Loote kõrvalekallete ja haiguste analüüsid. Vereanalüüs kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks. Keda tuleb tõrgeteta testida

Tehke vereanalüüs kromosomaalsete mutatsioonide tuvastamiseks. Uuring on osa kõikehõlmavast rasedate sõeluuringuprogrammist ja võimaldab arvutada puudega lapse saamise riski 98% täpsusega.

Arvatakse, et kromosomaalsed ümberkorraldused lapse geneetilises koodis toimuvad ainult "halva" pärilikkuse taustal. Teaduslikult on aga tõestatud, et ka tervetel patsientidel on oht surnult sündida, aborti ise teha ning füüsilise ja vaimse puudega beebi sündida. Seetõttu on Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi 01. novembri 2012 korraldusega nr 572 soovitatav kromosomaalsete mutatsioonide testimine kõigil rasedatel naistel.

Kromosoomipatoloogiate diagnoosimise maksumus

Miks lasta end testida loote kromosoomianomaaliate suhtes

Analüüs võimaldab tuvastada geenimutatsioone kuni hetkeni, mil on võimalik rasedust naise tervist kahjustamata katkestada. Mehhanism, mis käivitab kromosoomide ümberkorraldusi ja põhjustab selliseid anomaaliaid nagu Downi, Patau, Turneri, Edwardsi sündroom, ei ole täielikult mõistetav. Seetõttu tuleks võimalikult varakult välja selgitada loote anomaaliate tekke eeldused.

Meie keskuses sünnieelse sõeluuringu raames lisaks biokeemiline analüüs verd saab teha mitteinvasiivse testiga (NIPT), Natera (USA), informatiivne juba 9. rasedusnädalal.

Uuringust keeldumine või enneaegne geneetiline analüüs ei takista defektse lapse sündi.

Spetsialistid

Ettevalmistus ja teostus

Optimaalne aeg analüüsi edastamiseks kromosomaalsed patoloogiad- 12 nädalat, kuna sel ajal on sümptomid kõige tugevamad geneetilised kõrvalekalded... Verd uuritakse alles pärast ultraheli tulemuste saamist, vastasel juhul on tulemuste tõlgendamine ekslik.

Veenivere analüüs (materjal võetakse tühja kõhuga) näitab AFP tase, HCG, PAPP-A – ained, mida toodab loote ja platsenta. Veremarkerite järgi hinnatakse embrüo arengupilti, uuritakse DNA morfoloogiat (struktuuri) ning tuvastatakse liigsed või kahjustatud kromosoomid.

Dekodeerimine ja riskide arvutamine

Ultraheli tulemuste põhjal arvutatakse riskid samaaegselt tuvastatud markerite arvu alusel. Kui tuvastatakse 1 marker, näiteks nina luude alaareng, on kromosoomipatoloogia riski prognoos 2% ja 8 või enama markeri kombinatsiooni korral - 92%.

Veremarkerite dekodeerimisel kõik kõrvalekalded normatiivsed näitajad tõlgendatakse geenimutatsioonide tunnustena. 12 nädala jooksul peaksid need olema järgmised:

AFP valgu puudumine viitab autoimmuunreaktsiooni tekkele – ema organism lükkab loote tagasi. See seisund on täis raseduse katkemist ja loote surma.

Madal hCG tase viitab loote arengu hilinemisele, platsenta puudulikkus... Näitajate tõus viitab Downi sündroomi, kooriokartsinoomi ja sapipõie triivi tekkeriskile.

Madal PAPP-A tase viitab platsenta alaarengule, suured suurused lootele.

Reeglina uuritakse kõiki näitajaid kokku, "viidates" ultraheli tulemustele.

Kuhu Moskvas minna

Meditsiiniline naiste keskus See on ainus kliinik Moskvas, kus on ainulaadne verelabor. Me ei vii läbi mitte ainult üldisi kliinilisi uuringuid, vaid kõiki võimalikud analüüsid hemostaasi ja kromosomaalse struktuuri patoloogia kohta.

Sel ajal, kui laps on emakas, läbib naine palju uuringuid. Väärib märkimist, et mõned lootepatoloogia testid võivad paljastada palju haigusi, mida ei saa ravida. See puudutab seda ja tuleb kõne selles artiklis. Õpid, kuidas diagnoosida loote patoloogiat raseduse ajal (testid ja täiendavad uuringud). Samuti saate teada, milline peaks olema selle või selle uuringu tulemuste norm.

Sisukord [Kuva]

Lootepatoloogia testid

Peaaegu iga kahe nädala tagant tuleb lapseootel emal teha analüüse: veri, uriin, määrdumine taimestiku suhtes ja muud. Uuringuandmed ei näita aga kuidagi beebi seisundit. Lootepatoloogia analüüsid tehakse teatud perioodidel, mille määrab meditsiin. Esialgsed uuringud tehakse esimesel trimestril. See sisaldab lootepatoloogia vereanalüüsi ja ultraheli diagnostikat. Lisaks on uuring näidustatud ainult neile naistele, kelle esimesed tulemused ei olnud väga head. Tuleb märkida, et see kehtib ainult vereanalüüside kohta. Ultraheli diagnostika (lootepatoloogia analüüs) viiakse läbi teisel ja kolmandal trimestril.

Kellele on uuring määratud?

Igaüks võib analüüsida loote kromosoomianomaaliaid esimesel trimestril. tulevane ema... Siiski on naiste kategooriaid, kes see diagnoos ametisse ilma nende soovita. Need inimrühmad hõlmavad järgmist:

• üle 35-aastased naised;
• kui vanemad on veresugulased;
• need tulevased emad, kellel juba oli patoloogilised rasedused või enneaegne sünnitus;
• naised, kellel on erinevate geneetiliste patoloogiatega lapsed;
• rasedad emad, kellel on pikaajaline rasedus katkemise oht või need, kes pidid tarvitama illegaalseid uimasteid.

Loomulikult võite vaidlustada arsti otsuse ja keelduda sellisest uuringust. Seda aga ei soovitata. Vastasel juhul võib laps sündida mõningate kõrvalekalletega. Paljud rasedad naised väldivad neid teste. Kui olete kindel, et te ei katkesta rasedust ühegi sündmuse tulemusel, kirjutage julgelt diagnoosimisest keeldumine. Enne seda kaaluge siiski plusse ja miinuseid.

Millal on loote patoloogiate diagnoos

Seega teate juba, et uuring viiakse läbi esimesel trimestril. Analüüsi saab läbi viia 10-14 rasedusnädalal. Paljud arstid nõuavad aga, et 12. nädalal tehakse diagnoos, et välja selgitada, kas loote arengus on patoloogia. Põhjused (analüüsid näitavad positiivset tulemust) ja diagnoosid selguvad veidi hiljem.

Kui esimesel vereanalüüsil saadi positiivne tulemus, viiakse läbi täiendav uuring 16-18 nädala jooksul. Samuti võib seda analüüsi teha mõne naisterühma puhul nende enda soovil.

Ultraheli diagnostika patoloogiate avastamiseks viiakse läbi 11-13 nädalat, 19-23 nädalat, 32-35 nädalat.

Mida uuring paljastab

Lootepatoloogia analüüs (dekodeerimine esitatakse hiljem) võimaldab tuvastada selle tõenäosuse järgnevad haigused lapsel on:

• Edwardsi ja Downi sündroomid.
• Patau ja de Lange sündroom.
• Häired südamesüsteemi töös ja struktuuris.
• Erinevad neuraaltoru defektid.

Pidage meeles, et testi tulemus ei ole lõplik diagnoos. Dekodeerimise peab tegema geneetik. Alles pärast spetsialistiga konsulteerimist saame rääkida imiku patoloogia olemasolust või puudumisest.

Patoloogia vereanalüüs

Enne diagnoosimist on vajalik ettevalmistus. Mõneks päevaks on soovitatav loobuda rasvastest toitudest, suitsuvorstidest ja lihatoodetest, samuti suur hulk vürtsid ja sool. Samuti peate dieedist välja jätma võimalikud allergeenid: šokolaad, munad, tsitrusviljad, punased köögiviljad ja puuviljad. Vahetult materjali võtmise päeval peaksite keelduma toidust. Vett võib juua hiljemalt neli tundi enne vereproovi võtmist.

Lootepatoloogia testide läbimine on üsna lihtne. Peate lihtsalt paljastama käe küünarnuki ja lõdvestuma. Laboloog võtab vere ja laseb teil koju minna.

Kuidas vereanalüüsi tehakse?

Arstid uurivad saadud materjali hoolikalt. See võtab arvesse naise vanust, kaalu ja pikkust. Laborandid uurivad veres olevaid kromosoome. Mõne kõrvalekaldumise korral normidest sisestatakse tulemus arvutisse. Pärast seda annab arvutitehnoloogia välja järelduse, mis määrab konkreetse haiguse tõenäosuse.

Esimesel sõeluuringul tehakse diagnoos kahel sõelal. Hiljem, teisel trimestril, uurivad laboritehnikud kolme kuni viit ainet. Kahe kuni nelja nädala jooksul võib lapseootel ema saada valmis analüüsid loote patoloogia tuvastamiseks. Kurss on alati märgitud vormile. Selle kõrval kuvatakse tulemus.

Lootepatoloogia analüüs: norm, dekodeerimine

Nagu eespool mainitud, saab lõpliku diagnoosi panna ainult geneetik. Kuid teie günekoloog võib anda ka tulemuse dekodeerimise. Millised on testitulemuste määrad? Kõik sõltub raseduse kestusest ja kooriongonadotropiini tasemest naise veres uuringu ajal.

Teisel trimestril hinnatakse endiselt järgmisi näitajaid: inhibiin A, platsenta laktogeen ja Konjugeerimata östriool... Pärast arvutitehnoloogia arvutamist tagastatakse tulemus, mis võib sisaldada järgmisi väärtusi:

• 1 100-st (patoloogia risk on väga kõrge);
• 1 1000-st (normaalväärtused);
• 1 100 000-st (väga madal risk).

Kui saadud väärtus on väiksem kui 1:400, siis pakutakse lapseootel emale täiendavaid uuringuid.

Patoloogia ultraheli diagnostika

Lisaks vereanalüüsile peab lapseootel ema läbima ultrahelidiagnostika. Esimene sõelumine hindab üldine struktuur tulevane laps, aga Erilist tähelepanu antud nina luu suurusele ja paksusele krae ruum... Nii et tavaliselt on see ilma patoloogiateta lastel selgelt nähtav nina luu... TVP peaks olema väiksem kui 3 millimeetrit. Diagnoosimisel tuleb kindlasti arvesse võtta gestatsiooniiga ja lapse suurust.

Teisel trimestril saab ultrahelidiagnostika abil tuvastada südamesüsteemi, aju ja teiste organite patoloogiaid. Sel perioodil on laps juba piisavalt suur ja kõik tema kehaosad on selgelt näha.

Täiendav diagnostika

Kui diagnoosi ajal tuvastati suur risk patoloogia, siis on lapseootel emal soovitatav läbida täiendavad uuringud. Seega võib see olla vere võtmine nabanöörist või materjali võtmine looteveest. Sellised uuringud võivad täpselt tuvastada võimalikud kõrvalekalded või need ümber lükata. Kuid pidage meeles, et pärast diagnoosi on kõrge riskiga enneaegne sünnitus või spontaanne raseduse katkemine.

Kui patoloogia tõenäosus on kinnitust leidnud, tehakse lapseootel emale ettepanek rasedus katkestada. aga viimane otsus jääb alati naise juurde.

Kokkuvõtteid tehes

Nii et nüüd teate, millised need on olemas diagnostilised meetmed sündimata lapse patoloogiate tuvastamiseks. Tehke kõik uuringud õigeaegselt ja kuulake alati oma arsti soovitusi. Ainult sel juhul võite olla kindel, et teie laps on täiesti terve ja tal pole kõrvalekaldeid.

On üks usk: selleks, et rasedus kulgeks normaalselt, tuleb siduda väike beebiasi, näiteks barett. Bareti kudumismustri (heegeldatud) leiab käsitööajakirjast. Samuti saab juba osta valmis toode... Head testitulemused ja mõnus rasedus!

• Sordid
• Põhjused
• Diagnostika ja ajastus
• Riskirühmad
• Prognoosid

Rasedus on rõõmus ja samas ärev ootus looduse müsteeriumi ees, mis saabumas on. Lõpuni välja emakasisene areng beebi ema kuulab tundlikult tema iga liigutust, ootab hirmunult kõigi läbitud testide ja läbitud uuringute tulemusi. Kõik tahavad kuulda arstidelt sama lauset: "Teie laps on terve." Kuid see ei ole alati nii.

Olemas mitmesugused patoloogiad diagnoositud lootele erinevad kuupäevad rasedust ja sundida vanemaid tegema tõsist otsust – kas laps sünnib või mitte. Valulikud kõrvalekalded normaalsest arenguprotsessist võivad olla kaasasündinud ja omandatud.

Sordid

Kuna loote kõrvalekallete põhjused võivad olla tingitud geneetikast või välised tegurid, eristatakse kaasasündinud ja omandatud kõrvalekaldeid. Esimesed esinevad viljastumise hetkest ja neid diagnoositakse kõige sagedamini kell varajased kuupäevad, samas kui viimane võib ilmneda lapsel ja arstid tuvastada igal raseduse etapil.

Kaasasündinud

Kaasasündinud geneetilised patoloogiad loodet nimetatakse meditsiinis trisoomiaks. See on kõrvalekalle lapse kromosoomide normist, mis ilmneb kõige rohkem varajased staadiumid selle emakasisene moodustumine.

Valest kromosoomide arvust põhjustatud patoloogiad:

• Downi sündroom - probleemid 21. kromosoomiga; märgid - dementsus, spetsiifiline välimus, kasvupeetus;
• Patau sündroom - häired 13. kromosoomiga; ilmingud - mitmed väärarengud, idiootsus, mitu sõrme, probleemid suguelunditega, kurtus; haiged lapsed elavad harva kuni 1 aasta;
• Edwardsi sündroom - 18. kromosoomi patoloogia; sümptomid on väikesed alalõug ja suu, kitsad ja lühikesed silmapilud, deformeerunud kõrvad; 60% lastest ei ela kuni 3 kuud, vaid 10% jõuab 1 aastaseks.

Valest sugukromosoomide arvust tingitud haigused:

• Shereshevsky-Turneri sündroom - X-kromosoomi puudumine tüdrukul; märgid - lühike kasv, viljatus, seksuaalne infantilism, somaatilised häired;
• polüsoomia X-kromosoomis väljendub intelligentsuse väheses languses, psühhoosides ja skisofreenias;
• polüsoomia Y-kromosoomis, sümptomid on sarnased eelmisele patoloogiale;
• Klinefelteri sündroom mõjutab poisse, nähud - nõrgenenud karvakasv kehal, viljatus, seksuaalne infantiilsus; enamikul juhtudel vaimne alaareng.

Polüploidsusest (tuumas on sama arv kromosoome) põhjustatud patoloogiad:

• triploidsus;
• tetraploidsus;
• põhjuseks loote geenimutatsioonid;
• surmav enne sündi.

Kui loote patoloogia põhjused raseduse ajal on oma olemuselt geneetilised, ei saa neid enam parandada, sellised haigused on ravimatud. Laps peab kogu elu nendega koos elama ja vanemad peavad tema kasvatamiseks palju ohverdama. Muidugi on näiteks Downi sündroomiga patsientide seas andekaid, isegi andekaid inimesi, kes on kogu maailmas kuulsaks saanud, kuid peate mõistma, et need on vaid mõned õnnelikud erandid reeglitest.

Omandatud

Samuti juhtub, et embrüo võib olla geneetiliselt täiesti terve, kuid see omandab oma emaka arengu protsessis kõrvalekaldeid mitmesuguste ebasoodsate tegurite mõjul. Need võivad olla ema haigused, mida ta raseduse ajal põdes, halvad keskkonnatingimused, vale pilt elu jne.

Raseduse ajal omandatud loote patoloogia võib mõjutada väga erinevaid organeid ja süsteeme. Kõige levinumate hulgas on järgmised:

• siseorganite (enamasti kannatab aju) või kehaosade (näiteks jäsemed) deformatsioon või puudumine (täielik, osaline);
• näo skeleti anatoomilised defektid;
• südame defektid;
• seljaaju kanali mittesulgemine;
• aju alaerutuvus (perinataalne) avaldub pärast lapse sündi madala lihastoonuse, letargia, uimasuse, soovimatuse rinnal imeda, nutmise puudumisena, kuid selline patoloogia on ravitav;
• Edukalt ravitakse ka peaaju ülierutuvust (perinataalne), sümptomid - tugev pinge, lõua värisemine, pikk nutt, karjumine;
• hüpertensiivne-hüdrotsefaalset sündroomi iseloomustavad suurenenud pea maht, punnis fontanell, kolju näo- ja ajusagara tasakaalustamatus ning arengupeetus.

V erirühm tuvastada saab ka kõrvalekaldeid normaalsest emakasisesest arengust, mille põhjuseid on väga raske kindlaks teha. Nii et loodus on käskinud ja sellega ei saa midagi ette võtta. Need sisaldavad:

• tuvastatud erinevad etapid loote nabanööri raseduspatoloogia: see võib olla liiga pikk või väga lühike, selle silmuste, sõlmede kadu, ebanormaalne kinnitus, tromboos ja tsüstid - kõik see võib põhjustada hüpoksiat ja lapse surma;
• viljakus (sh siiami kaksikud);
• kõrge ja madal vesi;
• platsenta patoloogia: hüperplaasia (ka see raske kaal) ja hüpoplaasia (kui selle mass on alla 400 g), südameatakk, koorioangioom, trofoblastiline haigus, platsenta puudulikkus;
• loote ebaõige esitus, mõned arstid nimetavad ka patoloogiat.

Kõik need kõrvalekalded nõuavad arste ja vanemaid erikohtlemine sündivale lapsele, ülim hool ja mis kõige tähtsam – rahu säilitamine. Selleks, et mitte kuulda arstilt pettumust valmistavat diagnoosi, peate proovima oma elust välja jätta kõik tegurid, mis võivad põhjustada omandatud loote patoloogiaid. See on iga last ootava naise võimuses.

Downi sündroomiga tähed. Downi sündroomiga inimesed võivad olla andekad. Sellise kaasasündinud patoloogiaga kuulsused on kunstnik Raymond Hu, ujumismeister Maria Langovaya, advokaat Paula Sage, näitlejad Pascal Duquesne ja Max Lewis, muusik ja helilooja Ronald Jenkins.

Põhjused

Loote patoloogiate ennetamine hõlmab nende tegurite väljajätmist noore ema elust, mis võivad provotseerida emakasiseste kõrvalekallete teket. Selliste haiguste levinumad põhjused on järgmised.

Pärilikkus

Kui teate oma perekonnas esinemisest geneetilised kõrvalekalded, isegi enne viljastumist on vaja läbida mitmeid uuringuid ja teste.

Ebasoodsad keskkonnatingimused

Ema töö keemiatehases, mürgiste ainetega laboris, suurte tööstusettevõtete läheduses või kiirgustsoonis elamine võib kaasa tuua pöördumatuid tagajärgi.

Vale eluviis

Vastsündinute väliseid deformatsioone põhjustavad väga sageli suitsetamine, alkoholism, narkomaania, ema ebapiisav või vale toitumine raseduse ajal.

Haigused

Viiruslik ja bakteriaalsed haigused võib muutuda lapsele kõige ohtlikumateks patoloogiateks:

• gripp enne 12. nädalat lõpeb kas raseduse katkemisega või on laps täiesti terve;
• gripp pärast 12 nädalat võib põhjustada vesipea ja platsenta kõrvalekaldeid;
• punetised on täis kurtust, pimedust, glaukoomi ja loote luustiku kahjustusi;
• kasside kaudu leviv toksoplasmoos põhjustab mikrotsefaalia, meningoentsefaliidi, ajutilkade, silmade ja kesknärvisüsteemi kahjustuste arengut;
• B-hepatiit: ohtlik emakasisene infektsioon selle viirusega loode, mille tulemusena saab 40% lastest terveks, kuid 40% sureb enne 2-aastaseks saamist;
• tsütomegaalia võib kanduda emakas olevale lapsele ning tal on oht sündida pimedana, kurdina, maksatsirroosi, soole- ja neerukahjustuse, entsefalopaatiaga.

Sugulisel teel levivad haigused ei ole loote emakasisese arengu jaoks vähem ohtlikud:

• herpes võib lapsele edasi anda ja põhjustada selliseid patoloogiaid nagu mikrotsefaalia, alatoitumus, pimedus;
• süüfilisega nakatunud lootel on spetsiifiline lööve, luustiku, maksa, neerude, kesknärvisüsteemi kahjustus;
• gonorröa põhjustab silmahaigusi, konjunktiviiti, generaliseerunud infektsiooni (sepsis), amnioniiti või koorioamnioniiti.

Selliste ohtlike tagajärgede vältimiseks sündimata lapse elule ja tervisele peaksid vanemad tegema kõik endast oleneva, et ülaltoodud põhjused kõrvaldada. Minge minema kahjulikku tööd, kolige tööstustsoonist eemale, loobuge suitsetamisest ja joomisest, sööge hästi, vältige haigusi ja ravige neid esimeste sümptomite ilmnemisel. Loote patoloogiast saate teada juba 12 nädala pärast, kui selle esinemise suhtes tehakse esimene uuring.

Mitmekõneline statistika. Ema alkoholismi korral leitakse toksikoos 26%, lapse emakasisene surm - 12%, raseduse katkemine - 22%, raske sünnitus - 10%. enneaegsed lapsed- 34% sünnitrauma- 8%, asfüksia - 12%, nõrgestatud vastsündinutel - 19%.

Diagnostika ja ajastus

Loote arengu kõrvalekallete sünnieelne diagnoosimine on keeruline ja mahukas protsess. Üks kõige enam olulised verstapostid- lootepatoloogia skriining, mis kujutab endast 12., 20. ja 30. nädalal rasedatele ette nähtud uuringute kompleksi. Reeglina on see vereanalüüs kromosoomianomaaliate biokeemiliste seerumimarkerite olemasolu kohta. Tavaliselt hõlmab loote patoloogia kontrollimine järgmisi tegevusi.

Vereanalüüsid

I trimester ( kahekordne test):

• hCG vaba β-subühik (selle kontsentratsioon);
• PAPP-A: plasmavalk A.

II trimester ( kolmekordne test loote patoloogia puhul):

• tuleb päevavalgele või kogu hCG või, nagu esimesel trimestril, hCG vaba β-subühik;
• α-fetoproteiin (AFP valk);
• vaba östriool (konjugeerimata).

Vereanalüüside kohustuslik lisand on ultraheliuuring. Tulemuste hindamine on alati keeruline. Lootepatoloogia vereanalüüs koos ultraheliuuringuga ei saa aga anda 100% garantiid, seetõttu, kui kahtlustatakse kõrvalekaldeid, invasiivsed meetodid diagnostika: koorioni biopsia ja kordotsentees.

Koorioni biopsia

See on koorioni koe saamine kromosomaalsete haiguste tuvastamiseks ja ennetamiseks, kandmine kromosomaalsed kõrvalekalded ja monogeensed haigused. Seda toodetakse emaka punktsioonina, mille saab läbi viia kõhu seina, tupp või emakakael spetsiaalsete tangide või imemiskateetriga.

Need vanemad, kes soovivad teada, kuidas loote patoloogiat varajases staadiumis kindlaks teha, saavad seda analüüsi kasutada, kuna selle peamine eelis on diagnostika rakendamine juba 9-12 nädala jooksul ja kiired tulemused (2-3 päeva). . Näidustused läbiviimiseks:

• vanus üle 35 aasta;
• kaasasündinud väärarenguga (kaasasündinud väärarenguga), monogeensete, kromosomaalsete haigustega lapse olemasolu;
• kromosoomianomaaliate pärilikkus, geenimutatsioonid;
• 10-14 rasedusnädalal on ehhograafia järgi kraeruumi paksus üle 3 mm.

See lootepatoloogia analüüs on üsna valus ja võib provotseerida verejooksu, kuid kogenud meditsiinitöötajatega läheb kõik ilma komplikatsioonideta.

Kordotsentees

See on meetod lapse nabanööri (nabaväädi) vere saamiseks uuringuks. Tavaliselt tehakse seda paralleelselt amniotsenteesiga (analüüs lootevesi). Võimalik mitte varem kui 18 nädalat.

Infiltratsioonianesteesia korral torgatakse nõel läbi kõhu eesseina ja pumbatakse nabanööri veresoonest välja nõutav summa veri. Selline loote patoloogia uurimine võib paljastada kromosomaalseid ja pärilikke haigusi, Rh-konflikti, hemolüütilist haigust.

Lisateavet meetodi kohta leiate siit.

Ultraheli

Üks täpsemaid ja usaldusväärsemaid diagnostikameetodeid on ultraheli. Paljud vanemad on mures, milliseid lootepatoloogiaid saab raseduse ajal ultraheliga tuvastada ja millised võivad jääda, nagu öeldakse, "kulisside taha".

Ultraheli 12 nädala jooksul näitab:

• kesknärvisüsteemi defektid (anentsefaalia);
• kõhukelme eesseina puudumine (gastroskiis);
• loote selgroo patoloogia;
• nabasong (omphalocele);
• jäsemete puudumine;
• Downi sündroom.

20. nädalal saab diagnoosida peaaegu kõik ultraheliga nähtavad loote patoloogiad. See on tingitud asjaolust, et enamik beebi siseorganeid ja süsteeme on juba hästi moodustunud.

30. nädalal saab ultraheliga ainult kinnitada või ümber lükata muude meetoditega (vereanalüüsi, kordotsenteesi, koorioni biopsia abil) saadud andmeid.

Nüüd - milliseid loote patoloogiaid ultraheliga ei tuvastata:

• pimedus;
• vaimne alaareng;
• kurtus;
• loote väiksemad organidefektid - maksajuhade ummistus, südame vaheseinte defektid;
• geneetilised haigused: Duchenne'i müopaatia, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria;
• loote kromosomaalsed kõrvalekalded - Edwardsi, Patau, Turneri sündroom.

aga viimane rühm Nendest kõrvalekalletest arstid siiski ei pääse, sest neid saab tuvastada raseda naise vereanalüüsiga lootepatoloogia osas ja muude diagnostiliste meetoditega.

Noor ema ise ei saa tunda mingeid sümptomeid, et tema beebil on midagi valesti. Ainult diagnostiliste meetmete komplekt raseduse erinevatel etappidel võib paljastada kõrvalekaldeid. Seega peaksid ultraheliga tuvastatud loote patoloogia tunnused varases staadiumis olema visuaalselt märgatavad. Need on välised kõrvalekalded selle arengus: kolju kuju, suuruste suhe, omadused nahavoldid ja jne.

Kahjuks on aegu, kui laps sünnib patoloogiatega, mida sünnieelselt ei tuvastatud. See juhtub kas kogenematuse ja ebaprofessionaalsuse tõttu meditsiinipersonal või ultraheliseadme rikke või riknemise tõttu.

Faktid. Tänu ultrahelile avastatakse õigeaegselt kuni 80% loote kaasasündinud kõrvalekalletest, millest 40% rasedustest katkeb raskete, invaliidistavate või kokkusobimatute defektide tõttu.

Riskirühmad

Seal on naiste rühm, kes langeb kõige rohkem alla tähelepanelik geneetikud, kuna kõrvalekallete tekkerisk on väga suur. Nendelt võetakse verd lootepatoloogia tuvastamiseks ja raseduse erinevatel etappidel tehakse muid diagnostilisi meetmeid. Need on järgmised juhtumid:

• vanus üle 35 aasta;
• kui peres on juba patoloogiaga laps;
• varasemad raseduse katkemised, surnultsünnid, külmunud rasedused;
• pärilikkus (kui ühel vanematest on Downi sündroom);
• tugevate ravimite pikaajaline kasutamine raseduse ajal;
• kiirguse mõju ema kehale.

Kui naine satub riskirühma, antakse talle üksikasjalik konsultatsioon, kuidas välja selgitada, kas lootel on patoloogiaid, ning selleks määratakse kõik vajalikud meetmed. Selliste sõeluuringute peamine eesmärk on välja selgitada, kas last saab aidata ja kas sellise raseduse võib sünnituseni jätta.

Tähelepanu: kiirgus! Kui noor ema sai kiiritusravi, peab ta sellest kindlasti arsti teavitama, sest just sel põhjusel sünnivad lapsed kõige sagedamini pöördumatute ja parandamatute väliste deformatsioonidega.

Prognoosid

Sündmuste edasine areng sõltub suuresti sellest, kui kaua lootepatoloogiat avastatakse (mida varem, seda parem) ja milline kõrvalekalle diagnoositi. Arst saab ainult nõu anda, kuid otsuse teevad vanemad ise.

Kui geneetiline mutatsioon on tugev ja viib lapse vältimatu surmani (emakasisene või esimesel eluaastal), pakutakse aborti. Kui väliseid deformatsioone on vähe, teeb kaasaegne plastiline kirurgia imesid ja laps võib tulevikus välja näha nagu teised lapsed. Iga juhtum on liiga individuaalne ja kordumatu, seetõttu nõuab see erilist lähenemist.

Kui on tuvastatud loote arengu patoloogiad, peavad vanemad kõigepealt kuulama arstide arvamust. Kui kõrvalekalded on liiga tõsised ja muudavad beebi elu tulevikus väljakannatamatuks ja samas on noorpaaril kõik võimalused järgmine kord rasestuda terve laps, soovitavad arstid rasedust katkestada. Iga juhtum on ainulaadne ja nõuab individuaalset lähenemist.

Õige otsuse saab teha kõiki poolt- ja vastuargumente kaaludes. Ärge sattuge paanikasse ega heitke meelt: see ainult halvendab olukorda. Kaasaegne meditsiin teeb imesid ja peate täielikult toetuma kogenud arsti professionaalsele arvamusele, kes teab sellest palju.

Vereanalüüs loote kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks rasedatel naistel

Isegi kl terve naine võib sündida geneetiliste häiretega laps. Selle võimaluse välistamiseks peavad rasedad naised annetama verd kromosomaalsete kõrvalekallete jaoks. Laboratoorsed uuringud tehakse kõigile naistele, kuid on ka ranged näidustused, mille puhul günekoloog annab saatekirja vereanalüüsiks.

Analüüsi aeg on piiratud selge raamistikuga. Raseduse ajal võtab naine iga kahe kuni kolme nädala tagant erinevaid analüüse: veri, uriin, määrdumine ja muud. Kõik need uuringud ei saa näidata kõrvalekaldeid loote arengus. Spetsiaalsed analüüsid lapse erinevate patoloogiate korral antakse neid 10-12 rasedusnädalaks. Sellised testid koosnevad ultraheli- ja vereanalüüsidest kromosoomianomaaliate tuvastamiseks. Iga naine võib neid soovi korral edasi anda. Taotle uuesti aadressil positiivne tulemus esimene uuring on ette nähtud vere loovutamiseks ja ultraheliuuringuks rasedatele emadele 16-18 nädala jooksul.

Keda tuleb tõrgeteta testida

1. Rasedate naiste vanus on 30-35 aastat.
2. Vanemad on lähisugulased.
3. Kui loode suri rasedal või sündis laps surnult.
4. Kui naisel on juba patoloogiaga laps (lapsed).
5. Rasedal oli anamneesis raseduse katkemisi, enneaegset sünnitust.
6. Lapseootel emal tekkis vahetult enne raseduse algust bakteriaalne või viiruslik patoloogia.
7. Rase naine tarvitas ebaseaduslikke ravimeid.
8. Üks vanematest tehti röntgenile, see tähendab ioniseeriva kiirgusega.
9. Saadud teatud tulemused ultraheli diagnostika põhjalikumat kontrollimist.
10. Perekond elab ökoloogiliselt ebasoodsas piirkonnas või sündimata lapse vanemad töötavad ohtliku keemia tootmisel.

Kromosomaalse taseme kõrvalekalded, mis aitavad seda analüüsi tuvastada, hõlmavad järgmisi sündroome:

Veelgi enam, tänu laboriuuringud on võimalik kindlaks teha selliseid patoloogiaid nagu neuraaltoru defekt ja südamelihase töö ja struktuuri rikkumine.

Ettevalmistus analüüsiks vere loovutamiseks

Lapseootel ema peab eksamiks ette valmistama.

Ettevalmistusperiood kestab mitu päeva ja seisneb 3-4 päeva dieedist väljajätmises:

• rasvased, suitsutatud, praetud toidud;
• kuumad vürtsid;
• piirata soola;
• apelsinid, šokolaad, kohv, munad, punased köögiviljad ja puuviljad.

Tähelepanu! Vereproovi võtmise päeval ei tohi süüa ning vedeliku tarbimist tuleks piirata. Joomine on lubatud 4-6 tundi enne materjali kogumise algust loote patoloogia kindlakstegemiseks.

Analüüsi edastamise tunnused

Võimalike lootepatoloogiate materjali kogumises pole midagi kohutavat ja rasket. Laborant võtab veenist verd ja kannab üle seda materjali geneetikute uurimiseks. Arstid uurivad verest leitud kromosoome, võttes arvesse füsioloogilised omadused naised. Kui avastatakse kõrvalekaldeid, sisestatakse andmed arvutisse. Pärast näitajate töötlemist saadakse tulemus, mis näitab sündimata lapse haiguse tõenäosust.

Pärast kromosomaalsete patoloogiate arvutitulemuste saamist dešifreerib geneetika analüüsi, võrdleb tulemusi arvutidiagnostikaga ja teeb järeldused lapse erinevate häirete olemasolu või puudumise kohta.

Lisaks vere võtmisele, et tuvastada kõrvalekaldeid normist, peavad rasedad naised läbima ultraheliuuring 10-14 nädalal. Ultraheli abil saate hinnata sündimata lapse struktuuri, samuti nina luu suurust ja TVP-d. Häireteta imikutel on ninaluu selgelt nähtav ja kraeruumi paksus on 3 mm või rohkem. Sellise uuringu puhul tuleb arvestada gestatsiooniiga ja loote suurust.

20-22 rasedusnädalal tehakse teine ​​ultraheliuuring, mis võimaldab määrata südamesüsteemi, aju ja teiste lapse kehaosade patoloogiat.

Mida teha, kui lapsel on patoloogia

Positiivse tulemuse korral beebi rikkumiste olemasolu kohta soovitavad arstid teha usaldusväärsema analüüsi:

• võtta nabanöörist verd;
• võtke lootevee materjali.

Nende materjalide uuringud annavad täpsemat teavet lapse arenguhäirete olemasolu või puudumise kohta.

Tänapäeval on meditsiin teinud suuri edusamme ja mõningaid avastatud arenguhäireid on võimalik parandada. Nii saab näiteks südamerike lapse esimestel elupäevadel operatsiooniga kõrvaldada.

Geneetilisi kõrvalekaldeid ei saa parandada.

Rasedate sünnieelne sõeluuring või vereanalüüsid loote patoloogia markerite tuvastamiseks

5. september 2008

Rasedate naiste vereanalüüs lootepatoloogia markerite (prantsuse marqueur, alates marquer - mark) määramiseks või rasedate naiste biokeemiline sõeluuring.

Selline vereanalüüs on ainus viis loote arenguhäirete ja patoloogiate otsimiseks, kuna see näitab loote ja platsenta seisundit spetsiifiliste valkude kaudu, mis tungivad raseda naise verre.

Muutuste õigeaegne tuvastamine võimaldab arstil moodustada loote kromosoomianomaaliatega rasedatele riskirühmi.

Vara biokeemiline sõeluuring(10-14 nädalat) raseda naise veres määratakse kahe platsenta valgu tase: PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk ehk plasmavalk A) ja hCG vaba beeta-subühik (inimese kooriongonadotropiin). ).

Seda analüüsi nimetatakse "topeltestiks".

Erinevad muudatused varajaste markerite tase viitab suurenenud kromosomaalsete ja mõnede mittekromosomaalsete kõrvalekallete riskile lootel.

Downi sündroomi esinemise kahtlus lootel põhjustab PAPP-A taseme languse ja hCG vaba beeta-subühiku taseme tõusu.

Teise trimestri (16-20 nädalat) biokeemiliseks sõeluuringuks määratakse AFP (alfa-fetoproteiini) tase kõige sagedamini raseda naise veres. HCG (inimese kooriongonadotropiin) ja vaba (konjugeerimata) östriool.

Seda analüüsi nimetatakse "kolmekordseks testiks".

palju kõrgendatud tase AFP-d täheldatakse pea raskete väärarengute ja selgroog lootele, ebasoodsa raseduse käiguga, katkemise ohuga, Rh-konfliktiga, loote emakasisene surmaga ning see on prognostiliselt ebasoodne märk.

Kell mitmikrasedus kõrgenenud AFP tase on normaalne.

AFP taseme langus võib olla Downi sündroomi, madala platsenta, rasvumise, raseda naise olemasoluga. suhkurtõbi, hüpotüreoidism. Võib esineda normaalse raseduse ajal. AFP tasemetel on rassiline sõltuvus.

HCG ja vaba östriool on platsenta valgud, nende tase iseloomustab platsenta seisundit konkreetne etapp rasedus võib muutuda, kui lootel (ja vastavalt ka platsentas) on kromosoomianomaaliaid, kui on oht raseduse katkemiseks, platsenta muutused nakkusliku kahjustuse tõttu. Muutunud hCG tase ja tasuta estriool võib-olla normaalse rasedusega.

Kõrgenenud hCG tase kombinatsioonis AFP ja vaba östriooli taseme langusega on tüüpiline Downi sündroomi esinemisel lootel.

Seerumimarkerite tase rasedate naiste veres muutub vastavalt gestatsioonieale.

Kuna laborid kasutavad markerite hindamiseks erinevaid standardeid, olenevalt kasutatud reagentidest, on tavaks hinnata seerumi markerite taset suhtelistes ühikutes – MoM (mediaani kordsed – keskmise kordne).

Mis tahes seerumimarkeri MoM norm mis tahes gestatsioonieas on 0,5–2,0 MoM.

Biokeemilise sõeluuringu ühegi näitaja muutus ei ole oluline.

Hinnake õigesti sünnieelse sõeluuringu tulemusi kasutades arvutiprogrammid geneetilise riski arvutamine, mis võtab arvesse iga raseda naise individuaalseid näitajaid - vanus, kaal, rahvus, teatud haiguste esinemine. Loote ultraheli andmed.

PRISC-arvutuse tulemused ei ole haiguse diagnoos, vaid hinnang individuaalsele riskile.

Meie maailmas on tänapäeval nii palju terviseriske – saastunud õhk, kiirgus, määrdunud vesi, supermarketites varjatud toit ja loomulikult pärilikkus. Kõik need tegurid mõjutavad negatiivselt mitte ainult meie tervist, vaid ka meie lapsi. Sisse seadmine naise keha, kõik ohtlikud ained mõjutada nii rasestumisvõimalust kui ka eostuvat loodet. Kuidas kaitsta ennast ja oma sündimata last patoloogiate eest? Kaasaegne meditsiin pakub võimalust avastada kõrvalekaldeid normaalne areng juba raseduse algstaadiumis, tehes analüüsi lootepatoloogia osas.

Patoloogia võib olla pärilik või kaasasündinud. Tänapäeval on umbes 5%-l vastsündinutest sündide koguarvust kaasasündinud või pärilikud patoloogiad, mille põhjused võivad olla geneetilised, kromosomaalsed, multifaktoriaalsed. Uurime välja, millised patoloogiate õigeaegse diagnoosimise ja ennetamise meetodid aitavad vältida haigete laste sündi.

Loote geneetikat tuleks testida raseduse planeerimise staadiumis, kuid sageli tehakse seda raseduse ajal. Selle eesmärk: riski määratlus kaasasündinud kõrvalekalded, raseduse katkemise põhjuste väljaselgitamine, pärilike haiguste võimaluse määramine. Näidustused on reeglina järgmised: naise vanus on üle 35 aasta vana, tihedalt seotud abielud, äge viirusnakkus raseduse ajal, surnultsündimisel, raseduse katkemise ajaloos, pärilike haiguste esinemisel. Geneetiline analüüs loode toimub mitmes etapis. Esimesel etapil viiakse läbi uuring, mis hõlmab loote patoloogia ultraheliuuringut 10-14 nädala jooksul. Teises etapis viiakse läbi testid embrüonaalsete hormoonide (AFP ja hCG) määramiseks.

Loote väärarengute (AFP ja hCG) analüüs

Eesmärgiga varajane diagnoosimine patoloogiad, juba 1. trimestril, 10-14 nädala jooksul teevad nad ettepaneku teha sünnieelne sõeluuring- lootepatoloogia vereanalüüs, mis võetakse kliinilises diagnostikalaboris. See loote deformatsiooni vereanalüüs meie ajal on ainus usaldusväärne vahend arenguhäirete tuvastamiseks, kogudes spetsiifilisi valke, mida loote eritab. AFT (alfa-fetoproteiin) on areneva loote seerumi põhikomponent. Areneb munakollane kott ja maksa, see kustub uriiniga lootevesi ja siseneb koorioni kaudu ema verre.

Tuvastamisel kõrge sisaldus AFP ema veres viitab:

• seljaaju või aju song;
• neerude kõrvalekalded;
• kaksteistsõrmiksoole infektsioon;
• eesmise kõhuõõne ülekasvu defektid (samal ajal siseorganid jäävad nahale ja lihastele katmata ning on kaetud õhukese venitatud nabanööri kilega).

Loote väärarengute analüüs hCG taseme tuvastamisel juba teise trimestri alguses võimaldab tuvastada loote väärarenguid ja kromosoomianomaaliaid. Seega on see tõusuga positiivne hCG tase raseda naise veres ja Edwardsi sündroomiga - vähendatud tasemega.

Uuringu kolmandas etapis tehakse 20-24 nädalal teine ​​ultraheliuuring, mis võimaldab tuvastada loote väiksemaid defekte, lootevee kogust ja platsenta kõrvalekaldeid. Kui pärast kõiki samme geneetiline testimine eeldatakse loote patoloogiat, eksperdid määravad invasiivsed uurimismeetodid: loote histoloogiline analüüs, loote tsütogeneetiline analüüs, vereanalüüs loote nabanöörist.

Loote Rh-faktori analüüs

Samuti tehakse loote Rh-faktori analüüs oluline näitaja, võimaldab see varajases raseduses määrata loote ja ema kokkusobivust või kokkusobimatust Rh-teguri järgi. Naised, kellel on kokkusobimatu Rh-faktor vaja pidevalt meditsiinilise järelevalve all ja Rh-konflikti ennetamine, tk. rasketel juhtudel võib lootel tekkida hemolüütiline haigus, mille tagajärjeks on vastsündinu surm või surnultsündimine.

Tänu kaasaegsed meetodid surnult sündi või patoloogiatega lapse sündi saab ära hoida. Kui kinnitada oletusi umbes võimalikud patoloogiad tulevastel vanematel on alati valik – kas rasedus katkestada või valmistuda eelnevalt võimalikuks kirurgiliseks sekkumiseks defektide parandamiseks. Lõpliku otsuse teeb igal juhul perekond.

Rasedus on iga naise jaoks rõõmustav sündmus. Lapseootel ema kuulab tundlikult lapse iga liigutust ja ootab hirmunult plaanitud diagnoosi tulemust. Hea, kui arst pärast uuringut ütleb, et laps on terve, aga see ei ole alati nii.

Kahjuks on selliseid tõsised patoloogiad, pärast kindlaksmääramist, millised tulevased vanemad seisavad silmitsi ägeda küsimusega - kas päästa loote või katkestada rasedus.

Rasedus

Sellised häired võivad olla geneetilised või spontaanselt omandatud. Esimesed arenevad eostamise faasist ja neid saab diagnoosida juba raseduse esimesel trimestril. Omandatud anomaaliad tekivad ootamatult ja neid diagnoositakse igal raseduse ajal. Vaatleme üksikasjalikult iga tüüpi.

Kromosomaalsed kõrvalekalded

Selline kaasasündinud kõrvalekalle loote arengus on tingitud vigadest kromosoomide struktuuris või arvus ja ilmneb isegi munaraku või sperma küpsemise staadiumis.

Somaatiliste kromosoomide vale arv kutsub esile sündroomide arengu:

• Alla. Põhjuseks probleem kahekümne esimese kromosoomiga. Haiguse iseloomulikud näitajad on aeglane kasv, vaimsete reflekside pärssimine, mittestandardsed välimus... Siseorganite väärarengud.

Downi sündroomiga laps

• Patau. Kolmeteistkümnenda kromosoomi kõrvalekalded. Tavalised nähud on: arvukad füüsilised kõrvalekalded, idiootsus, suure hulga sõrmede olemasolu jäsemetel, suguelundite vähearenenud, kurtus. Patau sündroomiga lapsed ei ela aastatki.

Patau sündroomiga laps

• Edwards. Kaheksateistkümnenda kromosoomi häired. See väljendub vähearenenud lõualuu, suu, silmapilude, deformeerunud kõrvadena. Maksimaalne kestus sellise beebi eluiga on üks aasta.

Edwardsi sündroomiga laps

Kahjuks kuuleb nende sündroomide nimetusi igal aastal sagedamini. Üks nende leviku põhjusi on halb ökoloogia.

Sugukromosoomide arvu rikkumisest põhjustatud sündroomid:

• Šereševski-Turner. Tüdruk sünnib ilma X-kromosoomita. Tulevikus kimbutavad teda somaatilised häired ja ta ei saa rasestuda.
• Klinefelter. Tüüpiline poistele. See väljendub vaimse alaarenguna, viljatusena ja seksuaalse infantilismina.

Kromosoomikomplekti paljunemisest põhjustatud kõrvalekalded:

• Triploidsus.
• Tetraploidsus.

Sellised kõrvalekalded põhjustavad spontaanne raseduse katkemine või surnult sünd.

Eraldi eristada geneetilised häired ilma kromosoomide arvu suurenemise või vähenemiseta, mis on tingitud DNA katkemisest üksikute geenide tasemel (geenihaigused).

Kromosoomi- ja geenihaigusi ei saa ravida, isegi kui need avastatakse varakult. Sündinud laps on määratud pikaajalistele kannatustele, seetõttu soovitavad arstid sellistel juhtudel rasedust katkestada.

Omandatud haigused

Need sisaldavad:

• Siseelundid ja jäsemed on deformeerunud või puuduvad.
• Kolju struktuuri rikkumised.
• Südame defektid.
• Lülisamba anomaaliad.
• Aju hüper- ja alaerutuvus.

Südamehaigus

Patoloogia testid raseduse ajal

Sünnieelne diagnoos võimalikud rikkumised embrüo areng on keeruline ja mahukas sündmus, mis koosneb mitmest etapist. Neist kõige keerulisem on loote patoloogiate sõeluuring, mis hõlmab kontrollide komplekti, mille naine peab läbima 12., 20. ja 30. rasedusnädalal. Standardina sisaldab see sõeluuring vereanalüüsi kromosoomianomaaliate tuvastamiseks.

Uuring koosneb järgmistest tegevustest:

• Loote patoloogia vereanalüüsid.
• Koorioni biopsia.
• Kordotsentees.

Vaatleme igaüks neist üksikasjalikult.

Diagnostika

Vereanalüüs loote arenguhäirete tuvastamiseks

12-nädalase loote patoloogia analüüs koosneb kahest osast:

• HCG vaba β-subühiku kontsentratsiooni kontrollimine.
• Plasmavalgu uuring A.

Raseduse teisel trimestril loovutab rase ema verd testimiseks:

• Kogu hCG ja vaba β-subühiku kontsentratsioon.
• Valk AFP.
• Tasuta estriool.

Standardselt tehakse ultraheliuuring koos vereanalüüsiga. Embrüo deformatsiooni vereanalüüsi dekodeerimisel võetakse arvesse vereanalüüside ja ultrahelidiagnostika andmeid. Need uuringud viiakse läbi tühja kõhuga. Kolm päeva enne protseduuri soovitatakse rasedal pidada dieeti – jätta dieedist välja jahutooted, piimatooted ja praetud toidud.

Analüüs

Koorioni biopsia

Selle diagnostilise meetodi abil võetakse koorioni kuded kromosomaalsete patoloogiate ja monogeensete kõrvalekallete tuvastamiseks ja ennetamiseks. See hõlmab emaka punktsiooni, mis viiakse läbi:

1. Kõhu sein.
2. Emakakael.
3. Vagiina.

Punktsioon tehakse spetsiaalsete tangide ja aspiratsioonikateetri abil.

Tähtis! Kui vanemad soovivad avastada oma sündimata lapse väärarenguid, võivad nad kasutada koorioni biopsiat, kuna seda saab teha 9.–12. rasedusnädalal. Uuringutulemus valmib mõne päeva pärast.

Koorioni biopsia näidustused on järgmised:

1. Ema on üle 34 aasta vana.
2. Varem sündinud laps, kellel kaasasündinud väärarengud areng, monogeensed või kromosomaalsed patoloogiad.
3. Geneetiline eelsoodumus kromosomaalseteks ja geenimutatsioonideks.
4. Krae ruumi paksus suurenes vastavalt ECHO tulemustele 10-14 nädala jooksul (üle 3 mm - Downi sündroomi kahtlus).

Peate valmistuma koorioni biopsiaks: ärge sööge mitu päeva valgurikkaid toite ja vähendage maiustuste kasutamist. Protseduuri ainus, kuid väga oluline puudus on selle valulikkus ja verejooksu võimalus. Kuid kogenud õendustöötajate puhul on risk minimaalne.

Koorioni biopsia

Kordotsentees

Selle tehnika uurimisobjektiks on nabaväädi (nabaväädi) veri loote patoloogia jaoks. Kordotsenteesi saab teha koos amniotsenteesiga (amniootilise vedeliku analüüs). Teostatakse pärast 18 rasedusnädalat.

Protseduur viiakse läbi järgmiselt: tulevane ema tehakse kõhu eesseina punktsioon ja selle kaudu pumbatakse nabanööri veresoonest välja väike kogus verd. See küsitlus paljastab:

• Kromosomaalsed patoloogiad.
• Pärilikud vaevused.
• Hemolüütilised kõrvalekalded.
• Reesuskonflikt.

Raviarst on kohustatud analüüsi tulemuse dešifreerima.

Kordotsentees

Ultraheli diagnostika

Kõige usaldusväärsem ja täpne diagnostika, mille jaoks pole vaja spetsiaalselt ette valmistada. Tehakse kaheteistkümnendal rasedusnädalal. Praegu näitab tehnika juba järgmist:

• Kõrvalekalded kesknärvisüsteemi moodustumisel.
• Kõhu eesseina vähearenenud.
• Embrüo selgroolülide patoloogia.
• Nabasongi areng.
• Jäsemete vähearenenud või täielik puudumine.
• Downi sündroom.

Kahekümnendal rasedusnädalal tehtav planeeritud ultraheliuuring võib registreerida kõik loote lahtised kõrvalekalded, kuna sel hetkel on sündimata lapsel juba moodustunud siseorganid ja -süsteemid.

30. nädala ultraheli peetakse psühholoogiliselt kõige raskemaks, kuna see võib diagnoosida või vaidlustada teistes uuringutes saadud patoloogiaid.

Lisaks vaieldamatutele eelistele ei näita ultraheli:

• Nägemis- ja kuulmisprobleemid.
• Vaimne alaareng.
• Maksakanalite ummistus.
• Vaheseina probleemid.
• Geneetilise iseloomuga haigused.
• Valest kromosoomide arvust põhjustatud haigused.

Ultraheli

Kellele on analüüs määratud?

Iga lapsega registreeritud rase saab kümnendal rasedusnädalal määrata sündimata lapse kromosoomipatoloogiat.

Kaheteistkümnendal nädalal peaksid naised läbima selle diagnoosi, et positiivse vastuse korral saaksid nad otsustada, kas jätta laps maha või katkestada rasedus.

Riskirühm

Õnneks ei pea kõik lapseootel emad läbima kõiki ülaltoodud uuringuid ja diagnostikat. Günekoloogid on koostanud tabeli teguritega, mis suurendavad loote patoloogiate tekke võimalust. Kõige tavalisemad on:

• Rasedus 35 aasta pärast.
• Puudega lapse olemasolu perekonnas või lähisugulaste hulgas.
• Nurisünnituste, surnultsündide ja ärajäänud raseduste ajalugu.
• Pärilikkus (näiteks ühel vanematest on Downi sündroom).
• Antibiootikumide võtmine ja tõsine farmaatsiatooted raseduse ajal.
• Kiirguskiirgus.

Kui rase naine satub sellesse rühma, viib spetsialist temaga läbi vestluse lapse võimalike patoloogiate kohta, räägib üksikasjalikult, kuidas seda tuvastada, ja suunab selle kõigele. vajalikud analüüsid ja diagnostika. Arstid ja lapseootel ema taotlevad ühte eesmärki - selgitada välja lapse tervislik seisund ja otsustada, kas ta sünnib.

Riskirühm

Mida analüüs võib näidata

Kolme- ja topelttesti läbiviimine võimaldab teil määrata lapsel:

• Downi sündroom;
• Edwardsi sündroom;
• neuraaltoru defektid;
• Patau ja de Lange'i sündroomid;
• CCC funktsionaalsuse rikkumine;
• elundite ebaõige struktuur.

Mis järgmiseks

Tulevaste vanemate edasised toimingud sõltuvad patoloogiate avastamise õigeaegsusest ja nende olemusest. Kui kõrvalekalle on liiga tõsine ja laps ei ela rohkem kui aasta, soovitavad eksperdid rasedust katkestada. Väiksemate väliste defektide korral võib arst soovitada teenuseid kasutada plastikakirurgid.

Igal juhul peaksid vanemad kuulama spetsialistide arvamust ja tegema otsuse pärast kõigi argumentide kaalumist.

Selline vereanalüüs on ainus viis arenguhäirete otsimiseks ja seetõttu, et see näitab loote ja platsenta seisundit spetsiifiliste valkude kaudu, mis tungivad rasedate naiste verre.
Muutuste õigeaegne tuvastamine võimaldab arstil moodustada riskirühma rasedatele, kellel on võimalik loote kromosoomianomaalia.
Praegu toimub biokeemiline sõeluuring kahes etapis – sõeluuringud esimesel trimestril (10-14 nädalat) ja sõeluuringud teisel trimestril (16-20 nädalat).
Varase biokeemilise sõeluuringuga (10-14 nädalat) raseda naise veres määratakse kahe platsenta valgu PAPP-A ja hCG tase. Seda testi nimetatakse "topeltestiks".
Erinevad muutused varajaste markerite tasemes viitavad suurenenud kromosomaalsete ja mõningate mittekromosomaalsete kõrvalekallete riskile lootel.
Teise trimestri (16-20 nädalat) biokeemilise sõeluuringu käigus raseda naise veres määratakse kõige sagedamini kolme markeri AFP, hCG ja vaba östriooli tase.Seda testi nimetatakse "kolmiktestiks".
Erinevad muutused hiliste markerite tasemes viitavad suurenenud riskile loote kromosoomianomaaliate tekkeks, loote aju- ja seljaaju jämedate väärarengute tekkeks, katkemisohtu, Rh-konflikti, loote emakasisest surma ja on prognostiliselt ebasoodne märk.
Kõrgenenud AFP tase on mitmikraseduste korral normaalne. Kõik need uuringud viiakse läbi MC "Medservice" laboris.

HCG (kooriongonadotropiin)

HCG mõõtmine rasedate naiste seerumis on oluline näitaja sünnieelne diagnoos mõned kaasasündinud haigused (medullaartoru lahtised defektid, Downi sündroom). Lisaks kasutatakse hCG kontsentratsiooni määramist rasedate naiste seerumis laialdaselt sünnitusabis mitmikraseduste diagnoosimisel, raseduse katkemise ohu ja emakaväline rasedus.

PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A)

PAPP-A sisalduse kvantifitseerimine on kõige informatiivsem loote arengu kromosoomianomaaliate (Downi sündroom) diagnoosimisel.

TBG (trofoblastiline glükoproteiin)

TBG hCG sisalduse kvantitatiivset määramist vereseerumis saab kasutada raseduse, raseduse katkemise ohu, emakavälise raseduse, mitmikraseduste diagnoosimiseks, hemolüütiline haigus loode Rh-konflikti raseduse korral.

AFP (alfa-fetoproteiin)

AFP mõõtmine rasedate naiste vereseerumis on teatud kaasasündinud haiguste (medullaartoru lahtised defektid, Downi sündroom) sünnieelse diagnoosimise oluline näitaja. Lisaks kasutatakse AFP kontsentratsiooni määramist rasedate naiste vereseerumis laialdaselt sünnitusabis mitmikraseduste, raseduse katkemise ohu ja loote emakasisese surma diagnoosimisel.

Tasuta estriool

Vaba östriool on peamine östrogeen, mille moodustab fetoplatsentaarne üksus. Selle mõõtmine võimaldab teil hinnata loote seisundit ja näitab kõige olulisemat raseduse katkemise võimalust.