Kromosomaalse patoloogia diagnoosimine. Rasedus: kromosoomianomaaliate diagnoosimine. Riskide dešifreerimine ja arvutamine

KROMOSOOMI HAIGUSED
Sissejuhatus

Maailma Terviseorganisatsiooni (WHO) andmetel esineb erinevaid väärarenguid 2,5–3% kõigist vastsündinutest. Samal ajal on ligikaudu 1% geenihaigused, ligikaudu 0,5% kromosoomihaigused ja keskmiselt 1,5-2% kaasasündinud väärarengud (CMD) , ebasoodsate eksogeensete ja endogeensed tegurid. Samuti on teada, et kaasasündinud väärarengute esinemissagedus suureneb koos vanusega ja 10. eluaastaks võib sündides registreerimata nägemis-, kuulmis-, närvi- ja endokriinsüsteemi väärarengute tõttu ulatuda 5-7%-ni.

Seega on ilmne, et päriliku ja kaasasündinud patoloogia ennetamine pole mitte ainult meditsiiniline, vaid ka suure sotsiaalse tähtsusega.

Pärilike ja kaasasündinud haiguste ennetamise ja ennetamise meetmete kompleksis on määrav roll sünnieelsel diagnostikal, mis võimaldab ennetada raskete parandamatute väärarengute, sotsiaalselt oluliste geeni- ja kromosoomihaigustega laste sündi ning seeläbi vähendada laste sündi. elanikkonna geneetiline koormus. Loomulikult pööratakse tähelepanu PD-teenuse arendamisele Venemaal Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi ning emade ja laste tervisekaitse piirkondlike komiteede poolt. Peamine venelane normatiivdokumendid sünnieelseks diagnoosimiseks on Vene Föderatsiooni Tervishoiuministeeriumi 30. detsembri 1993. a määrus nr 316 ja Vene Föderatsiooni Tervishoiuministeeriumi 28. detsembri 2000. a määrus nr 457.

Õppeaine ja ülesanded sünnieelne diagnoos

Pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelne diagnoosimine on uus meditsiinigeneetika haru, mis tekkis 1980. aastatel. kliiniliste erialade (sünnitus, günekoloogia, neonatoloogia) ja fundamentaalteaduste (inimgeneetika, tsütogeneetika, molekulaarbioloogia, embrüoloogia, biokeemia, patofüsioloogia) ristumiskohas.

Praktilise meditsiini mõttes on PD meditsiiniliste meetmete kompleks ja diagnostilised meetodid mis on suunatud inimese emakasisese arengu morfoloogiliste, struktuuriliste, funktsionaalsete või molekulaarsete häirete tuvastamisele. Viimased väljenduvad isoleeritud või mitmete kaasasündinud deformatsioonide, häirete, deformatsioonide, alaarengu, kromosomaalsete või monogeensete haigustena, elutähtsate süsteemide, elundite ja kudede defektide või talitlushäiretena, mis põhjustavad loote surma või raske, sageli surmaga lõppevat. , haigused sünnitusjärgsel perioodil.

PD peamised ülesanded.

Tulevastele vanematele igakülgse teabe pakkumine haige lapse saamise riski määra kohta.

Suure riski korral info andmine raseduse katkemise võimaluse ja tagajärgede kohta vanemate poolt vastu võetud otsused - sünnitada haige laps või katkestada rasedus.

Turvalisus varajane diagnoosimine emakasisene patoloogia ja raseduse optimaalne juhtimine.

Tulevaste järglaste tervise prognoosi määramine. On asjakohane märkida, et PD mõistmine ainult diagnostiliste meetodite ja tehnikate kogumina on paljude arstide seas väga levinud eksiarvamus. Võimalus saada embrüomaterjali ja seda analüüsida kaasaegsete molekulaarsete, tsütoloogiliste, biokeemiliste ja muude meetodite abil peaaegu igas emakasisese arengu etapis võimaldab mitte ainult täpset diagnoosi panna, vaid ka saada. uut teavet inimese embrüonaalse arengu peenmehhanismide kohta. See puudutab ennekõike areneva inimese embrüo päriliku programmi rakendamise tunnuseid normaalsetes ja patoloogilistes tingimustes, selle alusel toimuvat arengut. parimad viisid pärilike haiguste ennetamine, diagnoosimine ja lähitulevikus – ja ravi. Järelikult on põhjust käsitleda PD-d mitte kui lihtsat diagnostiliste meetodite ja tehnikate kogumit, vaid kui täiesti sõltumatut. teaduslik suund inimese arengubioloogia (embrüoloogia) põhiprobleemide uurimisel.

Loote seisundi hindamise meetodid

Peamised pärilike ja kaasasündinud haiguste PD-s kasutatavad meetodid ja lähenemisviisid hõlmavad kaudsete (uuringuobjektiks on rase) ja otsese (loote otsene uurimine) uurimismeetodite kompleksi. Viimased võivad olla mitteinvasiivsed ja invasiivsed.

Kõigi kaudsete ja otseste mitteinvasiivsete meetodite peamine eesmärk- rasedate valimine kõrge riskiga gruppidesse kaasasündinud ja pärilike patoloogiatega laste sünniks, mis nõuavad põhjalikku lisauuringut, sh lootematerjali spetsiaalseid laboratoorseid (tsütogeneetilisi, biokeemilisi, molekulaarseid) uuringuid.

Kaudsed meetodid võimaldab hinnata loote seisundit standardsete sünnitusabi ja günekoloogiliste läbivaatuste skeemide, sealhulgas bakterioloogiliste, immunoloogiliste ja endokrinoloogiliste andmete, samuti raseda naise biokeemiliste vere- ja uriinianalüüside alusel. Väga soovitav ja kõrge riskiga naistele kromosomaalne patoloogia lootel on kohustuslik, geneetiline nõustamine on kohustuslik (vt punkt 9.3), mida vajadusel täiendab läbivaatus abielupaar Laboratoorsed geneetika meetodid.

Rasedate veres leiduvate markervalkude biokeemilisi uuringuid ja ultraheliuuringut peetakse praegu sünnieelse diagnoosi kohustuslikeks sõeluuringuteks, mille eesmärk on tuvastada naised, kellel on kõrge risk sünnitada kromosoomihaiguste ja väärarengutega lapsi.

Otsesed meetodid mis on suunatud loote enda uurimisele ja jagunevad mitteinvasiivseteks ja invasiivseteks. Peamine ja tõhusaim otsene mitteinvasiivne meetod on loote uurimine ultraheli (US) skaneerimisega. Ultraheli tuleks kindlasti pidada kõige tõhusamaks mitteinvasiivseks PD meetodiks.

Oluline on aga märkida, et paljud loote arengu kõrvalekalded (ultraheli markerid) ja isegi kaasasündinud väärarengud, mis on määratud ultraheliga, ei võimalda hinnata kromosomaalsete ja eriti geenihaiguste esinemist. Pealegi ei taga kromosomaalsete haiguste iseloomulike USA markerite puudumine nende puudumist lootel. Kromosomaalsete ja geenihaiguste diagnoosimine on võimalik ainult lootematerjali spetsiaalsete geneetiliste uuringute abil. Lootematerjali saamiseks on välja töötatud ja PD-s laialdaselt kasutusel erinevad invasiivsed meetodid, mille loetelu on toodud tabelis 1. Peamised neist on: koorionibiopsia ja platsentobiopsia - koorioni villi või platsenta saamine (I ja II raseduse trimester, vastavalt), amniotsentees - proovide võtmine lootevesi(peamiselt II trimester) ja kordotsentees - nabanööri punktsioon loote vere saamiseks ( P-Sh trimestrid). Muid invasiivseid meetodeid, mis puudutavad loote erinevate kudede (lihased, nahk, maks, põrn) biopsiaid, kasutatakse ainult erandjuhtudel.

Inimembrüod on praegu saadaval laboriuuringud peaaegu igas emakasisese arengu etapis. Nendel eesmärkidel kasutatavad meetodid võivad siiski olla erinevad (tabel 2).

Kõige rohkem varajased staadiumid st juba enne implanteerimist on embrüo geeni- ja kromosomaalsete haiguste diagnoosimine võimalik ainult abistava viljastamise keskustes kasutatavate meetodite ja lähenemisviiside abil. PD jaoks kõige vähem ligipääsetavad on implantatsiooniperioodi embrüod. Tavaliselt nendel aegadel rasedust veel ei diagnoosita ja naine ise peab seda sageli menstruatsiooni hilinemiseks. Embrüo väiksuse ja suurte kahjustuste tõttu (1. kriitiline arenguperiood), lootematerjali saamise meetodite kasutamise võimatuse tõttu puudub neil perioodidel PD. Biokeemilised meetodid (analüüs hCG tase vereseerumis või uriinis) ja ultraheli abil saab tuvastada ainult raseduse fakti.

Valdav osa PD-st kogu maailmas ja Venemaal tehakse pärast 10. nädalat, peamiselt raseduse teisel trimestril (15-25 nädalat). Just sel perioodil tehakse kõik suuremad toimingud lootematerjali saamiseks järgnevateks laboriuuringuteks. diagnostilised meetmed.

Tabel 1. Sünnieelse diagnoosimise meetodid.
III trimestril tehakse suurenenud tõenäosuse tõttu harva invasiivset sünnieelset diagnoosi enneaegne sünnitus, mis on põhjustatud invasiivsest sekkumisest, samuti indutseeritud enneaegse sünnituse sobimatusest, mille tulemuseks on mõlemal juhul elujõulise enneaegse lapse sünd. Meie arvates on kolmanda trimestri invasiivse PD peamine näidustus vajadus tegeleda raseduse ja sünnituse juhtimisega, sõltuvalt loote haiguse diagnoosimisest.
Tabel 2. Laboratoorsed meetodid sünnieelne diagnoos erinevad terminid Rasedus

Erinevad spetsiaalsed meetodid lootematerjali uurimise laboratoorne geneetika sõltub PD eesmärkidest ja ajastusest. Pärilike haiguste diagnoosimisel on kõige universaalsemad tsütogeneetilise analüüsi meetodid (karüotüüpimine) ja molekulaardiagnostika (DNA) meetodid.

Tsütogeneetilised meetodid- loote kromosomaalsete haiguste diagnoosimise meetodid. Praeguseks on tsütogeneetilise PD probleem raseduse mis tahes etapis praktiliselt lahendatud. Olenevalt gestatsiooniajast ja uuringu eesmärkidest, materjali jaoks kromosoomide analüüs võib toimida loote amnionivedeliku, koorioni, platsenta ja nabaväädivere lümfotsüütide rakkudena, mis on saadud ühe või teise poolt invasiivsel viisil.

Molekulaarsed meetodid (DNA diagnostika)- geneetiliste haiguste diagnoosimise meetodid. Need jagunevad otsesteks (uuringuobjektiks on mutantgeen) ja kaudseteks (mutantse geeni tuvastamine toimub molekulaarsete markerite abil). Iga monogeense haiguse jaoks on välja töötatud oma molekulaardiagnostika algoritm. Enamiku geenihaiguste molekulaardiagnostika metoodiline alus on polümeraasi ahelreaktsioon (PCR).

Meditsiiniline geneetiline nõustamine

Meditsiiniline geneetiline nõustamine on kõige levinum pärilike ja kaasasündinud haiguste ennetamise viis. Selle olemus on päriliku ja kaasasündinud patoloogiaga lapse sünni prognoosi kindlaksmääramine, raseduse ebasoodsa tulemuse tõenäosuse selgitamine ja naise (perekonna) abistamine lapse kandmise kohta. Tuleb meeles pidada, et PD meditsiinilisel geneetilisel nõustamisel on oma omadused mis seda eristavad traditsiooniline töö geneetik. Esiteks on selle peamine eesmärk töötada välja algoritm päriliku ja kaasasündinud patoloogia ennetamiseks. Oluline on teha põhjendatud otsus raseda invasiivsele PD-le suunamise otstarbekuse kohta, et välistada loote kromosoomi- või geenipatoloogia. Geneetiku soovitused pärast PD-d nõuavad spetsialistilt konsultandilt mitte ainult sügavaid teadmisi meditsiinigeneetikast, vaid ka laialdast eruditsiooni inimese paljunemise, embrüoloogia, teratoloogia, pediaatria ja sünnitusabi valdkonnas.

Ideaalis peaksid kõik pered, kes plaanivad last saada, ja kõik naised, kes on suunatud PD-le (prospektiivsele nõustamisele), läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise.

Perekonnas tuvastatud või kahtlustatav pärilik haigus;

sugulusabielud;

Kokkupuude võimalike teratogeenidega (mutageenidega) enne rasedust või esimese kolme kuu jooksul;

Tulemuste olulised kõrvalekalded biokeemiline sõeluuring markervadakuvalgud;

Kromosomaalsete haiguste ja loote kaasasündinud väärarengute ultrahelimarkerite tuvastamine.

Kaks viimast näidustust põhinevad sünnieelsete sõeluuringuprogrammide tulemustel, mille eesmärk on tuvastada naised, kellel on suur risk saada kaasasündinud ja pärilike patoloogiatega lapsi. Nende parameetrite kõrvalekalded, aga ka naise vanus, kromosomaalsete ümberkorralduste esinemine ühel vanemal, kromosoomipatoloogiaga lapse sünd või MVPR on invasiivse PD absoluutsed näidustused.

Geneetiku ülesanne PD-s- hinnata kaasasündinud (päriliku) patoloogia riski astet ja määrata invasiivse sekkumise otstarbekus, et viia läbi igal konkreetsel juhul asjakohased laboratoorsed uuringud. Selle probleemi lahendamiseks kasutab PD geneetik meditsiinigeneetika standardmeetodeid. Põhitähelepanu pööratakse traditsioonilisele kliinilisele ja genealoogilisele meetodile koos kohustuslikuga üksikasjalik analüüs iga perekonna põlvnemine. Sõltuvalt mahust varasema kliinilise ja laboratoorsed uuringud ja raseda (või perekonna) anamneesiandmed, soovitada tsütogeneetilisi uuringuid vanemate karüotüüpide selgitamiseks, molekulaaruuringuid geenihaiguse olemuse ja mutatsioonide tüübi selgitamiseks, immunoloogilisi uuringuid punetiste antikehade tiitrite määramiseks, herpese, tsütomegaloviiruse või toksoplasmoosi tekitaja.

Kahjuks, nagu kogemus näitab, võtavad kõik need ja muud parakliinilised uuringud raseduse ajal reeglina palju aega ja võivad sageli põhjustada invasiivse PD viivitusi. Sellega seoses on oluline tulevane meditsiiniline geneetiline nõustamine, st enne rasedust või selle kõige varasemas staadiumis. Enne rasedust on soovitatav uurida vanemate karüotüüpe tasakaalustatud kromosomaalsete ümberkorralduste esinemise suhtes, selgitada mutatsioonide molekulaarset olemust peredes, kus on kõrge risk haigestuda konkreetsesse monogeense haigusesse, viia läbi DNA analüüs peamiste haiguste esinemise suhtes. levinumate geenihaigustega seotud mutatsioonid (tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, spinaalne amüotroofia).Werdnig-Hoffmann jt). Abikaasasid on meetmetest väga soovitav teavitada eelkonseptsiooni (enne viljastumist) ennetamine kaasasündinud ja pärilik patoloogia. Lõpuks on see muidugi kasulik vahetult enne rasedust või kohe varajased kuupäevad arutage geneetikuga teostatavust ja ulatust "Reproduktiivtervise geneetiline kaart", võttes kokku mõlema abikaasa genoomi põhijooned, mida arvesse võttes on võimalik vältida mitmesuguseid rasedusega sageli kaasnevaid tüsistusi ja haigusi.

Järglaste tervise ennustamisel on oluline teave ravimite ja tööstuslike ohtude kohta, mis võivad olla kahjulikud lootele, toimides enne rasedust ja raseduse ajal. Nimekiri juba teadaolevatest teratogeenidest (loote arenguhäireid põhjustavad eksogeensed tegurid) on toodud tabelis 3. See hõlmab lootele ohtlikke ema haigusi, sh nakkushaigusi, mõningaid tööstuslikke ohte, farmakoloogilised preparaadid, samuti halvad harjumused (alkohol, narkomaania, suitsetamine). Loomulikult peaks selline teave olema kättesaadav ja seda tuleks arvesse võtta juba enne raseduse algust, see tähendab tulevase nõustamise objektiks.

Tabel 3. Inimlootele teratogeensed eksogeensed tegurid

Seega on PD meditsiinilisel geneetilisel nõustamisel oma spetsiifika, mis taandub järgmistele põhisätetele:

Vajadus hinnata haige lapse saamise riski abikaasade ja nende lähisugulaste genealoogilise analüüsi põhjal, võttes arvesse anamneesiandmeid ja kõiki olemasolevaid parakliiniliste uuringute tulemusi (tsütogeneetilised, molekulaarsed, seroloogilised, immunoloogilised jne), samuti biokeemiliste ja ultraheliuuringute tulemused;

Piiratud invasiivsete protseduuride optimaalse ajastusega, ajutiste võimalustega abielupaari täiendavaks (tsütogeneetiliseks, molekulaarseks jne) uuringuks;

Ei ole vaja kohustuslikku meditsiinilist geneetilist nõustamist enne invasiivset PD naistele, kellel on teadaolevalt suur risk kaasasündinud ja päriliku patoloogia tekkeks;

PD tulemuste osas konsulteerimise otstarbekus lootel päriliku (geneetilise või kromosomaalse) või kaasasündinud patoloogia avastamise korral, et pakkuda perele võimalikult täielikku ja objektiivset informatiivset abi selle rasedusega seotud otsuse tegemisel, samuti nagu tulevaste järglaste terviseprognoos;

Otsige hoolikalt täiendavaid meditsiinilisi geneetilisi andmeid, mis võivad valikut mõjutada õige taktika PD ebaselgete biokeemiliste ja ultraheliuuringute tulemuste korral;

Keskkonnategurite, sealhulgas emahaiguste, infektsioonide, ravimite, vanemate halbade harjumuste, tööstuslike ja põllumajanduslike mürkide võimaliku kahjustava mõju hindamine lootele.

Võttes arvesse kõiki ülaltoodud tunnuseid, on ilmne, et meditsiiniline geneetiline nõustamine kui kaasasündinud ja pärilike patoloogiate ennetamise viis on eriti tõhus enne rasestumist või raseduse väga varajases staadiumis, st esmase ennetuse etapis.

Loote ultraheliuuring geneetiliste patoloogiate tuvastamiseks on trisoomiate (loote geneetilises komplektis täiendav kolmas kromosoom) tuvastamine, mis viib tõsiste pärilike haiguste ja füüsiliste deformatsioonidega lapse sünnini. Loote defekte on võimalik ultraheliga tuvastada juba raseduse varases staadiumis.

Arsti konsultatsioon testide või ultraheli tulemuste põhjal - 500 rubla. (patsiendi soovil)

Miks on vaja loote väärarengute tuvastamiseks ultraheli teha

1000 vastsündinu kohta on 5-7 last, kellel on sooliste (pärilike) või somaatiliste (mittepärilike) rakkude kõrvalekalded. Kõige sagedamini sureb kromosoomihäirega embrüo raseduse varases staadiumis, kui naisel on . Ultraheli abil saab näha erinevaid anomaaliaid ja patoloogiaid, mistõttu on ultraheliuuring väärarengute tuvastamiseks kohustuslik igale rasedale.

Millal ja miks loote geneetilised patoloogiad tekivad: riskid vanuse järgi

Anomaaliad loote arengus munevad juba munaraku viljastamise ajal sperma poolt. Näiteks selline patoloogia nagu triploidsus (kolme kromosoomi olemasolu ahela reas, mitte kaks, nagu oodatud), tekib siis, kui munarakku siseneb kaks spermat, millest igaüks jätab ühe kromosoomi. Loomulikult ei saa elusorganism sellise komplektiga ellu jääda, seetõttu toimub teatud etapis raseduse katkemine või .

Spontaansed raseduse katkemised esinevad 50% ebanormaalsetest viljastumistest. Seega kaitseb loodus inimkonda täieliku mandumise eest.

Üldiselt jagunevad kromosomaalsed patoloogiad 4 rühma:

1. Gametopaatia.Patoloogia eksisteerib juba enne viljastumist spermatosoidis või munarakus endas, s.t. See geneetiline haigus on kaasasündinud patoloogia.
2. blastopaatia. Anomaaliad tekivad sügoodi arengu esimesel nädalal.
3. Embrüopaatia. Embrüo saab kahjustusi 14–75 päeva jooksul pärast viljastumist.
4. Fetopaatia. See seisneb loote arengu patoloogia kujunemises alates 75. päevast pärast viljastamist.

Keegi pole immuunne geneetiliste kõrvalekalletega lapse sünni eest. Varem üle 35-aastased emad, diabeetikud, naised, kellel kroonilised haigused (neerupuudulikkus, probleeme kilpnäärmega), siis tänapäeval sünnivad haiged lapsed noortel emadel vanuses 20 30 aastat.

Statistika on nukker. Seega on kromosoomianomaaliatega lapse saamise risk 20-aastastel naistel 1:1667 ja 35-aastastel juba 1:192. Kuid tegelikkuses tähendab see, et 99,5% juhtudest sünnib kolmekümne viie aastase ema laps tervena.

Milliseid loote geneetilisi haigusi saab ultraheliga näha, millal läbida

Ei saa öelda, et ultraheli näitab 100% kõigist kõrvalekalletest, kuid suure tõenäosusega saab naine teada oma sündimata lapse tervislikust seisundist. Naine läbib kogu raseduse jooksul vähemalt kolm ultraheliuuringut: 1, 2 ja 3 semestri jooksul. Neid nimetatakse .

1. semestril 10–14 nädala jooksul (kuni 10. nädalani ultraheli ei ole informatiivne) läbib rase naine uuringu, mida nimetatakse sõeluuringuks. See koosneb biokeemilisest vereanalüüsist ja embrüo ultraheliuuringust. Läbivaatuse tulemusel tuvastatakse järgmised patoloogiad:

• Downi sündroom
• patau sündroom
• Edwardsi sündroom
• Shereshevsky-Turneri sündroom
• Carnelia de Lange'i sündroom
• Smith-Lemli-Opitzi sündroom
• Prader-Willi sündroom
• Angelmani sündroom
• Langer-Gideoni sündroom
• Miller-Dickeri sündroom
• DiGeorge anomaalia
• Williamsi sündroom
• Wilmsi kasvaja
• triploidsus (kui igas paaris ei ole 46 kromosoomi, vaid 69, st kolm, mitte kaks)
• neuraaltoru defekt

20-24 nädalal tehakse uus ultraheli. hulgas geneetilised haigused 2. semestril ultraheliga nähtav loode võib märkida:

• anentsefaalia (aju puudumine, diagnostiline täpsus 100%)
• patoloogia kõhu seina (86%)
• jäsemete arengu patoloogia (90%)
• seljaaju hernia (87%)
• neerude arengu või puudumise patoloogia (85%)
• diafragmas oleva augu olemasolu, mis eraldab kõhuõõnde ja rind (85%)
• (100%)
• südame anomaaliad (48%)

3. semestril tehakse doppleromeetria - ultraheliuuring loote, platsenta ja ema veresoonkonna määratlusega. Alates 23. rasedusnädalast kontrollitakse nabaarterit, emakaarterit ja keskmist ajuarterit. Uuritakse süstoolset (kui südamelihas tõmbub kokku) ja diastoolset (kui südamelihas lõdveneb) verevoolu. Kromosomaalsete häiretega beebil on verevool ebatüüpiline.

Ka 3. semestril peavad nad tegema - mõõtmete mõõtmine arenguanomaaliate tuvastamiseks.

Ultraheliuuringute tüübid

Esineb ultraheli diagnostika lai valik uurimine. Ultraheli on mitut tüüpi, mis määravad ülima täpsusega lapse emakasisesed väärarengud.

Standardne ultraheli. Tavaliselt kombineeritakse seda biokeemilise vereanalüüsiga. Seda tehakse mitte varem kui 10 rasedusnädalal. Esiteks ilmneb lootel krae tsooni paksus, mis ei tohiks ületada 3 mm, samuti nina luu visualiseerimine. Downi sündroomiga lapsel krae tsoon tavalisest paksem ja ninaluud ei ole arenenud. Samuti mõjutab paksuse suurenemist järgmine tegurid:

• südamehaigus
• vere staas kaela veenides
• lümfisüsteemi äravoolu rikkumine
• aneemia
• emakasisesed infektsioonid

Doppler - esee ebatavaline ultraheliuuring, mis hindab loote verevoolu. Saadetud ja peegeldunud signaali erinevus näitab ahela “loode-platsenta-ema” normi või patoloogiat.

1. võimaldab näha beebi värvilist pilti, näha jäsemeid, sulanud sõrmede puudumist, vähearenenud jalgu jne Krae ruumi diagnoosimise täpsus suureneb 30%. Arst oskab kindlalt öelda, kas neuraaltoru arengus on patoloogiaid.
2. vastavalt tööpõhimõttele ei erine enamast lihtsad valikud kuid sellel on palju eeliseid. Arst näeb kolmemõõtmelist pilti südamest, vaadet lootele erinevate nurkade alt. 4D-diagnostika on see, mis lõpuks märgib i-le, kas kromosoome on anomaaliaid või mitte. 100% täpsusega saab kindlaks teha, kas esineb väärarenguid närvisüsteem, skeleti düsplaasia, huule- või suulaelõhe.

Kuidas näeb välja levinud lootepatoloogiate ultraheliuuring: foto ja ultraheli tulemuste tõlgendus

Geneetilised patoloogiad võivad olla nii spetsiifilised (Downi sündroom, Wilmsi kasvaja) kui ka üldised, kui siseorgan areneb valesti. Tavaliste kõrvalekallete tuvastamiseks on loote anatoomiline uurimine. Seda viiakse läbi 2. semestril alates 20. rasedusnädalast. Sel perioodil saate näha beebi nägu ja määrata tema sugu.

Anatoomilise ultraheliga kuvatakse sektsioonis kõik loote elundid ja pildil on luudel valge värv, A pehmed koed erinevaid toone hall. Spetsialist näeb selgelt aju ehitust, ta on võimeline nägema ka arenguanomaaliaid. Ülemise suulae lõhenemine, mida nimetatakse huulelõheks, muutub märgatavaks.

Lülisamba piki- ja põikiprojektsioon kinnitab või lükkab ümber õige asukoht luud, saate kontrollida kõhuseina terviklikkust. Südamepatoloogiate puudumist kinnitavad kodade ja vatsakeste samad suurused. Mao täitumine viitab mao normaalsele talitlusele. lootevesi. Neerud peaksid asuma omal kohal ja uriin neist peaks vabalt sisse voolama põis. Arst näeb selgelt loote jäsemeid, välja arvatud varbad.

Loote geneetilised patoloogiad: kuidas need ultrahelis välja näevad ja patoloogia prognoos

Loote patoloogiate põhjused: mis mõjutab geneetiliste kõrvalekalletega laste sündi

Geneetiliste kõrvalekalletega laste sündimist soodustavad tegurid on järgmised:

1. geneetiline eelsoodumus. Geenid on mõlemalt vanemalt edasi antud teave. Määratakse sellised näitajad nagu pikkus, silmade ja juuste värv. Samamoodi on ette nähtud erinevad kõrvalekalded, kui mõlemal või ühel vanemal on kahjustatud geen. Seetõttu on lähisugulastel abiellumine keelatud. Lõppude lõpuks suureneb geneetilise patoloogiaga loote kandmise tõenäosus. Partneriga, kellel on vastupidine geneetiline komplekt, on rohkem võimalusi sünnitada terve laps.
2. Vanemate vanus. Riskirühma kuuluvad üle 35-aastased emad ja üle 40-aastased isad. Immuunsus langeb koos vanusega, tekivad kroonilised haigused ja immuunsüsteem naised lihtsalt "ei märka" geneetiliselt kahjustatud spermatosoidid. Viljastumine toimub ja kui noore naise keha ise hülgab alaväärtusliku loote, siis vanem ema rasedus on rahulikum.
3. Ema halvad harjumused. Peaaegu 90% ebanormaalsed rasedused möödub oligohüdramnioniga. Suitsetaval naisel kannatab loode hüpoksia, aldehüüdide (alkoholide) lagunemissaadused raseduse varases staadiumis põhjustavad mutatsioone ja kõrvalekaldeid. Alkohoolikutel sünnivad lapsed 46% juhtudest geneetilised patoloogiad. Alkoholid "lõhkuvad" ka isade geneetilised ahelad, kellele meeldib juua.
4. infektsioonid. Eriti ohtlikud on sellised haigused nagu gripp, punetised, tuulerõuged. Kõige haavatavam loode on kuni 18. nädalani, kuni lootekoti moodustumiseni. Mõnel juhul palutakse naisel seda teha .
5. Vastuvõtt ravimid. Isegi tavaline rasedale mõeldud kummelitee on mürgine. Iga ravimiga peab kaasnema arsti nõuanne.
6. Emotsionaalne segadus. Need põhjustavad närvirakkude surma, mis mõjutab alati loote arengut.
7. Halb ökoloogia ja kliimamuutused. Tai puhkuse ajal rasedaks jäänuna on võimalik rasedust kaasa võtta ohtlik infektsioon, mis nende kodumaal hakkavad aeglaselt arenema, mõjutades beebi tervist.

Kuidas ennetada loote väärarenguid ja kus teha loote ultraheli Peterburis

Enamikku lapse kandmise ja loote patoloogiatega seotud probleeme saate ennetada, kui planeerite rasedust ette. mõlemad partnerid läbivad testid, mis näitavad selgelt tõenäosust geneetilised kõrvalekalded. Samuti tehakse mitmesuguseid teste infektsioonide tuvastamiseks, mis võivad põhjustada lapse deformatsioone ( ) ja muud uuringud.

Kutsume Teid läbima lootepatoloogiateemalise ultraheliuuringu Peterburis kl. Meil on uusim Doppleri ultraheliaparaat. Uuring viiakse läbi 3-D ja 4-D formaadis. Käes väljastatakse plaadiga ketas.

normaalne raseduse kulg ja suurepärane tervis noor naine ei ole veel sünni tagatis terve laps anomaaliaid pole. Juba raseduse varases staadiumis on oluline läbi viia vajalikud diagnostilised meetmed kromosomaalse patoloogia tuvastamiseks või välistamiseks. Emakasisese arengu kõrvalekaldeid võivad esile kutsuda keskkonnategurid, pärilikkus, ema seisund ja muud vähem levinud põhjused.

Mis on kromosomaalne anomaalia? See on lisakromosoomi ilmumine loote arengu ajal või selle struktuuri rikkumine. Kõik on Downi sündroomiga tuttavad, nii et seda kaasasündinud haigust seostatakse 21. paaris lisakromosoomiga. Tänu sellele on seda patoloogiat võimalik tuvastada juba enne sündi kliiniline pilt, iseloomulik diagnostilised omadused, raseduse kulgemise olemus.

Kromosoomianomaalia tunnused raseduse ajal

Kromosoomide kõrvalekaldeid esineb üsna sageli haigel lapsel ebasoodsad tegurid emakasisese arengu ajal. See puudutab naise elustiili, tema tervislikku seisundit ja keskkonda.

kahtlustatav kaasasündinud patoloogiad, sealhulgas 21 lisakromosoomi, võib ilmneda järgmiste märkide järgi:

• tõmbavad valud alakõhus kogu raseduse ajal, raseduse katkemise oht;
• loote aktiivsuse vähenemine, loote neerude arvu suurenemine 20-21-22 nädalal;
• loote torukujuliste luude väheareng;
• platsenta alaareng, loote hüpoksia;
• polühüdramnion või oligohüdramnion.

Need rasedusega kaasnevad ilmingud võivad viidata kõrvalekaldele, kuid kinnitamiseks on vaja analüüsi, kuna iga esitatud raseduse kõrvalekalle võib viidata teistele häiretele ja mõnel juhul olla isegi norm. Miks aga tekib kromosoomipuudulikkus ja kas seda on võimalik ära hoida?

Kromosomaalsete kõrvalekallete põhjused

Hiline rasedus on riskitegur

Kaasasündinud väärarengute tekke riskifaktorid on liiga mitmekesised ja kõiki komponente on füüsiliselt võimatu jälgida. See on keskkonnategur, mida ei saa mõjutada, ja probleemid, mis tekivad isegi viljastumise protsessis, kui 46 kromosoomi ühendamise ajal tekib mõne teise kromosoomi ebanormaalne välimus või kadumine. Protsess on üsna keeruline ja seda on võimatu jälgida algusest peale, see tähendab eostamise hetkest.

Kõige tavalisem patoloogia on lisakromosoomi 21 ilmumine, üks trisoomia sortidest, kui kromosoomil on kolm koopiat. Näiteks Downi sündroomiga inimestel on 21. kromosoomi kolm koopiat.

Tihti juhtub, et kromosoomianomaaliaga loode ei jää ellu, varases staadiumis toimub raseduse katkemine. Kuid need, kes ellu jäävad, on sündinud tõsiste probleemidega, nii füüsiliste kui vaimsete.

Kromosomaalsete kõrvalekallete diagnoosimine

Tänapäeval pole probleemiks 21 lisakromosoomi avastamine enne sündi, aga ka muid kõrvalekaldeid. Sel eesmärgil viiakse läbi kromosoomikomplekti analüüs, võttes pärast lapse sündi verd või uurides koorioni. Biopsia abil saadud rakke kasvatatakse laboris, misjärel neid analüüsitakse täiendava 21. kromosoomi olemasolu või komplekti mõne kromosoomi puudumise suhtes.

Geneetikud soovitavad seda analüüsi teha igal naisel, et olla kindel, et sündimata lapse kromosomaalne patoloogia on võimalik. Seda analüüsi saab teha olenemata naise vanusest ja gestatsioonieast, kuid analüüsi efektiivsus on kõrge ja 99% puhul on võimalik kromosoomikomplekti täpselt analüüsida.

Diagnoosimise esimene etapp algab ema vereproovi võtmisega raseduse esimesel trimestril, lisaks tehakse ultraheliuuring lootekaela visuaalseks uurimiseks, millel on diagnostiline tähtsus 21. lisakromosoomi – Downi sündroomi – kahtlusel. Raseduse teisel trimestril tehakse ka ema vereanalüüs, sel perioodil on võimalik määrata suurim risk kromosomaalne anomaalia.

Naised, kes on ohus, peavad läbima täiendav analüüs Diagnoosimiseks tehakse korea biopsia.

Sagedased kromosoomianomaaliad

Esimesel kohal on 21. kromosoomi trisoomia - Downi sündroom. Seda kaasasündinud haigust diagnoositakse ühel lapsel 700-st. Sellised lapsed on vaimselt alaarenenud, spetsiifilised väliseid märke, iseloomuomadusedüksikisikud ja on vastuvõtlikumad süsteemsetele haigustele kui terved lapsed.

Downi sündroomiga lapsed on piiratud intellektuaalne potentsiaal, aga edasi praegune etapp tegevusi, mis on suunatud selliste laste sotsialiseerimisele, saavad nad edasi õppida ja tegeleda tegevustega, mis ei nõua tõsiseid füüsilisi ja intellektuaalseid nõudmisi. Psühholoogide, psühhoterapeutide ja teiste spetsialistide varajane sekkumine võib parandada 21 lisakromosoomiga laste arenguprognoosi, nad hakkavad kirjutama, lugema ja osalema aktiivselt kollektiivsetes tegevustes.

Kromosomaalse patoloogiaga lapse saamise oht suureneb võrdeliselt ema vanusega. Niisiis sünnitavad alla 25-aastased naised kromosoomihäirega lapse 1-l 15 000-st ja 45-aastased naised 1-l 40-st. Erinevus on märkimisväärne ja seetõttu jääb peamiseks riskirühmaks vanem vanus.

Teine levinum anomaalia on 13. ja 18. kromosoomi trisoomia – need kõrvalekalded on märksa tõsisemad kui Downi sündroom ja väga sageli ei jää sellised lapsed ellu. Kui naist analüüsiti ja tulemus näitas neid kõrvalekaldeid, soovitab arst raseduse varajases staadiumis aborti teha, kuna tõenäosus taluda ja sünnitada on minimaalne.

Trisoomia 13 – Patau sündroom ja trisoomia 18 – Edwardsi sündroomiga sündinud lapsed kannatavad tõsiste füüsiliste ja vaimsete puude all. Igal lapsel on väljendunud välised arengudefektid ja nad ei ela kauem kui aasta.

Sugukromosoomi anomaaliad – Turneri sündroom, X-kromosoomi trisoomia, Klinefelteri sündroom ja Y-kromosoomi disoomia tekivad siis, kui 23 paari kromosoome on ebanormaalsed.

Turneri sündroom – esineb 1-l 3000-st sündinud tüdrukust. Sellised tüdrukud ei läbi puberteeti, neil puudub teine ​​X-kromosoom, nad on viljatud. Sellised tüdrukud lõpetavad varakult kasvamise, kui varajane igaärge alustage hormoonravi. Piisav hormonaalne ravi saab taastada ainult osaliselt seksuaalfunktsioon, kuid nendega lapse saamise võimalust ei saa tagasi ühegi ravimiga.

Muud kromosoomipatoloogiad, mis on seotud 23. kromosoomipaari rikkumisega, esinevad väga harva ja kõigil selle anomaaliaga sündinutel puudub reproduktiivfunktsioon.

Haruldased kromosoomianomaaliad

Mõned kromosoomianomaaliad on nii haruldased, et nende analüüs ei näita üldse või näitab, vaid hoopis teistsugust rikkumist. Nende hulka kuuluvad deletsioon, inversioon, translokatsioon, tsirkulaarne kromosoom ja mikrodeletsioon. See on rida kromosoomide seeria häireid, mis arenevad ema haiguste tõttu.

Haruldased kromosomaalsed patoloogiad võivad tekkida ema diabeedi, haiguste taustal endokriinsüsteem, suitsetamine ja muud halvad harjumused. Iga naine pärast 35. eluaastat läbib määramiseks analüüsi kromosomaalsed kõrvalekalded ja alla 16-aastased tüdrukud. Suur tähtsus on raseduse kulg, minevikus nakkushaigused, emakasisesed infektsioonid või toksilised mõjud lootele.

Rasedus on naise kauaoodatud seisund. See on aga ka murede periood. Pealegi normaalne vool rasedus ei ole kaugeltki garantii, et laps sünnib ilma patoloogiateta. Varases staadiumis viiakse tingimata läbi diagnostilised meetmed, mis aitavad välistada kromosomaalseid patoloogiaid.

Loote kromosomaalse tüübi kõrvalekalded on täiendava (ekstra) kromosoomi ilmnemine või ühe kromosoomi struktuuri rikkumine. See juhtub isegi loote arengu ajal.

Niisiis, kõik teavad Downi sündroomist. See on haigus, mis areneb emakas. See on seotud täiendava kromosoomi ilmumisega otse 21. paaris. Läbi diagnostika ja välised ilmingud raseduse kulg, võib sellist patoloogiat tuvastada isegi kell varajased staadiumid loote areng.

Kromosomaalsete kõrvalekallete põhjused

Võib tekkida kromosomaalsed defektid erinevad põhjused. Sageli on need ema terviseprobleemid:

• infektsioonid;
• probleemid endokriinsüsteemiga;
• mis tahes siseorganite haigused;
• toksikoos raseduse ajal;
• varasemad abordid;
• raseduse katkemise oht.

Olulist rolli mängib ökoloogia, mis mõjutab pidevalt naise keha, samuti keskkonnaomadused:

Tähtis pärilik tegur. Geenide mutatsioonid, kromosoomide aberratsioonid on anomaaliate arengu sagedased põhjused.

Juba rasedust planeerides peate mõtlema tasakaalustatud toitumisele:

1. Kõik peamised koostisosad peavad olema piisav olema menüüs olemas (vitamiinid, rasvad, mineraalid, süsivesikud ja valgud).
2. Peate hoolitsema selle eest, et menüüs oleks mikrotoitaineid (polüküllastumata rasvhapped, organismile olulised mikroelemendid) sisaldavad tooted. Seega võib sellise elemendi nagu jood puudus organismis põhjustada häireid sündimata lapse aju arengus.

Riskitegurid

Kromosomaalsete kõrvalekallete tekkeks on palju riskitegureid. Ema poolt on need sellised probleemid nagu:

Lootele on ka ohte:

• arengupeetus.
• Mitmikrasedus.
• Anomaaliad esitluses.

Ravimid, rasedus ja kromosoomianomaaliad

Loodet mõjutavad paljud ravimid, mida naine raseduse ajal võtab:

• aminoglükosiididel on toksiline toime kõrva ja neerude arengule;
• aaloe aitab suurendada soolemotoorikat;
• antihistamiinikumid võivad põhjustada värinaid ja märkimisväärselt vähendada vererõhku;
• androgeenid - loote defektide arengu põhjus;
• antikoagulandid võivad põhjustada probleeme luukoe moodustumisega, samuti entsefalopaatia;
• atropiin on aju düsfunktsiooni põhjus;
• belladonna põhjustab lootel tahhükardiat;
• vahendid rõhu vähendamiseks vähendavad oluliselt platsenta verevoolu;
• diasepaam võib kahjustada sündimata lapse välimust;
• kortikosteroidid pärsivad neerupealiste funktsionaalset eesmärki, põhjustades entsefalopaatia;
• kofeiin kahjustab loote maksa;
• liitiumil tekivad südamedefektid;
• opiaadid mõjutavad ajutegevust;
• krambivastased ained aeglustavad oluliselt lapse emakasisest arengut;
• tetratsükliinid põhjustavad skeleti kõrvalekaldeid.

märgid

Sünnieelses seisundis anomaaliate kujunemise protsessi ei ole tänapäeval piisavalt uuritud. Sellepärast peetakse kõrvalekallete märke tingimuslikeks. Nende hulgas:

Kõik need märgid võivad olla ka loote arengu normiks, sõltuvalt lapse või ema keha sarnasest tunnusest. Vereanalüüsid, invasiivsed tehnikad ja ultraheli aitavad tagada, et kromosoomianomaaliad esinevad võimalikult täpselt.

Diagnostika

Raseduse ajal ette nähtud diagnostiliste meetmete peamine ülesanne on tuvastada loote väärarenguid. Täna on olemas suur summa meetodid kõrvalekallete täpseks diagnoosimiseks või välistamiseks.

Mitteinvasiivsed meetodid:

• Ultraheli on ette nähtud kogu raseduse ajal 3 korda (kuni 12 nädalat, 20-22 nädalat ja 30-32 nädalat).
• Biokeemiliste markerite määramine vereseerumis. hCG, valk A - kõrvalekalded normist võivad viidata emakaväline rasedus või kromosoomianomaaliate areng. Alfa-fetoproteiin - madal tase näitab Downi sündroomi tekke riski ja kõrgem tase räägib võimalikust kesknärvisüsteemi defektist. Estriool – tavaliselt peaks rasedusaja kasvades järk-järgult suurenema.

Invasiivsed tehnikad:

Juba pärast lapse sündi saab anomaaliate kindlakstegemiseks kasutada mis tahes kaasaegse meditsiini arsenali meetodeid:

• kiiritusmeetodid (CT, CTG, röntgen, ultraheli);
• endoskoopiline;
• bioloogiliste materjalide uurimine;
• funktsionaalsed testid.

Võimalikud patoloogiad

Raseduse teatud perioodidel täheldatakse paljude anomaaliate arengut:

• 3 nädalat - südame ektoopia, jäsemete puudumine, samuti jalgade sulandumine;
• 4 nädalat - jalad puuduvad, hemivertebra;
• 5 nädalat - näo luude lõhenemine, samuti sellised kohutavad probleemid nagu käte, jalgade puudumine;
• 6 nädalat - täielik puudumine alalõug, samuti südamehaigused, läätse katarakt;
• 7 nädalat - sõrmede absoluutne puudumine, areng ümmargune pea, suulae parandamatu lõhenemine ülalt, samuti epikantus;
• 8 nädalat - ninaluu puudumine, sõrmede lühenemine.

Kromosomaalsete probleemide tekke tagajärjed on väga mitmekesised. See võib olla mitte ainult välised deformatsioonid, vaid ka kahjustused, kesknärvisüsteemi häired. Sellest tulenevad patoloogiad sõltuvad sellest, millist kromosoomianomaaliat esines:

1. Kui kromosoomide kvantitatiivseid omadusi rikutakse, võib tekkida Downi sündroom (21 paaris on üks lisakromosoom), Patau sündroom (rohkete defektidega raske patoloogia), Edwardsi sündroom (esineb sageli eakate emade lastel).
2. Sugukromosoomide arvu rikkumine. Siis on tõenäoline Shereshevsky-Turneri sündroomi areng (sugunäärmete areng vale tüübi järgi), iseloomustab polüsoomiat erinevaid probleeme, Klinefelteri sündroom (poistel esinevad häired X-kromosoomil).
3. Polüploidsus lõpeb tavaliselt surmaga emakas.

Teadlased ei ole geenimutatsioonidest veel täielikult aru saanud. Nende arengu põhjuseid uurivad eksperdid veel. Kuid juba 5% kõigist maailma rasedatest on diagnoositud geneetilised kõrvalekalded lootele.

Loote kromosoomianomaalia (HA) diagnoosimine.

Kõige informatiivsem esimene sõel või kahekordne test. Seda tuleb teha rangelt. See koosneb (eriti oluline on õigesti hinnata loote nukaalse ruumi paksust ja diagnoosida nina luude olemasolu) ja PAPP-A ja β-hCG vereanalüüsist.

Sõeluuringu järeldus ei ole diagnoos, kuna see ei anna täpset vastust küsimusele KA olemasolu või puudumise kohta. Selle ülesandeks on sõltuvalt biokeemiliste markerite tasemest, kroonilistest haigustest, raseda vanusest ja ajaloost määrata naiste riskirühmad.(madal, keskmine, kõrge), loote arengu ühe või teise kromosomaalse või kaasasündinud anomaalia korral. Teine sõeluuring, "kolmekordne test" või "neljakordne test", mis tehakse 16-18 rasedusnädalal, ei ole CA tuvastamiseks informatiivne, rohkem kinnitab loote kaasasündinud anomaalia (arenguhäirete) olemasolu.

Kas beebil on CA-d täpselt teada saada ainult invasiivsete meetodite abil - koorioni biopsia, nabaväädivere proov, lootevee analüüs.

Nende testide eesmärk on määrata loote karüotüüp. Täpsus - 98%. Raseduse katkemise oht on 1-2%. HA-d ei ravita. Kui HA on tuvastatud, on kõik, mida meditsiin pakkuda saab, on raseduse katkestamine.

HA täpne põhjus pole teada. Suurenenud risk eksisteerib, kui:

Ema ja isa on üle 35 aasta vanad

Kas on ha veresugulased,

Veresugulastel või vanematel on tasakaalustatud translokatsioon,

Vanemad töötavad ohtlikes tööstusharudes, pere elab ökoloogiliselt ebasoodsas piirkonnas

Kokkupuude kiirgusega, kiirgus väikeses gestatsioonieas

HA esinemise mehhanism

CA esineb lootel sügoodi moodustumise ajal, st. munaraku ja sperma ühinemisel. Ema ja isa rakud kannavad kumbki 23 kromosoomi (23 emalt ja 23 isalt). Mõlemad rakud võivad juba kanda "katkiseid" kromosoome (isegi kui ema ja isa on täiesti terved). Ebaõnnestumine võib ilmneda ka kahe täiesti terve vanemraku ühinemise ajal. Sel juhul loote kromosoomid "hajuvad" valesti. Seda protsessi ei ole veel uuritud ja seda ei saa kontrollida.

Uuritud ja kirjeldatud on üle 300 kromosomaalse sündroomi.

Arvestades, et inimesel on 23 paariskromosoomi ja esineb mitut tüüpi aberratsiooni, ei ole kirjanduses kirjeldamata ja uuesti ilmnevate kromosomaalsete sündroomide arv piiratud!

Aberratsioonid võivad olla erinevad: täielikud ja osalised trisoomiad, deletsioonid, monosoomid, translokatsioonimosaiikism jne. Kromosomaalse sündroomi nähtude raskusaste sõltub aberratsiooni tüübist. Kõige soodsam tüüp on tasakaalustatud translokatsioon. Selliste muutustega inimesed ei erine tavalistest, nende eripära saab tuvastada ainult karüotüpiseerimisega, kuid neil on suurem risk saada kromosomaalsete sündroomidega lapsi - 10–50% ( keskmine risk elanikkonnas - 5%).

Järgmine kõige vähem "traumaatiline" aberratsiooni tüüp on mosaiikism, mille puhul kromosomaalne häire ei ilmne kõigis rakkudes ja/või elundites. Osalised trisoomiad ja deletsioonid annavad juba olulisi väärarenguid, mis mõnikord ei sobi kokku eluga.

Kõige raskem tüüp on kromosoomi täielik trisoomia või monosoomia.

Enamik loote kromosomaalse patoloogiaga rasedusi lükkab keha ise tagasi kõige varem või 20-23 nädala jooksul, kuna loote kromosomaalse patoloogiaga on suur tõenäosus mitmesugused patoloogiad rasedus (raseduse katkemine, raseduse katkemise oht, emaka hüpertoonilisus, enneaegne vananemine platsenta, toksikoos, preeklampsia, loote hüpoksia jne). Samuti ei ela paljud imikud mitme väärarengu tõttu aastani. CA-ga inimeste keskmine eluiga on 30 aastat, kuid on kirjeldatud juhtumeid, kus CA-ga patsiendid elasid kuni 60 aastat või kauem.

Kromosomaalsete sündroomidega inimesed võivad olla kas sügava puudega või täiesti täisväärtuslikud ühiskonnaliikmed, kes on saanud täishariduse ja omavad tavapärast tööd. Kõik sõltub aberratsiooni tüübist, üldine seisund sugulaste ja sõprade keha ja töö. Enamikul juhtudel saavad kromosomaalsete sündroomidega inimesed ennast teenindada, suhelda ja teha mis tahes tööd. Intellekt on vähenenud, esinevad kroonilised organite ja kehasüsteemide haigused.

Lugupidamisega Kotsarev E.A.