Sõeluuringud tehakse tühja kõhuga. Ettevalmistus kromosomaalsete patoloogiate analüüsiks

Kogu lapse kandmise perioodi jooksul peab lapseootel ema läbima mitmeid erinevaid diagnostilisi uuringuid, et jälgida naise ja tema loote tervist. Mõned testid on kohustuslikud, teised aga valikulised. See on täpselt see, mille jaoks biokeemia on ette nähtud, mida tehakse ja milliseid patoloogiaid saab selle abiga tuvastada, käsitleme artiklis.

Mis on raseduse ajal?

See diagnostilise uurimistöö meetod on meditsiinipraktikas laialt levinud üsna hiljuti. Algselt viidi see läbi eranditult vastavalt arsti näidustustele eesmärgiga varajane diagnoosimine mõned geneetilised patoloogiad. Kuid kättesaadavuse ja tõhususe tõttu seda meetodit hakati kasutama ennetavates uuringutes. Nüüd ilma eriliseta meditsiinilised näidustused võivad soovida sellise testi läbida.

Niisiis, biokeemiline sõeluuring - mis see on? See on venoosse vere analüüs kromosomaalsete patoloogiate kindlakstegemiseks. Kuid sõeluuringu tulemused ei saa olla lõplik diagnoos, sajaprotsendilise täpsusega on selle meetodi abil võimatu kromosomaalse haiguse olemasolu kinnitada. Igal juhul määratakse kindlaks ainult sellise patoloogia tõenäosus.

Bioloogilise analüüsi tulemuste õigeks tõlgendamiseks saadetakse vahetult enne vereproovi võtmist rase naine ultraheliuuring. Niisiis teeb arst ultraheliuuringul loote mõõtmisi, hindab selle seisundit. Kõrvalekalded kehtestatud norme koos suure jõudlusega biokeemiline analüüs veri võib viidata loote geneetilise patoloogia esinemisele. Kui avastatakse loote kromosomaalse haiguse kõrge tõenäosus, võivad spetsialistid soovitada täiendavaid diagnostilisi protseduure. Näiteks võivad arstid sel juhul määrata lõpliku diagnoosi tegemiseks materjali emakasisese uuringu.

Seega määratakse biokeemilise sõeluuringuga ainult kromosomaalse patoloogia esinemise tõenäosus. Mis tüüpi analüüs see on, kuidas seda tehakse, selgitame hiljem artiklis.

Sõelumise näidustused

Nagu eespool mainitud, viiakse uuring läbi nii ennetuslikel kui ka kliinilistel eesmärkidel. Sõeluuring on kohustuslik järgmistel juhtudel:

• kui paar on lähisugulased;
• rase naine põdes mõnda infektsiooni vahetult enne rasedust ja vahetult kindlaksmääratud perioodil;
• raseduse katkemine, surnultsünd, raseduse katkemine, enneaegne sünnitus või laste sünd geneetilised kõrvalekalded;
• peres on kromosoomihaigustega sugulasi;
• lapseootel ema vanus ületab 35 aastat;
• rase naine võttis meditsiinilised preparaadid, lapse kandmise ajal keelatud või röntgenikiirguse, samuti kiirituse käes;
• veidi enne viljastumist tulevane isa või ema on läbinud kiiritusravi või röntgenuuringu;
• raseda naise ultraheliuuringu tulemused on kahtlased ja soovitatav on läbi viia perinataalne biokeemiline sõeluuring (mis see on ja kas selline uuring on rasedale ohtlik, räägib raviarst üksikasjalikult).

Mis määratleb analüüsi?

Biokeemiline sõeluuring viiakse läbi kaks või kolm korda kogu raseduse ajal. Ja sõltuvalt perioodist diagnoositakse sellega lootel mitmesuguseid kromosomaalseid kõrvalekaldeid:

• Edwardsi sündroom;
• Patau sündroom;
• Downi sündroom;
• Lange sündroom;
• neuraaltoru defekti olemasolu.

Esimesel kolmel haigusel on selline üldnimetus nagu trisoomia. Defineeri sisse varajased kuupäevad sellised anomaaliad kromosoomide ühenduses aitavad arstidel biokeemilist sõeluuringut. Mis on need patoloogiad, kui ohtlikud? Trisoomia korral tuvastavad laborandid raseda labori vere biokeemilise analüüsi käigus 22 paari normaalseid kromosoome ja ühe "kolmekordse". Sõltuvalt sellest, kus täpselt patoloogia tekkis, eristatakse haigusi.

Esimese trimestri sõeluuring

Meditsiinipraktikas kasutavad nad sageli sellist analüüsi nagu 1. trimestri biokeemiline sõeluuring. Mis see on, miks seda vaja on ja millal seda tehakse? Esimest korda seisab rase naine silmitsi 11–14 nädala pikkuse sõeluuringu kontseptsiooniga. Selline uuring sisaldab ultraheliuuringut, millel arst mõõdab loote kraeruumi, määrab rasedusaja ja PDR-i.

Pärast ultraheliuuringut saadab arst naise vereanalüüsile. peal see etapp määratakse inimese kooriongonadotropiin ja PAPP valk. Saadud tulemuste põhjal võivad spetsialistid kahtlustada loote arengu rikkumisi, sealhulgas tuvastada selline kromosomaalne patoloogia nagu Downi sündroom.

Nimetatud ka " kahekordne test» 1. trimestri biokeemiline sõeluuring. Mis see on? 11.-14. rasedusnädalal tehtud uuring sai oma nime tänu sellele, et vereanalüüsi tehakse kahe kindla aine: hCG ja PAPP valgu suhtes.

Esimese trimestri sõeluuringu indikaatorite normid

Mõjutatud on HCG ja PAPP näitajad välised tegurid, näiteks raseda naise kehakaal, elukoha territooriumi pindala ja kliima, rasedusaeg ja muud. Enamiku naiste normide kohandamiseks on välja töötatud sellised mõõtühikud nagu MoM. Normid biokeemiline sõeluuring arvutatakse nendes ühikutes. Nende arvutamiseks jagatakse raseda naise vereanalüüsi tulemused määratuteks konkreetne paikkond, tähtaeg ja naiste kaalukategooria näitajad norm. Seega, kui tulemus on 0,5-2,5 MoM, siis on hormoon normi piires. Kuid üle 2,5 MoM näitab suurt kromosomaalsete patoloogiate riski.

Teise trimestri sõeluuring

Määrati 2. trimestri biokeemiline sõeluuring: mis see on ja miks selline uuring on vajalik? Teise sõeluuringu võib planeerida 16–18 nädala pärast. Sellise põhjaliku uuringu käigus ultraheli diagnostika, vajadusel 3D formaadis, mille käigus arst teeb lootele mõõtmised, hindab tema südamelööke ja asendit emakas.

Kolm või viis hormooni, nagu hCG, PAPP, östriool ja inhibiin, määramiseks tehakse vereanalüüs. Sellist analüüsi nimetatakse ka kolmiktestiks.

Kui vajalik tulevane ema võidakse suunata konsultatsioonile geneetiku juurde, kes hindab sõeluuringu tulemusi ja annab soovitusi.

Kolmanda trimestri sõeluuring

Sõeluuring kolmandal trimestril viiakse kõige sagedamini läbi vastavalt arsti näidustustele 32-34 nädala jooksul. Selle perioodi ultraheliuuringu käigus hindab arst arenguseisundit siseorganid laps, tema esitlus, nabanööriga takerdumise olemasolu või puudumine, seisund amniootilised veed ja platsenta. Verd analüüsitakse kolmekordse testiga.

Kolmanda trimestri sõeluuringu tunnused on täiendavad diagnostilised uuringud doppleromeetria ja CT vormis. Esimese protseduuri abil hinnatakse ja määratakse verevool, teisega tehakse kindlaks häired südame töös. Need protseduurid viiakse läbi samamoodi nagu ultraheli, olles rasedale ja tema lapsele täiesti ohutud ja valutud.

Sõeluuringu ettevalmistamine

Kas teie arst soovitas biokeemilist sõeluuringut? Kuidas sooritada testi, et saada õiged tulemused? Õige ettevalmistus sõeluuring on oluline komponent, mis määrab saadud tulemuste usaldusväärsuse. Näiteks kui toitumissoovitusi ei järgita keemilised reaktsioonid laborandid saavad ainult rasvase massi, millest on raske midagi määrata. Nii et päev varem perinataalne sõeluuring Raseduse mis tahes etapis ei saa te kasutada järgmisi tooteid:

• vürtsikas toit;
• suitsutatud liha;
• rasvane ja praetud;
• šokolaad;
• must kange tee ja kohv;
• tsitruselised.

Loovutas verd tühja kõhuga.

Analüüsi läbiviimine

Sõelumine toimub tavaliselt kahes etapis. Esimene hõlmab ultraheliuuringut. Alles pärast ultraheli tulemuste saamist võite minna vereanalüüsile. Tavaliselt saab biokeemilise sõeluuringu tulemusi alles pärast piisavat kaua aega- poolteist kuni kolm nädalat. Erakliinikutes on võimalik analüüsi teha kiirendatud ajaga - kuni nädal.

Kas sõeluuring on rasedatele kohustuslik? Sõeluuring on raseda naise nõuandev läbivaatus. Ühest küljest saab tänu sellisele lihtsale ja turvalisele uuringule tuvastada tõsised patoloogiad beebi varajane areng. Kuid samal ajal ei ole sel viisil määratletud haigused ravitavad. Lisaks näitavad tulemused ainult häirete tekkimise riski astet ega ole diagnoos. Kui avastatakse kõrvalekaldeid, seisab lapseootel ema ees raske valik raseduse edasine areng. Niisiis lõplik otsus sellise eksami läbimise kohta saavad otse teha ainult tulevased vanemad.

Dekrüpteerimine

Biokeemilise sõeluuringu dešifreerimine nõuab erialaseid teadmisi. Tulemusi saab tõlgendada ainult raviarst. Oluline on kaaluda ja võrrelda erinevaid tegureid, võrrelda norme, hinnata eelsoodumust geneetilistele haigustele.

Vereanalüüsi dešifreerimine toimub järgmiselt:

• 1:10 000 on väike risk patoloogiate tekkeks;
• 1:1000 - keskmine;
• 1:380 - kõrge, vajab täiendavat uurimist.

Suhtarvud näitavad, mitu rasedust on patoloogia juhtum võimalik. See tähendab, et näiteks madala riski korral on kromosomaalse häire tekkimise tõenäosus 1:10 000.

Patsiente huvitab, millal nad teevad esimese sõeluuringu ja kas on aega testimise edasilükkamiseks või kiirendamiseks. Ajastuse määrab rasedust juhtiv günekoloog. See on sageli määratud 10 kuni 13 nädalat pärast rasestumist. Vaatamata lühikesed tähtajad rasedus, testid näitavad täpselt kromosoomihäirete esinemist lootel.

Kontrollige kindlasti riskirühma kuuluvaid naisi 13. nädalaks:

• vanus üle 35 aasta;
• alla 18-aastased;
• geneetiliste haiguste esinemine perekonnas;
• spontaanse abordi ellujääjad;
• kes sünnitas geneetiliste häiretega lapsi;
• haige nakkushaigus pärast viljastumist;
• kes eostas sugulaselt lapse.

Sõeluuringud on ette nähtud naistele, kellel on esimesel trimestril olnud viirushaigused. Sageli ravitakse rasedat, teadmata, mis asendis on tavapärased ravimid mis mõjutavad negatiivselt embrüo arengut.

Mida peaks näitama

Tänu esimesele sõeluuringule saavad lapseootel ema ja arst täpselt teada, kuidas beebi areneb ja kas ta on terve.

Esimese sõeluuringu biokeemilisel analüüsil raseduse ajal on teatud näitajad:

1. HCG norm- tuvastab Edwardsi sündroomi, kui näitajad on allapoole kehtestatud. Kui neid üle hinnata, siis kahtlustatakse Downi sündroomi teket.
2. Plasma valk (PAPP-A), mille väärtus on alla kehtestatud normide, näitab loote kalduvust haigustele tulevikus.

Ultraheli uuring peaks näitama:

• kuidas loote paikneb, et välistada emakavälise raseduse oht;
• milline rasedus: mitmekordne või üksik rasedus;
• kas loote südamelöögid vastavad arengunormidele;
• embrüo pikkus, pea ümbermõõt, jäseme pikkus;
• väliste defektide ja siseorganite rikkumiste olemasolu;
• paksus krae ruum. Tervisliku arengu korral vastab see 2 cm Kui on tihend, siis on patoloogia esinemine tõenäoline;
• platsenta seisundit, et kõrvaldada düsfunktsiooni oht.

Põhjalik uuring, mille tulemusi näitab esimene sõeluuring, võimaldab tuvastada erinevaid geneetilised patoloogiad. Kui kinnitust leiab raske haigus, mis ohustab sündimata lapse elukvaliteeti ja tervist, siis tehakse vanematele ettepanek rasedus kunstlikult katkestada.

Diagnoosi täpseks kinnitamiseks tehakse naisele biopsia ja punktsioon amnioni membraan, Et saada lootevesi ja uurige neid laboris. Alles pärast seda võime kindlalt väita, et patoloogia on olemas ja on võimalik teha lõplik otsus raseduse edasise kulgemise ja lapse saatuse kohta.

Sõeluuringu ettevalmistamine ja läbiviimine

Rasedust juhtiv günekoloog räägib naisele üksikasjalikult, milline on protseduuri ettevalmistamine. Samuti teavitab ta eksami tüüpnormidest. Kõiki teda huvitavaid punkte tuleks arutada ilma teavet varjamata. Esimeste nädalate sõelumisel on mitmeid kohustuslikke nüansse.

1. Samal päeval tehakse hormoonanalüüsid. Parem on teha 1. sõeluuring ühes laboris. tulevane emme ei peaks muretsema ja mõistma, et veenist vere loovutamine on tema jaoks äärmiselt vajalik. Ebameeldivad aistingud analüüsi läbimisel lähevad need kiiresti läbi, peaasi, et tulemus kätte saaks.
2. Nad loovutavad verd tühja kõhuga. Kas saate natuke juua keedetud vett tugeva januga.
3. Kaalumine. Enne sõeluuringut on soovitatav end kaaluda, kuna kaalu ja pikkuse andmed on protseduuri jaoks olulised.

Analüüside tulemused saab arst või rase ise.

Uuringu tulemused ja normid

Tavaliselt väljastavad laborid vorme, mis näitavad standardnäitajad laboris saadud raseda normid ja tulemused. Tulevane ema saab neist hõlpsasti aru.

HCG normid esimesel sõeluuringul

Need näitajad on normaalsed ja ei näita rikkumiste olemasolu.

Ultraheli diagnostika näitajad

Tulemuste põhjal on võimalik määrata loote ajupoolkerade sümmeetriat ja jälgida siseorganite arengut. Kuid protseduuri peamine ülesanne on tuvastada kromosomaalsed patoloogiad ja kõrvaldada nende hilisema arengu oht.

Nii et sõelumine võimaldab teil õigeaegselt tuvastada:

• kromosomaalsed kõrvalekalded (triploidsus, mida iseloomustab lisakomplekt kromosoomid);
• arengu defektid närvisüsteem;
• nabasong;
• Downi sündroomi võimalik esinemine;
• eelsoodumus Patau sündroomile, mis väljendub embrüo saamisel kahe kromosoomi asemel 3 kolmeteistkümnendast kromosoomist. Enamikul selle haruldase haigusega sündinud lastest on palju füüsilisi kõrvalekaldeid ja nad surevad esimestel eluaastatel;
• de Lange'i sündroom, mida iseloomustavad geenimutatsioonid. Need lapsed on kaugel maha jäänud. vaimne areng ja neil on olulisi füüsilisi defekte;
• Edwardsi sündroomi iseloomustab täiendava 18. kromosoomi olemasolu. Sellised lapsed on füüsiliselt ja vaimselt tugevalt mahajäänud ning suurema tõenäosusega sünnivad enneaegselt;
• Lemli-Opitzi sündroom, mida iseloomustab tõsine vaimne ja füüsiline alaareng.

Kui tuvastatakse nabasong, siseorganite rikkumine, kõrge pulss, kahtlustatakse Patau sündroomi. Ninaluu puudumise või selle liiga väikese suuruse, ühe olemasoleva nabaarteri ja madala pulsisageduse korral täheldatakse Edwardsi sündroomi ohtu.

Kui raseduse aeg on täpselt kindlaks tehtud, kuid ultraheli ei määra nina luu, kuigi näokontuurid ei ole väljendunud, viitab see Downi sündroomile. 1. sõeluuringu dešifreerimisega tegeleb ainult kogenud spetsialist, sest ekslikud tulemused võib tulevaste vanemate suhtes tekitada tugevaid tundeid

Millal hakata tulevase emana muretsema

Teatavasti on igal pool inimfaktor ja isegi tõsised laborid võivad eksida. Biokeemia näidatud valed tulemused aetakse segamini geneetilised defektid. See juhtub:

• diabeediga emadel;
• neil, kes kannavad kaksikuid;
• varajase või hilise 1. sõeluuringuga;
• emakavälise rasedusega.

Valed tulemused on seotud selliste teguritega nagu:

• raseda ema rasvumine;
• viljastumine IVF kaudu, samas kui A-valgu tase on madal;
• kogemused ja stressirohked olukorrad mis tekkis katse eelõhtul;
• uimastiravi, aktiivne koostisosa mis on progesteroon.

Kui PAPP-A kl kõrge määr teeb ettevaatlikuks ainult siis, kui ultraheli tulemused on ebasoodsad, siis madal valgusisaldus viitab sellistele häiretele nagu:

• loote külmutamine;
• loote närvisüsteemi esmase vormi patoloogia;
• spontaanse abordi suur tõenäosus;
• risk enneaegne algus sünnitus;
• Reesuskonflikt ema ja lapse vahel.

Vereanalüüs on 68% õige ja ainult koos ultraheliga saab olla kindel diagnoosis. Kui esimese sõeluuringu normid ei vasta nõuetele, on järgmisel testil võimalik hirme hajutada. See tuleb läbi viia raseduse teisel trimestril. Kui 1. sõeluuringu tulemused kahtlevad, võib teid uurida mõnes teises sõltumatus laboris. Oluline on 1. sõeluuringut korrata enne 13. rasedusnädalat.

Vanemad peavad konsulteerima geneetikuga, kes soovitab täiendavad uuringud. Kui korduv uuring näitab, et lapsel on eelsoodumus Downi sündroomi tekkeks, annab tunnistust kraeruumi paksus ning hCG ja PAPP-A analüüs. Kui PAPP-A on oodatust kõrgem ja kõik muud näitajad vastavad standardile, siis ei tasu muretseda. Meditsiinis on juhtumeid, kus vaatamata 1. ja isegi 2. sõeluuringu halvale prognoosile sündisid terved lapsed.

Jätkame teemat:

Seotud videod

Biokeemiline sõeluuring raseduse ajal - see sõna viitab venoosse vere analüüsile, mille käigus määratakse spetsiaalsed hormoonid, mis on loote kromosomaalsete patoloogiate markerid. Just selle uuringu tulemused määravad ilma diagnoosita, kui suur on väärarengute risk kasvaval lootel. Seda see on biokeemiline uuring v " huvitav periood”, ja seda tuleks teha ainult koos ultraheliga sama aja jooksul.

Kas rasedad naised vajavad biokeemilist sõeluuringut?

Uuringut saab läbi viia kõigile naistele, kes soovivad olla kindlad, et nende laps sünnib tervena (see tähendab - ilma kromosoomipatoloogiata, mida ei ravita). Kuid on ka ranged näidustused, arvestades, et sünnituseelse kliiniku günekoloog annab suuna biokeemiliseks sõeluuringuks. Need on järgmised olukorrad.

1. tulevased vanemad on lähisugulased
2. sellel naisel on juba surnultsündimine või rasedus on katkenud
3. ema üle 35
4. on juba 1 laps, kellel on mingi kromosoompatoloogia
5. pikka aega on spontaanse raseduse katkemise oht
6. esines üks või korduv raseduse katkemise või enneaegse spontaanse sünnituse juhtum
7. rasedal naisel oli raseduse ajal või vahetult enne rasedust viirus- või bakteriaalne patoloogia
8. oli vaja võtta ravimeid, mis ei olnud rasedatele lubatud
9. enne viljastumist, üks abielupaar kokkupuude ioniseeriva kiirgusega (röntgenikiirgus, kiiritusravi)
10. ultrahelidiagnostika kahtlased tulemused väärarengute osas.

Hormoonide taseme perinataalne diagnoos viiakse läbi ainult koos ultraheliuuringuga raseduse ajal.

Milliseid patoloogiaid määrab rasedate naiste vere uuring

Need on sellised haigused:

1. Edwardsi sündroom
2. neuraaltoru defekt
3. Downi sündroom
4. patau sündroom
5. de Lange sündroom

Edwardsi, Patau ja Downi sündroome ühendab üldnimetus "trisoomia". Pealegi ei sisalda iga rakk 23 paari kromosoome, vaid 22 normaalset paari ja 1 "kolmikut". Millises paaris tekkis "kolmainsus", nimetatakse haigust.

Näiteks kui tehakse Downi skriining, siis 13 kromosoomi on kolm (mitte kaks) (sündroomi kirjutatakse ka "Trisoomia 13"). Need seisundid tuleb tuvastada enne 3. trimestri sõeluuringut.

Ettevalmistus kromosomaalsete patoloogiate analüüsiks

Kromosomaalsete haiguste markerite 1. trimestri diagnoosimiseks valmistumine seisneb selles, et päev enne uuringut jätate dieedist välja:

• vürtsikas toit
• rasvased ja praetud toidud
• suitsutatud liha
• šokolaad
• tsitruselised.

Loe ka:

Poiss või tüdruk? Kuidas ultraheli abil lapse sugu teada saada

Esimesed kolm tüüpi tooteid tuleb tõrgeteta välistada, sest nende tõttu raiskate raseduse ajal analüüsimiseks lihtsalt palju raha: vere tsentrifuugimisel tekib seerumi asemel tahke rasvatilk, mida on raske eemaldada. midagi määrata.

Analüüs võetakse tühja kõhuga (see tähendab, et te ei pea sööma 6 või enam tundi). 4 tundi võite juua vett ilma gaasita.

Kuidas tehakse biokeemilist vereanalüüsi?

Kuidas annetada verd biokeemia jaoks. Tuled tulemustega ultraheli sõeluuring 1. trimester tühja kõhuga hommikul laborisse, istuge õega, kes tõmbab teile veenist väikese koguse verd.

1. trimestri geeniuuringu tulemused väljastatakse 1,5 nädala pärast või veidi rohkem. Vere loovutamisel veenist 16-20 nädala jooksul peate veidi kauem ootama, kuna raseduse teine ​​sõeluuring hõlmab kolme või nelja hormooni uurimist veres (esimesel trimestril määratakse kaks hormooni - a " topeltkatse).

Andmete tõlgendamise tabel

1. trimestri perinataalne biokeemiline diagnostika hõlmab: kooriongonadotropiin(hCG) ja valk nimega PAPP-a. Nende hormoonide tase erineb sõltuvalt rasedusajast:

Aga edasi antud tulemus raseda vanus ja kaal mõjutavad suuresti. Seetõttu leiutati selline väljapääs (see kehtib mitte ainult 1. trimestri, vaid ka teise trimestri biokeemilise uuringu kohta).

Valiti välja suur hulk piirkonnas elavaid naisi, kes jagati hormoonide normi keskmiste näitajate valimiseks vanuse ja kehakaalu järgi. Vastu võetud keskmine tulemus iga hormooni puhul nimetati mediaaniks (MoM).

MoM-i abil dešifreeritakse 1. trimestri vereanalüüs: kui teie isiklik tulemus, jagades sellega keskmine on 0,5-2,5 nendest tavaühikutest (neid nimetatakse MoM-iks), siis on hormooni tase normaalne. Madal - kui alla 0,5 MoM, kõrge - vastavalt üle 2,5.

MoM meetodi järgi dešifreeritakse ka 2. trimestri diagnostiline uuring ja normid jäävad samaks. 2. trimestri perinataalne biokeemiline diagnostika hindab juba kolme-viie hormooni taset. See:

• Kooriongonadotropiin (selle norm 16-20 nädala jooksul on 10-35 tuhat mU / ml)
• PAPP-A (selle norm erineb erinevatel aegadel)
• Konjugeerimata östriool
• Inhibiin A
• Platsenta laktogeen.

Loe ka:

Esimese trimestri ultraheliuuringu hirmude paljastamine

Pärast iga hormooni individuaalsete tulemuste saamist hinnatakse raseduse ajal teise biokeemilise diagnoosiga MoM (normaalne -0,5-2,5).

Kromosomaalsete patoloogiate oht

Pärast seda nii esimese kui ka 2 trimestri vereanalüüsi arvutab programm välja konkreetse sündroomi riskid. Selleks võrrelge oma hormooni taset teatud arvu rasedate naistega, kellel on sama hormooni tase.

Perinataalse vereanalüüsi lõpptulemused näevad välja sellised: riski iga kindlaksmääratud patoloogia korral kirjeldatakse murdosa ja sõnadega "kõrge" (see on halb), "keskmine" või "madal".

Kõrge risk on 1:380 või kõrgem (1:100 on äärmiselt kõrge). Keskmine on 1:1000 või madalam (1. ja 2. trimestri biokeemilise sõeluuringu norm). Madal – alla 1:10000. See arv pärast murdosa tähendab, et teatud (näiteks 10 tuhandest) rasedast naisest, kellel on see tase, näiteks hCG, areneb Downi sündroom ainult ühel.

Riskide 1:250-1:380 korral suunatakse naine meditsiinilisele geneetilisele nõustamisele, korduvale ultraheliuuringule ja biokeemilisele sõeluuringule ainult tingimustel. perinataalne keskus või geneetiline nõustamine.

Mis mõjutab riskide arvutamist

• Suur kaal: hCG ja PAPP suurenevad täis daamid, õhukeste inimeste jaoks - vastupidi.
• Rasedus tekkis IVF-i tulemusena.
• Sel nädalal oli mul lootevee uuring.
• Rasedus on mitmekordne.
• Ema põeb diabeeti.

Sellistel juhtudel ei pruugita "sõelumist" isegi läbi viia, kuna selle tulemused on ebausaldusväärsed.

Mõned tunnused patoloogia analüüsides

Trisoomiate sünnieelne sõeluuring hõlmab hormoonide hindamist (esimesel sõeluuringul - kaks, teisel - kolm kuni viis) seoses järgmiste tegurite arenguga:

• Downi sündroom
• patau sündroom
• Edwardsi sündroom.

Need kolm patoloogiat on kõige levinumad invaliidistavad trisoomiad.

Kaaluge Downi sündroomi sõeluuringut kui kõige levinumat. Selle konkreetse patoloogia kõrge riski korral täheldatakse 1 sõeluuringu käigus järgmisi muutusi:

• 11. nädalal ei ole ninaluud 70% kahjustatud loodetest nähtavad
• paksenenud kraeruum
• kõrge hCG tase.

Teisel trimestril tundub, et AFP tase madal ja hCG kõrge.

Kui programm annab ka selle patoloogia tulemuse alla 1:380, soovitatakse rasedal läbida invasiivne diagnostika: amniotsentees või kordotsentees. Seni pole diagnoosi pandud.

Seega on biokeemiline skriining raseduse ajal vereanalüüs, tänu millele saab ainult kahtlustada konkreetse kromosoomipatoloogia väljakujunemist emakasisene loode. Selle uuringu tulemuste põhjal diagnoosi ei panda.

1. trimestri sõeluuring, mis see on ja millal tuleks seda teha? Kas see on kohustuslik ja kui täpselt tulemusi tõlgendatakse? See küsitlus on kombinatsioon kahest – ultraheli ja vereanalüüs, mis peavad toimuma samal päeval.

Sünnieelset sõeluuringut 1. trimestril peetakse usaldusväärseks, kui on täidetud 2 tingimust.
1. Seda tegi kogenud spetsialist 11 kuni 13,6 nädala jooksul. Sel juhul ei tohiks loote CTE olla väiksem kui 45 mm, vastasel juhul ei saa TVP (kraeruumi) mõõtmist pidada usaldusväärseks kromosomaalsete patoloogiatega lapse saamise riski arvutamisel.

2. Arvestada tuleks riske, mitte tugineda ainult ultraheli andmetele ja mitte vaadata ainult 1. trimestri biokeemilist sõeluuringut. See töö peab täitma eriprogramm. Ja see annab tulemuse riskide kohta erinevate geneetiliste ja kromosomaalsed haigused. Riskid registreeritakse keskmisena (kus arvestatakse ainult vanust) ja individuaalsetena. Nii et 1. trimestri sõeluuring on halb, kui individuaalsed riskidüle põhi(vanus). Sel juhul võib arst suunata teid geneetiku konsultatsioonile. Ja juba ta võib-olla määrab niipea kui võimalik korduv ultraheli, ainult ekspertklass ja (või) invasiivne diagnostika (kordotsentees, koorioni villuse biopsia või amniotsentees). Soovitused põhinevad suures osas ultraheliandmetel. Mõnikord näeb ultrahelidiagnostika arst sel ajal lootel väga raskeid, eluga kokkusobimatuid väärarenguid. Sellisel juhul on ette nähtud teine ​​ultraheliuuring ja soovitatav on katkestada. Invasiivne diagnoos ei ole tavaliselt vajalik.

Kui 1. trimestri ultraheliuuring on üldiselt normaalne, kuid individuaalne risk haige lapse sünd on kõrge, siis võib arst soovitada oodata teist sõeluuringut või teha invasiivdiagnoos, mille tulemuse järgi saab kindlalt öelda, kas laps on geneetiliselt terve.

Varases staadiumis tehakse koorioni villuse biopsia - see on üsna riskantne protseduur, kuna pärast seda on suur raseduse katkemise oht. peal geneetiline analüüs arst võtab platsenta rakud, seda protseduuri nimetatakse ka platsenta biopsiaks.

16 nädala pärast tehakse amniotsentees. Analüüsiks võetakse lootevett. Seda analüüsi peetakse väga informatiivseks ja ohutumaks kui koorioni villuse biopsia ja kordotsentees. Naised nõustuvad tavaliselt esimesega, et vältida eluvõimetu loote pikaajalist kandmist. Tõepoolest, 12–13 nädala pärast peate ootama perioodi, mil arstid saavad helistada kunstlik sünnitus. Ja see on umbes 18 nädalat.

Aga kui sa ei langenud ultraheliga 1. trimestri sõeluuringu normidesse ja sa ei taha oodata teist sõeluuringut ja veelgi enam invasiivset diagnostikat, on võimalus teha mitteinvasiivne. katsetada. Kuigi Venemaal pole see tavaline. Ja väga kallis. Analüüs maksab umbes 30 000 rubla. Kuid selle usaldusväärsus on umbes sama kui amniotsenteesil. Riski ei ole spontaanne katkestus Rasedus.

1. trimestri sõeluuringu käigus vaadeldakse lapseootel ema veres kahe hormooni – hCG ja PAPP-A – taset. kõrge hcg võib viidata kõrgele Downi sündroomi riskile lapsel ja madalale Edwardsi sündroomi riskile. Samas on ka PAPP-A madal. Kuid 1. trimestri sõeluuringu tulemuste lõplik tõlgendamine toimub ainult koos ultraheliga.

Vereanalüüside tulemust võib mõjutada olukord, kus progesteroonipreparaatide võtmisel on naisel selge raseduse katkemise oht. Kuid ohuga kaasneb väga palju rasedusi. Lisaks mängib rolli see, kas naine kannab ühte või mitut lootet, kas tal on ülekaal või vähesus, kas rasestumine oli loomulik või in vitro viljastamine. Seetõttu on täiesti vale püüda tõlgendada ja muretseda eraldi vereanalüüside pärast.

Millal on parem teha esimese trimestri sõeluuring - günekoloog saab ja peaks arvutama otse. Seetõttu on oluline registreeruda rasedusele enne 12. nädalat. Esimest korda on soovitatav minna arsti juurde hiljemalt 8-9 nädala pärast, kuna paljudes Venemaa piirkondades napib tasuta sõeluuringu kuponge. Pileti saamiseks peate võib-olla veidi ootama. Peate lihtsalt seda lisaaega ootama.

Aga 1. trimestri sõeluuringu aeg on määratud. Jääb vaid annetada verd ja teha ultraheli määratud päeval. Paljud naised usuvad, et tulemuse suurema usaldusväärsuse tagamiseks tuleb võtta mõned meetmed. Kas ja milliseks peaks valmistuma esimeseks rasedusaegseks sõeluuringuks? Seetõttu pole ettevalmistust vaja. Mõned eksperdid soovitavad paar päeva enne uuringut pidada dieeti, kuid see pole eriti vajalik. Tulevane ema ei pea end toitumises piirama. Ja veel üks oluline küsimus- kuidas toimub esimese trimestri sõeluuring tühja kõhuga või mitte, kumb on parem? Üldiselt on soovitatav kõik vereanalüüsid võtta tühja kõhuga. Kaasa arvatud see. Kuid mõnikord juhtub, et analüüs on planeeritud päeva teisele poolele. Siis ei tohiks muidugi eelmise päeva õhtust nälga jääda.

Tehakse ultraheli. Ja mõnikord vajab arst mitte ainult kõhu, vaid ka tupe juurdepääsu. Näitajad, mis arstile eriti huvi pakuvad, on kraeruumi paksus, ninaluu visualiseerimine ja suurus ning venoosse verevoolu kiirus. Lisaks vaatab arst kõiki loote organeid ja süsteeme, jäsemete suurust, pead. Mõõdab naise emakakaela, et diagnoosida varajases staadiumis istmiline-emakakaela puudulikkus, kui see on olemas.

1. trimestri biokeemilise sõeluuringu tulemused on tavaliselt valmis mõne päeva jooksul. Ja kogu selle aja on lapseootel ema põnevuses. Eriti kui loed või tead isiklikult selle küsitlusega seotud halbu lugusid. Tavaliselt käib naine arsti juures kord 2-3 nädala jooksul ja kui sõeluuringu tulemus tuleb kõrge riskiga enne kui ta peaks kohtumisele jõudma naiste konsultatsioon, helistab talle arst või ämmaemand ja kutsub kohale. Kui esimesel trimestril on korralik sõeluuring, ei pea te muretsema ja lisaks ärge võtke midagi ega külastage geneetikat. Tuleb märkida, et noortel naistel on kromosoomianomaaliate risk palju väiksem.

2. trimestri sõeluuring koosneb kolme vereparameetri väljastamisest. Kuid tavaliselt määratakse see ainult neile naistele, kes ei läbinud esimest sõeluuringut või olid selle tulemused ebarahuldavad.

Ja kokkuvõtteks olgu öeldud, kui palju esimest sõeluuringut üldiselt vaja on. Kas ilma selleta saab hakkama? Muidugi, jah, kõik oleneb naise soovist. 12. nädala ultraheliuuringul saab tuvastada tõsiseid väärarenguid. Noh, kõrge või madal risk- see ei garanteeri haige või terve lapse sündi.

Klassikaline sõeluuring on aga soovitatav teha kohustuslikuks üle 35-aastastele naistele ja neile, kellel on juba geneetiliste kõrvalekalletega lapsi või kromosoomipatoloogiaga laste sünnitamine, kui esineb kõrvalekaldeid geneetilises koodis.

Lapseootel emad peavad võtma palju analüüse ja läbima regulaarseid arstide läbivaatusi. hulgas suur hulk küsitlustes on lihtne segadusse sattuda ja paljud naised ei tea, milleks see või teine ​​analüüs mõeldud on. Enamikul juhtudel ei tohiks lapseootel ema seda tõesti teha veel kord muretsege, kuid siiski peate teadma sõeluuringute ja analüüside eesmärki. Raseduse ajal võetakse sõeluuringuks verd mitu korda.

Esimene algtaseme test tehakse raseduse alguses ja seda nimetatakse 12-nädalaseks sõeluuringuks. Seda tüüpi arstlik läbivaatus võib läbi viia 10. kuni 13. rasedusnädalal. Enne rasedust on soovitatav läbida uuring, et hinnata lapseootel ema tervist. Kuid nagu praktika näitab, tehakse esimene uuring enamasti patsiendi registreerimisel. Esmane sõeluuring tuleb teha suure patoloogiate riski korral.

Samuti on igal naisel õigus teha enda valitud teste:

• Esimene rasedus üle 35 aasta vanuselt.
• Pärilike haiguste ja geneetiliste kõrvalekallete esinemine.
• Abielu lähisugulaste vahel.
• Analüüs viiakse läbi, kui on esinenud raseduse katkemise, raseduse katkemise ja muude rikkumiste juhtumeid.
• Tugevate vastuvõtt ravimid, mida ei soovitata rasedatele emadele raseduse ajal.
• Alkoholi, narkootikumide ja illegaalsete uimastite tarbimine.
• Töötage koos kahjulikud tingimused töö.
• geneetiliste ja muude kõrvalekallete tuvastamine lastel, naisest sündinud varem.
• Ülekantud rasked põletikud ja viirushaigused raseduse alguses.

Sõeluuringuks kasutatakse patsiendi veeniverd. Vajadusel või patsiendi soovil standardkomplekt analüüsi parameetreid saab laiendada. Biokeemilised uuringud võib olla rohkem kui 20 põhiparameetrit. Selge meditsiinilise näidustuse puudumisel võivad lisauuringud olla tasulised. Erakliinikud ja laborid võtavad standarduuringu eest tasu ja iga lisaparameeter lisatasu eest. Parem arutada uuringute vajalikkust arstiga.

Diagnostika

Igal lapseootel naisel on õigus ise otsustada, kas ta vajab läbivaatust. Seaduse seisukohalt soovitavad sellist läbivaatust arstid, kuid lapseootel emal on õigus analüüsidest keelduda.

See on aga ebamõistlik lähenemine ema ja beebi tervise seisukohalt, mis tahes võimalikud kõrvalekalded või rikkumisi, on parem võimalikult vara välja selgitada.

1 sõeluuringu tulemused annavad arstidele palju kasulik informatsioon tulevase beebi tervise ja arengu kohta. Reeglina kasutatakse standardset uuritud parameetrite komplekti, mis võimaldab tuvastada järgmisi kõrvalekaldeid:

• Arengurisk patoloogilised muutused lootele
• Downi sündroom
• Patau sündroom
• Loote neuraaltoru arengu ja patoloogia häired
• Ebanormaalne kromosoomide komplekt
• Siseorganite füsioloogilised defektid arenev loode

Sõeluuring ei võimalda teil diagnoosi panna ega täpselt kindlaks teha, kas laps on haige. Analüüsi tulemuste põhjal saab hinnata konkreetse kõrvalekalde tekke riskiastet. Riskirühma naistele võidakse pakkuda täiendavat läbivaatust. Invasiivse testi abil võetakse analüüsimiseks lootevett.

Ettevalmistus analüüsiks

Õige vereproovi võtmine ja selleks ettevalmistamine tagab tulemuste usaldusväärsuse. Uurimiseks võetakse verd veenist, kuid tavaliselt võetakse materjal täiesti valutult. Protseduur viiakse läbi arsti kabinetis või laboris. Mõned erameditsiiniasutused saavad lisatasu eest kodus materjaliproove võtta:

• Põhiküsimus, mis tekitab palju poleemikat: kas analüüsid tehakse tühja kõhuga või mitte? Vere annetamine peaks olema rangelt tühja kõhuga, isegi kui näljatunne on väga tugev, te ei saa süüa, võite ainult juua puhas vesi. Hommikusööki saab süüa kohe pärast vereproovi võtmist, nii et paljud rasedad võtavad võileibu või muid suupisteid kaasa, et mitte nälga jääda.
• Testi eelõhtul ei ole soovitatav süüa šokolaadi, rasvast liha ja mereande.
• Kui naised verd loovutavad, on vaja rahulikku õhkkonda. Ärevus, hirm, kiire kõndimine arsti vastuvõtule võivad mõne aktiivsust esile kutsuda keemilised ained ja ensüümid kehas.
• 2-3 päeva enne analüüsi soovitavad arstid välistada intiimsuse.

Testimisvalikud

Vereanalüüs tehakse aastal laboratoorsed tingimused. Vereproovi loovutamisel tehakse uuring ja patsient või tema raviarst saab blanketi tulemustega. Kõigi küsimuste korral pidage nõu oma arstiga. Ühte indikaatorit nimetatakse beetakoorion gonadotropiiniks või β-hCG-ks. See on hormonaalne aine, mis vastutab normaalne areng kõige rohkem puuvilju varajased staadiumid. Esiteks tõuseb indikaator märkimisväärselt, seejärel väheneb järk-järgult.

β-hCG jaoks on kehtestatud normid erinevaid termineid rasedus sõeluuringuks:

• 10. nädal: 25,8-181,6 ng/ml
• 11. nädal: 17,4–130,3 ng/ml
• 12. nädal: 13,4–128,5 ng/ml
• 13. nädal: 14,2–114,8 ng/ml

On oluline, et β-hCG indikaator oleks kehtestatud normide piires. Kõrge tase hormoon võib viidata Downi sündroomi tekkele lootel. See näitaja suureneb ka mitmikrasedus, varajane manifestatsioon toksikoos ja väljakujunenud diabeet lapseootel emalt. β-hCG madal tase võib tähendada Edwardsi sündroomi arengut, platsenta puudulikkus või olla emakavälise raseduse tunnuseks.

Hormooni madala taseme korral on raseduse katkemise oht väga kõrge.

Teine põhinäitaja on valk A või PAPP-A. Sellel ainel on valgu iseloom ja see vastutab platsenta normaalse arengu ja toimimise eest. Selle näitaja normi ületamist ei peeta keha töö rikkumiseks. PAPP-A kontsentratsiooni langus põhjustab raseduse katkemise ohtu ja võib olla märk Downi sündroomi, Cornelia de Lange ja muude patoloogiate arengust:

• 10-11 nädalat: 0,45-3,73 mU/ml
• 11-12 nädalat: 0,78-4,77 mU/ml
• 12-13 nädalat: 1,03-6,02 mU/ml
• 13-14 nädalat: 1,47-8,55 mU/ml

Saadud andmete põhjal arvutab labor veel ühe parameetri: MoM - koefitsient. See väärtus näitab patsiendi vereanalüüsi tulemusel saadud väärtuste kõrvalekallet võrreldes normiks seatud keskmiste väärtustega. Sest terve naine ja normaalselt areneva loote MoM peaks olema vahemikus 0,5-2,5. Mitmikraseduse ajal tõuseb see määr 3,5-ni.

Analüüside ja riskide usaldusväärsus

Sõeluuringuks tehtud vereanalüüsi tulemuste tõlgendamist peaks tegema ainult kvalifitseeritud arst, kes tunneb patsiendi haiguslugu. Samuti tuleb meeles pidada, et kaksikute sõeluuring näitab täiesti teistsugust tulemust. Teine laps suurendab teatud kemikaalide sisaldust ema kehas. Igal arstil on teave uuritud parameetrite soovitatavate standardite kohta.

Siiski tuleks arvestada individuaalsed omadused patsiendi keha ja vere koostis enne rasedust.

Sõelanalüüsi ja uuringute korrektsuse juures kõikides etappides on tulemuse usaldusväärsus hinnanguliselt 95%. Kuid analüüs ei saa täpselt kindlaks teha, kas lootel on patoloogia või mitte. Hinnatakse riskiastet.

Tulemused sisaldavad numbrilised tähised ja verbaalne väljendus:

• "Madal" / 1:10 000 (ja alla selle märgi), see tähendab, et risk on väike patoloogilised seisundid lootele.
• "Keskmine" / 1:1000 tähendab, et on olemas keskmine kraad riski, võib osutuda vajalikuks täiendavad testid.
• "Kõrge" / 1:380 tähendab, et lootel on suure tõenäosusega arenguhäired. Soovitatav on täiendav testimine.
• "Äärmiselt kõrge" / 1:100, tähendab, et naine vajab täiendavad uuringud ja konsulteerimine geneetikuga. Mõnel juhul võib arst soovitada rasedust katkestada.

Pärast tulemuste saamist on võimalik hea või halb prognoos. Esimese sünnieelse läbivaatuse tulemuste põhjal saab teatud tüüpi patoloogiaid välistada. Mis siis, kui sõeluuring on halb? Esiteks, ärge muretsege, stress võib teha palju rohkem haiget kui võimalikud riskid. Peame otsustama, kui valmis on tulevased vanemad erivajadustega lapse ilmumiseks.

kolmekordne test

Teisel sõeluuringul loovutatakse verd 20-25 rasedusnädalal. Tehke test, samuti peaks esimene olema tühja kõhuga. Pärast seda, kui naine on analüüsi teinud, konsulteeritakse arstiga. Teine test hõlmab nende peamiste näitajate analüüsi: hCG, alfa-fetoproteiin ja vaba estool.

Teise sõeluuringu usaldusväärsus on esimesega võrreldes madalam.

Meditsiinis on üldiselt aktsepteeritud, et seda tüüpi uuringud on 80% tõhusad. Kuid "2 skriiningu" testi usaldusväärsus on võimalik ainult tingimusel, et see on teada täpne kuupäev kontseptsioon. Vastasel juhul langeb saadud tulemuste õigsus 20% -ni, kuna hormoonide ja kemikaalide normid muutuvad iga rasedusnädalaga.

Vere jaoks tehakse sõeluuring mitu korda, samal ajal on vaja seda teha ultraheliuuringud. Meditsiini kaasaegsed diagnostika- ja uurimismeetodid võimaldavad tuvastada patoloogilisi ja geneetilised muutused kaun raseduse alguses. Vajadusel viiakse läbi konsultatsioon kitsa fookusega spetsialistide ja raviga.

Kokkupuutel