Medvedevi sünnieelse diagnostika keskus. Sünnieelne diagnoos

Selliste "kohustuslike" uuringute läbiviimiseks kasutatavad meetodid on mitteinvasiivsed: need ei hõlma tungimist kehaõõnsustesse ja on seetõttu emale ja lapsele ohutud.

Sõna "sünnieelne" tähendab "sünnieelset" (ladina prae - enne ja natalis - seotud sünniga). Seega on sünnieelne diagnoos igasugune uuring, mis võimaldab selgitada loote seisundit. Nende uuringute hulka kuuluvad ultraheli (ultraheli), Doppler, CTG (kardiotokograafia), samuti mitmesugused laboratoorsed näitajad. Loetletud meetodid on klassifitseeritud mitteinvasiivseteks (ladinakeelsest sõnast invasio – invade), st. nad ei vaja operatsiooni ega kujuta seetõttu ohtu emale ega lootele. Mõiste "sünnieelne diagnoos" on tihedalt seotud "sünnieelse sõeluuringu" mõistega. Sõna "sõelumine" tähendab "sõelumist". Meditsiinis tähendab sõeluuring lihtsate ja ohutute uuringute läbiviimist suurte elanikkonnarühmadega, et teha kindlaks rühmad, kellel on risk teatud patoloogia tekkeks. Sünnieelne sõeluuring viitab rasedatel naistele tehtavatele testidele, et teha kindlaks raseduse tüsistuste oht. Erijuhtum sünnieelne sõeluuring eesmärk on tuvastada loote kaasasündinud defektide tekkimise oht. Üldine trend sünnieelse sõeluuringu väljatöötamisel on soov saada usaldusväärset teavet teatud häirete tekkeriski kohta varajased staadiumid Rasedus.

Uuringu tüübi järgi eristatakse:

• biokeemiline sõeluuring- erinevate näitajate vereanalüüs;
• ultraheli sõeluuring- arenguanomaaliate tuvastamine ultraheli abil;
• kombineeritud sõeluuring - keemilise ja ultraheli kombinatsioon.

Biokeemiline sõeluuring

Raseduse ajal 10-13 nädalat (vastavalt viimane menstruatsioon) kontrollitakse järgmisi näitajaid:

• vaba (inimese koorionihormooni 3-subühikut;
• PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A) rasedusega seotud plasmavalk A.

Loote kõrvalekallete riski arvutamist nende näitude mõõtmise põhjal nimetatakse kahekordseks biokeemiliseks testiks raseduse esimesel trimestril. Kasutades kahekordne test esimesel trimestril arvutatakse välja Downi sündroomi avastamise risk lootel (T21 - trisoomia 1 21. kromosoomipaaril, T18 - trisoomia 18. kromosoomipaaril). Närvitoru defektide riski ei saa arvutada topelttestiga, kuna selle riski määramise võtmenäitaja on alfa-fetoproteiin, mida hakatakse määrama alles raseduse teisest trimestrist.

Raseduse ajal 14-20 nädalat pärast viimast menstruatsiooni (parem on analüüs läbi viia 16-18 nädala jooksul) määratakse järgmised biokeemilised näitajad:

• kogu hCG või vaba (3-subühiku hCG (hCG);
• alfafetoproteiin (AFP);
• vaba (konjugeerimata) östriool (E 3).

Seda uuringut nimetatakse raseduse teise trimestri kolmekordseks testiks või kolmekordseks biokeemiliseks sõeluuringuks raseduse teisel trimestril. Testi kärbitud versioon on nn teise trimestri topelttest, mis sisaldab 2 indikaatorit: hCG või tasuta hCG P-subühik ja AFP. On selge, et teise trimestri topelttesti täpsus on madalam kui oma kolmekordne test teine ​​trimester. Nende näitajate põhjal arvutatakse välja järgmised riskid: Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), neuraaltoru defektid (seljaaju kanali lõhe ja anentsefaalia – aju puudumine).

Ultraheli

Ultraheli (ultraheliuuring) - peamine meetod loote seisundi diagnoosimine. See uuring võimaldab teil välistada mõned loote defektid, mõõta suurust, raseduse teatud etappidel, hinnata üksikute elundite struktuuri, nende asukohta ja toimimist, määrata ligikaudne kaal beebi enne sündi, samuti esitlus - milline loote osa on suunatud emaka väljumise poole. Lisaks saavad vanemad nüüd beebit imetleda: kolmemõõtmeline ultraheli võimaldab beebit “pildistada” ja neljamõõtmeline ultraheli võimaldab näha loodet peaaegu reaalses kolmemõõtmelises pildis – näiteks vaadata, kuidas beebi haigutab. . Raseduse ajal tehakse ultraheli tavapärastel aegadel (10-13, 20-24, 28-30 nädalat) ja vastavalt näidustustele. Komplitseeritud sünnitusabi-günekoloogilise ajalooga (teatud tüsistuste esinemine minevikus) ja rasedusega kõrge riskiga Ultraheli aeg varieerub individuaalselt.

Esimene plaaniline ultraheli. Ultraheliuuringu protokoll esimesel trimestril sisaldab paksuse mõõtmist krae ruum(TVP), CTE mõõtmine (loote koksi-parietaalne suurus – kaugus võrast koksiluuni), loote südame löögisagedus, ninaluude pikkus, munakollane4, koorioni asukoht (platsenta prekursor), emaka lisandite, emaka seinte seisundi tunnuste näit.

Peamine mõõdetav mõõde on nn nuchal poolläbipaistvus (nuchaal poolläbipaistvus laius, kaelavolt - NT). Emakakaela läbipaistvus on see, kuidas ultraheliuuringul näeb välja nahaaluse vedeliku kogunemine loote kaela tagaküljel. Uuring viiakse läbi aastal teatud periood ja 13 nädala pärast ei ole 6 päeva informatiivne.

See indikaator ei ole kaelavoldi seisukord, vaid selle laius, seega tuleb joonis saada võimalikult täpselt! Kõhuõõne paksus ei tohiks ületada 2,5 mm, kui uuring viiakse läbi vaginaalse sondiga (transabdominaalseks uuringuks - kui uuring viiakse läbi esiosa kaudu kõhu seina- TVP norm on kuni 3 mm). TVP tõus viitab patoloogia olemasolule. Täiendavad Downi sündroomi ultraheli tunnused on:

• ninaluu määramine (esimese trimestri lõpus nina luu ei tuvastata 60-70% Downi sündroomiga loodetest ja ainult 2% tervetest loodetest);
• ülalõualuu LUU suuruse vähenemine;
• suuruse suurenemine Põis("megatsüstiit");
• mõõdukas tahhükardia (südame löögisageduse tõus) lootel;
• verevoolu seisund arantiumi (venoosse) kanalis.

Neid komponente analüüsib koos ultraheliarst.

Lisaks avastatakse esimesel trimestril muid patoloogiaid või nende tunnuseid:

• eksentsefaalia (anentsefaalia) - aju puudumine;
• tsüstiline hügroom (turse loote kaela ja selja tasandil), enam kui pooltel juhtudel põhjustatud kromosoomianomaaliatest;
• omphalocele ( nabasong) ja gastroskis (eesmise kõhuseina lihaste oluline lahknevus, kusjuures sool ulatub üle eesmise kõhuseina). Omfalotseeli diagnoosi saab teha alles pärast 12 rasedusnädalat, kuna enne seda perioodi ei ole sageli tuvastatud füsioloogilisel nabasongil kliinilist tähtsust;
• ainus nabaarter (suurel protsendil juhtudest on see kombineeritud loote kromosoomianomaaliatega).

Teine ja kolmas plaaniline ultraheli. Teine plaaniline ultraheli tehakse 20-24 nädalal, kolmas 28-30 nädalal. Teise trimestri alguseks eristatakse läbivaatusel selgelt loote jäsemed, pea, torso, saab loendada sõrmi ja varbaid, vaadata aju ja suuri struktuure. siseorganid rindkere ja kõhuõõnde. Seetõttu võib 98-100% tõenäosusega arengudefektid välistada. Mõõdetakse ka mõningaid mõõtmeid; nina seljaosa luuosa pikkus (22-23 nädalal on norm 6 kuni 9,2 mm - kodumaiste autorite andmetel ja 6 kuni 10,4 mm - välismaiste andmete kohaselt), BPR (biparietaalne suurus), fronto -kukla suurus, pea ümbermõõt, kõht, reieluu ja õlavarreluu pikkus, sääre ja küünarvarre luud. Lisaks nendele mõõtudele pööra kindlasti tähelepanu nina, otsaesise, pealmise ja alalõualuu jne. Näiteks võib ninasilla depressiooni olemasolu (koos mitmete muude nähtudega) viidata kõrvalekalletele luustik, nina alaareng – mitmete aju ja kolju näoosa defektide puhul. Downi sündroomiga täheldatakse ka muutusi loote näo struktuuris. Kuid kõiki neid näitajaid tuleks hinnata ainult terviklikult.

Kui on mure arengu pärast südame-veresoonkonna süsteemist loode, loote südame ECHO-kardiograafia tehakse spetsialiseeritud meditsiiniasutustes.

Loote väärarengute riskirühm hõlmab:

• rasedad naised, kellel sünnieelse sõeluuringu käigus tuvastatakse teatud muutused;
• naised, kes sõlmisid sugulusabielu;
• üle 35-aastased rasedad naised;
• naised, kes on varem sünnitanud arenguhäiretega lapsi.

Doppler

Ultraheli täiendab Doppleri ultraheliuuring veresooned(võib teha kas koos ultraheliga või eraldi). Doppler põhineb Doppleri efektil – heli sageduse muutumisel, kui see peegeldub liikuvalt objektilt ( sel juhul selline objekt on veri, mis liigub läbi veresoonte). Doppleri mõõtmiste tegemisel uuritakse verevoolu platsenta, emaka, nabaväädi ja loote veresoontes (ajuarterid, kõhuaort). Uuringu käigus hinnatakse veresoonte asukohta, nende läbimõõtu, suunda ja verevoolu kiirust. Nii uuritakse seisundit platsenta vereringe, mille rikkumine on paljude sünnitusabi probleemide aluseks. Mida parem on verevool seda toitvates peamistes veresoontes, seda parem beebi tunneb end paremini ja kasvab paremini (vastavalt ajastusele). Mõiste "fetoplatsentaarne verevool" tähendab verevahetust nabanööri ja platsenta veresoonte vahel. Nendes veresoontes on Doppleri mõõtmiseks teatud standardid. Uteroplatsentaarne verevool on verevool emaka veresoonte ja platsenta vahel (kuna platsenta on kinnitatud emaka seina külge). Kõige levinud põhjus verevoolu häired - veresoonte toonuse tõus. See ilmneb kas olemasoleva hüpertensiooni, neeruhaiguse või suurenenud verehüübimise tõttu. Oluline punkt- Doppleri mõõtmiste õigeaegsus, kuna praktikas tehakse verevoolu uuring väga sageli liiga hilja, kui häired on juba väljendunud ja tekivad tüsistused. Esimene Doppleri test on soovitatav teha 23-24 rasedusnädalal.

Kardiotokograafia

CTG (kardiotokograafia) on üks juhtivaid meetodeid loote seisundi hindamiseks sünnituseelsel perioodil (alates 28.-30. rasedusnädalast). CTG on loote südame löögisageduse samaaegne registreerimine, selle motoorne aktiivsus ja emaka toonust. Kaasaegsed südamemonitorid põhinevad Doppleri põhimõttel. Kardiotokograaf arvutab automaatselt loote pulsi minutis ja salvestab selle kõvera kujul graafikule.

CTG parameetrite kõrvalekaldumise põhjused normaalväärtused võib olla:

• loote hüpoksia (hapnikupuudus);
• loote kardiovaskulaarsüsteemi kaasasündinud anomaaliad;
• loote südame rütmihäired;
• loote aneemia (hemoglobiini ja punaste vereliblede arvu vähenemine);
• loote une tsükkel;
• ema kehatemperatuuri tõus;
• suurenenud funktsioon kilpnääre ema juures;
• amnioniit - põletik membraanid;
• teatud ravimite kasutamine.

Kvaliteetset salvestist, mis võimaldab adekvaatselt hinnata loote seisundit, on võimalik saada alles alates 32. rasedusnädalast, kuna sellest ajast hakkab lootel arenema tsükkel “aktiivsus-puhkus”. Salvestus peab toimuma nii, et naine on vasakul küljel 40-60 minutit. Lisaks loote südametegevuse analüüsimisele puhkeolekus saab CTG-d kasutada selle südametegevuse muutuste hindamiseks vastuseks spontaansetele liigutustele (mitte-stressitest).

Riskirühmad

Seega on sünnieelne skriining – nii biokeemiline kui ultraheliuuring – soovitatav kõikidele rasedatele, võimalusel ülalkirjeldatud ulatuses. Kahjuks mitte kõik veel raviasutused Kui riikidel on tehniline võimalus kõigi sünnieelse sõeluuringu kontseptsioonis sisalduvate uuringute läbiviimiseks, siis kohustusliku ravikindlustuse raames teenuste osutamise küsimust lahendatakse piirkonniti erinevalt.

Seega tänu sõeluuringu andmetele, aga ka anamneesiandmete uurimisele moodustub riskirühm. See hõlmab patsiente, kelle hulgas on teatud raseduse patoloogia avastamise tõenäosus suurem kui kogu populatsioonil (kõigi naiste hulgas antud piirkonnas). On olemas riskirühmad raseduse katkemise tekkeks, hiline toksikoos, mitmesugused tüsistused sünnituse ajal jne. Kui läbivaatuse tulemusena satub naine teatud patoloogia ohtu, ei tähenda see, et see patoloogia tingimata areneb. See tähendab ainult seda, et sellel patsiendil on suurem tõenäosus ühe või teise patoloogia tüübi tekkeks kui teistel naistel. Seega ei ole riskirühm diagnoosiga identne. Naine võib olla ohus, kuid raseduse ajal ei pruugi tal probleeme tekkida. Ja vastupidi, naine ei pruugi olla ohus, kuid tal on ikkagi probleem. Riskirasedad suunatakse geneetiku konsultatsioonile. Geneetik hindab invasiivsete looteuuringute meetodite vajadust, millest räägime järgmises numbris.

Kolmekordse testi tulemuste tõlgendamine

1 Trisoomia on ühe või mitme täiendava kromosoomi olemasolu organismi kromosoomikomplektis.

2 Alla normaalse piiri antud periood Rasedus,

3 Üle antud raseduse staadiumi normi piiri.

4 Munakollane- embrüo soolestiku keskosa kasv. Täidetud munakollasega ja täidab toitumise, hingamise ja vereloome funktsioone.

Sünnieelne diagnoos- terviklik diagnostika, mille eesmärk on ennetada, tuvastada ja korrigeerida võimalikke loote patoloogiaid sünnieelsel perioodil. Kaasaegne sünnieelne diagnostika hõlmab mitmeid valdkondi: mõlema tulevase vanema uuringud raseduse planeerimisel, loote uuringud raseduse ajal.

Reproduktiivmeditsiinis tähtis koht hõivab preimplantatsiooni geneetiline diagnostika embrüo. Igal sünnieelse diagnostika valdkonnal on oma meetodid: geneetiline, invasiivne, mitteinvasiivne.

“Ema ja lapse” meditsiinikliinikutes kasutame kõike olemasolevaid meetodeid tõhus sünnieelne diagnoos. Diagnostikakeskuste varustus ja meie spetsialistide kvalifikatsioon on sünnieelse diagnostika alal “ekspertklass”. Iga eksami tõlgendamist saab läbi viia kollegiaalselt: nõukogusse kuuluvad professorid, doktorid ja teaduste kandidaadid - Venemaa sünnieelse diagnostika valdkonna pädevaimad spetsialistid - juhtivate ema ja lapse keskuste töötajad.

Sünnieelne diagnostika raamatus “Ema ja laps” raseduse planeerimisel

Raseduse planeerimisel on soovitatav läbi viia mõlema tulevase vanema vere geneetiline uuring - karüotüüpimine -, mis võimaldab diagnoosida võimalikke kromosomaalseid patoloogiaid mehel ja naisel, mis ei pruugi mõjutada nende elutähtsaid funktsioone, kuid tekitada oht viljastumisele, edukale rasedusele, lapse tervisele ja elule. Geneetiline testimine asendamatu raseduse planeerimisel viljatuse korral ja harjumuspärane raseduse katkemine lootele

Kasutamisel in vitro viljastamine(IVF), võib osutuda vajalikuks preimplantatsiooni geneetiline diagnoos (PGD). Uuring võimaldab teil diagnoosida mitmesugused patoloogiad, nagu näiteks Downi sündroom, enne embrüo siirdamist emakaõõnde. Implanteeritakse elujõulised embrüod ilma arengupatoloogiateta.

Sünnieelne diagnostika raamatus “Ema ja laps” raseduse ajal

Sünnieelne diagnoos raseduse ajal on loote uuringute kompleks, mis võimaldab tuvastada ja võimalusel korrigeerida võimalikud patoloogiad arengus enne tema sündi. Loote sünnieelne diagnoos jaguneb mitteinvasiivseks ja invasiivseks. Mitteinvasiivset sünnieelset diagnostikat on igat tüüpi laboriuuringud vere-, ultraheli- ja südameuuringud.

Ema ja lapse meditsiinikliinikus saate võtta kõik raseduse ajal vajalikud vereanalüüsid:

• Kindral kliiniline analüüs veri;
• Biokeemiline analüüs veri;
• Veregrupi, Rh faktori määramine, B- ja C-hepatiidi vereanalüüs, HIV, Wassermani reaktsioon;
• veresuhkru test;
• Hormonaalne vereanalüüs;
• vereanalüüs alfa-fetoproteiini määramiseks;
• Antikehade ja antigeenide vereanalüüs;
• Loote kromosomaalsete patoloogiate diagnoosimine ema vere abil.

Pakume täielikku valikut ultraheli diagnostika: ekspert-ultraheli raseduse alguses, 3D-ultraheli, 4D-ultraheli nädala kaupa – meie keskustes on kõik olemas vajalik varustus mis tahes tüüpi ultraheli tegemiseks raseduse ajal. Uuringut viivad läbi kvalifitseeritud arstid, kellel on pikaajaline praktiline kogemus rasedate ultrahelidiagnostika valdkonnas. Ultraheli tõlgendamine toimub peamiselt kollektiivselt: Venemaa kõige pädevamate sünnieelse diagnostika spetsialistide - juhtivate ema- ja lapsekeskuste töötajate - osalusel. Ultraheli tõlgendamine raseduse ajal on meie diagnostikakeskuste spetsialiseerunud valdkond. Mõnel juhul pakume pädevat tõlgendust teistes meditsiinikliinikutes tehtud ultraheli diagnostikast. Ultraheli õige tõlgendamine raseduse ajal on oluline, mida on raske üle hinnata. Sageli on see tõesti elu küsimus.

"Ema ja laps" viivad läbi loote hoolikat invasiivset diagnostikat - koorioni või platsenta biopsia, amniotsentees, kordotsentees. Uuringud viivad läbi kogenud arstid ultraheli juhendamisel ühepäevases haiglas. Invasiivne sünnieelne diagnostika võimaldab absoluutse täpsusega välistada või kinnitada loote kromosoomi- ja geenihaigusi.

Näidustused looterakkude geneetiliseks testimiseks

• Biokeemiliste markerite taseme muutused;
• Ultraheli abil tuvastatud patoloogia;
• Kromosomaalsete ümberkorralduste kandmine ühe abikaasa poolt;
• Arenguhäiretega lapse olemasolu peres või kromosomaalne patoloogia;
• Rase naine on üle 35 aasta vana.

Ema ja lapse rasedusjuhtimise programmid sisaldavad kõike vajalikud uuringud raseduse ajal. Kohustuslikud sõeluuringud raseduse ajal viiakse traditsiooniliselt läbi igal trimestril. Uuringuplaani saab kohandada sõltuvalt tehtud uuringute tulemustest ja raseduse kulgemisest.

Sünnieelne diagnoos on uuringute kompleks, mille peamine eesmärk on tuvastada lapsel emakasisese arengu staadiumis esinevad mitmesugused patoloogiad.

Levinumad sünnieelse diagnoosimise meetodid: ultraheli, erinevate markerite sisaldus raseda naise veres, koorionivilluse biopsia, nabaväädivere võtmine läbi naha, lootevee uuring.

Miks on sünnieelne diagnoosimine vajalik?

Taotlemine erinevaid meetodeid sünnieelse diagnostika abil on võimalik reaalselt avastada selliseid loote arenguhäireid nagu Edwardsi sündroom, Downi sündroom, südame moodustumise häired ja muud kõrvalekalded. Otsustada võivad sünnieelse diagnostika tulemused tulevane saatus laps. Pärast diagnostiliste andmete saamist otsustab ema koos arstiga, kas laps sünnib või rasedus katkeb. Soodne prognoos võib võimaldada loote taastumist. Sünnieelne diagnostika hõlmab ka isaduse tuvastamist meetodi abil geneetiline uuring, mis viiakse läbi raseduse varajases staadiumis, samuti loote soo määramine. Kõiki neid teenuseid pakub pealinnas Mira avenüül asuv sünnieelse diagnostika keskus, mida juhib professor M.V. Medvedev. Siin saate läbida põhjaliku sünnieelse läbivaatuse, sealhulgas ultraheli. Kasutatud keskuses kaasaegsed tehnoloogiad 3D, 4D.

Sünnituseelsed diagnostikameetodid

Kaasaegne sünnieelne diagnostika kasutab erinevaid meetodeid ja tehnoloogiaid. Nende aste ja võimaluste tase on erinev. Üldiselt jaguneb sünnieelne diagnoos kaheks suured rühmad: invasiivne sünnieelne diagnoos ja mitteinvasiivne.

Mitteinvasiivsed või, nagu neid nimetatakse ka minimaalselt invasiivseteks, meetodid ei hõlma kirurgilised sekkumised ning loote ja ema vigastused. Sellised protseduurid on soovitatavad kõigile rasedatele, need ei ole üldse ohtlikud. Plaanilised kontrollid Ultraheli on kohustuslik. Invasiivsed meetodid hõlmavad invasiooni (sekkumist) rase naise kehasse, emakaõõnde. Meetodid ei ole täiesti ohutud, nii et arst määrab need äärmuslikud juhud kui on küsimus sündimata lapse tervise säilitamise kohta.

Mitteinvasiivsed meetodid hõlmavad ultraheli või sünnieelset sõeluuringut, mis võimaldab jälgida loote arengut aja jooksul. Mitteinvasiivseks peetakse ka loote sünnieelset diagnoosimist, kasutades ema seerumi verefaktoreid.

Ultraheli on kõige levinum protseduur ja sellel puudub kahjulikud mõjud naisel ja lootel endal. Kas kõik lapseootel emad peaksid selle uuringu läbima? Küsimus on vastuoluline; seda ei pruugita igal juhul nõuda. Ultraheli määrab arst mitmel põhjusel. Esimesel trimestril saate määrata raseduste arvu, kas loode ise on elus, millist täpne kuupäev. Neljandal kuul saab ultraheliga juba näha platsenta umbkaudset asukohta ja lootevee hulka. 20 nädala pärast on võimalik määrata sündimata lapse sugu. Ultraheli abil saate tuvastada mitmesuguseid kõrvalekaldeid, kui analüüs näitas raseda naise kõrget alfa-fetoproteiini taset, samuti kui perekonna ajaloos on arenguhäireid. Tasub teada, et ükski ultraheli tulemus ei taga 100% terve loote sündi.

Kuidas ultraheli tehakse?

Sünnieelne sünnituseelne diagnostika ultraheli vormis on soovitatav kõikidele rasedatele järgmistel etappidel:

• 11-13 rasedusnädalat;
• 25-35 rasedusnädalat.

Pakutakse ema keha seisundi ja loote arengu diagnostikat. Arst asetab anduri või anduri rase naise kõhu pinnale ja helilained tungivad sisse. Andur püüab need lained kinni ja edastab need monitori ekraanile. Raseduse alguses kasutatakse mõnikord transvaginaalset meetodit. Sellisel juhul sisestatakse andur tuppe. Milliseid kõrvalekaldeid saab ultraheliuuringuga tuvastada?
. Kaasasündinud defektid maks, neerud, süda, sooled ja teised.
. Enne 12. nädalat Downi sündroomi arengu tunnused.
Raseduse enda areng:
. Emakaväline või emakas.
. Loodete arv emakas.
. Rasedusaeg.
. Pea või tuharseisu esitlus lootele
. Arengu mahajäämus ajastuse osas.
. Südamelöögi iseloom.
. Lapse sugu.
. Platsenta asukoht ja seisund.
. Verevool veresoontes.
. Emaka toon.

Seega võimaldab ultraheli tuvastada kõik kõrvalekalded. Näiteks võib emaka hüpertoonilisus põhjustada raseduse katkemise ohtu. Pärast selle anomaalia avastamist võite võtta õigeaegseid meetmeid raseduse säilitamiseks.

Vere sõeluuring

Naiselt võetud vereseerumit uuritakse erinevate ainete sisalduse suhtes:
. AFP (alfa-fetoproteiin).
. NE ( konjugeerimata östriool).
. HCG (inimese kooriongonadotropiin).
Sellest sünnieelse sõeluuringu meetodist piisab kõrge aste täpsust. Kuid on aegu, kus test näitab kas valepositiivset või vale negatiivne tulemus. Siis määrab arst täiendavaid meetodeid sünnieelne sõeluuring, näiteks ultraheli või mõni invasiivne diagnostiline meetod.

Moskvas Mira avenüül asuvas sünnieelse diagnostika keskuses tehakse ultraheli kõigest 1,5 tunniga ja antakse ka sünnieelset konsultatsiooni. Lisaks I trimestri sõeluuringule on II trimestril võimalik läbida biokeemiline sõeluuringud koos nõustamise ja ultraheliuuringuga.

Pärilike haiguste sünnieelsel diagnoosimisel kasutatakse meetodit alfa-fetoproteiini taseme määramiseks veres. See sõeluuring võimaldab teil tuvastada lapse saamise tõenäosust selliste patoloogiatega nagu anentsefaalia, spina bifida ja teised. Samuti võib alfafetoproteiini kõrge tase viidata mitme loote arengule, valele ajastusele, raseduse katkemise võimalusele ja isegi raseduse katkemisele. Enamik täpsed tulemused analüüs annab, kui teha 16-18 rasedusnädalal. Tulemused enne 14. või pärast 21. nädalat on sageli ekslikud. Mõnikord on ette nähtud korduv vereloovutamine. Kell kõrge määr Arst määrab ultraheli, mis võimaldab usaldusväärsemalt kinnitada loote haigust. Kui ultraheli ei määra põhjust kõrge sisaldus alfa-fetoproteiin, siis määratakse amniotsentees. See test mõõdab täpsemalt alfafetoproteiini muutusi. Kui alfa-fetoproteiini tase patsiendi veres on kõrgenenud, võivad raseduse ajal tekkida tüsistused, näiteks arengupeetus, võimalik loote surm või platsenta irdumus. Madal alfa-fetoproteiin kombinatsioonis kõrge hCG-ga ja madal määröstriool viitab Downi sündroomi tekkimise võimalusele. Arst võtab arvesse kõiki näitajaid: naise vanust, hormoonide taset. Vajadusel täiendav sünnieelsed meetodid uurimine.

hCG

Inimese või (hCG) raseduse alguses võimaldab teil hinnata kõige olulisemad näitajad. Selle analüüsi eeliseks on varajane avastamine, kui isegi ultraheli ei ole informatiivne. Pärast munaraku viljastamist hakkab hCG-d tootma juba 6.-8. päeval.
HCG kui glükoproteiin koosneb alfa- ja beeta-subühikutest. Alfa on identne hüpofüüsi hormoonidega (FSH, TSH, LH); ja beeta on ainulaadne. Seetõttu kasutatakse täpse tulemuse saamiseks beeta-subühiku testi (beeta-hCG). Ekspressdiagnostikas kasutatakse testribasid, kus vähem spetsiifiline hCG test(uriiniga). Veres diagnoosib beeta-hCG täpselt raseduse juba 2 nädalat pärast viljastumist. HCG diagnoosimise kontsentratsioon uriinis valmib 1-2 päeva hiljem kui veres. HCG tase uriinis on 2 korda väiksem.

HCG-d mõjutavad tegurid

HCG määramisel raseduse alguses peate arvestama mõne teguriga, mis mõjutavad analüüsi tulemust.
Suurenenud hCG raseduse ajal:
. Ebakõla oodatava ja reaalajas.
. Mitmikrasedus (tõusvad tulemused on võrdeline loodete arvuga).
. Varajane toksikoos.
. Preeklampsia.
. Tõsised arengudefektid.
. Gestageenide võtmine.
. Diabeet.
Alandamine hCG tase- ebakõla ajastusega, hCG kontsentratsiooni äärmiselt aeglane tõus enam kui 50% normist:
. Lahknevus eeldatavate ja tegelike tingimuste vahel (tavaliselt tingitud ebaregulaarne tsükkel).
. Raseduse katkemise oht (tase langeb rohkem kui 50%).
. Külmutatud rasedus.
. Järelküpsus.
. Emakaväline rasedus.
. Krooniline platsenta puudulikkus.
. Loote surm 2-3 trimestril.

Invasiivsed meetodid

Kui arst otsustab, et pärilike haiguste või arenguhäirete tuvastamiseks tuleks kasutada invasiivset sünnieelset diagnostikat, võib kasutada ühte järgmistest: järgmisi protseduure:
. Kordotsentees.
. Koorionvilluse biopsia (uuring nende rakkude koostise kohta, millest moodustub platsenta).
. Amniotsentees (uuring lootevesi).
. Platsentotsentees (tuvastatud Negatiivsed tagajärjed pärast infektsioone).

Invasiivsete meetodite eeliseks on kiirus ja tulemuste sajaprotsendiline garantii. Kasutatakse raseduse alguses. Seega, kui loote arengus kahtlustatakse kõrvalekaldeid, võimaldab pärilike haiguste sünnieelne diagnoos teha täpseid järeldusi. Vanemad ja arst saavad õigel ajal teha otsuse: loote jätta või rasedus katkestada. Kui vanemad, vaatamata patoloogiale, otsustavad siiski lapse endale jätta, on arstidel aega rasedust korralikult juhtida ja korrigeerida ning isegi loote emakas ravida. Kui otsustatakse rasedus katkestada, siis varases staadiumis, kui avastatakse kõrvalekaldeid, talutakse seda protseduuri füüsiliselt ja vaimselt palju kergemini.

Koorioni villuse biopsia

See hõlmab mikroskoopilise koorioni - tulevase platsenta raku - analüüsi. See osake on identne loote geenidega, mis võimaldab iseloomustada kromosoomi koostist ja määrata lapse geneetilist tervist. Analüüs tehakse, kui kahtlustatakse eostamise ajal kromosoomivigadega seotud haigusi (Edwardsi sündroom, Downi sündroom, Patau jt) või kui on risk haigestuda ravimatutesse haigustesse tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, Huntingtoni korea. Koorionivilluse biopsia tulemus võimaldab tuvastada 3800 sündimata lapse haigust. Kuid sellist defekti kui neuraaltoru arengu defekti ei saa selle meetodiga tuvastada. See patoloogia tuvastatakse ainult amniotsenteesi või kordotsenteesi protseduuride käigus.
Analüüsi ajal peaks koorioni paksus olema vähemalt 1 cm, see vastab 7-8 rasedusnädalale. IN Hiljuti protseduur viiakse läbi 10-12 nädala jooksul, see on lootele ohutum. Kuid hiljemalt 13. nädalal.

Protseduuri läbiviimine

Punktsioonimeetodi (transtservikaalne või transabdominaalne) valivad kirurgid. See sõltub sellest, kus koorion asub emaka seinte suhtes. Igal juhul tehakse biopsia ultraheli kontrolli all.

Naine lamab selili. Valitud torkekoht on kohaliku tegevuse tõttu tingimata tuimestatud. Kõhuseina ja müomeetriumi seina punktsioon tehakse nii, et nõel siseneb paralleelselt koorioni membraaniga. Ultraheli abil jälgitakse nõela liikumist. Koorioni villi kude kogutakse süstlaga ja nõel eemaldatakse. Transtservikaalse meetodi korral asetatakse naine toolile nagu rutiinse läbivaatuse ajal. Selgesõnaline valulikud aistingud ei tundnud. Emakakaela ja tupe seinad kinnitatakse spetsiaalsete tangidega. Juurdepääsu tagab kateeter, kui see jõuab koorioni koesse, kinnitatakse süstal ja võetakse analüüsimiseks materjal.

Amniotsentees

Sünnieelsed diagnostikameetodid hõlmavad kõige levinumat loote arengu patoloogiate määramise meetodit - amniotsenteesi. Soovitatav on see läbi viia 15-17 nädala jooksul. Protseduuri ajal jälgitakse loote seisundit ultraheliga. Arst torkab nõela läbi kõhuseina lootevesi, aspireerib analüüsiks teatud koguse ja nõel eemaldatakse. Tulemused on valmis 1-3 nädalaga. Amniotsenteesil on väike risk raseduse tekkeks. 1-2% naistest võib tekkida vedeliku leke, mis peatub ilma ravita. Spontaanne abort võib esineda ainult 0,5% juhtudest. Nõel ei kahjusta loodet, protseduuri saab läbi viia isegi mitmikraseduste ajal.

Geneetilised meetodid

DOT-test on uusim seif geneetiline meetod loote uurimisel võimaldab tuvastada Patau, Edwardsi, Downi, Shereshevsky-Turneri, Klinefelteri sündroomi. Uuring tehakse ema verest saadud andmete põhjal. Põhimõte seisneb selles, et teatud arvu platsentarakkude loomuliku surma korral satub 5% loote DNA-st ema verre. See võimaldab diagnoosida suuri trisoomiaid (DOT-test).

Kuidas protseduuri teostatakse? See võetakse rasedalt naiselt ja loote DNA eraldatakse. Tulemus väljastatakse kümne päeva jooksul. Test tehakse raseduse mis tahes etapis alates 10. nädalast. Info usaldusväärsus on 99,7%.