minna äärmuslikku seisundisse -. Patoloogia võib areneda raseduse, sünnituse ja varases sünnitusjärgses perioodis.

Raske preeklampsia sümptomitega liituvad krambid, krambihoogude kestus on 1-2 minutit. Pärast seda teadvus taastub, kuid naine ei mäleta midagi, tunneb end üliväsinuna, kaebab peavalu. Kooma on veel üks võimalus rünnakust vabanemiseks.

Halb prognoos on seotud järgmiste seisunditega:

• aju turse;
• hemorraagia aju struktuurides;
• järsk temperatuuri tõus;
• tahhükardia;
• naha kollasus;
• silmamunade koordineerimata liikumine;
• vähenenud uriinieritus.

Ravi viiakse läbi koos intensiivravi osakonna elustamisarstidega. Selle põhisuunad on krambihoogude leevendamine ja ennetamine, elutähtsate siseorganite funktsiooni taastamine. 2-3 tunni jooksul toimub varajane sünnitus keisrilõikega: eklampsia on rasedusest tingitud patoloogia, seetõttu on sünnitus ainuõige etioloogiline ravi.

Emaka hüpertoonilisus

Progesterooni kõrge tase rasedal takistab emaka toonuse tõusu. Lihaste kokkutõmbumine võib igal ajal põhjustada spontaanset raseduse katkemist. See on algstaadiumis ohtlik, sellega kaasneb vasospasm, laps ei saa hapnikurikast verd ja toitaineid. See toob kaasa emakasisese kasvupeetuse.

Hilisemates etappides on oluline mitte segi ajada hüpertoonilisust treeningkontraktsioonidega. Patoloogiale on iseloomulikud järgmised sümptomid:

• valu alakõhus, pingetunne;
• kõhu kuju muutus;
• emakas muutub puudutamisel väga raskeks.

Ekstragenitaalne patoloogia

Millised on patoloogiad, mis võivad raseduse kulgu mõjutada? Mis tahes siseorganite haigus võib põhjustada komplikatsioonide teket:

• seedetrakti haigused häirivad raua imendumist, mis põhjustab aneemiat;
• arteriaalne hüpertensioon enne rasedust süvendab selle taset, võib põhjustada gestoosi, neeruhaigust;
• suhkurtõve kulg süveneb, see võib samuti tõukendada gestoosi, kaasasündinud diabeedi arengut lapsel;
• hüpotüreoidism häirib raseduse normaalset kulgu, tekitab katkemise ohu.

Nakkushaigused, olenemata lokaliseerimisest, võivad põhjustada loote emakasisese infektsiooni. Olulised on nii ägedad haigused (ARVI, kopsupõletik, urogenitaalsüsteemi haigused) kui ka kroonilised (bronhiit, kaaries, põiepõletik, sinusiit jne). Punetiste, toksoplasmoosi, tsütomegaloviiruse nakatumine raseduse esimesel trimestril põhjustab tõsiseid väärarenguid, mis sageli ei sobi kokku eluga.

Loote patoloogia

Lapse seisund sõltub otseselt raseduse kulgemisest ja ema tervisest. Patoloogiliste seisundite arengut ei ole alati võimalik vältida. Kaasasündinud kõrvalekaldeid, geneetilisi häireid ei saa parandada, need on sageli päritavad. Mõned kaasasündinud sündroomid on ema vananemise ja ebasoodsate teguritega kokkupuute tagajärg. Näiteks vanuse kasvades suureneb lapse saamise risk märgatavalt.

Mõnikord on tulevased vanemad kaasasündinud sündroomi retsessiivse (uinuva) geeni kandjad. Kui ühel lapsel kombineeritakse kahte retsessiivset tunnust, ilmnevad päriliku patoloogia kliinilised tunnused.

Mõned väärarengud nõuavad kirurgilist ravi esimestel päevadel pärast sünnitust. Näiteks atreesia ehk päraku ummistus, mittetäielik söögitoru, mis ei ühendu maoga, ureetra moodustumise rikkumine.

Ülahuule ja pehme suulaelõhe mitteinfektsioon opereeritakse mõne aja möödudes pärast sünnitust mitmes etapis.

Lapseootel ema võimuses on vältida emakasisese infektsiooni teket lapsel. Selleks peate ise nakatumist vältima ja olemasolevaid haigusi õigeaegselt ravima.

Profülaktika

Patoloogia arengut raseduse ajal on võimalik vältida, kui planeerite selle tekkimist. Abikaasaid saab infektsioonide suhtes testida ja kui need avastatakse, saab neid ravida.

Paljud kroonilised haigused ei ole pikka aega olnud raseduse kandmise vastunäidustuseks. Kuid neid tuleb kontrollida, juhtida elustiili, mis ei võimalda haiguste ägenemist.

Raseda naise tervislik eluviis ja õige toitumine aitavad kaasa rasedusaegsete patoloogiate ennetamisele. Sellel eluperioodil ei saa end dieediga piinata. Toit peaks olema tasakaalustatud, sisaldama piisavas koguses vitamiine, mineraalaineid ja toitaineid.

Pole asjata, et rasedad naised läbivad registreerimisel mitmeastmelise läbivaatuse. See on viis esialgse tervisetaseme määramiseks, et ennetada patoloogiate tekke võimalust. Pärast sellist läbivaatust ning võttes arvesse ka varasemate raseduste olemasolu ja kulgu, naise elustiili, võib arst paljastada tüsistuste tekke riskirühma. See on vajalik ebasoodsate seisundite progresseerumise õigeaegseks ärahoidmiseks.

Kasulik video emaka tooni kohta raseduse ajal

Vastused

Loote kaasasündinud väärarengud (CM) on üks kõige ohtlikumaid raseduse tüsistusi, mis on laste puude ja suremuse põhjuste hulgas esikohal. Kaasasündinud arenguhäiretega lapse sünd käib perele alati üle jõu, see teema on üks raskemaid.

Statistika on hirmutav, laste suremuse vähenemise taustal on enamikus maailma riikides täheldatud kaasasündinud väärarengute arvu kasvu. Kui Euroopa riikides on kaasasündinud väärarengute esinemissagedus 3-4 juhtu 1000 sünni kohta, siis Venemaal ulatub see 5-6 juhtumini 1000 sünni kohta.

Kaasasündinud väärarengute hulka kuuluvad närvisüsteemi väärarengud - anentsefaalia (aju puudumine), selja bifida (seljaaju lahtine song), kardiovaskulaarsüsteemi defektid (südame defektid jne), jäsemete defektid - atreesia (puudumine), ülalõualuu Näo deformatsioonid – huulelõhe, suulaelõhe ja palju muud.

Loote kaasasündinud väärarengute põhjused

Kaasasündinud väärarengute tekke põhjused on erinevad. See patoloogia võib olla pärilik, kui tulevastel vanematel on kromosoomikomplektis kõrvalekaldeid. Muudel juhtudel on probleemi allikaks erinevad kahjulikud tegurid: infektsioonid, sagedane alkoholitarbimine, narkootikumid.

Üks põhjusi on vitamiinide, eriti foolhappe puudumine raseda naise toidus. Soovitatav mikrotoitainete norm rasedale on poolteist korda suurem kui fertiilses eas naistel. Ja see pole juhuslik – sellest sõltub lapse tervis nii emakas olles kui ka pärast sündi.

Lastearstid leiavad, et lisaks kaasasündinud väärarengutele seostatakse selliseid vastsündinute haigusi nagu rauavaegusaneemia, rahhiit või arengupeetus sageli sellega, et lapseootel emal puudus raseduse ajal vitamiine ja mineraalaineid.

Teised häired võivad end tunda anda palju hiljem – juba lasteaias ja koolis: need on ennekõike seedetrakti haigused ja ainevahetushaigused, aga ka diabeet ja rasvumine.

Oluline on meeles pidada, et lapseootel ema elustiil, tema toitumine, halvad harjumused loovad aluse tulevase beebi tervisele. Vitamiinide puudus võib põhjustada häireid lapse füüsilises ja vaimses arengus. See suurendab oluliselt erinevate arengupuudega ja madala kehakaaluga laste saamise ohtu.

Peamine tegur: foolhape

Juhtroll loote kaasasündinud väärarengute ennetamisel on foolhappel. See on vajalik rakkude jagunemiseks, kõigi elundite ja kudede kasvuks ja arenguks, embrüo normaalseks arenguks ja vereloome protsessideks. Foolhape hoiab ära enneaegse sünnituse ja looteveekoti rebenemise tõenäosuse.

See vitamiin tagab sündimata lapsele vajaliku kasvu- ja arengukiiruse, eriti raseduse varases staadiumis. Foolhappepuudus raseduse ajal suurendab oluliselt loote kaasasündinud väärarengute, eriti neuraaltoru defektide, vesipea ja anentsefaalia riski. Embrüo neuraaltoru arenguhäirete vältimiseks peaks naine võtma vähemalt 800 mikrogrammi (0,8 mg) foolhapet päevas nii enne rasedust kui ka raseduse ajal.

Tänapäeval on arstid kindlad, et on vaja laiaulatuslikke haridustegevusi, mis soodustavad planeeritud rasedust ja ennetavaid meetmeid, mis võivad oluliselt vähendada kaasasündinud väärarengutega lapse saamise riski - eriti foolhapet sisaldavate ravimite võtmist.

Mitmed riigid, nagu Argentina ja Türgi, rakendavad juba valitsuse programme kaasasündinud arengupatoloogiate ennetamiseks. Need koosnevad harivast osast, mis selgitab eriarstidele ja naistele endile loote väärarengute ennetamise viise ning stimuleerivast osast - 70-80% foolhapet sisaldavate multivitamiinipreparaatide maksumuse hüvitamisest.

Vitamiinid kogu eluks

Arvatakse, et raseda naise tasakaalustatud igapäevane toitumine sisaldab piisavas koguses vitamiine, mikroelemente ja sel juhul pole vaja täiendavat multivitamiinikomplekside retsepti välja kirjutada. Euroopa andmetel on rasedate naiste vitamiinipuudus aga 20-30% isegi kõige tasakaalustatuma ja mitmekesisema toitumise korral.

Aastal regulaarselt läbi viidud kaasaegsed uuringud viimased aastad RAMS, on näidanud, et tänapäeva naise looduslikest saadustest koosnev toitumine on meie energiatarbimisele üsna adekvaatne ja isegi üleliigne kalorisisaldusega, ei suuda anda kehale raseduse ja toitmise ajal vajalikku kogust vitamiine.

Lisateabe saamiseks külastage elevite.ru

* A.E. Czeizel Foolhapet sisaldavate multivitamiinide kasutamine rasestumise ajal. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproduktiivbioloogia 1998, 151-161.

Kaasasündinud arenguhäiretega lapse sünd käib perele alati üle jõu; see teema on sünnitusabis üks raskemaid. Esimesel hetkel kogevad abikaasad võrreldamatut psühholoogilist šokki, mis seejärel muutub süütundeks, neile tundub, et nad ei saa kunagi tervet last.

Tuleb kohe öelda, et kaasasündinud defektidega laps võib sündida absoluutselt igas perekonnas - noor, terve, ilma halbade harjumusteta, normaalse rasedusega. Pikaajalise statistika kohaselt sünnib üle maailma umbes 5% lastest kaasasündinud haigustega.

Loote kaasasündinud väärarengud võib jagada kahte suurde rühma - pärilik (st geenidele ja kromosoomidele omane, päritud) ja tegelikult kaasasündinud (omandatud emakasisese arengu käigus). See jaotus on üsna meelevaldne, kuna enamik arengudefekte on põhjustatud päriliku eelsoodumuse ja ebasoodsate välismõjude kombinatsioonist, mis multifaktoriaalne anomaaliaid.

Loote kaasasündinud väärarengute probleem on väga mitmekesine, selle probleemi uurimisega tegelevad erinevad spetsialistid - geneetikud, neonatoloogid, embrüoloogid, sünnieelse (sünnieelse) diagnostika spetsialistid. Põhjuste väljaselgitamine on alati keeruline.

Pärilikud haigused

Mutatsioonid on pärilike haiguste nurgakivi. Tänu tänapäevastele jahmatavatele põnevusromaanidele tekitab see sõna nüüd paljudes peaaegu ebausklikku õudust. Tegelikult tähendab ladinakeelne sõna mutio "muutust" – ei midagi enamat. Mutatsioon on organismi pärilike omaduste muutumine geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise eest vastutavate struktuuride ümberkorralduste tulemusena. Tavaliselt nimetatakse haigusi, mis on seotud kromosoomide patoloogiliste muutustega kromosomaalsed haigused... Under tegelikult pärilikud haigused mõista geenimutatsioonidest põhjustatud häireid.

Allolevas tabelis 1 on näitena toodud vaid mõned eluga kokkusobivad pärilikud anomaaliad.

Kaasasündinud multifaktoriaalsed väärarengud

Kaasasündinud väärarengud on väga mitmekesised, need võivad mõjutada peaaegu kõiki loote organeid. Erinevad kahjulikud mõjud loote organitele põhjustavad nende esinemist, eriti raseduse varases staadiumis. Loote väärarenguid põhjustavaid tegureid nimetatakse teratogeenseteks. Enim uuritud teratogeensete mõjude tüübid on järgmised:

• Ioniseeriv kiirgus (röntgenikiirgus, kokkupuude radioaktiivsete isotoopidega). Lisaks otsesele toimele geneetilisele aparatuurile on ioniseerival kiirgusel toksiline toime ja see on paljude kaasasündinud anomaaliate põhjus.
• Teratogeensed infektsioonid , st. emalt lootele edastatavad nakkushaigused.
• Ravimid ... Puuduvad ravimid, mida saaks tingimusteta tunnistada täiesti ohututeks, eriti raseduse algstaadiumis. Raseduse ajal tuleb ravimeid võtta ainult vastavalt raviarsti juhistele ja võttes arvesse nende võimalikku mõju lootele. (Vt S. Gonchar "Medicines and Pregnancy" selles ajakirjanumbris. - Ligikaudu toim.) Te ei tohiks minna teise äärmusse ja mitte ravida follikulaarset kurguvalu või kaariest hammast ainult sellepärast, et "pillid on rasedale kahjulikud". Loode on hea, kui ema tunneb end hästi!
• Alkohol ... Rasedate naiste alkoholitarbimine suurtes annustes võib põhjustada loote (st lootele mõju avaldava) alkoholisündroomi - raske kaasasündinud haiguse, mis mõnikord ei sobi kokku eluga. Kuid riskiga ei tasu liialdada – enne viljastumist joodud klaas šampanjat ei ole sugugi põhjus raseduse katkestamiseks! Kui olete mures "purjus eostamise" ohu pärast, konsulteerige kindlasti geneetikuga.
• Nikotiin ... Raseduse ajal rohke sigarettide suitsetamine viib lapse füüsilise arengu edasilükkamiseni.
• Kokkupuude mürgiste kemikaalidega ... Naised, kes puutuvad oma töö iseloomu tõttu kokku aktiivsete kemikaalidega, peaksid planeerima rasedust. 2-3 kuud enne viljastumist ja kogu rasedusperioodi (eriti kuni 14-16 nädalat) on soovitatav välistada kokkupuude kemikaalidega, mis võivad põhjustada lootele teratogeenset toimet.

Sageli mängib kaasasündinud väärarengute tekkes rolli aga selline tegur nagu pärilik eelsoodumus: on teada, et kui vanematel või lähipereliikmetel on kaasasündinud väärarengud, siis suureneb risk sünnitada sarnaste defektidega laps, on, see tuleb Arenguanomaaliate "perekonna kuhjumisest". Seega on kaasasündinud südamerikkega naisel veidi suurem võimalus saada südame-veresoonkonna arenguhäirega laps kui kõigil teistel naistel. Seetõttu on tavaks rääkida mitte niivõrd lihtsalt kaasasündinud, kuivõrd sellest kaasasündinud multifaktoriaalsed väärarengud ... Sellest hoolimata on suure statistilise materjali põhjal selgunud, et korduva kaasasündinud väärarenguga lapse saamise risk on väike - keskmiselt 2-4%. Siin on mõned näited kaasasündinud multifaktoriaalsetest väärarengutest, mis sobivad eluga (vt. Tabel 2).

Tahan veel kord rõhutada, et kaasasündinud väärarengute puhul on küsimus "kes on süüdi?" sageli jääb vastuseta, on produktiivsem otsida vastust küsimusele "mida teha?" Räägime sel teemal.

Mida teha, kui…

1. Planeerite rasedust

On teada, et kaasasündinud haigustega järglaste sündimise seisukohalt hõlmab "riskirühm":

• mehed ja naised, kelle peres on juba esinenud üht või teist pärilikku haigust, isegi kui nad ise ei ole haiged;
• pered, kus on juba kaasasündinud väärarengute all kannatavaid lapsi;
• pered, kus eelmised rasedused lõppesid raseduse katkemise või surnultsündimisega;
• sugulased (näiteks nõod ja sugulased);
• üle 35-aastased naised ja üle 50-aastased mehed;
• mehed ja naised puutuvad oma elukutse, tervisliku seisundi või mõnel muul põhjusel kokku ülalnimetatud teratogeensete teguritega.

Kõigil neil juhtudel soovitame rasedust planeerivatel partneritel tungivalt külastada meditsiinilist geenikonsultatsiooni. Geneetikud koostavad sugupuu, määravad kindlaks päriliku haigusega lapse saamise riski. Meditsiinitehnoloogiate praegune arengutase võimaldab täna ebasoodsa prognoosi korral kasutada kunstlikku viljastamist doonorsperma või doonormunaraku viljastamist. Lisaks tuleks teratogeensete tegurite mõju välistada või minimeerida nii palju kui võimalik.

2. Ootad last

ja kuuluvad ühte loetletud "riskirühmadest". Esimene samm sel juhul peaks olema arsti-geenikonsultatsiooni külastus. Sellest pole naljakas rääkida, kuid on – kuigi väga harva – olukordi, kus ainuüksi geneetika põhjal järeldatakse, et loodet tabab eluga kokkusobimatu haigus. Sellisel juhul on loomulikult soovitatav rasedus katkestada. Siiski kordame, need juhtumid on väga-väga haruldased. Arstigeenikonsultatsiooni spetsialistid ei tegele reeglina diagnostikaga, vaid hindavad raskete kõrvalekalletega lapse saamise riski ja soovitavad selle hinnangu põhjal üht või teist sünnieelse diagnoosimise meetodit. Lisaks tehakse otsus sõltuvalt uuringu tulemustest. Kui suur on tegelikult risk saada arenguhäiretega laps, saab otsustada vaid spetsialist. Ärge kiirustage aborti tegema, kui lugesite annotatsioonist, et ravimit, mida võtsite raseduse alguses, ei soovitata sellel perioodil kasutada; kui võtsite alkoholi, narkootikume või põdesite ägedat hingamisteede viirusinfektsiooni, tegite raseduse ajal röntgeni jne. Pöörduge kindlasti meditsiinilise geenikonsultatsiooni poole, kus nad oskavad tegelikku riski õigesti hinnata ja soovitavad vajalikke uuringuid.

3. Sul on kaasasündinud väärarenguga laps

Parim viis psühholoogilise šokiga toimetulekuks on püüda saada võimalikult palju teavet arengudefektide olemuse kohta. Veenduge, et teie lapsega konsulteeriks geneetik. On väga soovitav, et haige laps läbiks tsütogeneetilise uuringu (karüotüübi analüüs - kromosoomide omaduste kogum). Mida rohkem haige lapse kohta infot saadakse, seda tõhusam on ravi ja seda täpsemalt on võimalik panna paika tulevikuprognoos. Lõplikule meditsiini- ja geenikonsultatsioonile tulevikuprognoosi osas on parem taotleda 2-3 kuu pärast, mil psühholoogiline pinge taandub ja abikaasad suudavad sedasorti infot objektiivsemalt tajuda. Enamiku perede jaoks on järgnevad rasedused edukad. Sünnieelse diagnostika võimalused lisavad nii arstidele kui ka patsientidele kindlustunnet eduka tulemuse suhtes.